OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31623038G>T | CA2677997144 | PRRC2A | c.112+137G>T (n.112+137G>T) n.136-1223G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623040C>A | CA2677997145 | PRRC2A | c.112+139C>A (n.112+139C>A) n.136-1221C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623040C>G | CA2677997146 | PRRC2A | c.112+139C>G (n.112+139C>G) n.136-1221C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623040C>T | CA2677997147 | PRRC2A | c.112+139C>T (n.112+139C>T) n.136-1221C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623041C>A | CA2677997148 | PRRC2A | c.112+140C>A (n.112+140C>A) n.136-1220C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623042T>C | CA3714922 | PRRC2A | c.112+141T>C (n.112+141T>C) n.136-1219T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623042T= | CA1619235549 | PRRC2A | c.112+141T= (n.112+141T=) n.136-1219T= | |
| 6 | g.31623044T>A | CA2677997149 | PRRC2A | c.112+143T>A (n.112+143T>A) n.136-1217T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623045A>G | CA2770515618 | PRRC2A | c.112+144A>G (n.112+144A>G) n.136-1216A>G | |
| 6 | g.31623046A= | CA1619235550 | PRRC2A | c.112+145A= (n.112+145A=) n.136-1215A= | |
| 6 | g.31623046A>G | CA1087463042 | PRRC2A | c.112+145A>G (n.112+145A>G) n.136-1215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623047_31623049delinsAGG | CA1619235552 | PRRC2A | c.112+146_112+148delinsAGG (n.112+146_112+148delinsAGG) n.136-1214_136-1212delinsAGG | |
| 6 | g.31623048G>C | CA3714923 | PRRC2A | c.112+147G>C (n.112+147G>C) n.136-1213G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623048G= | CA1619235553 | PRRC2A | c.112+147G= (n.112+147G=) n.136-1213G= | |
| 6 | g.31623048G>T | CA2677997150 | PRRC2A | c.112+147G>T (n.112+147G>T) n.136-1213G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623052dup | CA2677997152 | PRRC2A | c.112+151dup (n.112+151dup) n.136-1209dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623052del | CA2677997151 | PRRC2A | c.112+151del (n.112+151del) n.136-1209del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051_31623052del | CA1087463043 | PRRC2A | c.112+150_112+151del (n.112+150_112+151del) n.136-1210_136-1209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623049G>A | CA2677997154 | PRRC2A | c.112+148G>A (n.112+148G>A) n.136-1212G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623049G>C | CA3714924 | PRRC2A | c.112+148G>C (n.112+148G>C) n.136-1212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623049G= | CA1619235555 | PRRC2A | c.112+148G= (n.112+148G=) n.136-1212G= | |
| 6 | g.31623049G>T | CA2677997155 | PRRC2A | c.112+148G>T (n.112+148G>T) n.136-1212G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051G>A | CA3714925 | PRRC2A | c.112+150G>A (n.112+150G>A) n.136-1210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051G>C | CA2677997156 | PRRC2A | c.112+150G>C (n.112+150G>C) n.136-1210G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623051G= | CA1619235557 | PRRC2A | c.112+150G= (n.112+150G=) n.136-1210G= | |
| 6 | g.31623052G>T | CA2677997157 | PRRC2A | c.112+151G>T (n.112+151G>T) n.136-1209G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623053T>C | CA2770515619 | PRRC2A | c.112+152T>C (n.112+152T>C) n.136-1208T>C | |
| 6 | g.31623054G>A | CA2677997158 | PRRC2A | c.112+153G>A (n.112+153G>A) n.136-1207G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623055T>A | CA1619235560 | PRRC2A | c.112+154T>A (n.112+154T>A) n.136-1206T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623055T>C | CA566355483 | PRRC2A | c.112+154T>C (n.112+154T>C) n.136-1206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623055T= | CA1619235559 | PRRC2A | c.112+154T= (n.112+154T=) n.136-1206T= | |
| 6 | g.31623057G>T | CA2677997159 | PRRC2A | c.112+156G>T (n.112+156G>T) n.136-1204G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623058G>A | CA2677997160 | PRRC2A | c.112+157G>A (n.112+157G>A) n.136-1203G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623058G= | CA1619235561 | PRRC2A | c.112+157G= (n.112+157G=) n.136-1203G= | |
| 6 | g.31623059C>A | CA2677997161 | PRRC2A | c.112+158C>A (n.112+158C>A) n.136-1202C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623059C>T | CA2677997162 | PRRC2A | c.112+158C>T (n.112+158C>T) n.136-1202C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623059dup | CA1619235562 | PRRC2A | c.112+158dup (n.112+158dup) n.136-1202dup | dbSNP |
| 6 | g.31623060T>C | CA2677997163 | PRRC2A | c.112+159T>C (n.112+159T>C) n.136-1201T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623063G>A | CA3714926 | PRRC2A | c.112+162G>A (n.112+162G>A) n.136-1198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623063G= | CA1619235564 | PRRC2A | c.112+162G= (n.112+162G=) n.136-1198G= | |
| 6 | g.31623064G>A | CA3714927 | PRRC2A | c.112+163G>A (n.112+163G>A) n.136-1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623064G= | CA1619235565 | PRRC2A | c.112+163G= (n.112+163G=) n.136-1197G= | |
| 6 | g.31623064G>T | CA2677997165 | PRRC2A | c.112+163G>T (n.112+163G>T) n.136-1197G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623065G>A | CA1087463046 | PRRC2A | c.112+164G>A (n.112+164G>A) n.136-1196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623065G= | CA1619235567 | PRRC2A | c.112+164G= (n.112+164G=) n.136-1196G= | |
| 6 | g.31623065G>T | CA2677997166 | PRRC2A | c.112+164G>T (n.112+164G>T) n.136-1196G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623067G>A | CA2677997167 | PRRC2A | c.112+166G>A (n.112+166G>A) n.136-1194G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623067G>T | CA2677997168 | PRRC2A | c.112+166G>T (n.112+166G>T) n.136-1194G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623068A>T | CA2677997169 | PRRC2A | c.112+167A>T (n.112+167A>T) n.136-1193A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623070C>A | CA2677997170 | PRRC2A | c.112+169C>A (n.112+169C>A) n.136-1191C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623070C= | CA1619235569 | PRRC2A | c.112+169C= (n.112+169C=) n.136-1191C= | |
| 6 | g.31623070C>T | CA566355489 | PRRC2A | c.112+169C>T (n.112+169C>T) n.136-1191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623071A>G | CA2677997171 | PRRC2A | c.112+170A>G (n.112+170A>G) n.136-1190A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623073C>A | CA2677997172 | PRRC2A | c.112+172C>A (n.112+172C>A) n.136-1188C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623074A= | CA1619235571 | PRRC2A | c.112+173A= (n.112+173A=) n.136-1187A= | |
| 6 | g.31623074A>G | CA3714928 | PRRC2A | c.112+173A>G (n.112+173A>G) n.136-1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623074A>T | CA2677997173 | PRRC2A | c.112+173A>T (n.112+173A>T) n.136-1187A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623075del | CA2677997174 | PRRC2A | c.112+174del (n.112+174del) n.136-1186del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623075G>A | CA2770515620 | PRRC2A | c.112+174G>A (n.112+174G>A) n.136-1186G>A | |
| 6 | g.31623075_31623076delinsGT | CA1619235573 | PRRC2A | c.112+174_112+175delinsGT (n.112+174_112+175delinsGT) n.136-1186_136-1185delinsGT | |
| 6 | g.31623077del | CA1619235574 | PRRC2A | c.112+176del (n.112+176del) n.136-1184del | dbSNP |
| 6 | g.31623078A>C | CA2677997175 | PRRC2A | c.112+177A>C (n.112+177A>C) n.136-1183A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623079T>A | CA449662004 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+178T>A (n.112+178T>A) n.136-1182T>A n.1T>A | |
| 6 | g.31623079T>C | CA449662002 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+178T>C (n.112+178T>C) n.136-1182T>C n.1T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623079T>G | CA449662003 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+178T>G (n.112+178T>G) n.136-1182T>G n.1T>G | |
| 6 | g.31623079T= | CA1619235576 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+178T= (n.112+178T=) n.136-1182T= n.1T= | |
| 6 | g.31623080C>A | CA449662005 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+179C>A (n.112+179C>A) n.136-1181C>A n.2C>A | dbSNP |
| 6 | g.31623080C= | CA1619235579 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+179C= (n.112+179C=) n.136-1181C= n.2C= | |
| 6 | g.31623080C>G | CA449662006 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+179C>G (n.112+179C>G) n.136-1181C>G n.2C>G | |
| 6 | g.31623080C>T | CA3714929 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+179C>T (n.112+179C>T) n.136-1181C>T n.2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623081C>A | CA449662007 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+180C>A (n.112+180C>A) n.136-1180C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623081C= | CA1619235581 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+180C= (n.112+180C=) n.136-1180C= n.3C= | |
| 6 | g.31623081C>G | CA449662008 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+180C>G (n.112+180C>G) n.136-1180C>G n.3C>G | dbSNP |
| 6 | g.31623081C>T | CA136852637 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+180C>T (n.112+180C>T) n.136-1180C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623082T>A | CA3714931 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+181T>A (n.112+181T>A) n.136-1179T>A n.4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623082T>C | CA449662009 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+181T>C (n.112+181T>C) n.136-1179T>C n.4T>C | |
| 6 | g.31623082T>G | CA449662010 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+181T>G (n.112+181T>G) n.136-1179T>G n.4T>G | |
| 6 | g.31623082T= | CA1619235583 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+181T= (n.112+181T=) n.136-1179T= n.4T= | |
| 6 | g.31623082_31623083delinsTC | CA1619235585 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+181_112+182delinsTC (n.112+181_112+182delinsTC) n.136-1179_136-1178delinsTC n.4_5delinsTC | |
| 6 | g.31623083C>A | CA449662012 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+182C>A (n.112+182C>A) n.136-1178C>A n.5C>A | |
| 6 | g.31623083C= | CA1619235587 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+182C= (n.112+182C=) n.136-1178C= n.5C= | |
| 6 | g.31623083C>G | CA3714932 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+182C>G (n.112+182C>G) n.136-1178C>G n.5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623083C>T | CA449662011 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+182C>T (n.112+182C>T) n.136-1178C>T n.5C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623084dup | CA566355505 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+183dup (n.112+183dup) n.136-1177dup n.6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623084del | CA3714930 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+183del (n.112+183del) n.136-1177del n.6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623084C>A | CA449662013 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+183C>A (n.112+183C>A) n.136-1177C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623084C= | CA1619235591 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+183C= (n.112+183C=) n.136-1177C= n.6C= | |
| 6 | g.31623084C>G | CA3714933 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+183C>G (n.112+183C>G) n.136-1177C>G n.6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623084C>T | CA449662014 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+183C>T (n.112+183C>T) n.136-1177C>T n.6C>T | |
| 6 | g.31623085T>A | CA449662015 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+184T>A (n.112+184T>A) n.136-1176T>A n.7T>A | |
| 6 | g.31623085T>C | CA449662016 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+184T>C (n.112+184T>C) n.136-1176T>C n.7T>C | |
| 6 | g.31623085T>G | CA449662017 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+184T>G (n.112+184T>G) n.136-1176T>G n.7T>G | |
| 6 | g.31623086A= | CA1619235593 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+185A= (n.112+185A=) n.136-1175A= n.8A= | |
| 6 | g.31623086A>C | CA449662018 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+185A>C (n.112+185A>C) n.136-1175A>C n.8A>C | |
| 6 | g.31623086A>G | CA449662019 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+185A>G (n.112+185A>G) n.136-1175A>G n.8A>G | dbSNP |
| 6 | g.31623086A>T | CA449662020 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+185A>T (n.112+185A>T) n.136-1175A>T n.8A>T | |
| 6 | g.31623087C>A | CA449662021 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+186C>A (n.112+186C>A) n.136-1174C>A n.9C>A | |
| 6 | g.31623087C>G | CA449662022 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+186C>G (n.112+186C>G) n.136-1174C>G n.9C>G | |
| 6 | g.31623087C>T | CA449662023 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+186C>T (n.112+186C>T) n.136-1174C>T n.9C>T | |
| 6 | g.31623088A= | CA1619235594 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+187A= (n.112+187A=) n.136-1173A= n.10A= | |
| 6 | g.31623088A>C | CA449662025 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+187A>C (n.112+187A>C) n.136-1173A>C n.10A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623088A>G | CA449662026 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+187A>G (n.112+187A>G) n.136-1173A>G n.10A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623088A>T | CA449662024 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+187A>T (n.112+187A>T) n.136-1173A>T n.10A>T | |
| 6 | g.31623089A>C | CA449662027 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+188A>C (n.112+188A>C) n.136-1172A>C n.11A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623089A>G | CA449662029 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+188A>G (n.112+188A>G) n.136-1172A>G n.11A>G | |
| 6 | g.31623089A>T | CA449662028 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+188A>T (n.112+188A>T) n.136-1172A>T n.11A>T | |
| 6 | g.31623090A>C | CA449662030 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+189A>C (n.112+189A>C) n.136-1171A>C n.12A>C | |
| 6 | g.31623090A>G | CA449662031 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+189A>G (n.112+189A>G) n.136-1171A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623090A>T | CA449662032 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+189A>T (n.112+189A>T) n.136-1171A>T n.12A>T | |
| 6 | g.31623091G>A | CA449662033 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+190G>A (n.112+190G>A) n.136-1170G>A n.13G>A | |
| 6 | g.31623091G>C | CA449662034 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+190G>C (n.112+190G>C) n.136-1170G>C n.13G>C | |
| 6 | g.31623091G>T | CA449662035 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+190G>T (n.112+190G>T) n.136-1170G>T n.13G>T | |
| 6 | g.31623092del | CA2677997187 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+191del (n.112+191del) n.136-1169del n.14del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623092G>A | CA449662036 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+191G>A (n.112+191G>A) n.136-1169G>A n.14G>A | dbSNP |
| 6 | g.31623092G>C | CA3714934 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+191G>C (n.112+191G>C) n.136-1169G>C n.14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623092G= | CA1619235596 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+191G= (n.112+191G=) n.136-1169G= n.14G= | |
| 6 | g.31623092G>T | CA449662037 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+191G>T (n.112+191G>T) n.136-1169G>T n.14G>T | |
| 6 | g.31623093C>A | CA449662038 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+192C>A (n.112+192C>A) n.136-1168C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623093C= | CA1619235599 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+192C= (n.112+192C=) n.136-1168C= n.15C= | |
| 6 | g.31623093C>G | CA449662039 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+192C>G (n.112+192C>G) n.136-1168C>G n.15C>G | |
| 6 | g.31623093C>T | CA3714935 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+192C>T (n.112+192C>T) n.136-1168C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623094G>A | CA3714936 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+193G>A (n.112+193G>A) n.136-1167G>A n.16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623094G>C | CA449662040 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+193G>C (n.112+193G>C) n.136-1167G>C n.16G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623094G= | CA1619235601 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+193G= (n.112+193G=) n.136-1167G= n.16G= | |
| 6 | g.31623094G>T | CA449662041 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+193G>T (n.112+193G>T) n.136-1167G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623095T>A | CA449662042 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+194T>A (n.112+194T>A) n.136-1166T>A n.17T>A | |
| 6 | g.31623095T>C | CA449662043 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+194T>C (n.112+194T>C) n.136-1166T>C n.17T>C | |
| 6 | g.31623095T>G | CA449662044 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+194T>G (n.112+194T>G) n.136-1166T>G n.17T>G | dbSNP |
| 6 | g.31623095T= | CA1619235603 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+194T= (n.112+194T=) n.136-1166T= n.17T= | |
| 6 | g.31623096G>A | CA449662045 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+195G>A (n.112+195G>A) n.136-1165G>A n.18G>A | dbSNP |
| 6 | g.31623096G>C | CA449662046 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+195G>C (n.112+195G>C) n.136-1165G>C n.18G>C | |
| 6 | g.31623096G= | CA1619235604 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+195G= (n.112+195G=) n.136-1165G= n.18G= | |
| 6 | g.31623096G>T | CA449662047 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+195G>T (n.112+195G>T) n.136-1165G>T n.18G>T | |
| 6 | g.31623097T>A | CA449662048 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+196T>A (n.112+196T>A) n.136-1164T>A n.19T>A | |
| 6 | g.31623097T>C | CA449662049 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+196T>C (n.112+196T>C) n.136-1164T>C n.19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623097T>G | CA449662050 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+196T>G (n.112+196T>G) n.136-1164T>G n.19T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623098C>A | CA449662051 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+197C>A (n.112+197C>A) n.136-1163C>A n.20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623098C= | CA1619235606 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+197C= (n.112+197C=) n.136-1163C= n.20C= | |
| 6 | g.31623098C>G | CA449662052 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+197C>G (n.112+197C>G) n.136-1163C>G n.20C>G | |
| 6 | g.31623098C>T | CA3714937 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+197C>T (n.112+197C>T) n.136-1163C>T n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623099T>A | CA449662055 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+198T>A (n.112+198T>A) n.136-1162T>A n.21T>A | |
| 6 | g.31623099T>C | CA449662054 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+198T>C (n.112+198T>C) n.136-1162T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623099T>G | CA449662053 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+198T>G (n.112+198T>G) n.136-1162T>G n.21T>G | |
| 6 | g.31623100G>A | CA449662058 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+199G>A (n.112+199G>A) n.136-1161G>A n.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623100G>C | CA449662056 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+199G>C (n.112+199G>C) n.136-1161G>C n.22G>C | |
| 6 | g.31623100G= | CA1619235608 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+199G= (n.112+199G=) n.136-1161G= n.22G= | |
| 6 | g.31623100G>T | CA449662057 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+199G>T (n.112+199G>T) n.136-1161G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623101T>A | CA449662059 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+200T>A (n.112+200T>A) n.136-1160T>A n.23T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623101T>C | CA449662060 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+200T>C (n.112+200T>C) n.136-1160T>C n.23T>C | |
| 6 | g.31623101T>G | CA449662061 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+200T>G (n.112+200T>G) n.136-1160T>G n.23T>G | |
| 6 | g.31623101T= | CA1619235610 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+200T= (n.112+200T=) n.136-1160T= n.23T= | |
| 6 | g.31623102G>A | CA449662064 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+201G>A (n.112+201G>A) n.136-1159G>A n.24G>A | |
| 6 | g.31623102G>C | CA449662063 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+201G>C (n.112+201G>C) n.136-1159G>C n.24G>C | |
| 6 | g.31623102G>T | CA449662062 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+201G>T (n.112+201G>T) n.136-1159G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623103G>A | CA449662065 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+202G>A (n.112+202G>A) n.136-1158G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623103G>C | CA449662066 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+202G>C (n.112+202G>C) n.136-1158G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623103G= | CA1619235612 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+202G= (n.112+202G=) n.136-1158G= n.25G= | |
| 6 | g.31623103G>T | CA449662067 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+202G>T (n.112+202G>T) n.136-1158G>T n.25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623104T>A | CA449662068 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+203T>A (n.112+203T>A) n.136-1157T>A n.26T>A | |
| 6 | g.31623104T>C | CA449662069 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+203T>C (n.112+203T>C) n.136-1157T>C n.26T>C | |
| 6 | g.31623104T>G | CA449662070 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+203T>G (n.112+203T>G) n.136-1157T>G n.26T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623105T>A | CA449662071 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+204T>A (n.112+204T>A) n.136-1156T>A n.27T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623105T>C | CA449662073 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+204T>C (n.112+204T>C) n.136-1156T>C n.27T>C | |
| 6 | g.31623105T>G | CA449662072 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+204T>G (n.112+204T>G) n.136-1156T>G n.27T>G | |
| 6 | g.31623106C>A | CA449662074 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+205C>A (n.112+205C>A) n.136-1155C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623106C= | CA1619235615 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+205C= (n.112+205C=) n.136-1155C= n.28C= | |
| 6 | g.31623106C>G | CA449662075 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+205C>G (n.112+205C>G) n.136-1155C>G n.28C>G | |
| 6 | g.31623106C>T | CA449662076 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+205C>T (n.112+205C>T) n.136-1155C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623108del | CA2677997207 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+207del (n.112+207del) n.136-1153del n.30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623107C>A | CA449662077 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+206C>A (n.112+206C>A) n.136-1154C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623107C= | CA1619235617 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+206C= (n.112+206C=) n.136-1154C= n.29C= | |
| 6 | g.31623107C>G | CA449662078 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+206C>G (n.112+206C>G) n.136-1154C>G n.29C>G | |
| 6 | g.31623107C>T | CA449662079 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+206C>T (n.112+206C>T) n.136-1154C>T n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623108C>A | CA449662080 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+207C>A (n.112+207C>A) n.136-1153C>A n.30C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623108C>G | CA449662081 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+207C>G (n.112+207C>G) n.136-1153C>G n.30C>G | |
| 6 | g.31623108C>T | CA449662082 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+207C>T (n.112+207C>T) n.136-1153C>T n.30C>T | |
| 6 | g.31623108_31623109del | CA2677997208 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+207_112+208del (n.112+207_112+208del) n.136-1153_136-1152del n.30_31del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623109T>A | CA449662083 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+208T>A (n.112+208T>A) n.136-1152T>A n.31T>A | |
| 6 | g.31623109T>C | CA449662084 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+208T>C (n.112+208T>C) n.136-1152T>C n.31T>C | |
| 6 | g.31623109T>G | CA449662085 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+208T>G (n.112+208T>G) n.136-1152T>G n.31T>G | |
| 6 | g.31623110G>A | CA449662087 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+209G>A (n.112+209G>A) n.136-1151G>A n.32G>A | dbSNP |
| 6 | g.31623110G>C | CA449662088 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+209G>C (n.112+209G>C) n.136-1151G>C n.32G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623110G= | CA1619235618 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+209G= (n.112+209G=) n.136-1151G= n.32G= | |
| 6 | g.31623110G>T | CA449662086 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+209G>T (n.112+209G>T) n.136-1151G>T n.32G>T | |
| 6 | g.31623111T>A | CA449662089 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+210T>A (n.112+210T>A) n.136-1150T>A n.33T>A | |
| 6 | g.31623111T>C | CA449662090 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+210T>C (n.112+210T>C) n.136-1150T>C n.33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623111T>G | CA449662091 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+210T>G (n.112+210T>G) n.136-1150T>G n.33T>G | |
| 6 | g.31623112C>A | CA449662092 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+211C>A (n.112+211C>A) n.136-1149C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623112C= | CA1619235620 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+211C= (n.112+211C=) n.136-1149C= n.34C= | |
| 6 | g.31623112C>G | CA449662093 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+211C>G (n.112+211C>G) n.136-1149C>G n.34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623112C>T | CA449662094 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+211C>T (n.112+211C>T) n.136-1149C>T n.34C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623113T>A | CA449662097 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+212T>A (n.112+212T>A) n.136-1148T>A n.35T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623113T>C | CA449662096 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+212T>C (n.112+212T>C) n.136-1148T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623113T>G | CA449662095 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+212T>G (n.112+212T>G) n.136-1148T>G n.35T>G | |
| 6 | g.31623114T>A | CA449662098 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+213T>A (n.112+213T>A) n.136-1147T>A n.36T>A | |
| 6 | g.31623114T>C | CA449662099 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+213T>C (n.112+213T>C) n.136-1147T>C n.36T>C | |
| 6 | g.31623114T>G | CA449662100 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+213T>G (n.112+213T>G) n.136-1147T>G n.36T>G | |
| 6 | g.31623115T>A | CA449662101 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+214T>A (n.112+214T>A) n.136-1146T>A n.37T>A | |
| 6 | g.31623115T>C | CA449662102 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+214T>C (n.112+214T>C) n.136-1146T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623115T>G | CA449662103 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+214T>G (n.112+214T>G) n.136-1146T>G n.37T>G | |
| 6 | g.31623116G>A | CA449662104 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+215G>A (n.112+215G>A) n.136-1145G>A n.38G>A | |
| 6 | g.31623116G>C | CA449662105 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+215G>C (n.112+215G>C) n.136-1145G>C n.38G>C | |
| 6 | g.31623116G= | CA1619235622 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+215G= (n.112+215G=) n.136-1145G= n.38G= | |
| 6 | g.31623116G>T | CA3714938 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+215G>T (n.112+215G>T) n.136-1145G>T n.38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623117G>A | CA449662106 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+216G>A (n.112+216G>A) n.136-1144G>A n.39G>A | |
| 6 | g.31623117G>C | CA449662107 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+216G>C (n.112+216G>C) n.136-1144G>C n.39G>C | |
| 6 | g.31623117G>T | CA449662108 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+216G>T (n.112+216G>T) n.136-1144G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623118A= | CA1619235624 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+217A= (n.112+217A=) n.136-1143A= n.40A= | |
| 6 | g.31623118A>C | CA449662109 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+217A>C (n.112+217A>C) n.136-1143A>C n.40A>C | |
| 6 | g.31623118A>G | CA449662110 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+217A>G (n.112+217A>G) n.136-1143A>G n.40A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31623118A>T | CA449662111 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+217A>T (n.112+217A>T) n.136-1143A>T n.40A>T | |
| 6 | g.31623119C>A | CA449662112 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+218C>A (n.112+218C>A) n.136-1142C>A n.41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623119C= | CA1619235626 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+218C= (n.112+218C=) n.136-1142C= n.41C= | |
| 6 | g.31623119C>G | CA449662113 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+218C>G (n.112+218C>G) n.136-1142C>G n.41C>G | |
| 6 | g.31623119C>T | CA449662114 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+218C>T (n.112+218C>T) n.136-1142C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623120A= | CA1619235628 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+219A= (n.112+219A=) n.136-1141A= n.42A= | |
| 6 | g.31623120A>C | CA449662115 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+219A>C (n.112+219A>C) n.136-1141A>C n.42A>C | dbSNP |
| 6 | g.31623120A>G | CA449662116 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+219A>G (n.112+219A>G) n.136-1141A>G n.42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623120A>T | CA449662117 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+219A>T (n.112+219A>T) n.136-1141A>T n.42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623121C>A | CA449662118 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+220C>A (n.112+220C>A) n.136-1140C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623121C= | CA1619235631 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+220C= (n.112+220C=) n.136-1140C= n.43C= | |
| 6 | g.31623121C>G | CA449662119 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+220C>G (n.112+220C>G) n.136-1140C>G n.43C>G | |
| 6 | g.31623121C>T | CA3714939 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+220C>T (n.112+220C>T) n.136-1140C>T n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623122G>A | CA3714940 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+221G>A (n.112+221G>A) n.136-1139G>A n.44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623122G>C | CA449662120 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+221G>C (n.112+221G>C) n.136-1139G>C n.44G>C | |
| 6 | g.31623122G= | CA1619235632 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+221G= (n.112+221G=) n.136-1139G= n.44G= | |
| 6 | g.31623122G>T | CA449662121 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+221G>T (n.112+221G>T) n.136-1139G>T n.44G>T | |
| 6 | g.31623123T>A | CA449662122 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+222T>A (n.112+222T>A) n.136-1138T>A n.45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623123T>C | CA449662123 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+222T>C (n.112+222T>C) n.136-1138T>C n.45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623123T>G | CA136852679 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+222T>G (n.112+222T>G) n.136-1138T>G n.45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623123T= | CA1619235634 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+222T= (n.112+222T=) n.136-1138T= n.45T= | |
| 6 | g.31623124A>C | CA449662124 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+223A>C (n.112+223A>C) n.136-1137A>C n.46A>C | |
| 6 | g.31623124A>G | CA449662125 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+223A>G (n.112+223A>G) n.136-1137A>G n.46A>G | |
| 6 | g.31623124A>T | CA449662126 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+223A>T (n.112+223A>T) n.136-1137A>T n.46A>T | |
| 6 | g.31623125del | CA2677997210 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224del (n.112+224del) n.136-1136del n.47del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623125A>C | CA449662127 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224A>C (n.112+224A>C) n.136-1136A>C n.47A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623125A>G | CA449662128 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224A>G (n.112+224A>G) n.136-1136A>G n.47A>G | |
| 6 | g.31623125A>T | CA449662129 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+224A>T (n.112+224A>T) n.136-1136A>T n.47A>T | |
| 6 | g.31623126G>A | CA449662132 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G>A (n.112+225G>A) n.136-1135G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623126G>C | CA449662131 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G>C (n.112+225G>C) n.136-1135G>C n.48G>C | dbSNP |
| 6 | g.31623126G= | CA1619235637 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G= (n.112+225G=) n.136-1135G= n.48G= | |
| 6 | g.31623126G>T | CA449662130 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+225G>T (n.112+225G>T) n.136-1135G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623127A= | CA1619235639 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A= (n.112+226A=) n.136-1134A= n.49A= | |
| 6 | g.31623127A>C | CA449662133 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A>C (n.112+226A>C) n.136-1134A>C n.49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623127A>G | CA449662134 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A>G (n.112+226A>G) n.136-1134A>G n.49A>G | |
| 6 | g.31623127A>T | CA449662135 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+226A>T (n.112+226A>T) n.136-1134A>T n.49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623128A>C | CA449662136 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+227A>C (n.112+227A>C) n.136-1133A>C n.50A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623128A>G | CA449662137 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+227A>G (n.112+227A>G) n.136-1133A>G n.50A>G | |
| 6 | g.31623128A>T | CA449662138 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+227A>T (n.112+227A>T) n.136-1133A>T n.50A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623129T>A | CA449662139 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+228T>A (n.112+228T>A) n.136-1132T>A n.51T>A | |
| 6 | g.31623129T>C | CA449662140 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+228T>C (n.112+228T>C) n.136-1132T>C n.51T>C | |
| 6 | g.31623129T>G | CA449662141 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+228T>G (n.112+228T>G) n.136-1132T>G n.51T>G | |
| 6 | g.31623130T>A | CA449662142 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>A (n.112+229T>A) n.136-1131T>A n.52T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T>C | CA449662143 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>C (n.112+229T>C) n.136-1131T>C n.52T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T>G | CA449662144 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T>G (n.112+229T>G) n.136-1131T>G n.52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623130T= | CA1619235640 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+229T= (n.112+229T=) n.136-1131T= n.52T= | |
| 6 | g.31623131G>A | CA449662145 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>A (n.112+230G>A) n.136-1130G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623131G>C | CA3714941 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>C (n.112+230G>C) n.136-1130G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623131G= | CA1619235643 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G= (n.112+230G=) n.136-1130G= n.53G= | |
| 6 | g.31623131G>T | CA449662146 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+230G>T (n.112+230G>T) n.136-1130G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623132G>A | CA449662147 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>A (n.112+231G>A) n.136-1129G>A n.54G>A | |
| 6 | g.31623132G>C | CA449662149 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>C (n.112+231G>C) n.136-1129G>C n.54G>C | |
| 6 | g.31623132G>T | CA449662148 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+231G>T (n.112+231G>T) n.136-1129G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623133A>C | CA449662150 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>C (n.112+232A>C) n.136-1128A>C n.55A>C | |
| 6 | g.31623133A>G | CA449662152 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>G (n.112+232A>G) n.136-1128A>G n.55A>G | |
| 6 | g.31623133A>T | CA449662151 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+232A>T (n.112+232A>T) n.136-1128A>T n.55A>T | |
| 6 | g.31623134G>A | CA449662153 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>A (n.112+233G>A) n.136-1127G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623134G>C | CA449662154 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>C (n.112+233G>C) n.136-1127G>C n.56G>C | |
| 6 | g.31623134G>T | CA449662155 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+233G>T (n.112+233G>T) n.136-1127G>T n.56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31623135G>A | CA449662156 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>A (n.112+234G>A) n.136-1126G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623135G>C | CA449662157 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>C (n.112+234G>C) n.136-1126G>C n.57G>C | |
| 6 | g.31623135G>T | CA449662158 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+234G>T (n.112+234G>T) n.136-1126G>T n.57G>T | |
| 6 | g.31623136A= | CA1619235645 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A= (n.112+235A=) n.136-1125A= n.58A= | |
| 6 | g.31623136A>C | CA449662159 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>C (n.112+235A>C) n.136-1125A>C n.58A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31623136A>G | CA449662160 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>G (n.112+235A>G) n.136-1125A>G n.58A>G | |
| 6 | g.31623136A>T | CA449662161 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235A>T (n.112+235A>T) n.136-1125A>T n.58A>T | |
| 6 | g.31623139del | CA2677997211 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+238del (n.112+238del) n.136-1122del n.61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31623136_31623137insTAACTGGTGTTCACCC | CA2770515621 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+235_112+236insTAACTGGTGTTCACCC (n.112+235_112+236insTAACTGGTGTTCACCC) n.136-1125_136-1124insTAACTGGTGTTCACCC n.58_59insTAACTGGTGTTCACCC | |
| 6 | g.31623137A>C | CA449662162 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>C (n.112+236A>C) n.136-1124A>C n.59A>C | |
| 6 | g.31623137A>G | CA449662163 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>G (n.112+236A>G) n.136-1124A>G n.59A>G | |
| 6 | g.31623137A>T | CA449662164 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+236A>T (n.112+236A>T) n.136-1124A>T n.59A>T | |
| 6 | g.31623138A= | CA1619235647 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A= (n.112+237A=) n.136-1123A= n.60A= | |
| 6 | g.31623138A>C | CA449662165 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A>C (n.112+237A>C) n.136-1123A>C n.60A>C | |
| 6 | g.31623138A>G | CA136852680 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A>G (n.112+237A>G) n.136-1123A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31623138A>T | CA449662166 | PRRC2A,SNORA38 | c.112+237A>T (n.112+237A>T) n.136-1123A>T n.60A>T |