Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31598039_31598579delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACACA2293889082TTRc.337-529_348delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA
c.241-529_252delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA
c.431-34_462delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA
18g.31598041_31598580delCA916081932TTRc.337-527_349del
c.241-527_253del
c.431-32_463del
ClinVar dbSNP
18g.31598491C=CA2293889283TTRc.337-77C= (n.337-77C=)
c.241-77C= (n.241-77C=)
c.451-77C= (n.451-77C=)
18g.31598491C>GCA2576480660TTRc.337-77C>G (n.337-77C>G)
c.241-77C>G (n.241-77C>G)
c.451-77C>G (n.451-77C>G)
18g.31598491C>TCA629155247TTRc.337-77C>T (n.337-77C>T)
c.241-77C>T (n.241-77C>T)
c.451-77C>T (n.451-77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598492G>ACA8928480TTRc.337-76G>A (n.337-76G>A)
c.241-76G>A (n.241-76G>A)
c.451-76G>A (n.451-76G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598492G>CCA8928481TTRc.337-76G>C (n.337-76G>C)
c.241-76G>C (n.241-76G>C)
c.451-76G>C (n.451-76G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598492G=CA2293889284TTRc.337-76G= (n.337-76G=)
c.241-76G= (n.241-76G=)
c.451-76G= (n.451-76G=)
18g.31598492G>TCA2641410480TTRc.337-76G>T (n.337-76G>T)
c.241-76G>T (n.241-76G>T)
c.451-76G>T (n.451-76G>T)
gnomAD v4
18g.31598493G>ACA2739580332TTRc.337-75G>A (n.337-75G>A)
c.241-75G>A (n.241-75G>A)
c.451-75G>A (n.451-75G>A)
18g.31598493G>CCA629155248TTRc.337-75G>C (n.337-75G>C)
c.241-75G>C (n.241-75G>C)
c.451-75G>C (n.451-75G>C)
dbSNP gnomAD v2
18g.31598493G=CA2293889285TTRc.337-75G= (n.337-75G=)
c.241-75G= (n.241-75G=)
c.451-75G= (n.451-75G=)
18g.31598493G>TCA8928482TTRc.337-75G>T (n.337-75G>T)
c.241-75G>T (n.241-75G>T)
c.451-75G>T (n.451-75G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598494T>CCA2641410481TTRc.337-74T>C (n.337-74T>C)
c.241-74T>C (n.241-74T>C)
c.451-74T>C (n.451-74T>C)
gnomAD v4
18g.31598495G>ACA8928483TTRc.337-73G>A (n.337-73G>A)
c.241-73G>A (n.241-73G>A)
c.451-73G>A (n.451-73G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598495G>CCA2739580333TTRc.337-73G>C (n.337-73G>C)
c.241-73G>C (n.241-73G>C)
c.451-73G>C (n.451-73G>C)
18g.31598495G=CA2293889286TTRc.337-73G= (n.337-73G=)
c.241-73G= (n.241-73G=)
c.451-73G= (n.451-73G=)
18g.31598495G>TCA2739580334TTRc.337-73G>T (n.337-73G>T)
c.241-73G>T (n.241-73G>T)
c.451-73G>T (n.451-73G>T)
18g.31598496delCA2576480661TTRc.337-72del (n.337-72del)
c.241-72del (n.241-72del)
c.451-72del (n.451-72del)
18g.31598496G>ACA2576480662TTRc.337-72G>A (n.337-72G>A)
c.241-72G>A (n.241-72G>A)
c.451-72G>A (n.451-72G>A)
18g.31598496G>CCA2739580335TTRc.337-72G>C (n.337-72G>C)
c.241-72G>C (n.241-72G>C)
c.451-72G>C (n.451-72G>C)
18g.31598496G>TCA2739580336TTRc.337-72G>T (n.337-72G>T)
c.241-72G>T (n.241-72G>T)
c.451-72G>T (n.451-72G>T)
18g.31598498C>ACA503610797TTRc.337-70C>A (n.337-70C>A)
c.241-70C>A (n.241-70C>A)
c.451-70C>A (n.451-70C>A)
gnomAD v4
18g.31598498C>GCA2739580337TTRc.337-70C>G (n.337-70C>G)
c.241-70C>G (n.241-70C>G)
c.451-70C>G (n.451-70C>G)
18g.31598499A=CA2293889287TTRc.337-69A= (n.337-69A=)
c.241-69A= (n.241-69A=)
c.451-69A= (n.451-69A=)
18g.31598499A>CCA629155249TTRc.337-69A>C (n.337-69A>C)
c.241-69A>C (n.241-69A>C)
c.451-69A>C (n.451-69A>C)
dbSNP gnomAD v2
18g.31598499A>GCA503610799TTRc.337-69A>G (n.337-69A>G)
c.241-69A>G (n.241-69A>G)
c.451-69A>G (n.451-69A>G)
18g.31598499A>TCA2641410482TTRc.337-69A>T (n.337-69A>T)
c.241-69A>T (n.241-69A>T)
c.451-69A>T (n.451-69A>T)
gnomAD v4
18g.31598500G>CCA2739580338TTRc.337-68G>C (n.337-68G>C)
c.241-68G>C (n.241-68G>C)
c.451-68G>C (n.451-68G>C)
18g.31598500G=CA2293889288TTRc.337-68G= (n.337-68G=)
c.241-68G= (n.241-68G=)
c.451-68G= (n.451-68G=)
18g.31598500G>TCA778418188TTRc.337-68G>T (n.337-68G>T)
c.241-68G>T (n.241-68G>T)
c.451-68G>T (n.451-68G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.31598500_31598502delCA2641410483TTRc.337-68_337-66del (n.337-68_337-66del)
c.241-68_241-66del (n.241-68_241-66del)
c.451-68_451-66del (n.451-68_451-66del)
gnomAD v4
18g.31598505_31598513dupCA2812000706TTRc.337-63_337-55dup (n.337-63_337-55dup)
c.241-63_241-55dup (n.241-63_241-55dup)
c.451-63_451-55dup (n.451-63_451-55dup)
18g.31598501T>ACA2641410484TTRc.337-67T>A (n.337-67T>A)
c.241-67T>A (n.241-67T>A)
c.451-67T>A (n.451-67T>A)
gnomAD v4
18g.31598501T>CCA2739580339TTRc.337-67T>C (n.337-67T>C)
c.241-67T>C (n.241-67T>C)
c.451-67T>C (n.451-67T>C)
18g.31598501T>GCA2739580340TTRc.337-67T>G (n.337-67T>G)
c.241-67T>G (n.241-67T>G)
c.451-67T>G (n.451-67T>G)
18g.31598502C>ACA2576480663TTRc.337-66C>A (n.337-66C>A)
c.241-66C>A (n.241-66C>A)
c.451-66C>A (n.451-66C>A)
gnomAD v4
18g.31598502C>TCA2739580341TTRc.337-66C>T (n.337-66C>T)
c.241-66C>T (n.241-66C>T)
c.451-66C>T (n.451-66C>T)
18g.31598503A>GCA2641410485TTRc.337-65A>G (n.337-65A>G)
c.241-65A>G (n.241-65A>G)
c.451-65A>G (n.451-65A>G)
gnomAD v4
18g.31598503A>TCA2576480664TTRc.337-65A>T (n.337-65A>T)
c.241-65A>T (n.241-65A>T)
c.451-65A>T (n.451-65A>T)
18g.31598504T>ACA2739580342TTRc.337-64T>A (n.337-64T>A)
c.241-64T>A (n.241-64T>A)
c.451-64T>A (n.451-64T>A)
18g.31598504T>CCA2739580343TTRc.337-64T>C (n.337-64T>C)
c.241-64T>C (n.241-64T>C)
c.451-64T>C (n.451-64T>C)
18g.31598504T>GCA2739580344TTRc.337-64T>G (n.337-64T>G)
c.241-64T>G (n.241-64T>G)
c.451-64T>G (n.451-64T>G)
18g.31598508T>ACA2293889289TTRc.337-60T>A (n.337-60T>A)
c.241-60T>A (n.241-60T>A)
c.451-60T>A (n.451-60T>A)
dbSNP
18g.31598508T>GCA2641410486TTRc.337-60T>G (n.337-60T>G)
c.241-60T>G (n.241-60T>G)
c.451-60T>G (n.451-60T>G)
gnomAD v4
18g.31598508T=CA2293889290TTRc.337-60T= (n.337-60T=)
c.241-60T= (n.241-60T=)
c.451-60T= (n.451-60T=)
18g.31598509G>TCA2641410487TTRc.337-59G>T (n.337-59G>T)
c.241-59G>T (n.241-59G>T)
c.451-59G>T (n.451-59G>T)
gnomAD v4
18g.31598511C>ACA2641410488TTRc.337-57C>A (n.337-57C>A)
c.241-57C>A (n.241-57C>A)
c.451-57C>A (n.451-57C>A)
gnomAD v4
18g.31598512A=CA2293889291TTRc.337-56A= (n.337-56A=)
c.241-56A= (n.241-56A=)
c.451-56A= (n.451-56A=)
18g.31598512A>GCA2641410489TTRc.337-56A>G (n.337-56A>G)
c.241-56A>G (n.241-56A>G)
c.451-56A>G (n.451-56A>G)
gnomAD v4
18g.31598512A>TCA629155250TTRc.337-56A>T (n.337-56A>T)
c.241-56A>T (n.241-56A>T)
c.451-56A>T (n.451-56A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598513T>CCA2641410490TTRc.337-55T>C (n.337-55T>C)
c.241-55T>C (n.241-55T>C)
c.451-55T>C (n.451-55T>C)
gnomAD v4
18g.31598514C>TCA2641410491TTRc.337-54C>T (n.337-54C>T)
c.241-54C>T (n.241-54C>T)
c.451-54C>T (n.451-54C>T)
gnomAD v4
18g.31598515T>CCA2591707197TTRc.337-53T>C (n.337-53T>C)
c.241-53T>C (n.241-53T>C)
c.451-53T>C (n.451-53T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598515T>GCA2641410492TTRc.337-53T>G (n.337-53T>G)
c.241-53T>G (n.241-53T>G)
c.451-53T>G (n.451-53T>G)
gnomAD v4
18g.31598518C>ACA2504456559TTRc.337-50C>A (n.337-50C>A)
c.241-50C>A (n.241-50C>A)
c.451-50C>A (n.451-50C>A)
18g.31598519dupCA2641410493TTRc.337-49dup (n.337-49dup)
c.241-49dup (n.241-49dup)
c.451-49dup (n.451-49dup)
gnomAD v4
18g.31598520C=CA2293889292TTRc.337-48C= (n.337-48C=)
c.241-48C= (n.241-48C=)
c.451-48C= (n.451-48C=)
18g.31598520C>TCA8928484TTRc.337-48C>T (n.337-48C>T)
c.241-48C>T (n.241-48C>T)
c.451-48C>T (n.451-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598521G>ACA8928485TTRc.337-47G>A (n.337-47G>A)
c.241-47G>A (n.241-47G>A)
c.451-47G>A (n.451-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598521G=CA2293889293TTRc.337-47G= (n.337-47G=)
c.241-47G= (n.241-47G=)
c.451-47G= (n.451-47G=)
18g.31598521G>TCA297741729TTRc.337-47G>T (n.337-47G>T)
c.241-47G>T (n.241-47G>T)
c.451-47G>T (n.451-47G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598522T>ACA2739580345TTRc.337-46T>A (n.337-46T>A)
c.241-46T>A (n.241-46T>A)
c.451-46T>A (n.451-46T>A)
18g.31598522T>CCA2739580346TTRc.337-46T>C (n.337-46T>C)
c.241-46T>C (n.241-46T>C)
c.451-46T>C (n.451-46T>C)
18g.31598522T>GCA2739580347TTRc.337-46T>G (n.337-46T>G)
c.241-46T>G (n.241-46T>G)
c.451-46T>G (n.451-46T>G)
18g.31598525_31598526dupCA2641410494TTRc.337-43_337-42dup (n.337-43_337-42dup)
c.241-43_241-42dup (n.241-43_241-42dup)
c.451-43_451-42dup (n.451-43_451-42dup)
gnomAD v4
18g.31598526delCA2641410495TTRc.337-42del (n.337-42del)
c.241-42del (n.241-42del)
c.451-42del (n.451-42del)
gnomAD v4
18g.31598523T>ACA2739580348TTRc.337-45T>A (n.337-45T>A)
c.241-45T>A (n.241-45T>A)
c.451-45T>A (n.451-45T>A)
18g.31598523T>GCA2739580349TTRc.337-45T>G (n.337-45T>G)
c.241-45T>G (n.241-45T>G)
c.451-45T>G (n.451-45T>G)
18g.31598524T>ACA2739580351TTRc.337-44T>A (n.337-44T>A)
c.241-44T>A (n.241-44T>A)
c.451-44T>A (n.451-44T>A)
18g.31598524T>CCA2739580350TTRc.337-44T>C (n.337-44T>C)
c.241-44T>C (n.241-44T>C)
c.451-44T>C (n.451-44T>C)
18g.31598524T>GCA2641410496TTRc.337-44T>G (n.337-44T>G)
c.241-44T>G (n.241-44T>G)
c.451-44T>G (n.451-44T>G)
gnomAD v4
18g.31598525T>ACA2739580352TTRc.337-43T>A (n.337-43T>A)
c.241-43T>A (n.241-43T>A)
c.451-43T>A (n.451-43T>A)
18g.31598525T>CCA2293889295TTRc.337-43T>C (n.337-43T>C)
c.241-43T>C (n.241-43T>C)
c.451-43T>C (n.451-43T>C)
dbSNP
18g.31598525T>GCA2739580353TTRc.337-43T>G (n.337-43T>G)
c.241-43T>G (n.241-43T>G)
c.451-43T>G (n.451-43T>G)
18g.31598525T=CA2293889294TTRc.337-43T= (n.337-43T=)
c.241-43T= (n.241-43T=)
c.451-43T= (n.451-43T=)
18g.31598526T>ACA2739580354TTRc.337-42T>A (n.337-42T>A)
c.241-42T>A (n.241-42T>A)
c.451-42T>A (n.451-42T>A)
18g.31598526T>GCA2739580355TTRc.337-42T>G (n.337-42T>G)
c.241-42T>G (n.241-42T>G)
c.451-42T>G (n.451-42T>G)
18g.31598527C>ACA2556372458TTRc.337-41C>A (n.337-41C>A)
c.241-41C>A (n.241-41C>A)
c.451-41C>A (n.451-41C>A)
18g.31598527C=CA2293889296TTRc.337-41C= (n.337-41C=)
c.241-41C= (n.241-41C=)
c.451-41C= (n.451-41C=)
18g.31598527C>GCA2739580356TTRc.337-41C>G (n.337-41C>G)
c.241-41C>G (n.241-41C>G)
c.451-41C>G (n.451-41C>G)
18g.31598527C>TCA8928486TTRc.337-41C>T (n.337-41C>T)
c.241-41C>T (n.241-41C>T)
c.451-41C>T (n.451-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598528G>ACA8928487TTRc.337-40G>A (n.337-40G>A)
c.241-40G>A (n.241-40G>A)
c.451-40G>A (n.451-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598528G>CCA297741736TTRc.337-40G>C (n.337-40G>C)
c.241-40G>C (n.241-40G>C)
c.451-40G>C (n.451-40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598528G=CA2293889297TTRc.337-40G= (n.337-40G=)
c.241-40G= (n.241-40G=)
c.451-40G= (n.451-40G=)
18g.31598528G>TCA2739580357TTRc.337-40G>T (n.337-40G>T)
c.241-40G>T (n.241-40G>T)
c.451-40G>T (n.451-40G>T)
18g.31598529G=CA2293889298TTRc.337-39G= (n.337-39G=)
c.241-39G= (n.241-39G=)
c.451-39G= (n.451-39G=)
18g.31598529G>TCA8928488TTRc.337-39G>T (n.337-39G>T)
c.241-39G>T (n.241-39G>T)
c.451-39G>T (n.451-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598530G>ACA2739580358TTRc.337-38G>A (n.337-38G>A)
c.241-38G>A (n.241-38G>A)
c.451-38G>A (n.451-38G>A)
18g.31598530G>CCA2739580359TTRc.337-38G>C (n.337-38G>C)
c.241-38G>C (n.241-38G>C)
c.451-38G>C (n.451-38G>C)
18g.31598530G=CA2293889299TTRc.337-38G= (n.337-38G=)
c.241-38G= (n.241-38G=)
c.451-38G= (n.451-38G=)
18g.31598530G>TCA2293889300TTRc.337-38G>T (n.337-38G>T)
c.241-38G>T (n.241-38G>T)
c.451-38G>T (n.451-38G>T)
dbSNP
18g.31598531C>ACA2641410497TTRc.337-37C>A (n.337-37C>A)
c.241-37C>A (n.241-37C>A)
c.451-37C>A (n.451-37C>A)
gnomAD v4
18g.31598531C=CA2293889301TTRc.337-37C= (n.337-37C=)
c.241-37C= (n.241-37C=)
c.451-37C= (n.451-37C=)
18g.31598531C>GCA2739580360TTRc.337-37C>G (n.337-37C>G)
c.241-37C>G (n.241-37C>G)
c.451-37C>G (n.451-37C>G)
18g.31598531C>TCA2293889302TTRc.337-37C>T (n.337-37C>T)
c.241-37C>T (n.241-37C>T)
c.451-37C>T (n.451-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.31598533C>ACA2739580361TTRc.337-35C>A (n.337-35C>A)
c.241-35C>A (n.241-35C>A)
c.451-35C>A (n.451-35C>A)
18g.31598533C=CA2293889303TTRc.337-35C= (n.337-35C=)
c.241-35C= (n.241-35C=)
c.451-35C= (n.451-35C=)
18g.31598533C>GCA629155251TTRc.337-35C>G (n.337-35C>G)
c.241-35C>G (n.241-35C>G)
c.451-35C>G (n.451-35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598533C>TCA2812000713TTRc.337-35C>T (n.337-35C>T)
c.241-35C>T (n.241-35C>T)
c.451-35C>T (n.451-35C>T)
18g.31598534T>ACA2641410498TTRc.337-34T>A (n.337-34T>A)
c.241-34T>A (n.241-34T>A)
c.451-34T>A (n.451-34T>A)
gnomAD v4
18g.31598534T>CCA2739580362TTRc.337-34T>C (n.337-34T>C)
c.241-34T>C (n.241-34T>C)
c.451-34T>C (n.451-34T>C)
18g.31598534T>GCA2739580363TTRc.337-34T>G (n.337-34T>G)
c.241-34T>G (n.241-34T>G)
c.451-34T>G (n.451-34T>G)
18g.31598535G>ACA2293889305TTRc.337-33G>A (n.337-33G>A)
c.241-33G>A (n.241-33G>A)
c.451-33G>A (n.451-33G>A)
dbSNP
18g.31598535G=CA2293889304TTRc.337-33G= (n.337-33G=)
c.241-33G= (n.241-33G=)
c.451-33G= (n.451-33G=)
18g.31598535G>TCA629155252TTRc.337-33G>T (n.337-33G>T)
c.241-33G>T (n.241-33G>T)
c.451-33G>T (n.451-33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598536G>ACA8928489TTRc.337-32G>A (n.337-32G>A)
c.241-32G>A (n.241-32G>A)
c.451-32G>A (n.451-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598536G>CCA2739580364TTRc.337-32G>C (n.337-32G>C)
c.241-32G>C (n.241-32G>C)
c.451-32G>C (n.451-32G>C)
18g.31598536G=CA2293889306TTRc.337-32G= (n.337-32G=)
c.241-32G= (n.241-32G=)
c.451-32G= (n.451-32G=)
18g.31598536G>TCA2739580365TTRc.337-32G>T (n.337-32G>T)
c.241-32G>T (n.241-32G>T)
c.451-32G>T (n.451-32G>T)
18g.31598537T>ACA2739580368TTRc.337-31T>A (n.337-31T>A)
c.241-31T>A (n.241-31T>A)
c.451-31T>A (n.451-31T>A)
18g.31598537T>CCA2739580367TTRc.337-31T>C (n.337-31T>C)
c.241-31T>C (n.241-31T>C)
c.451-31T>C (n.451-31T>C)
18g.31598537T>GCA2739580366TTRc.337-31T>G (n.337-31T>G)
c.241-31T>G (n.241-31T>G)
c.451-31T>G (n.451-31T>G)
18g.31598539G>ACA2739580369TTRc.337-29G>A (n.337-29G>A)
c.241-29G>A (n.241-29G>A)
c.451-29G>A (n.451-29G>A)
18g.31598539G>CCA2293889308TTRc.337-29G>C (n.337-29G>C)
c.241-29G>C (n.241-29G>C)
c.451-29G>C (n.451-29G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.31598539G=CA2293889307TTRc.337-29G= (n.337-29G=)
c.241-29G= (n.241-29G=)
c.451-29G= (n.451-29G=)
18g.31598539G>TCA2565012467TTRc.337-29G>T (n.337-29G>T)
c.241-29G>T (n.241-29G>T)
c.451-29G>T (n.451-29G>T)
18g.31598540A>CCA2739580370TTRc.337-28A>C (n.337-28A>C)
c.241-28A>C (n.241-28A>C)
c.451-28A>C (n.451-28A>C)
18g.31598540A>GCA2739580371TTRc.337-28A>G (n.337-28A>G)
c.241-28A>G (n.241-28A>G)
c.451-28A>G (n.451-28A>G)
18g.31598540A>TCA2739580372TTRc.337-28A>T (n.337-28A>T)
c.241-28A>T (n.241-28A>T)
c.451-28A>T (n.451-28A>T)
18g.31598541A>CCA2739580373TTRc.337-27A>C (n.337-27A>C)
c.241-27A>C (n.241-27A>C)
c.451-27A>C (n.451-27A>C)
18g.31598541A>TCA2739580374TTRc.337-27A>T (n.337-27A>T)
c.241-27A>T (n.241-27A>T)
c.451-27A>T (n.451-27A>T)
18g.31598542A=CA2293889309TTRc.337-26A= (n.337-26A=)
c.241-26A= (n.241-26A=)
c.451-26A= (n.451-26A=)
18g.31598542A>CCA778418211TTRc.337-26A>C (n.337-26A>C)
c.241-26A>C (n.241-26A>C)
c.451-26A>C (n.451-26A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598543T>GCA629155253TTRc.337-25T>G (n.337-25T>G)
c.241-25T>G (n.241-25T>G)
c.451-25T>G (n.451-25T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598543T=CA2293889310TTRc.337-25T= (n.337-25T=)
c.241-25T= (n.241-25T=)
c.451-25T= (n.451-25T=)
18g.31598544G>ACA8928491TTRc.337-24G>A (n.337-24G>A)
c.241-24G>A (n.241-24G>A)
c.451-24G>A (n.451-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598544G>CCA8928490TTRc.337-24G>C (n.337-24G>C)
c.241-24G>C (n.241-24G>C)
c.451-24G>C (n.451-24G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31598544G=CA2293889311TTRc.337-24G= (n.337-24G=)
c.241-24G= (n.241-24G=)
c.451-24G= (n.451-24G=)
18g.31598545G>ACA988926001TTRc.337-23G>A (n.337-23G>A)
c.241-23G>A (n.241-23G>A)
c.451-23G>A (n.451-23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598545G=CA2293889312TTRc.337-23G= (n.337-23G=)
c.241-23G= (n.241-23G=)
c.451-23G= (n.451-23G=)
18g.31598545G>TCA8928492TTRc.337-23G>T (n.337-23G>T)
c.241-23G>T (n.241-23G>T)
c.451-23G>T (n.451-23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598546A=CA2293889314TTRc.337-22A= (n.337-22A=)
c.241-22A= (n.241-22A=)
c.451-22A= (n.451-22A=)
18g.31598546A>CCA2641410499TTRc.337-22A>C (n.337-22A>C)
c.241-22A>C (n.241-22A>C)
c.451-22A>C (n.451-22A>C)
gnomAD v4
18g.31598546A>GCA778418215TTRc.337-22A>G (n.337-22A>G)
c.241-22A>G (n.241-22A>G)
c.451-22A>G (n.451-22A>G)
dbSNP
18g.31598546A>TCA778418219TTRc.337-22A>T (n.337-22A>T)
c.241-22A>T (n.241-22A>T)
c.451-22A>T (n.451-22A>T)
dbSNP
18g.31598546_31598550delinsATCTGCA2293889313TTRc.337-22_337-18delinsATCTG (n.337-22_337-18delinsATCTG)
c.241-22_241-18delinsATCTG (n.241-22_241-18delinsATCTG)
c.451-22_451-18delinsATCTG (n.451-22_451-18delinsATCTG)
18g.31598547T>CCA2641410500TTRc.337-21T>C (n.337-21T>C)
c.241-21T>C (n.241-21T>C)
c.451-21T>C (n.451-21T>C)
gnomAD v4
18g.31598554_31598557delCA182751TTRc.337-14_337-11del (n.337-14_337-11del)
c.241-14_241-11del (n.241-14_241-11del)
c.451-14_451-11del (n.451-14_451-11del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598549T>CCA297741794TTRc.337-19T>C (n.337-19T>C)
c.241-19T>C (n.241-19T>C)
c.451-19T>C (n.451-19T>C)
dbSNP gnomAD v2
18g.31598549T=CA2293889315TTRc.337-19T= (n.337-19T=)
c.241-19T= (n.241-19T=)
c.451-19T= (n.451-19T=)
18g.31598550G>ACA2293889317TTRc.337-18G>A (n.337-18G>A)
c.241-18G>A (n.241-18G>A)
c.451-18G>A (n.451-18G>A)
dbSNP
18g.31598550G>CCA325782TTRc.337-18G>C (n.337-18G>C)
c.241-18G>C (n.241-18G>C)
c.451-18G>C (n.451-18G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598550G=CA2293889316TTRc.337-18G= (n.337-18G=)
c.241-18G= (n.241-18G=)
c.451-18G= (n.451-18G=)
18g.31598550G>TCA2580582782TTRc.337-18G>T (n.337-18G>T)
c.241-18G>T (n.241-18G>T)
c.451-18G>T (n.451-18G>T)
18g.31598552C>ACA2812000717TTRc.337-16C>A (n.337-16C>A)
c.241-16C>A (n.241-16C>A)
c.451-16C>A (n.451-16C>A)
18g.31598552C=CA2293889318TTRc.337-16C= (n.337-16C=)
c.241-16C= (n.241-16C=)
c.451-16C= (n.451-16C=)
18g.31598552C>GCA8928493TTRc.337-16C>G (n.337-16C>G)
c.241-16C>G (n.241-16C>G)
c.451-16C>G (n.451-16C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598555T>CCA8928494TTRc.337-13T>C (n.337-13T>C)
c.241-13T>C (n.241-13T>C)
c.451-13T>C (n.451-13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598555T=CA2293889319TTRc.337-13T= (n.337-13T=)
c.241-13T= (n.241-13T=)
c.451-13T= (n.451-13T=)
18g.31598556C=CA2293889320TTRc.337-12C= (n.337-12C=)
c.241-12C= (n.241-12C=)
c.451-12C= (n.451-12C=)
18g.31598556C>TCA8928495TTRc.337-12C>T (n.337-12C>T)
c.241-12C>T (n.241-12C>T)
c.451-12C>T (n.451-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598559C>TCA2641410501TTRc.337-9C>T (n.337-9C>T)
c.241-9C>T (n.241-9C>T)
c.451-9C>T (n.451-9C>T)
gnomAD v4
18g.31598560T>CCA2576480665TTRc.337-8T>C (n.337-8T>C)
c.241-8T>C (n.241-8T>C)
c.451-8T>C (n.451-8T>C)
18g.31598561C>TCA2576480666TTRc.337-7C>T (n.337-7C>T)
c.241-7C>T (n.241-7C>T)
c.451-7C>T (n.451-7C>T)
18g.31598565T>CCA8928496TTRc.337-3T>C (n.337-3T>C)
c.241-3T>C (n.241-3T>C)
c.451-3T>C (n.451-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598565T>GCA2739265773TTRc.337-3T>G (n.337-3T>G)
c.241-3T>G (n.241-3T>G)
c.451-3T>G (n.451-3T>G)
ClinVar
18g.31598565T=CA2293889321TTRc.337-3T= (n.337-3T=)
c.241-3T= (n.241-3T=)
c.451-3T= (n.451-3T=)
18g.31598566A>CCA402158098TTRc.337-2A>C (n.337-2A>C)
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
18g.31598566A>GCA402158100TTRc.337-2A>G (n.337-2A>G)
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
18g.31598566A>TCA402158101TTRc.337-2A>T (n.337-2A>T)
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
18g.31598567G>ACA402158103TTRc.337-1G>A (n.337-1G>A)
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
18g.31598567G>CCA402158105TTRc.337-1G>C (n.337-1G>C)
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
18g.31598567G>TCA402158107TTRc.337-1G>T (n.337-1G>T)
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
18g.31598568G>ACA402158108TTRc.337G>A (p.Val113Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
ClinVar dbSNP
18g.31598568G>CCA402158110TTRc.337G>C (p.Val113Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
gnomAD v4
18g.31598568G=CA2293889322TTRc.337G= (p.Val113=)
c.241G= (p.Val81=)
c.451G= (p.Val151=)
18g.31598568G>TCA402158112TTRc.337G>T (p.Val113Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
18g.31598569T>ACA402158114TTRc.338T>A (p.Val113Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
18g.31598569T>CCA297741801TTRc.338T>C (p.Val113Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
dbSNP
18g.31598569T>GCA402158117TTRc.338T>G (p.Val113Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
18g.31598569T=CA2293889323TTRc.338T= (p.Val113=)
c.242T= (p.Val81=)
c.452T= (p.Val151=)
18g.31598570G>ACA503610818TTRc.339G>A (p.Val113=)
c.243G>A (p.Val81=)
c.453G>A (p.Val151=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31598570G>CCA503610819TTRc.339G>C (p.Val113=)
c.243G>C (p.Val81=)
c.453G>C (p.Val151=)
18g.31598570G=CA2293889324TTRc.339G= (p.Val113=)
c.243G= (p.Val81=)
c.453G= (p.Val151=)
18g.31598570G>TCA503610820TTRc.339G>T (p.Val113=)
c.243G>T (p.Val81=)
c.453G>T (p.Val151=)
gnomAD v4
18g.31598571G>ACA402158119TTRc.340G>A (p.Val114Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
18g.31598571G>CCA402158123TTRc.340G>C (p.Val114Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
18g.31598571G=CA2293889325TTRc.340G= (p.Val114=)
c.244G= (p.Val82=)
c.454G= (p.Val152=)
18g.31598571G>TCA402158121TTRc.340G>T (p.Val114Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
ClinVar dbSNP
18g.31598572T>ACA402158125TTRc.341T>A (p.Val114Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
18g.31598572T>CCA402158127TTRc.341T>C (p.Val114Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
18g.31598572T>GCA402158129TTRc.341T>G (p.Val114Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
18g.31598573A>CCA503610825TTRc.342A>C (p.Val114=)
c.246A>C (p.Val82=)
c.456A>C (p.Val152=)
18g.31598573A>GCA503610826TTRc.342A>G (p.Val114=)
c.246A>G (p.Val82=)
c.456A>G (p.Val152=)
18g.31598573A>TCA503610827TTRc.342A>T (p.Val114=)
c.246A>T (p.Val82=)
c.456A>T (p.Val152=)
18g.31598574T>ACA402158130TTRc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
18g.31598574T>CCA402158131TTRc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
18g.31598574T>GCA402158132TTRc.343T>G (p.Phe115Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
18g.31598575T>ACA402158135TTRc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
18g.31598575T>CCA402158133TTRc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
18g.31598575T>GCA402158134TTRc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
18g.31598576C>ACA402158136TTRc.345C>A (p.Phe115Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
18g.31598576C>GCA402158137TTRc.345C>G (p.Phe115Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
18g.31598576C>TCA503610830TTRc.345C>T (p.Phe115=)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.459C>T (p.Phe153=)
18g.31598577A>CCA402158138TTRc.346A>C (p.Thr116Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
18g.31598577A>GCA402158139TTRc.346A>G (p.Thr116Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
18g.31598577A>TCA402158140TTRc.346A>T (p.Thr116Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
18g.31598578C>ACA402158142TTRc.347C>A (p.Thr116Lys)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
18g.31598578C>GCA402158141TTRc.347C>G (p.Thr116Arg)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
ClinVar gnomAD v4
18g.31598578C>TCA297741802TTRc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
18g.31598579A=CA2293889326TTRc.348A= (p.Thr116=)
c.252A= (p.Thr84=)
c.462A= (p.Thr154=)
18g.31598579A>CCA503610836TTRc.348A>C (p.Thr116=)
c.252A>C (p.Thr84=)
c.462A>C (p.Thr154=)
18g.31598579A>GCA8928497TTRc.348A>G (p.Thr116=)
c.252A>G (p.Thr84=)
c.462A>G (p.Thr154=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598579A>TCA503610834TTRc.348A>T (p.Thr116=)
c.252A>T (p.Thr84=)
c.462A>T (p.Thr154=)
18g.31598580G>ACA402158144TTRc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
18g.31598580G>CCA402158145TTRc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
18g.31598580G=CA2293889327TTRc.349G= (p.Ala117=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.463G= (p.Ala155=)
18g.31598580G>TCA256859TTRc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598581C>ACA402158146TTRc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
ClinVar gnomAD v4
18g.31598581C=CA2293889328TTRc.350C= (p.Ala117=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.464C= (p.Ala155=)
18g.31598581C>GCA256841TTRc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
ClinVar dbSNP
18g.31598581C>TCA402158147TTRc.350C>T (p.Ala117Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
18g.31598582C>ACA503610842TTRc.351C>A (p.Ala117=)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.465C>A (p.Ala155=)
gnomAD v4
18g.31598582C=CA2293889329TTRc.351C= (p.Ala117=)
c.255C= (p.Ala85=)
c.465C= (p.Ala155=)
18g.31598582C>GCA503610841TTRc.351C>G (p.Ala117=)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.465C>G (p.Ala155=)
18g.31598582C>TCA503610840TTRc.351C>T (p.Ala117=)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.465C>T (p.Ala155=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598583A>CCA402158148TTRc.352A>C (p.Asn118His)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.466A>C (p.Asn156His)
18g.31598583A>GCA402158149TTRc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
18g.31598583A>TCA402158150TTRc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
18g.31598584A>CCA402158151TTRc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
18g.31598584A>GCA402158152TTRc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
18g.31598584A>TCA402158153TTRc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
18g.31598585C>ACA402158154TTRc.354C>A (p.Asn118Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
18g.31598585C=CA2293889330TTRc.354C= (p.Asn118=)
c.258C= (p.Asn86=)
c.468C= (p.Asn156=)
18g.31598585C>GCA402158155TTRc.354C>G (p.Asn118Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
18g.31598585C>TCA179464TTRc.354C>T (p.Asn118=)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.468C>T (p.Asn156=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598586G>ACA297513TTRc.355G>A (p.Asp119Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598586G>CCA402158156TTRc.355G>C (p.Asp119His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.469G>C (p.Asp157His)
18g.31598586G=CA2293889331TTRc.355G= (p.Asp119=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.469G= (p.Asp157=)
18g.31598586G>TCA402158157TTRc.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
18g.31598587A=CA2293889332TTRc.356A= (p.Asp119=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.470A= (p.Asp157=)
18g.31598587A>CCA8928498TTRc.356A>C (p.Asp119Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598587A>GCA402158158TTRc.356A>G (p.Asp119Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
18g.31598587A>TCA402158159TTRc.356A>T (p.Asp119Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
18g.31598588C>ACA402158160TTRc.357C>A (p.Asp119Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
18g.31598588C=CA2293889333TTRc.357C= (p.Asp119=)
c.261C= (p.Asp87=)
c.471C= (p.Asp157=)
18g.31598588C>GCA402158161TTRc.357C>G (p.Asp119Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
18g.31598588C>TCA503610846TTRc.357C>T (p.Asp119=)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.471C>T (p.Asp157=)
dbSNP
18g.31598589T>ACA402158162TTRc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
18g.31598589T>CCA8928499TTRc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31598589T>GCA402158163TTRc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31598589T=CA2293889334TTRc.358T= (p.Ser120=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.472T= (p.Ser158=)
18g.31598590C>ACA402158166TTRc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31598590C>GCA402158165TTRc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
18g.31598590C>TCA402158164TTRc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
18g.31598591C>ACA503610849TTRc.360C>A (p.Ser120=)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.474C>A (p.Ser158=)
18g.31598591C=CA2293889335TTRc.360C= (p.Ser120=)
c.264C= (p.Ser88=)
c.474C= (p.Ser158=)
18g.31598591C>GCA503610850TTRc.360C>G (p.Ser120=)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.474C>G (p.Ser158=)
18g.31598591C>TCA132597TTRc.360C>T (p.Ser120=)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.474C>T (p.Ser158=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched