Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.31580590C>ACA2658512676SRD5A2c.281+30G>T (n.281+30G>T)
c.27-46824G>T (n.27-46824G>T)
 gnomAD v4
2g.31580590C=CA1242220987SRD5A2c.281+30G= (n.281+30G=)
c.27-46824G= (n.27-46824G=)
2g.31580590C>TCA45142042SRD5A2c.281+30G>A (n.281+30G>A)
c.27-46824G>A (n.27-46824G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580592C>ACA2658512677SRD5A2c.281+28G>T (n.281+28G>T)
c.27-46826G>T (n.27-46826G>T)
 gnomAD v4
2g.31580592C>TCA2658512678SRD5A2c.281+28G>A (n.281+28G>A)
c.27-46826G>A (n.27-46826G>A)
 gnomAD v4
2g.31580593T>CCA45142043SRD5A2c.281+27A>G (n.281+27A>G)
c.27-46827A>G (n.27-46827A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580593T=CA1242220988SRD5A2c.281+27A= (n.281+27A=)
c.27-46827A= (n.27-46827A=)
2g.31580594G>ACA1599980SRD5A2c.281+26C>T (n.281+26C>T)
c.27-46828C>T (n.27-46828C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580594G=CA1242220989SRD5A2c.281+26C= (n.281+26C=)
c.27-46828C= (n.27-46828C=)
2g.31580594G>TCA2658512679SRD5A2c.281+26C>A (n.281+26C>A)
c.27-46828C>A (n.27-46828C>A)
 gnomAD v4
2g.31580596delCA2658512680SRD5A2c.281+26del (n.281+26del)
c.27-46828del (n.27-46828del)
 gnomAD v4
2g.31580595G>ACA2658512681SRD5A2c.281+25C>T (n.281+25C>T)
c.27-46829C>T (n.27-46829C>T)
 gnomAD v4
2g.31580595G=CA1242220990SRD5A2c.281+25C= (n.281+25C=)
c.27-46829C= (n.27-46829C=)
2g.31580595G>TCA1599981SRD5A2c.281+25C>A (n.281+25C>A)
c.27-46829C>A (n.27-46829C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.31580595_31580596insACA2658512682SRD5A2c.281+24_281+25insT (n.281+24_281+25insT)
c.27-46830_27-46829insT (n.27-46830_27-46829insT)
 gnomAD v4
2g.31580596G>ACA2658512683SRD5A2c.281+24C>T (n.281+24C>T)
c.27-46830C>T (n.27-46830C>T)
 gnomAD v4
2g.31580596G>TCA2658512684SRD5A2c.281+24C>A (n.281+24C>A)
c.27-46830C>A (n.27-46830C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580597C>ACA224908SRD5A2c.281+23G>T (n.281+23G>T)
c.27-46831G>T (n.27-46831G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580597C=CA1242220991SRD5A2c.281+23G= (n.281+23G=)
c.27-46831G= (n.27-46831G=)
2g.31580597C>TCA1599982SRD5A2c.281+23G>A (n.281+23G>A)
c.27-46831G>A (n.27-46831G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580598G>ACA1599983SRD5A2c.281+22C>T (n.281+22C>T)
c.27-46832C>T (n.27-46832C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580598G=CA1242220992SRD5A2c.281+22C= (n.281+22C=)
c.27-46832C= (n.27-46832C=)
2g.31580598G>TCA1599984SRD5A2c.281+22C>A (n.281+22C>A)
c.27-46832C>A (n.27-46832C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580599C>ACA1599986SRD5A2c.281+21G>T (n.281+21G>T)
c.27-46833G>T (n.27-46833G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580599C=CA1242220993SRD5A2c.281+21G= (n.281+21G=)
c.27-46833G= (n.27-46833G=)
2g.31580599C>GCA1599985SRD5A2c.281+21G>C (n.281+21G>C)
c.27-46833G>C (n.27-46833G>C)
 dbSNP ExAC
2g.31580599C>TCA2658512685SRD5A2c.281+21G>A (n.281+21G>A)
c.27-46833G>A (n.27-46833G>A)
 gnomAD v4
2g.31580601delCA2576929417SRD5A2c.281+21del (n.281+21del)
c.27-46833del (n.27-46833del)
 gnomAD v4
2g.31580600C>ACA1599987SRD5A2c.281+20G>T (n.281+20G>T)
c.27-46834G>T (n.27-46834G>T)
 dbSNP ExAC
2g.31580600C=CA1242220994SRD5A2c.281+20G= (n.281+20G=)
c.27-46834G= (n.27-46834G=)
2g.31580600C>TCA224907SRD5A2c.281+20G>A (n.281+20G>A)
c.27-46834G>A (n.27-46834G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580601C>ACA1599988SRD5A2c.281+19G>T (n.281+19G>T)
c.27-46835G>T (n.27-46835G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580601C=CA1242220995SRD5A2c.281+19G= (n.281+19G=)
c.27-46835G= (n.27-46835G=)
2g.31580601C>GCA425626816SRD5A2c.281+19G>C (n.281+19G>C)
c.27-46835G>C (n.27-46835G>C)
 ClinVar
2g.31580601C>TCA1599989SRD5A2c.281+19G>A (n.281+19G>A)
c.27-46835G>A (n.27-46835G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.31580602G>ACA1599990SRD5A2c.281+18C>T (n.281+18C>T)
c.27-46836C>T (n.27-46836C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580602G=CA1242220996SRD5A2c.281+18C= (n.281+18C=)
c.27-46836C= (n.27-46836C=)
2g.31580602G>TCA1599991SRD5A2c.281+18C>A (n.281+18C>A)
c.27-46836C>A (n.27-46836C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580603C>ACA1599992SRD5A2c.281+17G>T (n.281+17G>T)
c.27-46837G>T (n.27-46837G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.31580603C=CA1242220998SRD5A2c.281+17G= (n.281+17G=)
c.27-46837G= (n.27-46837G=)
2g.31580603C>TCA2697547975SRD5A2c.281+17G>A (n.281+17G>A)
c.27-46837G>A (n.27-46837G>A)
 ClinVar
2g.31580603_31580604delinsCACA1242220997SRD5A2c.281+16_281+17delinsTG (n.281+16_281+17delinsTG)
c.27-46838_27-46837delinsTG (n.27-46838_27-46837delinsTG)
2g.31580604A>CCA2658512686SRD5A2c.281+16T>G (n.281+16T>G)
c.27-46838T>G (n.27-46838T>G)
 gnomAD v4
2g.31580604A>GCA2499215887SRD5A2c.281+16T>C (n.281+16T>C)
c.27-46838T>C (n.27-46838T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.31580604A>TCA2658512687SRD5A2c.281+16T>A (n.281+16T>A)
c.27-46838T>A (n.27-46838T>A)
 gnomAD v4
2g.31580605delCA531769316SRD5A2c.281+16del (n.281+16del)
c.27-46838del (n.27-46838del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580604_31580606delinsAAGCA1242220999SRD5A2c.281+14_281+16delinsCTT (n.281+14_281+16delinsCTT)
c.27-46840_27-46838delinsCTT (n.27-46840_27-46838delinsCTT)
2g.31580605A=CA1242221000SRD5A2c.281+15T= (n.281+15T=)
c.27-46839T= (n.27-46839T=)
2g.31580605A>CCA1028975488SRD5A2c.281+15T>G (n.281+15T>G)
c.27-46839T>G (n.27-46839T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580605A>GCA224906SRD5A2c.281+15T>C (n.281+15T>C)
c.27-46839T>C (n.27-46839T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580605A>TCA2581760312SRD5A2c.281+15T>A (n.281+15T>A)
c.27-46839T>A (n.27-46839T>A)
 gnomAD v4
2g.31580605_31580606delCA531769317SRD5A2c.281+14_281+15del (n.281+14_281+15del)
c.27-46840_27-46839del (n.27-46840_27-46839del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580605_31580606insTTAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAGCA2658512688SRD5A2c.281+14_281+15insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA (n.281+14_281+15insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA)
c.27-46840_27-46839insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA (n.27-46840_27-46839insCTGCGGGCGCCCAGTGCAGCGCACTGCCCTAA)
 gnomAD v4
2g.31580606G>ACA45142044SRD5A2c.281+14C>T (n.281+14C>T)
c.27-46840C>T (n.27-46840C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580606G=CA1242221001SRD5A2c.281+14C= (n.281+14C=)
c.27-46840C= (n.27-46840C=)
2g.31580606G>TCA531769318SRD5A2c.281+14C>A (n.281+14C>A)
c.27-46840C>A (n.27-46840C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580607G>ACA1028975495SRD5A2c.281+13C>T (n.281+13C>T)
c.27-46841C>T (n.27-46841C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580607G>CCA224905SRD5A2c.281+13C>G (n.281+13C>G)
c.27-46841C>G (n.27-46841C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580607G=CA1242221002SRD5A2c.281+13C= (n.281+13C=)
c.27-46841C= (n.27-46841C=)
2g.31580607G>TCA2658512689SRD5A2c.281+13C>A (n.281+13C>A)
c.27-46841C>A (n.27-46841C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.31580608G>ACA531769319SRD5A2c.281+12C>T (n.281+12C>T)
c.27-46842C>T (n.27-46842C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.31580608G>CCA2658512690SRD5A2c.281+12C>G (n.281+12C>G)
c.27-46842C>G (n.27-46842C>G)
 gnomAD v4
2g.31580608G=CA1242221003SRD5A2c.281+12C= (n.281+12C=)
c.27-46842C= (n.27-46842C=)
2g.31580609A=CA1242221004SRD5A2c.281+11T= (n.281+11T=)
c.27-46843T= (n.27-46843T=)
2g.31580609A>CCA2658512691SRD5A2c.281+11T>G (n.281+11T>G)
c.27-46843T>G (n.27-46843T>G)
 gnomAD v4
2g.31580609A>GCA1599993SRD5A2c.281+11T>C (n.281+11T>C)
c.27-46843T>C (n.27-46843T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580613dupCA2576929421SRD5A2c.281+11dup (n.281+11dup)
c.27-46843dup (n.27-46843dup)
2g.31580613delCA2658512692SRD5A2c.281+11del (n.281+11del)
c.27-46843del (n.27-46843del)
 gnomAD v4
2g.31580610A=CA1242221005SRD5A2c.281+10T= (n.281+10T=)
c.27-46844T= (n.27-46844T=)
2g.31580610A>GCA531769320SRD5A2c.281+10T>C (n.281+10T>C)
c.27-46844T>C (n.27-46844T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580610A>TCA2658512693SRD5A2c.281+10T>A (n.281+10T>A)
c.27-46844T>A (n.27-46844T>A)
 gnomAD v4
2g.31580611A>GCA2658512694SRD5A2c.281+9T>C (n.281+9T>C)
c.27-46845T>C (n.27-46845T>C)
 gnomAD v4
2g.31580612A>CCA2658512695SRD5A2c.281+8T>G (n.281+8T>G)
c.27-46846T>G (n.27-46846T>G)
 gnomAD v4
2g.31580613A>CCA2658512696SRD5A2c.281+7T>G (n.281+7T>G)
c.27-46847T>G (n.27-46847T>G)
 gnomAD v4
2g.31580613A>GCA2658512697SRD5A2c.281+7T>C (n.281+7T>C)
c.27-46847T>C (n.27-46847T>C)
 gnomAD v4
2g.31580613A>TCA2658512698SRD5A2c.281+7T>A (n.281+7T>A)
c.27-46847T>A (n.27-46847T>A)
 gnomAD v4
2g.31580614C>ACA2658512699SRD5A2c.281+6G>T (n.281+6G>T)
c.27-46848G>T (n.27-46848G>T)
 gnomAD v4
2g.31580614C>TCA2658512700SRD5A2c.281+6G>A (n.281+6G>A)
c.27-46848G>A (n.27-46848G>A)
 gnomAD v4
2g.31580615G>ACA1242221007SRD5A2c.281+5C>T (n.281+5C>T)
c.27-46849C>T (n.27-46849C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580615G=CA1242221006SRD5A2c.281+5C= (n.281+5C=)
c.27-46849C= (n.27-46849C=)
2g.31580615G>TCA2658512701SRD5A2c.281+5C>A (n.281+5C>A)
c.27-46849C>A (n.27-46849C>A)
 gnomAD v4
2g.31580616C>ACA2658512702SRD5A2c.281+4G>T (n.281+4G>T)
c.27-46850G>T (n.27-46850G>T)
 gnomAD v4
2g.31580616C>TCA2658512703SRD5A2c.281+4G>A (n.281+4G>A)
c.27-46850G>A (n.27-46850G>A)
 gnomAD v4
2g.31580617T>CCA2658512704SRD5A2c.281+3A>G (n.281+3A>G)
c.27-46851A>G (n.27-46851A>G)
 gnomAD v4
2g.31580618A>CCA346598750SRD5A2c.281+2T>G (n.281+2T>G)
c.27-46852T>G (n.27-46852T>G)
2g.31580618A>GCA346598751SRD5A2c.281+2T>C (n.281+2T>C)
c.27-46852T>C (n.27-46852T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.31580618A>TCA346598749SRD5A2c.281+2T>A (n.281+2T>A)
c.27-46852T>A (n.27-46852T>A)
 gnomAD v4
2g.31580618_31580619delinsACCA1242221008SRD5A2c.281+1_281+2delinsGT (n.281+1_281+2delinsGT)
c.27-46853_27-46852delinsGT (n.27-46853_27-46852delinsGT)
2g.31580619C>ACA346598752SRD5A2c.281+1G>T (n.281+1G>T)
c.27-46853G>T (n.27-46853G>T)
 gnomAD v4
2g.31580619C>GCA346598753SRD5A2c.281+1G>C (n.281+1G>C)
c.27-46853G>C (n.27-46853G>C)
2g.31580619C>TCA346598754SRD5A2c.281+1G>A (n.281+1G>A)
c.27-46853G>A (n.27-46853G>A)
2g.31580620delCA1599994SRD5A2c.281+1del
c.27-46853del (n.27-46853del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580620C>ACA346598755SRD5A2c.281G>T (p.Arg94Met)
c.27-46854G>T (n.27-46854G>T)
 gnomAD v4
2g.31580620C=CA1242221009SRD5A2c.281G= (p.Arg94=)
c.27-46854G= (n.27-46854G=)
2g.31580620C>GCA346598756SRD5A2c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.27-46854G>C (n.27-46854G>C)
2g.31580620C>TCA346598757SRD5A2c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.27-46854G>A (n.27-46854G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580621T>ACA346598758SRD5A2c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.27-46855A>T (n.27-46855A>T)
 gnomAD v4
2g.31580621T>CCA346598759SRD5A2c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.27-46855A>G (n.27-46855A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580621T>GCA425626829SRD5A2c.280A>C (p.Arg94=)
c.27-46855A>C (n.27-46855A>C)
2g.31580621T=CA1242221010SRD5A2c.280A= (p.Arg94=)
c.27-46855A= (n.27-46855A=)
2g.31580622G>ACA425626830SRD5A2c.279C>T (p.His93=)
c.27-46856C>T (n.27-46856C>T)
 gnomAD v4
2g.31580622G>CCA346598760SRD5A2c.279C>G (p.His93Gln)
c.27-46856C>G (n.27-46856C>G)
2g.31580622G>TCA346598761SRD5A2c.279C>A (p.His93Gln)
c.27-46856C>A (n.27-46856C>A)
 gnomAD v4
2g.31580623T>ACA346598762SRD5A2c.278A>T (p.His93Leu)
c.27-46857A>T (n.27-46857A>T)
 gnomAD v4
2g.31580623T>CCA346598763SRD5A2c.278A>G (p.His93Arg)
c.27-46857A>G (n.27-46857A>G)
2g.31580623T>GCA346598764SRD5A2c.278A>C (p.His93Pro)
c.27-46857A>C (n.27-46857A>C)
 gnomAD v4
2g.31580624G>ACA346598765SRD5A2c.277C>T (p.His93Tyr)
c.27-46858C>T (n.27-46858C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580624G>CCA346598767SRD5A2c.277C>G (p.His93Asp)
c.27-46858C>G (n.27-46858C>G)
 gnomAD v4
2g.31580624G=CA1242221011SRD5A2c.277C= (p.His93=)
c.27-46858C= (n.27-46858C=)
2g.31580624G>TCA346598766SRD5A2c.277C>A (p.His93Asn)
c.27-46858C>A (n.27-46858C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580625G>ACA425626835SRD5A2c.276C>T (p.Phe92=)
c.27-46859C>T (n.27-46859C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580625G>CCA346598768SRD5A2c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.27-46859C>G (n.27-46859C>G)
2g.31580625G=CA1242221012SRD5A2c.276C= (p.Phe92=)
c.27-46859C= (n.27-46859C=)
2g.31580625G>TCA45142045SRD5A2c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.27-46859C>A (n.27-46859C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580626A=CA1242221013SRD5A2c.275T= (p.Phe92=)
c.27-46860T= (n.27-46860T=)
2g.31580626A>CCA346598769SRD5A2c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.27-46860T>G (n.27-46860T>G)
2g.31580626A>GCA346598770SRD5A2c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.27-46860T>C (n.27-46860T>C)
 gnomAD v4
2g.31580626A>TCA346598771SRD5A2c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.27-46860T>A (n.27-46860T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.31580627A>CCA346598772SRD5A2c.274T>G (p.Phe92Val)
c.27-46861T>G (n.27-46861T>G)
2g.31580627A>GCA346598773SRD5A2c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.27-46861T>C (n.27-46861T>C)
 gnomAD v4
2g.31580627A>TCA346598774SRD5A2c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.27-46861T>A (n.27-46861T>A)
 gnomAD v4
2g.31580628G>ACA224903SRD5A2c.273C>T (p.Tyr91=)
c.27-46862C>T (n.27-46862C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580628G>CCA346598775SRD5A2c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.27-46862C>G (n.27-46862C>G)
 gnomAD v4
2g.31580628G=CA1242221014SRD5A2c.273C= (p.Tyr91=)
c.27-46862C= (n.27-46862C=)
2g.31580628G>TCA346598776SRD5A2c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.27-46862C>A (n.27-46862C>A)
 gnomAD v4
2g.31580629T>ACA346598779SRD5A2c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.27-46863A>T (n.27-46863A>T)
 gnomAD v4
2g.31580629T>CCA346598778SRD5A2c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.27-46863A>G (n.27-46863A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580629T>GCA346598777SRD5A2c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.27-46863A>C (n.27-46863A>C)
2g.31580629T=CA1242221015SRD5A2c.272A= (p.Tyr91=)
c.27-46863A= (n.27-46863A=)
2g.31580630A=CA1242221016SRD5A2c.271T= (p.Tyr91=)
c.27-46864T= (n.27-46864T=)
2g.31580630A>CCA1599995SRD5A2c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.27-46864T>G (n.27-46864T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580630A>GCA1599996SRD5A2c.271T>C (p.Tyr91His)
c.27-46864T>C (n.27-46864T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580630A>TCA346598780SRD5A2c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.27-46864T>A (n.27-46864T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580631A=CA1242221017SRD5A2c.270T= (p.His90=)
c.27-46865T= (n.27-46865T=)
2g.31580631A>CCA346598781SRD5A2c.270T>G (p.His90Gln)
c.27-46865T>G (n.27-46865T>G)
2g.31580631A>GCA1599997SRD5A2c.270T>C (p.His90=)
c.27-46865T>C (n.27-46865T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580631A>TCA346598782SRD5A2c.270T>A (p.His90Gln)
c.27-46865T>A (n.27-46865T>A)
2g.31580632T>ACA346598783SRD5A2c.269A>T (p.His90Leu)
c.27-46866A>T (n.27-46866A>T)
2g.31580632T>CCA346598784SRD5A2c.269A>G (p.His90Arg)
c.27-46866A>G (n.27-46866A>G)
 gnomAD v4
2g.31580632T>GCA346598785SRD5A2c.269A>C (p.His90Pro)
c.27-46866A>C (n.27-46866A>C)
2g.31580633G>ACA346598786SRD5A2c.268C>T (p.His90Tyr)
c.27-46867C>T (n.27-46867C>T)
 gnomAD v4
2g.31580633G>CCA346598787SRD5A2c.268C>G (p.His90Asp)
c.27-46867C>G (n.27-46867C>G)
 gnomAD v4
2g.31580633G>TCA346598788SRD5A2c.268C>A (p.His90Asn)
c.27-46867C>A (n.27-46867C>A)
 gnomAD v4
2g.31580634T>ACA425626868SRD5A2c.267A>T (p.Leu89=)
c.27-46868A>T (n.27-46868A>T)
 gnomAD v4
2g.31580634T>CCA1599998SRD5A2c.267A>G (p.Leu89=)
c.27-46868A>G (n.27-46868A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.31580634T>GCA425626871SRD5A2c.267A>C (p.Leu89=)
c.27-46868A>C (n.27-46868A>C)
2g.31580634T=CA1242221018SRD5A2c.267A= (p.Leu89=)
c.27-46868A= (n.27-46868A=)
2g.31580634dupCA2586969042SRD5A2c.267dup (p.His90ThrfsTer?)
c.27-46868dup (n.27-46868dup)
2g.31580635A=CA1242221019SRD5A2c.266T= (p.Leu89=)
c.27-46869T= (n.27-46869T=)
2g.31580635A>CCA346598789SRD5A2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.27-46869T>G (n.27-46869T>G)
2g.31580635A>GCA346598790SRD5A2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.27-46869T>C (n.27-46869T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580635A>TCA346598791SRD5A2c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.27-46869T>A (n.27-46869T>A)
2g.31580636G>ACA425626883SRD5A2c.265C>T (p.Leu89=)
c.27-46870C>T (n.27-46870C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580636G>CCA224901SRD5A2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.27-46870C>G (n.27-46870C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580636G=CA1242221020SRD5A2c.265C= (p.Leu89=)
c.27-46870C= (n.27-46870C=)
2g.31580636G>TCA346598792SRD5A2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.27-46870C>A (n.27-46870C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580636_31580637delinsCACA2740092818SRD5A2c.264_265delinsTG (p.Leu89Val)
c.27-46871_27-46870delinsTG (n.27-46871_27-46870delinsTG)
 ClinVar
2g.31580637G>ACA425626886SRD5A2c.264C>T (p.Cys88=)
c.27-46871C>T (n.27-46871C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580637G>CCA10615096SRD5A2c.264C>G (p.Cys88Trp)
c.27-46871C>G (n.27-46871C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.31580637G=CA1242221021SRD5A2c.264C= (p.Cys88=)
c.27-46871C= (n.27-46871C=)
2g.31580637G>TCA346598793SRD5A2c.264C>A (p.Cys88Ter)
c.27-46871C>A (n.27-46871C>A)
 gnomAD v4
2g.31580638C>ACA45142046SRD5A2c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.27-46872G>T (n.27-46872G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580638C=CA1242221022SRD5A2c.263G= (p.Cys88=)
c.27-46872G= (n.27-46872G=)
2g.31580638C>GCA346598794SRD5A2c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.27-46872G>C (n.27-46872G>C)
2g.31580638C>TCA45142047SRD5A2c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.27-46872G>A (n.27-46872G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580639A>CCA346598795SRD5A2c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.27-46873T>G (n.27-46873T>G)
2g.31580639A>GCA346598796SRD5A2c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.27-46873T>C (n.27-46873T>C)
2g.31580639A>TCA346598797SRD5A2c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.27-46873T>A (n.27-46873T>A)
2g.31580640G>ACA425626903SRD5A2c.261C>T (p.Phe87=)
c.27-46874C>T (n.27-46874C>T)
 dbSNP
2g.31580640G>CCA346598798SRD5A2c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.27-46874C>G (n.27-46874C>G)
2g.31580640G=CA1242221023SRD5A2c.261C= (p.Phe87=)
c.27-46874C= (n.27-46874C=)
2g.31580640G>TCA346598799SRD5A2c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.27-46874C>A (n.27-46874C>A)
 gnomAD v4
2g.31580641A>CCA346598800SRD5A2c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.27-46875T>G (n.27-46875T>G)
 gnomAD v4
2g.31580641A>GCA346598801SRD5A2c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.27-46875T>C (n.27-46875T>C)
 gnomAD v4
2g.31580641A>TCA346598802SRD5A2c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.27-46875T>A (n.27-46875T>A)
2g.31580642A>CCA346598805SRD5A2c.259T>G (p.Phe87Val)
c.27-46876T>G (n.27-46876T>G)
2g.31580642A>GCA346598804SRD5A2c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.27-46876T>C (n.27-46876T>C)
2g.31580642A>TCA346598803SRD5A2c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.27-46876T>A (n.27-46876T>A)
2g.31580643G>ACA425626910SRD5A2c.258C>T (p.Leu86=)
c.27-46877C>T (n.27-46877C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.31580643G>CCA224899SRD5A2c.258C>G (p.Leu86=)
c.27-46877C>G (n.27-46877C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.31580643G=CA1242221024SRD5A2c.258C= (p.Leu86=)
c.27-46877C= (n.27-46877C=)
2g.31580643G>TCA425626911SRD5A2c.258C>A (p.Leu86=)
c.27-46877C>A (n.27-46877C>A)
 gnomAD v4
2g.31580644A=CA1242221025SRD5A2c.257T= (p.Leu86=)
c.27-46878T= (n.27-46878T=)
2g.31580644A>CCA346598806SRD5A2c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.27-46878T>G (n.27-46878T>G)
2g.31580644A>GCA346598807SRD5A2c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.27-46878T>C (n.27-46878T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580644A>TCA346598808SRD5A2c.257T>A (p.Leu86His)
c.27-46878T>A (n.27-46878T>A)
2g.31580645G>ACA346598809SRD5A2c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.27-46879C>T (n.27-46879C>T)
 gnomAD v4
2g.31580645G>CCA1599999SRD5A2c.256C>G (p.Leu86Val)
c.27-46879C>G (n.27-46879C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580645G=CA1242221026SRD5A2c.256C= (p.Leu86=)
c.27-46879C= (n.27-46879C=)
2g.31580645G>TCA346598810SRD5A2c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.27-46879C>A (n.27-46879C>A)
 gnomAD v4
2g.31580646G>ACA425626925SRD5A2c.255C>T (p.Gly85=)
c.27-46880C>T (n.27-46880C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580646G>CCA425626930SRD5A2c.255C>G (p.Gly85=)
c.27-46880C>G (n.27-46880C>G)
2g.31580646G=CA1242221027SRD5A2c.255C= (p.Gly85=)
c.27-46880C= (n.27-46880C=)
2g.31580646G>TCA45142048SRD5A2c.255C>A (p.Gly85=)
c.27-46880C>A (n.27-46880C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580647C>ACA346598811SRD5A2c.254G>T (p.Gly85Val)
c.27-46881G>T (n.27-46881G>T)
 gnomAD v4
2g.31580647C=CA1242221028SRD5A2c.254G= (p.Gly85=)
c.27-46881G= (n.27-46881G=)
2g.31580647C>GCA346598812SRD5A2c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.27-46881G>C (n.27-46881G>C)
2g.31580647C>TCA346598813SRD5A2c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.27-46881G>A (n.27-46881G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580648C>ACA346598814SRD5A2c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.27-46882G>T (n.27-46882G>T)
 gnomAD v4
2g.31580648C=CA1242221029SRD5A2c.253G= (p.Gly85=)
c.27-46882G= (n.27-46882G=)
2g.31580648C>GCA346598815SRD5A2c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.27-46882G>C (n.27-46882G>C)
2g.31580648C>TCA1600000SRD5A2c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.27-46882G>A (n.27-46882G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580649C>ACA425626944SRD5A2c.252G>T (p.Leu84=)
c.27-46883G>T (n.27-46883G>T)
 gnomAD v4
2g.31580649C>GCA425626945SRD5A2c.252G>C (p.Leu84=)
c.27-46883G>C (n.27-46883G>C)
2g.31580649C>TCA425626946SRD5A2c.252G>A (p.Leu84=)
c.27-46883G>A (n.27-46883G>A)
2g.31580650A>CCA346598818SRD5A2c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.27-46884T>G (n.27-46884T>G)
2g.31580650A>GCA346598816SRD5A2c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.27-46884T>C (n.27-46884T>C)
2g.31580650A>TCA346598817SRD5A2c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.27-46884T>A (n.27-46884T>A)
2g.31580651G>ACA425626950SRD5A2c.250C>T (p.Leu84=)
c.27-46885C>T (n.27-46885C>T)
2g.31580651G>CCA346598819SRD5A2c.250C>G (p.Leu84Val)
c.27-46885C>G (n.27-46885C>G)
2g.31580651G=CA1242221030SRD5A2c.250C= (p.Leu84=)
c.27-46885C= (n.27-46885C=)
2g.31580651G>TCA1600001SRD5A2c.250C>A (p.Leu84Met)
c.27-46885C>A (n.27-46885C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580652A=CA1242221031SRD5A2c.249T= (p.Leu83=)
c.27-46886T= (n.27-46886T=)
2g.31580652A>CCA45142049SRD5A2c.249T>G (p.Leu83=)
c.27-46886T>G (n.27-46886T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580652A>GCA425626953SRD5A2c.249T>C (p.Leu83=)
c.27-46886T>C (n.27-46886T>C)
2g.31580652A>TCA425626955SRD5A2c.249T>A (p.Leu83=)
c.27-46886T>A (n.27-46886T>A)
2g.31580652_31580653delCA2658512705SRD5A2c.248_249del (p.Leu83ProfsTer?)
c.27-46887_27-46886del (n.27-46887_27-46886del)
 gnomAD v4
2g.31580653dupCA646614596SRD5A2c.249dup (p.Leu84SerfsTer?)
c.27-46886dup (n.27-46886dup)
 COSMIC
2g.31580652_31580663delinsAAGTACCGTCCCCA1242221032SRD5A2c.238_249delinsGGGACGGTACTT (p.Gly80=)
c.27-46897_27-46886delinsGGGACGGTACTT (n.27-46897_27-46886delinsGGGACGGTACTT)
2g.31580653A>CCA346598820SRD5A2c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.27-46887T>G (n.27-46887T>G)
2g.31580653A>GCA346598821SRD5A2c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.27-46887T>C (n.27-46887T>C)
2g.31580653A>TCA346598822SRD5A2c.248T>A (p.Leu83His)
c.27-46887T>A (n.27-46887T>A)
 COSMIC
2g.31580655_31580665delCA531769321SRD5A2c.238_248del (p.Gly80SerfsTer?)
c.27-46897_27-46887del (n.27-46897_27-46887del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580654G>ACA346598823SRD5A2c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.27-46888C>T (n.27-46888C>T)
2g.31580654G>CCA346598824SRD5A2c.247C>G (p.Leu83Val)
c.27-46888C>G (n.27-46888C>G)
2g.31580654G>TCA346598825SRD5A2c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.27-46888C>A (n.27-46888C>A)
 gnomAD v4
2g.31580655T>ACA425626963SRD5A2c.246A>T (p.Val82=)
c.27-46889A>T (n.27-46889A>T)
2g.31580655T>CCA425626968SRD5A2c.246A>G (p.Val82=)
c.27-46889A>G (n.27-46889A>G)
2g.31580655T>GCA425626966SRD5A2c.246A>C (p.Val82=)
c.27-46889A>C (n.27-46889A>C)
 dbSNP
2g.31580655T=CA1242221033SRD5A2c.246A= (p.Val82=)
c.27-46889A= (n.27-46889A=)
2g.31580656A>CCA346598826SRD5A2c.245T>G (p.Val82Gly)
c.27-46890T>G (n.27-46890T>G)
2g.31580656A>GCA346598827SRD5A2c.245T>C (p.Val82Ala)
c.27-46890T>C (n.27-46890T>C)
2g.31580656A>TCA346598828SRD5A2c.245T>A (p.Val82Glu)
c.27-46890T>A (n.27-46890T>A)
2g.31580657C>ACA346598831SRD5A2c.244G>T (p.Val82Leu)
c.27-46891G>T (n.27-46891G>T)
 gnomAD v4
2g.31580657C>GCA346598830SRD5A2c.244G>C (p.Val82Leu)
c.27-46891G>C (n.27-46891G>C)
2g.31580657C>TCA346598829SRD5A2c.244G>A (p.Val82Ile)
c.27-46891G>A (n.27-46891G>A)
2g.31580658C>ACA1600002SRD5A2c.243G>T (p.Thr81=)
c.27-46892G>T (n.27-46892G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580658C=CA1242221034SRD5A2c.243G= (p.Thr81=)
c.27-46892G= (n.27-46892G=)
2g.31580658C>GCA425626988SRD5A2c.243G>C (p.Thr81=)
c.27-46892G>C (n.27-46892G>C)
 gnomAD v4
2g.31580658C>TCA425626990SRD5A2c.243G>A (p.Thr81=)
c.27-46892G>A (n.27-46892G>A)
 COSMIC
2g.31580659G>ACA346598834SRD5A2c.242C>T (p.Thr81Met)
c.27-46893C>T (n.27-46893C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580659G>CCA346598832SRD5A2c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.27-46893C>G (n.27-46893C>G)
2g.31580659G=CA1242221035SRD5A2c.242C= (p.Thr81=)
c.27-46893C= (n.27-46893C=)
2g.31580659G>TCA346598833SRD5A2c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.27-46893C>A (n.27-46893C>A)
 gnomAD v4
2g.31580660T>ACA346598835SRD5A2c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.27-46894A>T (n.27-46894A>T)
 gnomAD v4
2g.31580660T>CCA346598836SRD5A2c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.27-46894A>G (n.27-46894A>G)
 gnomAD v4
2g.31580660T>GCA346598837SRD5A2c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.27-46894A>C (n.27-46894A>C)
2g.31580661C>ACA425627004SRD5A2c.240G>T (p.Gly80=)
c.27-46895G>T (n.27-46895G>T)
 gnomAD v4
2g.31580661C>GCA425627006SRD5A2c.240G>C (p.Gly80=)
c.27-46895G>C (n.27-46895G>C)
2g.31580661C>TCA425627008SRD5A2c.240G>A (p.Gly80=)
c.27-46895G>A (n.27-46895G>A)
 gnomAD v4
2g.31580661_31580662insACA2586969043SRD5A2c.239_240insT (p.Thr81AspfsTer?)
c.27-46896_27-46895insT (n.27-46896_27-46895insT)
2g.31580662C>ACA346598840SRD5A2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.27-46896G>T (n.27-46896G>T)
 gnomAD v4
2g.31580662C>GCA346598839SRD5A2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.27-46896G>C (n.27-46896G>C)
2g.31580662C>TCA346598838SRD5A2c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.27-46896G>A (n.27-46896G>A)
 gnomAD v4
2g.31580663C>ACA346598841SRD5A2c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.27-46897G>T (n.27-46897G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580663C=CA1242221036SRD5A2c.238G= (p.Gly80=)
c.27-46897G= (n.27-46897G=)
2g.31580663C>GCA346598842SRD5A2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.27-46897G>C (n.27-46897G>C)
2g.31580663C>TCA346598843SRD5A2c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.27-46897G>A (n.27-46897G>A)
 gnomAD v4
2g.31580664A>CCA425627044SRD5A2c.237T>G (p.Pro79=)
c.27-46898T>G (n.27-46898T>G)
2g.31580664A>GCA425627039SRD5A2c.237T>C (p.Pro79=)
c.27-46898T>C (n.27-46898T>C)
2g.31580664A>TCA425627034SRD5A2c.237T>A (p.Pro79=)
c.27-46898T>A (n.27-46898T>A)
 gnomAD v4
2g.31580665G>ACA346598844SRD5A2c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.27-46899C>T (n.27-46899C>T)
2g.31580665G>CCA346598845SRD5A2c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.27-46899C>G (n.27-46899C>G)
2g.31580665G>TCA346598846SRD5A2c.236C>A (p.Pro79His)
c.27-46899C>A (n.27-46899C>A)
 gnomAD v4
2g.31580666delCA2658512706SRD5A2c.236del (p.Pro79LeufsTer?)
c.27-46899del (n.27-46899del)
 gnomAD v4
2g.31580666G>ACA346598847SRD5A2c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.27-46900C>T (n.27-46900C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580666G>CCA346598849SRD5A2c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.27-46900C>G (n.27-46900C>G)
 gnomAD v4
2g.31580666G=CA1242221037SRD5A2c.235C= (p.Pro79=)
c.27-46900C= (n.27-46900C=)
2g.31580666G>TCA346598848SRD5A2c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.27-46900C>A (n.27-46900C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580667T>ACA425627051SRD5A2c.234A>T (p.Pro78=)
c.27-46901A>T (n.27-46901A>T)
2g.31580667T>CCA425627052SRD5A2c.234A>G (p.Pro78=)
c.27-46901A>G (n.27-46901A>G)
2g.31580667T>GCA425627053SRD5A2c.234A>C (p.Pro78=)
c.27-46901A>C (n.27-46901A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.31580667T=CA1242221038SRD5A2c.234A= (p.Pro78=)
c.27-46901A= (n.27-46901A=)
2g.31580668G>ACA346598850SRD5A2c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.27-46902C>T (n.27-46902C>T)
2g.31580668G>CCA346598851SRD5A2c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.27-46902C>G (n.27-46902C>G)
2g.31580668G>TCA346598852SRD5A2c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.27-46902C>A (n.27-46902C>A)
 gnomAD v4
2g.31580669G>ACA346598853SRD5A2c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.27-46903C>T (n.27-46903C>T)
2g.31580669G>CCA45142050SRD5A2c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.27-46903C>G (n.27-46903C>G)
 dbSNP
2g.31580669G=CA1242221039SRD5A2c.232C= (p.Pro78=)
c.27-46903C= (n.27-46903C=)
2g.31580669G>TCA346598854SRD5A2c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.27-46903C>A (n.27-46903C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580670C>ACA425627062SRD5A2c.231G>T (p.Gly77=)
c.27-46904G>T (n.27-46904G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580670C=CA1242221040SRD5A2c.231G= (p.Gly77=)
c.27-46904G= (n.27-46904G=)
2g.31580670C>GCA425627066SRD5A2c.231G>C (p.Gly77=)
c.27-46904G>C (n.27-46904G>C)
2g.31580670C>TCA1600003SRD5A2c.231G>A (p.Gly77=)
c.27-46904G>A (n.27-46904G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580671C>ACA346598855SRD5A2c.230G>T (p.Gly77Val)
c.27-46905G>T (n.27-46905G>T)
 gnomAD v4
2g.31580671C=CA1242221041SRD5A2c.230G= (p.Gly77=)
c.27-46905G= (n.27-46905G=)
2g.31580671C>GCA346598856SRD5A2c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.27-46905G>C (n.27-46905G>C)
2g.31580671C>TCA10613215SRD5A2c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.27-46905G>A (n.27-46905G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.31580671_31580672insTCA2586969044SRD5A2c.229_230insA (p.Gly77GlufsTer?)
c.27-46906_27-46905insA (n.27-46906_27-46905insA)
2g.31580672C>ACA346598858SRD5A2c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.27-46906G>T (n.27-46906G>T)
 gnomAD v4
2g.31580672C=CA1242221042SRD5A2c.229G= (p.Gly77=)
c.27-46906G= (n.27-46906G=)
2g.31580672C>GCA1600004SRD5A2c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.27-46906G>C (n.27-46906G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580672C>TCA346598857SRD5A2c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.27-46906G>A (n.27-46906G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580673G>ACA1600005SRD5A2c.228C>T (p.Phe76=)
c.27-46907C>T (n.27-46907C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580673G>CCA346598859SRD5A2c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.27-46907C>G (n.27-46907C>G)
2g.31580673G=CA1242221043SRD5A2c.228C= (p.Phe76=)
c.27-46907C= (n.27-46907C=)
2g.31580673G>TCA346598860SRD5A2c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.27-46907C>A (n.27-46907C>A)
 gnomAD v4
2g.31580673_31580684delinsACA2586969045SRD5A2c.217_228delinsT (p.Leu73TrpfsTer?)
c.27-46918_27-46907delinsT (n.27-46918_27-46907delinsT)
2g.31580674A>CCA346598861SRD5A2c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.27-46908T>G (n.27-46908T>G)
2g.31580674A>GCA346598862SRD5A2c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.27-46908T>C (n.27-46908T>C)
2g.31580674A>TCA346598863SRD5A2c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.27-46908T>A (n.27-46908T>A)
2g.31580675A>CCA346598864SRD5A2c.226T>G (p.Phe76Val)
c.27-46909T>G (n.27-46909T>G)
2g.31580675A>GCA346598865SRD5A2c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.27-46909T>C (n.27-46909T>C)
2g.31580675A>TCA346598866SRD5A2c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.27-46909T>A (n.27-46909T>A)
2g.31580681_31580686dupCA2749376898SRD5A2c.221_226dup (p.Leu75_Phe76insSerLeu)
c.27-46914_27-46909dup (n.27-46914_27-46909dup)
2g.31580676G>ACA425627096SRD5A2c.225C>T (p.Leu75=)
c.27-46910C>T (n.27-46910C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.31580676G>CCA1600006SRD5A2c.225C>G (p.Leu75=)
c.27-46910C>G (n.27-46910C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580676G=CA1242221044SRD5A2c.225C= (p.Leu75=)
c.27-46910C= (n.27-46910C=)
2g.31580676G>TCA425627098SRD5A2c.225C>A (p.Leu75=)
c.27-46910C>A (n.27-46910C>A)
 gnomAD v4
2g.31580677A>CCA346598867SRD5A2c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.27-46911T>G (n.27-46911T>G)
2g.31580677A>GCA346598868SRD5A2c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.27-46911T>C (n.27-46911T>C)
2g.31580677A>TCA346598869SRD5A2c.224T>A (p.Leu75His)
c.27-46911T>A (n.27-46911T>A)
2g.31580678G>ACA346598872SRD5A2c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.27-46912C>T (n.27-46912C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580678G>CCA346598870SRD5A2c.223C>G (p.Leu75Val)
c.27-46912C>G (n.27-46912C>G)
 gnomAD v4
2g.31580678G=CA1242221045SRD5A2c.223C= (p.Leu75=)
c.27-46912C= (n.27-46912C=)
2g.31580678G>TCA346598871SRD5A2c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.27-46912C>A (n.27-46912C>A)
 gnomAD v4
2g.31580679G>ACA425627114SRD5A2c.222C>T (p.Ser74=)
c.27-46913C>T (n.27-46913C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.31580679G>CCA425627115SRD5A2c.222C>G (p.Ser74=)
c.27-46913C>G (n.27-46913C>G)
2g.31580679G=CA1242221046SRD5A2c.222C= (p.Ser74=)
c.27-46913C= (n.27-46913C=)
2g.31580679G>TCA425627116SRD5A2c.222C>A (p.Ser74=)
c.27-46913C>A (n.27-46913C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580680G>ACA346598873SRD5A2c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.27-46914C>T (n.27-46914C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580680G>CCA346598874SRD5A2c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.27-46914C>G (n.27-46914C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580680G=CA1242221047SRD5A2c.221C= (p.Ser74=)
c.27-46914C= (n.27-46914C=)
2g.31580680G>TCA346598875SRD5A2c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.27-46914C>A (n.27-46914C>A)
 gnomAD v4
2g.31580681A>CCA346598876SRD5A2c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.27-46915T>G (n.27-46915T>G)
2g.31580681A>GCA346598877SRD5A2c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.27-46915T>C (n.27-46915T>C)
2g.31580681A>TCA346598878SRD5A2c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.27-46915T>A (n.27-46915T>A)
2g.31580682G>ACA425627132SRD5A2c.219C>T (p.Leu73=)
c.27-46916C>T (n.27-46916C>T)
 gnomAD v4
2g.31580682G>CCA425627133SRD5A2c.219C>G (p.Leu73=)
c.27-46916C>G (n.27-46916C>G)
 gnomAD v4
2g.31580682G=CA1242221048SRD5A2c.219C= (p.Leu73=)
c.27-46916C= (n.27-46916C=)
2g.31580682G>TCA425627135SRD5A2c.219C>A (p.Leu73=)
c.27-46916C>A (n.27-46916C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580682_31580683delinsGACA1242221049SRD5A2c.218_219delinsTC (p.Leu73=)
c.27-46917_27-46916delinsTC (n.27-46917_27-46916delinsTC)
2g.31580683delCA658822360SRD5A2c.218del (p.Leu73ProfsTer?)
c.27-46917del (n.27-46917del)
 ClinVar dbSNP
2g.31580683A=CA1242221050SRD5A2c.218T= (p.Leu73=)
c.27-46917T= (n.27-46917T=)
2g.31580683A>CCA346598879SRD5A2c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.27-46917T>G (n.27-46917T>G)
2g.31580683A>GCA346598880SRD5A2c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.27-46917T>C (n.27-46917T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580683A>TCA346598881SRD5A2c.218T>A (p.Leu73His)
c.27-46917T>A (n.27-46917T>A)
2g.31580684G>ACA346598882SRD5A2c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.27-46918C>T (n.27-46918C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31580684G>CCA346598883SRD5A2c.217C>G (p.Leu73Val)
c.27-46918C>G (n.27-46918C>G)
2g.31580684G=CA1242221051SRD5A2c.217C= (p.Leu73=)
c.27-46918C= (n.27-46918C=)
2g.31580684G>TCA346598884SRD5A2c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.27-46918C>A (n.27-46918C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580687dupCA2586969046SRD5A2c.217dup (p.Leu73ProfsTer?)
c.27-46918dup (n.27-46918dup)
2g.31580686_31580687delCA2658512707SRD5A2c.216_217del (p.Ser74ProfsTer?)
c.27-46919_27-46918del (n.27-46919_27-46918del)
 gnomAD v4
2g.31580685G>ACA425627141SRD5A2c.216C>T (p.Pro72=)
c.27-46919C>T (n.27-46919C>T)
 gnomAD v4
2g.31580685G>CCA425627143SRD5A2c.216C>G (p.Pro72=)
c.27-46919C>G (n.27-46919C>G)
2g.31580685G>TCA425627142SRD5A2c.216C>A (p.Pro72=)
c.27-46919C>A (n.27-46919C>A)
 gnomAD v4
2g.31580686G>ACA346598887SRD5A2c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.27-46920C>T (n.27-46920C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580686G>CCA346598886SRD5A2c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.27-46920C>G (n.27-46920C>G)
 dbSNP
2g.31580686G=CA1242221052SRD5A2c.215C= (p.Pro72=)
c.27-46920C= (n.27-46920C=)
2g.31580686G>TCA346598885SRD5A2c.215C>A (p.Pro72His)
c.27-46920C>A (n.27-46920C>A)
2g.31580687G>ACA224897SRD5A2c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.27-46921C>T (n.27-46921C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.31580687G>CCA346598888SRD5A2c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.27-46921C>G (n.27-46921C>G)
2g.31580687G=CA1242221053SRD5A2c.214C= (p.Pro72=)
c.27-46921C= (n.27-46921C=)
2g.31580687G>TCA346598889SRD5A2c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.27-46921C>A (n.27-46921C>A)
2g.31580687_31580688insTCCCA2658512708SRD5A2c.213_214insGGA (p.Gln71_Pro72insGly)
c.27-46922_27-46921insGGA (n.27-46922_27-46921insGGA)
 gnomAD v4
2g.31580688C>ACA346598890SRD5A2c.213G>T (p.Gln71His)
c.27-46922G>T (n.27-46922G>T)
 gnomAD v4
2g.31580688C=CA1242221054SRD5A2c.213G= (p.Gln71=)
c.27-46922G= (n.27-46922G=)
2g.31580688C>GCA346598891SRD5A2c.213G>C (p.Gln71His)
c.27-46922G>C (n.27-46922G>C)
2g.31580688C>TCA425627155SRD5A2c.213G>A (p.Gln71=)
c.27-46922G>A (n.27-46922G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.31580689T>ACA346598892SRD5A2c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.27-46923A>T (n.27-46923A>T)
2g.31580689T>CCA346598893SRD5A2c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.27-46923A>G (n.27-46923A>G)
2g.31580689T>GCA346598894SRD5A2c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.27-46923A>C (n.27-46923A>C)
2g.31580690G>ACA16609845SRD5A2c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.27-46924C>T (n.27-46924C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31580690G>CCA346598895SRD5A2c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.27-46924C>G (n.27-46924C>G)
2g.31580690G=CA1242221055SRD5A2c.211C= (p.Gln71=)
c.27-46924C= (n.27-46924C=)
2g.31580690G>TCA346598896SRD5A2c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.27-46924C>A (n.27-46924C>A)
 gnomAD v4

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