Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31598039_31598579delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA | CA2293889082 | TTR | c.337-529_348delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA c.241-529_252delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA c.431-34_462delinsGGGCTTGGAGACAGGAGACTTGCCTTCCTACTATGGTTCCATCAGAATGTAGACTGGGACAATACAATAATTCAAGTCTGGTTTGCTCATCTGTAAATTGGGAAGAATGTTTCCAGCTCCAGAATGCTAAATCTCTAAGTCTGTGGTTGGCAGCCACTATTGCAGCAGCTCTTCAATGACTCAATGCAGTTTTGCATTCTCCCTACCTTTTTTTTCTAAAACCAATAAAATAGATACAGCCTTTAGGCTTTCTGGGATTTCCCTTAGTCAAGCTAGGGTCATCCTGACTTTCGGCGTGAATTTGCAAAACAAGACCTGACTCTGTACTCCTGCTCTAAGGACTGTGCATGGTTCCAAAGGCTTAGCTTGCCAGCATATTTGAGCTTTTTCCTTCTGTTCAAACTGTTCCAAAATATAAAAGAATAAAATTAATTAAGTTGGCACTGGACTTCCGGTGGTCAGTCATGTGTGTCATCTGTCACGTTTTTCGGGCTCTGGTGGAAATGGATCTGTCTGTCTTCTCTCATAGGTGGTATTCACA | |
18 | g.31598041_31598580del | CA916081932 | TTR | c.337-527_349del c.241-527_253del c.431-32_463del | ClinVar dbSNP |
18 | g.31598382G>A | CA297741601 | TTR | c.337-186G>A (n.337-186G>A) c.241-186G>A (n.241-186G>A) c.451-186G>A (n.451-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598382G= | CA2293889232 | TTR | c.337-186G= (n.337-186G=) c.241-186G= (n.241-186G=) c.451-186G= (n.451-186G=) | |
18 | g.31598382G>T | CA2641410424 | TTR | c.337-186G>T (n.337-186G>T) c.241-186G>T (n.241-186G>T) c.451-186G>T (n.451-186G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598385_31598388dup | CA2641410425 | TTR | c.337-183_337-180dup (n.337-183_337-180dup) c.241-183_241-180dup (n.241-183_241-180dup) c.451-183_451-180dup (n.451-183_451-180dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31598384G>C | CA2812000689 | TTR | c.337-184G>C (n.337-184G>C) c.241-184G>C (n.241-184G>C) c.451-184G>C (n.451-184G>C) | |
18 | g.31598384G= | CA2293889233 | TTR | c.337-184G= (n.337-184G=) c.241-184G= (n.241-184G=) c.451-184G= (n.451-184G=) | |
18 | g.31598384G>T | CA778418122 | TTR | c.337-184G>T (n.337-184G>T) c.241-184G>T (n.241-184G>T) c.451-184G>T (n.451-184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598385C>A | CA2641410426 | TTR | c.337-183C>A (n.337-183C>A) c.241-183C>A (n.241-183C>A) c.451-183C>A (n.451-183C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598386A= | CA2293889234 | TTR | c.337-182A= (n.337-182A=) c.241-182A= (n.241-182A=) c.451-182A= (n.451-182A=) | |
18 | g.31598386A>C | CA2641410427 | TTR | c.337-182A>C (n.337-182A>C) c.241-182A>C (n.241-182A>C) c.451-182A>C (n.451-182A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598386A>G | CA629155085 | TTR | c.337-182A>G (n.337-182A>G) c.241-182A>G (n.241-182A>G) c.451-182A>G (n.451-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598387T>C | CA2812000692 | TTR | c.337-181T>C (n.337-181T>C) c.241-181T>C (n.241-181T>C) c.451-181T>C (n.451-181T>C) | |
18 | g.31598388G>C | CA988925932 | TTR | c.337-180G>C (n.337-180G>C) c.241-180G>C (n.241-180G>C) c.451-180G>C (n.451-180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598388G= | CA2293889235 | TTR | c.337-180G= (n.337-180G=) c.241-180G= (n.241-180G=) c.451-180G= (n.451-180G=) | |
18 | g.31598388G>T | CA2641410428 | TTR | c.337-180G>T (n.337-180G>T) c.241-180G>T (n.241-180G>T) c.451-180G>T (n.451-180G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598389G>A | CA2293889237 | TTR | c.337-179G>A (n.337-179G>A) c.241-179G>A (n.241-179G>A) c.451-179G>A (n.451-179G>A) | dbSNP |
18 | g.31598389G= | CA2293889236 | TTR | c.337-179G= (n.337-179G=) c.241-179G= (n.241-179G=) c.451-179G= (n.451-179G=) | |
18 | g.31598389G>T | CA2641410429 | TTR | c.337-179G>T (n.337-179G>T) c.241-179G>T (n.241-179G>T) c.451-179G>T (n.451-179G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598391T>C | CA2641410430 | TTR | c.337-177T>C (n.337-177T>C) c.241-177T>C (n.241-177T>C) c.451-177T>C (n.451-177T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598392C>A | CA2641410431 | TTR | c.337-176C>A (n.337-176C>A) c.241-176C>A (n.241-176C>A) c.451-176C>A (n.451-176C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598392C>T | CA2641410432 | TTR | c.337-176C>T (n.337-176C>T) c.241-176C>T (n.241-176C>T) c.451-176C>T (n.451-176C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598393C>T | CA2641410433 | TTR | c.337-175C>T (n.337-175C>T) c.241-175C>T (n.241-175C>T) c.451-175C>T (n.451-175C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598395A= | CA2293889238 | TTR | c.337-173A= (n.337-173A=) c.241-173A= (n.241-173A=) c.451-173A= (n.451-173A=) | |
18 | g.31598395A>G | CA297741606 | TTR | c.337-173A>G (n.337-173A>G) c.241-173A>G (n.241-173A>G) c.451-173A>G (n.451-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598396A>G | CA2641410434 | TTR | c.337-172A>G (n.337-172A>G) c.241-172A>G (n.241-172A>G) c.451-172A>G (n.451-172A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598398G>A | CA2734904439 | TTR | c.337-170G>A (n.337-170G>A) c.241-170G>A (n.241-170G>A) c.451-170G>A (n.451-170G>A) | dbSNP |
18 | g.31598398G>T | CA2641410435 | TTR | c.337-170G>T (n.337-170G>T) c.241-170G>T (n.241-170G>T) c.451-170G>T (n.451-170G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598399C>A | CA988925940 | TTR | c.337-169C>A (n.337-169C>A) c.241-169C>A (n.241-169C>A) c.451-169C>A (n.451-169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598399C= | CA2293889239 | TTR | c.337-169C= (n.337-169C=) c.241-169C= (n.241-169C=) c.451-169C= (n.451-169C=) | |
18 | g.31598399_31598400delinsCT | CA2293889240 | TTR | c.337-169_337-168delinsCT (n.337-169_337-168delinsCT) c.241-169_241-168delinsCT (n.241-169_241-168delinsCT) c.451-169_451-168delinsCT (n.451-169_451-168delinsCT) | |
18 | g.31598401del | CA988925947 | TTR | c.337-167del (n.337-167del) c.241-167del (n.241-167del) c.451-167del (n.451-167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598402A>T | CA2641410436 | TTR | c.337-166A>T (n.337-166A>T) c.241-166A>T (n.241-166A>T) c.451-166A>T (n.451-166A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598404C>A | CA2641410437 | TTR | c.337-164C>A (n.337-164C>A) c.241-164C>A (n.241-164C>A) c.451-164C>A (n.451-164C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598404C= | CA2293889241 | TTR | c.337-164C= (n.337-164C=) c.241-164C= (n.241-164C=) c.451-164C= (n.451-164C=) | |
18 | g.31598404C>T | CA2293889242 | TTR | c.337-164C>T (n.337-164C>T) c.241-164C>T (n.241-164C>T) c.451-164C>T (n.451-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31598407G= | CA2293889243 | TTR | c.337-161G= (n.337-161G=) c.241-161G= (n.241-161G=) c.451-161G= (n.451-161G=) | |
18 | g.31598407G>T | CA778418126 | TTR | c.337-161G>T (n.337-161G>T) c.241-161G>T (n.241-161G>T) c.451-161G>T (n.451-161G>T) | dbSNP |
18 | g.31598408C>A | CA2641410438 | TTR | c.337-160C>A (n.337-160C>A) c.241-160C>A (n.241-160C>A) c.451-160C>A (n.451-160C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598408C>T | CA2641410439 | TTR | c.337-160C>T (n.337-160C>T) c.241-160C>T (n.241-160C>T) c.451-160C>T (n.451-160C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598409C>A | CA2641410440 | TTR | c.337-159C>A (n.337-159C>A) c.241-159C>A (n.241-159C>A) c.451-159C>A (n.451-159C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598411G>A | CA2641410441 | TTR | c.337-157G>A (n.337-157G>A) c.241-157G>A (n.241-157G>A) c.451-157G>A (n.451-157G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598411G>T | CA2641410442 | TTR | c.337-157G>T (n.337-157G>T) c.241-157G>T (n.241-157G>T) c.451-157G>T (n.451-157G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598412C>A | CA2641410443 | TTR | c.337-156C>A (n.337-156C>A) c.241-156C>A (n.241-156C>A) c.451-156C>A (n.451-156C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598412C>T | CA2641410444 | TTR | c.337-156C>T (n.337-156C>T) c.241-156C>T (n.241-156C>T) c.451-156C>T (n.451-156C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598413A>G | CA2641410445 | TTR | c.337-155A>G (n.337-155A>G) c.241-155A>G (n.241-155A>G) c.451-155A>G (n.451-155A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598416T>A | CA2739306894 | TTR | c.337-152T>A (n.337-152T>A) c.241-152T>A (n.241-152T>A) c.451-152T>A (n.451-152T>A) | |
18 | g.31598416T>C | CA297741609 | TTR | c.337-152T>C (n.337-152T>C) c.241-152T>C (n.241-152T>C) c.451-152T>C (n.451-152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31598416T>G | CA297741607 | TTR | c.337-152T>G (n.337-152T>G) c.241-152T>G (n.241-152T>G) c.451-152T>G (n.451-152T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598416T= | CA2293889244 | TTR | c.337-152T= (n.337-152T=) c.241-152T= (n.241-152T=) c.451-152T= (n.451-152T=) | |
18 | g.31598417T>C | CA2293889246 | TTR | c.337-151T>C (n.337-151T>C) c.241-151T>C (n.241-151T>C) c.451-151T>C (n.451-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598417T= | CA2293889245 | TTR | c.337-151T= (n.337-151T=) c.241-151T= (n.241-151T=) c.451-151T= (n.451-151T=) | |
18 | g.31598418T>G | CA2641410446 | TTR | c.337-150T>G (n.337-150T>G) c.241-150T>G (n.241-150T>G) c.451-150T>G (n.451-150T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598421G>A | CA2641410447 | TTR | c.337-147G>A (n.337-147G>A) c.241-147G>A (n.241-147G>A) c.451-147G>A (n.451-147G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598422C>A | CA2641410448 | TTR | c.337-146C>A (n.337-146C>A) c.241-146C>A (n.241-146C>A) c.451-146C>A (n.451-146C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598422C= | CA2293889247 | TTR | c.337-146C= (n.337-146C=) c.241-146C= (n.241-146C=) c.451-146C= (n.451-146C=) | |
18 | g.31598422C>T | CA2641410449 | TTR | c.337-146C>T (n.337-146C>T) c.241-146C>T (n.241-146C>T) c.451-146C>T (n.451-146C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598427dup | CA2293889248 | TTR | c.337-141dup (n.337-141dup) c.241-141dup (n.241-141dup) c.451-141dup (n.451-141dup) | dbSNP |
18 | g.31598427del | CA2641410450 | TTR | c.337-141del (n.337-141del) c.241-141del (n.241-141del) c.451-141del (n.451-141del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598426_31598427del | CA2641410451 | TTR | c.337-142_337-141del (n.337-142_337-141del) c.241-142_241-141del (n.241-142_241-141del) c.451-142_451-141del (n.451-142_451-141del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598428C>A | CA8928467 | TTR | c.337-140C>A (n.337-140C>A) c.241-140C>A (n.241-140C>A) c.451-140C>A (n.451-140C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598428C= | CA2293889249 | TTR | c.337-140C= (n.337-140C=) c.241-140C= (n.241-140C=) c.451-140C= (n.451-140C=) | |
18 | g.31598429C>A | CA2641410452 | TTR | c.337-139C>A (n.337-139C>A) c.241-139C>A (n.241-139C>A) c.451-139C>A (n.451-139C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598429C= | CA2293889250 | TTR | c.337-139C= (n.337-139C=) c.241-139C= (n.241-139C=) c.451-139C= (n.451-139C=) | |
18 | g.31598429C>G | CA988925959 | TTR | c.337-139C>G (n.337-139C>G) c.241-139C>G (n.241-139C>G) c.451-139C>G (n.451-139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598429C>T | CA2641410453 | TTR | c.337-139C>T (n.337-139C>T) c.241-139C>T (n.241-139C>T) c.451-139C>T (n.451-139C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598430T>C | CA629155224 | TTR | c.337-138T>C (n.337-138T>C) c.241-138T>C (n.241-138T>C) c.451-138T>C (n.451-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598430T= | CA2293889251 | TTR | c.337-138T= (n.337-138T=) c.241-138T= (n.241-138T=) c.451-138T= (n.451-138T=) | |
18 | g.31598432C>A | CA2641410454 | TTR | c.337-136C>A (n.337-136C>A) c.241-136C>A (n.241-136C>A) c.451-136C>A (n.451-136C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598433T>A | CA297741622 | TTR | c.337-135T>A (n.337-135T>A) c.241-135T>A (n.241-135T>A) c.451-135T>A (n.451-135T>A) | dbSNP |
18 | g.31598433T>C | CA8928468 | TTR | c.337-135T>C (n.337-135T>C) c.241-135T>C (n.241-135T>C) c.451-135T>C (n.451-135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598433T= | CA2293889252 | TTR | c.337-135T= (n.337-135T=) c.241-135T= (n.241-135T=) c.451-135T= (n.451-135T=) | |
18 | g.31598434del | CA2641410455 | TTR | c.337-134del (n.337-134del) c.241-134del (n.241-134del) c.451-134del (n.451-134del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598434G>C | CA2812000698 | TTR | c.337-134G>C (n.337-134G>C) c.241-134G>C (n.241-134G>C) c.451-134G>C (n.451-134G>C) | |
18 | g.31598434G>T | CA2641410456 | TTR | c.337-134G>T (n.337-134G>T) c.241-134G>T (n.241-134G>T) c.451-134G>T (n.451-134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598435T>C | CA2641410457 | TTR | c.337-133T>C (n.337-133T>C) c.241-133T>C (n.241-133T>C) c.451-133T>C (n.451-133T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598436T>C | CA2641410458 | TTR | c.337-132T>C (n.337-132T>C) c.241-132T>C (n.241-132T>C) c.451-132T>C (n.451-132T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598437C>A | CA2641410459 | TTR | c.337-131C>A (n.337-131C>A) c.241-131C>A (n.241-131C>A) c.451-131C>A (n.451-131C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598437C= | CA2293889253 | TTR | c.337-131C= (n.337-131C=) c.241-131C= (n.241-131C=) c.451-131C= (n.451-131C=) | |
18 | g.31598437C>T | CA778418135 | TTR | c.337-131C>T (n.337-131C>T) c.241-131C>T (n.241-131C>T) c.451-131C>T (n.451-131C>T) | dbSNP |
18 | g.31598440A= | CA2293889254 | TTR | c.337-128A= (n.337-128A=) c.241-128A= (n.241-128A=) c.451-128A= (n.451-128A=) | |
18 | g.31598441C>A | CA2641410460 | TTR | c.337-127C>A (n.337-127C>A) c.241-127C>A (n.241-127C>A) c.451-127C>A (n.451-127C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598442_31598443insATAACTTCT | CA778418137 | TTR | c.337-126_337-125insATAACTTCT (n.337-126_337-125insATAACTTCT) c.241-126_241-125insATAACTTCT (n.241-126_241-125insATAACTTCT) c.451-126_451-125insATAACTTCT (n.451-126_451-125insATAACTTCT) | dbSNP |
18 | g.31598442_31598443insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT | CA629155225 | TTR | c.337-126_337-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT (n.337-126_337-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT) c.241-126_241-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT (n.241-126_241-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT) c.451-126_451-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT (n.451-126_451-125insATAACTTCTGTTCCAAAATATAAAAGAATATATTTCCTTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598442T>C | CA2641410461 | TTR | c.337-126T>C (n.337-126T>C) c.241-126T>C (n.241-126T>C) c.451-126T>C (n.451-126T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598443G>A | CA2641410462 | TTR | c.337-125G>A (n.337-125G>A) c.241-125G>A (n.241-125G>A) c.451-125G>A (n.451-125G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598443G>T | CA2641410463 | TTR | c.337-125G>T (n.337-125G>T) c.241-125G>T (n.241-125G>T) c.451-125G>T (n.451-125G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598444T>C | CA2812000699 | TTR | c.337-124T>C (n.337-124T>C) c.241-124T>C (n.241-124T>C) c.451-124T>C (n.451-124T>C) | |
18 | g.31598445del | CA2641410464 | TTR | c.337-123del (n.337-123del) c.241-123del (n.241-123del) c.451-123del (n.451-123del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598445T>A | CA2641410465 | TTR | c.337-123T>A (n.337-123T>A) c.241-123T>A (n.241-123T>A) c.451-123T>A (n.451-123T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598445T>C | CA629155227 | TTR | c.337-123T>C (n.337-123T>C) c.241-123T>C (n.241-123T>C) c.451-123T>C (n.451-123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598445T= | CA2293889255 | TTR | c.337-123T= (n.337-123T=) c.241-123T= (n.241-123T=) c.451-123T= (n.451-123T=) | |
18 | g.31598446C>A | CA629155229 | TTR | c.337-122C>A (n.337-122C>A) c.241-122C>A (n.241-122C>A) c.451-122C>A (n.451-122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598446C= | CA2293889256 | TTR | c.337-122C= (n.337-122C=) c.241-122C= (n.241-122C=) c.451-122C= (n.451-122C=) | |
18 | g.31598446C>G | CA629155230 | TTR | c.337-122C>G (n.337-122C>G) c.241-122C>G (n.241-122C>G) c.451-122C>G (n.451-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598446C>T | CA2641410466 | TTR | c.337-122C>T (n.337-122C>T) c.241-122C>T (n.241-122C>T) c.451-122C>T (n.451-122C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598453A= | CA2293889257 | TTR | c.337-115A= (n.337-115A=) c.241-115A= (n.241-115A=) c.451-115A= (n.451-115A=) | |
18 | g.31598453A>G | CA629155232 | TTR | c.337-115A>G (n.337-115A>G) c.241-115A>G (n.241-115A>G) c.451-115A>G (n.451-115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598455A>G | CA2641410469 | TTR | c.337-113A>G (n.337-113A>G) c.241-113A>G (n.241-113A>G) c.451-113A>G (n.451-113A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31598458dup | CA2641410467 | TTR | c.337-110dup (n.337-110dup) c.241-110dup (n.241-110dup) c.451-110dup (n.451-110dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31598458del | CA2641410468 | TTR | c.337-110del (n.337-110del) c.241-110del (n.241-110del) c.451-110del (n.451-110del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598456A= | CA2293889258 | TTR | c.337-112A= (n.337-112A=) c.241-112A= (n.241-112A=) c.451-112A= (n.451-112A=) | |
18 | g.31598456A>C | CA2293889259 | TTR | c.337-112A>C (n.337-112A>C) c.241-112A>C (n.241-112A>C) c.451-112A>C (n.451-112A>C) | dbSNP |
18 | g.31598457A= | CA2293889260 | TTR | c.337-111A= (n.337-111A=) c.241-111A= (n.241-111A=) c.451-111A= (n.451-111A=) | |
18 | g.31598457A>C | CA297741631 | TTR | c.337-111A>C (n.337-111A>C) c.241-111A>C (n.241-111A>C) c.451-111A>C (n.451-111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31598457A>T | CA778418140 | TTR | c.337-111A>T (n.337-111A>T) c.241-111A>T (n.241-111A>T) c.451-111A>T (n.451-111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598459G>C | CA297741639 | TTR | c.337-109G>C (n.337-109G>C) c.241-109G>C (n.241-109G>C) c.451-109G>C (n.451-109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598459G= | CA2293889261 | TTR | c.337-109G= (n.337-109G=) c.241-109G= (n.241-109G=) c.451-109G= (n.451-109G=) | |
18 | g.31598459G>T | CA2641410470 | TTR | c.337-109G>T (n.337-109G>T) c.241-109G>T (n.241-109G>T) c.451-109G>T (n.451-109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598460A= | CA2293889262 | TTR | c.337-108A= (n.337-108A=) c.241-108A= (n.241-108A=) c.451-108A= (n.451-108A=) | |
18 | g.31598460A>G | CA2812000702 | TTR | c.337-108A>G (n.337-108A>G) c.241-108A>G (n.241-108A>G) c.451-108A>G (n.451-108A>G) | |
18 | g.31598460A>T | CA629155235 | TTR | c.337-108A>T (n.337-108A>T) c.241-108A>T (n.241-108A>T) c.451-108A>T (n.451-108A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598462T>C | CA8928469 | TTR | c.337-106T>C (n.337-106T>C) c.241-106T>C (n.241-106T>C) c.451-106T>C (n.451-106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598462T= | CA2293889263 | TTR | c.337-106T= (n.337-106T=) c.241-106T= (n.241-106T=) c.451-106T= (n.451-106T=) | |
18 | g.31598466del | CA2641410471 | TTR | c.337-102del (n.337-102del) c.241-102del (n.241-102del) c.451-102del (n.451-102del) | gnomAD v4 |
18 | g.31598464A= | CA2293889264 | TTR | c.337-104A= (n.337-104A=) c.241-104A= (n.241-104A=) c.451-104A= (n.451-104A=) | |
18 | g.31598464A>C | CA629155237 | TTR | c.337-104A>C (n.337-104A>C) c.241-104A>C (n.241-104A>C) c.451-104A>C (n.451-104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598464_31598468delinsAAATT | CA2293889265 | TTR | c.337-104_337-100delinsAAATT (n.337-104_337-100delinsAAATT) c.241-104_241-100delinsAAATT (n.241-104_241-100delinsAAATT) c.451-104_451-100delinsAAATT (n.451-104_451-100delinsAAATT) | |
18 | g.31598465A>C | CA2641410472 | TTR | c.337-103A>C (n.337-103A>C) c.241-103A>C (n.241-103A>C) c.451-103A>C (n.451-103A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598471_31598474del | CA629155239 | TTR | c.337-97_337-94del (n.337-97_337-94del) c.241-97_241-94del (n.241-97_241-94del) c.451-97_451-94del (n.451-97_451-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598466A= | CA2293889266 | TTR | c.337-102A= (n.337-102A=) c.241-102A= (n.241-102A=) c.451-102A= (n.451-102A=) | |
18 | g.31598466A>G | CA297741643 | TTR | c.337-102A>G (n.337-102A>G) c.241-102A>G (n.241-102A>G) c.451-102A>G (n.451-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598467T>G | CA8928470 | TTR | c.337-101T>G (n.337-101T>G) c.241-101T>G (n.241-101T>G) c.451-101T>G (n.451-101T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598467T= | CA2293889267 | TTR | c.337-101T= (n.337-101T=) c.241-101T= (n.241-101T=) c.451-101T= (n.451-101T=) | |
18 | g.31598468T>A | CA2641410473 | TTR | c.337-100T>A (n.337-100T>A) c.241-100T>A (n.241-100T>A) c.451-100T>A (n.451-100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598468T>C | CA8928471 | TTR | c.337-100T>C (n.337-100T>C) c.241-100T>C (n.241-100T>C) c.451-100T>C (n.451-100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598468T= | CA2293889268 | TTR | c.337-100T= (n.337-100T=) c.241-100T= (n.241-100T=) c.451-100T= (n.451-100T=) | |
18 | g.31598469A= | CA2293889269 | TTR | c.337-99A= (n.337-99A=) c.241-99A= (n.241-99A=) c.451-99A= (n.451-99A=) | |
18 | g.31598469A>C | CA8928472 | TTR | c.337-99A>C (n.337-99A>C) c.241-99A>C (n.241-99A>C) c.451-99A>C (n.451-99A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31598469A>T | CA2576480656 | TTR | c.337-99A>T (n.337-99A>T) c.241-99A>T (n.241-99A>T) c.451-99A>T (n.451-99A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598471T>A | CA778418163 | TTR | c.337-97T>A (n.337-97T>A) c.241-97T>A (n.241-97T>A) c.451-97T>A (n.451-97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598471T>C | CA2641410474 | TTR | c.337-97T>C (n.337-97T>C) c.241-97T>C (n.241-97T>C) c.451-97T>C (n.451-97T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31598471T= | CA2293889270 | TTR | c.337-97T= (n.337-97T=) c.241-97T= (n.241-97T=) c.451-97T= (n.451-97T=) | |
18 | g.31598472T>C | CA2293889272 | TTR | c.337-96T>C (n.337-96T>C) c.241-96T>C (n.241-96T>C) c.451-96T>C (n.451-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31598472T= | CA2293889271 | TTR | c.337-96T= (n.337-96T=) c.241-96T= (n.241-96T=) c.451-96T= (n.451-96T=) | |
18 | g.31598475G>A | CA2641410475 | TTR | c.337-93G>A (n.337-93G>A) c.241-93G>A (n.241-93G>A) c.451-93G>A (n.451-93G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598475G= | CA2293889273 | TTR | c.337-93G= (n.337-93G=) c.241-93G= (n.241-93G=) c.451-93G= (n.451-93G=) | |
18 | g.31598475G>T | CA629155244 | TTR | c.337-93G>T (n.337-93G>T) c.241-93G>T (n.241-93G>T) c.451-93G>T (n.451-93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598476T>C | CA8928473 | TTR | c.337-92T>C (n.337-92T>C) c.241-92T>C (n.241-92T>C) c.451-92T>C (n.451-92T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598476T= | CA2293889274 | TTR | c.337-92T= (n.337-92T=) c.241-92T= (n.241-92T=) c.451-92T= (n.451-92T=) | |
18 | g.31598477T>A | CA2739580312 | TTR | c.337-91T>A (n.337-91T>A) c.241-91T>A (n.241-91T>A) c.451-91T>A (n.451-91T>A) | |
18 | g.31598477T>C | CA8928474 | TTR | c.337-91T>C (n.337-91T>C) c.241-91T>C (n.241-91T>C) c.451-91T>C (n.451-91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598477T>G | CA297741685 | TTR | c.337-91T>G (n.337-91T>G) c.241-91T>G (n.241-91T>G) c.451-91T>G (n.451-91T>G) | dbSNP |
18 | g.31598477T= | CA2293889275 | TTR | c.337-91T= (n.337-91T=) c.241-91T= (n.241-91T=) c.451-91T= (n.451-91T=) | |
18 | g.31598478G>A | CA8928475 | TTR | c.337-90G>A (n.337-90G>A) c.241-90G>A (n.241-90G>A) c.451-90G>A (n.451-90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598478G>C | CA778418170 | TTR | c.337-90G>C (n.337-90G>C) c.241-90G>C (n.241-90G>C) c.451-90G>C (n.451-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598478G= | CA2293889276 | TTR | c.337-90G= (n.337-90G=) c.241-90G= (n.241-90G=) c.451-90G= (n.451-90G=) | |
18 | g.31598478G>T | CA2641410476 | TTR | c.337-90G>T (n.337-90G>T) c.241-90G>T (n.241-90G>T) c.451-90G>T (n.451-90G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598479G>C | CA2739580313 | TTR | c.337-89G>C (n.337-89G>C) c.241-89G>C (n.241-89G>C) c.451-89G>C (n.451-89G>C) | |
18 | g.31598479G>T | CA2576480657 | TTR | c.337-89G>T (n.337-89G>T) c.241-89G>T (n.241-89G>T) c.451-89G>T (n.451-89G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31598480C>A | CA2576480658 | TTR | c.337-88C>A (n.337-88C>A) c.241-88C>A (n.241-88C>A) c.451-88C>A (n.451-88C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598480C>G | CA2739580314 | TTR | c.337-88C>G (n.337-88C>G) c.241-88C>G (n.241-88C>G) c.451-88C>G (n.451-88C>G) | |
18 | g.31598480C>T | CA2739580315 | TTR | c.337-88C>T (n.337-88C>T) c.241-88C>T (n.241-88C>T) c.451-88C>T (n.451-88C>T) | |
18 | g.31598480_31598481delinsCA | CA2293889277 | TTR | c.337-88_337-87delinsCA (n.337-88_337-87delinsCA) c.241-88_241-87delinsCA (n.241-88_241-87delinsCA) c.451-88_451-87delinsCA (n.451-88_451-87delinsCA) | |
18 | g.31598481del | CA778418172 | TTR | c.337-87del (n.337-87del) c.241-87del (n.241-87del) c.451-87del (n.451-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31598481A= | CA2293889278 | TTR | c.337-87A= (n.337-87A=) c.241-87A= (n.241-87A=) c.451-87A= (n.451-87A=) | |
18 | g.31598481A>C | CA2739580316 | TTR | c.337-87A>C (n.337-87A>C) c.241-87A>C (n.241-87A>C) c.451-87A>C (n.451-87A>C) | |
18 | g.31598481A>G | CA629155245 | TTR | c.337-87A>G (n.337-87A>G) c.241-87A>G (n.241-87A>G) c.451-87A>G (n.451-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31598481A>T | CA2739580317 | TTR | c.337-87A>T (n.337-87A>T) c.241-87A>T (n.241-87A>T) c.451-87A>T (n.451-87A>T) | |
18 | g.31598482C>A | CA2641410477 | TTR | c.337-86C>A (n.337-86C>A) c.241-86C>A (n.241-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31598482C= | CA2293889279 | TTR | c.337-86C= (n.337-86C=) c.241-86C= (n.241-86C=) c.451-86C= (n.451-86C=) | |
18 | g.31598482C>G | CA8928476 | TTR | c.337-86C>G (n.337-86C>G) c.241-86C>G (n.241-86C>G) c.451-86C>G (n.451-86C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31598482C>T | CA2576480659 | TTR | c.337-86C>T (n.337-86C>T) c.241-86C>T (n.241-86C>T) c.451-86C>T (n.451-86C>T) |