Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31592815delCA778414778TTRc.70-81del (n.70-81del)
c.-27-81del (n.-27-81del)
n.96-81del
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592815C>ACA988923747TTRc.70-81C>A (n.70-81C>A)
c.-27-81C>A (n.-27-81C>A)
n.96-81C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592815C=CA2293886750TTRc.70-81C= (n.70-81C=)
c.-27-81C= (n.-27-81C=)
n.96-81C=
18g.31592815C>TCA2576480599TTRc.70-81C>T (n.70-81C>T)
c.-27-81C>T (n.-27-81C>T)
n.96-81C>T
18g.31592818A>GCA2641409089TTRc.70-78A>G (n.70-78A>G)
c.-27-78A>G (n.-27-78A>G)
n.96-78A>G
 gnomAD v4
18g.31592826T>CCA2641409090TTRc.70-70T>C (n.70-70T>C)
c.-27-70T>C (n.-27-70T>C)
n.96-70T>C
 gnomAD v4
18g.31592828C=CA2293886751TTRc.70-68C= (n.70-68C=)
c.-27-68C= (n.-27-68C=)
n.96-68C=
18g.31592828C>TCA2293886752TTRc.70-68C>T (n.70-68C>T)
c.-27-68C>T (n.-27-68C>T)
n.96-68C>T
 dbSNP
18g.31592830A>GCA2576480601TTRc.70-66A>G (n.70-66A>G)
c.-27-66A>G (n.-27-66A>G)
n.96-66A>G
18g.31592831C=CA2293886753TTRc.70-65C= (n.70-65C=)
c.-27-65C= (n.-27-65C=)
n.96-65C=
18g.31592831C>TCA778414781TTRc.70-65C>T (n.70-65C>T)
c.-27-65C>T (n.-27-65C>T)
n.96-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592833A>GCA2576480602TTRc.70-63A>G (n.70-63A>G)
c.-27-63A>G (n.-27-63A>G)
n.96-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592834A>GCA2519878405TTRc.70-62A>G (n.70-62A>G)
c.-27-62A>G (n.-27-62A>G)
n.96-62A>G
 gnomAD v4
18g.31592835G>ACA2641409091TTRc.70-61G>A (n.70-61G>A)
c.-27-61G>A (n.-27-61G>A)
n.96-61G>A
 gnomAD v4
18g.31592835G=CA2293886754TTRc.70-61G= (n.70-61G=)
c.-27-61G= (n.-27-61G=)
n.96-61G=
18g.31592835G>TCA2293886755TTRc.70-61G>T (n.70-61G>T)
c.-27-61G>T (n.-27-61G>T)
n.96-61G>T
 dbSNP
18g.31592836A=CA2293886756TTRc.70-60A= (n.70-60A=)
c.-27-60A= (n.-27-60A=)
n.96-60A=
18g.31592836A>TCA2293886757TTRc.70-60A>T (n.70-60A>T)
c.-27-60A>T (n.-27-60A>T)
n.96-60A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592838T>ACA2641409092TTRc.70-58T>A (n.70-58T>A)
c.-27-58T>A (n.-27-58T>A)
n.96-58T>A
 gnomAD v4
18g.31592840A>CCA2641409093TTRc.70-56A>C (n.70-56A>C)
c.-27-56A>C (n.-27-56A>C)
n.96-56A>C
 gnomAD v4
18g.31592841A=CA2293886758TTRc.70-55A= (n.70-55A=)
c.-27-55A= (n.-27-55A=)
n.96-55A=
18g.31592841A>TCA2293886759TTRc.70-55A>T (n.70-55A>T)
c.-27-55A>T (n.-27-55A>T)
n.96-55A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592843C>ACA2576480603TTRc.70-53C>A (n.70-53C>A)
c.-27-53C>A (n.-27-53C>A)
n.96-53C>A
 gnomAD v4
18g.31592844C>ACA629154387TTRc.70-52C>A (n.70-52C>A)
c.-27-52C>A (n.-27-52C>A)
n.96-52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592844C=CA2293886760TTRc.70-52C= (n.70-52C=)
c.-27-52C= (n.-27-52C=)
n.96-52C=
18g.31592844C>GCA2641409094TTRc.70-52C>G (n.70-52C>G)
c.-27-52C>G (n.-27-52C>G)
n.96-52C>G
 gnomAD v4
18g.31592844C>TCA2576480604TTRc.70-52C>T (n.70-52C>T)
c.-27-52C>T (n.-27-52C>T)
n.96-52C>T
 gnomAD v4
18g.31592845T>GCA297736640TTRc.70-51T>G (n.70-51T>G)
c.-27-51T>G (n.-27-51T>G)
n.96-51T>G
 dbSNP
18g.31592845T=CA2293886761TTRc.70-51T= (n.70-51T=)
c.-27-51T= (n.-27-51T=)
n.96-51T=
18g.31592847T>CCA629154388TTRc.70-49T>C (n.70-49T>C)
c.-27-49T>C (n.-27-49T>C)
n.96-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592847T>GCA629154389TTRc.70-49T>G (n.70-49T>G)
c.-27-49T>G (n.-27-49T>G)
n.96-49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592847T=CA2293886762TTRc.70-49T= (n.70-49T=)
c.-27-49T= (n.-27-49T=)
n.96-49T=
18g.31592849A=CA2293886763TTRc.70-47A= (n.70-47A=)
c.-27-47A= (n.-27-47A=)
n.96-47A=
18g.31592849A>TCA2293886764TTRc.70-47A>T (n.70-47A>T)
c.-27-47A>T (n.-27-47A>T)
n.96-47A>T
 dbSNP
18g.31592850C=CA2293886766TTRc.70-46C= (n.70-46C=)
c.-27-46C= (n.-27-46C=)
n.96-46C=
18g.31592850C>TCA778414795TTRc.70-46C>T (n.70-46C>T)
c.-27-46C>T (n.-27-46C>T)
n.96-46C>T
 dbSNP
18g.31592850_31592851delinsCTCA2293886765TTRc.70-46_70-45delinsCT (n.70-46_70-45delinsCT)
c.-27-46_-27-45delinsCT (n.-27-46_-27-45delinsCT)
n.96-46_96-45delinsCT
18g.31592851delCA8928395TTRc.70-45del (n.70-45del)
c.-27-45del (n.-27-45del)
n.96-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592852C=CA2293886767TTRc.70-44C= (n.70-44C=)
c.-27-44C= (n.-27-44C=)
n.96-44C=
18g.31592852C>GCA629154390TTRc.70-44C>G (n.70-44C>G)
c.-27-44C>G (n.-27-44C>G)
n.96-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592852C>TCA2641409095TTRc.70-44C>T (n.70-44C>T)
c.-27-44C>T (n.-27-44C>T)
n.96-44C>T
 gnomAD v4
18g.31592854G>ACA2641409096TTRc.70-42G>A (n.70-42G>A)
c.-27-42G>A (n.-27-42G>A)
n.96-42G>A
 gnomAD v4
18g.31592855A=CA2293886768TTRc.70-41A= (n.70-41A=)
c.-27-41A= (n.-27-41A=)
n.96-41A=
18g.31592855A>GCA8928396TTRc.70-41A>G (n.70-41A>G)
c.-27-41A>G (n.-27-41A>G)
n.96-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592855A>TCA2641409097TTRc.70-41A>T (n.70-41A>T)
c.-27-41A>T (n.-27-41A>T)
n.96-41A>T
 gnomAD v4
18g.31592857C>ACA2641409098TTRc.70-39C>A (n.70-39C>A)
c.-27-39C>A (n.-27-39C>A)
n.96-39C>A
 gnomAD v4
18g.31592859A=CA2293886769TTRc.70-37A= (n.70-37A=)
c.-27-37A= (n.-27-37A=)
n.96-37A=
18g.31592859A>GCA297736658TTRc.70-37A>G (n.70-37A>G)
c.-27-37A>G (n.-27-37A>G)
n.96-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592864G>ACA2641409099TTRc.70-32G>A (n.70-32G>A)
c.-27-32G>A (n.-27-32G>A)
n.96-32G>A
 gnomAD v4
18g.31592866T>ACA2641409100TTRc.70-30T>A (n.70-30T>A)
c.-27-30T>A (n.-27-30T>A)
n.96-30T>A
 gnomAD v4
18g.31592868A=CA2293886770TTRc.70-28A= (n.70-28A=)
c.-27-28A= (n.-27-28A=)
n.96-28A=
18g.31592868A>CCA2293886771TTRc.70-28A>C (n.70-28A>C)
c.-27-28A>C (n.-27-28A>C)
n.96-28A>C
 dbSNP
18g.31592870T>CCA8928397TTRc.70-26T>C (n.70-26T>C)
c.-27-26T>C (n.-27-26T>C)
n.96-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592870T=CA2293886772TTRc.70-26T= (n.70-26T=)
c.-27-26T= (n.-27-26T=)
n.96-26T=
18g.31592872C>GCA2641409101TTRc.70-24C>G (n.70-24C>G)
c.-27-24C>G (n.-27-24C>G)
n.96-24C>G
 gnomAD v4
18g.31592872C>TCA2641409102TTRc.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.-27-24C>T (n.-27-24C>T)
n.96-24C>T
 gnomAD v4
18g.31592875A>CCA2641409104TTRc.70-21A>C (n.70-21A>C)
c.-27-21A>C (n.-27-21A>C)
n.96-21A>C
 gnomAD v4
18g.31592875dupCA2641409103TTRc.70-21dup (n.70-21dup)
c.-27-21dup (n.-27-21dup)
n.96-21dup
 gnomAD v4
18g.31592876delCA2740091787TTRc.70-20del (n.70-20del)
c.-27-20del (n.-27-20del)
n.96-20del
 ClinVar
18g.31592876C=CA2293886773TTRc.70-20C= (n.70-20C=)
c.-27-20C= (n.-27-20C=)
n.96-20C=
18g.31592876C>GCA2641409105TTRc.70-20C>G (n.70-20C>G)
c.-27-20C>G (n.-27-20C>G)
n.96-20C>G
 gnomAD v4
18g.31592876C>TCA8928398TTRc.70-20C>T (n.70-20C>T)
c.-27-20C>T (n.-27-20C>T)
n.96-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592877G>ACA8928399TTRc.70-19G>A (n.70-19G>A)
c.-27-19G>A (n.-27-19G>A)
n.96-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31592877G>CCA8928400TTRc.70-19G>C (n.70-19G>C)
c.-27-19G>C (n.-27-19G>C)
n.96-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592877G=CA2293886774TTRc.70-19G= (n.70-19G=)
c.-27-19G= (n.-27-19G=)
n.96-19G=
18g.31592877G>TCA2573155228TTRc.70-19G>T (n.70-19G>T)
c.-27-19G>T (n.-27-19G>T)
n.96-19G>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592879G>ACA8928401TTRc.70-17G>A (n.70-17G>A)
c.-27-17G>A (n.-27-17G>A)
n.96-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592879G=CA2293886775TTRc.70-17G= (n.70-17G=)
c.-27-17G= (n.-27-17G=)
n.96-17G=
18g.31592880T>CCA8928402TTRc.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.-27-16T>C (n.-27-16T>C)
n.96-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592880T=CA2293886776TTRc.70-16T= (n.70-16T=)
c.-27-16T= (n.-27-16T=)
n.96-16T=
18g.31592881C>TCA2641409106TTRc.70-15C>T (n.70-15C>T)
c.-27-15C>T (n.-27-15C>T)
n.96-15C>T
 gnomAD v4
18g.31592883T>CCA2293886778TTRc.70-13T>C (n.70-13T>C)
c.-27-13T>C (n.-27-13T>C)
n.96-13T>C
 dbSNP
18g.31592883T=CA2293886777TTRc.70-13T= (n.70-13T=)
c.-27-13T= (n.-27-13T=)
n.96-13T=
18g.31592886C=CA2293886779TTRc.70-10C= (n.70-10C=)
c.-27-10C= (n.-27-10C=)
n.96-10C=
18g.31592886C>TCA629154391TTRc.70-10C>T (n.70-10C>T)
c.-27-10C>T (n.-27-10C>T)
n.96-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592887T>ACA2293886781TTRc.70-9T>A (n.70-9T>A)
c.-27-9T>A (n.-27-9T>A)
n.96-9T>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592887T>CCA8928403TTRc.70-9T>C (n.70-9T>C)
c.-27-9T>C (n.-27-9T>C)
n.96-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592887T=CA2293886780TTRc.70-9T= (n.70-9T=)
c.-27-9T= (n.-27-9T=)
n.96-9T=
18g.31592889C=CA2293886782TTRc.70-7C= (n.70-7C=)
c.-27-7C= (n.-27-7C=)
n.96-7C=
18g.31592889C>TCA291538TTRc.70-7C>T (n.70-7C>T)
c.-27-7C>T (n.-27-7C>T)
n.96-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592891C>ACA8928404TTRc.70-5C>A (n.70-5C>A)
c.-27-5C>A (n.-27-5C>A)
n.96-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31592891C=CA2293886783TTRc.70-5C= (n.70-5C=)
c.-27-5C= (n.-27-5C=)
n.96-5C=
18g.31592891C>TCA2573155229TTRc.70-5C>T (n.70-5C>T)
c.-27-5C>T (n.-27-5C>T)
n.96-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592892C=CA2293886784TTRc.70-4C= (n.70-4C=)
c.-27-4C= (n.-27-4C=)
n.96-4C=
18g.31592892C>GCA629154392TTRc.70-4C>G (n.70-4C>G)
c.-27-4C>G (n.-27-4C>G)
n.96-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592892C>TCA8928405TTRc.70-4C>T (n.70-4C>T)
c.-27-4C>T (n.-27-4C>T)
n.96-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592894A>CCA402156411TTRc.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.-27-2A>C (n.-27-2A>C)
n.96-2A>C
18g.31592894A>GCA402156413TTRc.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.-27-2A>G (n.-27-2A>G)
n.96-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592894A>TCA402156415TTRc.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
n.96-2A>T
18g.31592895G>ACA402156420TTRc.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
n.96-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592895G>CCA402156417TTRc.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
n.96-1G>C
18g.31592895G>TCA402156419TTRc.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
n.96-1G>T
18g.31592896G>ACA402156423TTRc.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31592896G>CCA402156424TTRc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.96G>C
18g.31592896G=CA2293886785TTRc.70G= (p.Gly24=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.96G=
18g.31592896G>TCA402156426TTRc.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.96G>T
18g.31592897G>ACA402156428TTRc.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.97G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592897G>CCA402156429TTRc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.97G>C
18g.31592897G=CA2293886786TTRc.71G= (p.Gly24=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.97G=
18g.31592897G>TCA402156431TTRc.71G>T (p.Gly24Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.97G>T
18g.31592898C>ACA503609790TTRc.72C>A (p.Gly24=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.98C>A
18g.31592898C>GCA503609793TTRc.72C>G (p.Gly24=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.98C>G
18g.31592898C>TCA503609795TTRc.72C>T (p.Gly24=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.98C>T
18g.31592899A>CCA402156433TTRc.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.99A>C
18g.31592899A>GCA402156435TTRc.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.99A>G
18g.31592899A>TCA402156437TTRc.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.99A>T
18g.31592900C>ACA402156438TTRc.74C>A (p.Thr25Asn)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.100C>A
18g.31592900C=CA2293886787TTRc.74C= (p.Thr25=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.100C=
18g.31592900C>GCA402156440TTRc.74C>G (p.Thr25Ser)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.100C>G
18g.31592900C>TCA402156442TTRc.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.100C>T
 ClinVar dbSNP
18g.31592901C>ACA503609805TTRc.75C>A (p.Thr25=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.101C>A
18g.31592901C=CA2293886788TTRc.75C= (p.Thr25=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.101C=
18g.31592901C>GCA503609807TTRc.75C>G (p.Thr25=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.101C>G
18g.31592901C>TCA8928406TTRc.75C>T (p.Thr25=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592902G>ACA123106TTRc.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.102G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592902G>CCA402156446TTRc.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.102G>C
18g.31592902G=CA2293886789TTRc.76G= (p.Gly26=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.102G=
18g.31592902G>TCA402156445TTRc.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.102G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592903G>ACA402156449TTRc.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.103G>A
 COSMIC
18g.31592903G>CCA402156451TTRc.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.103G>C
18g.31592903G=CA2293886790TTRc.77G= (p.Gly26=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.103G=
18g.31592903G>TCA297736745TTRc.77G>T (p.Gly26Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.103G>T
 dbSNP
18g.31592904T>ACA503609815TTRc.78T>A (p.Gly26=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.104T>A
18g.31592904T>CCA8928407TTRc.78T>C (p.Gly26=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.104T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592904T>GCA503609816TTRc.78T>G (p.Gly26=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.104T>G
18g.31592904T=CA2293886791TTRc.78T= (p.Gly26=)
c.-19T= (n.-19T=)
n.104T=
18g.31592905G>ACA402156455TTRc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.105G>A
 gnomAD v4
18g.31592905G>CCA402156457TTRc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.105G>C
18g.31592905G>TCA402156459TTRc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.105G>T
18g.31592906A>CCA402156460TTRc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.106A>C
18g.31592906A>GCA402156462TTRc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.106A>G
 gnomAD v4
18g.31592906A>TCA402156464TTRc.80A>T (p.Glu27Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.106A>T
18g.31592907A=CA2293886792TTRc.81A= (p.Glu27=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.107A=
18g.31592907A>CCA402156466TTRc.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.107A>C
18g.31592907A>GCA297736757TTRc.81A>G (p.Glu27=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.107A>G
 dbSNP
18g.31592907A>TCA402156469TTRc.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.107A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31592907_31592908insCCCCA2542925187TTRc.81_82insCCC (p.Glu27_Ser28insPro)
c.-16_-15insCCC (n.-16_-15insCCC)
n.107_108insCCC
18g.31592908T>ACA402156473TTRc.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.108T>A
18g.31592908T>CCA402156475TTRc.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.108T>C
18g.31592908T>GCA402156471TTRc.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.108T>G
18g.31592908_31592909insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCGCA2540251470TTRc.82_83insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (p.Ser28Ter)
c.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (n.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG)
n.108_109insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG
18g.31592909C>ACA402156477TTRc.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.109C>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.31592909C=CA2293886793TTRc.83C= (p.Ser28=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.109C=
18g.31592909C>GCA402156481TTRc.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.109C>G
18g.31592909C>TCA402156479TTRc.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.109C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31592910C>ACA503609841TTRc.84C>A (p.Ser28=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
18g.31592910C>GCA503609844TTRc.84C>G (p.Ser28=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.110C>G
18g.31592910C>TCA503609845TTRc.84C>T (p.Ser28=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.110C>T
18g.31592911A=CA2293886794TTRc.85A= (p.Lys29=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.111A=
18g.31592911A>CCA402156484TTRc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.111A>C
18g.31592911A>GCA402156485TTRc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.111A>G
 ClinVar dbSNP
18g.31592911A>TCA402156487TTRc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.111A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31592911_31592912delCA2641409107TTRc.85_86del (p.Lys29ValfsTer29)
c.-12_-11del (n.-12_-11del)
n.111_112del
 gnomAD v4
18g.31592911_31592912insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCTCA2551286526TTRc.85_86insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (p.Lys29SerfsTer2)
c.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (n.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT)
n.111_112insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT
18g.31592912A>CCA402156490TTRc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.112A>C
 gnomAD v4
18g.31592912A>GCA402156491TTRc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.112A>G
18g.31592912A>TCA402156493TTRc.86A>T (p.Lys29Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.112A>T
18g.31592913G>ACA503609848TTRc.87G>A (p.Lys29=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.113G>A
 dbSNP
18g.31592913G>CCA402156494TTRc.87G>C (p.Lys29Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.113G>C
18g.31592913G=CA2293886795TTRc.87G= (p.Lys29=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.113G=
18g.31592913G>TCA402156496TTRc.87G>T (p.Lys29Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.113G>T
18g.31592914T>ACA402156498TTRc.88T>A (p.Cys30Ser)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.114T>A
18g.31592914T>CCA256833TTRc.88T>C (p.Cys30Arg)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31592914T>GCA402156501TTRc.88T>G (p.Cys30Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.114T>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.31592914T=CA2293886796TTRc.88T= (p.Cys30=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.114T=
18g.31592915G>ACA402156507TTRc.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP
18g.31592915G>CCA402156505TTRc.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.115G>C
18g.31592915G>TCA402156503TTRc.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.115G>T

Number of alleles fetched