Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31616061C=CA1619230372AIF1c.155-43C= (n.155-43C=)
c.197-43C= (n.197-43C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.529C=
n.531C=
c.218-43C= (n.218-43C=)
c.-8-43C= (n.-8-43C=)
6g.31616061C>TCA3714779AIF1c.155-43C>T (n.155-43C>T)
c.197-43C>T (n.197-43C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.529C>T
n.531C>T
c.218-43C>T (n.218-43C>T)
c.-8-43C>T (n.-8-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616063C>ACA2560616173AIF1c.155-41C>A (n.155-41C>A)
c.197-41C>A (n.197-41C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.531C>A
n.533C>A
c.218-41C>A (n.218-41C>A)
c.-8-41C>A (n.-8-41C>A)
6g.31616064C>ACA2677994756AIF1c.155-40C>A (n.155-40C>A)
c.197-40C>A (n.197-40C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.532C>A
n.534C>A
c.218-40C>A (n.218-40C>A)
c.-8-40C>A (n.-8-40C>A)
 gnomAD v4
6g.31616064C=CA1619230373AIF1c.155-40C= (n.155-40C=)
c.197-40C= (n.197-40C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.532C=
n.534C=
c.218-40C= (n.218-40C=)
c.-8-40C= (n.-8-40C=)
6g.31616064C>GCA3714780AIF1c.155-40C>G (n.155-40C>G)
c.197-40C>G (n.197-40C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.532C>G
n.534C>G
c.218-40C>G (n.218-40C>G)
c.-8-40C>G (n.-8-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616064_31616065insTGTGGGGTGAAAAAAATTCA2677994758AIF1c.155-40_155-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.155-40_155-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
c.197-40_197-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.197-40_197-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
c.-48_-47insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.-48_-47insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
n.532_533insTGTGGGGTGAAAAAAATT
n.534_535insTGTGGGGTGAAAAAAATT
c.218-40_218-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.218-40_218-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
c.-8-40_-8-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT (n.-8-40_-8-39insTGTGGGGTGAAAAAAATT)
 gnomAD v4
6g.31616065A>CCA2677994760AIF1c.155-39A>C (n.155-39A>C)
c.197-39A>C (n.197-39A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.533A>C
n.535A>C
c.218-39A>C (n.218-39A>C)
c.-8-39A>C (n.-8-39A>C)
 gnomAD v4
6g.31616066G>ACA3714781AIF1c.155-38G>A (n.155-38G>A)
c.197-38G>A (n.197-38G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.534G>A
n.536G>A
c.218-38G>A (n.218-38G>A)
c.-8-38G>A (n.-8-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616066G>CCA2578565657AIF1c.155-38G>C (n.155-38G>C)
c.197-38G>C (n.197-38G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.534G>C
n.536G>C
c.218-38G>C (n.218-38G>C)
c.-8-38G>C (n.-8-38G>C)
6g.31616066G=CA1619230374AIF1c.155-38G= (n.155-38G=)
c.197-38G= (n.197-38G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.534G=
n.536G=
c.218-38G= (n.218-38G=)
c.-8-38G= (n.-8-38G=)
6g.31616066G>TCA2677994762AIF1c.155-38G>T (n.155-38G>T)
c.197-38G>T (n.197-38G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.534G>T
n.536G>T
c.218-38G>T (n.218-38G>T)
c.-8-38G>T (n.-8-38G>T)
 gnomAD v4
6g.31616068C>ACA1619230376AIF1c.155-36C>A (n.155-36C>A)
c.197-36C>A (n.197-36C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.536C>A
n.538C>A
c.218-36C>A (n.218-36C>A)
c.-8-36C>A (n.-8-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616068C=CA1619230375AIF1c.155-36C= (n.155-36C=)
c.197-36C= (n.197-36C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.536C=
n.538C=
c.218-36C= (n.218-36C=)
c.-8-36C= (n.-8-36C=)
6g.31616069A=CA1619230377AIF1c.155-35A= (n.155-35A=)
c.197-35A= (n.197-35A=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.537A=
n.539A=
c.218-35A= (n.218-35A=)
c.-8-35A= (n.-8-35A=)
6g.31616069A>CCA2677994764AIF1c.155-35A>C (n.155-35A>C)
c.197-35A>C (n.197-35A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.537A>C
n.539A>C
c.218-35A>C (n.218-35A>C)
c.-8-35A>C (n.-8-35A>C)
 gnomAD v4
6g.31616069A>GCA3714782AIF1c.155-35A>G (n.155-35A>G)
c.197-35A>G (n.197-35A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.537A>G
n.539A>G
c.218-35A>G (n.218-35A>G)
c.-8-35A>G (n.-8-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616070G>CCA2677994766AIF1c.155-34G>C (n.155-34G>C)
c.197-34G>C (n.197-34G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.538G>C
n.540G>C
c.218-34G>C (n.218-34G>C)
c.-8-34G>C (n.-8-34G>C)
 gnomAD v4
6g.31616070G>TCA2677994767AIF1c.155-34G>T (n.155-34G>T)
c.197-34G>T (n.197-34G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.538G>T
n.540G>T
c.218-34G>T (n.218-34G>T)
c.-8-34G>T (n.-8-34G>T)
 gnomAD v4
6g.31616071C>ACA2677994768AIF1c.155-33C>A (n.155-33C>A)
c.197-33C>A (n.197-33C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.539C>A
n.541C>A
c.218-33C>A (n.218-33C>A)
c.-8-33C>A (n.-8-33C>A)
 gnomAD v4
6g.31616071C=CA1619230378AIF1c.155-33C= (n.155-33C=)
c.197-33C= (n.197-33C=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.539C=
n.541C=
c.218-33C= (n.218-33C=)
c.-8-33C= (n.-8-33C=)
6g.31616071C>GCA2711202591AIF1c.155-33C>G (n.155-33C>G)
c.197-33C>G (n.197-33C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.539C>G
n.541C>G
c.218-33C>G (n.218-33C>G)
c.-8-33C>G (n.-8-33C>G)
 dbSNP
6g.31616071C>TCA650547438AIF1c.155-33C>T (n.155-33C>T)
c.197-33C>T (n.197-33C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.539C>T
n.541C>T
c.218-33C>T (n.218-33C>T)
c.-8-33C>T (n.-8-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31616072G>ACA3714783AIF1c.155-32G>A (n.155-32G>A)
c.197-32G>A (n.197-32G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.540G>A
n.542G>A
c.218-32G>A (n.218-32G>A)
c.-8-32G>A (n.-8-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616072G>CCA2677994771AIF1c.155-32G>C (n.155-32G>C)
c.197-32G>C (n.197-32G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.540G>C
n.542G>C
c.218-32G>C (n.218-32G>C)
c.-8-32G>C (n.-8-32G>C)
 gnomAD v4
6g.31616072G=CA1619230379AIF1c.155-32G= (n.155-32G=)
c.197-32G= (n.197-32G=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.540G=
n.542G=
c.218-32G= (n.218-32G=)
c.-8-32G= (n.-8-32G=)
6g.31616073C>ACA2770515211AIF1c.155-31C>A (n.155-31C>A)
c.197-31C>A (n.197-31C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.541C>A
n.543C>A
c.218-31C>A (n.218-31C>A)
c.-8-31C>A (n.-8-31C>A)
6g.31616073C=CA1619230380AIF1c.155-31C= (n.155-31C=)
c.197-31C= (n.197-31C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.541C=
n.543C=
c.218-31C= (n.218-31C=)
c.-8-31C= (n.-8-31C=)
6g.31616073C>TCA3714784AIF1c.155-31C>T (n.155-31C>T)
c.197-31C>T (n.197-31C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.541C>T
n.543C>T
c.218-31C>T (n.218-31C>T)
c.-8-31C>T (n.-8-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616074T>CCA2677994772AIF1c.155-30T>C (n.155-30T>C)
c.197-30T>C (n.197-30T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.542T>C
n.544T>C
c.218-30T>C (n.218-30T>C)
c.-8-30T>C (n.-8-30T>C)
 gnomAD v4
6g.31616075delCA2740731791AIF1c.155-29del (n.155-29del)
c.197-29del (n.197-29del)
c.-37del (n.-37del)
n.543del
n.545del
c.218-29del (n.218-29del)
c.-8-29del (n.-8-29del)
6g.31616075T>CCA2677994773AIF1c.155-29T>C (n.155-29T>C)
c.197-29T>C (n.197-29T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.543T>C
n.545T>C
c.218-29T>C (n.218-29T>C)
c.-8-29T>C (n.-8-29T>C)
 gnomAD v4
6g.31616078C>ACA2677994774AIF1c.155-26C>A (n.155-26C>A)
c.197-26C>A (n.197-26C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.546C>A
n.548C>A
c.218-26C>A (n.218-26C>A)
c.-8-26C>A (n.-8-26C>A)
 gnomAD v4
6g.31616078C=CA1619230381AIF1c.155-26C= (n.155-26C=)
c.197-26C= (n.197-26C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.546C=
n.548C=
c.218-26C= (n.218-26C=)
c.-8-26C= (n.-8-26C=)
6g.31616078C>TCA3714785AIF1c.155-26C>T (n.155-26C>T)
c.197-26C>T (n.197-26C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.546C>T
n.548C>T
c.218-26C>T (n.218-26C>T)
c.-8-26C>T (n.-8-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616079C>ACA2677994775AIF1c.155-25C>A (n.155-25C>A)
c.197-25C>A (n.197-25C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.547C>A
n.549C>A
c.218-25C>A (n.218-25C>A)
c.-8-25C>A (n.-8-25C>A)
 gnomAD v4
6g.31616079C=CA1619230382AIF1c.155-25C= (n.155-25C=)
c.197-25C= (n.197-25C=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.547C=
n.549C=
c.218-25C= (n.218-25C=)
c.-8-25C= (n.-8-25C=)
6g.31616079C>TCA1619230383AIF1c.155-25C>T (n.155-25C>T)
c.197-25C>T (n.197-25C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.547C>T
n.549C>T
c.218-25C>T (n.218-25C>T)
c.-8-25C>T (n.-8-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616080C>GCA2677994776AIF1c.155-24C>G (n.155-24C>G)
c.197-24C>G (n.197-24C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.548C>G
n.550C>G
c.218-24C>G (n.218-24C>G)
c.-8-24C>G (n.-8-24C>G)
 gnomAD v4
6g.31616082T>CCA2677994777AIF1c.155-22T>C (n.155-22T>C)
c.197-22T>C (n.197-22T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.550T>C
n.552T>C
c.218-22T>C (n.218-22T>C)
c.-8-22T>C (n.-8-22T>C)
 gnomAD v4
6g.31616083C>TCA2677994778AIF1c.155-21C>T (n.155-21C>T)
c.197-21C>T (n.197-21C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.551C>T
n.553C>T
c.218-21C>T (n.218-21C>T)
c.-8-21C>T (n.-8-21C>T)
 gnomAD v4
6g.31616084_31616085delCA2677994779AIF1c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del)
c.197-20_197-19del (n.197-20_197-19del)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
n.552_553del
n.554_555del
c.218-20_218-19del (n.218-20_218-19del)
c.-8-20_-8-19del (n.-8-20_-8-19del)
 gnomAD v4
6g.31616086C>ACA2677994781AIF1c.155-18C>A (n.155-18C>A)
c.197-18C>A (n.197-18C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.554C>A
n.556C>A
c.218-18C>A (n.218-18C>A)
c.-8-18C>A (n.-8-18C>A)
 gnomAD v4
6g.31616086C>TCA2677994782AIF1c.155-18C>T (n.155-18C>T)
c.197-18C>T (n.197-18C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.554C>T
n.556C>T
c.218-18C>T (n.218-18C>T)
c.-8-18C>T (n.-8-18C>T)
 gnomAD v4
6g.31616087T>CCA2677994783AIF1c.155-17T>C (n.155-17T>C)
c.197-17T>C (n.197-17T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.555T>C
n.557T>C
c.218-17T>C (n.218-17T>C)
c.-8-17T>C (n.-8-17T>C)
 gnomAD v4
6g.31616087_31616088insTCCA2677994785AIF1c.155-17_155-16insTC (n.155-17_155-16insTC)
c.197-17_197-16insTC (n.197-17_197-16insTC)
c.-25_-24insTC (n.-25_-24insTC)
n.555_556insTC
n.557_558insTC
c.218-17_218-16insTC (n.218-17_218-16insTC)
c.-8-17_-8-16insTC (n.-8-17_-8-16insTC)
 gnomAD v4
6g.31616088C=CA1619230384AIF1c.155-16C= (n.155-16C=)
c.197-16C= (n.197-16C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.556C=
n.558C=
c.218-16C= (n.218-16C=)
c.-8-16C= (n.-8-16C=)
6g.31616088C>GCA1619230385AIF1c.155-16C>G (n.155-16C>G)
c.197-16C>G (n.197-16C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.556C>G
n.558C>G
c.218-16C>G (n.218-16C>G)
c.-8-16C>G (n.-8-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616088C>TCA2677994786AIF1c.155-16C>T (n.155-16C>T)
c.197-16C>T (n.197-16C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.556C>T
n.558C>T
c.218-16C>T (n.218-16C>T)
c.-8-16C>T (n.-8-16C>T)
 gnomAD v4
6g.31616090C>ACA2677994788AIF1c.155-14C>A (n.155-14C>A)
c.197-14C>A (n.197-14C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.558C>A
n.560C>A
c.218-14C>A (n.218-14C>A)
c.-8-14C>A (n.-8-14C>A)
 gnomAD v4
6g.31616090C>TCA2677994789AIF1c.155-14C>T (n.155-14C>T)
c.197-14C>T (n.197-14C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.558C>T
n.560C>T
c.218-14C>T (n.218-14C>T)
c.-8-14C>T (n.-8-14C>T)
 gnomAD v4
6g.31616094_31616095delCA2677994790AIF1c.155-10_155-9del (n.155-10_155-9del)
c.197-10_197-9del (n.197-10_197-9del)
c.-18_-17del (n.-18_-17del)
n.562_563del
n.564_565del
c.218-10_218-9del (n.218-10_218-9del)
c.-8-10_-8-9del (n.-8-10_-8-9del)
 gnomAD v4
6g.31616093C=CA1619230386AIF1c.155-11C= (n.155-11C=)
c.197-11C= (n.197-11C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.561C=
n.563C=
c.218-11C= (n.218-11C=)
c.-8-11C= (n.-8-11C=)
6g.31616093C>TCA3714786AIF1c.155-11C>T (n.155-11C>T)
c.197-11C>T (n.197-11C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.561C>T
n.563C>T
c.218-11C>T (n.218-11C>T)
c.-8-11C>T (n.-8-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616094C>ACA2677994791AIF1c.155-10C>A (n.155-10C>A)
c.197-10C>A (n.197-10C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.562C>A
n.564C>A
c.218-10C>A (n.218-10C>A)
c.-8-10C>A (n.-8-10C>A)
 gnomAD v4
6g.31616095C>ACA2677994792AIF1c.155-9C>A (n.155-9C>A)
c.197-9C>A (n.197-9C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.563C>A
n.565C>A
c.218-9C>A (n.218-9C>A)
c.-8-9C>A (n.-8-9C>A)
 gnomAD v4
6g.31616095C=CA1619230387AIF1c.155-9C= (n.155-9C=)
c.197-9C= (n.197-9C=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.563C=
n.565C=
c.218-9C= (n.218-9C=)
c.-8-9C= (n.-8-9C=)
6g.31616095C>TCA566690727AIF1c.155-9C>T (n.155-9C>T)
c.197-9C>T (n.197-9C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.563C>T
n.565C>T
c.218-9C>T (n.218-9C>T)
c.-8-9C>T (n.-8-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616097C>ACA2677994794AIF1c.155-7C>A (n.155-7C>A)
c.197-7C>A (n.197-7C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.565C>A
n.567C>A
c.218-7C>A (n.218-7C>A)
c.-8-7C>A (n.-8-7C>A)
 gnomAD v4
6g.31616097C>TCA2677994795AIF1c.155-7C>T (n.155-7C>T)
c.197-7C>T (n.197-7C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.565C>T
n.567C>T
c.218-7C>T (n.218-7C>T)
c.-8-7C>T (n.-8-7C>T)
 gnomAD v4
6g.31616099C=CA1619230388AIF1c.155-5C= (n.155-5C=)
c.197-5C= (n.197-5C=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.567C=
n.569C=
c.218-5C= (n.218-5C=)
c.-8-5C= (n.-8-5C=)
6g.31616099C>TCA823904997AIF1c.155-5C>T (n.155-5C>T)
c.197-5C>T (n.197-5C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.567C>T
n.569C>T
c.218-5C>T (n.218-5C>T)
c.-8-5C>T (n.-8-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616100C>ACA2529486227AIF1c.155-4C>A (n.155-4C>A)
c.197-4C>A (n.197-4C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.568C>A
n.570C>A
c.218-4C>A (n.218-4C>A)
c.-8-4C>A (n.-8-4C>A)
6g.31616101C>ACA2677994802AIF1c.155-3C>A (n.155-3C>A)
c.197-3C>A (n.197-3C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.569C>A
n.571C>A
c.218-3C>A (n.218-3C>A)
c.-8-3C>A (n.-8-3C>A)
 gnomAD v4
6g.31616102A>CCA363326026AIF1c.155-2A>C (n.155-2A>C)
c.197-2A>C (n.197-2A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.570A>C
n.572A>C
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
c.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
6g.31616102A>GCA363326032AIF1c.155-2A>G (n.155-2A>G)
c.197-2A>G (n.197-2A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.570A>G
n.572A>G
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
c.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
6g.31616102A>TCA363326035AIF1c.155-2A>T (n.155-2A>T)
c.197-2A>T (n.197-2A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.570A>T
n.572A>T
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.-8-2A>T (n.-8-2A>T)
 gnomAD v4
6g.31616103G>ACA363326045AIF1c.155-1G>A (n.155-1G>A)
c.197-1G>A (n.197-1G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.571G>A
n.573G>A
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
6g.31616103G>CCA363326050AIF1c.155-1G>C (n.155-1G>C)
c.197-1G>C (n.197-1G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.571G>C
n.573G>C
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
c.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
6g.31616103G>TCA363326054AIF1c.155-1G>T (n.155-1G>T)
c.197-1G>T (n.197-1G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.571G>T
n.573G>T
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
c.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
6g.31616104A>CCA363326062AIF1c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.572A>C
n.574A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
6g.31616104A>GCA363326064AIF1c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.572A>G
n.574A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
6g.31616104A>TCA363326066AIF1c.155A>T (p.Glu52Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.572A>T
n.574A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
6g.31616105G>ACA449661587AIF1c.156G>A (p.Glu52=)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.573G>A
n.575G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
6g.31616105G>CCA3714787AIF1c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.573G>C
n.575G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616105G=CA1619230389AIF1c.156G= (p.Glu52=)
c.198G= (p.Glu66=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.573G=
n.575G=
c.219G= (p.Glu73=)
6g.31616105G>TCA363326072AIF1c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.573G>T
n.575G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
 gnomAD v4
6g.31616106A>CCA363326095AIF1c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.574A>C
n.576A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
6g.31616106A>GCA363326079AIF1c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.574A>G
n.576A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
6g.31616106A>TCA363326073AIF1c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.574A>T
n.576A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
6g.31616108delCA2578565669AIF1c.159del (p.Lys53AsnfsTer18)
c.201del (p.Lys67AsnfsTer18)
c.-4del (n.-4del)
n.576del
n.578del
c.222del (p.Lys74AsnfsTer18)
6g.31616107A>CCA363326112AIF1c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.575A>C
n.577A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
6g.31616107A>GCA363326124AIF1c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.575A>G
n.577A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
6g.31616107A>TCA363326120AIF1c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.575A>T
n.577A>T
c.221A>T (p.Lys74Ile)
6g.31616108A>CCA363326128AIF1c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.576A>C
n.578A>C
c.222A>C (p.Lys74Asn)
6g.31616108A>GCA449661590AIF1c.159A>G (p.Lys53=)
c.201A>G (p.Lys67=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.576A>G
n.578A>G
c.222A>G (p.Lys74=)
6g.31616108A>TCA363326133AIF1c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.576A>T
n.578A>T
c.222A>T (p.Lys74Asn)
6g.31616109T>ACA363326138AIF1c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.577T>A
n.579T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
6g.31616109T>CCA363326140AIF1c.160T>C (p.Tyr54His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.577T>C
n.579T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616109T>GCA363326143AIF1c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.577T>G
n.579T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
6g.31616109T=CA1619230390AIF1c.160T= (p.Tyr54=)
c.202T= (p.Tyr68=)
c.-3T= (n.-3T=)
n.577T=
n.579T=
c.223T= (p.Tyr75=)
6g.31616109_31616110insCCA2677994809AIF1c.160_161insC (p.Tyr54SerfsTer5)
c.202_203insC (p.Tyr68SerfsTer5)
c.-3_-2insC (n.-3_-2insC)
n.577_578insC
n.579_580insC
c.223_224insC (p.Tyr75SerfsTer5)
 gnomAD v4
6g.31616110A>CCA363326148AIF1c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.578A>C
n.580A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
6g.31616110A>GCA363326149AIF1c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.578A>G
n.580A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
6g.31616110A>TCA363326155AIF1c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.578A>T
n.580A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
6g.31616111C>ACA363326163AIF1c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.579C>A
n.581C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
6g.31616111C>GCA363326165AIF1c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.579C>G
n.581C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
6g.31616111C>TCA449661591AIF1c.162C>T (p.Tyr54=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.579C>T
n.581C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
6g.31616112A=CA1619230391AIF1c.163A= (p.Met55=)
c.205A= (p.Met69=)
c.1A= (p.Met1=)
n.580A=
n.582A=
c.226A= (p.Met76=)
6g.31616112A>CCA363326170AIF1c.163A>C (p.Met55Leu)
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.580A>C
n.582A>C
c.226A>C (p.Met76Leu)
6g.31616112A>GCA363326174AIF1c.163A>G (p.Met55Val)
c.205A>G (p.Met69Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.580A>G
n.582A>G
c.226A>G (p.Met76Val)
 dbSNP
6g.31616112A>TCA363326175AIF1c.163A>T (p.Met55Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.580A>T
n.582A>T
c.226A>T (p.Met76Leu)
6g.31616113T>ACA363326183AIF1c.164T>A (p.Met55Lys)
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.581T>A
n.583T>A
c.227T>A (p.Met76Lys)
 dbSNP
6g.31616113T>CCA363326182AIF1c.164T>C (p.Met55Thr)
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.581T>C
n.583T>C
c.227T>C (p.Met76Thr)
 gnomAD v4
6g.31616113T>GCA363326178AIF1c.164T>G (p.Met55Arg)
c.206T>G (p.Met69Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.581T>G
n.583T>G
c.227T>G (p.Met76Arg)
6g.31616114G>ACA363326184AIF1c.165G>A (p.Met55Ile)
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.582G>A
n.584G>A
c.228G>A (p.Met76Ile)
 gnomAD v4
6g.31616114G>CCA363326185AIF1c.165G>C (p.Met55Ile)
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.582G>C
n.584G>C
c.228G>C (p.Met76Ile)
6g.31616114G>TCA363326188AIF1c.165G>T (p.Met55Ile)
c.207G>T (p.Met69Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.582G>T
n.584G>T
