Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31592857C>ACA2641409098TTRc.70-39C>A (n.70-39C>A)
c.-27-39C>A (n.-27-39C>A)
n.96-39C>A
 gnomAD v4
18g.31592859A=CA2293886769TTRc.70-37A= (n.70-37A=)
c.-27-37A= (n.-27-37A=)
n.96-37A=
18g.31592859A>GCA297736658TTRc.70-37A>G (n.70-37A>G)
c.-27-37A>G (n.-27-37A>G)
n.96-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592864G>ACA2641409099TTRc.70-32G>A (n.70-32G>A)
c.-27-32G>A (n.-27-32G>A)
n.96-32G>A
 gnomAD v4
18g.31592866T>ACA2641409100TTRc.70-30T>A (n.70-30T>A)
c.-27-30T>A (n.-27-30T>A)
n.96-30T>A
 gnomAD v4
18g.31592868A=CA2293886770TTRc.70-28A= (n.70-28A=)
c.-27-28A= (n.-27-28A=)
n.96-28A=
18g.31592868A>CCA2293886771TTRc.70-28A>C (n.70-28A>C)
c.-27-28A>C (n.-27-28A>C)
n.96-28A>C
 dbSNP
18g.31592870T>CCA8928397TTRc.70-26T>C (n.70-26T>C)
c.-27-26T>C (n.-27-26T>C)
n.96-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592870T=CA2293886772TTRc.70-26T= (n.70-26T=)
c.-27-26T= (n.-27-26T=)
n.96-26T=
18g.31592872C>GCA2641409101TTRc.70-24C>G (n.70-24C>G)
c.-27-24C>G (n.-27-24C>G)
n.96-24C>G
 gnomAD v4
18g.31592872C>TCA2641409102TTRc.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.-27-24C>T (n.-27-24C>T)
n.96-24C>T
 gnomAD v4
18g.31592875A>CCA2641409104TTRc.70-21A>C (n.70-21A>C)
c.-27-21A>C (n.-27-21A>C)
n.96-21A>C
 gnomAD v4
18g.31592875dupCA2641409103TTRc.70-21dup (n.70-21dup)
c.-27-21dup (n.-27-21dup)
n.96-21dup
 gnomAD v4
18g.31592876delCA2740091787TTRc.70-20del (n.70-20del)
c.-27-20del (n.-27-20del)
n.96-20del
 ClinVar
18g.31592876C=CA2293886773TTRc.70-20C= (n.70-20C=)
c.-27-20C= (n.-27-20C=)
n.96-20C=
18g.31592876C>GCA2641409105TTRc.70-20C>G (n.70-20C>G)
c.-27-20C>G (n.-27-20C>G)
n.96-20C>G
 gnomAD v4
18g.31592876C>TCA8928398TTRc.70-20C>T (n.70-20C>T)
c.-27-20C>T (n.-27-20C>T)
n.96-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592877G>ACA8928399TTRc.70-19G>A (n.70-19G>A)
c.-27-19G>A (n.-27-19G>A)
n.96-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31592877G>CCA8928400TTRc.70-19G>C (n.70-19G>C)
c.-27-19G>C (n.-27-19G>C)
n.96-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592877G=CA2293886774TTRc.70-19G= (n.70-19G=)
c.-27-19G= (n.-27-19G=)
n.96-19G=
18g.31592877G>TCA2573155228TTRc.70-19G>T (n.70-19G>T)
c.-27-19G>T (n.-27-19G>T)
n.96-19G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592879G>ACA8928401TTRc.70-17G>A (n.70-17G>A)
c.-27-17G>A (n.-27-17G>A)
n.96-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592879G=CA2293886775TTRc.70-17G= (n.70-17G=)
c.-27-17G= (n.-27-17G=)
n.96-17G=
18g.31592880T>CCA8928402TTRc.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.-27-16T>C (n.-27-16T>C)
n.96-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592880T=CA2293886776TTRc.70-16T= (n.70-16T=)
c.-27-16T= (n.-27-16T=)
n.96-16T=
18g.31592881C>TCA2641409106TTRc.70-15C>T (n.70-15C>T)
c.-27-15C>T (n.-27-15C>T)
n.96-15C>T
 gnomAD v4
18g.31592883T>CCA2293886778TTRc.70-13T>C (n.70-13T>C)
c.-27-13T>C (n.-27-13T>C)
n.96-13T>C
 dbSNP
18g.31592883T=CA2293886777TTRc.70-13T= (n.70-13T=)
c.-27-13T= (n.-27-13T=)
n.96-13T=
18g.31592886C=CA2293886779TTRc.70-10C= (n.70-10C=)
c.-27-10C= (n.-27-10C=)
n.96-10C=
18g.31592886C>TCA629154391TTRc.70-10C>T (n.70-10C>T)
c.-27-10C>T (n.-27-10C>T)
n.96-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592887T>ACA2293886781TTRc.70-9T>A (n.70-9T>A)
c.-27-9T>A (n.-27-9T>A)
n.96-9T>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592887T>CCA8928403TTRc.70-9T>C (n.70-9T>C)
c.-27-9T>C (n.-27-9T>C)
n.96-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592887T=CA2293886780TTRc.70-9T= (n.70-9T=)
c.-27-9T= (n.-27-9T=)
n.96-9T=
18g.31592889C=CA2293886782TTRc.70-7C= (n.70-7C=)
c.-27-7C= (n.-27-7C=)
n.96-7C=
18g.31592889C>TCA291538TTRc.70-7C>T (n.70-7C>T)
c.-27-7C>T (n.-27-7C>T)
n.96-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592891C>ACA8928404TTRc.70-5C>A (n.70-5C>A)
c.-27-5C>A (n.-27-5C>A)
n.96-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31592891C=CA2293886783TTRc.70-5C= (n.70-5C=)
c.-27-5C= (n.-27-5C=)
n.96-5C=
18g.31592891C>TCA2573155229TTRc.70-5C>T (n.70-5C>T)
c.-27-5C>T (n.-27-5C>T)
n.96-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592892C=CA2293886784TTRc.70-4C= (n.70-4C=)
c.-27-4C= (n.-27-4C=)
n.96-4C=
18g.31592892C>GCA629154392TTRc.70-4C>G (n.70-4C>G)
c.-27-4C>G (n.-27-4C>G)
n.96-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592892C>TCA8928405TTRc.70-4C>T (n.70-4C>T)
c.-27-4C>T (n.-27-4C>T)
n.96-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592894A>CCA402156411TTRc.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.-27-2A>C (n.-27-2A>C)
n.96-2A>C
18g.31592894A>GCA402156413TTRc.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.-27-2A>G (n.-27-2A>G)
n.96-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592894A>TCA402156415TTRc.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
n.96-2A>T
18g.31592895G>ACA402156420TTRc.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
n.96-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592895G>CCA402156417TTRc.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
n.96-1G>C
18g.31592895G>TCA402156419TTRc.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
n.96-1G>T
18g.31592896G>ACA402156423TTRc.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31592896G>CCA402156424TTRc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.96G>C
18g.31592896G=CA2293886785TTRc.70G= (p.Gly24=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.96G=
18g.31592896G>TCA402156426TTRc.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.96G>T
18g.31592897G>ACA402156428TTRc.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.97G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592897G>CCA402156429TTRc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.97G>C
18g.31592897G=CA2293886786TTRc.71G= (p.Gly24=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.97G=
18g.31592897G>TCA402156431TTRc.71G>T (p.Gly24Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.97G>T
18g.31592898C>ACA503609790TTRc.72C>A (p.Gly24=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.98C>A
18g.31592898C>GCA503609793TTRc.72C>G (p.Gly24=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.98C>G
18g.31592898C>TCA503609795TTRc.72C>T (p.Gly24=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.98C>T
18g.31592899A>CCA402156433TTRc.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.99A>C
18g.31592899A>GCA402156435TTRc.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.99A>G
18g.31592899A>TCA402156437TTRc.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.99A>T
18g.31592900C>ACA402156438TTRc.74C>A (p.Thr25Asn)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.100C>A
18g.31592900C=CA2293886787TTRc.74C= (p.Thr25=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.100C=
18g.31592900C>GCA402156440TTRc.74C>G (p.Thr25Ser)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.100C>G
18g.31592900C>TCA402156442TTRc.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.100C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592901C>ACA503609805TTRc.75C>A (p.Thr25=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.101C>A
18g.31592901C=CA2293886788TTRc.75C= (p.Thr25=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.101C=
18g.31592901C>GCA503609807TTRc.75C>G (p.Thr25=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.101C>G
18g.31592901C>TCA8928406TTRc.75C>T (p.Thr25=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592902G>ACA123106TTRc.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.102G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592902G>CCA402156446TTRc.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.102G>C
18g.31592902G=CA2293886789TTRc.76G= (p.Gly26=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.102G=
18g.31592902G>TCA402156445TTRc.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.102G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592903G>ACA402156449TTRc.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.103G>A
 COSMIC
18g.31592903G>CCA402156451TTRc.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.103G>C
18g.31592903G=CA2293886790TTRc.77G= (p.Gly26=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.103G=
18g.31592903G>TCA297736745TTRc.77G>T (p.Gly26Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.103G>T
 dbSNP
18g.31592904T>ACA503609815TTRc.78T>A (p.Gly26=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.104T>A
18g.31592904T>CCA8928407TTRc.78T>C (p.Gly26=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.104T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592904T>GCA503609816TTRc.78T>G (p.Gly26=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.104T>G
18g.31592904T=CA2293886791TTRc.78T= (p.Gly26=)
c.-19T= (n.-19T=)
n.104T=
18g.31592905G>ACA402156455TTRc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.105G>A
 gnomAD v4
18g.31592905G>CCA402156457TTRc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.105G>C
18g.31592905G>TCA402156459TTRc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.105G>T
18g.31592906A>CCA402156460TTRc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.106A>C
18g.31592906A>GCA402156462TTRc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.106A>G
 gnomAD v4
18g.31592906A>TCA402156464TTRc.80A>T (p.Glu27Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.106A>T
18g.31592907A=CA2293886792TTRc.81A= (p.Glu27=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.107A=
18g.31592907A>CCA402156466TTRc.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.107A>C
18g.31592907A>GCA297736757TTRc.81A>G (p.Glu27=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.107A>G
 dbSNP
18g.31592907A>TCA402156469TTRc.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.107A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592907_31592908insCCCCA2542925187TTRc.81_82insCCC (p.Glu27_Ser28insPro)
c.-16_-15insCCC (n.-16_-15insCCC)
n.107_108insCCC
18g.31592908T>ACA402156473TTRc.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.108T>A
18g.31592908T>CCA402156475TTRc.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.108T>C
18g.31592908T>GCA402156471TTRc.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.108T>G
18g.31592908_31592909insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCGCA2540251470TTRc.82_83insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (p.Ser28Ter)
c.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (n.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG)
n.108_109insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG
18g.31592909C>ACA402156477TTRc.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.109C>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.31592909C=CA2293886793TTRc.83C= (p.Ser28=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.109C=
18g.31592909C>GCA402156481TTRc.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.109C>G
18g.31592909C>TCA402156479TTRc.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.109C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592910C>ACA503609841TTRc.84C>A (p.Ser28=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
18g.31592910C>GCA503609844TTRc.84C>G (p.Ser28=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.110C>G
18g.31592910C>TCA503609845TTRc.84C>T (p.Ser28=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.110C>T
18g.31592911A=CA2293886794TTRc.85A= (p.Lys29=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.111A=
18g.31592911A>CCA402156484TTRc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.111A>C
18g.31592911A>GCA402156485TTRc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.111A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592911A>TCA402156487TTRc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.111A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592911_31592912delCA2641409107TTRc.85_86del (p.Lys29ValfsTer29)
c.-12_-11del (n.-12_-11del)
n.111_112del
 gnomAD v4
18g.31592911_31592912insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCTCA2551286526TTRc.85_86insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (p.Lys29SerfsTer2)
c.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (n.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT)
n.111_112insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT
18g.31592912A>CCA402156490TTRc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.112A>C
 gnomAD v4
18g.31592912A>GCA402156491TTRc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.112A>G
18g.31592912A>TCA402156493TTRc.86A>T (p.Lys29Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.112A>T
18g.31592913G>ACA503609848TTRc.87G>A (p.Lys29=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.113G>A
 dbSNP
18g.31592913G>CCA402156494TTRc.87G>C (p.Lys29Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.113G>C
18g.31592913G=CA2293886795TTRc.87G= (p.Lys29=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.113G=
18g.31592913G>TCA402156496TTRc.87G>T (p.Lys29Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.113G>T
18g.31592914T>ACA402156498TTRc.88T>A (p.Cys30Ser)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.114T>A
18g.31592914T>CCA256833TTRc.88T>C (p.Cys30Arg)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592914T>GCA402156501TTRc.88T>G (p.Cys30Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.114T>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592914T=CA2293886796TTRc.88T= (p.Cys30=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.114T=
18g.31592915G>ACA402156507TTRc.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592915G>CCA402156505TTRc.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.115G>C
18g.31592915G>TCA402156503TTRc.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.115G>T
18g.31592916T>ACA402156509TTRc.90T>A (p.Cys30Ter)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.116T>A
18g.31592916T>CCA8928408TTRc.90T>C (p.Cys30=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592916T>GCA402156512TTRc.90T>G (p.Cys30Trp)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.116T>G
18g.31592916T=CA2293886797TTRc.90T= (p.Cys30=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.116T=
18g.31592917C>ACA402156514TTRc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.117C>A
18g.31592917C>GCA402156515TTRc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.117C>G
18g.31592917C>TCA402156517TTRc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.117C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592918C>ACA402156519TTRc.92C>A (p.Pro31His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.118C>A
18g.31592918C>GCA402156520TTRc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.118C>G
18g.31592918C>TCA402156522TTRc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
18g.31592919T>ACA503609863TTRc.93T>A (p.Pro31=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.119T>A
18g.31592919T>CCA503609865TTRc.93T>C (p.Pro31=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.119T>C
18g.31592919T>GCA503609866TTRc.93T>G (p.Pro31=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.119T>G
 gnomAD v4
18g.31592920C>ACA402156524TTRc.94C>A (p.Leu32Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.120C>A
18g.31592920C=CA2293886798TTRc.94C= (p.Leu32=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.120C=
18g.31592920C>GCA402156526TTRc.94C>G (p.Leu32Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.120C>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592920C>TCA503609873TTRc.94C>T (p.Leu32=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.120C>T
18g.31592921T>ACA402156531TTRc.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.121T>A
18g.31592921T>CCA256853TTRc.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.121T>C
 ClinVar dbSNP
18g.31592921T>GCA402156529TTRc.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.121T>G
18g.31592921T=CA2293886799TTRc.95T= (p.Leu32=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.121T=
18g.31592923_31592925dupCA8928409TTRc.97_99dup (p.Met33_Val34insMet)
c.1_3dup (p.Met1_Val2insMet)
n.123_125dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592922G>ACA503609875TTRc.96G>A (p.Leu32=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.122G>A
18g.31592922G>CCA503609876TTRc.96G>C (p.Leu32=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.122G>C
18g.31592922G>TCA503609877TTRc.96G>T (p.Leu32=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.122G>T
18g.31592923A>CCA402156535TTRc.97A>C (p.Met33Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.123A>C
18g.31592923A>GCA402156537TTRc.97A>G (p.Met33Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.123A>G
18g.31592923A>TCA402156539TTRc.97A>T (p.Met33Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.123A>T
18g.31592924T>ACA402156541TTRc.98T>A (p.Met33Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.124T>A
 ClinVar
18g.31592924T>CCA8928410TTRc.98T>C (p.Met33Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592924T>GCA402156544TTRc.98T>G (p.Met33Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.124T>G
18g.31592924T=CA2293886800TTRc.98T= (p.Met33=)
c.2T= (p.Met1=)
n.124T=
18g.31592925G>ACA402156549TTRc.99G>A (p.Met33Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.125G>A
 COSMIC
18g.31592925G>CCA402156551TTRc.99G>C (p.Met33Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.125G>C
18g.31592925G>TCA402156552TTRc.99G>T (p.Met33Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.125G>T
18g.31592926G>ACA402156555TTRc.100G>A (p.Val34Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.126G>A
 gnomAD v4
18g.31592926G>CCA402156556TTRc.100G>C (p.Val34Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.126G>C
18g.31592926G>TCA402156558TTRc.100G>T (p.Val34Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.126G>T
18g.31592927T>ACA402156563TTRc.101T>A (p.Val34Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.127T>A
18g.31592927T>CCA402156560TTRc.101T>C (p.Val34Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.127T>C
18g.31592927T>GCA402156562TTRc.101T>G (p.Val34Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.127T>G
18g.31592928C>ACA503609888TTRc.102C>A (p.Val34=)
c.6C>A (p.Val2=)
n.128C>A
 gnomAD v4
18g.31592928C>GCA503609889TTRc.102C>G (p.Val34=)
c.6C>G (p.Val2=)
n.128C>G
18g.31592928C>TCA503609890TTRc.102C>T (p.Val34=)
c.6C>T (p.Val2=)
n.128C>T
18g.31592929A=CA2293886801TTRc.103A= (p.Lys35=)
c.7A= (p.Lys3=)
n.129A=
18g.31592929A>CCA402156565TTRc.103A>C (p.Lys35Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.129A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592929A>GCA402156567TTRc.103A>G (p.Lys35Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.129A>G
18g.31592929A>TCA402156569TTRc.103A>T (p.Lys35Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.129A>T
18g.31592930A>CCA402156571TTRc.104A>C (p.Lys35Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.130A>C
18g.31592930A>GCA402156573TTRc.104A>G (p.Lys35Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.130A>G
18g.31592930A>TCA402156575TTRc.104A>T (p.Lys35Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.130A>T
18g.31592931A>CCA402156576TTRc.105A>C (p.Lys35Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.131A>C
18g.31592931A>GCA503609896TTRc.105A>G (p.Lys35=)
c.9A>G (p.Lys3=)
n.131A>G
18g.31592931A>TCA402156578TTRc.105A>T (p.Lys35Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.131A>T
18g.31592932G>ACA402156580TTRc.106G>A (p.Val36Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.132G>A
18g.31592932G>CCA402156581TTRc.106G>C (p.Val36Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.132G>C
18g.31592932G>TCA402156583TTRc.106G>T (p.Val36Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.132G>T
18g.31592933T>ACA402156590TTRc.107T>A (p.Val36Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.133T>A
18g.31592933T>CCA402156587TTRc.107T>C (p.Val36Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.133T>C
 dbSNP
18g.31592933T>GCA402156586TTRc.107T>G (p.Val36Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.133T>G
18g.31592934T>ACA503609906TTRc.108T>A (p.Val36=)
c.12T>A (p.Val4=)
n.134T>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592934T>CCA503609910TTRc.108T>C (p.Val36=)
c.12T>C (p.Val4=)
n.134T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592934T>GCA503609912TTRc.108T>G (p.Val36=)
c.12T>G (p.Val4=)
n.134T>G
18g.31592934T=CA2293886802TTRc.108T= (p.Val36=)
c.12T= (p.Val4=)
n.134T=
18g.31592935C>ACA402156591TTRc.109C>A (p.Leu37Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.135C>A
18g.31592935C>GCA402156593TTRc.109C>G (p.Leu37Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.135C>G
18g.31592935C>TCA503609914TTRc.109C>T (p.Leu37=)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.135C>T
18g.31592936T>ACA402156595TTRc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.136T>A
18g.31592936T>CCA402156599TTRc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.136T>C
 ClinVar
18g.31592936T>GCA402156597TTRc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.136T>G
18g.31592937A=CA2293886803TTRc.111A= (p.Leu37=)
c.15A= (p.Leu5=)
n.137A=
18g.31592937A>CCA503609927TTRc.111A>C (p.Leu37=)
c.15A>C (p.Leu5=)
n.137A>C
18g.31592937A>GCA503609926TTRc.111A>G (p.Leu37=)
c.15A>G (p.Leu5=)
n.137A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592937A>TCA503609920TTRc.111A>T (p.Leu37=)
c.15A>T (p.Leu5=)
n.137A>T
18g.31592938G>ACA402156601TTRc.112G>A (p.Asp38Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.138G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592938G>CCA402156605TTRc.112G>C (p.Asp38His)
c.16G>C (p.Asp6His)
n.138G>C
18g.31592938G=CA2293886804TTRc.112G= (p.Asp38=)
c.16G= (p.Asp6=)
n.138G=
18g.31592938G>TCA402156603TTRc.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.138G>T
 ClinVar
18g.31592939A=CA2293886805TTRc.113A= (p.Asp38=)
c.17A= (p.Asp6=)
n.139A=
18g.31592939A>CCA402156607TTRc.113A>C (p.Asp38Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.139A>C
18g.31592939A>GCA123114TTRc.113A>G (p.Asp38Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.139A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592939A>TCA402156610TTRc.113A>T (p.Asp38Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.139A>T
18g.31592940T>ACA402156612TTRc.114T>A (p.Asp38Glu)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.140T>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592940T>CCA8928411TTRc.114T>C (p.Asp38=)
c.18T>C (p.Asp6=)
n.140T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592940T>GCA402156615TTRc.114T>G (p.Asp38Glu)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.140T>G
18g.31592940T=CA2293886806TTRc.114T= (p.Asp38=)
c.18T= (p.Asp6=)
n.140T=
18g.31592941G>ACA402156617TTRc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.141G>A
18g.31592941G>CCA402156619TTRc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.141G>C
18g.31592941G>TCA402156620TTRc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.141G>T
18g.31592942C>ACA402156622TTRc.116C>A (p.Ala39Asp)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.142C>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592942C=CA2293886807TTRc.116C= (p.Ala39=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.142C=
18g.31592942C>GCA402156624TTRc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.142C>G
18g.31592942C>TCA297736827TTRc.116C>T (p.Ala39Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592942_31592943insAGCA8928412TTRc.116_117insAG (p.Arg41SerfsTer?)
c.20_21insAG (p.Arg9SerfsTer?)
n.142_143insAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592942_31592943insAGTCCTCGGTCAACA2739265770TTRc.116_117insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg41LeufsTer22)
c.20_21insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg9LeufsTer22)
n.142_143insAGTCCTCGGTCAA
 ClinVar
18g.31592943delCA2641409108TTRc.117del (p.Val40SerfsTer?)
c.21del (p.Val8SerfsTer?)
n.143del
 gnomAD v4
18g.31592943T>ACA503609950TTRc.117T>A (p.Ala39=)
c.21T>A (p.Ala7=)
n.143T>A
 ClinVar COSMIC
18g.31592943T>CCA503609952TTRc.117T>C (p.Ala39=)
c.21T>C (p.Ala7=)
n.143T>C
18g.31592943T>GCA503609953TTRc.117T>G (p.Ala39=)
c.21T>G (p.Ala7=)
n.143T>G
18g.31592943T=CA2293886808TTRc.117T= (p.Ala39=)
c.21T= (p.Ala7=)
n.143T=
18g.31592943delinsAGTCCTCGGTCAAACA2582342335TTRc.117delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg41LeufsTer22)
c.21delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg9LeufsTer22)
n.143delinsAGTCCTCGGTCAAA
 ClinVar
18g.31592943_31592944insCCTCGGTCAAACA8928413TTRc.117_118insCCTCGGTCAAA (p.Val40ProfsTer?)
c.21_22insCCTCGGTCAAA (p.Val8ProfsTer?)
n.143_144insCCTCGGTCAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592944G>ACA256849TTRc.118G>A (p.Val40Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.144G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592944G>CCA402156630TTRc.118G>C (p.Val40Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.144G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592944G=CA2293886809TTRc.118G= (p.Val40=)
c.22G= (p.Val8=)
n.144G=
18g.31592944G>TCA402156629TTRc.118G>T (p.Val40Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.144G>T
18g.31592945T>ACA402156632TTRc.119T>A (p.Val40Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.145T>A
18g.31592945T>CCA402156634TTRc.119T>C (p.Val40Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.145T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592945T>GCA402156636TTRc.119T>G (p.Val40Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.145T>G
18g.31592945T=CA2293886810TTRc.119T= (p.Val40=)
c.23T= (p.Val8=)
n.145T=
18g.31592946C>ACA503609962TTRc.120C>A (p.Val40=)
c.24C>A (p.Val8=)
n.146C>A
18g.31592946C>GCA503609963TTRc.120C>G (p.Val40=)
c.24C>G (p.Val8=)
n.146C>G
18g.31592946C>TCA503609964TTRc.120C>T (p.Val40=)
c.24C>T (p.Val8=)
n.146C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.31592947C>ACA297736846TTRc.121C>A (p.Arg41=)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.147C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592947C=CA2293886811TTRc.121C= (p.Arg41=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.147C=
18g.31592947C>GCA402156638TTRc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.147C>G
18g.31592947C>TCA402156639TTRc.121C>T (p.Arg41Ter)
c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.147C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592948G>ACA10584599TTRc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31592948G>CCA402156642TTRc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.148G>C
18g.31592948G=CA2293886812TTRc.122G= (p.Arg41=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.148G=
18g.31592948G>TCA402156644TTRc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.148G>T
18g.31592949A=CA2293886813TTRc.123A= (p.Arg41=)
c.27A= (p.Arg9=)
n.149A=
18g.31592949A>CCA503609975TTRc.123A>C (p.Arg41=)
c.27A>C (p.Arg9=)
n.149A>C
18g.31592949A>GCA503609977TTRc.123A>G (p.Arg41=)
c.27A>G (p.Arg9=)
n.149A>G
 dbSNP
18g.31592949A>TCA503609979TTRc.123A>T (p.Arg41=)
c.27A>T (p.Arg9=)
n.149A>T
18g.31592950G>ACA402156649TTRc.124G>A (p.Gly42Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592950G>CCA402156648TTRc.124G>C (p.Gly42Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.150G>C
18g.31592950G>TCA402156646TTRc.124G>T (p.Gly42Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.150G>T
18g.31592951G>ACA8928414TTRc.125G>A (p.Gly42Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592951G>CCA402156652TTRc.125G>C (p.Gly42Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.151G>C
18g.31592951G=CA2293886814TTRc.125G= (p.Gly42=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.151G=
18g.31592951G>TCA402156654TTRc.125G>T (p.Gly42Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.151G>T
18g.31592952C>ACA503609987TTRc.126C>A (p.Gly42=)
c.30C>A (p.Gly10=)
n.152C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592952C=CA2293886815TTRc.126C= (p.Gly42=)
c.30C= (p.Gly10=)
n.152C=
18g.31592952C>GCA503609991TTRc.126C>G (p.Gly42=)
c.30C>G (p.Gly10=)
n.152C>G
18g.31592952C>TCA503609989TTRc.126C>T (p.Gly42=)
c.30C>T (p.Gly10=)
n.152C>T
18g.31592953A=CA2293886816TTRc.127A= (p.Ser43=)
c.31A= (p.Ser11=)
n.153A=
18g.31592953A>CCA402156656TTRc.127A>C (p.Ser43Arg)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.153A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592953A>GCA297736867TTRc.127A>G (p.Ser43Gly)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.153A>G
 dbSNP
18g.31592953A>TCA402156658TTRc.127A>T (p.Ser43Cys)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.153A>T
18g.31592954G>ACA402156660TTRc.128G>A (p.Ser43Asn)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.154G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592954G>CCA402156662TTRc.128G>C (p.Ser43Thr)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.154G>C
18g.31592954G=CA2293886817TTRc.128G= (p.Ser43=)
c.32G= (p.Ser11=)
n.154G=
18g.31592954G>TCA402156664TTRc.128G>T (p.Ser43Ile)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.154G>T
18g.31592955T>ACA402156666TTRc.129T>A (p.Ser43Arg)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
n.155T>A
18g.31592955T>CCA503610000TTRc.129T>C (p.Ser43=)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.155T>C
 dbSNP
18g.31592955T>GCA402156668TTRc.129T>G (p.Ser43Arg)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
n.155T>G
18g.31592955T=CA2293886818TTRc.129T= (p.Ser43=)
c.33T= (p.Ser11=)
n.155T=
18g.31592956C>ACA402156672TTRc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.156C>A
18g.31592956C=CA2293886819TTRc.130C= (p.Pro44=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.156C=
18g.31592956C>GCA402156671TTRc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.156C>G
18g.31592956C>TCA297519TTRc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592957C>ACA402156674TTRc.131C>A (p.Pro44His)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.157C>A
18g.31592957C=CA2293886820TTRc.131C= (p.Pro44=)
c.35C= (p.Pro12=)
n.157C=
18g.31592957C>GCA402156676TTRc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.157C>G
18g.31592957C>TCA402156678TTRc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched