Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592805T>G | CA2576480596 | TTR | c.70-91T>G (n.70-91T>G) c.-27-91T>G (n.-27-91T>G) n.96-91T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592806G>A | CA2576480597 | TTR | c.70-90G>A (n.70-90G>A) c.-27-90G>A (n.-27-90G>A) n.96-90G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592809T>G | CA2641409087 | TTR | c.70-87T>G (n.70-87T>G) c.-27-87T>G (n.-27-87T>G) n.96-87T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592810C>A | CA2641409088 | TTR | c.70-86C>A (n.70-86C>A) c.-27-86C>A (n.-27-86C>A) n.96-86C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592810C= | CA2293886746 | TTR | c.70-86C= (n.70-86C=) c.-27-86C= (n.-27-86C=) n.96-86C= | |
18 | g.31592810C>G | CA2812000086 | TTR | c.70-86C>G (n.70-86C>G) c.-27-86C>G (n.-27-86C>G) n.96-86C>G | |
18 | g.31592810C>T | CA297736606 | TTR | c.70-86C>T (n.70-86C>T) c.-27-86C>T (n.-27-86C>T) n.96-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592811G>A | CA297736621 | TTR | c.70-85G>A (n.70-85G>A) c.-27-85G>A (n.-27-85G>A) n.96-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592811G>C | CA297736628 | TTR | c.70-85G>C (n.70-85G>C) c.-27-85G>C (n.-27-85G>C) n.96-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592811G= | CA2293886747 | TTR | c.70-85G= (n.70-85G=) c.-27-85G= (n.-27-85G=) n.96-85G= | |
18 | g.31592811G>T | CA297736634 | TTR | c.70-85G>T (n.70-85G>T) c.-27-85G>T (n.-27-85G>T) n.96-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592813T>C | CA629154386 | TTR | c.70-83T>C (n.70-83T>C) c.-27-83T>C (n.-27-83T>C) n.96-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592813T= | CA2293886749 | TTR | c.70-83T= (n.70-83T=) c.-27-83T= (n.-27-83T=) n.96-83T= | |
18 | g.31592813_31592814delinsTC | CA2293886748 | TTR | c.70-83_70-82delinsTC (n.70-83_70-82delinsTC) c.-27-83_-27-82delinsTC (n.-27-83_-27-82delinsTC) n.96-83_96-82delinsTC | |
18 | g.31592815del | CA778414778 | TTR | c.70-81del (n.70-81del) c.-27-81del (n.-27-81del) n.96-81del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592815C>A | CA988923747 | TTR | c.70-81C>A (n.70-81C>A) c.-27-81C>A (n.-27-81C>A) n.96-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592815C= | CA2293886750 | TTR | c.70-81C= (n.70-81C=) c.-27-81C= (n.-27-81C=) n.96-81C= | |
18 | g.31592815C>G | CA2842754089 | TTR | c.70-81C>G (n.70-81C>G) c.-27-81C>G (n.-27-81C>G) n.96-81C>G | |
18 | g.31592815C>T | CA2576480599 | TTR | c.70-81C>T (n.70-81C>T) c.-27-81C>T (n.-27-81C>T) n.96-81C>T | |
18 | g.31592818A>G | CA2641409089 | TTR | c.70-78A>G (n.70-78A>G) c.-27-78A>G (n.-27-78A>G) n.96-78A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592823T>A | CA2838581259 | TTR | c.70-73T>A (n.70-73T>A) c.-27-73T>A (n.-27-73T>A) n.96-73T>A | |
18 | g.31592824A>G | CA2842754090 | TTR | c.70-72A>G (n.70-72A>G) c.-27-72A>G (n.-27-72A>G) n.96-72A>G | |
18 | g.31592826T>C | CA2641409090 | TTR | c.70-70T>C (n.70-70T>C) c.-27-70T>C (n.-27-70T>C) n.96-70T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592828C= | CA2293886751 | TTR | c.70-68C= (n.70-68C=) c.-27-68C= (n.-27-68C=) n.96-68C= | |
18 | g.31592828C>T | CA2293886752 | TTR | c.70-68C>T (n.70-68C>T) c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) n.96-68C>T | dbSNP |
18 | g.31592830A>G | CA2576480601 | TTR | c.70-66A>G (n.70-66A>G) c.-27-66A>G (n.-27-66A>G) n.96-66A>G | |
18 | g.31592831C= | CA2293886753 | TTR | c.70-65C= (n.70-65C=) c.-27-65C= (n.-27-65C=) n.96-65C= | |
18 | g.31592831C>T | CA778414781 | TTR | c.70-65C>T (n.70-65C>T) c.-27-65C>T (n.-27-65C>T) n.96-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592833A>G | CA2576480602 | TTR | c.70-63A>G (n.70-63A>G) c.-27-63A>G (n.-27-63A>G) n.96-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592834A>G | CA2519878405 | TTR | c.70-62A>G (n.70-62A>G) c.-27-62A>G (n.-27-62A>G) n.96-62A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592835G>A | CA2641409091 | TTR | c.70-61G>A (n.70-61G>A) c.-27-61G>A (n.-27-61G>A) n.96-61G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592835G= | CA2293886754 | TTR | c.70-61G= (n.70-61G=) c.-27-61G= (n.-27-61G=) n.96-61G= | |
18 | g.31592835G>T | CA2293886755 | TTR | c.70-61G>T (n.70-61G>T) c.-27-61G>T (n.-27-61G>T) n.96-61G>T | dbSNP |
18 | g.31592836A= | CA2293886756 | TTR | c.70-60A= (n.70-60A=) c.-27-60A= (n.-27-60A=) n.96-60A= | |
18 | g.31592836A>T | CA2293886757 | TTR | c.70-60A>T (n.70-60A>T) c.-27-60A>T (n.-27-60A>T) n.96-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592838T>A | CA2641409092 | TTR | c.70-58T>A (n.70-58T>A) c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) n.96-58T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592840A>C | CA2641409093 | TTR | c.70-56A>C (n.70-56A>C) c.-27-56A>C (n.-27-56A>C) n.96-56A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592841A= | CA2293886758 | TTR | c.70-55A= (n.70-55A=) c.-27-55A= (n.-27-55A=) n.96-55A= | |
18 | g.31592841A>T | CA2293886759 | TTR | c.70-55A>T (n.70-55A>T) c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) n.96-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592843C>A | CA2576480603 | TTR | c.70-53C>A (n.70-53C>A) c.-27-53C>A (n.-27-53C>A) n.96-53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592844C>A | CA629154387 | TTR | c.70-52C>A (n.70-52C>A) c.-27-52C>A (n.-27-52C>A) n.96-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592844C= | CA2293886760 | TTR | c.70-52C= (n.70-52C=) c.-27-52C= (n.-27-52C=) n.96-52C= | |
18 | g.31592844C>G | CA2641409094 | TTR | c.70-52C>G (n.70-52C>G) c.-27-52C>G (n.-27-52C>G) n.96-52C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592844C>T | CA2576480604 | TTR | c.70-52C>T (n.70-52C>T) c.-27-52C>T (n.-27-52C>T) n.96-52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592845T>G | CA297736640 | TTR | c.70-51T>G (n.70-51T>G) c.-27-51T>G (n.-27-51T>G) n.96-51T>G | dbSNP |
18 | g.31592845T= | CA2293886761 | TTR | c.70-51T= (n.70-51T=) c.-27-51T= (n.-27-51T=) n.96-51T= | |
18 | g.31592847T>C | CA629154388 | TTR | c.70-49T>C (n.70-49T>C) c.-27-49T>C (n.-27-49T>C) n.96-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592847T>G | CA629154389 | TTR | c.70-49T>G (n.70-49T>G) c.-27-49T>G (n.-27-49T>G) n.96-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592847T= | CA2293886762 | TTR | c.70-49T= (n.70-49T=) c.-27-49T= (n.-27-49T=) n.96-49T= | |
18 | g.31592849A= | CA2293886763 | TTR | c.70-47A= (n.70-47A=) c.-27-47A= (n.-27-47A=) n.96-47A= | |
18 | g.31592849A>T | CA2293886764 | TTR | c.70-47A>T (n.70-47A>T) c.-27-47A>T (n.-27-47A>T) n.96-47A>T | dbSNP |
18 | g.31592850C= | CA2293886766 | TTR | c.70-46C= (n.70-46C=) c.-27-46C= (n.-27-46C=) n.96-46C= | |
18 | g.31592850C>T | CA778414795 | TTR | c.70-46C>T (n.70-46C>T) c.-27-46C>T (n.-27-46C>T) n.96-46C>T | dbSNP |
18 | g.31592850_31592851delinsCT | CA2293886765 | TTR | c.70-46_70-45delinsCT (n.70-46_70-45delinsCT) c.-27-46_-27-45delinsCT (n.-27-46_-27-45delinsCT) n.96-46_96-45delinsCT | |
18 | g.31592851del | CA8928395 | TTR | c.70-45del (n.70-45del) c.-27-45del (n.-27-45del) n.96-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592852C= | CA2293886767 | TTR | c.70-44C= (n.70-44C=) c.-27-44C= (n.-27-44C=) n.96-44C= | |
18 | g.31592852C>G | CA629154390 | TTR | c.70-44C>G (n.70-44C>G) c.-27-44C>G (n.-27-44C>G) n.96-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592852C>T | CA2641409095 | TTR | c.70-44C>T (n.70-44C>T) c.-27-44C>T (n.-27-44C>T) n.96-44C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592854G>A | CA2641409096 | TTR | c.70-42G>A (n.70-42G>A) c.-27-42G>A (n.-27-42G>A) n.96-42G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592855A= | CA2293886768 | TTR | c.70-41A= (n.70-41A=) c.-27-41A= (n.-27-41A=) n.96-41A= | |
18 | g.31592855A>G | CA8928396 | TTR | c.70-41A>G (n.70-41A>G) c.-27-41A>G (n.-27-41A>G) n.96-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592855A>T | CA2641409097 | TTR | c.70-41A>T (n.70-41A>T) c.-27-41A>T (n.-27-41A>T) n.96-41A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592857C>A | CA2641409098 | TTR | c.70-39C>A (n.70-39C>A) c.-27-39C>A (n.-27-39C>A) n.96-39C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592859A= | CA2293886769 | TTR | c.70-37A= (n.70-37A=) c.-27-37A= (n.-27-37A=) n.96-37A= | |
18 | g.31592859A>G | CA297736658 | TTR | c.70-37A>G (n.70-37A>G) c.-27-37A>G (n.-27-37A>G) n.96-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592864G>A | CA2641409099 | TTR | c.70-32G>A (n.70-32G>A) c.-27-32G>A (n.-27-32G>A) n.96-32G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592866T>A | CA2641409100 | TTR | c.70-30T>A (n.70-30T>A) c.-27-30T>A (n.-27-30T>A) n.96-30T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592868A= | CA2293886770 | TTR | c.70-28A= (n.70-28A=) c.-27-28A= (n.-27-28A=) n.96-28A= | |
18 | g.31592868A>C | CA2293886771 | TTR | c.70-28A>C (n.70-28A>C) c.-27-28A>C (n.-27-28A>C) n.96-28A>C | dbSNP |
18 | g.31592870T>C | CA8928397 | TTR | c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.-27-26T>C (n.-27-26T>C) n.96-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592870T= | CA2293886772 | TTR | c.70-26T= (n.70-26T=) c.-27-26T= (n.-27-26T=) n.96-26T= | |
18 | g.31592872C>G | CA2641409101 | TTR | c.70-24C>G (n.70-24C>G) c.-27-24C>G (n.-27-24C>G) n.96-24C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592872C>T | CA2641409102 | TTR | c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.-27-24C>T (n.-27-24C>T) n.96-24C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592875A>C | CA2641409104 | TTR | c.70-21A>C (n.70-21A>C) c.-27-21A>C (n.-27-21A>C) n.96-21A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592875dup | CA2641409103 | TTR | c.70-21dup (n.70-21dup) c.-27-21dup (n.-27-21dup) n.96-21dup | gnomAD v4 |
18 | g.31592876del | CA2740091787 | TTR | c.70-20del (n.70-20del) c.-27-20del (n.-27-20del) n.96-20del | ClinVar |
18 | g.31592876C= | CA2293886773 | TTR | c.70-20C= (n.70-20C=) c.-27-20C= (n.-27-20C=) n.96-20C= | |
18 | g.31592876C>G | CA2641409105 | TTR | c.70-20C>G (n.70-20C>G) c.-27-20C>G (n.-27-20C>G) n.96-20C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592876C>T | CA8928398 | TTR | c.70-20C>T (n.70-20C>T) c.-27-20C>T (n.-27-20C>T) n.96-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592877G>A | CA8928399 | TTR | c.70-19G>A (n.70-19G>A) c.-27-19G>A (n.-27-19G>A) n.96-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592877G>C | CA8928400 | TTR | c.70-19G>C (n.70-19G>C) c.-27-19G>C (n.-27-19G>C) n.96-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592877G= | CA2293886774 | TTR | c.70-19G= (n.70-19G=) c.-27-19G= (n.-27-19G=) n.96-19G= | |
18 | g.31592877G>T | CA2573155228 | TTR | c.70-19G>T (n.70-19G>T) c.-27-19G>T (n.-27-19G>T) n.96-19G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592879G>A | CA8928401 | TTR | c.70-17G>A (n.70-17G>A) c.-27-17G>A (n.-27-17G>A) n.96-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592879G= | CA2293886775 | TTR | c.70-17G= (n.70-17G=) c.-27-17G= (n.-27-17G=) n.96-17G= | |
18 | g.31592880T>C | CA8928402 | TTR | c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.-27-16T>C (n.-27-16T>C) n.96-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592880T= | CA2293886776 | TTR | c.70-16T= (n.70-16T=) c.-27-16T= (n.-27-16T=) n.96-16T= | |
18 | g.31592881C>T | CA2641409106 | TTR | c.70-15C>T (n.70-15C>T) c.-27-15C>T (n.-27-15C>T) n.96-15C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592883T>C | CA2293886778 | TTR | c.70-13T>C (n.70-13T>C) c.-27-13T>C (n.-27-13T>C) n.96-13T>C | dbSNP |
18 | g.31592883T= | CA2293886777 | TTR | c.70-13T= (n.70-13T=) c.-27-13T= (n.-27-13T=) n.96-13T= | |
18 | g.31592886C= | CA2293886779 | TTR | c.70-10C= (n.70-10C=) c.-27-10C= (n.-27-10C=) n.96-10C= | |
18 | g.31592886C>T | CA629154391 | TTR | c.70-10C>T (n.70-10C>T) c.-27-10C>T (n.-27-10C>T) n.96-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592887T>A | CA2293886781 | TTR | c.70-9T>A (n.70-9T>A) c.-27-9T>A (n.-27-9T>A) n.96-9T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592887T>C | CA8928403 | TTR | c.70-9T>C (n.70-9T>C) c.-27-9T>C (n.-27-9T>C) n.96-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592887T= | CA2293886780 | TTR | c.70-9T= (n.70-9T=) c.-27-9T= (n.-27-9T=) n.96-9T= | |
18 | g.31592889C= | CA2293886782 | TTR | c.70-7C= (n.70-7C=) c.-27-7C= (n.-27-7C=) n.96-7C= | |
18 | g.31592889C>T | CA291538 | TTR | c.70-7C>T (n.70-7C>T) c.-27-7C>T (n.-27-7C>T) n.96-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592891C>A | CA8928404 | TTR | c.70-5C>A (n.70-5C>A) c.-27-5C>A (n.-27-5C>A) n.96-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31592891C= | CA2293886783 | TTR | c.70-5C= (n.70-5C=) c.-27-5C= (n.-27-5C=) n.96-5C= | |
18 | g.31592891C>T | CA2573155229 | TTR | c.70-5C>T (n.70-5C>T) c.-27-5C>T (n.-27-5C>T) n.96-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592892C= | CA2293886784 | TTR | c.70-4C= (n.70-4C=) c.-27-4C= (n.-27-4C=) n.96-4C= | |
18 | g.31592892C>G | CA629154392 | TTR | c.70-4C>G (n.70-4C>G) c.-27-4C>G (n.-27-4C>G) n.96-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592892C>T | CA8928405 | TTR | c.70-4C>T (n.70-4C>T) c.-27-4C>T (n.-27-4C>T) n.96-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592894A>C | CA402156411 | TTR | c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) n.96-2A>C | |
18 | g.31592894A>G | CA402156413 | TTR | c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) n.96-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592894A>T | CA402156415 | TTR | c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) n.96-2A>T | |
18 | g.31592895G>A | CA402156420 | TTR | c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) n.96-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592895G>C | CA402156417 | TTR | c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) n.96-1G>C | |
18 | g.31592895G>T | CA402156419 | TTR | c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) n.96-1G>T | |
18 | g.31592896G>A | CA402156423 | TTR | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592896G>C | CA402156424 | TTR | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.96G>C | |
18 | g.31592896G= | CA2293886785 | TTR | c.70G= (p.Gly24=) c.-27G= (n.-27G=) n.96G= | |
18 | g.31592896G>T | CA402156426 | TTR | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) n.96G>T | |
18 | g.31592897G>A | CA402156428 | TTR | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-26G>A (n.-26G>A) n.97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592897G>C | CA402156429 | TTR | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.97G>C | |
18 | g.31592897G= | CA2293886786 | TTR | c.71G= (p.Gly24=) c.-26G= (n.-26G=) n.97G= | |
18 | g.31592897G>T | CA402156431 | TTR | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.97G>T | |
18 | g.31592898C>A | CA503609790 | TTR | c.72C>A (p.Gly24=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.98C>A | |
18 | g.31592898C>G | CA503609793 | TTR | c.72C>G (p.Gly24=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.98C>G | |
18 | g.31592898C>T | CA503609795 | TTR | c.72C>T (p.Gly24=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.98C>T | |
18 | g.31592899A>C | CA402156433 | TTR | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) n.99A>C | |
18 | g.31592899A>G | CA402156435 | TTR | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) n.99A>G | |
18 | g.31592899A>T | CA402156437 | TTR | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) n.99A>T | |
18 | g.31592900C>A | CA402156438 | TTR | c.74C>A (p.Thr25Asn) c.-23C>A (n.-23C>A) n.100C>A | |
18 | g.31592900C= | CA2293886787 | TTR | c.74C= (p.Thr25=) c.-23C= (n.-23C=) n.100C= | |
18 | g.31592900C>G | CA402156440 | TTR | c.74C>G (p.Thr25Ser) c.-23C>G (n.-23C>G) n.100C>G | |
18 | g.31592900C>T | CA402156442 | TTR | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) n.100C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592901C>A | CA503609805 | TTR | c.75C>A (p.Thr25=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.101C>A | |
18 | g.31592901C= | CA2293886788 | TTR | c.75C= (p.Thr25=) c.-22C= (n.-22C=) n.101C= | |
18 | g.31592901C>G | CA503609807 | TTR | c.75C>G (p.Thr25=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.101C>G | |
18 | g.31592901C>T | CA8928406 | TTR | c.75C>T (p.Thr25=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592902G>A | CA123106 | TTR | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592902G>C | CA402156446 | TTR | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.102G>C | |
18 | g.31592902G= | CA2293886789 | TTR | c.76G= (p.Gly26=) c.-21G= (n.-21G=) n.102G= | |
18 | g.31592902G>T | CA402156445 | TTR | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592903G>A | CA402156449 | TTR | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) n.103G>A | COSMIC |
18 | g.31592903G>C | CA402156451 | TTR | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.103G>C | |
18 | g.31592903G= | CA2293886790 | TTR | c.77G= (p.Gly26=) c.-20G= (n.-20G=) n.103G= | |
18 | g.31592903G>T | CA297736745 | TTR | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.103G>T | dbSNP |
18 | g.31592904T>A | CA503609815 | TTR | c.78T>A (p.Gly26=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.104T>A | |
18 | g.31592904T>C | CA8928407 | TTR | c.78T>C (p.Gly26=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.104T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592904T>G | CA503609816 | TTR | c.78T>G (p.Gly26=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.104T>G | |
18 | g.31592904T= | CA2293886791 | TTR | c.78T= (p.Gly26=) c.-19T= (n.-19T=) n.104T= | |
18 | g.31592905G>A | CA402156455 | TTR | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.105G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592905G>C | CA402156457 | TTR | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.105G>C | |
18 | g.31592905G>T | CA402156459 | TTR | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.105G>T |