c.228G>T (p.Met76Ile)
6g.31616115G>ACA363326202AIF1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.583G>A
n.585G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616115G>CCA363326206AIF1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.583G>C
n.585G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
6g.31616115G=CA1619230392AIF1c.166G= (p.Glu56=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.4G= (p.Glu2=)
n.583G=
n.585G=
c.229G= (p.Glu77=)
6g.31616115G>TCA363326208AIF1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.583G>T
n.585G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
6g.31616116A>CCA363326209AIF1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.584A>C
n.586A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
6g.31616116A>GCA363326211AIF1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.584A>G
n.586A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
6g.31616116A>TCA363326215AIF1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.584A>T
n.586A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
6g.31616117G>ACA449661594AIF1c.168G>A (p.Glu56=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.585G>A
n.587G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
6g.31616117G>CCA363326218AIF1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.585G>C
n.587G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
 gnomAD v4
6g.31616117G>TCA363326230AIF1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.585G>T
n.587G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
6g.31616118T>ACA363326238AIF1c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.586T>A
n.588T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
6g.31616118T>CCA363326235AIF1c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.586T>C
n.588T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31616118T>GCA363326233AIF1c.169T>G (p.Phe57Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.7T>G (p.Phe3Val)
n.586T>G
n.588T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
6g.31616118T=CA1619230393AIF1c.169T= (p.Phe57=)
c.211T= (p.Phe71=)
c.7T= (p.Phe3=)
n.586T=
n.588T=
c.232T= (p.Phe78=)
6g.31616119T>ACA363326243AIF1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.587T>A
n.589T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
6g.31616119T>CCA363326248AIF1c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.587T>C
n.589T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
6g.31616119T>GCA363326249AIF1c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.587T>G
n.589T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
 dbSNP
6g.31616119T=CA1619230394AIF1c.170T= (p.Phe57=)
c.212T= (p.Phe71=)
c.8T= (p.Phe3=)
n.587T=
n.589T=
c.233T= (p.Phe78=)
6g.31616120T>ACA363326255AIF1c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.9T>A (p.Phe3Leu)
n.588T>A
n.590T>A
c.234T>A (p.Phe78Leu)
6g.31616120T>CCA449661597AIF1c.171T>C (p.Phe57=)
c.213T>C (p.Phe71=)
c.9T>C (p.Phe3=)
n.588T>C
n.590T>C
c.234T>C (p.Phe78=)
6g.31616120T>GCA363326274AIF1c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.9T>G (p.Phe3Leu)
n.588T>G
n.590T>G
c.234T>G (p.Phe78Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616120T=CA1619230395AIF1c.171T= (p.Phe57=)
c.213T= (p.Phe71=)
c.9T= (p.Phe3=)
n.588T=
n.590T=
c.234T= (p.Phe78=)
6g.31616121G>ACA363326279AIF1c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.589G>A
n.591G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
6g.31616121G>CCA363326286AIF1c.172G>C (p.Asp58His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.589G>C
n.591G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
6g.31616121G>TCA363326287AIF1c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.589G>T
n.591G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
6g.31616122A>CCA363326293AIF1c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.590A>C
n.592A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
6g.31616122A>GCA363326297AIF1c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.590A>G
n.592A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
6g.31616122A>TCA363326307AIF1c.173A>T (p.Asp58Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.590A>T
n.592A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
6g.31616123C>ACA363326310AIF1c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.591C>A
n.593C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
6g.31616123C>GCA363326311AIF1c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.591C>G
n.593C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
6g.31616123C>TCA449661600AIF1c.174C>T (p.Asp58=)
c.216C>T (p.Asp72=)
c.12C>T (p.Asp4=)
n.591C>T
n.593C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
 gnomAD v4
6g.31616124C>ACA363326312AIF1c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.592C>A
n.594C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616124C=CA1619230396AIF1c.175C= (p.Leu59=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.592C=
n.594C=
c.238C= (p.Leu80=)
6g.31616124C>GCA363326314AIF1c.175C>G (p.Leu59Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.592C>G
n.594C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
6g.31616124C>TCA363326313AIF1c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.592C>T
n.594C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
6g.31616125T>ACA363326318AIF1c.176T>A (p.Leu59His)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.14T>A (p.Leu5His)
n.593T>A
n.595T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
6g.31616125T>CCA363326322AIF1c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.593T>C
n.595T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
6g.31616125T>GCA363326330AIF1c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.593T>G
n.595T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
6g.31616126T>ACA449661601AIF1c.177T>A (p.Leu59=)
c.219T>A (p.Leu73=)
c.15T>A (p.Leu5=)
n.594T>A
n.596T>A
c.240T>A (p.Leu80=)
6g.31616126T>CCA449661602AIF1c.177T>C (p.Leu59=)
c.219T>C (p.Leu73=)
c.15T>C (p.Leu5=)
n.594T>C
n.596T>C
c.240T>C (p.Leu80=)
6g.31616126T>GCA449661603AIF1c.177T>G (p.Leu59=)
c.219T>G (p.Leu73=)
c.15T>G (p.Leu5=)
n.594T>G
n.596T>G
c.240T>G (p.Leu80=)
6g.31616127A>CCA363326334AIF1c.178A>C (p.Asn60His)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.16A>C (p.Asn6His)
n.595A>C
n.597A>C
c.241A>C (p.Asn81His)
6g.31616127A>GCA363326336AIF1c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.595A>G
n.597A>G
c.241A>G (p.Asn81Asp)
6g.31616127A>TCA363326343AIF1c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.595A>T
n.597A>T
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
6g.31616128A=CA1619230397AIF1c.179A= (p.Asn60=)
c.221A= (p.Asn74=)
c.17A= (p.Asn6=)
n.596A=
n.598A=
c.242A= (p.Asn81=)
6g.31616128A>CCA363326345AIF1c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.596A>C
n.598A>C
c.242A>C (p.Asn81Thr)
6g.31616128A>GCA363326354AIF1c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.596A>G
n.598A>G
c.242A>G (p.Asn81Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616128A>TCA363326358AIF1c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.596A>T
n.598A>T
c.242A>T (p.Asn81Ile)
6g.31616129T>ACA363326359AIF1c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.597T>A
n.599T>A
c.243T>A (p.Asn81Lys)
6g.31616129T>CCA449661605AIF1c.180T>C (p.Asn60=)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.18T>C (p.Asn6=)
n.597T>C
n.599T>C
c.243T>C (p.Asn81=)
 dbSNP
6g.31616129T>GCA363326360AIF1c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.597T>G
n.599T>G
c.243T>G (p.Asn81Lys)
6g.31616129T=CA1619230398AIF1c.180T= (p.Asn60=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.18T= (p.Asn6=)
n.597T=
n.599T=
c.243T= (p.Asn81=)
6g.31616130G>ACA3714788AIF1c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.598G>A
n.600G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616130G>CCA363326362AIF1c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.598G>C
n.600G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
6g.31616130G=CA1619230399AIF1c.181G= (p.Gly61=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.19G= (p.Gly7=)
n.598G=
n.600G=
c.244G= (p.Gly82=)
6g.31616130G>TCA363326361AIF1c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.598G>T
n.600G>T
c.244G>T (p.Gly82Ter)
6g.31616131G>ACA363326368AIF1c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.599G>A
n.601G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
 gnomAD v4
6g.31616131G>CCA363326363AIF1c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.599G>C
n.601G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
6g.31616131G>TCA363326366AIF1c.182G>T (p.Gly61Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.599G>T
n.601G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
6g.31616132A>CCA449661610AIF1c.183A>C (p.Gly61=)
c.225A>C (p.Gly75=)
c.21A>C (p.Gly7=)
n.600A>C
n.602A>C
c.246A>C (p.Gly82=)
6g.31616132A>GCA449661611AIF1c.183A>G (p.Gly61=)
c.225A>G (p.Gly75=)
c.21A>G (p.Gly7=)
n.600A>G
n.602A>G
c.246A>G (p.Gly82=)
6g.31616132A>TCA449661612AIF1c.183A>T (p.Gly61=)
c.225A>T (p.Gly75=)
c.21A>T (p.Gly7=)
n.600A>T
n.602A>T
c.246A>T (p.Gly82=)
6g.31616133A>CCA363326381AIF1c.184A>C (p.Asn62His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.22A>C (p.Asn8His)
n.601A>C
n.603A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
6g.31616133A>GCA363326386AIF1c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.601A>G
n.603A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
6g.31616133A>TCA363326392AIF1c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.601A>T
n.603A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
6g.31616134A>CCA363326395AIF1c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.602A>C
n.604A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
6g.31616134A>GCA363326397AIF1c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.602A>G
n.604A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
 gnomAD v4
6g.31616134A>TCA363326399AIF1c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.602A>T
n.604A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
6g.31616135T>ACA363326401AIF1c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.603T>A
n.605T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
6g.31616135T>CCA449661617AIF1c.186T>C (p.Asn62=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.24T>C (p.Asn8=)
n.603T>C
n.605T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
 gnomAD v4
6g.31616135T>GCA363326403AIF1c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.603T>G
n.605T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
6g.31616136G>ACA363326407AIF1c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.604G>A
