Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31592915G>ACA402156507TTRc.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592915G>CCA402156505TTRc.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.115G>C
18g.31592915G>TCA402156503TTRc.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.115G>T
18g.31592916T>ACA402156509TTRc.90T>A (p.Cys30Ter)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.116T>A
18g.31592916T>CCA8928408TTRc.90T>C (p.Cys30=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592916T>GCA402156512TTRc.90T>G (p.Cys30Trp)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.116T>G
18g.31592916T=CA2293886797TTRc.90T= (p.Cys30=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.116T=
18g.31592917C>ACA402156514TTRc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.117C>A
18g.31592917C>GCA402156515TTRc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.117C>G
18g.31592917C>TCA402156517TTRc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.117C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592918C>ACA402156519TTRc.92C>A (p.Pro31His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.118C>A
18g.31592918C>GCA402156520TTRc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.118C>G
18g.31592918C>TCA402156522TTRc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
18g.31592919T>ACA503609863TTRc.93T>A (p.Pro31=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.119T>A
18g.31592919T>CCA503609865TTRc.93T>C (p.Pro31=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.119T>C
18g.31592919T>GCA503609866TTRc.93T>G (p.Pro31=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.119T>G
 gnomAD v4
18g.31592920C>ACA402156524TTRc.94C>A (p.Leu32Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.120C>A
18g.31592920C=CA2293886798TTRc.94C= (p.Leu32=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.120C=
18g.31592920C>GCA402156526TTRc.94C>G (p.Leu32Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.120C>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592920C>TCA503609873TTRc.94C>T (p.Leu32=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.120C>T
18g.31592921T>ACA402156531TTRc.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.121T>A
18g.31592921T>CCA256853TTRc.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.121T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592921T>GCA402156529TTRc.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.121T>G
18g.31592921T=CA2293886799TTRc.95T= (p.Leu32=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.121T=
18g.31592923_31592925dupCA8928409TTRc.97_99dup (p.Met33_Val34insMet)
c.1_3dup (p.Met1_Val2insMet)
n.123_125dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592922G>ACA503609875TTRc.96G>A (p.Leu32=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.122G>A
18g.31592922G>CCA503609876TTRc.96G>C (p.Leu32=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.122G>C
18g.31592922G>TCA503609877TTRc.96G>T (p.Leu32=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.122G>T
18g.31592923A>CCA402156535TTRc.97A>C (p.Met33Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.123A>C
18g.31592923A>GCA402156537TTRc.97A>G (p.Met33Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.123A>G
18g.31592923A>TCA402156539TTRc.97A>T (p.Met33Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.123A>T
18g.31592924T>ACA402156541TTRc.98T>A (p.Met33Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.124T>A
 ClinVar
18g.31592924T>CCA8928410TTRc.98T>C (p.Met33Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592924T>GCA402156544TTRc.98T>G (p.Met33Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.124T>G
18g.31592924T=CA2293886800TTRc.98T= (p.Met33=)
c.2T= (p.Met1=)
n.124T=
18g.31592925G>ACA402156549TTRc.99G>A (p.Met33Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.125G>A
 COSMIC
18g.31592925G>CCA402156551TTRc.99G>C (p.Met33Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.125G>C
18g.31592925G>TCA402156552TTRc.99G>T (p.Met33Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.125G>T
18g.31592926G>ACA402156555TTRc.100G>A (p.Val34Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.126G>A
 gnomAD v4
18g.31592926G>CCA402156556TTRc.100G>C (p.Val34Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.126G>C
18g.31592926G>TCA402156558TTRc.100G>T (p.Val34Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.126G>T
18g.31592927T>ACA402156563TTRc.101T>A (p.Val34Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.127T>A
18g.31592927T>CCA402156560TTRc.101T>C (p.Val34Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.127T>C
18g.31592927T>GCA402156562TTRc.101T>G (p.Val34Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.127T>G
18g.31592928C>ACA503609888TTRc.102C>A (p.Val34=)
c.6C>A (p.Val2=)
n.128C>A
 gnomAD v4
18g.31592928C>GCA503609889TTRc.102C>G (p.Val34=)
c.6C>G (p.Val2=)
n.128C>G
18g.31592928C>TCA503609890TTRc.102C>T (p.Val34=)
c.6C>T (p.Val2=)
n.128C>T
18g.31592929A=CA2293886801TTRc.103A= (p.Lys35=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.129A=
18g.31592929A>CCA402156565TTRc.103A>C (p.Lys35Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.129A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592929A>GCA402156567TTRc.103A>G (p.Lys35Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.129A>G
18g.31592929A>TCA402156569TTRc.103A>T (p.Lys35Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.129A>T
18g.31592930A>CCA402156571TTRc.104A>C (p.Lys35Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.130A>C
18g.31592930A>GCA402156573TTRc.104A>G (p.Lys35Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.130A>G
18g.31592930A>TCA402156575TTRc.104A>T (p.Lys35Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.130A>T
18g.31592931A>CCA402156576TTRc.105A>C (p.Lys35Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.131A>C
18g.31592931A>GCA503609896TTRc.105A>G (p.Lys35=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.131A>G
18g.31592931A>TCA402156578TTRc.105A>T (p.Lys35Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.131A>T
18g.31592932G>ACA402156580TTRc.106G>A (p.Val36Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.132G>A
18g.31592932G>CCA402156581TTRc.106G>C (p.Val36Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.132G>C
18g.31592932G>TCA402156583TTRc.106G>T (p.Val36Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.132G>T
18g.31592933T>ACA402156590TTRc.107T>A (p.Val36Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.133T>A
18g.31592933T>CCA402156587TTRc.107T>C (p.Val36Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.133T>C
 dbSNP
18g.31592933T>GCA402156586TTRc.107T>G (p.Val36Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.133T>G
18g.31592934T>ACA503609906TTRc.108T>A (p.Val36=)
c.12T>A (p.Val4=)
n.134T>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592934T>CCA503609910TTRc.108T>C (p.Val36=)
c.12T>C (p.Val4=)
n.134T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592934T>GCA503609912TTRc.108T>G (p.Val36=)
c.12T>G (p.Val4=)
n.134T>G
18g.31592934T=CA2293886802TTRc.108T= (p.Val36=)
c.12T= (p.Val4=)
n.134T=
18g.31592935C>ACA402156591TTRc.109C>A (p.Leu37Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.135C>A
18g.31592935C>GCA402156593TTRc.109C>G (p.Leu37Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.135C>G
18g.31592935C>TCA503609914TTRc.109C>T (p.Leu37=)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.135C>T
18g.31592936T>ACA402156595TTRc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.136T>A
18g.31592936T>CCA402156599TTRc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.136T>C
 ClinVar
18g.31592936T>GCA402156597TTRc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.136T>G
18g.31592937A=CA2293886803TTRc.111A= (p.Leu37=)
c.15A= (p.Leu5=)
n.137A=
18g.31592937A>CCA503609927TTRc.111A>C (p.Leu37=)
c.15A>C (p.Leu5=)
n.137A>C
18g.31592937A>GCA503609926TTRc.111A>G (p.Leu37=)
c.15A>G (p.Leu5=)
n.137A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592937A>TCA503609920TTRc.111A>T (p.Leu37=)
c.15A>T (p.Leu5=)
n.137A>T
18g.31592938G>ACA402156601TTRc.112G>A (p.Asp38Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.138G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592938G>CCA402156605TTRc.112G>C (p.Asp38His)
c.16G>C (p.Asp6His)
n.138G>C
18g.31592938G=CA2293886804TTRc.112G= (p.Asp38=)
c.16G= (p.Asp6=)
n.138G=
18g.31592938G>TCA402156603TTRc.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.138G>T
 ClinVar
18g.31592939A=CA2293886805TTRc.113A= (p.Asp38=)
c.17A= (p.Asp6=)
n.139A=
18g.31592939A>CCA402156607TTRc.113A>C (p.Asp38Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.139A>C
18g.31592939A>GCA123114TTRc.113A>G (p.Asp38Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.139A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592939A>TCA402156610TTRc.113A>T (p.Asp38Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.139A>T
18g.31592940T>ACA402156612TTRc.114T>A (p.Asp38Glu)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.140T>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592940T>CCA8928411TTRc.114T>C (p.Asp38=)
c.18T>C (p.Asp6=)
n.140T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592940T>GCA402156615TTRc.114T>G (p.Asp38Glu)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.140T>G
18g.31592940T=CA2293886806TTRc.114T= (p.Asp38=)
c.18T= (p.Asp6=)
n.140T=
18g.31592941G>ACA402156617TTRc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.141G>A
18g.31592941G>CCA402156619TTRc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.141G>C
18g.31592941G>TCA402156620TTRc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.141G>T
18g.31592942C>ACA402156622TTRc.116C>A (p.Ala39Asp)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.142C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592942C=CA2293886807TTRc.116C= (p.Ala39=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.142C=
18g.31592942C>GCA402156624TTRc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.142C>G
18g.31592942C>TCA297736827TTRc.116C>T (p.Ala39Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592942_31592943insAGCA8928412TTRc.116_117insAG (p.Arg41SerfsTer?)
c.20_21insAG (p.Arg9SerfsTer?)
n.142_143insAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592942_31592943insAGTCCTCGGTCAACA2739265770TTRc.116_117insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg41LeufsTer22)
c.20_21insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg9LeufsTer22)
n.142_143insAGTCCTCGGTCAA
 ClinVar
18g.31592943delCA2641409108TTRc.117del (p.Val40SerfsTer?)
c.21del (p.Val8SerfsTer?)
