UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31627525C= | CA2422497717 | DMD | c.3063+148G= (n.3063+148G=) c.837+148G= (n.837+148G=) n.1682+148G= n.2026G= n.1709+148G= c.8217+148G= (n.8217+148G=) c.4185+148G= (n.4185+148G=) n.1878+148G= c.1305+148G= (n.1305+148G=) c.8205+148G= (n.8205+148G=) c.8202+148G= (n.8202+148G=) c.8214+148G= (n.8214+148G=) c.8193+148G= (n.8193+148G=) c.7848+148G= (n.7848+148G=) c.4194+148G= (n.4194+148G=) c.8088+148G= (n.8088+148G=) c.8079+148G= (n.8079+148G=) c.8094+148G= (n.8094+148G=) c.2391+148G= (n.2391+148G=) | |
| X | g.31627525C>T | CA328458509 | DMD | c.3063+148G>A (n.3063+148G>A) c.837+148G>A (n.837+148G>A) n.1682+148G>A n.2026G>A n.1709+148G>A c.8217+148G>A (n.8217+148G>A) c.4185+148G>A (n.4185+148G>A) n.1878+148G>A c.1305+148G>A (n.1305+148G>A) c.8205+148G>A (n.8205+148G>A) c.8202+148G>A (n.8202+148G>A) c.8214+148G>A (n.8214+148G>A) c.8193+148G>A (n.8193+148G>A) c.7848+148G>A (n.7848+148G>A) c.4194+148G>A (n.4194+148G>A) c.8088+148G>A (n.8088+148G>A) c.8079+148G>A (n.8079+148G>A) c.8094+148G>A (n.8094+148G>A) c.2391+148G>A (n.2391+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627526T>A | CA2693389792 | DMD | c.3063+147A>T (n.3063+147A>T) c.837+147A>T (n.837+147A>T) n.1682+147A>T n.2025A>T n.1709+147A>T c.8217+147A>T (n.8217+147A>T) c.4185+147A>T (n.4185+147A>T) n.1878+147A>T c.1305+147A>T (n.1305+147A>T) c.8205+147A>T (n.8205+147A>T) c.8202+147A>T (n.8202+147A>T) c.8214+147A>T (n.8214+147A>T) c.8193+147A>T (n.8193+147A>T) c.7848+147A>T (n.7848+147A>T) c.4194+147A>T (n.4194+147A>T) c.8088+147A>T (n.8088+147A>T) c.8079+147A>T (n.8079+147A>T) c.8094+147A>T (n.8094+147A>T) c.2391+147A>T (n.2391+147A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627527C>A | CA2693389793 | DMD | c.3063+146G>T (n.3063+146G>T) c.837+146G>T (n.837+146G>T) n.1682+146G>T n.2024G>T n.1709+146G>T c.8217+146G>T (n.8217+146G>T) c.4185+146G>T (n.4185+146G>T) n.1878+146G>T c.1305+146G>T (n.1305+146G>T) c.8205+146G>T (n.8205+146G>T) c.8202+146G>T (n.8202+146G>T) c.8214+146G>T (n.8214+146G>T) c.8193+146G>T (n.8193+146G>T) c.7848+146G>T (n.7848+146G>T) c.4194+146G>T (n.4194+146G>T) c.8088+146G>T (n.8088+146G>T) c.8079+146G>T (n.8079+146G>T) c.8094+146G>T (n.8094+146G>T) c.2391+146G>T (n.2391+146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627527C>T | CA2820302394 | DMD | c.3063+146G>A (n.3063+146G>A) c.837+146G>A (n.837+146G>A) n.1682+146G>A n.2024G>A n.1709+146G>A c.8217+146G>A (n.8217+146G>A) c.4185+146G>A (n.4185+146G>A) n.1878+146G>A c.1305+146G>A (n.1305+146G>A) c.8205+146G>A (n.8205+146G>A) c.8202+146G>A (n.8202+146G>A) c.8214+146G>A (n.8214+146G>A) c.8193+146G>A (n.8193+146G>A) c.7848+146G>A (n.7848+146G>A) c.4194+146G>A (n.4194+146G>A) c.8088+146G>A (n.8088+146G>A) c.8079+146G>A (n.8079+146G>A) c.8094+146G>A (n.8094+146G>A) c.2391+146G>A (n.2391+146G>A) | |
| X | g.31627530C= | CA2422497718 | DMD | c.3063+143G= (n.3063+143G=) c.837+143G= (n.837+143G=) n.1682+143G= n.2021G= n.1709+143G= c.8217+143G= (n.8217+143G=) c.4185+143G= (n.4185+143G=) n.1878+143G= c.1305+143G= (n.1305+143G=) c.8205+143G= (n.8205+143G=) c.8202+143G= (n.8202+143G=) c.8214+143G= (n.8214+143G=) c.8193+143G= (n.8193+143G=) c.7848+143G= (n.7848+143G=) c.4194+143G= (n.4194+143G=) c.8088+143G= (n.8088+143G=) c.8079+143G= (n.8079+143G=) c.8094+143G= (n.8094+143G=) c.2391+143G= (n.2391+143G=) | |
| X | g.31627530C>T | CA2422497719 | DMD | c.3063+143G>A (n.3063+143G>A) c.837+143G>A (n.837+143G>A) n.1682+143G>A n.2021G>A n.1709+143G>A c.8217+143G>A (n.8217+143G>A) c.4185+143G>A (n.4185+143G>A) n.1878+143G>A c.1305+143G>A (n.1305+143G>A) c.8205+143G>A (n.8205+143G>A) c.8202+143G>A (n.8202+143G>A) c.8214+143G>A (n.8214+143G>A) c.8193+143G>A (n.8193+143G>A) c.7848+143G>A (n.7848+143G>A) c.4194+143G>A (n.4194+143G>A) c.8088+143G>A (n.8088+143G>A) c.8079+143G>A (n.8079+143G>A) c.8094+143G>A (n.8094+143G>A) c.2391+143G>A (n.2391+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31627531T>G | CA2693389794 | DMD | c.3063+142A>C (n.3063+142A>C) c.837+142A>C (n.837+142A>C) n.1682+142A>C n.2020A>C n.1709+142A>C c.8217+142A>C (n.8217+142A>C) c.4185+142A>C (n.4185+142A>C) n.1878+142A>C c.1305+142A>C (n.1305+142A>C) c.8205+142A>C (n.8205+142A>C) c.8202+142A>C (n.8202+142A>C) c.8214+142A>C (n.8214+142A>C) c.8193+142A>C (n.8193+142A>C) c.7848+142A>C (n.7848+142A>C) c.4194+142A>C (n.4194+142A>C) c.8088+142A>C (n.8088+142A>C) c.8079+142A>C (n.8079+142A>C) c.8094+142A>C (n.8094+142A>C) c.2391+142A>C (n.2391+142A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627533C>A | CA2693389795 | DMD | c.3063+140G>T (n.3063+140G>T) c.837+140G>T (n.837+140G>T) n.1682+140G>T n.2018G>T n.1709+140G>T c.8217+140G>T (n.8217+140G>T) c.4185+140G>T (n.4185+140G>T) n.1878+140G>T c.1305+140G>T (n.1305+140G>T) c.8205+140G>T (n.8205+140G>T) c.8202+140G>T (n.8202+140G>T) c.8214+140G>T (n.8214+140G>T) c.8193+140G>T (n.8193+140G>T) c.7848+140G>T (n.7848+140G>T) c.4194+140G>T (n.4194+140G>T) c.8088+140G>T (n.8088+140G>T) c.8079+140G>T (n.8079+140G>T) c.8094+140G>T (n.8094+140G>T) c.2391+140G>T (n.2391+140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627536G>A | CA2693389796 | DMD | c.3063+137C>T (n.3063+137C>T) c.837+137C>T (n.837+137C>T) n.1682+137C>T n.2015C>T n.1709+137C>T c.8217+137C>T (n.8217+137C>T) c.4185+137C>T (n.4185+137C>T) n.1878+137C>T c.1305+137C>T (n.1305+137C>T) c.8205+137C>T (n.8205+137C>T) c.8202+137C>T (n.8202+137C>T) c.8214+137C>T (n.8214+137C>T) c.8193+137C>T (n.8193+137C>T) c.7848+137C>T (n.7848+137C>T) c.4194+137C>T (n.4194+137C>T) c.8088+137C>T (n.8088+137C>T) c.8079+137C>T (n.8079+137C>T) c.8094+137C>T (n.8094+137C>T) c.2391+137C>T (n.2391+137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627536G>T | CA2693389797 | DMD | c.3063+137C>A (n.3063+137C>A) c.837+137C>A (n.837+137C>A) n.1682+137C>A n.2015C>A n.1709+137C>A c.8217+137C>A (n.8217+137C>A) c.4185+137C>A (n.4185+137C>A) n.1878+137C>A c.1305+137C>A (n.1305+137C>A) c.8205+137C>A (n.8205+137C>A) c.8202+137C>A (n.8202+137C>A) c.8214+137C>A (n.8214+137C>A) c.8193+137C>A (n.8193+137C>A) c.7848+137C>A (n.7848+137C>A) c.4194+137C>A (n.4194+137C>A) c.8088+137C>A (n.8088+137C>A) c.8079+137C>A (n.8079+137C>A) c.8094+137C>A (n.8094+137C>A) c.2391+137C>A (n.2391+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627539C>A | CA2693389798 | DMD | c.3063+134G>T (n.3063+134G>T) c.837+134G>T (n.837+134G>T) n.1682+134G>T n.2012G>T n.1709+134G>T c.8217+134G>T (n.8217+134G>T) c.4185+134G>T (n.4185+134G>T) n.1878+134G>T c.1305+134G>T (n.1305+134G>T) c.8205+134G>T (n.8205+134G>T) c.8202+134G>T (n.8202+134G>T) c.8214+134G>T (n.8214+134G>T) c.8193+134G>T (n.8193+134G>T) c.7848+134G>T (n.7848+134G>T) c.4194+134G>T (n.4194+134G>T) c.8088+134G>T (n.8088+134G>T) c.8079+134G>T (n.8079+134G>T) c.8094+134G>T (n.8094+134G>T) c.2391+134G>T (n.2391+134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627541A>G | CA2693389799 | DMD | c.3063+132T>C (n.3063+132T>C) c.837+132T>C (n.837+132T>C) n.1682+132T>C n.2010T>C n.1709+132T>C c.8217+132T>C (n.8217+132T>C) c.4185+132T>C (n.4185+132T>C) n.1878+132T>C c.1305+132T>C (n.1305+132T>C) c.8205+132T>C (n.8205+132T>C) c.8202+132T>C (n.8202+132T>C) c.8214+132T>C (n.8214+132T>C) c.8193+132T>C (n.8193+132T>C) c.7848+132T>C (n.7848+132T>C) c.4194+132T>C (n.4194+132T>C) c.8088+132T>C (n.8088+132T>C) c.8079+132T>C (n.8079+132T>C) c.8094+132T>C (n.8094+132T>C) c.2391+132T>C (n.2391+132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627543T>C | CA2693389800 | DMD | c.3063+130A>G (n.3063+130A>G) c.837+130A>G (n.837+130A>G) n.1682+130A>G n.2008A>G n.1709+130A>G c.8217+130A>G (n.8217+130A>G) c.4185+130A>G (n.4185+130A>G) n.1878+130A>G c.1305+130A>G (n.1305+130A>G) c.8205+130A>G (n.8205+130A>G) c.8202+130A>G (n.8202+130A>G) c.8214+130A>G (n.8214+130A>G) c.8193+130A>G (n.8193+130A>G) c.7848+130A>G (n.7848+130A>G) c.4194+130A>G (n.4194+130A>G) c.8088+130A>G (n.8088+130A>G) c.8079+130A>G (n.8079+130A>G) c.8094+130A>G (n.8094+130A>G) c.2391+130A>G (n.2391+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627544A= | CA2422497720 | DMD | c.3063+129T= (n.3063+129T=) c.837+129T= (n.837+129T=) n.1682+129T= n.2007T= n.1709+129T= c.8217+129T= (n.8217+129T=) c.4185+129T= (n.4185+129T=) n.1878+129T= c.1305+129T= (n.1305+129T=) c.8205+129T= (n.8205+129T=) c.8202+129T= (n.8202+129T=) c.8214+129T= (n.8214+129T=) c.8193+129T= (n.8193+129T=) c.7848+129T= (n.7848+129T=) c.4194+129T= (n.4194+129T=) c.8088+129T= (n.8088+129T=) c.8079+129T= (n.8079+129T=) c.8094+129T= (n.8094+129T=) c.2391+129T= (n.2391+129T=) | |
| X | g.31627544A>G | CA2422497721 | DMD | c.3063+129T>C (n.3063+129T>C) c.837+129T>C (n.837+129T>C) n.1682+129T>C n.2007T>C n.1709+129T>C c.8217+129T>C (n.8217+129T>C) c.4185+129T>C (n.4185+129T>C) n.1878+129T>C c.1305+129T>C (n.1305+129T>C) c.8205+129T>C (n.8205+129T>C) c.8202+129T>C (n.8202+129T>C) c.8214+129T>C (n.8214+129T>C) c.8193+129T>C (n.8193+129T>C) c.7848+129T>C (n.7848+129T>C) c.4194+129T>C (n.4194+129T>C) c.8088+129T>C (n.8088+129T>C) c.8079+129T>C (n.8079+129T>C) c.8094+129T>C (n.8094+129T>C) c.2391+129T>C (n.2391+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31627546C>A | CA2422497723 | DMD | c.3063+127G>T (n.3063+127G>T) c.837+127G>T (n.837+127G>T) n.1682+127G>T n.2005G>T n.1709+127G>T c.8217+127G>T (n.8217+127G>T) c.4185+127G>T (n.4185+127G>T) n.1878+127G>T c.1305+127G>T (n.1305+127G>T) c.8205+127G>T (n.8205+127G>T) c.8202+127G>T (n.8202+127G>T) c.8214+127G>T (n.8214+127G>T) c.8193+127G>T (n.8193+127G>T) c.7848+127G>T (n.7848+127G>T) c.4194+127G>T (n.4194+127G>T) c.8088+127G>T (n.8088+127G>T) c.8079+127G>T (n.8079+127G>T) c.8094+127G>T (n.8094+127G>T) c.2391+127G>T (n.2391+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627546C= | CA2422497722 | DMD | c.3063+127G= (n.3063+127G=) c.837+127G= (n.837+127G=) n.1682+127G= n.2005G= n.1709+127G= c.8217+127G= (n.8217+127G=) c.4185+127G= (n.4185+127G=) n.1878+127G= c.1305+127G= (n.1305+127G=) c.8205+127G= (n.8205+127G=) c.8202+127G= (n.8202+127G=) c.8214+127G= (n.8214+127G=) c.8193+127G= (n.8193+127G=) c.7848+127G= (n.7848+127G=) c.4194+127G= (n.4194+127G=) c.8088+127G= (n.8088+127G=) c.8079+127G= (n.8079+127G=) c.8094+127G= (n.8094+127G=) c.2391+127G= (n.2391+127G=) | |
| X | g.31627546C>T | CA328458510 | DMD | c.3063+127G>A (n.3063+127G>A) c.837+127G>A (n.837+127G>A) n.1682+127G>A n.2005G>A n.1709+127G>A c.8217+127G>A (n.8217+127G>A) c.4185+127G>A (n.4185+127G>A) n.1878+127G>A c.1305+127G>A (n.1305+127G>A) c.8205+127G>A (n.8205+127G>A) c.8202+127G>A (n.8202+127G>A) c.8214+127G>A (n.8214+127G>A) c.8193+127G>A (n.8193+127G>A) c.7848+127G>A (n.7848+127G>A) c.4194+127G>A (n.4194+127G>A) c.8088+127G>A (n.8088+127G>A) c.8079+127G>A (n.8079+127G>A) c.8094+127G>A (n.8094+127G>A) c.2391+127G>A (n.2391+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627547G>A | CA328458511 | DMD | c.3063+126C>T (n.3063+126C>T) c.837+126C>T (n.837+126C>T) n.1682+126C>T n.2004C>T n.1709+126C>T c.8217+126C>T (n.8217+126C>T) c.4185+126C>T (n.4185+126C>T) n.1878+126C>T c.1305+126C>T (n.1305+126C>T) c.8205+126C>T (n.8205+126C>T) c.8202+126C>T (n.8202+126C>T) c.8214+126C>T (n.8214+126C>T) c.8193+126C>T (n.8193+126C>T) c.7848+126C>T (n.7848+126C>T) c.4194+126C>T (n.4194+126C>T) c.8088+126C>T (n.8088+126C>T) c.8079+126C>T (n.8079+126C>T) c.8094+126C>T (n.8094+126C>T) c.2391+126C>T (n.2391+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.31627547G= | CA2422497724 | DMD | c.3063+126C= (n.3063+126C=) c.837+126C= (n.837+126C=) n.1682+126C= n.2004C= n.1709+126C= c.8217+126C= (n.8217+126C=) c.4185+126C= (n.4185+126C=) n.1878+126C= c.1305+126C= (n.1305+126C=) c.8205+126C= (n.8205+126C=) c.8202+126C= (n.8202+126C=) c.8214+126C= (n.8214+126C=) c.8193+126C= (n.8193+126C=) c.7848+126C= (n.7848+126C=) c.4194+126C= (n.4194+126C=) c.8088+126C= (n.8088+126C=) c.8079+126C= (n.8079+126C=) c.8094+126C= (n.8094+126C=) c.2391+126C= (n.2391+126C=) | |
| X | g.31627547G>T | CA2693389801 | DMD | c.3063+126C>A (n.3063+126C>A) c.837+126C>A (n.837+126C>A) n.1682+126C>A n.2004C>A n.1709+126C>A c.8217+126C>A (n.8217+126C>A) c.4185+126C>A (n.4185+126C>A) n.1878+126C>A c.1305+126C>A (n.1305+126C>A) c.8205+126C>A (n.8205+126C>A) c.8202+126C>A (n.8202+126C>A) c.8214+126C>A (n.8214+126C>A) c.8193+126C>A (n.8193+126C>A) c.7848+126C>A (n.7848+126C>A) c.4194+126C>A (n.4194+126C>A) c.8088+126C>A (n.8088+126C>A) c.8079+126C>A (n.8079+126C>A) c.8094+126C>A (n.8094+126C>A) c.2391+126C>A (n.2391+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627553C>A | CA2693389802 | DMD | c.3063+120G>T (n.3063+120G>T) c.837+120G>T (n.837+120G>T) n.1682+120G>T n.1998G>T n.1709+120G>T c.8217+120G>T (n.8217+120G>T) c.4185+120G>T (n.4185+120G>T) n.1878+120G>T c.1305+120G>T (n.1305+120G>T) c.8205+120G>T (n.8205+120G>T) c.8202+120G>T (n.8202+120G>T) c.8214+120G>T (n.8214+120G>T) c.8193+120G>T (n.8193+120G>T) c.7848+120G>T (n.7848+120G>T) c.4194+120G>T (n.4194+120G>T) c.8088+120G>T (n.8088+120G>T) c.8079+120G>T (n.8079+120G>T) c.8094+120G>T (n.8094+120G>T) c.2391+120G>T (n.2391+120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627557A>G | CA2693389803 | DMD | c.3063+116T>C (n.3063+116T>C) c.837+116T>C (n.837+116T>C) n.1682+116T>C n.1994T>C n.1709+116T>C c.8217+116T>C (n.8217+116T>C) c.4185+116T>C (n.4185+116T>C) n.1878+116T>C c.1305+116T>C (n.1305+116T>C) c.8205+116T>C (n.8205+116T>C) c.8202+116T>C (n.8202+116T>C) c.8214+116T>C (n.8214+116T>C) c.8193+116T>C (n.8193+116T>C) c.7848+116T>C (n.7848+116T>C) c.4194+116T>C (n.4194+116T>C) c.8088+116T>C (n.8088+116T>C) c.8079+116T>C (n.8079+116T>C) c.8094+116T>C (n.8094+116T>C) c.2391+116T>C (n.2391+116T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627559G>A | CA2693389804 | DMD | c.3063+114C>T (n.3063+114C>T) c.837+114C>T (n.837+114C>T) n.1682+114C>T n.1992C>T n.1709+114C>T c.8217+114C>T (n.8217+114C>T) c.4185+114C>T (n.4185+114C>T) n.1878+114C>T c.1305+114C>T (n.1305+114C>T) c.8205+114C>T (n.8205+114C>T) c.8202+114C>T (n.8202+114C>T) c.8214+114C>T (n.8214+114C>T) c.8193+114C>T (n.8193+114C>T) c.7848+114C>T (n.7848+114C>T) c.4194+114C>T (n.4194+114C>T) c.8088+114C>T (n.8088+114C>T) c.8079+114C>T (n.8079+114C>T) c.8094+114C>T (n.8094+114C>T) c.2391+114C>T (n.2391+114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627559G>T | CA2693389805 | DMD | c.3063+114C>A (n.3063+114C>A) c.837+114C>A (n.837+114C>A) n.1682+114C>A n.1992C>A n.1709+114C>A c.8217+114C>A (n.8217+114C>A) c.4185+114C>A (n.4185+114C>A) n.1878+114C>A c.1305+114C>A (n.1305+114C>A) c.8205+114C>A (n.8205+114C>A) c.8202+114C>A (n.8202+114C>A) c.8214+114C>A (n.8214+114C>A) c.8193+114C>A (n.8193+114C>A) c.7848+114C>A (n.7848+114C>A) c.4194+114C>A (n.4194+114C>A) c.8088+114C>A (n.8088+114C>A) c.8079+114C>A (n.8079+114C>A) c.8094+114C>A (n.8094+114C>A) c.2391+114C>A (n.2391+114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627560C>A | CA2693389806 | DMD | c.3063+113G>T (n.3063+113G>T) c.837+113G>T (n.837+113G>T) n.1682+113G>T n.1991G>T n.1709+113G>T c.8217+113G>T (n.8217+113G>T) c.4185+113G>T (n.4185+113G>T) n.1878+113G>T c.1305+113G>T (n.1305+113G>T) c.8205+113G>T (n.8205+113G>T) c.8202+113G>T (n.8202+113G>T) c.8214+113G>T (n.8214+113G>T) c.8193+113G>T (n.8193+113G>T) c.7848+113G>T (n.7848+113G>T) c.4194+113G>T (n.4194+113G>T) c.8088+113G>T (n.8088+113G>T) c.8079+113G>T (n.8079+113G>T) c.8094+113G>T (n.8094+113G>T) c.2391+113G>T (n.2391+113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627561T>C | CA2693389807 | DMD | c.3063+112A>G (n.3063+112A>G) c.837+112A>G (n.837+112A>G) n.1682+112A>G n.1990A>G n.1709+112A>G c.8217+112A>G (n.8217+112A>G) c.4185+112A>G (n.4185+112A>G) n.1878+112A>G c.1305+112A>G (n.1305+112A>G) c.8205+112A>G (n.8205+112A>G) c.8202+112A>G (n.8202+112A>G) c.8214+112A>G (n.8214+112A>G) c.8193+112A>G (n.8193+112A>G) c.7848+112A>G (n.7848+112A>G) c.4194+112A>G (n.4194+112A>G) c.8088+112A>G (n.8088+112A>G) c.8079+112A>G (n.8079+112A>G) c.8094+112A>G (n.8094+112A>G) c.2391+112A>G (n.2391+112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627563_31627564insCGTAGTCCCAGCCGAACGGCGGCGGGTCTTGCGGATAGGCGCGGATGATGGGCACGTCTTCCTTGCCGTAATATTCTTGGAAGCCGATGGCTTTGGCGACGCCGTCGATGTGGAACGAGCGGCGGTTGG | CA2500709943 | DMD | c.3063+109_3063+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.3063+109_3063+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) c.837+109_837+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.837+109_837+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) n.1682+109_1682+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG n.1987_1988insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG n.1709+109_1709+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG c.8217+109_8217+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.8217+109_8217+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) c.4185+109_4185+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.4185+109_4185+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) 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(n.7848+109_7848+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) c.4194+109_4194+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.4194+109_4194+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) c.8088+109_8088+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.8088+109_8088+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) c.8079+109_8079+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.8079+109_8079+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) c.8094+109_8094+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.8094+109_8094+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) c.2391+109_2391+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG (n.2391+109_2391+110insCCAACCGCCGCTCGTTCCACATCGACGGCGTCGCCAAAGCCATCGGCTTCCAAGAATATTACGGCAAGGAAGACGTGCCCATCATCCGCGCCTATCCGCAAGACCCGCCGCCGTTCGGCTGGGACTACG) | |
| X | g.31627565T>C | CA641202975 | DMD | c.3063+108A>G (n.3063+108A>G) c.837+108A>G (n.837+108A>G) n.1682+108A>G n.1986A>G n.1709+108A>G c.8217+108A>G (n.8217+108A>G) c.4185+108A>G (n.4185+108A>G) n.1878+108A>G c.1305+108A>G (n.1305+108A>G) c.8205+108A>G (n.8205+108A>G) c.8202+108A>G (n.8202+108A>G) c.8214+108A>G (n.8214+108A>G) c.8193+108A>G (n.8193+108A>G) c.7848+108A>G (n.7848+108A>G) c.4194+108A>G (n.4194+108A>G) c.8088+108A>G (n.8088+108A>G) c.8079+108A>G (n.8079+108A>G) c.8094+108A>G (n.8094+108A>G) c.2391+108A>G (n.2391+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627565T= | CA2422497725 | DMD | c.3063+108A= (n.3063+108A=) c.837+108A= (n.837+108A=) n.1682+108A= n.1986A= n.1709+108A= c.8217+108A= (n.8217+108A=) c.4185+108A= (n.4185+108A=) n.1878+108A= c.1305+108A= (n.1305+108A=) c.8205+108A= (n.8205+108A=) c.8202+108A= (n.8202+108A=) c.8214+108A= (n.8214+108A=) c.8193+108A= (n.8193+108A=) c.7848+108A= (n.7848+108A=) c.4194+108A= (n.4194+108A=) c.8088+108A= (n.8088+108A=) c.8079+108A= (n.8079+108A=) c.8094+108A= (n.8094+108A=) c.2391+108A= (n.2391+108A=) | |
| X | g.31627569dup | CA874671629 | DMD | c.3063+107dup (n.3063+107dup) c.837+107dup (n.837+107dup) n.1682+107dup n.1985dup n.1709+107dup c.8217+107dup (n.8217+107dup) c.4185+107dup (n.4185+107dup) n.1878+107dup c.1305+107dup (n.1305+107dup) c.8205+107dup (n.8205+107dup) c.8202+107dup (n.8202+107dup) c.8214+107dup (n.8214+107dup) c.8193+107dup (n.8193+107dup) c.7848+107dup (n.7848+107dup) c.4194+107dup (n.4194+107dup) c.8088+107dup (n.8088+107dup) c.8079+107dup (n.8079+107dup) c.8094+107dup (n.8094+107dup) c.2391+107dup (n.2391+107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627569del | CA2693389808 | DMD | c.3063+107del (n.3063+107del) c.837+107del (n.837+107del) n.1682+107del n.1985del n.1709+107del c.8217+107del (n.8217+107del) c.4185+107del (n.4185+107del) n.1878+107del c.1305+107del (n.1305+107del) c.8205+107del (n.8205+107del) c.8202+107del (n.8202+107del) c.8214+107del (n.8214+107del) c.8193+107del (n.8193+107del) c.7848+107del (n.7848+107del) c.4194+107del (n.4194+107del) c.8088+107del (n.8088+107del) c.8079+107del (n.8079+107del) c.8094+107del (n.8094+107del) c.2391+107del (n.2391+107del) | gnomAD v4 |
| X | g.31627568A>C | CA2693389809 | DMD | c.3063+105T>G (n.3063+105T>G) c.837+105T>G (n.837+105T>G) n.1682+105T>G n.1983T>G n.1709+105T>G c.8217+105T>G (n.8217+105T>G) c.4185+105T>G (n.4185+105T>G) n.1878+105T>G c.1305+105T>G (n.1305+105T>G) c.8205+105T>G (n.8205+105T>G) c.8202+105T>G (n.8202+105T>G) c.8214+105T>G (n.8214+105T>G) c.8193+105T>G (n.8193+105T>G) c.7848+105T>G (n.7848+105T>G) c.4194+105T>G (n.4194+105T>G) c.8088+105T>G (n.8088+105T>G) c.8079+105T>G (n.8079+105T>G) c.8094+105T>G (n.8094+105T>G) c.2391+105T>G (n.2391+105T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627569A>T | CA2693389810 | DMD | c.3063+104T>A (n.3063+104T>A) c.837+104T>A (n.837+104T>A) n.1682+104T>A n.1982T>A n.1709+104T>A c.8217+104T>A (n.8217+104T>A) c.4185+104T>A (n.4185+104T>A) n.1878+104T>A c.1305+104T>A (n.1305+104T>A) c.8205+104T>A (n.8205+104T>A) c.8202+104T>A (n.8202+104T>A) c.8214+104T>A (n.8214+104T>A) c.8193+104T>A (n.8193+104T>A) c.7848+104T>A (n.7848+104T>A) c.4194+104T>A (n.4194+104T>A) c.8088+104T>A (n.8088+104T>A) c.8079+104T>A (n.8079+104T>A) c.8094+104T>A (n.8094+104T>A) c.2391+104T>A (n.2391+104T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627570G>A | CA2693389811 | DMD | c.3063+103C>T (n.3063+103C>T) c.837+103C>T (n.837+103C>T) n.1682+103C>T n.1981C>T n.1709+103C>T c.8217+103C>T (n.8217+103C>T) c.4185+103C>T (n.4185+103C>T) n.1878+103C>T c.1305+103C>T (n.1305+103C>T) c.8205+103C>T (n.8205+103C>T) c.8202+103C>T (n.8202+103C>T) c.8214+103C>T (n.8214+103C>T) c.8193+103C>T (n.8193+103C>T) c.7848+103C>T (n.7848+103C>T) c.4194+103C>T (n.4194+103C>T) c.8088+103C>T (n.8088+103C>T) c.8079+103C>T (n.8079+103C>T) c.8094+103C>T (n.8094+103C>T) c.2391+103C>T (n.2391+103C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627570G>C | CA2693389812 | DMD | c.3063+103C>G (n.3063+103C>G) c.837+103C>G (n.837+103C>G) n.1682+103C>G n.1981C>G n.1709+103C>G c.8217+103C>G (n.8217+103C>G) c.4185+103C>G (n.4185+103C>G) n.1878+103C>G c.1305+103C>G (n.1305+103C>G) c.8205+103C>G (n.8205+103C>G) c.8202+103C>G (n.8202+103C>G) c.8214+103C>G (n.8214+103C>G) c.8193+103C>G (n.8193+103C>G) c.7848+103C>G (n.7848+103C>G) c.4194+103C>G (n.4194+103C>G) c.8088+103C>G (n.8088+103C>G) c.8079+103C>G (n.8079+103C>G) c.8094+103C>G (n.8094+103C>G) c.2391+103C>G (n.2391+103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627570G>T | CA2693389813 | DMD | c.3063+103C>A (n.3063+103C>A) c.837+103C>A (n.837+103C>A) n.1682+103C>A n.1981C>A n.1709+103C>A c.8217+103C>A (n.8217+103C>A) c.4185+103C>A (n.4185+103C>A) n.1878+103C>A c.1305+103C>A (n.1305+103C>A) c.8205+103C>A (n.8205+103C>A) c.8202+103C>A (n.8202+103C>A) c.8214+103C>A (n.8214+103C>A) c.8193+103C>A (n.8193+103C>A) c.7848+103C>A (n.7848+103C>A) c.4194+103C>A (n.4194+103C>A) c.8088+103C>A (n.8088+103C>A) c.8079+103C>A (n.8079+103C>A) c.8094+103C>A (n.8094+103C>A) c.2391+103C>A (n.2391+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627571C>A | CA2693389814 | DMD | c.3063+102G>T (n.3063+102G>T) c.837+102G>T (n.837+102G>T) n.1682+102G>T n.1980G>T n.1709+102G>T c.8217+102G>T (n.8217+102G>T) c.4185+102G>T (n.4185+102G>T) n.1878+102G>T c.1305+102G>T (n.1305+102G>T) c.8205+102G>T (n.8205+102G>T) c.8202+102G>T (n.8202+102G>T) c.8214+102G>T (n.8214+102G>T) c.8193+102G>T (n.8193+102G>T) c.7848+102G>T (n.7848+102G>T) c.4194+102G>T (n.4194+102G>T) c.8088+102G>T (n.8088+102G>T) c.8079+102G>T (n.8079+102G>T) c.8094+102G>T (n.8094+102G>T) c.2391+102G>T (n.2391+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627575T>C | CA2693389815 | DMD | c.3063+98A>G (n.3063+98A>G) c.837+98A>G (n.837+98A>G) n.1682+98A>G n.1976A>G n.1709+98A>G c.8217+98A>G (n.8217+98A>G) c.4185+98A>G (n.4185+98A>G) n.1878+98A>G c.1305+98A>G (n.1305+98A>G) c.8205+98A>G (n.8205+98A>G) c.8202+98A>G (n.8202+98A>G) c.8214+98A>G (n.8214+98A>G) c.8193+98A>G (n.8193+98A>G) c.7848+98A>G (n.7848+98A>G) c.4194+98A>G (n.4194+98A>G) c.8088+98A>G (n.8088+98A>G) c.8079+98A>G (n.8079+98A>G) c.8094+98A>G (n.8094+98A>G) c.2391+98A>G (n.2391+98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627575T>G | CA2422497727 | DMD | c.3063+98A>C (n.3063+98A>C) c.837+98A>C (n.837+98A>C) n.1682+98A>C n.1976A>C n.1709+98A>C c.8217+98A>C (n.8217+98A>C) c.4185+98A>C (n.4185+98A>C) n.1878+98A>C c.1305+98A>C (n.1305+98A>C) c.8205+98A>C (n.8205+98A>C) c.8202+98A>C (n.8202+98A>C) c.8214+98A>C (n.8214+98A>C) c.8193+98A>C (n.8193+98A>C) c.7848+98A>C (n.7848+98A>C) c.4194+98A>C (n.4194+98A>C) c.8088+98A>C (n.8088+98A>C) c.8079+98A>C (n.8079+98A>C) c.8094+98A>C (n.8094+98A>C) c.2391+98A>C (n.2391+98A>C) | dbSNP |
| X | g.31627575T= | CA2422497726 | DMD | c.3063+98A= (n.3063+98A=) c.837+98A= (n.837+98A=) n.1682+98A= n.1976A= n.1709+98A= c.8217+98A= (n.8217+98A=) c.4185+98A= (n.4185+98A=) n.1878+98A= c.1305+98A= (n.1305+98A=) c.8205+98A= (n.8205+98A=) c.8202+98A= (n.8202+98A=) c.8214+98A= (n.8214+98A=) c.8193+98A= (n.8193+98A=) c.7848+98A= (n.7848+98A=) c.4194+98A= (n.4194+98A=) c.8088+98A= (n.8088+98A=) c.8079+98A= (n.8079+98A=) c.8094+98A= (n.8094+98A=) c.2391+98A= (n.2391+98A=) | |
| X | g.31627579T>C | CA874671643 | DMD | c.3063+94A>G (n.3063+94A>G) c.837+94A>G (n.837+94A>G) n.1682+94A>G n.1972A>G n.1709+94A>G c.8217+94A>G (n.8217+94A>G) c.4185+94A>G (n.4185+94A>G) n.1878+94A>G c.1305+94A>G (n.1305+94A>G) c.8205+94A>G (n.8205+94A>G) c.8202+94A>G (n.8202+94A>G) c.8214+94A>G (n.8214+94A>G) c.8193+94A>G (n.8193+94A>G) c.7848+94A>G (n.7848+94A>G) c.4194+94A>G (n.4194+94A>G) c.8088+94A>G (n.8088+94A>G) c.8079+94A>G (n.8079+94A>G) c.8094+94A>G (n.8094+94A>G) c.2391+94A>G (n.2391+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627579T= | CA2422497728 | DMD | c.3063+94A= (n.3063+94A=) c.837+94A= (n.837+94A=) n.1682+94A= n.1972A= n.1709+94A= c.8217+94A= (n.8217+94A=) c.4185+94A= (n.4185+94A=) n.1878+94A= c.1305+94A= (n.1305+94A=) c.8205+94A= (n.8205+94A=) c.8202+94A= (n.8202+94A=) c.8214+94A= (n.8214+94A=) c.8193+94A= (n.8193+94A=) c.7848+94A= (n.7848+94A=) c.4194+94A= (n.4194+94A=) c.8088+94A= (n.8088+94A=) c.8079+94A= (n.8079+94A=) c.8094+94A= (n.8094+94A=) c.2391+94A= (n.2391+94A=) | |
| X | g.31627580T>A | CA2693389816 | DMD | c.3063+93A>T (n.3063+93A>T) c.837+93A>T (n.837+93A>T) n.1682+93A>T n.1971A>T n.1709+93A>T c.8217+93A>T (n.8217+93A>T) c.4185+93A>T (n.4185+93A>T) n.1878+93A>T c.1305+93A>T (n.1305+93A>T) c.8205+93A>T (n.8205+93A>T) c.8202+93A>T (n.8202+93A>T) c.8214+93A>T (n.8214+93A>T) c.8193+93A>T (n.8193+93A>T) c.7848+93A>T (n.7848+93A>T) c.4194+93A>T (n.4194+93A>T) c.8088+93A>T (n.8088+93A>T) c.8079+93A>T (n.8079+93A>T) c.8094+93A>T (n.8094+93A>T) c.2391+93A>T (n.2391+93A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627580T>C | CA2693389817 | DMD | c.3063+93A>G (n.3063+93A>G) c.837+93A>G (n.837+93A>G) n.1682+93A>G n.1971A>G n.1709+93A>G c.8217+93A>G (n.8217+93A>G) c.4185+93A>G (n.4185+93A>G) n.1878+93A>G c.1305+93A>G (n.1305+93A>G) c.8205+93A>G (n.8205+93A>G) c.8202+93A>G (n.8202+93A>G) c.8214+93A>G (n.8214+93A>G) c.8193+93A>G (n.8193+93A>G) c.7848+93A>G (n.7848+93A>G) c.4194+93A>G (n.4194+93A>G) c.8088+93A>G (n.8088+93A>G) c.8079+93A>G (n.8079+93A>G) c.8094+93A>G (n.8094+93A>G) c.2391+93A>G (n.2391+93A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627581G>T | CA2579579018 | DMD | c.3063+92C>A (n.3063+92C>A) c.837+92C>A (n.837+92C>A) n.1682+92C>A n.1970C>A n.1709+92C>A c.8217+92C>A (n.8217+92C>A) c.4185+92C>A (n.4185+92C>A) n.1878+92C>A c.1305+92C>A (n.1305+92C>A) c.8205+92C>A (n.8205+92C>A) c.8202+92C>A (n.8202+92C>A) c.8214+92C>A (n.8214+92C>A) c.8193+92C>A (n.8193+92C>A) c.7848+92C>A (n.7848+92C>A) c.4194+92C>A (n.4194+92C>A) c.8088+92C>A (n.8088+92C>A) c.8079+92C>A (n.8079+92C>A) c.8094+92C>A (n.8094+92C>A) c.2391+92C>A (n.2391+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627586G>T | CA2693389818 | DMD | c.3063+87C>A (n.3063+87C>A) c.837+87C>A (n.837+87C>A) n.1682+87C>A n.1965C>A n.1709+87C>A c.8217+87C>A (n.8217+87C>A) c.4185+87C>A (n.4185+87C>A) n.1878+87C>A c.1305+87C>A (n.1305+87C>A) c.8205+87C>A (n.8205+87C>A) c.8202+87C>A (n.8202+87C>A) c.8214+87C>A (n.8214+87C>A) c.8193+87C>A (n.8193+87C>A) c.7848+87C>A (n.7848+87C>A) c.4194+87C>A (n.4194+87C>A) c.8088+87C>A (n.8088+87C>A) c.8079+87C>A (n.8079+87C>A) c.8094+87C>A (n.8094+87C>A) c.2391+87C>A (n.2391+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627588C>T | CA2579579019 | DMD | c.3063+85G>A (n.3063+85G>A) c.837+85G>A (n.837+85G>A) n.1682+85G>A n.1963G>A n.1709+85G>A c.8217+85G>A (n.8217+85G>A) c.4185+85G>A (n.4185+85G>A) n.1878+85G>A c.1305+85G>A (n.1305+85G>A) c.8205+85G>A (n.8205+85G>A) c.8202+85G>A (n.8202+85G>A) c.8214+85G>A (n.8214+85G>A) c.8193+85G>A (n.8193+85G>A) c.7848+85G>A (n.7848+85G>A) c.4194+85G>A (n.4194+85G>A) c.8088+85G>A (n.8088+85G>A) c.8079+85G>A (n.8079+85G>A) c.8094+85G>A (n.8094+85G>A) c.2391+85G>A (n.2391+85G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627594del | CA2693389819 | DMD | c.3063+79del (n.3063+79del) c.837+79del (n.837+79del) n.1682+79del n.1957del n.1709+79del c.8217+79del (n.8217+79del) c.4185+79del (n.4185+79del) n.1878+79del c.1305+79del (n.1305+79del) c.8205+79del (n.8205+79del) c.8202+79del (n.8202+79del) c.8214+79del (n.8214+79del) c.8193+79del (n.8193+79del) c.7848+79del (n.7848+79del) c.4194+79del (n.4194+79del) c.8088+79del (n.8088+79del) c.8079+79del (n.8079+79del) c.8094+79del (n.8094+79del) c.2391+79del (n.2391+79del) | gnomAD v4 |
| X | g.31627597G>C | CA2422497730 | DMD | c.3063+76C>G (n.3063+76C>G) c.837+76C>G (n.837+76C>G) n.1682+76C>G n.1954C>G n.1709+76C>G c.8217+76C>G (n.8217+76C>G) c.4185+76C>G (n.4185+76C>G) n.1878+76C>G c.1305+76C>G (n.1305+76C>G) c.8205+76C>G (n.8205+76C>G) c.8202+76C>G (n.8202+76C>G) c.8214+76C>G (n.8214+76C>G) c.8193+76C>G (n.8193+76C>G) c.7848+76C>G (n.7848+76C>G) c.4194+76C>G (n.4194+76C>G) c.8088+76C>G (n.8088+76C>G) c.8079+76C>G (n.8079+76C>G) c.8094+76C>G (n.8094+76C>G) c.2391+76C>G (n.2391+76C>G) | dbSNP |
| X | g.31627597G= | CA2422497729 | DMD | c.3063+76C= (n.3063+76C=) c.837+76C= (n.837+76C=) n.1682+76C= n.1954C= n.1709+76C= c.8217+76C= (n.8217+76C=) c.4185+76C= (n.4185+76C=) n.1878+76C= c.1305+76C= (n.1305+76C=) c.8205+76C= (n.8205+76C=) c.8202+76C= (n.8202+76C=) c.8214+76C= (n.8214+76C=) c.8193+76C= (n.8193+76C=) c.7848+76C= (n.7848+76C=) c.4194+76C= (n.4194+76C=) c.8088+76C= (n.8088+76C=) c.8079+76C= (n.8079+76C=) c.8094+76C= (n.8094+76C=) c.2391+76C= (n.2391+76C=) | |
| X | g.31627597G>T | CA2693389820 | DMD | c.3063+76C>A (n.3063+76C>A) c.837+76C>A (n.837+76C>A) n.1682+76C>A n.1954C>A n.1709+76C>A c.8217+76C>A (n.8217+76C>A) c.4185+76C>A (n.4185+76C>A) n.1878+76C>A c.1305+76C>A (n.1305+76C>A) c.8205+76C>A (n.8205+76C>A) c.8202+76C>A (n.8202+76C>A) c.8214+76C>A (n.8214+76C>A) c.8193+76C>A (n.8193+76C>A) c.7848+76C>A (n.7848+76C>A) c.4194+76C>A (n.4194+76C>A) c.8088+76C>A (n.8088+76C>A) c.8079+76C>A (n.8079+76C>A) c.8094+76C>A (n.8094+76C>A) c.2391+76C>A (n.2391+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627598T>A | CA328458512 | DMD | c.3063+75A>T (n.3063+75A>T) c.837+75A>T (n.837+75A>T) n.1682+75A>T n.1953A>T n.1709+75A>T c.8217+75A>T (n.8217+75A>T) c.4185+75A>T (n.4185+75A>T) n.1878+75A>T c.1305+75A>T (n.1305+75A>T) c.8205+75A>T (n.8205+75A>T) c.8202+75A>T (n.8202+75A>T) c.8214+75A>T (n.8214+75A>T) c.8193+75A>T (n.8193+75A>T) c.7848+75A>T (n.7848+75A>T) c.4194+75A>T (n.4194+75A>T) c.8088+75A>T (n.8088+75A>T) c.8079+75A>T (n.8079+75A>T) c.8094+75A>T (n.8094+75A>T) c.2391+75A>T (n.2391+75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31627598T= | CA2422497731 | DMD | c.3063+75A= (n.3063+75A=) c.837+75A= (n.837+75A=) n.1682+75A= n.1953A= n.1709+75A= c.8217+75A= (n.8217+75A=) c.4185+75A= (n.4185+75A=) n.1878+75A= c.1305+75A= (n.1305+75A=) c.8205+75A= (n.8205+75A=) c.8202+75A= (n.8202+75A=) c.8214+75A= (n.8214+75A=) c.8193+75A= (n.8193+75A=) c.7848+75A= (n.7848+75A=) c.4194+75A= (n.4194+75A=) c.8088+75A= (n.8088+75A=) c.8079+75A= (n.8079+75A=) c.8094+75A= (n.8094+75A=) c.2391+75A= (n.2391+75A=) | |
| X | g.31627599C>T | CA2693389821 | DMD | c.3063+74G>A (n.3063+74G>A) c.837+74G>A (n.837+74G>A) n.1682+74G>A n.1952G>A n.1709+74G>A c.8217+74G>A (n.8217+74G>A) c.4185+74G>A (n.4185+74G>A) n.1878+74G>A c.1305+74G>A (n.1305+74G>A) c.8205+74G>A (n.8205+74G>A) c.8202+74G>A (n.8202+74G>A) c.8214+74G>A (n.8214+74G>A) c.8193+74G>A (n.8193+74G>A) c.7848+74G>A (n.7848+74G>A) c.4194+74G>A (n.4194+74G>A) c.8088+74G>A (n.8088+74G>A) c.8079+74G>A (n.8079+74G>A) c.8094+74G>A (n.8094+74G>A) c.2391+74G>A (n.2391+74G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627600A>T | CA2579579020 | DMD | c.3063+73T>A (n.3063+73T>A) c.837+73T>A (n.837+73T>A) n.1682+73T>A n.1951T>A n.1709+73T>A c.8217+73T>A (n.8217+73T>A) c.4185+73T>A (n.4185+73T>A) n.1878+73T>A c.1305+73T>A (n.1305+73T>A) c.8205+73T>A (n.8205+73T>A) c.8202+73T>A (n.8202+73T>A) c.8214+73T>A (n.8214+73T>A) c.8193+73T>A (n.8193+73T>A) c.7848+73T>A (n.7848+73T>A) c.4194+73T>A (n.4194+73T>A) c.8088+73T>A (n.8088+73T>A) c.8079+73T>A (n.8079+73T>A) c.8094+73T>A (n.8094+73T>A) c.2391+73T>A (n.2391+73T>A) | |
| X | g.31627601G>T | CA2693389822 | DMD | c.3063+72C>A (n.3063+72C>A) c.837+72C>A (n.837+72C>A) n.1682+72C>A n.1950C>A n.1709+72C>A c.8217+72C>A (n.8217+72C>A) c.4185+72C>A (n.4185+72C>A) n.1878+72C>A c.1305+72C>A (n.1305+72C>A) c.8205+72C>A (n.8205+72C>A) c.8202+72C>A (n.8202+72C>A) c.8214+72C>A (n.8214+72C>A) c.8193+72C>A (n.8193+72C>A) c.7848+72C>A (n.7848+72C>A) c.4194+72C>A (n.4194+72C>A) c.8088+72C>A (n.8088+72C>A) c.8079+72C>A (n.8079+72C>A) c.8094+72C>A (n.8094+72C>A) c.2391+72C>A (n.2391+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627602T>C | CA2693389823 | DMD | c.3063+71A>G (n.3063+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.1682+71A>G n.1949A>G n.1709+71A>G c.8217+71A>G (n.8217+71A>G) c.4185+71A>G (n.4185+71A>G) n.1878+71A>G c.1305+71A>G (n.1305+71A>G) c.8205+71A>G (n.8205+71A>G) c.8202+71A>G (n.8202+71A>G) c.8214+71A>G (n.8214+71A>G) c.8193+71A>G (n.8193+71A>G) c.7848+71A>G (n.7848+71A>G) c.4194+71A>G (n.4194+71A>G) c.8088+71A>G (n.8088+71A>G) c.8079+71A>G (n.8079+71A>G) c.8094+71A>G (n.8094+71A>G) c.2391+71A>G (n.2391+71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627602T>G | CA2579579021 | DMD | c.3063+71A>C (n.3063+71A>C) c.837+71A>C (n.837+71A>C) n.1682+71A>C n.1949A>C n.1709+71A>C c.8217+71A>C (n.8217+71A>C) c.4185+71A>C (n.4185+71A>C) n.1878+71A>C c.1305+71A>C (n.1305+71A>C) c.8205+71A>C (n.8205+71A>C) c.8202+71A>C (n.8202+71A>C) c.8214+71A>C (n.8214+71A>C) c.8193+71A>C (n.8193+71A>C) c.7848+71A>C (n.7848+71A>C) c.4194+71A>C (n.4194+71A>C) c.8088+71A>C (n.8088+71A>C) c.8079+71A>C (n.8079+71A>C) c.8094+71A>C (n.8094+71A>C) c.2391+71A>C (n.2391+71A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627604A>T | CA2693389824 | DMD | c.3063+69T>A (n.3063+69T>A) c.837+69T>A (n.837+69T>A) n.1682+69T>A n.1947T>A n.1709+69T>A c.8217+69T>A (n.8217+69T>A) c.4185+69T>A (n.4185+69T>A) n.1878+69T>A c.1305+69T>A (n.1305+69T>A) c.8205+69T>A (n.8205+69T>A) c.8202+69T>A (n.8202+69T>A) c.8214+69T>A (n.8214+69T>A) c.8193+69T>A (n.8193+69T>A) c.7848+69T>A (n.7848+69T>A) c.4194+69T>A (n.4194+69T>A) c.8088+69T>A (n.8088+69T>A) c.8079+69T>A (n.8079+69T>A) c.8094+69T>A (n.8094+69T>A) c.2391+69T>A (n.2391+69T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627605del | CA2693389826 | DMD | c.3063+68del (n.3063+68del) c.837+68del (n.837+68del) n.1682+68del n.1946del n.1709+68del c.8217+68del (n.8217+68del) c.4185+68del (n.4185+68del) n.1878+68del c.1305+68del (n.1305+68del) c.8205+68del (n.8205+68del) c.8202+68del (n.8202+68del) c.8214+68del (n.8214+68del) c.8193+68del (n.8193+68del) c.7848+68del (n.7848+68del) c.4194+68del (n.4194+68del) c.8088+68del (n.8088+68del) c.8079+68del (n.8079+68del) c.8094+68del (n.8094+68del) c.2391+68del (n.2391+68del) | gnomAD v4 |
| X | g.31627605C>A | CA2693389825 | DMD | c.3063+68G>T (n.3063+68G>T) c.837+68G>T (n.837+68G>T) n.1682+68G>T n.1946G>T n.1709+68G>T c.8217+68G>T (n.8217+68G>T) c.4185+68G>T (n.4185+68G>T) n.1878+68G>T c.1305+68G>T (n.1305+68G>T) c.8205+68G>T (n.8205+68G>T) c.8202+68G>T (n.8202+68G>T) c.8214+68G>T (n.8214+68G>T) c.8193+68G>T (n.8193+68G>T) c.7848+68G>T (n.7848+68G>T) c.4194+68G>T (n.4194+68G>T) c.8088+68G>T (n.8088+68G>T) c.8079+68G>T (n.8079+68G>T) c.8094+68G>T (n.8094+68G>T) c.2391+68G>T (n.2391+68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627606A>G | CA2693389827 | DMD | c.3063+67T>C (n.3063+67T>C) c.837+67T>C (n.837+67T>C) n.1682+67T>C n.1945T>C n.1709+67T>C c.8217+67T>C (n.8217+67T>C) c.4185+67T>C (n.4185+67T>C) n.1878+67T>C c.1305+67T>C (n.1305+67T>C) c.8205+67T>C (n.8205+67T>C) c.8202+67T>C (n.8202+67T>C) c.8214+67T>C (n.8214+67T>C) c.8193+67T>C (n.8193+67T>C) c.7848+67T>C (n.7848+67T>C) c.4194+67T>C (n.4194+67T>C) c.8088+67T>C (n.8088+67T>C) c.8079+67T>C (n.8079+67T>C) c.8094+67T>C (n.8094+67T>C) c.2391+67T>C (n.2391+67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627608G>A | CA2693389828 | DMD | c.3063+65C>T (n.3063+65C>T) c.837+65C>T (n.837+65C>T) n.1682+65C>T n.1943C>T n.1709+65C>T c.8217+65C>T (n.8217+65C>T) c.4185+65C>T (n.4185+65C>T) n.1878+65C>T c.1305+65C>T (n.1305+65C>T) c.8205+65C>T (n.8205+65C>T) c.8202+65C>T (n.8202+65C>T) c.8214+65C>T (n.8214+65C>T) c.8193+65C>T (n.8193+65C>T) c.7848+65C>T (n.7848+65C>T) c.4194+65C>T (n.4194+65C>T) c.8088+65C>T (n.8088+65C>T) c.8079+65C>T (n.8079+65C>T) c.8094+65C>T (n.8094+65C>T) c.2391+65C>T (n.2391+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627610A>G | CA2579579022 | DMD | c.3063+63T>C (n.3063+63T>C) c.837+63T>C (n.837+63T>C) n.1682+63T>C n.1941T>C n.1709+63T>C c.8217+63T>C (n.8217+63T>C) c.4185+63T>C (n.4185+63T>C) n.1878+63T>C c.1305+63T>C (n.1305+63T>C) c.8205+63T>C (n.8205+63T>C) c.8202+63T>C (n.8202+63T>C) c.8214+63T>C (n.8214+63T>C) c.8193+63T>C (n.8193+63T>C) c.7848+63T>C (n.7848+63T>C) c.4194+63T>C (n.4194+63T>C) c.8088+63T>C (n.8088+63T>C) c.8079+63T>C (n.8079+63T>C) c.8094+63T>C (n.8094+63T>C) c.2391+63T>C (n.2391+63T>C) | |
| X | g.31627611C= | CA2422497732 | DMD | c.3063+62G= (n.3063+62G=) c.837+62G= (n.837+62G=) n.1682+62G= n.1940G= n.1709+62G= c.8217+62G= (n.8217+62G=) c.4185+62G= (n.4185+62G=) n.1878+62G= c.1305+62G= (n.1305+62G=) c.8205+62G= (n.8205+62G=) c.8202+62G= (n.8202+62G=) c.8214+62G= (n.8214+62G=) c.8193+62G= (n.8193+62G=) c.7848+62G= (n.7848+62G=) c.4194+62G= (n.4194+62G=) c.8088+62G= (n.8088+62G=) c.8079+62G= (n.8079+62G=) c.8094+62G= (n.8094+62G=) c.2391+62G= (n.2391+62G=) | |
| X | g.31627611C>T | CA2422497733 | DMD | c.3063+62G>A (n.3063+62G>A) c.837+62G>A (n.837+62G>A) n.1682+62G>A n.1940G>A n.1709+62G>A c.8217+62G>A (n.8217+62G>A) c.4185+62G>A (n.4185+62G>A) n.1878+62G>A c.1305+62G>A (n.1305+62G>A) c.8205+62G>A (n.8205+62G>A) c.8202+62G>A (n.8202+62G>A) c.8214+62G>A (n.8214+62G>A) c.8193+62G>A (n.8193+62G>A) c.7848+62G>A (n.7848+62G>A) c.4194+62G>A (n.4194+62G>A) c.8088+62G>A (n.8088+62G>A) c.8079+62G>A (n.8079+62G>A) c.8094+62G>A (n.8094+62G>A) c.2391+62G>A (n.2391+62G>A) | dbSNP |
| X | g.31627615T>A | CA2693389829 | DMD | c.3063+58A>T (n.3063+58A>T) c.837+58A>T (n.837+58A>T) n.1682+58A>T n.1936A>T n.1709+58A>T c.8217+58A>T (n.8217+58A>T) c.4185+58A>T (n.4185+58A>T) n.1878+58A>T c.1305+58A>T (n.1305+58A>T) c.8205+58A>T (n.8205+58A>T) c.8202+58A>T (n.8202+58A>T) c.8214+58A>T (n.8214+58A>T) c.8193+58A>T (n.8193+58A>T) c.7848+58A>T (n.7848+58A>T) c.4194+58A>T (n.4194+58A>T) c.8088+58A>T (n.8088+58A>T) c.8079+58A>T (n.8079+58A>T) c.8094+58A>T (n.8094+58A>T) c.2391+58A>T (n.2391+58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627616G>T | CA2579579023 | DMD | c.3063+57C>A (n.3063+57C>A) c.837+57C>A (n.837+57C>A) n.1682+57C>A n.1935C>A n.1709+57C>A c.8217+57C>A (n.8217+57C>A) c.4185+57C>A (n.4185+57C>A) n.1878+57C>A c.1305+57C>A (n.1305+57C>A) c.8205+57C>A (n.8205+57C>A) c.8202+57C>A (n.8202+57C>A) c.8214+57C>A (n.8214+57C>A) c.8193+57C>A (n.8193+57C>A) c.7848+57C>A (n.7848+57C>A) c.4194+57C>A (n.4194+57C>A) c.8088+57C>A (n.8088+57C>A) c.8079+57C>A (n.8079+57C>A) c.8094+57C>A (n.8094+57C>A) c.2391+57C>A (n.2391+57C>A) | |
| X | g.31627617C>A | CA2521740344 | DMD | c.3063+56G>T (n.3063+56G>T) c.837+56G>T (n.837+56G>T) n.1682+56G>T n.1934G>T n.1709+56G>T c.8217+56G>T (n.8217+56G>T) c.4185+56G>T (n.4185+56G>T) n.1878+56G>T c.1305+56G>T (n.1305+56G>T) c.8205+56G>T (n.8205+56G>T) c.8202+56G>T (n.8202+56G>T) c.8214+56G>T (n.8214+56G>T) c.8193+56G>T (n.8193+56G>T) c.7848+56G>T (n.7848+56G>T) c.4194+56G>T (n.4194+56G>T) c.8088+56G>T (n.8088+56G>T) c.8079+56G>T (n.8079+56G>T) c.8094+56G>T (n.8094+56G>T) c.2391+56G>T (n.2391+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31627617C= | CA2422497734 | DMD | c.3063+56G= (n.3063+56G=) c.837+56G= (n.837+56G=) n.1682+56G= n.1934G= n.1709+56G= c.8217+56G= (n.8217+56G=) c.4185+56G= (n.4185+56G=) n.1878+56G= c.1305+56G= (n.1305+56G=) c.8205+56G= (n.8205+56G=) c.8202+56G= (n.8202+56G=) c.8214+56G= (n.8214+56G=) c.8193+56G= (n.8193+56G=) c.7848+56G= (n.7848+56G=) c.4194+56G= (n.4194+56G=) c.8088+56G= (n.8088+56G=) c.8079+56G= (n.8079+56G=) c.8094+56G= (n.8094+56G=) c.2391+56G= (n.2391+56G=) | |
| X | g.31627617C>T | CA2422497735 | DMD | c.3063+56G>A (n.3063+56G>A) c.837+56G>A (n.837+56G>A) n.1682+56G>A n.1934G>A n.1709+56G>A c.8217+56G>A (n.8217+56G>A) c.4185+56G>A (n.4185+56G>A) n.1878+56G>A c.1305+56G>A (n.1305+56G>A) c.8205+56G>A (n.8205+56G>A) c.8202+56G>A (n.8202+56G>A) c.8214+56G>A (n.8214+56G>A) c.8193+56G>A (n.8193+56G>A) c.7848+56G>A (n.7848+56G>A) c.4194+56G>A (n.4194+56G>A) c.8088+56G>A (n.8088+56G>A) c.8079+56G>A (n.8079+56G>A) c.8094+56G>A (n.8094+56G>A) c.2391+56G>A (n.2391+56G>A) | dbSNP |
| X | g.31627618T>G | CA2579579024 | DMD | c.3063+55A>C (n.3063+55A>C) c.837+55A>C (n.837+55A>C) n.1682+55A>C n.1933A>C n.1709+55A>C c.8217+55A>C (n.8217+55A>C) c.4185+55A>C (n.4185+55A>C) n.1878+55A>C c.1305+55A>C (n.1305+55A>C) c.8205+55A>C (n.8205+55A>C) c.8202+55A>C (n.8202+55A>C) c.8214+55A>C (n.8214+55A>C) c.8193+55A>C (n.8193+55A>C) c.7848+55A>C (n.7848+55A>C) c.4194+55A>C (n.4194+55A>C) c.8088+55A>C (n.8088+55A>C) c.8079+55A>C (n.8079+55A>C) c.8094+55A>C (n.8094+55A>C) c.2391+55A>C (n.2391+55A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31627619G>T | CA2693389830 | DMD | c.3063+54C>A (n.3063+54C>A) c.837+54C>A (n.837+54C>A) n.1682+54C>A n.1932C>A n.1709+54C>A c.8217+54C>A (n.8217+54C>A) c.4185+54C>A (n.4185+54C>A) n.1878+54C>A c.1305+54C>A (n.1305+54C>A) c.8205+54C>A (n.8205+54C>A) c.8202+54C>A (n.8202+54C>A) c.8214+54C>A (n.8214+54C>A) c.8193+54C>A (n.8193+54C>A) c.7848+54C>A (n.7848+54C>A) c.4194+54C>A (n.4194+54C>A) c.8088+54C>A (n.8088+54C>A) c.8079+54C>A (n.8079+54C>A) c.8094+54C>A (n.8094+54C>A) c.2391+54C>A (n.2391+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627621G>C | CA2693389831 | DMD | c.3063+52C>G (n.3063+52C>G) c.837+52C>G (n.837+52C>G) n.1682+52C>G n.1930C>G n.1709+52C>G c.8217+52C>G (n.8217+52C>G) c.4185+52C>G (n.4185+52C>G) n.1878+52C>G c.1305+52C>G (n.1305+52C>G) c.8205+52C>G (n.8205+52C>G) c.8202+52C>G (n.8202+52C>G) c.8214+52C>G (n.8214+52C>G) c.8193+52C>G (n.8193+52C>G) c.7848+52C>G (n.7848+52C>G) c.4194+52C>G (n.4194+52C>G) c.8088+52C>G (n.8088+52C>G) c.8079+52C>G (n.8079+52C>G) c.8094+52C>G (n.8094+52C>G) c.2391+52C>G (n.2391+52C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627621G>T | CA2693389832 | DMD | c.3063+52C>A (n.3063+52C>A) c.837+52C>A (n.837+52C>A) n.1682+52C>A n.1930C>A n.1709+52C>A c.8217+52C>A (n.8217+52C>A) c.4185+52C>A (n.4185+52C>A) n.1878+52C>A c.1305+52C>A (n.1305+52C>A) c.8205+52C>A (n.8205+52C>A) c.8202+52C>A (n.8202+52C>A) c.8214+52C>A (n.8214+52C>A) c.8193+52C>A (n.8193+52C>A) c.7848+52C>A (n.7848+52C>A) c.4194+52C>A (n.4194+52C>A) c.8088+52C>A (n.8088+52C>A) c.8079+52C>A (n.8079+52C>A) c.8094+52C>A (n.8094+52C>A) c.2391+52C>A (n.2391+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31627622A>T | CA2579579025 | DMD | c.3063+51T>A (n.3063+51T>A) c.837+51T>A (n.837+51T>A) n.1682+51T>A n.1929T>A n.1709+51T>A c.8217+51T>A (n.8217+51T>A) c.4185+51T>A (n.4185+51T>A) n.1878+51T>A c.1305+51T>A (n.1305+51T>A) c.8205+51T>A (n.8205+51T>A) c.8202+51T>A (n.8202+51T>A) c.8214+51T>A (n.8214+51T>A) c.8193+51T>A (n.8193+51T>A) c.7848+51T>A (n.7848+51T>A) c.4194+51T>A (n.4194+51T>A) c.8088+51T>A (n.8088+51T>A) c.8079+51T>A (n.8079+51T>A) c.8094+51T>A (n.8094+51T>A) c.2391+51T>A (n.2391+51T>A) | |
| X | g.31627624T>C | CA2693389833 | DMD | c.3063+49A>G (n.3063+49A>G) c.837+49A>G (n.837+49A>G) n.1682+49A>G n.1927A>G n.1709+49A>G c.8217+49A>G (n.8217+49A>G) c.4185+49A>G (n.4185+49A>G) n.1878+49A>G c.1305+49A>G (n.1305+49A>G) c.8205+49A>G (n.8205+49A>G) c.8202+49A>G (n.8202+49A>G) c.8214+49A>G (n.8214+49A>G) c.8193+49A>G (n.8193+49A>G) c.7848+49A>G (n.7848+49A>G) c.4194+49A>G (n.4194+49A>G) c.8088+49A>G (n.8088+49A>G) c.8079+49A>G (n.8079+49A>G) c.8094+49A>G (n.8094+49A>G) c.2391+49A>G (n.2391+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31627625T>C | CA2579579026 | DMD | c.3063+48A>G (n.3063+48A>G) c.837+48A>G (n.837+48A>G) n.1682+48A>G n.1926A>G n.1709+48A>G c.8217+48A>G (n.8217+48A>G) c.4185+48A>G (n.4185+48A>G) n.1878+48A>G c.1305+48A>G (n.1305+48A>G) c.8205+48A>G (n.8205+48A>G) c.8202+48A>G (n.8202+48A>G) c.8214+48A>G (n.8214+48A>G) c.8193+48A>G (n.8193+48A>G) c.7848+48A>G (n.7848+48A>G) c.4194+48A>G (n.4194+48A>G) c.8088+48A>G (n.8088+48A>G) c.8079+48A>G (n.8079+48A>G) c.8094+48A>G (n.8094+48A>G) c.2391+48A>G (n.2391+48A>G) |