n.606G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
 gnomAD v4
6g.31616136G>CCA363326413AIF1c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.604G>C
n.606G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
6g.31616136G>TCA363326415AIF1c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.604G>T
n.606G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
6g.31616137G>ACA363326438AIF1c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.605G>A
n.607G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
6g.31616137G>CCA136845680AIF1c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.605G>C
n.607G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
 dbSNP
6g.31616137G=CA1619230400AIF1c.188G= (p.Gly63=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.605G=
n.607G=
c.251G= (p.Gly84=)
6g.31616137G>TCA363326428AIF1c.188G>T (p.Gly63Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.605G>T
n.607G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
6g.31616138C>ACA449661620AIF1c.189C>A (p.Gly63=)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.27C>A (p.Gly9=)
n.606C>A
n.608C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
 gnomAD v4
6g.31616138C=CA1619230401AIF1c.189C= (p.Gly63=)
c.231C= (p.Gly77=)
c.27C= (p.Gly9=)
n.606C=
n.608C=
c.252C= (p.Gly84=)
6g.31616138C>GCA449661619AIF1c.189C>G (p.Gly63=)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.27C>G (p.Gly9=)
n.606C>G
n.608C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
 dbSNP
6g.31616138C>TCA3714789AIF1c.189C>T (p.Gly63=)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.27C>T (p.Gly9=)
n.606C>T
n.608C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616139G>ACA3714790AIF1c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.607G>A
n.609G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616139G>CCA3714791AIF1c.190G>C (p.Asp64His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.607G>C
n.609G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616139G=CA1619230402AIF1c.190G= (p.Asp64=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.607G=
n.609G=
c.253G= (p.Asp85=)
6g.31616139G>TCA363326451AIF1c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.607G>T
n.609G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
 gnomAD v4
6g.31616140A>CCA363326458AIF1c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.608A>C
n.610A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
6g.31616140A>GCA363326461AIF1c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.608A>G
n.610A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
6g.31616140A>TCA363326463AIF1c.191A>T (p.Asp64Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.608A>T
n.610A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
6g.31616141T>ACA363326468AIF1c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.609T>A
n.611T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
6g.31616141T>CCA449661621AIF1c.192T>C (p.Asp64=)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.30T>C (p.Asp10=)
n.609T>C
n.611T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
 gnomAD v4
6g.31616141T>GCA363326469AIF1c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.609T>G
n.611T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
6g.31616142A>CCA363326473AIF1c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.610A>C
n.612A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
6g.31616142A>GCA363326476AIF1c.193A>G (p.Ile65Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.610A>G
n.612A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
 gnomAD v4
6g.31616142A>TCA363326480AIF1c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.610A>T
n.612A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
6g.31616143T>ACA363326495AIF1c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.611T>A
n.613T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
 dbSNP
6g.31616143T>CCA363326488AIF1c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.611T>C
n.613T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
6g.31616143T>GCA363326484AIF1c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.611T>G
n.613T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
6g.31616143T=CA1619230403AIF1c.194T= (p.Ile65=)
c.236T= (p.Ile79=)
c.32T= (p.Ile11=)
n.611T=
n.613T=
c.257T= (p.Ile86=)
6g.31616144T>ACA449661623AIF1c.195T>A (p.Ile65=)
c.237T>A (p.Ile79=)
c.33T>A (p.Ile11=)
n.612T>A
n.614T>A
c.258T>A (p.Ile86=)
6g.31616144T>CCA449661624AIF1c.195T>C (p.Ile65=)
c.237T>C (p.Ile79=)
c.33T>C (p.Ile11=)
n.612T>C
n.614T>C
c.258T>C (p.Ile86=)
6g.31616144T>GCA363326502AIF1c.195T>G (p.Ile65Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.612T>G
n.614T>G
c.258T>G (p.Ile86Met)
6g.31616145G>ACA363326505AIF1c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.613G>A
n.615G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
6g.31616145G>CCA363326507AIF1c.196G>C (p.Asp66His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.613G>C
n.615G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.259G>C (p.Asp87His)
6g.31616145G>TCA363326509AIF1c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.613G>T
n.615G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
6g.31616146G>ACA363326514AIF1c.196+1G>A (n.196+1G>A)
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.34+1G>A (n.34+1G>A)
n.614G>A
n.616G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.259+1G>A (n.259+1G>A)
6g.31616146G>CCA363326518AIF1c.196+1G>C (n.196+1G>C)
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.34+1G>C (n.34+1G>C)
n.614G>C
n.616G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.259+1G>C (n.259+1G>C)
6g.31616146G>TCA363326521AIF1c.196+1G>T (n.196+1G>T)
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.34+1G>T (n.34+1G>T)
n.614G>T
n.616G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.259+1G>T (n.259+1G>T)
 gnomAD v4
6g.31616147T>ACA363326524AIF1c.196+2T>A (n.196+2T>A)
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.34+2T>A (n.34+2T>A)
n.615T>A
n.617T>A
c.36T>A (p.Gly12=)
c.198T>A (p.Gly66=)
c.259+2T>A (n.259+2T>A)
6g.31616147T>CCA363326527AIF1c.196+2T>C (n.196+2T>C)
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.34+2T>C (n.34+2T>C)
n.615T>C
n.617T>C
c.36T>C (p.Gly12=)
c.198T>C (p.Gly66=)
c.259+2T>C (n.259+2T>C)
6g.31616147T>GCA363326528AIF1c.196+2T>G (n.196+2T>G)
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.34+2T>G (n.34+2T>G)
n.615T>G
n.617T>G
c.36T>G (p.Gly12=)
c.198T>G (p.Gly66=)
c.259+2T>G (n.259+2T>G)
6g.31616148G>ACA2677994835AIF1c.196+3G>A (n.196+3G>A)
c.238+3G>A (n.238+3G>A)
c.34+3G>A (n.34+3G>A)
n.616G>A
n.618G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.259+3G>A (n.259+3G>A)
 gnomAD v4
6g.31616150G>ACA2677994836AIF1c.196+5G>A (n.196+5G>A)
c.238+5G>A (n.238+5G>A)
c.34+5G>A (n.34+5G>A)
n.618G>A
n.620G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.259+5G>A (n.259+5G>A)
 gnomAD v4
6g.31616151A>GCA2677994838AIF1c.196+6A>G (n.196+6A>G)
c.238+6A>G (n.238+6A>G)
c.34+6A>G (n.34+6A>G)
n.619A>G
n.621A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.259+6A>G (n.259+6A>G)
 gnomAD v4
6g.31616153A>GCA2677994839AIF1c.196+8A>G (n.196+8A>G)
c.238+8A>G (n.238+8A>G)
c.34+8A>G (n.34+8A>G)
n.621A>G
n.623A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.259+8A>G (n.259+8A>G)
 gnomAD v4
6g.31616154C>ACA2580575971AIF1c.196+9C>A (n.196+9C>A)
c.238+9C>A (n.238+9C>A)
c.34+9C>A (n.34+9C>A)
n.622C>A
n.624C>A
c.43C>A (p.Arg15=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.259+9C>A (n.259+9C>A)
 gnomAD v4
6g.31616154C=CA1619230404AIF1c.196+9C= (n.196+9C=)
c.238+9C= (n.238+9C=)
c.34+9C= (n.34+9C=)
n.622C=
n.624C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.259+9C= (n.259+9C=)
6g.31616154C>GCA2580575972AIF1c.196+9C>G (n.196+9C>G)
c.238+9C>G (n.238+9C>G)
c.34+9C>G (n.34+9C>G)
n.622C>G
n.624C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.259+9C>G (n.259+9C>G)
6g.31616154C>TCA3714792AIF1c.196+9C>T (n.196+9C>T)
c.238+9C>T (n.238+9C>T)
c.34+9C>T (n.34+9C>T)
n.622C>T
n.624C>T
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.259+9C>T (n.259+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616155G>ACA3714793AIF1c.196+10G>A (n.196+10G>A)
c.238+10G>A (n.238+10G>A)
c.34+10G>A (n.34+10G>A)
n.623G>A
n.625G>A
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.259+10G>A (n.259+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616155G=CA1619230405AIF1c.196+10G= (n.196+10G=)
c.238+10G= (n.238+10G=)
c.34+10G= (n.34+10G=)
n.623G=
n.625G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.259+10G= (n.259+10G=)
6g.31616155G>TCA2578565681AIF1c.196+10G>T (n.196+10G>T)
c.238+10G>T (n.238+10G>T)
c.34+10G>T (n.34+10G>T)
n.623G>T
n.625G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.259+10G>T (n.259+10G>T)
6g.31616156G>CCA2578565682AIF1c.196+11G>C (n.196+11G>C)
c.238+11G>C (n.238+11G>C)
c.34+11G>C (n.34+11G>C)
n.624G>C
n.626G>C
c.45G>C (p.Arg15=)
c.207G>C (p.Arg69=)
c.259+11G>C (n.259+11G>C)
6g.31616157G>ACA3714794AIF1c.196+12G>A (n.196+12G>A)
c.238+12G>A (n.238+12G>A)
c.34+12G>A (n.34+12G>A)
n.625G>A
n.627G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.259+12G>A (n.259+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31616157G=CA1619230406AIF1c.196+12G= (n.196+12G=)
c.238+12G= (n.238+12G=)
c.34+12G= (n.34+12G=)
n.625G=
n.627G=
c.46G= (p.Val16=)
c.208G= (p.Val70=)
c.259+12G= (n.259+12G=)
6g.31616158T>CCA566690733AIF1c.196+13T>C (n.196+13T>C)
c.238+13T>C (n.238+13T>C)
c.34+13T>C (n.34+13T>C)
n.626T>C
n.628T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.259+13T>C (n.259+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616158T=CA1619230407AIF1c.196+13T= (n.196+13T=)
c.238+13T= (n.238+13T=)
c.34+13T= (n.34+13T=)
n.626T=
n.628T=
c.47T= (p.Val16=)
c.209T= (p.Val70=)
c.259+13T= (n.259+13T=)
6g.31616159G>ACA2578565683AIF1c.196+14G>A (n.196+14G>A)
c.238+14G>A (n.238+14G>A)
c.34+14G>A (n.34+14G>A)
n.627G>A
n.629G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.259+14G>A (n.259+14G>A)
 gnomAD v4
6g.31616159G>TCA2677994850AIF1c.196+14G>T (n.196+14G>T)
c.238+14G>T (n.238+14G>T)
c.34+14G>T (n.34+14G>T)
n.627G>T
n.629G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.259+14G>T (n.259+14G>T)
 gnomAD v4
6g.31616161T>GCA3714795AIF1c.196+16T>G (n.196+16T>G)
c.238+16T>G (n.238+16T>G)
c.34+16T>G (n.34+16T>G)
n.629T>G
n.631T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.259+16T>G (n.259+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31616161T=CA1619230408AIF1c.196+16T= (n.196+16T=)
c.238+16T= (n.238+16T=)
c.34+16T= (n.34+16T=)
n.629T=
n.631T=
c.50T= (p.Ile17=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.259+16T= (n.259+16T=)

Number of alleles fetched