Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31592956C>ACA402156672TTRc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.156C>A
18g.31592956C=CA2293886819TTRc.130C= (p.Pro44=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.156C=
18g.31592956C>GCA402156671TTRc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.156C>G
18g.31592956C>TCA297519TTRc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592957C>ACA402156674TTRc.131C>A (p.Pro44His)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.157C>A
18g.31592957C=CA2293886820TTRc.131C= (p.Pro44=)
c.35C= (p.Pro12=)
n.157C=
18g.31592957C>GCA402156676TTRc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.157C>G
18g.31592957C>TCA402156678TTRc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592958T>ACA503610006TTRc.132T>A (p.Pro44=)
c.36T>A (p.Pro12=)
n.158T>A
18g.31592958T>CCA503610007TTRc.132T>C (p.Pro44=)
c.36T>C (p.Pro12=)
n.158T>C
18g.31592958T>GCA503610010TTRc.132T>G (p.Pro44=)
c.36T>G (p.Pro12=)
n.158T>G
18g.31592959G>ACA256818TTRc.133G>A (p.Ala45Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592959G>CCA402156680TTRc.133G>C (p.Ala45Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.159G>C
18g.31592959G=CA2293886821TTRc.133G= (p.Ala45=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.159G=
18g.31592959G>TCA402156682TTRc.133G>T (p.Ala45Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.159G>T
 ClinVar
18g.31592960C>ACA402156684TTRc.134C>A (p.Ala45Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.160C>A
18g.31592960C>GCA402156686TTRc.134C>G (p.Ala45Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.160C>G
 gnomAD v4
18g.31592960C>TCA402156687TTRc.134C>T (p.Ala45Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.160C>T
18g.31592960_31592966delinsCCATCAACA2293886822TTRc.134_140delinsCCATCAA (p.Ala45=)
c.38_44delinsCCATCAA (p.Ala13=)
n.160_166delinsCCATCAA
18g.31592961C>ACA503610016TTRc.135C>A (p.Ala45=)
c.39C>A (p.Ala13=)
n.161C>A
18g.31592961C=CA2293886823TTRc.135C= (p.Ala45=)
c.39C= (p.Ala13=)
n.161C=
18g.31592961C>GCA503610018TTRc.135C>G (p.Ala45=)
c.39C>G (p.Ala13=)
n.161C>G
18g.31592961C>TCA8928415TTRc.135C>T (p.Ala45=)
c.39C>T (p.Ala13=)
n.161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592961_31592966delCA919958670TTRc.135_140del (p.Ile46_Asn47del)
c.39_44del (p.Ile14_Asn15del)
n.161_166del
 dbSNP
18g.31592962A=CA2293886824TTRc.136A= (p.Ile46=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.162A=
18g.31592962A>CCA402156691TTRc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.162A>C
18g.31592962A>GCA8928416TTRc.136A>G (p.Ile46Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592962A>TCA402156693TTRc.136A>T (p.Ile46Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.162A>T
18g.31592963T>ACA402156698TTRc.137T>A (p.Ile46Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.163T>A
18g.31592963T>CCA402156697TTRc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.163T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592963T>GCA402156695TTRc.137T>G (p.Ile46Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.163T>G
18g.31592963T=CA2293886825TTRc.137T= (p.Ile46=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.163T=
18g.31592964C>ACA503610038TTRc.138C>A (p.Ile46=)
c.42C>A (p.Ile14=)
n.164C>A
18g.31592964C>GCA402156701TTRc.138C>G (p.Ile46Met)
c.42C>G (p.Ile14Met)
n.164C>G
18g.31592964C>TCA503610040TTRc.138C>T (p.Ile46=)
c.42C>T (p.Ile14=)
n.164C>T
18g.31592965A>CCA402156703TTRc.139A>C (p.Asn47His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.165A>C
18g.31592965A>GCA402156716TTRc.139A>G (p.Asn47Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.165A>G
18g.31592965A>TCA402156704TTRc.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.165A>T
18g.31592966A=CA2293886826TTRc.140A= (p.Asn47=)
c.44A= (p.Asn15=)
n.166A=
18g.31592966A>CCA402156717TTRc.140A>C (p.Asn47Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.166A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592966A>GCA182022TTRc.140A>G (p.Asn47Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.166A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592966A>TCA402156718TTRc.140A>T (p.Asn47Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.166A>T
18g.31592967T>ACA402156720TTRc.141T>A (p.Asn47Lys)
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.167T>A
18g.31592967T>CCA503610049TTRc.141T>C (p.Asn47=)
c.45T>C (p.Asn15=)
n.167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592967T>GCA402156721TTRc.141T>G (p.Asn47Lys)
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.167T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592967T=CA2293886827TTRc.141T= (p.Asn47=)
c.45T= (p.Asn15=)
n.167T=
18g.31592968G>ACA402156723TTRc.142G>A (p.Val48Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.168G>A
18g.31592968G>CCA402156724TTRc.142G>C (p.Val48Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.168G>C
18g.31592968G>TCA402156725TTRc.142G>T (p.Val48Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.168G>T
18g.31592968_31592969delinsTCCA2695227459TTRc.142_143delinsTC (p.Val48Ser)
c.46_47delinsTC (p.Val16Ser)
n.168_169delinsTC
18g.31592969T>ACA402156726TTRc.143T>A (p.Val48Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.169T>A
18g.31592969T>CCA402156728TTRc.143T>C (p.Val48Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.169T>C
18g.31592969T>GCA402156730TTRc.143T>G (p.Val48Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.169T>G
18g.31592970G>ACA503610057TTRc.144G>A (p.Val48=)
c.48G>A (p.Val16=)
n.170G>A
 dbSNP
18g.31592970G>CCA503610058TTRc.144G>C (p.Val48=)
c.48G>C (p.Val16=)
n.170G>C
 dbSNP
18g.31592970G=CA2293886828TTRc.144G= (p.Val48=)
c.48G= (p.Val16=)
n.170G=
18g.31592970G>TCA503610060TTRc.144G>T (p.Val48=)
c.48G>T (p.Val16=)
n.170G>T
18g.31592971G>ACA402156736TTRc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.171G>A
18g.31592971G>CCA402156732TTRc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.171G>C
18g.31592971G>TCA402156734TTRc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.171G>T
18g.31592972C>ACA402156738TTRc.146C>A (p.Ala49Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.172C>A
 dbSNP
18g.31592972C=CA2293886829TTRc.146C= (p.Ala49=)
c.50C= (p.Ala17=)
n.172C=
18g.31592972C>GCA402156739TTRc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.172C>G
18g.31592972C>TCA402156741TTRc.146C>T (p.Ala49Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.172C>T
 gnomAD v4
18g.31592973C>ACA297736897TTRc.147C>A (p.Ala49=)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.173C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592973C=CA2293886830TTRc.147C= (p.Ala49=)
c.51C= (p.Ala17=)
n.173C=
18g.31592973C>GCA503610067TTRc.147C>G (p.Ala49=)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.173C>G
18g.31592973C>TCA297736896TTRc.147C>T (p.Ala49=)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592974G>ACA256790TTRc.148G>A (p.Val50Met)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592974G>CCA256825TTRc.148G>C (p.Val50Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.174G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592974G=CA2293886831TTRc.148G= (p.Val50=)
c.52G= (p.Val18=)
n.174G=
18g.31592974G>TCA402156746TTRc.148G>T (p.Val50Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.174G>T
 ClinVar
18g.31592975T>ACA402156748TTRc.149T>A (p.Val50Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.175T>A
18g.31592975T>CCA256810TTRc.149T>C (p.Val50Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.175T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592975T>GCA123118TTRc.149T>G (p.Val50Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.175T>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592975T=CA2293886832TTRc.149T= (p.Val50=)
c.53T= (p.Val18=)
n.175T=
18g.31592976G>ACA503610073TTRc.150G>A (p.Val50=)
c.54G>A (p.Val18=)
n.176G>A
18g.31592976G>CCA503610075TTRc.150G>C (p.Val50=)
c.54G>C (p.Val18=)
n.176G>C
18g.31592976G>TCA503610077TTRc.150G>T (p.Val50=)
c.54G>T (p.Val18=)
n.176G>T
18g.31592976dupCA919958671TTRc.150dup (p.His51AlafsTer8)
c.54dup (p.His19AlafsTer8)
n.176dup
 dbSNP
18g.31592977C>ACA297736918TTRc.151C>A (p.His51Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.177C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592977C=CA2293886834TTRc.151C= (p.His51=)
c.55C= (p.His19=)
n.177C=
18g.31592977C>GCA402156754TTRc.151C>G (p.His51Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.177C>G
 ClinVar
18g.31592977C>TCA402156751TTRc.151C>T (p.His51Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592977_31592979delinsCATCA2293886833TTRc.151_153delinsCAT (p.His51=)
c.55_57delinsCAT (p.His19=)
n.177_179delinsCAT
18g.31592977_31592978insTGTAACA919958672TTRc.151_152insTGTAA (p.His51LeufsTer2)
c.55_56insTGTAA (p.His19LeufsTer2)
n.177_178insTGTAA
 dbSNP
18g.31592978A=CA2293886835TTRc.152A= (p.His51=)
c.56A= (p.His19=)
n.178A=
18g.31592978A>CCA402156756TTRc.152A>C (p.His51Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.178A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592978A>GCA402156758TTRc.152A>G (p.His51Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.178A>G
 COSMIC
18g.31592978A>TCA402156760TTRc.152A>T (p.His51Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.178A>T
18g.31592978_31592979delCA8928417TTRc.152_153del (p.His51ArgfsTer7)
c.56_57del (p.His19ArgfsTer7)
n.178_179del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592979T>ACA402156762TTRc.153T>A (p.His51Gln)
c.57T>A (p.His19Gln)
n.179T>A
 dbSNP
18g.31592979T>CCA503610082TTRc.153T>C (p.His51=)
c.57T>C (p.His19=)
n.179T>C
18g.31592979T>GCA402156764TTRc.153T>G (p.His51Gln)
c.57T>G (p.His19Gln)
n.179T>G
18g.31592979T=CA2293886836TTRc.153T= (p.His51=)
c.57T= (p.His19=)
n.179T=
18g.31592980G>ACA402156766TTRc.154G>A (p.Val52Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
n.180G>A
18g.31592980G>CCA402156767TTRc.154G>C (p.Val52Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.180G>C
18g.31592980G>TCA402156769TTRc.154G>T (p.Val52Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.180G>T
18g.31592981T>ACA402156771TTRc.155T>A (p.Val52Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.181T>A
 COSMIC
18g.31592981T>CCA402156773TTRc.155T>C (p.Val52Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.181T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592981T>GCA402156775TTRc.155T>G (p.Val52Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.181T>G
18g.31592981T=CA2293886837TTRc.155T= (p.Val52=)
c.59T= (p.Val20=)
n.181T=
18g.31592982G>ACA503610090TTRc.156G>A (p.Val52=)
c.60G>A (p.Val20=)
n.182G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592982G>CCA503610092TTRc.156G>C (p.Val52=)
c.60G>C (p.Val20=)
n.182G>C
18g.31592982G>TCA503610094TTRc.156G>T (p.Val52=)
c.60G>T (p.Val20=)
n.182G>T
18g.31592983T>ACA256792TTRc.157T>A (p.Phe53Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.183T>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592983T>CCA256851TTRc.157T>C (p.Phe53Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.183T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592983T>GCA402156777TTRc.157T>G (p.Phe53Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.183T>G
18g.31592983T=CA2293886838TTRc.157T= (p.Phe53=)
c.61T= (p.Phe21=)
n.183T=
18g.31592984T>ACA402156781TTRc.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.184T>A
18g.31592984T>CCA402156783TTRc.158T>C (p.Phe53Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.184T>C
18g.31592984T>GCA402156785TTRc.158T>G (p.Phe53Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.184T>G
18g.31592985C>ACA402156787TTRc.159C>A (p.Phe53Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.185C>A
18g.31592985C>GCA402156789TTRc.159C>G (p.Phe53Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.185C>G
18g.31592985C>TCA503610106TTRc.159C>T (p.Phe53=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.185C>T
18g.31592986delCA2641409109TTRc.160del (p.Arg54GlufsTer?)
c.64del (p.Arg22GlufsTer?)
n.186del
 gnomAD v4
18g.31592986A=CA2293886839TTRc.160A= (p.Arg54=)
c.64A= (p.Arg22=)
n.186A=
18g.31592986A>CCA503610108TTRc.160A>C (p.Arg54=)
c.64A>C (p.Arg22=)
n.186A>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592986A>GCA402156791TTRc.160A>G (p.Arg54Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.186A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592986A>TCA402156793TTRc.160A>T (p.Arg54Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.186A>T
18g.31592987G>ACA402156795TTRc.161G>A (p.Arg54Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.187G>A
 dbSNP
18g.31592987G>CCA402156799TTRc.161G>C (p.Arg54Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.187G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592987G=CA2293886840TTRc.161G= (p.Arg54=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.187G=
18g.31592987G>TCA402156797TTRc.161G>T (p.Arg54Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.187G>T
18g.31592988A>CCA402156801TTRc.162A>C (p.Arg54Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
n.188A>C
 ClinVar
18g.31592988A>GCA503610116TTRc.162A>G (p.Arg54=)
c.66A>G (p.Arg22=)
n.188A>G
18g.31592988A>TCA402156803TTRc.162A>T (p.Arg54Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
n.188A>T
18g.31592989A>CCA402156804TTRc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.189A>C
18g.31592989A>GCA402156806TTRc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.189A>G
 ClinVar
18g.31592989A>TCA402156808TTRc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.189A>T
18g.31592990A=CA2293886841TTRc.164A= (p.Lys55=)
c.68A= (p.Lys23=)
n.190A=
18g.31592990A>CCA402156811TTRc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.190A>C
18g.31592990A>GCA402156812TTRc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.190A>G
18g.31592990A>TCA8928418TTRc.164A>T (p.Lys55Met)
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.190A>T
 dbSNP ExAC
18g.31592991G>ACA503610126TTRc.165G>A (p.Lys55=)
c.69G>A (p.Lys23=)
n.191G>A
 gnomAD v4
18g.31592991G>CCA402156813TTRc.165G>C (p.Lys55Asn)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.191G>C
 ClinVar
18g.31592991G=CA2293886842TTRc.165G= (p.Lys55=)
c.69G= (p.Lys23=)
n.191G=
18g.31592991G>TCA402156814TTRc.165G>T (p.Lys55Asn)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.191G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592992G>ACA402156815TTRc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.192G>A
 dbSNP
18g.31592992G>CCA256812TTRc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.192G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592992G=CA2293886843TTRc.166G= (p.Ala56=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.192G=
18g.31592992G>TCA402156816TTRc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.192G>T
18g.31592993C>ACA402156817TTRc.167C>A (p.Ala56Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.193C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592993C=CA2293886844TTRc.167C= (p.Ala56=)
c.71C= (p.Ala24=)
n.193C=
18g.31592993C>GCA402156818TTRc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.193C>G
18g.31592993C>TCA402156819TTRc.167C>T (p.Ala56Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.193C>T
18g.31592993_31592995delinsCTGCA2293886845TTRc.167_169delinsCTG (p.Ala56=)
c.71_73delinsCTG (p.Ala24=)
n.193_195delinsCTG
18g.31592994T>ACA503610143TTRc.168T>A (p.Ala56=)
c.72T>A (p.Ala24=)
n.194T>A
18g.31592994T>CCA503610144TTRc.168T>C (p.Ala56=)
c.72T>C (p.Ala24=)
n.194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592994T>GCA503610146TTRc.168T>G (p.Ala56=)
c.72T>G (p.Ala24=)
n.194T>G
18g.31592994T=CA2293886846TTRc.168T= (p.Ala56=)
c.72T= (p.Ala24=)
n.194T=
18g.31592994_31592995delCA919958673TTRc.168_169del (p.Ala57Ter)
c.72_73del (p.Ala25Ter)
n.194_195del
 dbSNP
18g.31592995G>ACA402156820TTRc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592995G>CCA402156821TTRc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.195G>C
18g.31592995G=CA2293886847TTRc.169G= (p.Ala57=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.195G=
18g.31592995G>TCA402156822TTRc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.195G>T
18g.31592996C>ACA402156823TTRc.170C>A (p.Ala57Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.196C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592996C=CA2293886848TTRc.170C= (p.Ala57=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.196C=
18g.31592996C>GCA402156824TTRc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.196C>G
18g.31592996C>TCA402156825TTRc.170C>T (p.Ala57Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.196C>T
 gnomAD v4
18g.31592996_31592999delinsCTGACA2293886849TTRc.170_173delinsCTGA (p.Ala57=)
c.74_77delinsCTGA (p.Ala25=)
n.196_199delinsCTGA
18g.31592997T>ACA503610159TTRc.171T>A (p.Ala57=)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.197T>A
18g.31592997T>CCA503610160TTRc.171T>C (p.Ala57=)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.197T>C
18g.31592997T>GCA503610161TTRc.171T>G (p.Ala57=)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.197T>G
18g.31592997T=CA2293886850TTRc.171T= (p.Ala57=)
c.75T= (p.Ala25=)
n.197T=
18g.31593000_31593002delCA658799023TTRc.174_176del (p.Asp59del)
c.78_80del (p.Asp27del)
n.200_202del
 ClinVar dbSNP
18g.31592997_31592998insCTGAGGCA919958674TTRc.171_172insCTGAGG (p.Ala57_Asp58insLeuArg)
c.75_76insCTGAGG (p.Ala25_Asp26insLeuArg)
n.197_198insCTGAGG
 dbSNP
18g.31592998G>ACA402156828TTRc.172G>A (p.Asp58Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.198G>A
18g.31592998G>CCA402156827TTRc.172G>C (p.Asp58His)
c.76G>C (p.Asp26His)
n.198G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592998G=CA2293886851TTRc.172G= (p.Asp58=)
c.76G= (p.Asp26=)
n.198G=
18g.31592998G>TCA402156826TTRc.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.198G>T
18g.31592999A=CA2293886852TTRc.173A= (p.Asp58=)
c.77A= (p.Asp26=)
n.199A=
18g.31592999A>CCA402156829TTRc.173A>C (p.Asp58Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.199A>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592999A>GCA402156830TTRc.173A>G (p.Asp58Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.199A>G
18g.31592999A>TCA402156831TTRc.173A>T (p.Asp58Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.199A>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593000T>ACA402156832TTRc.174T>A (p.Asp58Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.200T>A
18g.31593000T>CCA503610170TTRc.174T>C (p.Asp58=)
c.78T>C (p.Asp26=)
n.200T>C
 ClinVar
18g.31593000T>GCA402156833TTRc.174T>G (p.Asp58Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.200T>G
18g.31593000_31593004delinsTGACACA2293886853TTRc.174_178delinsTGACA (p.Asp58=)
c.78_82delinsTGACA (p.Asp26=)
n.200_204delinsTGACA
18g.31593001G>ACA402156834TTRc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.201G>A
18g.31593001G>CCA402156835TTRc.175G>C (p.Asp59His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.201G>C
18g.31593001G>TCA402156836TTRc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.201G>T
18g.31593001_31593004delCA919958675TTRc.175_178del (p.Asp59ProfsTer26)
c.79_82del (p.Asp27ProfsTer26)
n.201_204del
 dbSNP
18g.31593002A>CCA402156837TTRc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.202A>C
18g.31593002A>GCA402156838TTRc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.202A>G
18g.31593002A>TCA402156839TTRc.176A>T (p.Asp59Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.202A>T
18g.31593003C>ACA16044073TTRc.177C>A (p.Asp59Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.203C>A
18g.31593003C>GCA402156840TTRc.177C>G (p.Asp59Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.203C>G
 dbSNP
18g.31593003C>TCA503610172TTRc.177C>T (p.Asp59=)
c.81C>T (p.Asp27=)
n.203C>T
 gnomAD v4
18g.31593004A>CCA402156842TTRc.178A>C (p.Thr60Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.204A>C
18g.31593004A>GCA297736964TTRc.178A>G (p.Thr60Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.204A>G
18g.31593004A>TCA402156841TTRc.178A>T (p.Thr60Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.204A>T
18g.31593005C>ACA402156843TTRc.179C>A (p.Thr60Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.205C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593005C=CA2293886854TTRc.179C= (p.Thr60=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.205C=
18g.31593005C>GCA402156844TTRc.179C>G (p.Thr60Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.205C>G
 gnomAD v4
18g.31593005C>TCA297736966TTRc.179C>T (p.Thr60Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.205C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593006C>ACA503610173TTRc.180C>A (p.Thr60=)
c.84C>A (p.Thr28=)
n.206C>A
18g.31593006C>GCA503610175TTRc.180C>G (p.Thr60=)
c.84C>G (p.Thr28=)
n.206C>G
18g.31593006C>TCA503610174TTRc.180C>T (p.Thr60=)
c.84C>T (p.Thr28=)
n.206C>T
 ClinVar
18g.31593007T>ACA402156845TTRc.181T>A (p.Trp61Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.207T>A
18g.31593007T>CCA402156846TTRc.181T>C (p.Trp61Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.207T>C
18g.31593007T>GCA402156847TTRc.181T>G (p.Trp61Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.207T>G
18g.31593008G>ACA402156848TTRc.182G>A (p.Trp61Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.208G>A
 dbSNP
18g.31593008G>CCA402156849TTRc.182G>C (p.Trp61Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.208G>C
18g.31593008G=CA2293886855TTRc.182G= (p.Trp61=)
c.86G= (p.Trp29=)
n.208G=
18g.31593008G>TCA402156850TTRc.182G>T (p.Trp61Leu)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.208G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593009G>ACA402156851TTRc.183G>A (p.Trp61Ter)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.209G>A
 dbSNP
18g.31593009G>CCA402156852TTRc.183G>C (p.Trp61Cys)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.209G>C
18g.31593009G=CA2293886856TTRc.183G= (p.Trp61=)
c.87G= (p.Trp29=)
n.209G=
18g.31593009G>TCA402156853TTRc.183G>T (p.Trp61Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.209G>T
18g.31593010G>ACA402156856TTRc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.210G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.31593010G>CCA402156854TTRc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.210G>C
18g.31593010G>TCA402156855TTRc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.210G>T
18g.31593011A=CA2293886857TTRc.185A= (p.Glu62=)
c.89A= (p.Glu30=)
n.211A=
18g.31593011A>CCA402156857TTRc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.211A>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593011A>GCA256806TTRc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.211A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31593011A>TCA402156858TTRc.185A>T (p.Glu62Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.211A>T
18g.31593012G>ACA503610178TTRc.186G>A (p.Glu62=)
c.90G>A (p.Glu30=)
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593012G>CCA402156859TTRc.186G>C (p.Glu62Asp)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.212G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593012G=CA2293886858TTRc.186G= (p.Glu62=)
c.90G= (p.Glu30=)
n.212G=
18g.31593012G>TCA402156860TTRc.186G>T (p.Glu62Asp)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.212G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31593013C>ACA402156861TTRc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.213C>A
18g.31593013C=CA2293886859TTRc.187C= (p.Pro63=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.213C=
18g.31593013C>GCA297736991TTRc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.213C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.31593013C>TCA297736989TTRc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.213C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31593014C>ACA402156862TTRc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.214C>A
18g.31593014C>GCA402156863TTRc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.214C>G
18g.31593014C>TCA402156864TTRc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.214C>T
 gnomAD v4
18g.31593015A>CCA503610179TTRc.189A>C (p.Pro63=)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.215A>C
18g.31593015A>GCA503610180TTRc.189A>G (p.Pro63=)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.215A>G
18g.31593015A>TCA503610181TTRc.189A>T (p.Pro63=)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.215A>T
18g.31593016T>ACA402156866TTRc.190T>A (p.Phe64Ile)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.216T>A
18g.31593016T>CCA182025TTRc.190T>C (p.Phe64Leu)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.216T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593016T>GCA402156865TTRc.190T>G (p.Phe64Val)
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.216T>G
18g.31593016T=CA2293886860TTRc.190T= (p.Phe64=)
c.94T= (p.Phe32=)
n.216T=
18g.31593017T>ACA402156868TTRc.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.217T>A
18g.31593017T>CCA123116TTRc.191T>C (p.Phe64Ser)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.217T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593017T>GCA402156867TTRc.191T>G (p.Phe64Cys)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.217T>G
18g.31593017T=CA2293886861TTRc.191T= (p.Phe64=)
c.95T= (p.Phe32=)
n.217T=
18g.31593018T>ACA402156869TTRc.192T>A (p.Phe64Leu)
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.218T>A
18g.31593018T>CCA503610182TTRc.192T>C (p.Phe64=)
c.96T>C (p.Phe32=)
n.218T>C
 gnomAD v4
18g.31593018T>GCA402156870TTRc.192T>G (p.Phe64Leu)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.218T>G
18g.31593019G>ACA297736998TTRc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.219G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593019G>CCA402156871TTRc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.219G>C
18g.31593019G=CA2293886862TTRc.193G= (p.Ala65=)
c.97G= (p.Ala33=)
n.219G=
18g.31593019G>TCA402156872TTRc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.219G>T
 dbSNP
18g.31593019_31593020delCA2697555399TTRc.193_194del (p.Ala65LeufsTer6)
c.97_98del (p.Ala33LeufsTer6)
n.219_220del
 ClinVar
18g.31593020C>ACA297540TTRc.194C>A (p.Ala65Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.220C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593020C=CA2293886863TTRc.194C= (p.Ala65=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.220C=
18g.31593020C>GCA402156874TTRc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.220C>G
18g.31593020C>TCA402156873TTRc.194C>T (p.Ala65Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593021C>ACA503610184TTRc.195C>A (p.Ala65=)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.221C>A
18g.31593021C=CA2293886864TTRc.195C= (p.Ala65=)
c.99C= (p.Ala33=)
n.221C=
18g.31593021C>GCA8928419TTRc.195C>G (p.Ala65=)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.221C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593021C>TCA503610183TTRc.195C>T (p.Ala65=)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31593022T>ACA402156875TTRc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.222T>A
18g.31593022T>CCA402156876TTRc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.222T>C
18g.31593022T>GCA402156877TTRc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.222T>G
18g.31593023C>ACA402156878TTRc.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.223C>A
18g.31593023C>GCA402156880TTRc.197C>G (p.Ser66Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.223C>G
18g.31593023C>TCA402156879TTRc.197C>T (p.Ser66Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.223C>T
18g.31593024T>ACA503610185TTRc.198T>A (p.Ser66=)
c.102T>A (p.Ser34=)
n.224T>A
18g.31593024T>CCA503610186TTRc.198T>C (p.Ser66=)
c.102T>C (p.Ser34=)
n.224T>C
 gnomAD v4
18g.31593024T>GCA503610187TTRc.198T>G (p.Ser66=)
c.102T>G (p.Ser34=)
n.224T>G
 ClinVar
18g.31593025G>ACA256855TTRc.199G>A (p.Gly67Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.225G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593025G>CCA256816TTRc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.225G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593025G=CA2293886865TTRc.199G= (p.Gly67=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.225G=
18g.31593025G>TCA402156881TTRc.199G>T (p.Gly67Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.225G>T
18g.31593026G>ACA402156882TTRc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.226G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31593026G>CCA256845TTRc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.226G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593026G=CA2293886866TTRc.200G= (p.Gly67=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.226G=
18g.31593026G>TCA402156883TTRc.200G>T (p.Gly67Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.226G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593027G>ACA402156884TTRc.200+1G>A (n.200+1G>A)
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
n.227G>A
n.226+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31593027G>CCA402156885TTRc.200+1G>C (n.200+1G>C)
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
n.227G>C
n.226+1G>C
18g.31593027G=CA2293886867TTRc.200+1G= (n.200+1G=)
c.104+1G= (n.104+1G=)
n.227G=
n.226+1G=
18g.31593027G>TCA402156886TTRc.200+1G>T (n.200+1G>T)
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
n.227G>T
n.226+1G>T
 gnomAD v4
18g.31593027_31593028insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTGCA2812000123TTRc.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG)
c.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG)
n.227_228insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG
n.226+1_226+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG
18g.31593028T>ACA402156887TTRc.200+2T>A (n.200+2T>A)
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
n.228T>A
n.226+2T>A
 dbSNP
18g.31593028T>CCA402156888TTRc.200+2T>C (n.200+2T>C)
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
n.228T>C
n.226+2T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593028T>GCA402156889TTRc.200+2T>G (n.200+2T>G)
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
n.228T>G
n.226+2T>G
18g.31593028T=CA2293886868TTRc.200+2T= (n.200+2T=)
c.104+2T= (n.104+2T=)
n.228T=
n.226+2T=
18g.31593030A=CA2293886869TTRc.200+4A= (n.200+4A=)
c.104+4A= (n.104+4A=)
n.230A=
n.226+4A=
18g.31593030A>GCA8928420TTRc.200+4A>G (n.200+4A>G)
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
n.230A>G
n.226+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593031delCA2641409110TTRc.200+5del (n.200+5del)
c.104+5del (n.104+5del)
n.231del
n.226+5del
 gnomAD v4
18g.31593031G=CA2293886871TTRc.200+5G= (n.200+5G=)
c.104+5G= (n.104+5G=)
n.231G=
n.226+5G=
18g.31593031G>TCA2293886872TTRc.200+5G>T (n.200+5G>T)
c.104+5G>T (n.104+5G>T)
n.231G>T
n.226+5G>T
 dbSNP
18g.31593031_31593032delinsGTCA2293886870TTRc.200+5_200+6delinsGT (n.200+5_200+6delinsGT)
c.104+5_104+6delinsGT (n.104+5_104+6delinsGT)
n.231_232delinsGT
n.226+5_226+6delinsGT
18g.31593032T>CCA2641409111TTRc.200+6T>C (n.200+6T>C)
c.104+6T>C (n.104+6T>C)
n.232T>C
n.226+6T>C
 gnomAD v4
18g.31593033delCA629154410TTRc.200+7del (n.200+7del)
c.104+7del (n.104+7del)
n.233del
n.226+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593033T>GCA629154412TTRc.200+7T>G (n.200+7T>G)
c.104+7T>G (n.104+7T>G)
n.233T>G
n.226+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593033T=CA2293886873TTRc.200+7T= (n.200+7T=)
c.104+7T= (n.104+7T=)
n.233T=
n.226+7T=
18g.31593034G=CA2293886874TTRc.200+8G= (n.200+8G=)
c.104+8G= (n.104+8G=)
n.234G=
n.226+8G=
18g.31593034G>TCA8928421TTRc.200+8G>T (n.200+8G>T)
c.104+8G>T (n.104+8G>T)
n.234G>T
n.226+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593035C>ACA2641409112TTRc.200+9C>A (n.200+9C>A)
c.104+9C>A (n.104+9C>A)
n.235C>A
n.226+9C>A
 gnomAD v4
18g.31593035C>TCA2641409113TTRc.200+9C>T (n.200+9C>T)
c.104+9C>T (n.104+9C>T)
n.235C>T
n.226+9C>T
 gnomAD v4
18g.31593036C>ACA2641409114TTRc.200+10C>A (n.200+10C>A)
c.104+10C>A (n.104+10C>A)
n.236C>A
n.226+10C>A
 gnomAD v4
18g.31593038A=CA2293886875TTRc.200+12A= (n.200+12A=)
c.104+12A= (n.104+12A=)
n.238A=
n.226+12A=
18g.31593038A>GCA988923855TTRc.200+12A>G (n.200+12A>G)
c.104+12A>G (n.104+12A>G)
n.238A>G
n.226+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593040G>TCA2573155230TTRc.200+14G>T (n.200+14G>T)
c.104+14G>T (n.104+14G>T)
n.240G>T
n.226+14G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593041A=CA2293886876TTRc.200+15A= (n.200+15A=)
c.104+15A= (n.104+15A=)
n.241A=
n.226+15A=
18g.31593041A>GCA629154413TTRc.200+15A>G (n.200+15A>G)
c.104+15A>G (n.104+15A>G)
n.241A>G
n.226+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593043C>ACA8928422TTRc.200+17C>A (n.200+17C>A)
c.104+17C>A (n.104+17C>A)
n.243C>A
n.226+17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593043C=CA2293886877TTRc.200+17C= (n.200+17C=)
c.104+17C= (n.104+17C=)
n.243C=
n.226+17C=
18g.31593043C>GCA2641409115TTRc.200+17C>G (n.200+17C>G)
c.104+17C>G (n.104+17C>G)
n.243C>G
n.226+17C>G
 gnomAD v4
18g.31593044C>GCA2641409116TTRc.200+18C>G (n.200+18C>G)
c.104+18C>G (n.104+18C>G)
n.244C>G
n.226+18C>G
 gnomAD v4
18g.31593045C=CA2293886878TTRc.200+19C= (n.200+19C=)
c.104+19C= (n.104+19C=)
n.245C=
n.226+19C=
18g.31593045C>TCA778415123TTRc.200+19C>T (n.200+19C>T)
c.104+19C>T (n.104+19C>T)
n.245C>T
n.226+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593046T>CCA503610189TTRc.200+20T>C (n.200+20T>C)
c.104+20T>C (n.104+20T>C)
n.246T>C
n.226+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593046T=CA2293886879TTRc.200+20T= (n.200+20T=)
c.104+20T= (n.104+20T=)
n.246T=
n.226+20T=
18g.31593047C>TCA2641409117TTRc.200+21C>T (n.200+21C>T)
c.104+21C>T (n.104+21C>T)
n.247C>T
n.226+21C>T
 gnomAD v4
18g.31593049C=CA2293886880TTRc.200+23C= (n.200+23C=)
c.104+23C= (n.104+23C=)
n.249C=
n.226+23C=
18g.31593049C>TCA8928423TTRc.200+23C>T (n.200+23C>T)
c.104+23C>T (n.104+23C>T)
n.249C>T
n.226+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593050A=CA2293886881TTRc.200+24A= (n.200+24A=)
c.104+24A= (n.104+24A=)
n.250A=
n.226+24A=
18g.31593050A>GCA629154417TTRc.200+24A>G (n.200+24A>G)
c.104+24A>G (n.104+24A>G)
n.250A>G
n.226+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593051C=CA2293886882TTRc.200+25C= (n.200+25C=)
c.104+25C= (n.104+25C=)
n.251C=
n.226+25C=
18g.31593051C>GCA8928424TTRc.200+25C>G (n.200+25C>G)
c.104+25C>G (n.104+25C>G)
n.251C>G
n.226+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31593051C>TCA2641409118TTRc.200+25C>T (n.200+25C>T)
c.104+25C>T (n.104+25C>T)
n.251C>T
n.226+25C>T
 gnomAD v4
18g.31593052A>GCA2641409119TTRc.200+26A>G (n.200+26A>G)
c.104+26A>G (n.104+26A>G)
n.252A>G
n.226+26A>G
 gnomAD v4
18g.31593053G>ACA629154419TTRc.200+27G>A (n.200+27G>A)
c.104+27G>A (n.104+27G>A)
n.253G>A
n.226+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593053G=CA2293886883TTRc.200+27G= (n.200+27G=)
c.104+27G= (n.104+27G=)
n.253G=
n.226+27G=
18g.31593054G>ACA629154420TTRc.200+28G>A (n.200+28G>A)
c.104+28G>A (n.104+28G>A)
n.254G>A
n.226+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593054G=CA2293886884TTRc.200+28G= (n.200+28G=)
c.104+28G= (n.104+28G=)
n.254G=
n.226+28G=
18g.31593055A>GCA2641409120TTRc.200+29A>G (n.200+29A>G)
c.104+29A>G (n.104+29A>G)
n.255A>G
n.226+29A>G
 gnomAD v4
18g.31593056C=CA2293886885TTRc.200+30C= (n.200+30C=)
c.104+30C= (n.104+30C=)
n.256C=
n.226+30C=
18g.31593056C>GCA8928425TTRc.200+30C>G (n.200+30C>G)
c.104+30C>G (n.104+30C>G)
n.256C>G
n.226+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched