Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31598039_31598579delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA | CA2293889082 | TTR | c.337-529_348delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA c.241-529_252delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA c.431-34_462delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA | |
18 | g.31598041_31598580del | CA916081932 | TTR | c.337-527_349del c.241-527_253del c.431-32_463del | ClinVar dbSNP |
18 | g.31598427dup | CA2293889248 | TTR | c.337-141dup (n.337-141dup) c.241-141dup (n.241-141dup) c.451-141dup (n.451-141dup) | dbSNP |
18 | g.31598427del | CA2641410450 | TTR | c.337-141del (n.337-141del) c.241-141del (n.241-141del) c.451-141del (n.451-141del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598426_31598427del | CA2641410451 | TTR | c.337-142_337-141del (n.337-142_337-141del) c.241-142_241-141del (n.241-142_241-141del) c.451-142_451-141del (n.451-142_451-141del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598428C>A | CA8928467 | TTR | c.337-140C>A (n.337-140C>A) c.241-140C>A (n.241-140C>A) c.451-140C>A (n.451-140C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598428C= | CA2293889249 | TTR | c.337-140C= (n.337-140C=) c.241-140C= (n.241-140C=) c.451-140C= (n.451-140C=) | |
18 | g.31598429C>A | CA2641410452 | TTR | c.337-139C>A (n.337-139C>A) c.241-139C>A (n.241-139C>A) c.451-139C>A (n.451-139C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598429C= | CA2293889250 | TTR | c.337-139C= (n.337-139C=) c.241-139C= (n.241-139C=) c.451-139C= (n.451-139C=) | |
18 | g.31598429C>G | CA988925959 | TTR | c.337-139C>G (n.337-139C>G) c.241-139C>G (n.241-139C>G) c.451-139C>G (n.451-139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598429C>T | CA2641410453 | TTR | c.337-139C>T (n.337-139C>T) c.241-139C>T (n.241-139C>T) c.451-139C>T (n.451-139C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598430T>C | CA629155224 | TTR | c.337-138T>C (n.337-138T>C) c.241-138T>C (n.241-138T>C) c.451-138T>C (n.451-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598430T= | CA2293889251 | TTR | c.337-138T= (n.337-138T=) c.241-138T= (n.241-138T=) c.451-138T= (n.451-138T=) | |
18 | g.31598432C>A | CA2641410454 | TTR | c.337-136C>A (n.337-136C>A) c.241-136C>A (n.241-136C>A) c.451-136C>A (n.451-136C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598433T>A | CA297741622 | TTR | c.337-135T>A (n.337-135T>A) c.241-135T>A (n.241-135T>A) c.451-135T>A (n.451-135T>A) | dbSNP |
18 | g.31598433T>C | CA8928468 | TTR | c.337-135T>C (n.337-135T>C) c.241-135T>C (n.241-135T>C) c.451-135T>C (n.451-135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598433T= | CA2293889252 | TTR | c.337-135T= (n.337-135T=) c.241-135T= (n.241-135T=) c.451-135T= (n.451-135T=) | |
18 | g.31598434del | CA2641410455 | TTR | c.337-134del (n.337-134del) c.241-134del (n.241-134del) c.451-134del (n.451-134del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598434G>C | CA2812000698 | TTR | c.337-134G>C (n.337-134G>C) c.241-134G>C (n.241-134G>C) c.451-134G>C (n.451-134G>C) | |
18 | g.31598434G>T | CA2641410456 | TTR | c.337-134G>T (n.337-134G>T) c.241-134G>T (n.241-134G>T) c.451-134G>T (n.451-134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598435T>C | CA2641410457 | TTR | c.337-133T>C (n.337-133T>C) c.241-133T>C (n.241-133T>C) c.451-133T>C (n.451-133T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598436T>C | CA2641410458 | TTR | c.337-132T>C (n.337-132T>C) c.241-132T>C (n.241-132T>C) c.451-132T>C (n.451-132T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598437C>A | CA2641410459 | TTR | c.337-131C>A (n.337-131C>A) c.241-131C>A (n.241-131C>A) c.451-131C>A (n.451-131C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598437C= | CA2293889253 | TTR | c.337-131C= (n.337-131C=) c.241-131C= (n.241-131C=) c.451-131C= (n.451-131C=) | |
18 | g.31598437C>T | CA778418135 | TTR | c.337-131C>T (n.337-131C>T) c.241-131C>T (n.241-131C>T) c.451-131C>T (n.451-131C>T) | dbSNP |
18 | g.31598440A= | CA2293889254 | TTR | c.337-128A= (n.337-128A=) c.241-128A= (n.241-128A=) c.451-128A= (n.451-128A=) | |
18 | g.31598441C>A | CA2641410460 | TTR | c.337-127C>A (n.337-127C>A) c.241-127C>A (n.241-127C>A) c.451-127C>A (n.451-127C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598442_31598443insATAACTTCT | CA778418137 | TTR | c.337-126_337-125insATAACTTCT (n.337-126_337-125insATAACTTCT) c.241-126_241-125insATAACTTCT (n.241-126_241-125insATAACTTCT) c.451-126_451-125insATAACTTCT (n.451-126_451-125insATAACTTCT) | dbSNP |
18 | g.31598442_31598443insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT | CA629155225 | TTR | c.337-126_337-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT (n.337-126_337-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT) c.241-126_241-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT (n.241-126_241-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT) c.451-126_451-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT (n.451-126_451-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598442T>C | CA2641410461 | TTR | c.337-126T>C (n.337-126T>C) c.241-126T>C (n.241-126T>C) c.451-126T>C (n.451-126T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598443G>A | CA2641410462 | TTR | c.337-125G>A (n.337-125G>A) c.241-125G>A (n.241-125G>A) c.451-125G>A (n.451-125G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598443G>T | CA2641410463 | TTR | c.337-125G>T (n.337-125G>T) c.241-125G>T (n.241-125G>T) c.451-125G>T (n.451-125G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598444T>C | CA2812000699 | TTR | c.337-124T>C (n.337-124T>C) c.241-124T>C (n.241-124T>C) c.451-124T>C (n.451-124T>C) | |
18 | g.31598445del | CA2641410464 | TTR | c.337-123del (n.337-123del) c.241-123del (n.241-123del) c.451-123del (n.451-123del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598445T>A | CA2641410465 | TTR | c.337-123T>A (n.337-123T>A) c.241-123T>A (n.241-123T>A) c.451-123T>A (n.451-123T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598445T>C | CA629155227 | TTR | c.337-123T>C (n.337-123T>C) c.241-123T>C (n.241-123T>C) c.451-123T>C (n.451-123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598445T= | CA2293889255 | TTR | c.337-123T= (n.337-123T=) c.241-123T= (n.241-123T=) c.451-123T= (n.451-123T=) | |
18 | g.31598446C>A | CA629155229 | TTR | c.337-122C>A (n.337-122C>A) c.241-122C>A (n.241-122C>A) c.451-122C>A (n.451-122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598446C= | CA2293889256 | TTR | c.337-122C= (n.337-122C=) c.241-122C= (n.241-122C=) c.451-122C= (n.451-122C=) | |
18 | g.31598446C>G | CA629155230 | TTR | c.337-122C>G (n.337-122C>G) c.241-122C>G (n.241-122C>G) c.451-122C>G (n.451-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598446C>T | CA2641410466 | TTR | c.337-122C>T (n.337-122C>T) c.241-122C>T (n.241-122C>T) c.451-122C>T (n.451-122C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598453A= | CA2293889257 | TTR | c.337-115A= (n.337-115A=) c.241-115A= (n.241-115A=) c.451-115A= (n.451-115A=) | |
18 | g.31598453A>G | CA629155232 | TTR | c.337-115A>G (n.337-115A>G) c.241-115A>G (n.241-115A>G) c.451-115A>G (n.451-115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598455A>G | CA2641410469 | TTR | c.337-113A>G (n.337-113A>G) c.241-113A>G (n.241-113A>G) c.451-113A>G (n.451-113A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598458dup | CA2641410467 | TTR | c.337-110dup (n.337-110dup) c.241-110dup (n.241-110dup) c.451-110dup (n.451-110dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31598458del | CA2641410468 | TTR | c.337-110del (n.337-110del) c.241-110del (n.241-110del) c.451-110del (n.451-110del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598456A= | CA2293889258 | TTR | c.337-112A= (n.337-112A=) c.241-112A= (n.241-112A=) c.451-112A= (n.451-112A=) | |
18 | g.31598456A>C | CA2293889259 | TTR | c.337-112A>C (n.337-112A>C) c.241-112A>C (n.241-112A>C) c.451-112A>C (n.451-112A>C) | dbSNP |
18 | g.31598457A= | CA2293889260 | TTR | c.337-111A= (n.337-111A=) c.241-111A= (n.241-111A=) c.451-111A= (n.451-111A=) | |
18 | g.31598457A>C | CA297741631 | TTR | c.337-111A>C (n.337-111A>C) c.241-111A>C (n.241-111A>C) c.451-111A>C (n.451-111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31598457A>T | CA778418140 | TTR | c.337-111A>T (n.337-111A>T) c.241-111A>T (n.241-111A>T) c.451-111A>T (n.451-111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598459G>C | CA297741639 | TTR | c.337-109G>C (n.337-109G>C) c.241-109G>C (n.241-109G>C) c.451-109G>C (n.451-109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598459G= | CA2293889261 | TTR | c.337-109G= (n.337-109G=) c.241-109G= (n.241-109G=) c.451-109G= (n.451-109G=) | |
18 | g.31598459G>T | CA2641410470 | TTR | c.337-109G>T (n.337-109G>T) c.241-109G>T (n.241-109G>T) c.451-109G>T (n.451-109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598460A= | CA2293889262 | TTR | c.337-108A= (n.337-108A=) c.241-108A= (n.241-108A=) c.451-108A= (n.451-108A=) | |
18 | g.31598460A>G | CA2812000702 | TTR | c.337-108A>G (n.337-108A>G) c.241-108A>G (n.241-108A>G) c.451-108A>G (n.451-108A>G) | |
18 | g.31598460A>T | CA629155235 | TTR | c.337-108A>T (n.337-108A>T) c.241-108A>T (n.241-108A>T) c.451-108A>T (n.451-108A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598462T>C | CA8928469 | TTR | c.337-106T>C (n.337-106T>C) c.241-106T>C (n.241-106T>C) c.451-106T>C (n.451-106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598462T= | CA2293889263 | TTR | c.337-106T= (n.337-106T=) c.241-106T= (n.241-106T=) c.451-106T= (n.451-106T=) | |
18 | g.31598466del | CA2641410471 | TTR | c.337-102del (n.337-102del) c.241-102del (n.241-102del) c.451-102del (n.451-102del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598464A= | CA2293889264 | TTR | c.337-104A= (n.337-104A=) c.241-104A= (n.241-104A=) c.451-104A= (n.451-104A=) | |
18 | g.31598464A>C | CA629155237 | TTR | c.337-104A>C (n.337-104A>C) c.241-104A>C (n.241-104A>C) c.451-104A>C (n.451-104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598464_31598468delinsAAATT | CA2293889265 | TTR | c.337-104_337-100delinsAAATT (n.337-104_337-100delinsAAATT) c.241-104_241-100delinsAAATT (n.241-104_241-100delinsAAATT) c.451-104_451-100delinsAAATT (n.451-104_451-100delinsAAATT) | |
18 | g.31598465A>C | CA2641410472 | TTR | c.337-103A>C (n.337-103A>C) c.241-103A>C (n.241-103A>C) c.451-103A>C (n.451-103A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598471_31598474del | CA629155239 | TTR | c.337-97_337-94del (n.337-97_337-94del) c.241-97_241-94del (n.241-97_241-94del) c.451-97_451-94del (n.451-97_451-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598466A= | CA2293889266 | TTR | c.337-102A= (n.337-102A=) c.241-102A= (n.241-102A=) c.451-102A= (n.451-102A=) | |
18 | g.31598466A>G | CA297741643 | TTR | c.337-102A>G (n.337-102A>G) c.241-102A>G (n.241-102A>G) c.451-102A>G (n.451-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598467T>G | CA8928470 | TTR | c.337-101T>G (n.337-101T>G) c.241-101T>G (n.241-101T>G) c.451-101T>G (n.451-101T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598467T= | CA2293889267 | TTR | c.337-101T= (n.337-101T=) c.241-101T= (n.241-101T=) c.451-101T= (n.451-101T=) | |
18 | g.31598468T>A | CA2641410473 | TTR | c.337-100T>A (n.337-100T>A) c.241-100T>A (n.241-100T>A) c.451-100T>A (n.451-100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598468T>C | CA8928471 | TTR | c.337-100T>C (n.337-100T>C) c.241-100T>C (n.241-100T>C) c.451-100T>C (n.451-100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598468T= | CA2293889268 | TTR | c.337-100T= (n.337-100T=) c.241-100T= (n.241-100T=) c.451-100T= (n.451-100T=) | |
18 | g.31598469A= | CA2293889269 | TTR | c.337-99A= (n.337-99A=) c.241-99A= (n.241-99A=) c.451-99A= (n.451-99A=) | |
18 | g.31598469A>C | CA8928472 | TTR | c.337-99A>C (n.337-99A>C) c.241-99A>C (n.241-99A>C) c.451-99A>C (n.451-99A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31598469A>T | CA2576480656 | TTR | c.337-99A>T (n.337-99A>T) c.241-99A>T (n.241-99A>T) c.451-99A>T (n.451-99A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598471T>A | CA778418163 | TTR | c.337-97T>A (n.337-97T>A) c.241-97T>A (n.241-97T>A) c.451-97T>A (n.451-97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598471T>C | CA2641410474 | TTR | c.337-97T>C (n.337-97T>C) c.241-97T>C (n.241-97T>C) c.451-97T>C (n.451-97T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598471T= | CA2293889270 | TTR | c.337-97T= (n.337-97T=) c.241-97T= (n.241-97T=) c.451-97T= (n.451-97T=) | |
18 | g.31598472T>C | CA2293889272 | TTR | c.337-96T>C (n.337-96T>C) c.241-96T>C (n.241-96T>C) c.451-96T>C (n.451-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31598472T= | CA2293889271 | TTR | c.337-96T= (n.337-96T=) c.241-96T= (n.241-96T=) c.451-96T= (n.451-96T=) | |
18 | g.31598475G>A | CA2641410475 | TTR | c.337-93G>A (n.337-93G>A) c.241-93G>A (n.241-93G>A) c.451-93G>A (n.451-93G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598475G= | CA2293889273 | TTR | c.337-93G= (n.337-93G=) c.241-93G= (n.241-93G=) c.451-93G= (n.451-93G=) | |
18 | g.31598475G>T | CA629155244 | TTR | c.337-93G>T (n.337-93G>T) c.241-93G>T (n.241-93G>T) c.451-93G>T (n.451-93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598476T>C | CA8928473 | TTR | c.337-92T>C (n.337-92T>C) c.241-92T>C (n.241-92T>C) c.451-92T>C (n.451-92T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598476T= | CA2293889274 | TTR | c.337-92T= (n.337-92T=) c.241-92T= (n.241-92T=) c.451-92T= (n.451-92T=) | |
18 | g.31598477T>A | CA2739580312 | TTR | c.337-91T>A (n.337-91T>A) c.241-91T>A (n.241-91T>A) c.451-91T>A (n.451-91T>A) | |
18 | g.31598477T>C | CA8928474 | TTR | c.337-91T>C (n.337-91T>C) c.241-91T>C (n.241-91T>C) c.451-91T>C (n.451-91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598477T>G | CA297741685 | TTR | c.337-91T>G (n.337-91T>G) c.241-91T>G (n.241-91T>G) c.451-91T>G (n.451-91T>G) | dbSNP |
18 | g.31598477T= | CA2293889275 | TTR | c.337-91T= (n.337-91T=) c.241-91T= (n.241-91T=) c.451-91T= (n.451-91T=) | |
18 | g.31598478G>A | CA8928475 | TTR | c.337-90G>A (n.337-90G>A) c.241-90G>A (n.241-90G>A) c.451-90G>A (n.451-90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598478G>C | CA778418170 | TTR | c.337-90G>C (n.337-90G>C) c.241-90G>C (n.241-90G>C) c.451-90G>C (n.451-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598478G= | CA2293889276 | TTR | c.337-90G= (n.337-90G=) c.241-90G= (n.241-90G=) c.451-90G= (n.451-90G=) | |
18 | g.31598478G>T | CA2641410476 | TTR | c.337-90G>T (n.337-90G>T) c.241-90G>T (n.241-90G>T) c.451-90G>T (n.451-90G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598479G>C | CA2739580313 | TTR | c.337-89G>C (n.337-89G>C) c.241-89G>C (n.241-89G>C) c.451-89G>C (n.451-89G>C) | |
18 | g.31598479G>T | CA2576480657 | TTR | c.337-89G>T (n.337-89G>T) c.241-89G>T (n.241-89G>T) c.451-89G>T (n.451-89G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598480C>A | CA2576480658 | TTR | c.337-88C>A (n.337-88C>A) c.241-88C>A (n.241-88C>A) c.451-88C>A (n.451-88C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598480C>G | CA2739580314 | TTR | c.337-88C>G (n.337-88C>G) c.241-88C>G (n.241-88C>G) c.451-88C>G (n.451-88C>G) | |
18 | g.31598480C>T | CA2739580315 | TTR | c.337-88C>T (n.337-88C>T) c.241-88C>T (n.241-88C>T) c.451-88C>T (n.451-88C>T) | |
18 | g.31598480_31598481delinsCA | CA2293889277 | TTR | c.337-88_337-87delinsCA (n.337-88_337-87delinsCA) c.241-88_241-87delinsCA (n.241-88_241-87delinsCA) c.451-88_451-87delinsCA (n.451-88_451-87delinsCA) | |
18 | g.31598481del | CA778418172 | TTR | c.337-87del (n.337-87del) c.241-87del (n.241-87del) c.451-87del (n.451-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598481A= | CA2293889278 | TTR | c.337-87A= (n.337-87A=) c.241-87A= (n.241-87A=) c.451-87A= (n.451-87A=) | |
18 | g.31598481A>C | CA2739580316 | TTR | c.337-87A>C (n.337-87A>C) c.241-87A>C (n.241-87A>C) c.451-87A>C (n.451-87A>C) | |
18 | g.31598481A>G | CA629155245 | TTR | c.337-87A>G (n.337-87A>G) c.241-87A>G (n.241-87A>G) c.451-87A>G (n.451-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31598481A>T | CA2739580317 | TTR | c.337-87A>T (n.337-87A>T) c.241-87A>T (n.241-87A>T) c.451-87A>T (n.451-87A>T) | |
18 | g.31598482C>A | CA2641410477 | TTR | c.337-86C>A (n.337-86C>A) c.241-86C>A (n.241-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598482C= | CA2293889279 | TTR | c.337-86C= (n.337-86C=) c.241-86C= (n.241-86C=) c.451-86C= (n.451-86C=) | |
18 | g.31598482C>G | CA8928476 | TTR | c.337-86C>G (n.337-86C>G) c.241-86C>G (n.241-86C>G) c.451-86C>G (n.451-86C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598482C>T | CA2576480659 | TTR | c.337-86C>T (n.337-86C>T) c.241-86C>T (n.241-86C>T) c.451-86C>T (n.451-86C>T) | |
18 | g.31598483T>A | CA2739580318 | TTR | c.337-85T>A (n.337-85T>A) c.241-85T>A (n.241-85T>A) c.451-85T>A (n.451-85T>A) | |
18 | g.31598483T>C | CA629155246 | TTR | c.337-85T>C (n.337-85T>C) c.241-85T>C (n.241-85T>C) c.451-85T>C (n.451-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598483T>G | CA8928477 | TTR | c.337-85T>G (n.337-85T>G) c.241-85T>G (n.241-85T>G) c.451-85T>G (n.451-85T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31598483T= | CA2293889280 | TTR | c.337-85T= (n.337-85T=) c.241-85T= (n.241-85T=) c.451-85T= (n.451-85T=) | |
18 | g.31598484G>C | CA2739580319 | TTR | c.337-84G>C (n.337-84G>C) c.241-84G>C (n.241-84G>C) c.451-84G>C (n.451-84G>C) | |
18 | g.31598484G>T | CA2739580320 | TTR | c.337-84G>T (n.337-84G>T) c.241-84G>T (n.241-84G>T) c.451-84G>T (n.451-84G>T) | |
18 | g.31598485del | CA2641410478 | TTR | c.337-83del (n.337-83del) c.241-83del (n.241-83del) c.451-83del (n.451-83del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598485G>C | CA2739580321 | TTR | c.337-83G>C (n.337-83G>C) c.241-83G>C (n.241-83G>C) c.451-83G>C (n.451-83G>C) | |
18 | g.31598485G= | CA2293889281 | TTR | c.337-83G= (n.337-83G=) c.241-83G= (n.241-83G=) c.451-83G= (n.451-83G=) | |
18 | g.31598485G>T | CA8928478 | TTR | c.337-83G>T (n.337-83G>T) c.241-83G>T (n.241-83G>T) c.451-83G>T (n.451-83G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598486A>C | CA2739580322 | TTR | c.337-82A>C (n.337-82A>C) c.241-82A>C (n.241-82A>C) c.451-82A>C (n.451-82A>C) | |
18 | g.31598486A>G | CA2739580323 | TTR | c.337-82A>G (n.337-82A>G) c.241-82A>G (n.241-82A>G) c.451-82A>G (n.451-82A>G) | |
18 | g.31598486A>T | CA2739580324 | TTR | c.337-82A>T (n.337-82A>T) c.241-82A>T (n.241-82A>T) c.451-82A>T (n.451-82A>T) | |
18 | g.31598487C>A | CA2641410479 | TTR | c.337-81C>A (n.337-81C>A) c.241-81C>A (n.241-81C>A) c.451-81C>A (n.451-81C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598487C>G | CA2739580325 | TTR | c.337-81C>G (n.337-81C>G) c.241-81C>G (n.241-81C>G) c.451-81C>G (n.451-81C>G) | |
18 | g.31598487C>T | CA2739580326 | TTR | c.337-81C>T (n.337-81C>T) c.241-81C>T (n.241-81C>T) c.451-81C>T (n.451-81C>T) | |
18 | g.31598489T>A | CA2739580327 | TTR | c.337-79T>A (n.337-79T>A) c.241-79T>A (n.241-79T>A) c.451-79T>A (n.451-79T>A) | |
18 | g.31598489T>C | CA2739580328 | TTR | c.337-79T>C (n.337-79T>C) c.241-79T>C (n.241-79T>C) c.451-79T>C (n.451-79T>C) | |
18 | g.31598489T>G | CA2739580329 | TTR | c.337-79T>G (n.337-79T>G) c.241-79T>G (n.241-79T>G) c.451-79T>G (n.451-79T>G) | |
18 | g.31598490C>A | CA8928479 | TTR | c.337-78C>A (n.337-78C>A) c.241-78C>A (n.241-78C>A) c.451-78C>A (n.451-78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598490C= | CA2293889282 | TTR | c.337-78C= (n.337-78C=) c.241-78C= (n.241-78C=) c.451-78C= (n.451-78C=) | |
18 | g.31598490C>G | CA2739580331 | TTR | c.337-78C>G (n.337-78C>G) c.241-78C>G (n.241-78C>G) c.451-78C>G (n.451-78C>G) | |
18 | g.31598490C>T | CA2739580330 | TTR | c.337-78C>T (n.337-78C>T) c.241-78C>T (n.241-78C>T) c.451-78C>T (n.451-78C>T) | |
18 | g.31598491C= | CA2293889283 | TTR | c.337-77C= (n.337-77C=) c.241-77C= (n.241-77C=) c.451-77C= (n.451-77C=) | |
18 | g.31598491C>G | CA2576480660 | TTR | c.337-77C>G (n.337-77C>G) c.241-77C>G (n.241-77C>G) c.451-77C>G (n.451-77C>G) | |
18 | g.31598491C>T | CA629155247 | TTR | c.337-77C>T (n.337-77C>T) c.241-77C>T (n.241-77C>T) c.451-77C>T (n.451-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598492G>A | CA8928480 | TTR | c.337-76G>A (n.337-76G>A) c.241-76G>A (n.241-76G>A) c.451-76G>A (n.451-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598492G>C | CA8928481 | TTR | c.337-76G>C (n.337-76G>C) c.241-76G>C (n.241-76G>C) c.451-76G>C (n.451-76G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598492G= | CA2293889284 | TTR | c.337-76G= (n.337-76G=) c.241-76G= (n.241-76G=) c.451-76G= (n.451-76G=) | |
18 | g.31598492G>T | CA2641410480 | TTR | c.337-76G>T (n.337-76G>T) c.241-76G>T (n.241-76G>T) c.451-76G>T (n.451-76G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598493G>A | CA2739580332 | TTR | c.337-75G>A (n.337-75G>A) c.241-75G>A (n.241-75G>A) c.451-75G>A (n.451-75G>A) | |
18 | g.31598493G>C | CA629155248 | TTR | c.337-75G>C (n.337-75G>C) c.241-75G>C (n.241-75G>C) c.451-75G>C (n.451-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31598493G= | CA2293889285 | TTR | c.337-75G= (n.337-75G=) c.241-75G= (n.241-75G=) c.451-75G= (n.451-75G=) | |
18 | g.31598493G>T | CA8928482 | TTR | c.337-75G>T (n.337-75G>T) c.241-75G>T (n.241-75G>T) c.451-75G>T (n.451-75G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598494T>C | CA2641410481 | TTR | c.337-74T>C (n.337-74T>C) c.241-74T>C (n.241-74T>C) c.451-74T>C (n.451-74T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598495G>A | CA8928483 | TTR | c.337-73G>A (n.337-73G>A) c.241-73G>A (n.241-73G>A) c.451-73G>A (n.451-73G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598495G>C | CA2739580333 | TTR | c.337-73G>C (n.337-73G>C) c.241-73G>C (n.241-73G>C) c.451-73G>C (n.451-73G>C) | |
18 | g.31598495G= | CA2293889286 | TTR | c.337-73G= (n.337-73G=) c.241-73G= (n.241-73G=) c.451-73G= (n.451-73G=) | |
18 | g.31598495G>T | CA2739580334 | TTR | c.337-73G>T (n.337-73G>T) c.241-73G>T (n.241-73G>T) c.451-73G>T (n.451-73G>T) | |
18 | g.31598496del | CA2576480661 | TTR | c.337-72del (n.337-72del) c.241-72del (n.241-72del) c.451-72del (n.451-72del) | |
18 | g.31598496G>A | CA2576480662 | TTR | c.337-72G>A (n.337-72G>A) c.241-72G>A (n.241-72G>A) c.451-72G>A (n.451-72G>A) | |
18 | g.31598496G>C | CA2739580335 | TTR | c.337-72G>C (n.337-72G>C) c.241-72G>C (n.241-72G>C) c.451-72G>C (n.451-72G>C) | |
18 | g.31598496G>T | CA2739580336 | TTR | c.337-72G>T (n.337-72G>T) c.241-72G>T (n.241-72G>T) c.451-72G>T (n.451-72G>T) | |
18 | g.31598498C>A | CA503610797 | TTR | c.337-70C>A (n.337-70C>A) c.241-70C>A (n.241-70C>A) c.451-70C>A (n.451-70C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598498C>G | CA2739580337 | TTR | c.337-70C>G (n.337-70C>G) c.241-70C>G (n.241-70C>G) c.451-70C>G (n.451-70C>G) | |
18 | g.31598499A= | CA2293889287 | TTR | c.337-69A= (n.337-69A=) c.241-69A= (n.241-69A=) c.451-69A= (n.451-69A=) | |
18 | g.31598499A>C | CA629155249 | TTR | c.337-69A>C (n.337-69A>C) c.241-69A>C (n.241-69A>C) c.451-69A>C (n.451-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31598499A>G | CA503610799 | TTR | c.337-69A>G (n.337-69A>G) c.241-69A>G (n.241-69A>G) c.451-69A>G (n.451-69A>G) | |
18 | g.31598499A>T | CA2641410482 | TTR | c.337-69A>T (n.337-69A>T) c.241-69A>T (n.241-69A>T) c.451-69A>T (n.451-69A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598500G>C | CA2739580338 | TTR | c.337-68G>C (n.337-68G>C) c.241-68G>C (n.241-68G>C) c.451-68G>C (n.451-68G>C) | |
18 | g.31598500G= | CA2293889288 | TTR | c.337-68G= (n.337-68G=) c.241-68G= (n.241-68G=) c.451-68G= (n.451-68G=) | |
18 | g.31598500G>T | CA778418188 | TTR | c.337-68G>T (n.337-68G>T) c.241-68G>T (n.241-68G>T) c.451-68G>T (n.451-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31598500_31598502del | CA2641410483 | TTR | c.337-68_337-66del (n.337-68_337-66del) c.241-68_241-66del (n.241-68_241-66del) c.451-68_451-66del (n.451-68_451-66del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598505_31598513dup | CA2812000706 | TTR | c.337-63_337-55dup (n.337-63_337-55dup) c.241-63_241-55dup (n.241-63_241-55dup) c.451-63_451-55dup (n.451-63_451-55dup) | |
18 | g.31598501T>A | CA2641410484 | TTR | c.337-67T>A (n.337-67T>A) c.241-67T>A (n.241-67T>A) c.451-67T>A (n.451-67T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598501T>C | CA2739580339 | TTR | c.337-67T>C (n.337-67T>C) c.241-67T>C (n.241-67T>C) c.451-67T>C (n.451-67T>C) | |
18 | g.31598501T>G | CA2739580340 | TTR | c.337-67T>G (n.337-67T>G) c.241-67T>G (n.241-67T>G) c.451-67T>G (n.451-67T>G) | |
18 | g.31598502C>A | CA2576480663 | TTR | c.337-66C>A (n.337-66C>A) c.241-66C>A (n.241-66C>A) c.451-66C>A (n.451-66C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598502C>T | CA2739580341 | TTR | c.337-66C>T (n.337-66C>T) c.241-66C>T (n.241-66C>T) c.451-66C>T (n.451-66C>T) | |
18 | g.31598503A>G | CA2641410485 | TTR | c.337-65A>G (n.337-65A>G) c.241-65A>G (n.241-65A>G) c.451-65A>G (n.451-65A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598503A>T | CA2576480664 | TTR | c.337-65A>T (n.337-65A>T) c.241-65A>T (n.241-65A>T) c.451-65A>T (n.451-65A>T) | |
18 | g.31598504T>A | CA2739580342 | TTR | c.337-64T>A (n.337-64T>A) c.241-64T>A (n.241-64T>A) c.451-64T>A (n.451-64T>A) | |
18 | g.31598504T>C | CA2739580343 | TTR | c.337-64T>C (n.337-64T>C) c.241-64T>C (n.241-64T>C) c.451-64T>C (n.451-64T>C) | |
18 | g.31598504T>G | CA2739580344 | TTR | c.337-64T>G (n.337-64T>G) c.241-64T>G (n.241-64T>G) c.451-64T>G (n.451-64T>G) | |
18 | g.31598508T>A | CA2293889289 | TTR | c.337-60T>A (n.337-60T>A) c.241-60T>A (n.241-60T>A) c.451-60T>A (n.451-60T>A) | dbSNP |
18 | g.31598508T>G | CA2641410486 | TTR | c.337-60T>G (n.337-60T>G) c.241-60T>G (n.241-60T>G) c.451-60T>G (n.451-60T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598508T= | CA2293889290 | TTR | c.337-60T= (n.337-60T=) c.241-60T= (n.241-60T=) c.451-60T= (n.451-60T=) | |
18 | g.31598509G>T | CA2641410487 | TTR | c.337-59G>T (n.337-59G>T) c.241-59G>T (n.241-59G>T) c.451-59G>T (n.451-59G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598511C>A | CA2641410488 | TTR | c.337-57C>A (n.337-57C>A) c.241-57C>A (n.241-57C>A) c.451-57C>A (n.451-57C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598512A= | CA2293889291 | TTR | c.337-56A= (n.337-56A=) c.241-56A= (n.241-56A=) c.451-56A= (n.451-56A=) | |
18 | g.31598512A>G | CA2641410489 | TTR | c.337-56A>G (n.337-56A>G) c.241-56A>G (n.241-56A>G) c.451-56A>G (n.451-56A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598512A>T | CA629155250 | TTR | c.337-56A>T (n.337-56A>T) c.241-56A>T (n.241-56A>T) c.451-56A>T (n.451-56A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598513T>C | CA2641410490 | TTR | c.337-55T>C (n.337-55T>C) c.241-55T>C (n.241-55T>C) c.451-55T>C (n.451-55T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598514C>T | CA2641410491 | TTR | c.337-54C>T (n.337-54C>T) c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.451-54C>T (n.451-54C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598515T>C | CA2591707197 | TTR | c.337-53T>C (n.337-53T>C) c.241-53T>C (n.241-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598515T>G | CA2641410492 | TTR | c.337-53T>G (n.337-53T>G) c.241-53T>G (n.241-53T>G) c.451-53T>G (n.451-53T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598518C>A | CA2504456559 | TTR | c.337-50C>A (n.337-50C>A) c.241-50C>A (n.241-50C>A) c.451-50C>A (n.451-50C>A) | |
18 | g.31598519dup | CA2641410493 | TTR | c.337-49dup (n.337-49dup) c.241-49dup (n.241-49dup) c.451-49dup (n.451-49dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31598520C= | CA2293889292 | TTR | c.337-48C= (n.337-48C=) c.241-48C= (n.241-48C=) c.451-48C= (n.451-48C=) | |
18 | g.31598520C>T | CA8928484 | TTR | c.337-48C>T (n.337-48C>T) c.241-48C>T (n.241-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598521G>A | CA8928485 | TTR | c.337-47G>A (n.337-47G>A) c.241-47G>A (n.241-47G>A) c.451-47G>A (n.451-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598521G= | CA2293889293 | TTR | c.337-47G= (n.337-47G=) c.241-47G= (n.241-47G=) c.451-47G= (n.451-47G=) | |
18 | g.31598521G>T | CA297741729 | TTR | c.337-47G>T (n.337-47G>T) c.241-47G>T (n.241-47G>T) c.451-47G>T (n.451-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598522T>A | CA2739580345 | TTR | c.337-46T>A (n.337-46T>A) c.241-46T>A (n.241-46T>A) c.451-46T>A (n.451-46T>A) | |
18 | g.31598522T>C | CA2739580346 | TTR | c.337-46T>C (n.337-46T>C) c.241-46T>C (n.241-46T>C) c.451-46T>C (n.451-46T>C) | |
18 | g.31598522T>G | CA2739580347 | TTR | c.337-46T>G (n.337-46T>G) c.241-46T>G (n.241-46T>G) c.451-46T>G (n.451-46T>G) | |
18 | g.31598525_31598526dup | CA2641410494 | TTR | c.337-43_337-42dup (n.337-43_337-42dup) c.241-43_241-42dup (n.241-43_241-42dup) c.451-43_451-42dup (n.451-43_451-42dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31598526del | CA2641410495 | TTR | c.337-42del (n.337-42del) c.241-42del (n.241-42del) c.451-42del (n.451-42del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598523T>A | CA2739580348 | TTR | c.337-45T>A (n.337-45T>A) c.241-45T>A (n.241-45T>A) c.451-45T>A (n.451-45T>A) | |
18 | g.31598523T>G | CA2739580349 | TTR | c.337-45T>G (n.337-45T>G) c.241-45T>G (n.241-45T>G) c.451-45T>G (n.451-45T>G) | |
18 | g.31598524T>A | CA2739580351 | TTR | c.337-44T>A (n.337-44T>A) c.241-44T>A (n.241-44T>A) c.451-44T>A (n.451-44T>A) | |
18 | g.31598524T>C | CA2739580350 | TTR | c.337-44T>C (n.337-44T>C) c.241-44T>C (n.241-44T>C) c.451-44T>C (n.451-44T>C) | |
18 | g.31598524T>G | CA2641410496 | TTR | c.337-44T>G (n.337-44T>G) c.241-44T>G (n.241-44T>G) c.451-44T>G (n.451-44T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598525T>A | CA2739580352 | TTR | c.337-43T>A (n.337-43T>A) c.241-43T>A (n.241-43T>A) c.451-43T>A (n.451-43T>A) | |
18 | g.31598525T>C | CA2293889295 | TTR | c.337-43T>C (n.337-43T>C) c.241-43T>C (n.241-43T>C) c.451-43T>C (n.451-43T>C) | dbSNP |
18 | g.31598525T>G | CA2739580353 | TTR | c.337-43T>G (n.337-43T>G) c.241-43T>G (n.241-43T>G) c.451-43T>G (n.451-43T>G) | |
18 | g.31598525T= | CA2293889294 | TTR | c.337-43T= (n.337-43T=) c.241-43T= (n.241-43T=) c.451-43T= (n.451-43T=) | |
18 | g.31598526T>A | CA2739580354 | TTR | c.337-42T>A (n.337-42T>A) c.241-42T>A (n.241-42T>A) c.451-42T>A (n.451-42T>A) | |
18 | g.31598526T>G | CA2739580355 | TTR | c.337-42T>G (n.337-42T>G) c.241-42T>G (n.241-42T>G) c.451-42T>G (n.451-42T>G) | |
18 | g.31598527C>A | CA2556372458 | TTR | c.337-41C>A (n.337-41C>A) c.241-41C>A (n.241-41C>A) c.451-41C>A (n.451-41C>A) | |
18 | g.31598527C= | CA2293889296 | TTR | c.337-41C= (n.337-41C=) c.241-41C= (n.241-41C=) c.451-41C= (n.451-41C=) | |
18 | g.31598527C>G | CA2739580356 | TTR | c.337-41C>G (n.337-41C>G) c.241-41C>G (n.241-41C>G) c.451-41C>G (n.451-41C>G) | |
18 | g.31598527C>T | CA8928486 | TTR | c.337-41C>T (n.337-41C>T) c.241-41C>T (n.241-41C>T) c.451-41C>T (n.451-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |