UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31627581G>T | CA2579579018 | DMD | c.3063+92C>A (n.3063+92C>A) c.837+92C>A (n.837+92C>A) n.1682+92C>A n.1970C>A n.1709+92C>A c.8217+92C>A (n.8217+92C>A) c.4185+92C>A (n.4185+92C>A) n.1878+92C>A c.1305+92C>A (n.1305+92C>A) c.8205+92C>A (n.8205+92C>A) c.8202+92C>A (n.8202+92C>A) c.8214+92C>A (n.8214+92C>A) c.8193+92C>A (n.8193+92C>A) c.7848+92C>A (n.7848+92C>A) c.4194+92C>A (n.4194+92C>A) c.8088+92C>A (n.8088+92C>A) c.8079+92C>A (n.8079+92C>A) c.8094+92C>A (n.8094+92C>A) c.2391+92C>A (n.2391+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627586G>T | CA2693389818 | DMD | c.3063+87C>A (n.3063+87C>A) c.837+87C>A (n.837+87C>A) n.1682+87C>A n.1965C>A n.1709+87C>A c.8217+87C>A (n.8217+87C>A) c.4185+87C>A (n.4185+87C>A) n.1878+87C>A c.1305+87C>A (n.1305+87C>A) c.8205+87C>A (n.8205+87C>A) c.8202+87C>A (n.8202+87C>A) c.8214+87C>A (n.8214+87C>A) c.8193+87C>A (n.8193+87C>A) c.7848+87C>A (n.7848+87C>A) c.4194+87C>A (n.4194+87C>A) c.8088+87C>A (n.8088+87C>A) c.8079+87C>A (n.8079+87C>A) c.8094+87C>A (n.8094+87C>A) c.2391+87C>A (n.2391+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627588C>T | CA2579579019 | DMD | c.3063+85G>A (n.3063+85G>A) c.837+85G>A (n.837+85G>A) n.1682+85G>A n.1963G>A n.1709+85G>A c.8217+85G>A (n.8217+85G>A) c.4185+85G>A (n.4185+85G>A) n.1878+85G>A c.1305+85G>A (n.1305+85G>A) c.8205+85G>A (n.8205+85G>A) c.8202+85G>A (n.8202+85G>A) c.8214+85G>A (n.8214+85G>A) c.8193+85G>A (n.8193+85G>A) c.7848+85G>A (n.7848+85G>A) c.4194+85G>A (n.4194+85G>A) c.8088+85G>A (n.8088+85G>A) c.8079+85G>A (n.8079+85G>A) c.8094+85G>A (n.8094+85G>A) c.2391+85G>A (n.2391+85G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627594del | CA2693389819 | DMD | c.3063+79del (n.3063+79del) c.837+79del (n.837+79del) n.1682+79del n.1957del n.1709+79del c.8217+79del (n.8217+79del) c.4185+79del (n.4185+79del) n.1878+79del c.1305+79del (n.1305+79del) c.8205+79del (n.8205+79del) c.8202+79del (n.8202+79del) c.8214+79del (n.8214+79del) c.8193+79del (n.8193+79del) c.7848+79del (n.7848+79del) c.4194+79del (n.4194+79del) c.8088+79del (n.8088+79del) c.8079+79del (n.8079+79del) c.8094+79del (n.8094+79del) c.2391+79del (n.2391+79del) | gnomAD v4 |
| X | g.31627597G>C | CA2422497730 | DMD | c.3063+76C>G (n.3063+76C>G) c.837+76C>G (n.837+76C>G) n.1682+76C>G n.1954C>G n.1709+76C>G c.8217+76C>G (n.8217+76C>G) c.4185+76C>G (n.4185+76C>G) n.1878+76C>G c.1305+76C>G (n.1305+76C>G) c.8205+76C>G (n.8205+76C>G) c.8202+76C>G (n.8202+76C>G) c.8214+76C>G (n.8214+76C>G) c.8193+76C>G (n.8193+76C>G) c.7848+76C>G (n.7848+76C>G) c.4194+76C>G (n.4194+76C>G) c.8088+76C>G (n.8088+76C>G) c.8079+76C>G (n.8079+76C>G) c.8094+76C>G (n.8094+76C>G) c.2391+76C>G (n.2391+76C>G) | dbSNP |
| X | g.31627597G= | CA2422497729 | DMD | c.3063+76C= (n.3063+76C=) c.837+76C= (n.837+76C=) n.1682+76C= n.1954C= n.1709+76C= c.8217+76C= (n.8217+76C=) c.4185+76C= (n.4185+76C=) n.1878+76C= c.1305+76C= (n.1305+76C=) c.8205+76C= (n.8205+76C=) c.8202+76C= (n.8202+76C=) c.8214+76C= (n.8214+76C=) c.8193+76C= (n.8193+76C=) c.7848+76C= (n.7848+76C=) c.4194+76C= (n.4194+76C=) c.8088+76C= (n.8088+76C=) c.8079+76C= (n.8079+76C=) c.8094+76C= (n.8094+76C=) c.2391+76C= (n.2391+76C=) | |
| X | g.31627597G>T | CA2693389820 | DMD | c.3063+76C>A (n.3063+76C>A) c.837+76C>A (n.837+76C>A) n.1682+76C>A n.1954C>A n.1709+76C>A c.8217+76C>A (n.8217+76C>A) c.4185+76C>A (n.4185+76C>A) n.1878+76C>A c.1305+76C>A (n.1305+76C>A) c.8205+76C>A (n.8205+76C>A) c.8202+76C>A (n.8202+76C>A) c.8214+76C>A (n.8214+76C>A) c.8193+76C>A (n.8193+76C>A) c.7848+76C>A (n.7848+76C>A) c.4194+76C>A (n.4194+76C>A) c.8088+76C>A (n.8088+76C>A) c.8079+76C>A (n.8079+76C>A) c.8094+76C>A (n.8094+76C>A) c.2391+76C>A (n.2391+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627598T>A | CA328458512 | DMD | c.3063+75A>T (n.3063+75A>T) c.837+75A>T (n.837+75A>T) n.1682+75A>T n.1953A>T n.1709+75A>T c.8217+75A>T (n.8217+75A>T) c.4185+75A>T (n.4185+75A>T) n.1878+75A>T c.1305+75A>T (n.1305+75A>T) c.8205+75A>T (n.8205+75A>T) c.8202+75A>T (n.8202+75A>T) c.8214+75A>T (n.8214+75A>T) c.8193+75A>T (n.8193+75A>T) c.7848+75A>T (n.7848+75A>T) c.4194+75A>T (n.4194+75A>T) c.8088+75A>T (n.8088+75A>T) c.8079+75A>T (n.8079+75A>T) c.8094+75A>T (n.8094+75A>T) c.2391+75A>T (n.2391+75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627598T= | CA2422497731 | DMD | c.3063+75A= (n.3063+75A=) c.837+75A= (n.837+75A=) n.1682+75A= n.1953A= n.1709+75A= c.8217+75A= (n.8217+75A=) c.4185+75A= (n.4185+75A=) n.1878+75A= c.1305+75A= (n.1305+75A=) c.8205+75A= (n.8205+75A=) c.8202+75A= (n.8202+75A=) c.8214+75A= (n.8214+75A=) c.8193+75A= (n.8193+75A=) c.7848+75A= (n.7848+75A=) c.4194+75A= (n.4194+75A=) c.8088+75A= (n.8088+75A=) c.8079+75A= (n.8079+75A=) c.8094+75A= (n.8094+75A=) c.2391+75A= (n.2391+75A=) | |
| X | g.31627599C>T | CA2693389821 | DMD | c.3063+74G>A (n.3063+74G>A) c.837+74G>A (n.837+74G>A) n.1682+74G>A n.1952G>A n.1709+74G>A c.8217+74G>A (n.8217+74G>A) c.4185+74G>A (n.4185+74G>A) n.1878+74G>A c.1305+74G>A (n.1305+74G>A) c.8205+74G>A (n.8205+74G>A) c.8202+74G>A (n.8202+74G>A) c.8214+74G>A (n.8214+74G>A) c.8193+74G>A (n.8193+74G>A) c.7848+74G>A (n.7848+74G>A) c.4194+74G>A (n.4194+74G>A) c.8088+74G>A (n.8088+74G>A) c.8079+74G>A (n.8079+74G>A) c.8094+74G>A (n.8094+74G>A) c.2391+74G>A (n.2391+74G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627600A>T | CA2579579020 | DMD | c.3063+73T>A (n.3063+73T>A) c.837+73T>A (n.837+73T>A) n.1682+73T>A n.1951T>A n.1709+73T>A c.8217+73T>A (n.8217+73T>A) c.4185+73T>A (n.4185+73T>A) n.1878+73T>A c.1305+73T>A (n.1305+73T>A) c.8205+73T>A (n.8205+73T>A) c.8202+73T>A (n.8202+73T>A) c.8214+73T>A (n.8214+73T>A) c.8193+73T>A (n.8193+73T>A) c.7848+73T>A (n.7848+73T>A) c.4194+73T>A (n.4194+73T>A) c.8088+73T>A (n.8088+73T>A) c.8079+73T>A (n.8079+73T>A) c.8094+73T>A (n.8094+73T>A) c.2391+73T>A (n.2391+73T>A) | |
| X | g.31627601G>T | CA2693389822 | DMD | c.3063+72C>A (n.3063+72C>A) c.837+72C>A (n.837+72C>A) n.1682+72C>A n.1950C>A n.1709+72C>A c.8217+72C>A (n.8217+72C>A) c.4185+72C>A (n.4185+72C>A) n.1878+72C>A c.1305+72C>A (n.1305+72C>A) c.8205+72C>A (n.8205+72C>A) c.8202+72C>A (n.8202+72C>A) c.8214+72C>A (n.8214+72C>A) c.8193+72C>A (n.8193+72C>A) c.7848+72C>A (n.7848+72C>A) c.4194+72C>A (n.4194+72C>A) c.8088+72C>A (n.8088+72C>A) c.8079+72C>A (n.8079+72C>A) c.8094+72C>A (n.8094+72C>A) c.2391+72C>A (n.2391+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627602T>C | CA2693389823 | DMD | c.3063+71A>G (n.3063+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.1682+71A>G n.1949A>G n.1709+71A>G c.8217+71A>G (n.8217+71A>G) c.4185+71A>G (n.4185+71A>G) n.1878+71A>G c.1305+71A>G (n.1305+71A>G) c.8205+71A>G (n.8205+71A>G) c.8202+71A>G (n.8202+71A>G) c.8214+71A>G (n.8214+71A>G) c.8193+71A>G (n.8193+71A>G) c.7848+71A>G (n.7848+71A>G) c.4194+71A>G (n.4194+71A>G) c.8088+71A>G (n.8088+71A>G) c.8079+71A>G (n.8079+71A>G) c.8094+71A>G (n.8094+71A>G) c.2391+71A>G (n.2391+71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627602T>G | CA2579579021 | DMD | c.3063+71A>C (n.3063+71A>C) c.837+71A>C (n.837+71A>C) n.1682+71A>C n.1949A>C n.1709+71A>C c.8217+71A>C (n.8217+71A>C) c.4185+71A>C (n.4185+71A>C) n.1878+71A>C c.1305+71A>C (n.1305+71A>C) c.8205+71A>C (n.8205+71A>C) c.8202+71A>C (n.8202+71A>C) c.8214+71A>C (n.8214+71A>C) c.8193+71A>C (n.8193+71A>C) c.7848+71A>C (n.7848+71A>C) c.4194+71A>C (n.4194+71A>C) c.8088+71A>C (n.8088+71A>C) c.8079+71A>C (n.8079+71A>C) c.8094+71A>C (n.8094+71A>C) c.2391+71A>C (n.2391+71A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627604A>T | CA2693389824 | DMD | c.3063+69T>A (n.3063+69T>A) c.837+69T>A (n.837+69T>A) n.1682+69T>A n.1947T>A n.1709+69T>A c.8217+69T>A (n.8217+69T>A) c.4185+69T>A (n.4185+69T>A) n.1878+69T>A c.1305+69T>A (n.1305+69T>A) c.8205+69T>A (n.8205+69T>A) c.8202+69T>A (n.8202+69T>A) c.8214+69T>A (n.8214+69T>A) c.8193+69T>A (n.8193+69T>A) c.7848+69T>A (n.7848+69T>A) c.4194+69T>A (n.4194+69T>A) c.8088+69T>A (n.8088+69T>A) c.8079+69T>A (n.8079+69T>A) c.8094+69T>A (n.8094+69T>A) c.2391+69T>A (n.2391+69T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627605del | CA2693389826 | DMD | c.3063+68del (n.3063+68del) c.837+68del (n.837+68del) n.1682+68del n.1946del n.1709+68del c.8217+68del (n.8217+68del) c.4185+68del (n.4185+68del) n.1878+68del c.1305+68del (n.1305+68del) c.8205+68del (n.8205+68del) c.8202+68del (n.8202+68del) c.8214+68del (n.8214+68del) c.8193+68del (n.8193+68del) c.7848+68del (n.7848+68del) c.4194+68del (n.4194+68del) c.8088+68del (n.8088+68del) c.8079+68del (n.8079+68del) c.8094+68del (n.8094+68del) c.2391+68del (n.2391+68del) | gnomAD v4 |
| X | g.31627605C>A | CA2693389825 | DMD | c.3063+68G>T (n.3063+68G>T) c.837+68G>T (n.837+68G>T) n.1682+68G>T n.1946G>T n.1709+68G>T c.8217+68G>T (n.8217+68G>T) c.4185+68G>T (n.4185+68G>T) n.1878+68G>T c.1305+68G>T (n.1305+68G>T) c.8205+68G>T (n.8205+68G>T) c.8202+68G>T (n.8202+68G>T) c.8214+68G>T (n.8214+68G>T) c.8193+68G>T (n.8193+68G>T) c.7848+68G>T (n.7848+68G>T) c.4194+68G>T (n.4194+68G>T) c.8088+68G>T (n.8088+68G>T) c.8079+68G>T (n.8079+68G>T) c.8094+68G>T (n.8094+68G>T) c.2391+68G>T (n.2391+68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627606A>G | CA2693389827 | DMD | c.3063+67T>C (n.3063+67T>C) c.837+67T>C (n.837+67T>C) n.1682+67T>C n.1945T>C n.1709+67T>C c.8217+67T>C (n.8217+67T>C) c.4185+67T>C (n.4185+67T>C) n.1878+67T>C c.1305+67T>C (n.1305+67T>C) c.8205+67T>C (n.8205+67T>C) c.8202+67T>C (n.8202+67T>C) c.8214+67T>C (n.8214+67T>C) c.8193+67T>C (n.8193+67T>C) c.7848+67T>C (n.7848+67T>C) c.4194+67T>C (n.4194+67T>C) c.8088+67T>C (n.8088+67T>C) c.8079+67T>C (n.8079+67T>C) c.8094+67T>C (n.8094+67T>C) c.2391+67T>C (n.2391+67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627608G>A | CA2693389828 | DMD | c.3063+65C>T (n.3063+65C>T) c.837+65C>T (n.837+65C>T) n.1682+65C>T n.1943C>T n.1709+65C>T c.8217+65C>T (n.8217+65C>T) c.4185+65C>T (n.4185+65C>T) n.1878+65C>T c.1305+65C>T (n.1305+65C>T) c.8205+65C>T (n.8205+65C>T) c.8202+65C>T (n.8202+65C>T) c.8214+65C>T (n.8214+65C>T) c.8193+65C>T (n.8193+65C>T) c.7848+65C>T (n.7848+65C>T) c.4194+65C>T (n.4194+65C>T) c.8088+65C>T (n.8088+65C>T) c.8079+65C>T (n.8079+65C>T) c.8094+65C>T (n.8094+65C>T) c.2391+65C>T (n.2391+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627610A>G | CA2579579022 | DMD | c.3063+63T>C (n.3063+63T>C) c.837+63T>C (n.837+63T>C) n.1682+63T>C n.1941T>C n.1709+63T>C c.8217+63T>C (n.8217+63T>C) c.4185+63T>C (n.4185+63T>C) n.1878+63T>C c.1305+63T>C (n.1305+63T>C) c.8205+63T>C (n.8205+63T>C) c.8202+63T>C (n.8202+63T>C) c.8214+63T>C (n.8214+63T>C) c.8193+63T>C (n.8193+63T>C) c.7848+63T>C (n.7848+63T>C) c.4194+63T>C (n.4194+63T>C) c.8088+63T>C (n.8088+63T>C) c.8079+63T>C (n.8079+63T>C) c.8094+63T>C (n.8094+63T>C) c.2391+63T>C (n.2391+63T>C) | |
| X | g.31627611C= | CA2422497732 | DMD | c.3063+62G= (n.3063+62G=) c.837+62G= (n.837+62G=) n.1682+62G= n.1940G= n.1709+62G= c.8217+62G= (n.8217+62G=) c.4185+62G= (n.4185+62G=) n.1878+62G= c.1305+62G= (n.1305+62G=) c.8205+62G= (n.8205+62G=) c.8202+62G= (n.8202+62G=) c.8214+62G= (n.8214+62G=) c.8193+62G= (n.8193+62G=) c.7848+62G= (n.7848+62G=) c.4194+62G= (n.4194+62G=) c.8088+62G= (n.8088+62G=) c.8079+62G= (n.8079+62G=) c.8094+62G= (n.8094+62G=) c.2391+62G= (n.2391+62G=) | |
| X | g.31627611C>T | CA2422497733 | DMD | c.3063+62G>A (n.3063+62G>A) c.837+62G>A (n.837+62G>A) n.1682+62G>A n.1940G>A n.1709+62G>A c.8217+62G>A (n.8217+62G>A) c.4185+62G>A (n.4185+62G>A) n.1878+62G>A c.1305+62G>A (n.1305+62G>A) c.8205+62G>A (n.8205+62G>A) c.8202+62G>A (n.8202+62G>A) c.8214+62G>A (n.8214+62G>A) c.8193+62G>A (n.8193+62G>A) c.7848+62G>A (n.7848+62G>A) c.4194+62G>A (n.4194+62G>A) c.8088+62G>A (n.8088+62G>A) c.8079+62G>A (n.8079+62G>A) c.8094+62G>A (n.8094+62G>A) c.2391+62G>A (n.2391+62G>A) | dbSNP |
| X | g.31627615T>A | CA2693389829 | DMD | c.3063+58A>T (n.3063+58A>T) c.837+58A>T (n.837+58A>T) n.1682+58A>T n.1936A>T n.1709+58A>T c.8217+58A>T (n.8217+58A>T) c.4185+58A>T (n.4185+58A>T) n.1878+58A>T c.1305+58A>T (n.1305+58A>T) c.8205+58A>T (n.8205+58A>T) c.8202+58A>T (n.8202+58A>T) c.8214+58A>T (n.8214+58A>T) c.8193+58A>T (n.8193+58A>T) c.7848+58A>T (n.7848+58A>T) c.4194+58A>T (n.4194+58A>T) c.8088+58A>T (n.8088+58A>T) c.8079+58A>T (n.8079+58A>T) c.8094+58A>T (n.8094+58A>T) c.2391+58A>T (n.2391+58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627616G>T | CA2579579023 | DMD | c.3063+57C>A (n.3063+57C>A) c.837+57C>A (n.837+57C>A) n.1682+57C>A n.1935C>A n.1709+57C>A c.8217+57C>A (n.8217+57C>A) c.4185+57C>A (n.4185+57C>A) n.1878+57C>A c.1305+57C>A (n.1305+57C>A) c.8205+57C>A (n.8205+57C>A) c.8202+57C>A (n.8202+57C>A) c.8214+57C>A (n.8214+57C>A) c.8193+57C>A (n.8193+57C>A) c.7848+57C>A (n.7848+57C>A) c.4194+57C>A (n.4194+57C>A) c.8088+57C>A (n.8088+57C>A) c.8079+57C>A (n.8079+57C>A) c.8094+57C>A (n.8094+57C>A) c.2391+57C>A (n.2391+57C>A) | |
| X | g.31627617C>A | CA2521740344 | DMD | c.3063+56G>T (n.3063+56G>T) c.837+56G>T (n.837+56G>T) n.1682+56G>T n.1934G>T n.1709+56G>T c.8217+56G>T (n.8217+56G>T) c.4185+56G>T (n.4185+56G>T) n.1878+56G>T c.1305+56G>T (n.1305+56G>T) c.8205+56G>T (n.8205+56G>T) c.8202+56G>T (n.8202+56G>T) c.8214+56G>T (n.8214+56G>T) c.8193+56G>T (n.8193+56G>T) c.7848+56G>T (n.7848+56G>T) c.4194+56G>T (n.4194+56G>T) c.8088+56G>T (n.8088+56G>T) c.8079+56G>T (n.8079+56G>T) c.8094+56G>T (n.8094+56G>T) c.2391+56G>T (n.2391+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627617C= | CA2422497734 | DMD | c.3063+56G= (n.3063+56G=) c.837+56G= (n.837+56G=) n.1682+56G= n.1934G= n.1709+56G= c.8217+56G= (n.8217+56G=) c.4185+56G= (n.4185+56G=) n.1878+56G= c.1305+56G= (n.1305+56G=) c.8205+56G= (n.8205+56G=) c.8202+56G= (n.8202+56G=) c.8214+56G= (n.8214+56G=) c.8193+56G= (n.8193+56G=) c.7848+56G= (n.7848+56G=) c.4194+56G= (n.4194+56G=) c.8088+56G= (n.8088+56G=) c.8079+56G= (n.8079+56G=) c.8094+56G= (n.8094+56G=) c.2391+56G= (n.2391+56G=) | |
| X | g.31627617C>T | CA2422497735 | DMD | c.3063+56G>A (n.3063+56G>A) c.837+56G>A (n.837+56G>A) n.1682+56G>A n.1934G>A n.1709+56G>A c.8217+56G>A (n.8217+56G>A) c.4185+56G>A (n.4185+56G>A) n.1878+56G>A c.1305+56G>A (n.1305+56G>A) c.8205+56G>A (n.8205+56G>A) c.8202+56G>A (n.8202+56G>A) c.8214+56G>A (n.8214+56G>A) c.8193+56G>A (n.8193+56G>A) c.7848+56G>A (n.7848+56G>A) c.4194+56G>A (n.4194+56G>A) c.8088+56G>A (n.8088+56G>A) c.8079+56G>A (n.8079+56G>A) c.8094+56G>A (n.8094+56G>A) c.2391+56G>A (n.2391+56G>A) | dbSNP |
| X | g.31627618T>G | CA2579579024 | DMD | c.3063+55A>C (n.3063+55A>C) c.837+55A>C (n.837+55A>C) n.1682+55A>C n.1933A>C n.1709+55A>C c.8217+55A>C (n.8217+55A>C) c.4185+55A>C (n.4185+55A>C) n.1878+55A>C c.1305+55A>C (n.1305+55A>C) c.8205+55A>C (n.8205+55A>C) c.8202+55A>C (n.8202+55A>C) c.8214+55A>C (n.8214+55A>C) c.8193+55A>C (n.8193+55A>C) c.7848+55A>C (n.7848+55A>C) c.4194+55A>C (n.4194+55A>C) c.8088+55A>C (n.8088+55A>C) c.8079+55A>C (n.8079+55A>C) c.8094+55A>C (n.8094+55A>C) c.2391+55A>C (n.2391+55A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627619G>T | CA2693389830 | DMD | c.3063+54C>A (n.3063+54C>A) c.837+54C>A (n.837+54C>A) n.1682+54C>A n.1932C>A n.1709+54C>A c.8217+54C>A (n.8217+54C>A) c.4185+54C>A (n.4185+54C>A) n.1878+54C>A c.1305+54C>A (n.1305+54C>A) c.8205+54C>A (n.8205+54C>A) c.8202+54C>A (n.8202+54C>A) c.8214+54C>A (n.8214+54C>A) c.8193+54C>A (n.8193+54C>A) c.7848+54C>A (n.7848+54C>A) c.4194+54C>A (n.4194+54C>A) c.8088+54C>A (n.8088+54C>A) c.8079+54C>A (n.8079+54C>A) c.8094+54C>A (n.8094+54C>A) c.2391+54C>A (n.2391+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627621G>C | CA2693389831 | DMD | c.3063+52C>G (n.3063+52C>G) c.837+52C>G (n.837+52C>G) n.1682+52C>G n.1930C>G n.1709+52C>G c.8217+52C>G (n.8217+52C>G) c.4185+52C>G (n.4185+52C>G) n.1878+52C>G c.1305+52C>G (n.1305+52C>G) c.8205+52C>G (n.8205+52C>G) c.8202+52C>G (n.8202+52C>G) c.8214+52C>G (n.8214+52C>G) c.8193+52C>G (n.8193+52C>G) c.7848+52C>G (n.7848+52C>G) c.4194+52C>G (n.4194+52C>G) c.8088+52C>G (n.8088+52C>G) c.8079+52C>G (n.8079+52C>G) c.8094+52C>G (n.8094+52C>G) c.2391+52C>G (n.2391+52C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627621G>T | CA2693389832 | DMD | c.3063+52C>A (n.3063+52C>A) c.837+52C>A (n.837+52C>A) n.1682+52C>A n.1930C>A n.1709+52C>A c.8217+52C>A (n.8217+52C>A) c.4185+52C>A (n.4185+52C>A) n.1878+52C>A c.1305+52C>A (n.1305+52C>A) c.8205+52C>A (n.8205+52C>A) c.8202+52C>A (n.8202+52C>A) c.8214+52C>A (n.8214+52C>A) c.8193+52C>A (n.8193+52C>A) c.7848+52C>A (n.7848+52C>A) c.4194+52C>A (n.4194+52C>A) c.8088+52C>A (n.8088+52C>A) c.8079+52C>A (n.8079+52C>A) c.8094+52C>A (n.8094+52C>A) c.2391+52C>A (n.2391+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627622A>T | CA2579579025 | DMD | c.3063+51T>A (n.3063+51T>A) c.837+51T>A (n.837+51T>A) n.1682+51T>A n.1929T>A n.1709+51T>A c.8217+51T>A (n.8217+51T>A) c.4185+51T>A (n.4185+51T>A) n.1878+51T>A c.1305+51T>A (n.1305+51T>A) c.8205+51T>A (n.8205+51T>A) c.8202+51T>A (n.8202+51T>A) c.8214+51T>A (n.8214+51T>A) c.8193+51T>A (n.8193+51T>A) c.7848+51T>A (n.7848+51T>A) c.4194+51T>A (n.4194+51T>A) c.8088+51T>A (n.8088+51T>A) c.8079+51T>A (n.8079+51T>A) c.8094+51T>A (n.8094+51T>A) c.2391+51T>A (n.2391+51T>A) | |
| X | g.31627624T>C | CA2693389833 | DMD | c.3063+49A>G (n.3063+49A>G) c.837+49A>G (n.837+49A>G) n.1682+49A>G n.1927A>G n.1709+49A>G c.8217+49A>G (n.8217+49A>G) c.4185+49A>G (n.4185+49A>G) n.1878+49A>G c.1305+49A>G (n.1305+49A>G) c.8205+49A>G (n.8205+49A>G) c.8202+49A>G (n.8202+49A>G) c.8214+49A>G (n.8214+49A>G) c.8193+49A>G (n.8193+49A>G) c.7848+49A>G (n.7848+49A>G) c.4194+49A>G (n.4194+49A>G) c.8088+49A>G (n.8088+49A>G) c.8079+49A>G (n.8079+49A>G) c.8094+49A>G (n.8094+49A>G) c.2391+49A>G (n.2391+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627625T>C | CA2579579026 | DMD | c.3063+48A>G (n.3063+48A>G) c.837+48A>G (n.837+48A>G) n.1682+48A>G n.1926A>G n.1709+48A>G c.8217+48A>G (n.8217+48A>G) c.4185+48A>G (n.4185+48A>G) n.1878+48A>G c.1305+48A>G (n.1305+48A>G) c.8205+48A>G (n.8205+48A>G) c.8202+48A>G (n.8202+48A>G) c.8214+48A>G (n.8214+48A>G) c.8193+48A>G (n.8193+48A>G) c.7848+48A>G (n.7848+48A>G) c.4194+48A>G (n.4194+48A>G) c.8088+48A>G (n.8088+48A>G) c.8079+48A>G (n.8079+48A>G) c.8094+48A>G (n.8094+48A>G) c.2391+48A>G (n.2391+48A>G) | |
| X | g.31627626G>C | CA641202976 | DMD | c.3063+47C>G (n.3063+47C>G) c.837+47C>G (n.837+47C>G) n.1682+47C>G n.1925C>G n.1709+47C>G c.8217+47C>G (n.8217+47C>G) c.4185+47C>G (n.4185+47C>G) n.1878+47C>G c.1305+47C>G (n.1305+47C>G) c.8205+47C>G (n.8205+47C>G) c.8202+47C>G (n.8202+47C>G) c.8214+47C>G (n.8214+47C>G) c.8193+47C>G (n.8193+47C>G) c.7848+47C>G (n.7848+47C>G) c.4194+47C>G (n.4194+47C>G) c.8088+47C>G (n.8088+47C>G) c.8079+47C>G (n.8079+47C>G) c.8094+47C>G (n.8094+47C>G) c.2391+47C>G (n.2391+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31627626G= | CA2422497736 | DMD | c.3063+47C= (n.3063+47C=) c.837+47C= (n.837+47C=) n.1682+47C= n.1925C= n.1709+47C= c.8217+47C= (n.8217+47C=) c.4185+47C= (n.4185+47C=) n.1878+47C= c.1305+47C= (n.1305+47C=) c.8205+47C= (n.8205+47C=) c.8202+47C= (n.8202+47C=) c.8214+47C= (n.8214+47C=) c.8193+47C= (n.8193+47C=) c.7848+47C= (n.7848+47C=) c.4194+47C= (n.4194+47C=) c.8088+47C= (n.8088+47C=) c.8079+47C= (n.8079+47C=) c.8094+47C= (n.8094+47C=) c.2391+47C= (n.2391+47C=) | |
| X | g.31627626G>T | CA2693389834 | DMD | c.3063+47C>A (n.3063+47C>A) c.837+47C>A (n.837+47C>A) n.1682+47C>A n.1925C>A n.1709+47C>A c.8217+47C>A (n.8217+47C>A) c.4185+47C>A (n.4185+47C>A) n.1878+47C>A c.1305+47C>A (n.1305+47C>A) c.8205+47C>A (n.8205+47C>A) c.8202+47C>A (n.8202+47C>A) c.8214+47C>A (n.8214+47C>A) c.8193+47C>A (n.8193+47C>A) c.7848+47C>A (n.7848+47C>A) c.4194+47C>A (n.4194+47C>A) c.8088+47C>A (n.8088+47C>A) c.8079+47C>A (n.8079+47C>A) c.8094+47C>A (n.8094+47C>A) c.2391+47C>A (n.2391+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627627T>C | CA2693389835 | DMD | c.3063+46A>G (n.3063+46A>G) c.837+46A>G (n.837+46A>G) n.1682+46A>G n.1924A>G n.1709+46A>G c.8217+46A>G (n.8217+46A>G) c.4185+46A>G (n.4185+46A>G) n.1878+46A>G c.1305+46A>G (n.1305+46A>G) c.8205+46A>G (n.8205+46A>G) c.8202+46A>G (n.8202+46A>G) c.8214+46A>G (n.8214+46A>G) c.8193+46A>G (n.8193+46A>G) c.7848+46A>G (n.7848+46A>G) c.4194+46A>G (n.4194+46A>G) c.8088+46A>G (n.8088+46A>G) c.8079+46A>G (n.8079+46A>G) c.8094+46A>G (n.8094+46A>G) c.2391+46A>G (n.2391+46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627629C>A | CA2693389836 | DMD | c.3063+44G>T (n.3063+44G>T) c.837+44G>T (n.837+44G>T) n.1682+44G>T n.1922G>T n.1709+44G>T c.8217+44G>T (n.8217+44G>T) c.4185+44G>T (n.4185+44G>T) n.1878+44G>T c.1305+44G>T (n.1305+44G>T) c.8205+44G>T (n.8205+44G>T) c.8202+44G>T (n.8202+44G>T) c.8214+44G>T (n.8214+44G>T) c.8193+44G>T (n.8193+44G>T) c.7848+44G>T (n.7848+44G>T) c.4194+44G>T (n.4194+44G>T) c.8088+44G>T (n.8088+44G>T) c.8079+44G>T (n.8079+44G>T) c.8094+44G>T (n.8094+44G>T) c.2391+44G>T (n.2391+44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627631A= | CA2422497737 | DMD | c.3063+42T= (n.3063+42T=) c.837+42T= (n.837+42T=) n.1682+42T= n.1920T= n.1709+42T= c.8217+42T= (n.8217+42T=) c.4185+42T= (n.4185+42T=) n.1878+42T= c.1305+42T= (n.1305+42T=) c.8205+42T= (n.8205+42T=) c.8202+42T= (n.8202+42T=) c.8214+42T= (n.8214+42T=) c.8193+42T= (n.8193+42T=) c.7848+42T= (n.7848+42T=) c.4194+42T= (n.4194+42T=) c.8088+42T= (n.8088+42T=) c.8079+42T= (n.8079+42T=) c.8094+42T= (n.8094+42T=) c.2391+42T= (n.2391+42T=) | |
| X | g.31627631A>G | CA641202977 | DMD | c.3063+42T>C (n.3063+42T>C) c.837+42T>C (n.837+42T>C) n.1682+42T>C n.1920T>C n.1709+42T>C c.8217+42T>C (n.8217+42T>C) c.4185+42T>C (n.4185+42T>C) n.1878+42T>C c.1305+42T>C (n.1305+42T>C) c.8205+42T>C (n.8205+42T>C) c.8202+42T>C (n.8202+42T>C) c.8214+42T>C (n.8214+42T>C) c.8193+42T>C (n.8193+42T>C) c.7848+42T>C (n.7848+42T>C) c.4194+42T>C (n.4194+42T>C) c.8088+42T>C (n.8088+42T>C) c.8079+42T>C (n.8079+42T>C) c.8094+42T>C (n.8094+42T>C) c.2391+42T>C (n.2391+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627632T>C | CA10378127 | DMD | c.3063+41A>G (n.3063+41A>G) c.837+41A>G (n.837+41A>G) n.1682+41A>G n.1919A>G n.1709+41A>G c.8217+41A>G (n.8217+41A>G) c.4185+41A>G (n.4185+41A>G) n.1878+41A>G c.1305+41A>G (n.1305+41A>G) c.8205+41A>G (n.8205+41A>G) c.8202+41A>G (n.8202+41A>G) c.8214+41A>G (n.8214+41A>G) c.8193+41A>G (n.8193+41A>G) c.7848+41A>G (n.7848+41A>G) c.4194+41A>G (n.4194+41A>G) c.8088+41A>G (n.8088+41A>G) c.8079+41A>G (n.8079+41A>G) c.8094+41A>G (n.8094+41A>G) c.2391+41A>G (n.2391+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627632T= | CA2422497738 | DMD | c.3063+41A= (n.3063+41A=) c.837+41A= (n.837+41A=) n.1682+41A= n.1919A= n.1709+41A= c.8217+41A= (n.8217+41A=) c.4185+41A= (n.4185+41A=) n.1878+41A= c.1305+41A= (n.1305+41A=) c.8205+41A= (n.8205+41A=) c.8202+41A= (n.8202+41A=) c.8214+41A= (n.8214+41A=) c.8193+41A= (n.8193+41A=) c.7848+41A= (n.7848+41A=) c.4194+41A= (n.4194+41A=) c.8088+41A= (n.8088+41A=) c.8079+41A= (n.8079+41A=) c.8094+41A= (n.8094+41A=) c.2391+41A= (n.2391+41A=) | |
| X | g.31627633T>G | CA328458513 | DMD | c.3063+40A>C (n.3063+40A>C) c.837+40A>C (n.837+40A>C) n.1682+40A>C n.1918A>C n.1709+40A>C c.8217+40A>C (n.8217+40A>C) c.4185+40A>C (n.4185+40A>C) n.1878+40A>C c.1305+40A>C (n.1305+40A>C) c.8205+40A>C (n.8205+40A>C) c.8202+40A>C (n.8202+40A>C) c.8214+40A>C (n.8214+40A>C) c.8193+40A>C (n.8193+40A>C) c.7848+40A>C (n.7848+40A>C) c.4194+40A>C (n.4194+40A>C) c.8088+40A>C (n.8088+40A>C) c.8079+40A>C (n.8079+40A>C) c.8094+40A>C (n.8094+40A>C) c.2391+40A>C (n.2391+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627633T= | CA2422497739 | DMD | c.3063+40A= (n.3063+40A=) c.837+40A= (n.837+40A=) n.1682+40A= n.1918A= n.1709+40A= c.8217+40A= (n.8217+40A=) c.4185+40A= (n.4185+40A=) n.1878+40A= c.1305+40A= (n.1305+40A=) c.8205+40A= (n.8205+40A=) c.8202+40A= (n.8202+40A=) c.8214+40A= (n.8214+40A=) c.8193+40A= (n.8193+40A=) c.7848+40A= (n.7848+40A=) c.4194+40A= (n.4194+40A=) c.8088+40A= (n.8088+40A=) c.8079+40A= (n.8079+40A=) c.8094+40A= (n.8094+40A=) c.2391+40A= (n.2391+40A=) | |
| X | g.31627634G>T | CA2693389837 | DMD | c.3063+39C>A (n.3063+39C>A) c.837+39C>A (n.837+39C>A) n.1682+39C>A n.1917C>A n.1709+39C>A c.8217+39C>A (n.8217+39C>A) c.4185+39C>A (n.4185+39C>A) n.1878+39C>A c.1305+39C>A (n.1305+39C>A) c.8205+39C>A (n.8205+39C>A) c.8202+39C>A (n.8202+39C>A) c.8214+39C>A (n.8214+39C>A) c.8193+39C>A (n.8193+39C>A) c.7848+39C>A (n.7848+39C>A) c.4194+39C>A (n.4194+39C>A) c.8088+39C>A (n.8088+39C>A) c.8079+39C>A (n.8079+39C>A) c.8094+39C>A (n.8094+39C>A) c.2391+39C>A (n.2391+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627635G>T | CA2693389838 | DMD | c.3063+38C>A (n.3063+38C>A) c.837+38C>A (n.837+38C>A) n.1682+38C>A n.1916C>A n.1709+38C>A c.8217+38C>A (n.8217+38C>A) c.4185+38C>A (n.4185+38C>A) n.1878+38C>A c.1305+38C>A (n.1305+38C>A) c.8205+38C>A (n.8205+38C>A) c.8202+38C>A (n.8202+38C>A) c.8214+38C>A (n.8214+38C>A) c.8193+38C>A (n.8193+38C>A) c.7848+38C>A (n.7848+38C>A) c.4194+38C>A (n.4194+38C>A) c.8088+38C>A (n.8088+38C>A) c.8079+38C>A (n.8079+38C>A) c.8094+38C>A (n.8094+38C>A) c.2391+38C>A (n.2391+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627638C>T | CA2579579027 | DMD | c.3063+35G>A (n.3063+35G>A) c.837+35G>A (n.837+35G>A) n.1682+35G>A n.1913G>A n.1709+35G>A c.8217+35G>A (n.8217+35G>A) c.4185+35G>A (n.4185+35G>A) n.1878+35G>A c.1305+35G>A (n.1305+35G>A) c.8205+35G>A (n.8205+35G>A) c.8202+35G>A (n.8202+35G>A) c.8214+35G>A (n.8214+35G>A) c.8193+35G>A (n.8193+35G>A) c.7848+35G>A (n.7848+35G>A) c.4194+35G>A (n.4194+35G>A) c.8088+35G>A (n.8088+35G>A) c.8079+35G>A (n.8079+35G>A) c.8094+35G>A (n.8094+35G>A) c.2391+35G>A (n.2391+35G>A) | |
| X | g.31627641C= | CA2422497740 | DMD | c.3063+32G= (n.3063+32G=) c.837+32G= (n.837+32G=) n.1682+32G= n.1910G= n.1709+32G= c.8217+32G= (n.8217+32G=) c.4185+32G= (n.4185+32G=) n.1878+32G= c.1305+32G= (n.1305+32G=) c.8205+32G= (n.8205+32G=) c.8202+32G= (n.8202+32G=) c.8214+32G= (n.8214+32G=) c.8193+32G= (n.8193+32G=) c.7848+32G= (n.7848+32G=) c.4194+32G= (n.4194+32G=) c.8088+32G= (n.8088+32G=) c.8079+32G= (n.8079+32G=) c.8094+32G= (n.8094+32G=) c.2391+32G= (n.2391+32G=) | |
| X | g.31627641C>G | CA874671650 | DMD | c.3063+32G>C (n.3063+32G>C) c.837+32G>C (n.837+32G>C) n.1682+32G>C n.1910G>C n.1709+32G>C c.8217+32G>C (n.8217+32G>C) c.4185+32G>C (n.4185+32G>C) n.1878+32G>C c.1305+32G>C (n.1305+32G>C) c.8205+32G>C (n.8205+32G>C) c.8202+32G>C (n.8202+32G>C) c.8214+32G>C (n.8214+32G>C) c.8193+32G>C (n.8193+32G>C) c.7848+32G>C (n.7848+32G>C) c.4194+32G>C (n.4194+32G>C) c.8088+32G>C (n.8088+32G>C) c.8079+32G>C (n.8079+32G>C) c.8094+32G>C (n.8094+32G>C) c.2391+32G>C (n.2391+32G>C) | dbSNP |
| X | g.31627641C>T | CA2422497741 | DMD | c.3063+32G>A (n.3063+32G>A) c.837+32G>A (n.837+32G>A) n.1682+32G>A n.1910G>A n.1709+32G>A c.8217+32G>A (n.8217+32G>A) c.4185+32G>A (n.4185+32G>A) n.1878+32G>A c.1305+32G>A (n.1305+32G>A) c.8205+32G>A (n.8205+32G>A) c.8202+32G>A (n.8202+32G>A) c.8214+32G>A (n.8214+32G>A) c.8193+32G>A (n.8193+32G>A) c.7848+32G>A (n.7848+32G>A) c.4194+32G>A (n.4194+32G>A) c.8088+32G>A (n.8088+32G>A) c.8079+32G>A (n.8079+32G>A) c.8094+32G>A (n.8094+32G>A) c.2391+32G>A (n.2391+32G>A) | dbSNP |
| X | g.31627642A>C | CA2579579028 | DMD | c.3063+31T>G (n.3063+31T>G) c.837+31T>G (n.837+31T>G) n.1682+31T>G n.1909T>G n.1709+31T>G c.8217+31T>G (n.8217+31T>G) c.4185+31T>G (n.4185+31T>G) n.1878+31T>G c.1305+31T>G (n.1305+31T>G) c.8205+31T>G (n.8205+31T>G) c.8202+31T>G (n.8202+31T>G) c.8214+31T>G (n.8214+31T>G) c.8193+31T>G (n.8193+31T>G) c.7848+31T>G (n.7848+31T>G) c.4194+31T>G (n.4194+31T>G) c.8088+31T>G (n.8088+31T>G) c.8079+31T>G (n.8079+31T>G) c.8094+31T>G (n.8094+31T>G) c.2391+31T>G (n.2391+31T>G) | |
| X | g.31627642A>G | CA2579579029 | DMD | c.3063+31T>C (n.3063+31T>C) c.837+31T>C (n.837+31T>C) n.1682+31T>C n.1909T>C n.1709+31T>C c.8217+31T>C (n.8217+31T>C) c.4185+31T>C (n.4185+31T>C) n.1878+31T>C c.1305+31T>C (n.1305+31T>C) c.8205+31T>C (n.8205+31T>C) c.8202+31T>C (n.8202+31T>C) c.8214+31T>C (n.8214+31T>C) c.8193+31T>C (n.8193+31T>C) c.7848+31T>C (n.7848+31T>C) c.4194+31T>C (n.4194+31T>C) c.8088+31T>C (n.8088+31T>C) c.8079+31T>C (n.8079+31T>C) c.8094+31T>C (n.8094+31T>C) c.2391+31T>C (n.2391+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627643A= | CA2422497742 | DMD | c.3063+30T= (n.3063+30T=) c.837+30T= (n.837+30T=) n.1682+30T= n.1908T= n.1709+30T= c.8217+30T= (n.8217+30T=) c.4185+30T= (n.4185+30T=) n.1878+30T= c.1305+30T= (n.1305+30T=) c.8205+30T= (n.8205+30T=) c.8202+30T= (n.8202+30T=) c.8214+30T= (n.8214+30T=) c.8193+30T= (n.8193+30T=) c.7848+30T= (n.7848+30T=) c.4194+30T= (n.4194+30T=) c.8088+30T= (n.8088+30T=) c.8079+30T= (n.8079+30T=) c.8094+30T= (n.8094+30T=) c.2391+30T= (n.2391+30T=) | |
| X | g.31627643A>G | CA2693389839 | DMD | c.3063+30T>C (n.3063+30T>C) c.837+30T>C (n.837+30T>C) n.1682+30T>C n.1908T>C n.1709+30T>C c.8217+30T>C (n.8217+30T>C) c.4185+30T>C (n.4185+30T>C) n.1878+30T>C c.1305+30T>C (n.1305+30T>C) c.8205+30T>C (n.8205+30T>C) c.8202+30T>C (n.8202+30T>C) c.8214+30T>C (n.8214+30T>C) c.8193+30T>C (n.8193+30T>C) c.7848+30T>C (n.7848+30T>C) c.4194+30T>C (n.4194+30T>C) c.8088+30T>C (n.8088+30T>C) c.8079+30T>C (n.8079+30T>C) c.8094+30T>C (n.8094+30T>C) c.2391+30T>C (n.2391+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31627643A>T | CA874671652 | DMD | c.3063+30T>A (n.3063+30T>A) c.837+30T>A (n.837+30T>A) n.1682+30T>A n.1908T>A n.1709+30T>A c.8217+30T>A (n.8217+30T>A) c.4185+30T>A (n.4185+30T>A) n.1878+30T>A c.1305+30T>A (n.1305+30T>A) c.8205+30T>A (n.8205+30T>A) c.8202+30T>A (n.8202+30T>A) c.8214+30T>A (n.8214+30T>A) c.8193+30T>A (n.8193+30T>A) c.7848+30T>A (n.7848+30T>A) c.4194+30T>A (n.4194+30T>A) c.8088+30T>A (n.8088+30T>A) c.8079+30T>A (n.8079+30T>A) c.8094+30T>A (n.8094+30T>A) c.2391+30T>A (n.2391+30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627644G>T | CA2693389840 | DMD | c.3063+29C>A (n.3063+29C>A) c.837+29C>A (n.837+29C>A) n.1682+29C>A n.1907C>A n.1709+29C>A c.8217+29C>A (n.8217+29C>A) c.4185+29C>A (n.4185+29C>A) n.1878+29C>A c.1305+29C>A (n.1305+29C>A) c.8205+29C>A (n.8205+29C>A) c.8202+29C>A (n.8202+29C>A) c.8214+29C>A (n.8214+29C>A) c.8193+29C>A (n.8193+29C>A) c.7848+29C>A (n.7848+29C>A) c.4194+29C>A (n.4194+29C>A) c.8088+29C>A (n.8088+29C>A) c.8079+29C>A (n.8079+29C>A) c.8094+29C>A (n.8094+29C>A) c.2391+29C>A (n.2391+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627645A>G | CA2579579032 | DMD | c.3063+28T>C (n.3063+28T>C) c.837+28T>C (n.837+28T>C) n.1682+28T>C n.1906T>C n.1709+28T>C c.8217+28T>C (n.8217+28T>C) c.4185+28T>C (n.4185+28T>C) n.1878+28T>C c.1305+28T>C (n.1305+28T>C) c.8205+28T>C (n.8205+28T>C) c.8202+28T>C (n.8202+28T>C) c.8214+28T>C (n.8214+28T>C) c.8193+28T>C (n.8193+28T>C) c.7848+28T>C (n.7848+28T>C) c.4194+28T>C (n.4194+28T>C) c.8088+28T>C (n.8088+28T>C) c.8079+28T>C (n.8079+28T>C) c.8094+28T>C (n.8094+28T>C) c.2391+28T>C (n.2391+28T>C) | |
| X | g.31627647T>A | CA10378128 | DMD | c.3063+26A>T (n.3063+26A>T) c.837+26A>T (n.837+26A>T) n.1682+26A>T n.1904A>T n.1709+26A>T c.8217+26A>T (n.8217+26A>T) c.4185+26A>T (n.4185+26A>T) n.1878+26A>T c.1305+26A>T (n.1305+26A>T) c.8205+26A>T (n.8205+26A>T) c.8202+26A>T (n.8202+26A>T) c.8214+26A>T (n.8214+26A>T) c.8193+26A>T (n.8193+26A>T) c.7848+26A>T (n.7848+26A>T) c.4194+26A>T (n.4194+26A>T) c.8088+26A>T (n.8088+26A>T) c.8079+26A>T (n.8079+26A>T) c.8094+26A>T (n.8094+26A>T) c.2391+26A>T (n.2391+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627647T>C | CA10378129 | DMD | c.3063+26A>G (n.3063+26A>G) c.837+26A>G (n.837+26A>G) n.1682+26A>G n.1904A>G n.1709+26A>G c.8217+26A>G (n.8217+26A>G) c.4185+26A>G (n.4185+26A>G) n.1878+26A>G c.1305+26A>G (n.1305+26A>G) c.8205+26A>G (n.8205+26A>G) c.8202+26A>G (n.8202+26A>G) c.8214+26A>G (n.8214+26A>G) c.8193+26A>G (n.8193+26A>G) c.7848+26A>G (n.7848+26A>G) c.4194+26A>G (n.4194+26A>G) c.8088+26A>G (n.8088+26A>G) c.8079+26A>G (n.8079+26A>G) c.8094+26A>G (n.8094+26A>G) c.2391+26A>G (n.2391+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627647T= | CA2422497743 | DMD | c.3063+26A= (n.3063+26A=) c.837+26A= (n.837+26A=) n.1682+26A= n.1904A= n.1709+26A= c.8217+26A= (n.8217+26A=) c.4185+26A= (n.4185+26A=) n.1878+26A= c.1305+26A= (n.1305+26A=) c.8205+26A= (n.8205+26A=) c.8202+26A= (n.8202+26A=) c.8214+26A= (n.8214+26A=) c.8193+26A= (n.8193+26A=) c.7848+26A= (n.7848+26A=) c.4194+26A= (n.4194+26A=) c.8088+26A= (n.8088+26A=) c.8079+26A= (n.8079+26A=) c.8094+26A= (n.8094+26A=) c.2391+26A= (n.2391+26A=) | |
| X | g.31627649C= | CA2422497745 | DMD | c.3063+24G= (n.3063+24G=) c.837+24G= (n.837+24G=) n.1682+24G= n.1902G= n.1709+24G= c.8217+24G= (n.8217+24G=) c.4185+24G= (n.4185+24G=) n.1878+24G= c.1305+24G= (n.1305+24G=) c.8205+24G= (n.8205+24G=) c.8202+24G= (n.8202+24G=) c.8214+24G= (n.8214+24G=) c.8193+24G= (n.8193+24G=) c.7848+24G= (n.7848+24G=) c.4194+24G= (n.4194+24G=) c.8088+24G= (n.8088+24G=) c.8079+24G= (n.8079+24G=) c.8094+24G= (n.8094+24G=) c.2391+24G= (n.2391+24G=) | |
| X | g.31627649C>T | CA2422497746 | DMD | c.3063+24G>A (n.3063+24G>A) c.837+24G>A (n.837+24G>A) n.1682+24G>A n.1902G>A n.1709+24G>A c.8217+24G>A (n.8217+24G>A) c.4185+24G>A (n.4185+24G>A) n.1878+24G>A c.1305+24G>A (n.1305+24G>A) c.8205+24G>A (n.8205+24G>A) c.8202+24G>A (n.8202+24G>A) c.8214+24G>A (n.8214+24G>A) c.8193+24G>A (n.8193+24G>A) c.7848+24G>A (n.7848+24G>A) c.4194+24G>A (n.4194+24G>A) c.8088+24G>A (n.8088+24G>A) c.8079+24G>A (n.8079+24G>A) c.8094+24G>A (n.8094+24G>A) c.2391+24G>A (n.2391+24G>A) | dbSNP |
| X | g.31627649_31627650delinsCT | CA2422497744 | DMD | c.3063+23_3063+24delinsAG (n.3063+23_3063+24delinsAG) c.837+23_837+24delinsAG (n.837+23_837+24delinsAG) n.1682+23_1682+24delinsAG n.1901_1902delinsAG n.1709+23_1709+24delinsAG c.8217+23_8217+24delinsAG (n.8217+23_8217+24delinsAG) c.4185+23_4185+24delinsAG (n.4185+23_4185+24delinsAG) n.1878+23_1878+24delinsAG c.1305+23_1305+24delinsAG (n.1305+23_1305+24delinsAG) c.8205+23_8205+24delinsAG (n.8205+23_8205+24delinsAG) c.8202+23_8202+24delinsAG (n.8202+23_8202+24delinsAG) c.8214+23_8214+24delinsAG (n.8214+23_8214+24delinsAG) c.8193+23_8193+24delinsAG (n.8193+23_8193+24delinsAG) c.7848+23_7848+24delinsAG (n.7848+23_7848+24delinsAG) c.4194+23_4194+24delinsAG (n.4194+23_4194+24delinsAG) c.8088+23_8088+24delinsAG (n.8088+23_8088+24delinsAG) c.8079+23_8079+24delinsAG (n.8079+23_8079+24delinsAG) c.8094+23_8094+24delinsAG (n.8094+23_8094+24delinsAG) c.2391+23_2391+24delinsAG (n.2391+23_2391+24delinsAG) | |
| X | g.31627650del | CA10378130 | DMD | c.3063+23del (n.3063+23del) c.837+23del (n.837+23del) n.1682+23del n.1901del n.1709+23del c.8217+23del (n.8217+23del) c.4185+23del (n.4185+23del) n.1878+23del c.1305+23del (n.1305+23del) c.8205+23del (n.8205+23del) c.8202+23del (n.8202+23del) c.8214+23del (n.8214+23del) c.8193+23del (n.8193+23del) c.7848+23del (n.7848+23del) c.4194+23del (n.4194+23del) c.8088+23del (n.8088+23del) c.8079+23del (n.8079+23del) c.8094+23del (n.8094+23del) c.2391+23del (n.2391+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31627653del | CA2579579031 | DMD | c.3063+22del (n.3063+22del) c.837+22del (n.837+22del) n.1682+22del n.1900del n.1709+22del c.8217+22del (n.8217+22del) c.4185+22del (n.4185+22del) n.1878+22del c.1305+22del (n.1305+22del) c.8205+22del (n.8205+22del) c.8202+22del (n.8202+22del) c.8214+22del (n.8214+22del) c.8193+22del (n.8193+22del) c.7848+22del (n.7848+22del) c.4194+22del (n.4194+22del) c.8088+22del (n.8088+22del) c.8079+22del (n.8079+22del) c.8094+22del (n.8094+22del) c.2391+22del (n.2391+22del) | |
| X | g.31627652_31627653del | CA2579579030 | DMD | c.3063+21_3063+22del (n.3063+21_3063+22del) c.837+21_837+22del (n.837+21_837+22del) n.1682+21_1682+22del n.1899_1900del n.1709+21_1709+22del c.8217+21_8217+22del (n.8217+21_8217+22del) c.4185+21_4185+22del (n.4185+21_4185+22del) n.1878+21_1878+22del c.1305+21_1305+22del (n.1305+21_1305+22del) c.8205+21_8205+22del (n.8205+21_8205+22del) c.8202+21_8202+22del (n.8202+21_8202+22del) c.8214+21_8214+22del (n.8214+21_8214+22del) c.8193+21_8193+22del (n.8193+21_8193+22del) c.7848+21_7848+22del (n.7848+21_7848+22del) c.4194+21_4194+22del (n.4194+21_4194+22del) c.8088+21_8088+22del (n.8088+21_8088+22del) c.8079+21_8079+22del (n.8079+21_8079+22del) c.8094+21_8094+22del (n.8094+21_8094+22del) c.2391+21_2391+22del (n.2391+21_2391+22del) | |
| X | g.31627654G>A | CA2693389841 | DMD | c.3063+19C>T (n.3063+19C>T) c.837+19C>T (n.837+19C>T) n.1682+19C>T n.1897C>T n.1709+19C>T c.8217+19C>T (n.8217+19C>T) c.4185+19C>T (n.4185+19C>T) n.1878+19C>T c.1305+19C>T (n.1305+19C>T) c.8205+19C>T (n.8205+19C>T) c.8202+19C>T (n.8202+19C>T) c.8214+19C>T (n.8214+19C>T) c.8193+19C>T (n.8193+19C>T) c.7848+19C>T (n.7848+19C>T) c.4194+19C>T (n.4194+19C>T) c.8088+19C>T (n.8088+19C>T) c.8079+19C>T (n.8079+19C>T) c.8094+19C>T (n.8094+19C>T) c.2391+19C>T (n.2391+19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627655C>A | CA2820302395 | DMD | c.3063+18G>T (n.3063+18G>T) c.837+18G>T (n.837+18G>T) n.1682+18G>T n.1896G>T n.1709+18G>T c.8217+18G>T (n.8217+18G>T) c.4185+18G>T (n.4185+18G>T) n.1878+18G>T c.1305+18G>T (n.1305+18G>T) c.8205+18G>T (n.8205+18G>T) c.8202+18G>T (n.8202+18G>T) c.8214+18G>T (n.8214+18G>T) c.8193+18G>T (n.8193+18G>T) c.7848+18G>T (n.7848+18G>T) c.4194+18G>T (n.4194+18G>T) c.8088+18G>T (n.8088+18G>T) c.8079+18G>T (n.8079+18G>T) c.8094+18G>T (n.8094+18G>T) c.2391+18G>T (n.2391+18G>T) | |
| X | g.31627655C= | CA2422497747 | DMD | c.3063+18G= (n.3063+18G=) c.837+18G= (n.837+18G=) n.1682+18G= n.1896G= n.1709+18G= c.8217+18G= (n.8217+18G=) c.4185+18G= (n.4185+18G=) n.1878+18G= c.1305+18G= (n.1305+18G=) c.8205+18G= (n.8205+18G=) c.8202+18G= (n.8202+18G=) c.8214+18G= (n.8214+18G=) c.8193+18G= (n.8193+18G=) c.7848+18G= (n.7848+18G=) c.4194+18G= (n.4194+18G=) c.8088+18G= (n.8088+18G=) c.8079+18G= (n.8079+18G=) c.8094+18G= (n.8094+18G=) c.2391+18G= (n.2391+18G=) | |
| X | g.31627655C>T | CA641202980 | DMD | c.3063+18G>A (n.3063+18G>A) c.837+18G>A (n.837+18G>A) n.1682+18G>A n.1896G>A n.1709+18G>A c.8217+18G>A (n.8217+18G>A) c.4185+18G>A (n.4185+18G>A) n.1878+18G>A c.1305+18G>A (n.1305+18G>A) c.8205+18G>A (n.8205+18G>A) c.8202+18G>A (n.8202+18G>A) c.8214+18G>A (n.8214+18G>A) c.8193+18G>A (n.8193+18G>A) c.7848+18G>A (n.7848+18G>A) c.4194+18G>A (n.4194+18G>A) c.8088+18G>A (n.8088+18G>A) c.8079+18G>A (n.8079+18G>A) c.8094+18G>A (n.8094+18G>A) c.2391+18G>A (n.2391+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31627656G>A | CA641202982 | DMD | c.3063+17C>T (n.3063+17C>T) c.837+17C>T (n.837+17C>T) n.1682+17C>T n.1895C>T n.1709+17C>T c.8217+17C>T (n.8217+17C>T) c.4185+17C>T (n.4185+17C>T) n.1878+17C>T c.1305+17C>T (n.1305+17C>T) c.8205+17C>T (n.8205+17C>T) c.8202+17C>T (n.8202+17C>T) c.8214+17C>T (n.8214+17C>T) c.8193+17C>T (n.8193+17C>T) c.7848+17C>T (n.7848+17C>T) c.4194+17C>T (n.4194+17C>T) c.8088+17C>T (n.8088+17C>T) c.8079+17C>T (n.8079+17C>T) c.8094+17C>T (n.8094+17C>T) c.2391+17C>T (n.2391+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31627656G= | CA2422497748 | DMD | c.3063+17C= (n.3063+17C=) c.837+17C= (n.837+17C=) n.1682+17C= n.1895C= n.1709+17C= c.8217+17C= (n.8217+17C=) c.4185+17C= (n.4185+17C=) n.1878+17C= c.1305+17C= (n.1305+17C=) c.8205+17C= (n.8205+17C=) c.8202+17C= (n.8202+17C=) c.8214+17C= (n.8214+17C=) c.8193+17C= (n.8193+17C=) c.7848+17C= (n.7848+17C=) c.4194+17C= (n.4194+17C=) c.8088+17C= (n.8088+17C=) c.8079+17C= (n.8079+17C=) c.8094+17C= (n.8094+17C=) c.2391+17C= (n.2391+17C=) | |
| X | g.31627657G>A | CA2422497750 | DMD | c.3063+16C>T (n.3063+16C>T) c.837+16C>T (n.837+16C>T) n.1682+16C>T n.1894C>T n.1709+16C>T c.8217+16C>T (n.8217+16C>T) c.4185+16C>T (n.4185+16C>T) n.1878+16C>T c.1305+16C>T (n.1305+16C>T) c.8205+16C>T (n.8205+16C>T) c.8202+16C>T (n.8202+16C>T) c.8214+16C>T (n.8214+16C>T) c.8193+16C>T (n.8193+16C>T) c.7848+16C>T (n.7848+16C>T) c.4194+16C>T (n.4194+16C>T) c.8088+16C>T (n.8088+16C>T) c.8079+16C>T (n.8079+16C>T) c.8094+16C>T (n.8094+16C>T) c.2391+16C>T (n.2391+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31627657G= | CA2422497749 | DMD | c.3063+16C= (n.3063+16C=) c.837+16C= (n.837+16C=) n.1682+16C= n.1894C= n.1709+16C= c.8217+16C= (n.8217+16C=) c.4185+16C= (n.4185+16C=) n.1878+16C= c.1305+16C= (n.1305+16C=) c.8205+16C= (n.8205+16C=) c.8202+16C= (n.8202+16C=) c.8214+16C= (n.8214+16C=) c.8193+16C= (n.8193+16C=) c.7848+16C= (n.7848+16C=) c.4194+16C= (n.4194+16C=) c.8088+16C= (n.8088+16C=) c.8079+16C= (n.8079+16C=) c.8094+16C= (n.8094+16C=) c.2391+16C= (n.2391+16C=) | |
| X | g.31627661T>A | CA2738511528 | DMD | c.3063+12A>T (n.3063+12A>T) c.837+12A>T (n.837+12A>T) n.1682+12A>T n.1890A>T n.1709+12A>T c.8217+12A>T (n.8217+12A>T) c.4185+12A>T (n.4185+12A>T) n.1878+12A>T c.1305+12A>T (n.1305+12A>T) c.8205+12A>T (n.8205+12A>T) c.8202+12A>T (n.8202+12A>T) c.8214+12A>T (n.8214+12A>T) c.8193+12A>T (n.8193+12A>T) c.7848+12A>T (n.7848+12A>T) c.4194+12A>T (n.4194+12A>T) c.8088+12A>T (n.8088+12A>T) c.8079+12A>T (n.8079+12A>T) c.8094+12A>T (n.8094+12A>T) c.2391+12A>T (n.2391+12A>T) | dbSNP |
| X | g.31627661T>C | CA2579579033 | DMD | c.3063+12A>G (n.3063+12A>G) c.837+12A>G (n.837+12A>G) n.1682+12A>G n.1890A>G n.1709+12A>G c.8217+12A>G (n.8217+12A>G) c.4185+12A>G (n.4185+12A>G) n.1878+12A>G c.1305+12A>G (n.1305+12A>G) c.8205+12A>G (n.8205+12A>G) c.8202+12A>G (n.8202+12A>G) c.8214+12A>G (n.8214+12A>G) c.8193+12A>G (n.8193+12A>G) c.7848+12A>G (n.7848+12A>G) c.4194+12A>G (n.4194+12A>G) c.8088+12A>G (n.8088+12A>G) c.8079+12A>G (n.8079+12A>G) c.8094+12A>G (n.8094+12A>G) c.2391+12A>G (n.2391+12A>G) | ClinVar |
| X | g.31627662G>A | CA2422497752 | DMD | c.3063+11C>T (n.3063+11C>T) c.837+11C>T (n.837+11C>T) n.1682+11C>T n.1889C>T n.1709+11C>T c.8217+11C>T (n.8217+11C>T) c.4185+11C>T (n.4185+11C>T) n.1878+11C>T c.1305+11C>T (n.1305+11C>T) c.8205+11C>T (n.8205+11C>T) c.8202+11C>T (n.8202+11C>T) c.8214+11C>T (n.8214+11C>T) c.8193+11C>T (n.8193+11C>T) c.7848+11C>T (n.7848+11C>T) c.4194+11C>T (n.4194+11C>T) c.8088+11C>T (n.8088+11C>T) c.8079+11C>T (n.8079+11C>T) c.8094+11C>T (n.8094+11C>T) c.2391+11C>T (n.2391+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31627662G= | CA2422497751 | DMD | c.3063+11C= (n.3063+11C=) c.837+11C= (n.837+11C=) n.1682+11C= n.1889C= n.1709+11C= c.8217+11C= (n.8217+11C=) c.4185+11C= (n.4185+11C=) n.1878+11C= c.1305+11C= (n.1305+11C=) c.8205+11C= (n.8205+11C=) c.8202+11C= (n.8202+11C=) c.8214+11C= (n.8214+11C=) c.8193+11C= (n.8193+11C=) c.7848+11C= (n.7848+11C=) c.4194+11C= (n.4194+11C=) c.8088+11C= (n.8088+11C=) c.8079+11C= (n.8079+11C=) c.8094+11C= (n.8094+11C=) c.2391+11C= (n.2391+11C=) | |
| X | g.31627663C>A | CA2573158532 | DMD | c.3063+10G>T (n.3063+10G>T) c.837+10G>T (n.837+10G>T) n.1682+10G>T n.1888G>T n.1709+10G>T c.8217+10G>T (n.8217+10G>T) c.4185+10G>T (n.4185+10G>T) n.1878+10G>T c.1305+10G>T (n.1305+10G>T) c.8205+10G>T (n.8205+10G>T) c.8202+10G>T (n.8202+10G>T) c.8214+10G>T (n.8214+10G>T) c.8193+10G>T (n.8193+10G>T) c.7848+10G>T (n.7848+10G>T) c.4194+10G>T (n.4194+10G>T) c.8088+10G>T (n.8088+10G>T) c.8079+10G>T (n.8079+10G>T) c.8094+10G>T (n.8094+10G>T) c.2391+10G>T (n.2391+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31627663C>T | CA2693389842 | DMD | c.3063+10G>A (n.3063+10G>A) c.837+10G>A (n.837+10G>A) n.1682+10G>A n.1888G>A n.1709+10G>A c.8217+10G>A (n.8217+10G>A) c.4185+10G>A (n.4185+10G>A) n.1878+10G>A c.1305+10G>A (n.1305+10G>A) c.8205+10G>A (n.8205+10G>A) c.8202+10G>A (n.8202+10G>A) c.8214+10G>A (n.8214+10G>A) c.8193+10G>A (n.8193+10G>A) c.7848+10G>A (n.7848+10G>A) c.4194+10G>A (n.4194+10G>A) c.8088+10G>A (n.8088+10G>A) c.8079+10G>A (n.8079+10G>A) c.8094+10G>A (n.8094+10G>A) c.2391+10G>A (n.2391+10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627664C= | CA2422497753 | DMD | c.3063+9G= (n.3063+9G=) c.837+9G= (n.837+9G=) n.1682+9G= n.1887G= n.1709+9G= c.8217+9G= (n.8217+9G=) c.4185+9G= (n.4185+9G=) n.1878+9G= c.1305+9G= (n.1305+9G=) c.8205+9G= (n.8205+9G=) c.8202+9G= (n.8202+9G=) c.8214+9G= (n.8214+9G=) c.8193+9G= (n.8193+9G=) c.7848+9G= (n.7848+9G=) c.4194+9G= (n.4194+9G=) c.8088+9G= (n.8088+9G=) c.8079+9G= (n.8079+9G=) c.8094+9G= (n.8094+9G=) c.2391+9G= (n.2391+9G=) | |
| X | g.31627665T>C | CA2693389843 | DMD | c.3063+8A>G (n.3063+8A>G) c.837+8A>G (n.837+8A>G) n.1682+8A>G n.1886A>G n.1709+8A>G c.8217+8A>G (n.8217+8A>G) c.4185+8A>G (n.4185+8A>G) n.1878+8A>G c.1305+8A>G (n.1305+8A>G) c.8205+8A>G (n.8205+8A>G) c.8202+8A>G (n.8202+8A>G) c.8214+8A>G (n.8214+8A>G) c.8193+8A>G (n.8193+8A>G) c.7848+8A>G (n.7848+8A>G) c.4194+8A>G (n.4194+8A>G) c.8088+8A>G (n.8088+8A>G) c.8079+8A>G (n.8079+8A>G) c.8094+8A>G (n.8094+8A>G) c.2391+8A>G (n.2391+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627665dup | CA641202983 | DMD | c.3063+8dup (n.3063+8dup) c.837+8dup (n.837+8dup) n.1682+8dup n.1886dup n.1709+8dup c.8217+8dup (n.8217+8dup) c.4185+8dup (n.4185+8dup) n.1878+8dup c.1305+8dup (n.1305+8dup) c.8205+8dup (n.8205+8dup) c.8202+8dup (n.8202+8dup) c.8214+8dup (n.8214+8dup) c.8193+8dup (n.8193+8dup) c.7848+8dup (n.7848+8dup) c.4194+8dup (n.4194+8dup) c.8088+8dup (n.8088+8dup) c.8079+8dup (n.8079+8dup) c.8094+8dup (n.8094+8dup) c.2391+8dup (n.2391+8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627666G>A | CA2525442851 | DMD | c.3063+7C>T (n.3063+7C>T) c.837+7C>T (n.837+7C>T) n.1682+7C>T n.1885C>T n.1709+7C>T c.8217+7C>T (n.8217+7C>T) c.4185+7C>T (n.4185+7C>T) n.1878+7C>T c.1305+7C>T (n.1305+7C>T) c.8205+7C>T (n.8205+7C>T) c.8202+7C>T (n.8202+7C>T) c.8214+7C>T (n.8214+7C>T) c.8193+7C>T (n.8193+7C>T) c.7848+7C>T (n.7848+7C>T) c.4194+7C>T (n.4194+7C>T) c.8088+7C>T (n.8088+7C>T) c.8079+7C>T (n.8079+7C>T) c.8094+7C>T (n.8094+7C>T) c.2391+7C>T (n.2391+7C>T) | |
| X | g.31627666G>T | CA2693389844 | DMD | c.3063+7C>A (n.3063+7C>A) c.837+7C>A (n.837+7C>A) n.1682+7C>A n.1885C>A n.1709+7C>A c.8217+7C>A (n.8217+7C>A) c.4185+7C>A (n.4185+7C>A) n.1878+7C>A c.1305+7C>A (n.1305+7C>A) c.8205+7C>A (n.8205+7C>A) c.8202+7C>A (n.8202+7C>A) c.8214+7C>A (n.8214+7C>A) c.8193+7C>A (n.8193+7C>A) c.7848+7C>A (n.7848+7C>A) c.4194+7C>A (n.4194+7C>A) c.8088+7C>A (n.8088+7C>A) c.8079+7C>A (n.8079+7C>A) c.8094+7C>A (n.8094+7C>A) c.2391+7C>A (n.2391+7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627671_31627674del | CA2580616926 | DMD | c.3063+3_3063+6del c.837+3_837+6del n.1682+3_1682+6del n.1881_1884del n.1709+3_1709+6del c.8217+3_8217+6del c.4185+3_4185+6del n.1878+3_1878+6del c.1305+3_1305+6del c.8205+3_8205+6del c.8202+3_8202+6del c.8214+3_8214+6del c.8193+3_8193+6del c.7848+3_7848+6del c.4194+3_4194+6del c.8088+3_8088+6del c.8079+3_8079+6del c.8094+3_8094+6del c.2391+3_2391+6del | ClinVar |
| X | g.31627668C>A | CA2573158533 | DMD | c.3063+5G>T (n.3063+5G>T) c.837+5G>T (n.837+5G>T) n.1682+5G>T n.1883G>T n.1709+5G>T c.8217+5G>T (n.8217+5G>T) c.4185+5G>T (n.4185+5G>T) n.1878+5G>T c.1305+5G>T (n.1305+5G>T) c.8205+5G>T (n.8205+5G>T) c.8202+5G>T (n.8202+5G>T) c.8214+5G>T (n.8214+5G>T) c.8193+5G>T (n.8193+5G>T) c.7848+5G>T (n.7848+5G>T) c.4194+5G>T (n.4194+5G>T) c.8088+5G>T (n.8088+5G>T) c.8079+5G>T (n.8079+5G>T) c.8094+5G>T (n.8094+5G>T) c.2391+5G>T (n.2391+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31627668C>T | CA2695232360 | DMD | c.3063+5G>A (n.3063+5G>A) c.837+5G>A (n.837+5G>A) n.1682+5G>A n.1883G>A n.1709+5G>A c.8217+5G>A (n.8217+5G>A) c.4185+5G>A (n.4185+5G>A) n.1878+5G>A c.1305+5G>A (n.1305+5G>A) c.8205+5G>A (n.8205+5G>A) c.8202+5G>A (n.8202+5G>A) c.8214+5G>A (n.8214+5G>A) c.8193+5G>A (n.8193+5G>A) c.7848+5G>A (n.7848+5G>A) c.4194+5G>A (n.4194+5G>A) c.8088+5G>A (n.8088+5G>A) c.8079+5G>A (n.8079+5G>A) c.8094+5G>A (n.8094+5G>A) c.2391+5G>A (n.2391+5G>A) | |
| X | g.31627670T>C | CA2693389845 | DMD | c.3063+3A>G (n.3063+3A>G) c.837+3A>G (n.837+3A>G) n.1682+3A>G n.1881A>G n.1709+3A>G c.8217+3A>G (n.8217+3A>G) c.4185+3A>G (n.4185+3A>G) n.1878+3A>G c.1305+3A>G (n.1305+3A>G) c.8205+3A>G (n.8205+3A>G) c.8202+3A>G (n.8202+3A>G) c.8214+3A>G (n.8214+3A>G) c.8193+3A>G (n.8193+3A>G) c.7848+3A>G (n.7848+3A>G) c.4194+3A>G (n.4194+3A>G) c.8088+3A>G (n.8088+3A>G) c.8079+3A>G (n.8079+3A>G) c.8094+3A>G (n.8094+3A>G) c.2391+3A>G (n.2391+3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627670T>G | CA10604868 | DMD | c.3063+3A>C (n.3063+3A>C) c.837+3A>C (n.837+3A>C) n.1682+3A>C n.1881A>C n.1709+3A>C c.8217+3A>C (n.8217+3A>C) c.4185+3A>C (n.4185+3A>C) n.1878+3A>C c.1305+3A>C (n.1305+3A>C) c.8205+3A>C (n.8205+3A>C) c.8202+3A>C (n.8202+3A>C) c.8214+3A>C (n.8214+3A>C) c.8193+3A>C (n.8193+3A>C) c.7848+3A>C (n.7848+3A>C) c.4194+3A>C (n.4194+3A>C) c.8088+3A>C (n.8088+3A>C) c.8079+3A>C (n.8079+3A>C) c.8094+3A>C (n.8094+3A>C) c.2391+3A>C (n.2391+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31627670T= | CA2422497754 | DMD | c.3063+3A= (n.3063+3A=) c.837+3A= (n.837+3A=) n.1682+3A= n.1881A= n.1709+3A= c.8217+3A= (n.8217+3A=) c.4185+3A= (n.4185+3A=) n.1878+3A= c.1305+3A= (n.1305+3A=) c.8205+3A= (n.8205+3A=) c.8202+3A= (n.8202+3A=) c.8214+3A= (n.8214+3A=) c.8193+3A= (n.8193+3A=) c.7848+3A= (n.7848+3A=) c.4194+3A= (n.4194+3A=) c.8088+3A= (n.8088+3A=) c.8079+3A= (n.8079+3A=) c.8094+3A= (n.8094+3A=) c.2391+3A= (n.2391+3A=) | |
| X | g.31627671A>C | CA412657035 | DMD | c.3063+2T>G (n.3063+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1682+2T>G n.1880T>G n.1709+2T>G c.8217+2T>G (n.8217+2T>G) c.4185+2T>G (n.4185+2T>G) n.1878+2T>G c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) c.8205+2T>G (n.8205+2T>G) c.8202+2T>G (n.8202+2T>G) c.8214+2T>G (n.8214+2T>G) c.8193+2T>G (n.8193+2T>G) c.7848+2T>G (n.7848+2T>G) c.4194+2T>G (n.4194+2T>G) c.8088+2T>G (n.8088+2T>G) c.8079+2T>G (n.8079+2T>G) c.8094+2T>G (n.8094+2T>G) c.2391+2T>G (n.2391+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31627671A>G | CA412657036 | DMD | c.3063+2T>C (n.3063+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1682+2T>C n.1880T>C n.1709+2T>C c.8217+2T>C (n.8217+2T>C) c.4185+2T>C (n.4185+2T>C) n.1878+2T>C c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) c.8205+2T>C (n.8205+2T>C) c.8202+2T>C (n.8202+2T>C) c.8214+2T>C (n.8214+2T>C) c.8193+2T>C (n.8193+2T>C) c.7848+2T>C (n.7848+2T>C) c.4194+2T>C (n.4194+2T>C) c.8088+2T>C (n.8088+2T>C) c.8079+2T>C (n.8079+2T>C) c.8094+2T>C (n.8094+2T>C) c.2391+2T>C (n.2391+2T>C) | |
| X | g.31627671A>T | CA412657037 | DMD | c.3063+2T>A (n.3063+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1682+2T>A n.1880T>A n.1709+2T>A c.8217+2T>A (n.8217+2T>A) c.4185+2T>A (n.4185+2T>A) n.1878+2T>A c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) c.8205+2T>A (n.8205+2T>A) c.8202+2T>A (n.8202+2T>A) c.8214+2T>A (n.8214+2T>A) c.8193+2T>A (n.8193+2T>A) c.7848+2T>A (n.7848+2T>A) c.4194+2T>A (n.4194+2T>A) c.8088+2T>A (n.8088+2T>A) c.8079+2T>A (n.8079+2T>A) c.8094+2T>A (n.8094+2T>A) c.2391+2T>A (n.2391+2T>A) | |
| X | g.31627671dup | CA2695232361 | DMD | c.3063+2dup (n.3063+2dup) c.837+2dup (n.837+2dup) n.1682+2dup n.1880dup n.1709+2dup c.8217+2dup (n.8217+2dup) c.4185+2dup (n.4185+2dup) n.1878+2dup c.1305+2dup (n.1305+2dup) c.8205+2dup (n.8205+2dup) c.8202+2dup (n.8202+2dup) c.8214+2dup (n.8214+2dup) c.8193+2dup (n.8193+2dup) c.7848+2dup (n.7848+2dup) c.4194+2dup (n.4194+2dup) c.8088+2dup (n.8088+2dup) c.8079+2dup (n.8079+2dup) c.8094+2dup (n.8094+2dup) c.2391+2dup (n.2391+2dup) | |
| X | g.31627672C>A | CA412657038 | DMD | c.3063+1G>T (n.3063+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1682+1G>T n.1879G>T n.1709+1G>T c.8217+1G>T (n.8217+1G>T) c.4185+1G>T (n.4185+1G>T) n.1878+1G>T c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) c.8205+1G>T (n.8205+1G>T) c.8202+1G>T (n.8202+1G>T) c.8214+1G>T (n.8214+1G>T) c.8193+1G>T (n.8193+1G>T) c.7848+1G>T (n.7848+1G>T) c.4194+1G>T (n.4194+1G>T) c.8088+1G>T (n.8088+1G>T) c.8079+1G>T (n.8079+1G>T) c.8094+1G>T (n.8094+1G>T) c.2391+1G>T (n.2391+1G>T) | |
| X | g.31627672C>G | CA412657039 | DMD | c.3063+1G>C (n.3063+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1682+1G>C n.1879G>C n.1709+1G>C c.8217+1G>C (n.8217+1G>C) c.4185+1G>C (n.4185+1G>C) n.1878+1G>C c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.8205+1G>C (n.8205+1G>C) c.8202+1G>C (n.8202+1G>C) c.8214+1G>C (n.8214+1G>C) c.8193+1G>C (n.8193+1G>C) c.7848+1G>C (n.7848+1G>C) c.4194+1G>C (n.4194+1G>C) c.8088+1G>C (n.8088+1G>C) c.8079+1G>C (n.8079+1G>C) c.8094+1G>C (n.8094+1G>C) c.2391+1G>C (n.2391+1G>C) | |
| X | g.31627672C>T | CA412657040 | DMD | c.3063+1G>A (n.3063+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1682+1G>A n.1879G>A n.1709+1G>A c.8217+1G>A (n.8217+1G>A) c.4185+1G>A (n.4185+1G>A) n.1878+1G>A c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.8205+1G>A (n.8205+1G>A) c.8202+1G>A (n.8202+1G>A) c.8214+1G>A (n.8214+1G>A) c.8193+1G>A (n.8193+1G>A) c.7848+1G>A (n.7848+1G>A) c.4194+1G>A (n.4194+1G>A) c.8088+1G>A (n.8088+1G>A) c.8079+1G>A (n.8079+1G>A) c.8094+1G>A (n.8094+1G>A) c.2391+1G>A (n.2391+1G>A) | |
| X | g.31627673T>A | CA412657042 | DMD | c.3063A>T (p.Gln1021His) c.837A>T (p.Gln279His) n.1682A>T n.1878A>T n.1709A>T c.8217A>T (p.Gln2739His) c.4185A>T (p.Gln1395His) c.1305A>T (p.Gln435His) c.8205A>T (p.Gln2735His) c.8202A>T (p.Gln2734His) c.8214A>T (p.Gln2738His) c.8193A>T (p.Gln2731His) c.7848A>T (p.Gln2616His) c.4194A>T (p.Gln1398His) c.8088A>T (p.Gln2696His) c.8079A>T (p.Gln2693His) c.8094A>T (p.Gln2698His) c.2391A>T (p.Gln797His) | |
| X | g.31627673T>C | CA515858849 | DMD | c.3063A>G (p.Gln1021=) c.837A>G (p.Gln279=) n.1682A>G n.1878A>G n.1709A>G c.8217A>G (p.Gln2739=) c.4185A>G (p.Gln1395=) c.1305A>G (p.Gln435=) c.8205A>G (p.Gln2735=) c.8202A>G (p.Gln2734=) c.8214A>G (p.Gln2738=) c.8193A>G (p.Gln2731=) c.7848A>G (p.Gln2616=) c.4194A>G (p.Gln1398=) c.8088A>G (p.Gln2696=) c.8079A>G (p.Gln2693=) c.8094A>G (p.Gln2698=) c.2391A>G (p.Gln797=) | |
| X | g.31627673T>G | CA412657041 | DMD | c.3063A>C (p.Gln1021His) c.837A>C (p.Gln279His) n.1682A>C n.1878A>C n.1709A>C c.8217A>C (p.Gln2739His) c.4185A>C (p.Gln1395His) c.1305A>C (p.Gln435His) c.8205A>C (p.Gln2735His) c.8202A>C (p.Gln2734His) c.8214A>C (p.Gln2738His) c.8193A>C (p.Gln2731His) c.7848A>C (p.Gln2616His) c.4194A>C (p.Gln1398His) c.8088A>C (p.Gln2696His) c.8079A>C (p.Gln2693His) c.8094A>C (p.Gln2698His) c.2391A>C (p.Gln797His) | |
| X | g.31627674T>A | CA412657043 | DMD | c.3062A>T (p.Gln1021Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1681A>T n.1877A>T n.1708A>T c.8216A>T (p.Gln2739Leu) c.4184A>T (p.Gln1395Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.8204A>T (p.Gln2735Leu) c.8201A>T (p.Gln2734Leu) c.8213A>T (p.Gln2738Leu) c.8192A>T (p.Gln2731Leu) c.7847A>T (p.Gln2616Leu) c.4193A>T (p.Gln1398Leu) c.8087A>T (p.Gln2696Leu) c.8078A>T (p.Gln2693Leu) c.8093A>T (p.Gln2698Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu) | |
| X | g.31627674T>C | CA412657044 | DMD | c.3062A>G (p.Gln1021Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1681A>G n.1877A>G n.1708A>G c.8216A>G (p.Gln2739Arg) c.4184A>G (p.Gln1395Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.8204A>G (p.Gln2735Arg) c.8201A>G (p.Gln2734Arg) c.8213A>G (p.Gln2738Arg) c.8192A>G (p.Gln2731Arg) c.7847A>G (p.Gln2616Arg) c.4193A>G (p.Gln1398Arg) c.8087A>G (p.Gln2696Arg) c.8078A>G (p.Gln2693Arg) c.8093A>G (p.Gln2698Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg) | |
| X | g.31627674T>G | CA412657045 | DMD | c.3062A>C (p.Gln1021Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1681A>C n.1877A>C n.1708A>C c.8216A>C (p.Gln2739Pro) c.4184A>C (p.Gln1395Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.8204A>C (p.Gln2735Pro) c.8201A>C (p.Gln2734Pro) c.8213A>C (p.Gln2738Pro) c.8192A>C (p.Gln2731Pro) c.7847A>C (p.Gln2616Pro) c.4193A>C (p.Gln1398Pro) c.8087A>C (p.Gln2696Pro) c.8078A>C (p.Gln2693Pro) c.8093A>C (p.Gln2698Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) | |
| X | g.31627674_31627675insA | CA2695232362 | DMD | c.3061_3062insT (p.Gln1021LeufsTer6) c.835_836insT (p.Gln279LeufsTer6) n.1680_1681insT n.1876_1877insT n.1707_1708insT c.8215_8216insT (p.Gln2739LeufsTer6) c.4183_4184insT (p.Gln1395LeufsTer6) c.1303_1304insT (p.Gln435LeufsTer6) c.8203_8204insT (p.Gln2735LeufsTer6) c.8200_8201insT (p.Gln2734LeufsTer6) c.8212_8213insT (p.Gln2738LeufsTer6) c.8191_8192insT (p.Gln2731LeufsTer6) c.7846_7847insT (p.Gln2616LeufsTer6) c.4192_4193insT (p.Gln1398LeufsTer6) c.8086_8087insT (p.Gln2696LeufsTer6) c.8077_8078insT (p.Gln2693LeufsTer6) c.8092_8093insT (p.Gln2698LeufsTer6) c.2389_2390insT (p.Gln797LeufsTer6) | |
| X | g.31627675G>A | CA412657046 | DMD | c.3061C>T (p.Gln1021Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1680C>T n.1876C>T n.1707C>T c.8215C>T (p.Gln2739Ter) c.4183C>T (p.Gln1395Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.8203C>T (p.Gln2735Ter) c.8200C>T (p.Gln2734Ter) c.8212C>T (p.Gln2738Ter) c.8191C>T (p.Gln2731Ter) c.7846C>T (p.Gln2616Ter) c.4192C>T (p.Gln1398Ter) c.8086C>T (p.Gln2696Ter) c.8077C>T (p.Gln2693Ter) c.8092C>T (p.Gln2698Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31627675G>C | CA412657047 | DMD | c.3061C>G (p.Gln1021Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1680C>G n.1876C>G n.1707C>G c.8215C>G (p.Gln2739Glu) c.4183C>G (p.Gln1395Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.8203C>G (p.Gln2735Glu) c.8200C>G (p.Gln2734Glu) c.8212C>G (p.Gln2738Glu) c.8191C>G (p.Gln2731Glu) c.7846C>G (p.Gln2616Glu) c.4192C>G (p.Gln1398Glu) c.8086C>G (p.Gln2696Glu) c.8077C>G (p.Gln2693Glu) c.8092C>G (p.Gln2698Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu) | |
| X | g.31627675G>T | CA412657048 | DMD | c.3061C>A (p.Gln1021Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1680C>A n.1876C>A n.1707C>A c.8215C>A (p.Gln2739Lys) c.4183C>A (p.Gln1395Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.8203C>A (p.Gln2735Lys) c.8200C>A (p.Gln2734Lys) c.8212C>A (p.Gln2738Lys) c.8191C>A (p.Gln2731Lys) c.7846C>A (p.Gln2616Lys) c.4192C>A (p.Gln1398Lys) c.8086C>A (p.Gln2696Lys) c.8077C>A (p.Gln2693Lys) c.8092C>A (p.Gln2698Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys) | |
| X | g.31627676C>A | CA412657049 | DMD | c.3060G>T (p.Trp1020Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) n.1679G>T n.1875G>T n.1706G>T c.8214G>T (p.Trp2738Cys) c.4182G>T (p.Trp1394Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.8202G>T (p.Trp2734Cys) c.8199G>T (p.Trp2733Cys) c.8211G>T (p.Trp2737Cys) c.8190G>T (p.Trp2730Cys) c.7845G>T (p.Trp2615Cys) c.4191G>T (p.Trp1397Cys) c.8085G>T (p.Trp2695Cys) c.8076G>T (p.Trp2692Cys) c.8091G>T (p.Trp2697Cys) c.2388G>T (p.Trp796Cys) | |
| X | g.31627676C= | CA2422497755 | DMD | c.3060G= (p.Trp1020=) c.834G= (p.Trp278=) n.1679G= n.1875G= n.1706G= c.8214G= (p.Trp2738=) c.4182G= (p.Trp1394=) c.1302G= (p.Trp434=) c.8202G= (p.Trp2734=) c.8199G= (p.Trp2733=) c.8211G= (p.Trp2737=) c.8190G= (p.Trp2730=) c.7845G= (p.Trp2615=) c.4191G= (p.Trp1397=) c.8085G= (p.Trp2695=) c.8076G= (p.Trp2692=) c.8091G= (p.Trp2697=) c.2388G= (p.Trp796=) | |
| X | g.31627676C>G | CA412657050 | DMD | c.3060G>C (p.Trp1020Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) n.1679G>C n.1875G>C n.1706G>C c.8214G>C (p.Trp2738Cys) c.4182G>C (p.Trp1394Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.8202G>C (p.Trp2734Cys) c.8199G>C (p.Trp2733Cys) c.8211G>C (p.Trp2737Cys) c.8190G>C (p.Trp2730Cys) c.7845G>C (p.Trp2615Cys) c.4191G>C (p.Trp1397Cys) c.8085G>C (p.Trp2695Cys) c.8076G>C (p.Trp2692Cys) c.8091G>C (p.Trp2697Cys) c.2388G>C (p.Trp796Cys) | dbSNP |
| X | g.31627676C>T | CA412657051 | DMD | c.3060G>A (p.Trp1020Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) n.1679G>A n.1875G>A n.1706G>A c.8214G>A (p.Trp2738Ter) c.4182G>A (p.Trp1394Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.8202G>A (p.Trp2734Ter) c.8199G>A (p.Trp2733Ter) c.8211G>A (p.Trp2737Ter) c.8190G>A (p.Trp2730Ter) c.7845G>A (p.Trp2615Ter) c.4191G>A (p.Trp1397Ter) c.8085G>A (p.Trp2695Ter) c.8076G>A (p.Trp2692Ter) c.8091G>A (p.Trp2697Ter) c.2388G>A (p.Trp796Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31627677C>A | CA412657052 | DMD | c.3059G>T (p.Trp1020Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) n.1678G>T n.1874G>T n.1705G>T c.8213G>T (p.Trp2738Leu) c.4181G>T (p.Trp1394Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.8201G>T (p.Trp2734Leu) c.8198G>T (p.Trp2733Leu) c.8210G>T (p.Trp2737Leu) c.8189G>T (p.Trp2730Leu) c.7844G>T (p.Trp2615Leu) c.4190G>T (p.Trp1397Leu) c.8084G>T (p.Trp2695Leu) c.8075G>T (p.Trp2692Leu) c.8090G>T (p.Trp2697Leu) c.2387G>T (p.Trp796Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.31627677C>G | CA412657053 | DMD | c.3059G>C (p.Trp1020Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) n.1678G>C n.1874G>C n.1705G>C c.8213G>C (p.Trp2738Ser) c.4181G>C (p.Trp1394Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.8201G>C (p.Trp2734Ser) c.8198G>C (p.Trp2733Ser) c.8210G>C (p.Trp2737Ser) c.8189G>C (p.Trp2730Ser) c.7844G>C (p.Trp2615Ser) c.4190G>C (p.Trp1397Ser) c.8084G>C (p.Trp2695Ser) c.8075G>C (p.Trp2692Ser) c.8090G>C (p.Trp2697Ser) c.2387G>C (p.Trp796Ser) | |
| X | g.31627677C>T | CA412657054 | DMD | c.3059G>A (p.Trp1020Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) n.1678G>A n.1874G>A n.1705G>A c.8213G>A (p.Trp2738Ter) c.4181G>A (p.Trp1394Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.8201G>A (p.Trp2734Ter) c.8198G>A (p.Trp2733Ter) c.8210G>A (p.Trp2737Ter) c.8189G>A (p.Trp2730Ter) c.7844G>A (p.Trp2615Ter) c.4190G>A (p.Trp1397Ter) c.8084G>A (p.Trp2695Ter) c.8075G>A (p.Trp2692Ter) c.8090G>A (p.Trp2697Ter) c.2387G>A (p.Trp796Ter) | |
| X | g.31627678A= | CA2422497756 | DMD | c.3058T= (p.Trp1020=) c.832T= (p.Trp278=) n.1677T= n.1873T= n.1704T= c.8212T= (p.Trp2738=) c.4180T= (p.Trp1394=) c.1300T= (p.Trp434=) c.8200T= (p.Trp2734=) c.8197T= (p.Trp2733=) c.8209T= (p.Trp2737=) c.8188T= (p.Trp2730=) c.7843T= (p.Trp2615=) c.4189T= (p.Trp1397=) c.8083T= (p.Trp2695=) c.8074T= (p.Trp2692=) c.8089T= (p.Trp2697=) c.2386T= (p.Trp796=) | |
| X | g.31627678A>C | CA412657056 | DMD | c.3058T>G (p.Trp1020Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) n.1677T>G n.1873T>G n.1704T>G c.8212T>G (p.Trp2738Gly) c.4180T>G (p.Trp1394Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.8200T>G (p.Trp2734Gly) c.8197T>G (p.Trp2733Gly) c.8209T>G (p.Trp2737Gly) c.8188T>G (p.Trp2730Gly) c.7843T>G (p.Trp2615Gly) c.4189T>G (p.Trp1397Gly) c.8083T>G (p.Trp2695Gly) c.8074T>G (p.Trp2692Gly) c.8089T>G (p.Trp2697Gly) c.2386T>G (p.Trp796Gly) | |
| X | g.31627678A>G | CA10378131 | DMD | c.3058T>C (p.Trp1020Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) n.1677T>C n.1873T>C n.1704T>C c.8212T>C (p.Trp2738Arg) c.4180T>C (p.Trp1394Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.8200T>C (p.Trp2734Arg) c.8197T>C (p.Trp2733Arg) c.8209T>C (p.Trp2737Arg) c.8188T>C (p.Trp2730Arg) c.7843T>C (p.Trp2615Arg) c.4189T>C (p.Trp1397Arg) c.8083T>C (p.Trp2695Arg) c.8074T>C (p.Trp2692Arg) c.8089T>C (p.Trp2697Arg) c.2386T>C (p.Trp796Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627678A>T | CA412657055 | DMD | c.3058T>A (p.Trp1020Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) n.1677T>A n.1873T>A n.1704T>A c.8212T>A (p.Trp2738Arg) c.4180T>A (p.Trp1394Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.8200T>A (p.Trp2734Arg) c.8197T>A (p.Trp2733Arg) c.8209T>A (p.Trp2737Arg) c.8188T>A (p.Trp2730Arg) c.7843T>A (p.Trp2615Arg) c.4189T>A (p.Trp1397Arg) c.8083T>A (p.Trp2695Arg) c.8074T>A (p.Trp2692Arg) c.8089T>A (p.Trp2697Arg) c.2386T>A (p.Trp796Arg) | |
| X | g.31627679T>A | CA412657057 | DMD | c.3057A>T (p.Gln1019His) c.831A>T (p.Gln277His) n.1676A>T n.1872A>T n.1703A>T c.8211A>T (p.Gln2737His) c.4179A>T (p.Gln1393His) c.1299A>T (p.Gln433His) c.8199A>T (p.Gln2733His) c.8196A>T (p.Gln2732His) c.8208A>T (p.Gln2736His) c.8187A>T (p.Gln2729His) c.7842A>T (p.Gln2614His) c.4188A>T (p.Gln1396His) c.8082A>T (p.Gln2694His) c.8073A>T (p.Gln2691His) c.8088A>T (p.Gln2696His) c.2385A>T (p.Gln795His) | |
| X | g.31627679T>C | CA515858850 | DMD | c.3057A>G (p.Gln1019=) c.831A>G (p.Gln277=) n.1676A>G n.1872A>G n.1703A>G c.8211A>G (p.Gln2737=) c.4179A>G (p.Gln1393=) c.1299A>G (p.Gln433=) c.8199A>G (p.Gln2733=) c.8196A>G (p.Gln2732=) c.8208A>G (p.Gln2736=) c.8187A>G (p.Gln2729=) c.7842A>G (p.Gln2614=) c.4188A>G (p.Gln1396=) c.8082A>G (p.Gln2694=) c.8073A>G (p.Gln2691=) c.8088A>G (p.Gln2696=) c.2385A>G (p.Gln795=) | |
| X | g.31627679T>G | CA412657058 | DMD | c.3057A>C (p.Gln1019His) c.831A>C (p.Gln277His) n.1676A>C n.1872A>C n.1703A>C c.8211A>C (p.Gln2737His) c.4179A>C (p.Gln1393His) c.1299A>C (p.Gln433His) c.8199A>C (p.Gln2733His) c.8196A>C (p.Gln2732His) c.8208A>C (p.Gln2736His) c.8187A>C (p.Gln2729His) c.7842A>C (p.Gln2614His) c.4188A>C (p.Gln1396His) c.8082A>C (p.Gln2694His) c.8073A>C (p.Gln2691His) c.8088A>C (p.Gln2696His) c.2385A>C (p.Gln795His) | |
| X | g.31627680T>A | CA412657059 | DMD | c.3056A>T (p.Gln1019Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1675A>T n.1871A>T n.1702A>T c.8210A>T (p.Gln2737Leu) c.4178A>T (p.Gln1393Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.8198A>T (p.Gln2733Leu) c.8195A>T (p.Gln2732Leu) c.8207A>T (p.Gln2736Leu) c.8186A>T (p.Gln2729Leu) c.7841A>T (p.Gln2614Leu) c.4187A>T (p.Gln1396Leu) c.8081A>T (p.Gln2694Leu) c.8072A>T (p.Gln2691Leu) c.8087A>T (p.Gln2696Leu) c.2384A>T (p.Gln795Leu) | |
| X | g.31627680T>C | CA412657060 | DMD | c.3056A>G (p.Gln1019Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1675A>G n.1871A>G n.1702A>G c.8210A>G (p.Gln2737Arg) c.4178A>G (p.Gln1393Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.8198A>G (p.Gln2733Arg) c.8195A>G (p.Gln2732Arg) c.8207A>G (p.Gln2736Arg) c.8186A>G (p.Gln2729Arg) c.7841A>G (p.Gln2614Arg) c.4187A>G (p.Gln1396Arg) c.8081A>G (p.Gln2694Arg) c.8072A>G (p.Gln2691Arg) c.8087A>G (p.Gln2696Arg) c.2384A>G (p.Gln795Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627680T>G | CA412657061 | DMD | c.3056A>C (p.Gln1019Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1675A>C n.1871A>C n.1702A>C c.8210A>C (p.Gln2737Pro) c.4178A>C (p.Gln1393Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.8198A>C (p.Gln2733Pro) c.8195A>C (p.Gln2732Pro) c.8207A>C (p.Gln2736Pro) c.8186A>C (p.Gln2729Pro) c.7841A>C (p.Gln2614Pro) c.4187A>C (p.Gln1396Pro) c.8081A>C (p.Gln2694Pro) c.8072A>C (p.Gln2691Pro) c.8087A>C (p.Gln2696Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) | |
| X | g.31627680T= | CA2422497757 | DMD | c.3056A= (p.Gln1019=) c.830A= (p.Gln277=) n.1675A= n.1871A= n.1702A= c.8210A= (p.Gln2737=) c.4178A= (p.Gln1393=) c.1298A= (p.Gln433=) c.8198A= (p.Gln2733=) c.8195A= (p.Gln2732=) c.8207A= (p.Gln2736=) c.8186A= (p.Gln2729=) c.7841A= (p.Gln2614=) c.4187A= (p.Gln1396=) c.8081A= (p.Gln2694=) c.8072A= (p.Gln2691=) c.8087A= (p.Gln2696=) c.2384A= (p.Gln795=) | |
| X | g.31627681_31627682dup | CA2695232363 | DMD | c.3055_3056dup (p.Gln1019HisfsTer28) c.829_830dup (p.Gln277HisfsTer28) n.1674_1675dup n.1870_1871dup n.1701_1702dup c.8209_8210dup (p.Gln2737HisfsTer28) c.4177_4178dup (p.Gln1393HisfsTer28) c.1297_1298dup (p.Gln433HisfsTer28) c.8197_8198dup (p.Gln2733HisfsTer28) c.8194_8195dup (p.Gln2732HisfsTer28) c.8206_8207dup (p.Gln2736HisfsTer28) c.8185_8186dup (p.Gln2729HisfsTer28) c.7840_7841dup (p.Gln2614HisfsTer28) c.4186_4187dup (p.Gln1396HisfsTer28) c.8080_8081dup (p.Gln2694HisfsTer28) c.8071_8072dup (p.Gln2691HisfsTer28) c.8086_8087dup (p.Gln2696HisfsTer28) c.2383_2384dup (p.Gln795HisfsTer28) | |
| X | g.31627681G>A | CA16616487 | DMD | c.3055C>T (p.Gln1019Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1674C>T n.1870C>T n.1701C>T c.8209C>T (p.Gln2737Ter) c.4177C>T (p.Gln1393Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.8197C>T (p.Gln2733Ter) c.8194C>T (p.Gln2732Ter) c.8206C>T (p.Gln2736Ter) c.8185C>T (p.Gln2729Ter) c.7840C>T (p.Gln2614Ter) c.4186C>T (p.Gln1396Ter) c.8080C>T (p.Gln2694Ter) c.8071C>T (p.Gln2691Ter) c.8086C>T (p.Gln2696Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31627681G>C | CA412657062 | DMD | c.3055C>G (p.Gln1019Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1674C>G n.1870C>G n.1701C>G c.8209C>G (p.Gln2737Glu) c.4177C>G (p.Gln1393Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.8197C>G (p.Gln2733Glu) c.8194C>G (p.Gln2732Glu) c.8206C>G (p.Gln2736Glu) c.8185C>G (p.Gln2729Glu) c.7840C>G (p.Gln2614Glu) c.4186C>G (p.Gln1396Glu) c.8080C>G (p.Gln2694Glu) c.8071C>G (p.Gln2691Glu) c.8086C>G (p.Gln2696Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31627681G= | CA2422497758 | DMD | c.3055C= (p.Gln1019=) c.829C= (p.Gln277=) n.1674C= n.1870C= n.1701C= c.8209C= (p.Gln2737=) c.4177C= (p.Gln1393=) c.1297C= (p.Gln433=) c.8197C= (p.Gln2733=) c.8194C= (p.Gln2732=) c.8206C= (p.Gln2736=) c.8185C= (p.Gln2729=) c.7840C= (p.Gln2614=) c.4186C= (p.Gln1396=) c.8080C= (p.Gln2694=) c.8071C= (p.Gln2691=) c.8086C= (p.Gln2696=) c.2383C= (p.Gln795=) | |
| X | g.31627681G>T | CA412657063 | DMD | c.3055C>A (p.Gln1019Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1674C>A n.1870C>A n.1701C>A c.8209C>A (p.Gln2737Lys) c.4177C>A (p.Gln1393Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.8197C>A (p.Gln2733Lys) c.8194C>A (p.Gln2732Lys) c.8206C>A (p.Gln2736Lys) c.8185C>A (p.Gln2729Lys) c.7840C>A (p.Gln2614Lys) c.4186C>A (p.Gln1396Lys) c.8080C>A (p.Gln2694Lys) c.8071C>A (p.Gln2691Lys) c.8086C>A (p.Gln2696Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) |