Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592709T>G | CA2591707056 | TTR | c.70-187T>G (n.70-187T>G) c.-27-187T>G (n.-27-187T>G) n.96-187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592710G>C | CA2812000081 | TTR | c.70-186G>C (n.70-186G>C) c.-27-186G>C (n.-27-186G>C) n.96-186G>C | |
18 | g.31592711C= | CA2293886702 | TTR | c.70-185C= (n.70-185C=) c.-27-185C= (n.-27-185C=) n.96-185C= | |
18 | g.31592711C>G | CA988923730 | TTR | c.70-185C>G (n.70-185C>G) c.-27-185C>G (n.-27-185C>G) n.96-185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592711C>T | CA2293886701 | TTR | c.70-185C>T (n.70-185C>T) c.-27-185C>T (n.-27-185C>T) n.96-185C>T | dbSNP |
18 | g.31592721A= | CA2293886703 | TTR | c.70-175A= (n.70-175A=) c.-27-175A= (n.-27-175A=) n.96-175A= | |
18 | g.31592721A>T | CA2293886704 | TTR | c.70-175A>T (n.70-175A>T) c.-27-175A>T (n.-27-175A>T) n.96-175A>T | dbSNP |
18 | g.31592722A= | CA2293886705 | TTR | c.70-174A= (n.70-174A=) c.-27-174A= (n.-27-174A=) n.96-174A= | |
18 | g.31592722A>G | CA2293886706 | TTR | c.70-174A>G (n.70-174A>G) c.-27-174A>G (n.-27-174A>G) n.96-174A>G | dbSNP |
18 | g.31592724T>G | CA2293886708 | TTR | c.70-172T>G (n.70-172T>G) c.-27-172T>G (n.-27-172T>G) n.96-172T>G | dbSNP |
18 | g.31592724T= | CA2293886707 | TTR | c.70-172T= (n.70-172T=) c.-27-172T= (n.-27-172T=) n.96-172T= | |
18 | g.31592725A= | CA2293886709 | TTR | c.70-171A= (n.70-171A=) c.-27-171A= (n.-27-171A=) n.96-171A= | |
18 | g.31592725A>T | CA778414746 | TTR | c.70-171A>T (n.70-171A>T) c.-27-171A>T (n.-27-171A>T) n.96-171A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592725_31592726delinsAC | CA2293886710 | TTR | c.70-171_70-170delinsAC (n.70-171_70-170delinsAC) c.-27-171_-27-170delinsAC (n.-27-171_-27-170delinsAC) n.96-171_96-170delinsAC | |
18 | g.31592726del | CA2293886711 | TTR | c.70-170del (n.70-170del) c.-27-170del (n.-27-170del) n.96-170del | dbSNP |
18 | g.31592726C= | CA2293886712 | TTR | c.70-170C= (n.70-170C=) c.-27-170C= (n.-27-170C=) n.96-170C= | |
18 | g.31592726C>T | CA778414749 | TTR | c.70-170C>T (n.70-170C>T) c.-27-170C>T (n.-27-170C>T) n.96-170C>T | dbSNP |
18 | g.31592727G>A | CA297736508 | TTR | c.70-169G>A (n.70-169G>A) c.-27-169G>A (n.-27-169G>A) n.96-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592727G= | CA2293886713 | TTR | c.70-169G= (n.70-169G=) c.-27-169G= (n.-27-169G=) n.96-169G= | |
18 | g.31592729C= | CA2293886714 | TTR | c.70-167C= (n.70-167C=) c.-27-167C= (n.-27-167C=) n.96-167C= | |
18 | g.31592729C>T | CA2293886715 | TTR | c.70-167C>T (n.70-167C>T) c.-27-167C>T (n.-27-167C>T) n.96-167C>T | dbSNP |
18 | g.31592733G>A | CA2293886716 | TTR | c.70-163G>A (n.70-163G>A) c.-27-163G>A (n.-27-163G>A) n.96-163G>A | dbSNP |
18 | g.31592733G= | CA2293886717 | TTR | c.70-163G= (n.70-163G=) c.-27-163G= (n.-27-163G=) n.96-163G= | |
18 | g.31592739C>T | CA2591707057 | TTR | c.70-157C>T (n.70-157C>T) c.-27-157C>T (n.-27-157C>T) n.96-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592743G>A | CA297736519 | TTR | c.70-153G>A (n.70-153G>A) c.-27-153G>A (n.-27-153G>A) n.96-153G>A | dbSNP |
18 | g.31592743G= | CA2293886718 | TTR | c.70-153G= (n.70-153G=) c.-27-153G= (n.-27-153G=) n.96-153G= | |
