OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31624048C>G | CA2801073606 | NUBPL | c.382+24669C>G (n.382+24669C>G) n.386+24669C>G c.346+24669C>G (n.346+24669C>G) n.331+24669C>G c.291+59000C>G (n.291+59000C>G) c.226+24669C>G (n.226+24669C>G) c.476+24669C>G (n.476+24669C>G) c.94+24669C>G (n.94+24669C>G) n.437+24669C>G c.107+24669C>G (n.107+24669C>G) c.-74+24669C>G (n.-74+24669C>G) c.-2+24669C>G (n.-2+24669C>G) n.418+24669C>G | |
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| 14 | g.31624055C= | CA2127321279 | NUBPL | c.382+24676C= (n.382+24676C=) n.386+24676C= c.346+24676C= (n.346+24676C=) n.331+24676C= c.291+59007C= (n.291+59007C=) c.226+24676C= (n.226+24676C=) c.476+24676C= (n.476+24676C=) c.94+24676C= (n.94+24676C=) n.437+24676C= c.107+24676C= (n.107+24676C=) c.-74+24676C= (n.-74+24676C=) c.-2+24676C= (n.-2+24676C=) n.418+24676C= | |
| 14 | g.31624055C>T | CA258995249 | NUBPL | c.382+24676C>T (n.382+24676C>T) n.386+24676C>T c.346+24676C>T (n.346+24676C>T) n.331+24676C>T c.291+59007C>T (n.291+59007C>T) c.226+24676C>T (n.226+24676C>T) c.476+24676C>T (n.476+24676C>T) c.94+24676C>T (n.94+24676C>T) n.437+24676C>T c.107+24676C>T (n.107+24676C>T) c.-74+24676C>T (n.-74+24676C>T) c.-2+24676C>T (n.-2+24676C>T) n.418+24676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.31624056G= | CA2127321280 | NUBPL | c.382+24677G= (n.382+24677G=) n.386+24677G= c.346+24677G= (n.346+24677G=) n.331+24677G= c.291+59008G= (n.291+59008G=) c.226+24677G= (n.226+24677G=) c.476+24677G= (n.476+24677G=) c.94+24677G= (n.94+24677G=) n.437+24677G= c.107+24677G= (n.107+24677G=) c.-74+24677G= (n.-74+24677G=) c.-2+24677G= (n.-2+24677G=) n.418+24677G= | |
| 14 | g.31624058T>C | CA258995250 | NUBPL | c.382+24679T>C (n.382+24679T>C) n.386+24679T>C c.346+24679T>C (n.346+24679T>C) n.331+24679T>C c.291+59010T>C (n.291+59010T>C) c.226+24679T>C (n.226+24679T>C) c.476+24679T>C (n.476+24679T>C) c.94+24679T>C (n.94+24679T>C) n.437+24679T>C c.107+24679T>C (n.107+24679T>C) c.-74+24679T>C (n.-74+24679T>C) c.-2+24679T>C (n.-2+24679T>C) n.418+24679T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624058T= | CA2127321281 | NUBPL | c.382+24679T= (n.382+24679T=) n.386+24679T= c.346+24679T= (n.346+24679T=) n.331+24679T= c.291+59010T= (n.291+59010T=) c.226+24679T= (n.226+24679T=) c.476+24679T= (n.476+24679T=) c.94+24679T= (n.94+24679T=) n.437+24679T= c.107+24679T= (n.107+24679T=) c.-74+24679T= (n.-74+24679T=) c.-2+24679T= (n.-2+24679T=) n.418+24679T= | |
| 14 | g.31624059G>A | CA2127321283 | NUBPL | c.382+24680G>A (n.382+24680G>A) n.386+24680G>A c.346+24680G>A (n.346+24680G>A) n.331+24680G>A c.291+59011G>A (n.291+59011G>A) c.226+24680G>A (n.226+24680G>A) c.476+24680G>A (n.476+24680G>A) c.94+24680G>A (n.94+24680G>A) n.437+24680G>A c.107+24680G>A (n.107+24680G>A) c.-74+24680G>A (n.-74+24680G>A) c.-2+24680G>A (n.-2+24680G>A) n.418+24680G>A | dbSNP |
| 14 | g.31624059G= | CA2127321282 | NUBPL | c.382+24680G= (n.382+24680G=) n.386+24680G= c.346+24680G= (n.346+24680G=) n.331+24680G= c.291+59011G= (n.291+59011G=) c.226+24680G= (n.226+24680G=) c.476+24680G= (n.476+24680G=) c.94+24680G= (n.94+24680G=) n.437+24680G= c.107+24680G= (n.107+24680G=) c.-74+24680G= (n.-74+24680G=) c.-2+24680G= (n.-2+24680G=) n.418+24680G= | |
| 14 | g.31624063G>A | CA704967107 | NUBPL | c.382+24684G>A (n.382+24684G>A) n.386+24684G>A c.346+24684G>A (n.346+24684G>A) n.331+24684G>A c.291+59015G>A (n.291+59015G>A) c.226+24684G>A (n.226+24684G>A) c.476+24684G>A (n.476+24684G>A) c.94+24684G>A (n.94+24684G>A) n.437+24684G>A c.107+24684G>A (n.107+24684G>A) c.-74+24684G>A (n.-74+24684G>A) c.-2+24684G>A (n.-2+24684G>A) n.418+24684G>A | dbSNP |
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| 14 | g.31624069G= | CA2127321285 | NUBPL | c.382+24690G= (n.382+24690G=) n.386+24690G= c.346+24690G= (n.346+24690G=) n.331+24690G= c.291+59021G= (n.291+59021G=) c.226+24690G= (n.226+24690G=) c.476+24690G= (n.476+24690G=) c.94+24690G= (n.94+24690G=) n.437+24690G= c.107+24690G= (n.107+24690G=) c.-74+24690G= (n.-74+24690G=) c.-2+24690G= (n.-2+24690G=) n.418+24690G= | |
| 14 | g.31624069G>T | CA961645489 | NUBPL | c.382+24690G>T (n.382+24690G>T) n.386+24690G>T c.346+24690G>T (n.346+24690G>T) n.331+24690G>T c.291+59021G>T (n.291+59021G>T) c.226+24690G>T (n.226+24690G>T) c.476+24690G>T (n.476+24690G>T) c.94+24690G>T (n.94+24690G>T) n.437+24690G>T c.107+24690G>T (n.107+24690G>T) c.-74+24690G>T (n.-74+24690G>T) c.-2+24690G>T (n.-2+24690G>T) n.418+24690G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.31624073G>A | CA704967108 | NUBPL | c.382+24694G>A (n.382+24694G>A) n.386+24694G>A c.346+24694G>A (n.346+24694G>A) n.331+24694G>A c.291+59025G>A (n.291+59025G>A) c.226+24694G>A (n.226+24694G>A) c.476+24694G>A (n.476+24694G>A) c.94+24694G>A (n.94+24694G>A) n.437+24694G>A c.107+24694G>A (n.107+24694G>A) c.-74+24694G>A (n.-74+24694G>A) c.-2+24694G>A (n.-2+24694G>A) n.418+24694G>A | dbSNP |
| 14 | g.31624073G= | CA2127321286 | NUBPL | c.382+24694G= (n.382+24694G=) n.386+24694G= c.346+24694G= (n.346+24694G=) n.331+24694G= c.291+59025G= (n.291+59025G=) c.226+24694G= (n.226+24694G=) c.476+24694G= (n.476+24694G=) c.94+24694G= (n.94+24694G=) n.437+24694G= c.107+24694G= (n.107+24694G=) c.-74+24694G= (n.-74+24694G=) c.-2+24694G= (n.-2+24694G=) n.418+24694G= | |
| 14 | g.31624076T>C | CA2127321288 | NUBPL | c.382+24697T>C (n.382+24697T>C) n.386+24697T>C c.346+24697T>C (n.346+24697T>C) n.331+24697T>C c.291+59028T>C (n.291+59028T>C) c.226+24697T>C (n.226+24697T>C) c.476+24697T>C (n.476+24697T>C) c.94+24697T>C (n.94+24697T>C) n.437+24697T>C c.107+24697T>C (n.107+24697T>C) c.-74+24697T>C (n.-74+24697T>C) c.-2+24697T>C (n.-2+24697T>C) n.418+24697T>C | dbSNP |
| 14 | g.31624076T= | CA2127321287 | NUBPL | c.382+24697T= (n.382+24697T=) n.386+24697T= c.346+24697T= (n.346+24697T=) n.331+24697T= c.291+59028T= (n.291+59028T=) c.226+24697T= (n.226+24697T=) c.476+24697T= (n.476+24697T=) c.94+24697T= (n.94+24697T=) n.437+24697T= c.107+24697T= (n.107+24697T=) c.-74+24697T= (n.-74+24697T=) c.-2+24697T= (n.-2+24697T=) n.418+24697T= | |
| 14 | g.31624077G>A | CA704967109 | NUBPL | c.382+24698G>A (n.382+24698G>A) n.386+24698G>A c.346+24698G>A (n.346+24698G>A) n.331+24698G>A c.291+59029G>A (n.291+59029G>A) c.226+24698G>A (n.226+24698G>A) c.476+24698G>A (n.476+24698G>A) c.94+24698G>A (n.94+24698G>A) n.437+24698G>A c.107+24698G>A (n.107+24698G>A) c.-74+24698G>A (n.-74+24698G>A) c.-2+24698G>A (n.-2+24698G>A) n.418+24698G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624077G= | CA2127321289 | NUBPL | c.382+24698G= (n.382+24698G=) n.386+24698G= c.346+24698G= (n.346+24698G=) n.331+24698G= c.291+59029G= (n.291+59029G=) c.226+24698G= (n.226+24698G=) c.476+24698G= (n.476+24698G=) c.94+24698G= (n.94+24698G=) n.437+24698G= c.107+24698G= (n.107+24698G=) c.-74+24698G= (n.-74+24698G=) c.-2+24698G= (n.-2+24698G=) n.418+24698G= | |
| 14 | g.31624082G>A | CA2127321290 | NUBPL | c.382+24703G>A (n.382+24703G>A) n.386+24703G>A c.346+24703G>A (n.346+24703G>A) n.331+24703G>A c.291+59034G>A (n.291+59034G>A) c.226+24703G>A (n.226+24703G>A) c.476+24703G>A (n.476+24703G>A) c.94+24703G>A (n.94+24703G>A) n.437+24703G>A c.107+24703G>A (n.107+24703G>A) c.-74+24703G>A (n.-74+24703G>A) c.-2+24703G>A (n.-2+24703G>A) n.418+24703G>A | dbSNP |
| 14 | g.31624082G= | CA2127321291 | NUBPL | c.382+24703G= (n.382+24703G=) n.386+24703G= c.346+24703G= (n.346+24703G=) n.331+24703G= c.291+59034G= (n.291+59034G=) c.226+24703G= (n.226+24703G=) c.476+24703G= (n.476+24703G=) c.94+24703G= (n.94+24703G=) n.437+24703G= c.107+24703G= (n.107+24703G=) c.-74+24703G= (n.-74+24703G=) c.-2+24703G= (n.-2+24703G=) n.418+24703G= | |
| 14 | g.31624087G= | CA2127321292 | NUBPL | c.382+24708G= (n.382+24708G=) n.386+24708G= c.346+24708G= (n.346+24708G=) n.331+24708G= c.291+59039G= (n.291+59039G=) c.226+24708G= (n.226+24708G=) c.476+24708G= (n.476+24708G=) c.94+24708G= (n.94+24708G=) n.437+24708G= c.107+24708G= (n.107+24708G=) c.-74+24708G= (n.-74+24708G=) c.-2+24708G= (n.-2+24708G=) n.418+24708G= | |
| 14 | g.31624087G>T | CA2127321293 | NUBPL | c.382+24708G>T (n.382+24708G>T) n.386+24708G>T c.346+24708G>T (n.346+24708G>T) n.331+24708G>T c.291+59039G>T (n.291+59039G>T) c.226+24708G>T (n.226+24708G>T) c.476+24708G>T (n.476+24708G>T) c.94+24708G>T (n.94+24708G>T) n.437+24708G>T c.107+24708G>T (n.107+24708G>T) c.-74+24708G>T (n.-74+24708G>T) c.-2+24708G>T (n.-2+24708G>T) n.418+24708G>T | dbSNP |
| 14 | g.31624094G>A | CA258995251 | NUBPL | c.382+24715G>A (n.382+24715G>A) n.386+24715G>A c.346+24715G>A (n.346+24715G>A) n.331+24715G>A c.291+59046G>A (n.291+59046G>A) c.226+24715G>A (n.226+24715G>A) c.476+24715G>A (n.476+24715G>A) c.94+24715G>A (n.94+24715G>A) n.437+24715G>A c.107+24715G>A (n.107+24715G>A) c.-74+24715G>A (n.-74+24715G>A) c.-2+24715G>A (n.-2+24715G>A) n.418+24715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624094G= | CA2127321294 | NUBPL | c.382+24715G= (n.382+24715G=) n.386+24715G= c.346+24715G= (n.346+24715G=) n.331+24715G= c.291+59046G= (n.291+59046G=) c.226+24715G= (n.226+24715G=) c.476+24715G= (n.476+24715G=) c.94+24715G= (n.94+24715G=) n.437+24715G= c.107+24715G= (n.107+24715G=) c.-74+24715G= (n.-74+24715G=) c.-2+24715G= (n.-2+24715G=) n.418+24715G= | |
| 14 | g.31624098G>A | CA613287695 | NUBPL | c.382+24719G>A (n.382+24719G>A) n.386+24719G>A c.346+24719G>A (n.346+24719G>A) n.331+24719G>A c.291+59050G>A (n.291+59050G>A) c.226+24719G>A (n.226+24719G>A) c.476+24719G>A (n.476+24719G>A) c.94+24719G>A (n.94+24719G>A) n.437+24719G>A c.107+24719G>A (n.107+24719G>A) c.-74+24719G>A (n.-74+24719G>A) c.-2+24719G>A (n.-2+24719G>A) n.418+24719G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.31624098G= | CA2127321295 | NUBPL | c.382+24719G= (n.382+24719G=) n.386+24719G= c.346+24719G= (n.346+24719G=) n.331+24719G= c.291+59050G= (n.291+59050G=) c.226+24719G= (n.226+24719G=) c.476+24719G= (n.476+24719G=) c.94+24719G= (n.94+24719G=) n.437+24719G= c.107+24719G= (n.107+24719G=) c.-74+24719G= (n.-74+24719G=) c.-2+24719G= (n.-2+24719G=) n.418+24719G= | |
| 14 | g.31624099A= | CA2127321296 | NUBPL | c.382+24720A= (n.382+24720A=) n.386+24720A= c.346+24720A= (n.346+24720A=) n.331+24720A= c.291+59051A= (n.291+59051A=) c.226+24720A= (n.226+24720A=) c.476+24720A= (n.476+24720A=) c.94+24720A= (n.94+24720A=) n.437+24720A= c.107+24720A= (n.107+24720A=) c.-74+24720A= (n.-74+24720A=) c.-2+24720A= (n.-2+24720A=) n.418+24720A= | |
| 14 | g.31624100T>A | CA704967110 | NUBPL | c.382+24721T>A (n.382+24721T>A) n.386+24721T>A c.346+24721T>A (n.346+24721T>A) n.331+24721T>A c.291+59052T>A (n.291+59052T>A) c.226+24721T>A (n.226+24721T>A) c.476+24721T>A (n.476+24721T>A) c.94+24721T>A (n.94+24721T>A) n.437+24721T>A c.107+24721T>A (n.107+24721T>A) c.-74+24721T>A (n.-74+24721T>A) c.-2+24721T>A (n.-2+24721T>A) n.418+24721T>A | dbSNP |
| 14 | g.31624100T= | CA2127321297 | NUBPL | c.382+24721T= (n.382+24721T=) n.386+24721T= c.346+24721T= (n.346+24721T=) n.331+24721T= c.291+59052T= (n.291+59052T=) c.226+24721T= (n.226+24721T=) c.476+24721T= (n.476+24721T=) c.94+24721T= (n.94+24721T=) n.437+24721T= c.107+24721T= (n.107+24721T=) c.-74+24721T= (n.-74+24721T=) c.-2+24721T= (n.-2+24721T=) n.418+24721T= | |
| 14 | g.31624101_31624102dup | CA2127321298 | NUBPL | c.382+24722_382+24723dup (n.382+24722_382+24723dup) n.386+24722_386+24723dup c.346+24722_346+24723dup (n.346+24722_346+24723dup) n.331+24722_331+24723dup c.291+59053_291+59054dup (n.291+59053_291+59054dup) c.226+24722_226+24723dup (n.226+24722_226+24723dup) c.476+24722_476+24723dup (n.476+24722_476+24723dup) c.94+24722_94+24723dup (n.94+24722_94+24723dup) n.437+24722_437+24723dup c.107+24722_107+24723dup (n.107+24722_107+24723dup) c.-74+24722_-74+24723dup (n.-74+24722_-74+24723dup) c.-2+24722_-2+24723dup (n.-2+24722_-2+24723dup) n.418+24722_418+24723dup | dbSNP |
| 14 | g.31624104A= | CA2127321299 | NUBPL | c.382+24725A= (n.382+24725A=) n.386+24725A= c.346+24725A= (n.346+24725A=) n.331+24725A= c.291+59056A= (n.291+59056A=) c.226+24725A= (n.226+24725A=) c.476+24725A= (n.476+24725A=) c.94+24725A= (n.94+24725A=) n.437+24725A= c.107+24725A= (n.107+24725A=) c.-74+24725A= (n.-74+24725A=) c.-2+24725A= (n.-2+24725A=) n.418+24725A= | |
| 14 | g.31624104A>C | CA961645491 | NUBPL | c.382+24725A>C (n.382+24725A>C) n.386+24725A>C c.346+24725A>C (n.346+24725A>C) n.331+24725A>C c.291+59056A>C (n.291+59056A>C) c.226+24725A>C (n.226+24725A>C) c.476+24725A>C (n.476+24725A>C) c.94+24725A>C (n.94+24725A>C) n.437+24725A>C c.107+24725A>C (n.107+24725A>C) c.-74+24725A>C (n.-74+24725A>C) c.-2+24725A>C (n.-2+24725A>C) n.418+24725A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624104A>G | CA258995252 | NUBPL | c.382+24725A>G (n.382+24725A>G) n.386+24725A>G c.346+24725A>G (n.346+24725A>G) n.331+24725A>G c.291+59056A>G (n.291+59056A>G) c.226+24725A>G (n.226+24725A>G) c.476+24725A>G (n.476+24725A>G) c.94+24725A>G (n.94+24725A>G) n.437+24725A>G c.107+24725A>G (n.107+24725A>G) c.-74+24725A>G (n.-74+24725A>G) c.-2+24725A>G (n.-2+24725A>G) n.418+24725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624106A= | CA2127321300 | NUBPL | c.382+24727A= (n.382+24727A=) n.386+24727A= c.346+24727A= (n.346+24727A=) n.331+24727A= c.291+59058A= (n.291+59058A=) c.226+24727A= (n.226+24727A=) c.476+24727A= (n.476+24727A=) c.94+24727A= (n.94+24727A=) n.437+24727A= c.107+24727A= (n.107+24727A=) c.-74+24727A= (n.-74+24727A=) c.-2+24727A= (n.-2+24727A=) n.418+24727A= | |
| 14 | g.31624106A>T | CA258995253 | NUBPL | c.382+24727A>T (n.382+24727A>T) n.386+24727A>T c.346+24727A>T (n.346+24727A>T) n.331+24727A>T c.291+59058A>T (n.291+59058A>T) c.226+24727A>T (n.226+24727A>T) c.476+24727A>T (n.476+24727A>T) c.94+24727A>T (n.94+24727A>T) n.437+24727A>T c.107+24727A>T (n.107+24727A>T) c.-74+24727A>T (n.-74+24727A>T) c.-2+24727A>T (n.-2+24727A>T) n.418+24727A>T | dbSNP |
| 14 | g.31624107A= | CA2127321301 | NUBPL | c.382+24728A= (n.382+24728A=) n.386+24728A= c.346+24728A= (n.346+24728A=) n.331+24728A= c.291+59059A= (n.291+59059A=) c.226+24728A= (n.226+24728A=) c.476+24728A= (n.476+24728A=) c.94+24728A= (n.94+24728A=) n.437+24728A= c.107+24728A= (n.107+24728A=) c.-74+24728A= (n.-74+24728A=) c.-2+24728A= (n.-2+24728A=) n.418+24728A= | |
| 14 | g.31624107A>G | CA961645492 | NUBPL | c.382+24728A>G (n.382+24728A>G) n.386+24728A>G c.346+24728A>G (n.346+24728A>G) n.331+24728A>G c.291+59059A>G (n.291+59059A>G) c.226+24728A>G (n.226+24728A>G) c.476+24728A>G (n.476+24728A>G) c.94+24728A>G (n.94+24728A>G) n.437+24728A>G c.107+24728A>G (n.107+24728A>G) c.-74+24728A>G (n.-74+24728A>G) c.-2+24728A>G (n.-2+24728A>G) n.418+24728A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624108G>A | CA961645493 | NUBPL | c.382+24729G>A (n.382+24729G>A) n.386+24729G>A c.346+24729G>A (n.346+24729G>A) n.331+24729G>A c.291+59060G>A (n.291+59060G>A) c.226+24729G>A (n.226+24729G>A) c.476+24729G>A (n.476+24729G>A) c.94+24729G>A (n.94+24729G>A) n.437+24729G>A c.107+24729G>A (n.107+24729G>A) c.-74+24729G>A (n.-74+24729G>A) c.-2+24729G>A (n.-2+24729G>A) n.418+24729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624108G= | CA2127321302 | NUBPL | c.382+24729G= (n.382+24729G=) n.386+24729G= c.346+24729G= (n.346+24729G=) n.331+24729G= c.291+59060G= (n.291+59060G=) c.226+24729G= (n.226+24729G=) c.476+24729G= (n.476+24729G=) c.94+24729G= (n.94+24729G=) n.437+24729G= c.107+24729G= (n.107+24729G=) c.-74+24729G= (n.-74+24729G=) c.-2+24729G= (n.-2+24729G=) n.418+24729G= | |
| 14 | g.31624113G>T | CA2801073607 | NUBPL | c.382+24734G>T (n.382+24734G>T) n.386+24734G>T c.346+24734G>T (n.346+24734G>T) n.331+24734G>T c.291+59065G>T (n.291+59065G>T) c.226+24734G>T (n.226+24734G>T) c.476+24734G>T (n.476+24734G>T) c.94+24734G>T (n.94+24734G>T) n.437+24734G>T c.107+24734G>T (n.107+24734G>T) c.-74+24734G>T (n.-74+24734G>T) c.-2+24734G>T (n.-2+24734G>T) n.418+24734G>T | |
| 14 | g.31624117T>G | CA613287699 | NUBPL | c.382+24738T>G (n.382+24738T>G) n.386+24738T>G c.346+24738T>G (n.346+24738T>G) n.331+24738T>G c.291+59069T>G (n.291+59069T>G) c.226+24738T>G (n.226+24738T>G) c.476+24738T>G (n.476+24738T>G) c.94+24738T>G (n.94+24738T>G) n.437+24738T>G c.107+24738T>G (n.107+24738T>G) c.-74+24738T>G (n.-74+24738T>G) c.-2+24738T>G (n.-2+24738T>G) n.418+24738T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624117T= | CA2127321303 | NUBPL | c.382+24738T= (n.382+24738T=) n.386+24738T= c.346+24738T= (n.346+24738T=) n.331+24738T= c.291+59069T= (n.291+59069T=) c.226+24738T= (n.226+24738T=) c.476+24738T= (n.476+24738T=) c.94+24738T= (n.94+24738T=) n.437+24738T= c.107+24738T= (n.107+24738T=) c.-74+24738T= (n.-74+24738T=) c.-2+24738T= (n.-2+24738T=) n.418+24738T= | |
| 14 | g.31624119_31624120delinsAG | CA2127321304 | NUBPL | c.382+24740_382+24741delinsAG (n.382+24740_382+24741delinsAG) n.386+24740_386+24741delinsAG c.346+24740_346+24741delinsAG (n.346+24740_346+24741delinsAG) n.331+24740_331+24741delinsAG c.291+59071_291+59072delinsAG (n.291+59071_291+59072delinsAG) c.226+24740_226+24741delinsAG (n.226+24740_226+24741delinsAG) c.476+24740_476+24741delinsAG (n.476+24740_476+24741delinsAG) c.94+24740_94+24741delinsAG (n.94+24740_94+24741delinsAG) n.437+24740_437+24741delinsAG c.107+24740_107+24741delinsAG (n.107+24740_107+24741delinsAG) c.-74+24740_-74+24741delinsAG (n.-74+24740_-74+24741delinsAG) c.-2+24740_-2+24741delinsAG (n.-2+24740_-2+24741delinsAG) n.418+24740_418+24741delinsAG | |
| 14 | g.31624120del | CA704967111 | NUBPL | c.382+24741del (n.382+24741del) n.386+24741del c.346+24741del (n.346+24741del) n.331+24741del c.291+59072del (n.291+59072del) c.226+24741del (n.226+24741del) c.476+24741del (n.476+24741del) c.94+24741del (n.94+24741del) n.437+24741del c.107+24741del (n.107+24741del) c.-74+24741del (n.-74+24741del) c.-2+24741del (n.-2+24741del) n.418+24741del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624126A>G | CA2729512237 | NUBPL | c.382+24747A>G (n.382+24747A>G) n.386+24747A>G c.346+24747A>G (n.346+24747A>G) n.331+24747A>G c.291+59078A>G (n.291+59078A>G) c.226+24747A>G (n.226+24747A>G) c.476+24747A>G (n.476+24747A>G) c.94+24747A>G (n.94+24747A>G) n.437+24747A>G c.107+24747A>G (n.107+24747A>G) c.-74+24747A>G (n.-74+24747A>G) c.-2+24747A>G (n.-2+24747A>G) n.418+24747A>G | dbSNP |
| 14 | g.31624129G>A | CA2127321306 | NUBPL | c.382+24750G>A (n.382+24750G>A) n.386+24750G>A c.346+24750G>A (n.346+24750G>A) n.331+24750G>A c.291+59081G>A (n.291+59081G>A) c.226+24750G>A (n.226+24750G>A) c.476+24750G>A (n.476+24750G>A) c.94+24750G>A (n.94+24750G>A) n.437+24750G>A c.107+24750G>A (n.107+24750G>A) c.-74+24750G>A (n.-74+24750G>A) c.-2+24750G>A (n.-2+24750G>A) n.418+24750G>A | dbSNP |
| 14 | g.31624129G= | CA2127321305 | NUBPL | c.382+24750G= (n.382+24750G=) n.386+24750G= c.346+24750G= (n.346+24750G=) n.331+24750G= c.291+59081G= (n.291+59081G=) c.226+24750G= (n.226+24750G=) c.476+24750G= (n.476+24750G=) c.94+24750G= (n.94+24750G=) n.437+24750G= c.107+24750G= (n.107+24750G=) c.-74+24750G= (n.-74+24750G=) c.-2+24750G= (n.-2+24750G=) n.418+24750G= | |
| 14 | g.31624131T>C | CA704967112 | NUBPL | c.382+24752T>C (n.382+24752T>C) n.386+24752T>C c.346+24752T>C (n.346+24752T>C) n.331+24752T>C c.291+59083T>C (n.291+59083T>C) c.226+24752T>C (n.226+24752T>C) c.476+24752T>C (n.476+24752T>C) c.94+24752T>C (n.94+24752T>C) n.437+24752T>C c.107+24752T>C (n.107+24752T>C) c.-74+24752T>C (n.-74+24752T>C) c.-2+24752T>C (n.-2+24752T>C) n.418+24752T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624131T= | CA2127321307 | NUBPL | c.382+24752T= (n.382+24752T=) n.386+24752T= c.346+24752T= (n.346+24752T=) n.331+24752T= c.291+59083T= (n.291+59083T=) c.226+24752T= (n.226+24752T=) c.476+24752T= (n.476+24752T=) c.94+24752T= (n.94+24752T=) n.437+24752T= c.107+24752T= (n.107+24752T=) c.-74+24752T= (n.-74+24752T=) c.-2+24752T= (n.-2+24752T=) n.418+24752T= | |
| 14 | g.31624132A= | CA2127321308 | NUBPL | c.382+24753A= (n.382+24753A=) n.386+24753A= c.346+24753A= (n.346+24753A=) n.331+24753A= c.291+59084A= (n.291+59084A=) c.226+24753A= (n.226+24753A=) c.476+24753A= (n.476+24753A=) c.94+24753A= (n.94+24753A=) n.437+24753A= c.107+24753A= (n.107+24753A=) c.-74+24753A= (n.-74+24753A=) c.-2+24753A= (n.-2+24753A=) n.418+24753A= | |
| 14 | g.31624132A>G | CA2127321309 | NUBPL | c.382+24753A>G (n.382+24753A>G) n.386+24753A>G c.346+24753A>G (n.346+24753A>G) n.331+24753A>G c.291+59084A>G (n.291+59084A>G) c.226+24753A>G (n.226+24753A>G) c.476+24753A>G (n.476+24753A>G) c.94+24753A>G (n.94+24753A>G) n.437+24753A>G c.107+24753A>G (n.107+24753A>G) c.-74+24753A>G (n.-74+24753A>G) c.-2+24753A>G (n.-2+24753A>G) n.418+24753A>G | dbSNP |
| 14 | g.31624133G>C | CA2127321311 | NUBPL | c.382+24754G>C (n.382+24754G>C) n.386+24754G>C c.346+24754G>C (n.346+24754G>C) n.331+24754G>C c.291+59085G>C (n.291+59085G>C) c.226+24754G>C (n.226+24754G>C) c.476+24754G>C (n.476+24754G>C) c.94+24754G>C (n.94+24754G>C) n.437+24754G>C c.107+24754G>C (n.107+24754G>C) c.-74+24754G>C (n.-74+24754G>C) c.-2+24754G>C (n.-2+24754G>C) n.418+24754G>C | dbSNP |
| 14 | g.31624133G= | CA2127321310 | NUBPL | c.382+24754G= (n.382+24754G=) n.386+24754G= c.346+24754G= (n.346+24754G=) n.331+24754G= c.291+59085G= (n.291+59085G=) c.226+24754G= (n.226+24754G=) c.476+24754G= (n.476+24754G=) c.94+24754G= (n.94+24754G=) n.437+24754G= c.107+24754G= (n.107+24754G=) c.-74+24754G= (n.-74+24754G=) c.-2+24754G= (n.-2+24754G=) n.418+24754G= | |
| 14 | g.31624139G>A | CA258995254 | NUBPL | c.382+24760G>A (n.382+24760G>A) n.386+24760G>A c.346+24760G>A (n.346+24760G>A) n.331+24760G>A c.291+59091G>A (n.291+59091G>A) c.226+24760G>A (n.226+24760G>A) c.476+24760G>A (n.476+24760G>A) c.94+24760G>A (n.94+24760G>A) n.437+24760G>A c.107+24760G>A (n.107+24760G>A) c.-74+24760G>A (n.-74+24760G>A) c.-2+24760G>A (n.-2+24760G>A) n.418+24760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624139G= | CA2127321312 | NUBPL | c.382+24760G= (n.382+24760G=) n.386+24760G= c.346+24760G= (n.346+24760G=) n.331+24760G= c.291+59091G= (n.291+59091G=) c.226+24760G= (n.226+24760G=) c.476+24760G= (n.476+24760G=) c.94+24760G= (n.94+24760G=) n.437+24760G= c.107+24760G= (n.107+24760G=) c.-74+24760G= (n.-74+24760G=) c.-2+24760G= (n.-2+24760G=) n.418+24760G= | |
| 14 | g.31624141G>A | CA258995255 | NUBPL | c.382+24762G>A (n.382+24762G>A) n.386+24762G>A c.346+24762G>A (n.346+24762G>A) n.331+24762G>A c.291+59093G>A (n.291+59093G>A) c.226+24762G>A (n.226+24762G>A) c.476+24762G>A (n.476+24762G>A) c.94+24762G>A (n.94+24762G>A) n.437+24762G>A c.107+24762G>A (n.107+24762G>A) c.-74+24762G>A (n.-74+24762G>A) c.-2+24762G>A (n.-2+24762G>A) n.418+24762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624141G= | CA2127321313 | NUBPL | c.382+24762G= (n.382+24762G=) n.386+24762G= c.346+24762G= (n.346+24762G=) n.331+24762G= c.291+59093G= (n.291+59093G=) c.226+24762G= (n.226+24762G=) c.476+24762G= (n.476+24762G=) c.94+24762G= (n.94+24762G=) n.437+24762G= c.107+24762G= (n.107+24762G=) c.-74+24762G= (n.-74+24762G=) c.-2+24762G= (n.-2+24762G=) n.418+24762G= | |
| 14 | g.31624146G>A | CA2127321315 | NUBPL | c.382+24767G>A (n.382+24767G>A) n.386+24767G>A c.346+24767G>A (n.346+24767G>A) n.331+24767G>A c.291+59098G>A (n.291+59098G>A) c.226+24767G>A (n.226+24767G>A) c.476+24767G>A (n.476+24767G>A) c.94+24767G>A (n.94+24767G>A) n.437+24767G>A c.107+24767G>A (n.107+24767G>A) c.-74+24767G>A (n.-74+24767G>A) c.-2+24767G>A (n.-2+24767G>A) n.418+24767G>A | dbSNP |
| 14 | g.31624146G= | CA2127321314 | NUBPL | c.382+24767G= (n.382+24767G=) n.386+24767G= c.346+24767G= (n.346+24767G=) n.331+24767G= c.291+59098G= (n.291+59098G=) c.226+24767G= (n.226+24767G=) c.476+24767G= (n.476+24767G=) c.94+24767G= (n.94+24767G=) n.437+24767G= c.107+24767G= (n.107+24767G=) c.-74+24767G= (n.-74+24767G=) c.-2+24767G= (n.-2+24767G=) n.418+24767G= | |
| 14 | g.31624147G>C | CA704967114 | NUBPL | c.382+24768G>C (n.382+24768G>C) n.386+24768G>C c.346+24768G>C (n.346+24768G>C) n.331+24768G>C c.291+59099G>C (n.291+59099G>C) c.226+24768G>C (n.226+24768G>C) c.476+24768G>C (n.476+24768G>C) c.94+24768G>C (n.94+24768G>C) n.437+24768G>C c.107+24768G>C (n.107+24768G>C) c.-74+24768G>C (n.-74+24768G>C) c.-2+24768G>C (n.-2+24768G>C) n.418+24768G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624147G= | CA2127321316 | NUBPL | c.382+24768G= (n.382+24768G=) n.386+24768G= c.346+24768G= (n.346+24768G=) n.331+24768G= c.291+59099G= (n.291+59099G=) c.226+24768G= (n.226+24768G=) c.476+24768G= (n.476+24768G=) c.94+24768G= (n.94+24768G=) n.437+24768G= c.107+24768G= (n.107+24768G=) c.-74+24768G= (n.-74+24768G=) c.-2+24768G= (n.-2+24768G=) n.418+24768G= |