n.143del
 gnomAD v4
18g.31592943T>ACA503609950TTRc.117T>A (p.Ala39=)
c.21T>A (p.Ala7=)
n.143T>A
 ClinVar COSMIC
18g.31592943T>CCA503609952TTRc.117T>C (p.Ala39=)
c.21T>C (p.Ala7=)
n.143T>C
18g.31592943T>GCA503609953TTRc.117T>G (p.Ala39=)
c.21T>G (p.Ala7=)
n.143T>G
18g.31592943T=CA2293886808TTRc.117T= (p.Ala39=)
c.21T= (p.Ala7=)
n.143T=
18g.31592943delinsAGTCCTCGGTCAAACA2582342335TTRc.117delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg41LeufsTer22)
c.21delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg9LeufsTer22)
n.143delinsAGTCCTCGGTCAAA
 ClinVar
18g.31592943_31592944insCCTCGGTCAAACA8928413TTRc.117_118insCCTCGGTCAAA (p.Val40ProfsTer?)
c.21_22insCCTCGGTCAAA (p.Val8ProfsTer?)
n.143_144insCCTCGGTCAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592944G>ACA256849TTRc.118G>A (p.Val40Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.144G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592944G>CCA402156630TTRc.118G>C (p.Val40Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.144G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592944G=CA2293886809TTRc.118G= (p.Val40=)
c.22G= (p.Val8=)
n.144G=
18g.31592944G>TCA402156629TTRc.118G>T (p.Val40Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.144G>T
18g.31592945T>ACA402156632TTRc.119T>A (p.Val40Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.145T>A
18g.31592945T>CCA402156634TTRc.119T>C (p.Val40Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.145T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592945T>GCA402156636TTRc.119T>G (p.Val40Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.145T>G
18g.31592945T=CA2293886810TTRc.119T= (p.Val40=)
c.23T= (p.Val8=)
n.145T=
18g.31592946C>ACA503609962TTRc.120C>A (p.Val40=)
c.24C>A (p.Val8=)
n.146C>A
18g.31592946C>GCA503609963TTRc.120C>G (p.Val40=)
c.24C>G (p.Val8=)
n.146C>G
18g.31592946C>TCA503609964TTRc.120C>T (p.Val40=)
c.24C>T (p.Val8=)
n.146C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.31592947C>ACA297736846TTRc.121C>A (p.Arg41=)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.147C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592947C=CA2293886811TTRc.121C= (p.Arg41=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.147C=
18g.31592947C>GCA402156638TTRc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.147C>G
18g.31592947C>TCA402156639TTRc.121C>T (p.Arg41Ter)
c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.147C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592948G>ACA10584599TTRc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31592948G>CCA402156642TTRc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.148G>C
18g.31592948G=CA2293886812TTRc.122G= (p.Arg41=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.148G=
18g.31592948G>TCA402156644TTRc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.148G>T
18g.31592949A=CA2293886813TTRc.123A= (p.Arg41=)
c.27A= (p.Arg9=)
n.149A=
18g.31592949A>CCA503609975TTRc.123A>C (p.Arg41=)
c.27A>C (p.Arg9=)
n.149A>C
18g.31592949A>GCA503609977TTRc.123A>G (p.Arg41=)
c.27A>G (p.Arg9=)
n.149A>G
 dbSNP
18g.31592949A>TCA503609979TTRc.123A>T (p.Arg41=)
c.27A>T (p.Arg9=)
n.149A>T
18g.31592950G>ACA402156649TTRc.124G>A (p.Gly42Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592950G>CCA402156648TTRc.124G>C (p.Gly42Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.150G>C
18g.31592950G>TCA402156646TTRc.124G>T (p.Gly42Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.150G>T
18g.31592951G>ACA8928414TTRc.125G>A (p.Gly42Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592951G>CCA402156652TTRc.125G>C (p.Gly42Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.151G>C
18g.31592951G=CA2293886814TTRc.125G= (p.Gly42=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.151G=
18g.31592951G>TCA402156654TTRc.125G>T (p.Gly42Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.151G>T
18g.31592952C>ACA503609987TTRc.126C>A (p.Gly42=)
c.30C>A (p.Gly10=)
n.152C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592952C=CA2293886815TTRc.126C= (p.Gly42=)
c.30C= (p.Gly10=)
n.152C=
18g.31592952C>GCA503609991TTRc.126C>G (p.Gly42=)
c.30C>G (p.Gly10=)
n.152C>G
18g.31592952C>TCA503609989TTRc.126C>T (p.Gly42=)
c.30C>T (p.Gly10=)
n.152C>T
18g.31592953A=CA2293886816TTRc.127A= (p.Ser43=)
c.31A= (p.Ser11=)
n.153A=
18g.31592953A>CCA402156656TTRc.127A>C (p.Ser43Arg)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.153A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592953A>GCA297736867TTRc.127A>G (p.Ser43Gly)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.153A>G
 dbSNP
18g.31592953A>TCA402156658TTRc.127A>T (p.Ser43Cys)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.153A>T
18g.31592954G>ACA402156660TTRc.128G>A (p.Ser43Asn)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.154G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592954G>CCA402156662TTRc.128G>C (p.Ser43Thr)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.154G>C
18g.31592954G=CA2293886817TTRc.128G= (p.Ser43=)
c.32G= (p.Ser11=)
n.154G=
18g.31592954G>TCA402156664TTRc.128G>T (p.Ser43Ile)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.154G>T
18g.31592955T>ACA402156666TTRc.129T>A (p.Ser43Arg)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
n.155T>A
18g.31592955T>CCA503610000TTRc.129T>C (p.Ser43=)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.155T>C
 dbSNP
18g.31592955T>GCA402156668TTRc.129T>G (p.Ser43Arg)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
n.155T>G
18g.31592955T=CA2293886818TTRc.129T= (p.Ser43=)
c.33T= (p.Ser11=)
n.155T=
18g.31592956C>ACA402156672TTRc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.156C>A
18g.31592956C=CA2293886819TTRc.130C= (p.Pro44=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.156C=
18g.31592956C>GCA402156671TTRc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.156C>G
18g.31592956C>TCA297519TTRc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592957C>ACA402156674TTRc.131C>A (p.Pro44His)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.157C>A
18g.31592957C=CA2293886820TTRc.131C= (p.Pro44=)
c.35C= (p.Pro12=)
n.157C=
18g.31592957C>GCA402156676TTRc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.157C>G
18g.31592957C>TCA402156678TTRc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592958T>ACA503610006TTRc.132T>A (p.Pro44=)
c.36T>A (p.Pro12=)
n.158T>A
18g.31592958T>CCA503610007TTRc.132T>C (p.Pro44=)
c.36T>C (p.Pro12=)
n.158T>C
18g.31592958T>GCA503610010TTRc.132T>G (p.Pro44=)
c.36T>G (p.Pro12=)
n.158T>G
18g.31592959G>ACA256818TTRc.133G>A (p.Ala45Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592959G>CCA402156680TTRc.133G>C (p.Ala45Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.159G>C
18g.31592959G=CA2293886821TTRc.133G= (p.Ala45=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.159G=
18g.31592959G>TCA402156682TTRc.133G>T (p.Ala45Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.159G>T
 ClinVar
18g.31592960C>ACA402156684TTRc.134C>A (p.Ala45Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.160C>A
18g.31592960C>GCA402156686TTRc.134C>G (p.Ala45Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.160C>G
 gnomAD v4
18g.31592960C>TCA402156687TTRc.134C>T (p.Ala45Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.160C>T
18g.31592960_31592966delinsCCATCAACA2293886822TTRc.134_140delinsCCATCAA (p.Ala45=)
c.38_44delinsCCATCAA (p.Ala13=)
n.160_166delinsCCATCAA
18g.31592961C>ACA503610016TTRc.135C>A (p.Ala45=)
c.39C>A (p.Ala13=)
n.161C>A
18g.31592961C=CA2293886823TTRc.135C= (p.Ala45=)
c.39C= (p.Ala13=)
n.161C=
18g.31592961C>GCA503610018TTRc.135C>G (p.Ala45=)
c.39C>G (p.Ala13=)
n.161C>G
18g.31592961C>TCA8928415TTRc.135C>T (p.Ala45=)
c.39C>T (p.Ala13=)
n.161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592961_31592966delCA919958670TTRc.135_140del (p.Ile46_Asn47del)
c.39_44del (p.Ile14_Asn15del)
n.161_166del
 dbSNP
18g.31592962A=CA2293886824TTRc.136A= (p.Ile46=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.162A=
18g.31592962A>CCA402156691TTRc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.162A>C
18g.31592962A>GCA8928416TTRc.136A>G (p.Ile46Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592962A>TCA402156693TTRc.136A>T (p.Ile46Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.162A>T
18g.31592963T>ACA402156698TTRc.137T>A (p.Ile46Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.163T>A
18g.31592963T>CCA402156697TTRc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.163T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592963T>GCA402156695TTRc.137T>G (p.Ile46Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.163T>G
18g.31592963T=CA2293886825TTRc.137T= (p.Ile46=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.163T=
18g.31592964C>ACA503610038TTRc.138C>A (p.Ile46=)
c.42C>A (p.Ile14=)
n.164C>A
18g.31592964C>GCA402156701TTRc.138C>G (p.Ile46Met)
c.42C>G (p.Ile14Met)
n.164C>G
18g.31592964C>TCA503610040TTRc.138C>T (p.Ile46=)
c.42C>T (p.Ile14=)
n.164C>T
18g.31592965A>CCA402156703TTRc.139A>C (p.Asn47His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.165A>C
18g.31592965A>GCA402156716TTRc.139A>G (p.Asn47Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.165A>G
18g.31592965A>TCA402156704TTRc.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.165A>T
18g.31592966A=CA2293886826TTRc.140A= (p.Asn47=)
c.44A= (p.Asn15=)
n.166A=
18g.31592966A>CCA402156717TTRc.140A>C (p.Asn47Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.166A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592966A>GCA182022TTRc.140A>G (p.Asn47Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.166A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592966A>TCA402156718TTRc.140A>T (p.Asn47Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.166A>T
18g.31592967T>ACA402156720TTRc.141T>A (p.Asn47Lys)
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.167T>A
18g.31592967T>CCA503610049TTRc.141T>C (p.Asn47=)
c.45T>C (p.Asn15=)
n.167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592967T>GCA402156721TTRc.141T>G (p.Asn47Lys)
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.167T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592967T=CA2293886827TTRc.141T= (p.Asn47=)
c.45T= (p.Asn15=)
n.167T=
18g.31592968G>ACA402156723TTRc.142G>A (p.Val48Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.168G>A
18g.31592968G>CCA402156724TTRc.142G>C (p.Val48Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.168G>C
18g.31592968G>TCA402156725TTRc.142G>T (p.Val48Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.168G>T
18g.31592968_31592969delinsTCCA2695227459TTRc.142_143delinsTC (p.Val48Ser)
c.46_47delinsTC (p.Val16Ser)
n.168_169delinsTC
18g.31592969T>ACA402156726TTRc.143T>A (p.Val48Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.169T>A
18g.31592969T>CCA402156728TTRc.143T>C (p.Val48Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.169T>C
18g.31592969T>GCA402156730TTRc.143T>G (p.Val48Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.169T>G
18g.31592970G>ACA503610057TTRc.144G>A (p.Val48=)
c.48G>A (p.Val16=)
n.170G>A
 dbSNP
18g.31592970G>CCA503610058TTRc.144G>C (p.Val48=)
c.48G>C (p.Val16=)
n.170G>C
 dbSNP
18g.31592970G=CA2293886828TTRc.144G= (p.Val48=)
c.48G= (p.Val16=)
n.170G=
18g.31592970G>TCA503610060TTRc.144G>T (p.Val48=)
c.48G>T (p.Val16=)
n.170G>T
18g.31592971G>ACA402156736TTRc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.171G>A
18g.31592971G>CCA402156732TTRc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.171G>C
18g.31592971G>TCA402156734TTRc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.171G>T
18g.31592972C>ACA402156738TTRc.146C>A (p.Ala49Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.172C>A
 dbSNP
18g.31592972C=CA2293886829TTRc.146C= (p.Ala49=)
c.50C= (p.Ala17=)
n.172C=
18g.31592972C>GCA402156739TTRc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.172C>G
18g.31592972C>TCA402156741TTRc.146C>T (p.Ala49Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.172C>T
 gnomAD v4
18g.31592973C>ACA297736897TTRc.147C>A (p.Ala49=)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.173C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592973C=CA2293886830TTRc.147C= (p.Ala49=)
c.51C= (p.Ala17=)
n.173C=
18g.31592973C>GCA503610067TTRc.147C>G (p.Ala49=)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.173C>G
18g.31592973C>TCA297736896TTRc.147C>T (p.Ala49=)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592974G>ACA256790TTRc.148G>A (p.Val50Met)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592974G>CCA256825TTRc.148G>C (p.Val50Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.174G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592974G=CA2293886831TTRc.148G= (p.Val50=)
c.52G= (p.Val18=)
n.174G=
18g.31592974G>TCA402156746TTRc.148G>T (p.Val50Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.174G>T
 ClinVar
18g.31592975T>ACA402156748TTRc.149T>A (p.Val50Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.175T>A
18g.31592975T>CCA256810TTRc.149T>C (p.Val50Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.175T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592975T>GCA123118TTRc.149T>G (p.Val50Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.175T>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592975T=CA2293886832TTRc.149T= (p.Val50=)
c.53T= (p.Val18=)
n.175T=
18g.31592976G>ACA503610073TTRc.150G>A (p.Val50=)
c.54G>A (p.Val18=)
n.176G>A
18g.31592976G>CCA503610075TTRc.150G>C (p.Val50=)
c.54G>C (p.Val18=)
n.176G>C
18g.31592976G>TCA503610077TTRc.150G>T (p.Val50=)
c.54G>T (p.Val18=)
n.176G>T
18g.31592976dupCA919958671TTRc.150dup (p.His51AlafsTer8)
c.54dup (p.His19AlafsTer8)
n.176dup
 dbSNP
18g.31592977C>ACA297736918TTRc.151C>A (p.His51Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
n.177C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592977C=CA2293886834TTRc.151C= (p.His51=)
c.55C= (p.His19=)
n.177C=
18g.31592977C>GCA402156754TTRc.151C>G (p.His51Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.177C>G
 ClinVar
18g.31592977C>TCA402156751TTRc.151C>T (p.His51Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592977_31592979delinsCATCA2293886833TTRc.151_153delinsCAT (p.His51=)
c.55_57delinsCAT (p.His19=)
n.177_179delinsCAT
18g.31592977_31592978insTGTAACA919958672TTRc.151_152insTGTAA (p.His51LeufsTer2)
c.55_56insTGTAA (p.His19LeufsTer2)
n.177_178insTGTAA
 dbSNP
18g.31592978A=CA2293886835TTRc.152A= (p.His51=)
c.56A= (p.His19=)
n.178A=
18g.31592978A>CCA402156756TTRc.152A>C (p.His51Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.178A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592978A>GCA402156758TTRc.152A>G (p.His51Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.178A>G
 COSMIC
18g.31592978A>TCA402156760TTRc.152A>T (p.His51Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
n.178A>T
18g.31592978_31592979delCA8928417TTRc.152_153del (p.His51ArgfsTer7)
c.56_57del (p.His19ArgfsTer7)
n.178_179del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592979T>ACA402156762TTRc.153T>A (p.His51Gln)
c.57T>A (p.His19Gln)
n.179T>A
 dbSNP
18g.31592979T>CCA503610082TTRc.153T>C (p.His51=)
c.57T>C (p.His19=)
n.179T>C
18g.31592979T>GCA402156764TTRc.153T>G (p.His51Gln)
c.57T>G (p.His19Gln)
n.179T>G
18g.31592979T=CA2293886836TTRc.153T= (p.His51=)
c.57T= (p.His19=)
n.179T=
18g.31592980G>ACA402156766TTRc.154G>A (p.Val52Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
n.180G>A
18g.31592980G>CCA402156767TTRc.154G>C (p.Val52Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.180G>C
18g.31592980G>TCA402156769TTRc.154G>T (p.Val52Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.180G>T
18g.31592981T>ACA402156771TTRc.155T>A (p.Val52Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.181T>A
 COSMIC
18g.31592981T>CCA402156773TTRc.155T>C (p.Val52Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.181T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592981T>GCA402156775TTRc.155T>G (p.Val52Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.181T>G
18g.31592981T=CA2293886837TTRc.155T= (p.Val52=)
c.59T= (p.Val20=)
n.181T=
18g.31592982G>ACA503610090TTRc.156G>A (p.Val52=)
c.60G>A (p.Val20=)
n.182G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592982G>CCA503610092TTRc.156G>C (p.Val52=)
c.60G>C (p.Val20=)
n.182G>C
18g.31592982G>TCA503610094TTRc.156G>T (p.Val52=)
c.60G>T (p.Val20=)
n.182G>T
18g.31592983T>ACA256792TTRc.157T>A (p.Phe53Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.183T>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592983T>CCA256851TTRc.157T>C (p.Phe53Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.183T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592983T>GCA402156777TTRc.157T>G (p.Phe53Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.183T>G
18g.31592983T=CA2293886838TTRc.157T= (p.Phe53=)
c.61T= (p.Phe21=)
n.183T=
18g.31592984T>ACA402156781TTRc.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.184T>A
18g.31592984T>CCA402156783TTRc.158T>C (p.Phe53Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.184T>C
18g.31592984T>GCA402156785TTRc.158T>G (p.Phe53Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.184T>G
18g.31592985C>ACA402156787TTRc.159C>A (p.Phe53Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.185C>A
18g.31592985C>GCA402156789TTRc.159C>G (p.Phe53Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.185C>G
18g.31592985C>TCA503610106TTRc.159C>T (p.Phe53=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.185C>T
18g.31592986delCA2641409109TTRc.160del (p.Arg54GlufsTer?)
c.64del (p.Arg22GlufsTer?)
n.186del
 gnomAD v4
18g.31592986A=CA2293886839TTRc.160A= (p.Arg54=)
c.64A= (p.Arg22=)
n.186A=
18g.31592986A>CCA503610108TTRc.160A>C (p.Arg54=)
c.64A>C (p.Arg22=)
n.186A>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592986A>GCA402156791TTRc.160A>G (p.Arg54Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.186A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592986A>TCA402156793TTRc.160A>T (p.Arg54Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.186A>T
18g.31592987G>ACA402156795TTRc.161G>A (p.Arg54Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.187G>A
 dbSNP
18g.31592987G>CCA402156799TTRc.161G>C (p.Arg54Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.187G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592987G=CA2293886840TTRc.161G= (p.Arg54=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.187G=
18g.31592987G>TCA402156797TTRc.161G>T (p.Arg54Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.187G>T
18g.31592988A>CCA402156801TTRc.162A>C (p.Arg54Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
n.188A>C
 ClinVar
18g.31592988A>GCA503610116TTRc.162A>G (p.Arg54=)
c.66A>G (p.Arg22=)
n.188A>G
18g.31592988A>TCA402156803TTRc.162A>T (p.Arg54Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
n.188A>T
18g.31592989A>CCA402156804TTRc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.189A>C
18g.31592989A>GCA402156806TTRc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.189A>G
 ClinVar
18g.31592989A>TCA402156808TTRc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.189A>T
18g.31592990A=CA2293886841TTRc.164A= (p.Lys55=)
c.68A= (p.Lys23=)
n.190A=
18g.31592990A>CCA402156811TTRc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.190A>C
18g.31592990A>GCA402156812TTRc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.190A>G
18g.31592990A>TCA8928418TTRc.164A>T (p.Lys55Met)
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.190A>T
 dbSNP ExAC
18g.31592991G>ACA503610126TTRc.165G>A (p.Lys55=)
c.69G>A (p.Lys23=)
n.191G>A
 gnomAD v4
18g.31592991G>CCA402156813TTRc.165G>C (p.Lys55Asn)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.191G>C
 ClinVar
18g.31592991G=CA2293886842TTRc.165G= (p.Lys55=)
c.69G= (p.Lys23=)
n.191G=
18g.31592991G>TCA402156814TTRc.165G>T (p.Lys55Asn)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.191G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592992G>ACA402156815TTRc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.192G>A
 dbSNP
18g.31592992G>CCA256812TTRc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.192G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592992G=CA2293886843TTRc.166G= (p.Ala56=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.192G=
18g.31592992G>TCA402156816TTRc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.192G>T
18g.31592993C>ACA402156817TTRc.167C>A (p.Ala56Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.193C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592993C=CA2293886844TTRc.167C= (p.Ala56=)
c.71C= (p.Ala24=)
n.193C=
18g.31592993C>GCA402156818TTRc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.193C>G
18g.31592993C>TCA402156819TTRc.167C>T (p.Ala56Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.193C>T
18g.31592993_31592995delinsCTGCA2293886845TTRc.167_169delinsCTG (p.Ala56=)
c.71_73delinsCTG (p.Ala24=)
n.193_195delinsCTG
18g.31592994T>ACA503610143TTRc.168T>A (p.Ala56=)
c.72T>A (p.Ala24=)
n.194T>A
18g.31592994T>CCA503610144TTRc.168T>C (p.Ala56=)
c.72T>C (p.Ala24=)
n.194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592994T>GCA503610146TTRc.168T>G (p.Ala56=)
c.72T>G (p.Ala24=)
n.194T>G
18g.31592994T=CA2293886846TTRc.168T= (p.Ala56=)
c.72T= (p.Ala24=)
n.194T=
18g.31592994_31592995delCA919958673TTRc.168_169del (p.Ala57Ter)
c.72_73del (p.Ala25Ter)
n.194_195del
 dbSNP
18g.31592995G>ACA402156820TTRc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592995G>CCA402156821TTRc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.195G>C
18g.31592995G=CA2293886847TTRc.169G= (p.Ala57=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.195G=
18g.31592995G>TCA402156822TTRc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.195G>T
18g.31592996C>ACA402156823TTRc.170C>A (p.Ala57Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.196C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592996C=CA2293886848TTRc.170C= (p.Ala57=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.196C=
18g.31592996C>GCA402156824TTRc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.196C>G
18g.31592996C>TCA402156825TTRc.170C>T (p.Ala57Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.196C>T
 gnomAD v4
18g.31592996_31592999delinsCTGACA2293886849TTRc.170_173delinsCTGA (p.Ala57=)
c.74_77delinsCTGA (p.Ala25=)
n.196_199delinsCTGA
18g.31592997T>ACA503610159TTRc.171T>A (p.Ala57=)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.197T>A
18g.31592997T>CCA503610160TTRc.171T>C (p.Ala57=)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.197T>C
18g.31592997T>GCA503610161TTRc.171T>G (p.Ala57=)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.197T>G
18g.31592997T=CA2293886850TTRc.171T= (p.Ala57=)
c.75T= (p.Ala25=)
n.197T=
18g.31593000_31593002delCA658799023TTRc.174_176del (p.Asp59del)
c.78_80del (p.Asp27del)
n.200_202del
 ClinVar dbSNP
18g.31592997_31592998insCTGAGGCA919958674TTRc.171_172insCTGAGG (p.Ala57_Asp58insLeuArg)
c.75_76insCTGAGG (p.Ala25_Asp26insLeuArg)
n.197_198insCTGAGG
 dbSNP
18g.31592998G>ACA402156828TTRc.172G>A (p.Asp58Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.198G>A
18g.31592998G>CCA402156827TTRc.172G>C (p.Asp58His)
c.76G>C (p.Asp26His)
n.198G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592998G=CA2293886851TTRc.172G= (p.Asp58=)
c.76G= (p.Asp26=)
n.198G=
18g.31592998G>TCA402156826TTRc.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.198G>T
18g.31592999A=CA2293886852TTRc.173A= (p.Asp58=)
c.77A= (p.Asp26=)
n.199A=
18g.31592999A>CCA402156829TTRc.173A>C (p.Asp58Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.199A>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592999A>GCA402156830TTRc.173A>G (p.Asp58Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.199A>G
18g.31592999A>TCA402156831TTRc.173A>T (p.Asp58Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.199A>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593000T>ACA402156832TTRc.174T>A (p.Asp58Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.200T>A
18g.31593000T>CCA503610170TTRc.174T>C (p.Asp58=)
c.78T>C (p.Asp26=)
n.200T>C
 ClinVar
18g.31593000T>GCA402156833TTRc.174T>G (p.Asp58Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.200T>G
18g.31593000_31593004delinsTGACACA2293886853TTRc.174_178delinsTGACA (p.Asp58=)
c.78_82delinsTGACA (p.Asp26=)
n.200_204delinsTGACA
18g.31593001G>ACA402156834TTRc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.201G>A
18g.31593001G>CCA402156835TTRc.175G>C (p.Asp59His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.201G>C
18g.31593001G>TCA402156836TTRc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.201G>T
18g.31593001_31593004delCA919958675TTRc.175_178del (p.Asp59ProfsTer26)
c.79_82del (p.Asp27ProfsTer26)
n.201_204del
 dbSNP
18g.31593002A>CCA402156837TTRc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.202A>C
18g.31593002A>GCA402156838TTRc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.202A>G
18g.31593002A>TCA402156839TTRc.176A>T (p.Asp59Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.202A>T
18g.31593003C>ACA16044073TTRc.177C>A (p.Asp59Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.203C>A
18g.31593003C>GCA402156840TTRc.177C>G (p.Asp59Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.203C>G
 dbSNP
18g.31593003C>TCA503610172TTRc.177C>T (p.Asp59=)
c.81C>T (p.Asp27=)
n.203C>T
 gnomAD v4
18g.31593004A>CCA402156842TTRc.178A>C (p.Thr60Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.204A>C
18g.31593004A>GCA297736964TTRc.178A>G (p.Thr60Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.204A>G
18g.31593004A>TCA402156841TTRc.178A>T (p.Thr60Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.204A>T
18g.31593005C>ACA402156843TTRc.179C>A (p.Thr60Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.205C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31593005C=CA2293886854TTRc.179C= (p.Thr60=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.205C=
18g.31593005C>GCA402156844TTRc.179C>G (p.Thr60Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.205C>G
 gnomAD v4
18g.31593005C>TCA297736966TTRc.179C>T (p.Thr60Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.205C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593006C>ACA503610173TTRc.180C>A (p.Thr60=)
c.84C>A (p.Thr28=)
n.206C>A
18g.31593006C>GCA503610175TTRc.180C>G (p.Thr60=)
c.84C>G (p.Thr28=)
n.206C>G
18g.31593006C>TCA503610174TTRc.180C>T (p.Thr60=)
c.84C>T (p.Thr28=)
n.206C>T
 ClinVar
18g.31593007T>ACA402156845TTRc.181T>A (p.Trp61Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.207T>A
18g.31593007T>CCA402156846TTRc.181T>C (p.Trp61Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.207T>C
18g.31593007T>GCA402156847TTRc.181T>G (p.Trp61Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.207T>G
18g.31593008G>ACA402156848TTRc.182G>A (p.Trp61Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.208G>A
 dbSNP
18g.31593008G>CCA402156849TTRc.182G>C (p.Trp61Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.208G>C
18g.31593008G=CA2293886855TTRc.182G= (p.Trp61=)
c.86G= (p.Trp29=)
n.208G=
18g.31593008G>TCA402156850TTRc.182G>T (p.Trp61Leu)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.208G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31593009G>ACA402156851TTRc.183G>A (p.Trp61Ter)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.209G>A
 dbSNP
18g.31593009G>CCA402156852TTRc.183G>C (p.Trp61Cys)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.209G>C
18g.31593009G=CA2293886856TTRc.183G= (p.Trp61=)
c.87G= (p.Trp29=)
n.209G=
18g.31593009G>TCA402156853TTRc.183G>T (p.Trp61Cys)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.209G>T
18g.31593010G>ACA402156856TTRc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.210G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.31593010G>CCA402156854TTRc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.210G>C
18g.31593010G>TCA402156855TTRc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.210G>T
18g.31593011A=CA2293886857TTRc.185A= (p.Glu62=)
c.89A= (p.Glu30=)
n.211A=
18g.31593011A>CCA402156857TTRc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.211A>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593011A>GCA256806TTRc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.211A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31593011A>TCA402156858TTRc.185A>T (p.Glu62Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.211A>T
18g.31593012G>ACA503610178TTRc.186G>A (p.Glu62=)
c.90G>A (p.Glu30=)
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31593012G>CCA402156859TTRc.186G>C (p.Glu62Asp)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.212G>C
 ClinVar dbSNP
18g.31593012G=CA2293886858TTRc.186G= (p.Glu62=)
c.90G= (p.Glu30=)
n.212G=
18g.31593012G>TCA402156860TTRc.186G>T (p.Glu62Asp)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.212G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31593013C>ACA402156861TTRc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.213C>A
18g.31593013C=CA2293886859TTRc.187C= (p.Pro63=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.213C=
18g.31593013C>GCA297736991TTRc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.213C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.31593013C>TCA297736989TTRc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.213C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31593014C>ACA402156862TTRc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.214C>A
18g.31593014C>GCA402156863TTRc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.214C>G
18g.31593014C>TCA402156864TTRc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.214C>T
 gnomAD v4
18g.31593015A>CCA503610179TTRc.189A>C (p.Pro63=)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.215A>C
18g.31593015A>GCA503610180TTRc.189A>G (p.Pro63=)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.215A>G
18g.31593015A>TCA503610181TTRc.189A>T (p.Pro63=)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.215A>T

Number of alleles fetched