18 | g.31592743G>T | CA629154385 | TTR | c.70-153G>T (n.70-153G>T) c.-27-153G>T (n.-27-153G>T) n.96-153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592746G>A | CA2641409045 | TTR | c.70-150G>A (n.70-150G>A) c.-27-150G>A (n.-27-150G>A) n.96-150G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592746G>T | CA2641409046 | TTR | c.70-150G>T (n.70-150G>T) c.-27-150G>T (n.-27-150G>T) n.96-150G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592747G>A | CA297736524 | TTR | c.70-149G>A (n.70-149G>A) c.-27-149G>A (n.-27-149G>A) n.96-149G>A | dbSNP |
18 | g.31592747G= | CA2293886719 | TTR | c.70-149G= (n.70-149G=) c.-27-149G= (n.-27-149G=) n.96-149G= | |
18 | g.31592747G>T | CA2641409047 | TTR | c.70-149G>T (n.70-149G>T) c.-27-149G>T (n.-27-149G>T) n.96-149G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592748G>A | CA778414755 | TTR | c.70-148G>A (n.70-148G>A) c.-27-148G>A (n.-27-148G>A) n.96-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592748G= | CA2293886720 | TTR | c.70-148G= (n.70-148G=) c.-27-148G= (n.-27-148G=) n.96-148G= | |
18 | g.31592749A>G | CA2641409048 | TTR | c.70-147A>G (n.70-147A>G) c.-27-147A>G (n.-27-147A>G) n.96-147A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592749A>T | CA2641409049 | TTR | c.70-147A>T (n.70-147A>T) c.-27-147A>T (n.-27-147A>T) n.96-147A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592750A>C | CA2591707058 | TTR | c.70-146A>C (n.70-146A>C) c.-27-146A>C (n.-27-146A>C) n.96-146A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592750A>G | CA2641409050 | TTR | c.70-146A>G (n.70-146A>G) c.-27-146A>G (n.-27-146A>G) n.96-146A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592752C>A | CA2641409051 | TTR | c.70-144C>A (n.70-144C>A) c.-27-144C>A (n.-27-144C>A) n.96-144C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592752C= | CA2293886721 | TTR | c.70-144C= (n.70-144C=) c.-27-144C= (n.-27-144C=) n.96-144C= | |
18 | g.31592752C>T | CA297736526 | TTR | c.70-144C>T (n.70-144C>T) c.-27-144C>T (n.-27-144C>T) n.96-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592754C>A | CA2641409052 | TTR | c.70-142C>A (n.70-142C>A) c.-27-142C>A (n.-27-142C>A) n.96-142C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592754C>T | CA2541777602 | TTR | c.70-142C>T (n.70-142C>T) c.-27-142C>T (n.-27-142C>T) n.96-142C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592755A>T | CA2734897649 | TTR | c.70-141A>T (n.70-141A>T) c.-27-141A>T (n.-27-141A>T) n.96-141A>T | dbSNP |
18 | g.31592756T>C | CA2641409053 | TTR | c.70-140T>C (n.70-140T>C) c.-27-140T>C (n.-27-140T>C) n.96-140T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592758A>T | CA2641409054 | TTR | c.70-138A>T (n.70-138A>T) c.-27-138A>T (n.-27-138A>T) n.96-138A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592759A>C | CA2641409056 | TTR | c.70-137A>C (n.70-137A>C) c.-27-137A>C (n.-27-137A>C) n.96-137A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592759A>G | CA2641409055 | TTR | c.70-137A>G (n.70-137A>G) c.-27-137A>G (n.-27-137A>G) n.96-137A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592760T>C | CA297736533 | TTR | c.70-136T>C (n.70-136T>C) c.-27-136T>C (n.-27-136T>C) n.96-136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592760T= | CA2293886722 | TTR | c.70-136T= (n.70-136T=) c.-27-136T= (n.-27-136T=) n.96-136T= | |
18 | g.31592762G>T | CA2641409057 | TTR | c.70-134G>T (n.70-134G>T) c.-27-134G>T (n.-27-134G>T) n.96-134G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592763T>C | CA2641409058 | TTR | c.70-133T>C (n.70-133T>C) c.-27-133T>C (n.-27-133T>C) n.96-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592764C>A | CA2641409059 | TTR | c.70-132C>A (n.70-132C>A) c.-27-132C>A (n.-27-132C>A) n.96-132C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592764C= | CA2293886723 | TTR | c.70-132C= (n.70-132C=) c.-27-132C= (n.-27-132C=) n.96-132C= | |
18 | g.31592764C>T | CA297736552 | TTR | c.70-132C>T (n.70-132C>T) c.-27-132C>T (n.-27-132C>T) n.96-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592765G>A | CA297736558 | TTR | c.70-131G>A (n.70-131G>A) c.-27-131G>A (n.-27-131G>A) n.96-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592765G= | CA2293886724 | TTR | c.70-131G= (n.70-131G=) c.-27-131G= (n.-27-131G=) n.96-131G= | |
18 | g.31592765G>T | CA2641409060 | TTR | c.70-131G>T (n.70-131G>T) c.-27-131G>T (n.-27-131G>T) n.96-131G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592767C>A | CA2641409061 | TTR | c.70-129C>A (n.70-129C>A) c.-27-129C>A (n.-27-129C>A) n.96-129C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592768A>G | CA2641409062 | TTR | c.70-128A>G (n.70-128A>G) c.-27-128A>G (n.-27-128A>G) n.96-128A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592769C>A | CA2641409063 | TTR | c.70-127C>A (n.70-127C>A) c.-27-127C>A (n.-27-127C>A) n.96-127C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592769C= | CA2293886725 | TTR | c.70-127C= (n.70-127C=) c.-27-127C= (n.-27-127C=) n.96-127C= | |
18 | g.31592769C>T | CA2293886726 | TTR | c.70-127C>T (n.70-127C>T) c.-27-127C>T (n.-27-127C>T) n.96-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592770T>A | CA16554124 | TTR | c.70-126T>A (n.70-126T>A) c.-27-126T>A (n.-27-126T>A) n.96-126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592770T>C | CA2641409064 | TTR | c.70-126T>C (n.70-126T>C) c.-27-126T>C (n.-27-126T>C) n.96-126T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592770T>G | CA2838028684 | TTR | c.70-126T>G (n.70-126T>G) c.-27-126T>G (n.-27-126T>G) n.96-126T>G | |
18 | g.31592770T= | CA2293886727 | TTR | c.70-126T= (n.70-126T=) c.-27-126T= (n.-27-126T=) n.96-126T= | |
18 | g.31592770_31592771del | CA2591707059 | TTR | c.70-126_70-125del (n.70-126_70-125del) c.-27-126_-27-125del (n.-27-126_-27-125del) n.96-126_96-125del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592771T= | CA2293886728 | TTR | c.70-125T= (n.70-125T=) c.-27-125T= (n.-27-125T=) n.96-125T= | |
18 | g.31592772del | CA2641409065 | TTR | c.70-124del (n.70-124del) c.-27-124del (n.-27-124del) n.96-124del | gnomAD v4 |
18 | g.31592772dup | CA297736585 | TTR | c.70-124dup (n.70-124dup) c.-27-124dup (n.-27-124dup) n.96-124dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592773C>A | CA2293886730 | TTR | c.70-123C>A (n.70-123C>A) c.-27-123C>A (n.-27-123C>A) n.96-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592773C= | CA2293886729 | TTR | c.70-123C= (n.70-123C=) c.-27-123C= (n.-27-123C=) n.96-123C= | |
18 | g.31592773C>G | CA778414764 | TTR | c.70-123C>G (n.70-123C>G) c.-27-123C>G (n.-27-123C>G) n.96-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592773C>T | CA2293886731 | TTR | c.70-123C>T (n.70-123C>T) c.-27-123C>T (n.-27-123C>T) n.96-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592774G>A | CA778414766 | TTR | c.70-122G>A (n.70-122G>A) c.-27-122G>A (n.-27-122G>A) n.96-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592774G>C | CA2641409067 | TTR | c.70-122G>C (n.70-122G>C) c.-27-122G>C (n.-27-122G>C) n.96-122G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592774G= | CA2293886732 | TTR | c.70-122G= (n.70-122G=) c.-27-122G= (n.-27-122G=) n.96-122G= | |
18 | g.31592774G>T | CA2641409068 | TTR | c.70-122G>T (n.70-122G>T) c.-27-122G>T (n.-27-122G>T) n.96-122G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592774_31592783del | CA2641409066 | TTR | c.70-122_70-113del (n.70-122_70-113del) c.-27-122_-27-113del (n.-27-122_-27-113del) n.96-122_96-113del | gnomAD v4 |
18 | g.31592775T>C | CA2641409069 | TTR | c.70-121T>C (n.70-121T>C) c.-27-121T>C (n.-27-121T>C) n.96-121T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592775T>G | CA2641409070 | TTR | c.70-121T>G (n.70-121T>G) c.-27-121T>G (n.-27-121T>G) n.96-121T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592777C>A | CA2641409071 | TTR | c.70-119C>A (n.70-119C>A) c.-27-119C>A (n.-27-119C>A) n.96-119C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592779del | CA2641409072 | TTR | c.70-117del (n.70-117del) c.-27-117del (n.-27-117del) n.96-117del | gnomAD v4 |
18 | g.31592779T>C | CA2641409073 | TTR | c.70-117T>C (n.70-117T>C) c.-27-117T>C (n.-27-117T>C) n.96-117T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592781A= | CA2293886733 | TTR | c.70-115A= (n.70-115A=) c.-27-115A= (n.-27-115A=) n.96-115A= | |
18 | g.31592781A>C | CA2641409074 | TTR | c.70-115A>C (n.70-115A>C) c.-27-115A>C (n.-27-115A>C) n.96-115A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592781A>G | CA2293886734 | TTR | c.70-115A>G (n.70-115A>G) c.-27-115A>G (n.-27-115A>G) n.96-115A>G | dbSNP |
18 | g.31592782T>C | CA297736589 | TTR | c.70-114T>C (n.70-114T>C) c.-27-114T>C (n.-27-114T>C) n.96-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592782T= | CA2293886735 | TTR | c.70-114T= (n.70-114T=) c.-27-114T= (n.-27-114T=) n.96-114T= | |
18 | g.31592783A>G | CA2641409076 | TTR | c.70-113A>G (n.70-113A>G) c.-27-113A>G (n.-27-113A>G) n.96-113A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592784del | CA2641409075 | TTR | c.70-112del (n.70-112del) c.-27-112del (n.-27-112del) n.96-112del | gnomAD v4 |
18 | g.31592785T>C | CA2641409077 | TTR | c.70-111T>C (n.70-111T>C) c.-27-111T>C (n.-27-111T>C) n.96-111T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592786G>C | CA297736592 | TTR | c.70-110G>C (n.70-110G>C) c.-27-110G>C (n.-27-110G>C) n.96-110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592786G= | CA2293886736 | TTR | c.70-110G= (n.70-110G=) c.-27-110G= (n.-27-110G=) n.96-110G= | |
18 | g.31592787G>A | CA2641409078 | TTR | c.70-109G>A (n.70-109G>A) c.-27-109G>A (n.-27-109G>A) n.96-109G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592787G>T | CA2641409079 | TTR | c.70-109G>T (n.70-109G>T) c.-27-109G>T (n.-27-109G>T) n.96-109G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592790T>G | CA2641409080 | TTR | c.70-106T>G (n.70-106T>G) c.-27-106T>G (n.-27-106T>G) n.96-106T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592791C>A | CA2641409081 | TTR | c.70-105C>A (n.70-105C>A) c.-27-105C>A (n.-27-105C>A) n.96-105C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592791C>T | CA2641409082 | TTR | c.70-105C>T (n.70-105C>T) c.-27-105C>T (n.-27-105C>T) n.96-105C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592792A>C | CA2641409083 | TTR | c.70-104A>C (n.70-104A>C) c.-27-104A>C (n.-27-104A>C) n.96-104A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592792A>G | CA2641409084 | TTR | c.70-104A>G (n.70-104A>G) c.-27-104A>G (n.-27-104A>G) n.96-104A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592793G>A | CA2293886738 | TTR | c.70-103G>A (n.70-103G>A) c.-27-103G>A (n.-27-103G>A) n.96-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592793G= | CA2293886737 | TTR | c.70-103G= (n.70-103G=) c.-27-103G= (n.-27-103G=) n.96-103G= | |
18 | g.31592794T>A | CA2293886740 | TTR | c.70-102T>A (n.70-102T>A) c.-27-102T>A (n.-27-102T>A) n.96-102T>A | dbSNP |
18 | g.31592794T>C | CA2641409085 | TTR | c.70-102T>C (n.70-102T>C) c.-27-102T>C (n.-27-102T>C) n.96-102T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592794T= | CA2293886739 | TTR | c.70-102T= (n.70-102T=) c.-27-102T= (n.-27-102T=) n.96-102T= | |
18 | g.31592797G>A | CA2576480594 | TTR | c.70-99G>A (n.70-99G>A) c.-27-99G>A (n.-27-99G>A) n.96-99G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592797G>T | CA2838581257 | TTR | c.70-99G>T (n.70-99G>T) c.-27-99G>T (n.-27-99G>T) n.96-99G>T | |
18 | g.31592799A= | CA2293886741 | TTR | c.70-97A= (n.70-97A=) c.-27-97A= (n.-27-97A=) n.96-97A= | |
18 | g.31592799A>C | CA2293886742 | TTR | c.70-97A>C (n.70-97A>C) c.-27-97A>C (n.-27-97A>C) n.96-97A>C | dbSNP |
18 | g.31592800del | CA2812000085 | TTR | c.70-96del (n.70-96del) c.-27-96del (n.-27-96del) n.96-96del | |
18 | g.31592801T>A | CA297736598 | TTR | c.70-95T>A (n.70-95T>A) c.-27-95T>A (n.-27-95T>A) n.96-95T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592801T= | CA2293886743 | TTR | c.70-95T= (n.70-95T=) c.-27-95T= (n.-27-95T=) n.96-95T= | |
18 | g.31592802T>C | CA2842754088 | TTR | c.70-94T>C (n.70-94T>C) c.-27-94T>C (n.-27-94T>C) n.96-94T>C | |
18 | g.31592803C>A | CA2293886745 | TTR | c.70-93C>A (n.70-93C>A) c.-27-93C>A (n.-27-93C>A) n.96-93C>A | dbSNP |
18 | g.31592803C= | CA2293886744 | TTR | c.70-93C= (n.70-93C=) c.-27-93C= (n.-27-93C=) n.96-93C= | |
18 | g.31592803C>T | CA2641409086 | TTR | c.70-93C>T (n.70-93C>T) c.-27-93C>T (n.-27-93C>T) n.96-93C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592805T>G | CA2576480596 | TTR | c.70-91T>G (n.70-91T>G) c.-27-91T>G (n.-27-91T>G) n.96-91T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592806G>A | CA2576480597 | TTR | c.70-90G>A (n.70-90G>A) c.-27-90G>A (n.-27-90G>A) n.96-90G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592809T>G | CA2641409087 | TTR | c.70-87T>G (n.70-87T>G) c.-27-87T>G (n.-27-87T>G) n.96-87T>G | gnomAD v4 |