UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31572930G>A | CA449649710 | LTA | c.102G>A (p.Gly34=) n.350G>A n.230G>A | |
| 6 | g.31572930G>C | CA449649712 | LTA | c.102G>C (p.Gly34=) n.350G>C n.230G>C | |
| 6 | g.31572930G= | CA1619212381 | LTA | c.102G= (p.Gly34=) n.350G= n.230G= | |
| 6 | g.31572930G>T | CA449649714 | LTA | c.102G>T (p.Gly34=) n.350G>T n.230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572931C>A | CA363338762 | LTA | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.351C>A n.231C>A | |
| 6 | g.31572931C= | CA1619212382 | LTA | c.103C= (p.Leu35=) n.351C= n.231C= | |
| 6 | g.31572931C>G | CA363338767 | LTA | c.103C>G (p.Leu35Val) n.351C>G n.231C>G | |
| 6 | g.31572931C>T | CA363338765 | LTA | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.351C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572932T>A | CA363338770 | LTA | c.104T>A (p.Leu35His) n.352T>A n.232T>A | |
| 6 | g.31572932T>C | CA363338771 | LTA | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.352T>C n.232T>C | |
| 6 | g.31572932T>G | CA363338772 | LTA | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.352T>G n.232T>G | |
| 6 | g.31572933C>A | CA449649721 | LTA | c.105C>A (p.Leu35=) n.353C>A n.233C>A | |
| 6 | g.31572933C>G | CA449649723 | LTA | c.105C>G (p.Leu35=) n.353C>G n.233C>G | |
| 6 | g.31572933C>T | CA449649725 | LTA | c.105C>T (p.Leu35=) n.353C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572934C>A | CA363338773 | LTA | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.354C>A n.234C>A | |
| 6 | g.31572934C>G | CA363338774 | LTA | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.354C>G n.234C>G | |
| 6 | g.31572934C>T | CA363338775 | LTA | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.354C>T n.234C>T | COSMIC |
| 6 | g.31572935C>A | CA363338776 | LTA | c.107C>A (p.Pro36His) n.355C>A n.235C>A | |
| 6 | g.31572935C= | CA1619212383 | LTA | c.107C= (p.Pro36=) n.355C= n.235C= | |
| 6 | g.31572935C>G | CA363338778 | LTA | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.355C>G n.235C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572935C>T | CA3713788 | LTA | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.355C>T n.235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572936T>A | CA449649734 | LTA | c.108T>A (p.Pro36=) n.356T>A n.236T>A | |
| 6 | g.31572936T>C | CA3713789 | LTA | c.108T>C (p.Pro36=) n.356T>C n.236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31572936T>G | CA449649736 | LTA | c.108T>G (p.Pro36=) n.356T>G n.236T>G | |
| 6 | g.31572936T= | CA1619212384 | LTA | c.108T= (p.Pro36=) n.356T= n.236T= | |
| 6 | g.31572937G>A | CA363338783 | LTA | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.357G>A n.237G>A | |
| 6 | g.31572937G>C | CA363338785 | LTA | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.357G>C n.237G>C | dbSNP |
| 6 | g.31572937G= | CA1619212385 | LTA | c.109G= (p.Gly37=) n.357G= n.237G= | |
| 6 | g.31572937G>T | CA363338787 | LTA | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.357G>T n.237G>T | |
| 6 | g.31572938G>A | CA363338793 | LTA | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.358G>A n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31572938G>C | CA363338791 | LTA | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.358G>C n.238G>C | |
| 6 | g.31572938G= | CA1619212386 | LTA | c.110G= (p.Gly37=) n.358G= n.238G= | |
| 6 | g.31572938G>T | CA363338789 | LTA | c.110G>T (p.Gly37Val) n.358G>T n.238G>T | |
| 6 | g.31572939T>A | CA449649746 | LTA | c.111T>A (p.Gly37=) n.359T>A n.239T>A | |
| 6 | g.31572939T>C | CA3713790 | LTA | c.111T>C (p.Gly37=) n.359T>C n.239T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31572939T>G | CA449649750 | LTA | c.111T>G (p.Gly37=) n.359T>G n.239T>G | |
| 6 | g.31572939T= | CA1619212387 | LTA | c.111T= (p.Gly37=) n.359T= n.239T= | |
| 6 | g.31572940G>A | CA363338796 | LTA | c.112G>A (p.Val38Ile) n.360G>A n.240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572940G>C | CA363338798 | LTA | c.112G>C (p.Val38Leu) n.360G>C n.240G>C | |
| 6 | g.31572940G= | CA1619212388 | LTA | c.112G= (p.Val38=) n.360G= n.240G= | |
| 6 | g.31572940G>T | CA363338799 | LTA | c.112G>T (p.Val38Phe) n.360G>T n.240G>T | |
| 6 | g.31572941T>A | CA363338802 | LTA | c.113T>A (p.Val38Asp) n.361T>A n.241T>A | |
| 6 | g.31572941T>C | CA363338803 | LTA | c.113T>C (p.Val38Ala) n.361T>C n.241T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572941T>G | CA363338805 | LTA | c.113T>G (p.Val38Gly) n.361T>G n.241T>G | |
| 6 | g.31572942T>A | CA449792792 | LTA | c.114T>A (p.Val38=) n.362T>A n.242T>A | |
| 6 | g.31572942T>C | CA449792793 | LTA | c.114T>C (p.Val38=) n.362T>C n.242T>C | |
| 6 | g.31572942T>G | CA449792794 | LTA | c.114T>G (p.Val38=) n.362T>G n.242T>G | dbSNP |
| 6 | g.31572943G>A | CA363338807 | LTA | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.363G>A n.243G>A | dbSNP |
| 6 | g.31572943G>C | CA363338808 | LTA | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.363G>C n.243G>C | |
| 6 | g.31572943G= | CA1619212389 | LTA | c.115G= (p.Gly39=) n.363G= n.243G= | |
| 6 | g.31572943G>T | CA363338810 | LTA | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.363G>T n.243G>T | |
| 6 | g.31572944G>A | CA363338812 | LTA | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.364G>A n.244G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31572944G>C | CA363338814 | LTA | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.364G>C n.244G>C | |
| 6 | g.31572944G>T | CA363338817 | LTA | c.116G>T (p.Gly39Val) n.364G>T n.244G>T | |
| 6 | g.31572945C>A | CA449792797 | LTA | c.117C>A (p.Gly39=) n.365C>A n.245C>A | |
| 6 | g.31572945C= | CA1619212390 | LTA | c.117C= (p.Gly39=) n.365C= n.245C= | |
| 6 | g.31572945C>G | CA449792798 | LTA | c.117C>G (p.Gly39=) n.365C>G n.245C>G | |
| 6 | g.31572945C>T | CA3713791 | LTA | c.117C>T (p.Gly39=) n.365C>T n.245C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572946C>A | CA363338822 | LTA | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.366C>A n.246C>A | |
| 6 | g.31572946C>G | CA363338823 | LTA | c.118C>G (p.Leu40Val) n.366C>G n.246C>G | |
| 6 | g.31572946C>T | CA363338820 | LTA | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.366C>T n.246C>T | |
| 6 | g.31572947T>A | CA363338825 | LTA | c.119T>A (p.Leu40His) n.367T>A n.247T>A | |
| 6 | g.31572947T>C | CA363338827 | LTA | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.367T>C n.247T>C | |
| 6 | g.31572947T>G | CA363338829 | LTA | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.367T>G n.247T>G | |
| 6 | g.31572948C>A | CA449792803 | LTA | c.120C>A (p.Leu40=) n.368C>A n.248C>A | |
| 6 | g.31572948C= | CA1619212391 | LTA | c.120C= (p.Leu40=) n.368C= n.248C= | |
| 6 | g.31572948C>G | CA449792804 | LTA | c.120C>G (p.Leu40=) n.368C>G n.248C>G | |
| 6 | g.31572948C>T | CA449792802 | LTA | c.120C>T (p.Leu40=) n.368C>T n.248C>T | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.31572949A>C | CA363338832 | LTA | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.369A>C n.249A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572949A>G | CA363338833 | LTA | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.369A>G n.249A>G | |
| 6 | g.31572949A>T | CA363338836 | LTA | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.369A>T n.249A>T | |
| 6 | g.31572950C>A | CA363338839 | LTA | c.122C>A (p.Thr41Lys) n.370C>A n.250C>A | |
| 6 | g.31572950C= | CA1619212392 | LTA | c.122C= (p.Thr41=) n.370C= n.250C= | |
| 6 | g.31572950C>G | CA363338843 | LTA | c.122C>G (p.Thr41Arg) n.370C>G n.250C>G | |
| 6 | g.31572950C>T | CA3713792 | LTA | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.370C>T n.250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572951A= | CA1619212393 | LTA | c.123A= (p.Thr41=) n.371A= n.251A= | |
| 6 | g.31572951A>C | CA449792812 | LTA | c.123A>C (p.Thr41=) n.371A>C n.251A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572951A>G | CA449792810 | LTA | c.123A>G (p.Thr41=) n.371A>G n.251A>G | |
| 6 | g.31572951A>T | CA449792811 | LTA | c.123A>T (p.Thr41=) n.371A>T n.251A>T | |
| 6 | g.31572952C>A | CA363338849 | LTA | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.372C>A n.252C>A | |
| 6 | g.31572952C>G | CA363338850 | LTA | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.372C>G n.252C>G | |
| 6 | g.31572952C>T | CA363338853 | LTA | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.372C>T n.252C>T | |
| 6 | g.31572952_31572955delinsCCTT | CA1619212394 | LTA | c.124_127delinsCCTT (p.Pro42=) n.372_375delinsCCTT n.252_255delinsCCTT | |
| 6 | g.31572953C>A | CA363338861 | LTA | c.125C>A (p.Pro42His) n.373C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572953C>G | CA363338859 | LTA | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.373C>G n.253C>G | |
| 6 | g.31572953C>T | CA363338857 | LTA | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.373C>T n.253C>T | |
| 6 | g.31572954_31572956del | CA823889531 | LTA | c.126_128del (p.Ser43del) n.374_376del n.254_256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572954T>A | CA449792818 | LTA | c.126T>A (p.Pro42=) n.374T>A n.254T>A | |
| 6 | g.31572954T>C | CA449792822 | LTA | c.126T>C (p.Pro42=) n.374T>C n.254T>C | |
| 6 | g.31572954T>G | CA449792820 | LTA | c.126T>G (p.Pro42=) n.374T>G n.254T>G | |
| 6 | g.31572955T>A | CA363338863 | LTA | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.375T>A n.255T>A | |
| 6 | g.31572955T>C | CA3713793 | LTA | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.375T>C n.255T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572955T>G | CA363338868 | LTA | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.375T>G n.255T>G | |
| 6 | g.31572955T= | CA1619212395 | LTA | c.127T= (p.Ser43=) n.375T= n.255T= | |
| 6 | g.31572956C>A | CA363338871 | LTA | c.128C>A (p.Ser43Ter) n.376C>A n.256C>A | |
| 6 | g.31572956C>G | CA363338873 | LTA | c.128C>G (p.Ser43Ter) n.376C>G n.256C>G | |
| 6 | g.31572956C>T | CA363338875 | LTA | c.128C>T (p.Ser43Leu) n.376C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572957A>C | CA449792826 | LTA | c.129A>C (p.Ser43=) n.377A>C n.257A>C | |
| 6 | g.31572957A>G | CA449792827 | LTA | c.129A>G (p.Ser43=) n.377A>G n.257A>G | |
| 6 | g.31572957A>T | CA449792828 | LTA | c.129A>T (p.Ser43=) n.377A>T n.257A>T | |
| 6 | g.31572958G>A | CA363338878 | LTA | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.378G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572958G>C | CA363338879 | LTA | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.378G>C n.258G>C | |
| 6 | g.31572958G= | CA1619212396 | LTA | c.130G= (p.Ala44=) n.378G= n.258G= | |
| 6 | g.31572958G>T | CA363338882 | LTA | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.378G>T n.258G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572959C>A | CA363338885 | LTA | c.131C>A (p.Ala44Asp) n.379C>A n.259C>A | |
| 6 | g.31572959C>G | CA363338887 | LTA | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.379C>G n.259C>G | |
| 6 | g.31572959C>T | CA363338891 | LTA | c.131C>T (p.Ala44Val) n.379C>T n.259C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572960T>A | CA449792830 | LTA | c.132T>A (p.Ala44=) n.380T>A n.260T>A | |
| 6 | g.31572960T>C | CA449792831 | LTA | c.132T>C (p.Ala44=) n.380T>C n.260T>C | dbSNP |
| 6 | g.31572960T>G | CA449792832 | LTA | c.132T>G (p.Ala44=) n.380T>G n.260T>G | |
| 6 | g.31572961G>A | CA363338895 | LTA | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.381G>A n.261G>A | |
| 6 | g.31572961G>C | CA363338899 | LTA | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.381G>C n.261G>C | |
| 6 | g.31572961G>T | CA363338898 | LTA | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.381G>T n.261G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572962C>A | CA363338903 | LTA | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.382C>A n.262C>A | |
| 6 | g.31572962C>G | CA363338904 | LTA | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.382C>G n.262C>G | |
| 6 | g.31572962C>T | CA363338908 | LTA | c.134C>T (p.Ala45Val) n.382C>T n.262C>T | |
| 6 | g.31572963C>A | CA449792837 | LTA | c.135C>A (p.Ala45=) n.383C>A n.263C>A | |
| 6 | g.31572963C>G | CA449792838 | LTA | c.135C>G (p.Ala45=) n.383C>G n.263C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572963C>T | CA449792839 | LTA | c.135C>T (p.Ala45=) n.383C>T n.263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572964C>A | CA363338912 | LTA | c.136C>A (p.Gln46Lys) n.384C>A n.264C>A | |
| 6 | g.31572964C>G | CA363338916 | LTA | c.136C>G (p.Gln46Glu) n.384C>G n.264C>G | |
| 6 | g.31572964C>T | CA363338918 | LTA | c.136C>T (p.Gln46Ter) n.384C>T n.264C>T | |
| 6 | g.31572965A= | CA1619212397 | LTA | c.137A= (p.Gln46=) n.385A= n.265A= | |
| 6 | g.31572965A>C | CA363338925 | LTA | c.137A>C (p.Gln46Pro) n.385A>C n.265A>C | |
| 6 | g.31572965A>G | CA363338920 | LTA | c.137A>G (p.Gln46Arg) n.385A>G n.265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572965A>T | CA363338922 | LTA | c.137A>T (p.Gln46Leu) n.385A>T n.265A>T | |
| 6 | g.31572966G>A | CA449792843 | LTA | c.138G>A (p.Gln46=) n.386G>A n.266G>A | |
| 6 | g.31572966G>C | CA363338929 | LTA | c.138G>C (p.Gln46His) n.386G>C n.266G>C | |
| 6 | g.31572966G>T | CA363338930 | LTA | c.138G>T (p.Gln46His) n.386G>T n.266G>T | |
| 6 | g.31572967A>C | CA363338934 | LTA | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.387A>C n.267A>C | |
| 6 | g.31572967A>G | CA363338938 | LTA | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.387A>G n.267A>G | |
| 6 | g.31572967A>T | CA363338940 | LTA | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.387A>T n.267A>T | |
| 6 | g.31572968C>A | CA363338945 | LTA | c.140C>A (p.Thr47Asn) n.388C>A n.268C>A | |
| 6 | g.31572968C>G | CA363338942 | LTA | c.140C>G (p.Thr47Ser) n.388C>G n.268C>G | |
| 6 | g.31572968C>T | CA363338943 | LTA | c.140C>T (p.Thr47Ile) n.388C>T n.268C>T | |
| 6 | g.31572969T>A | CA449792848 | LTA | c.141T>A (p.Thr47=) n.389T>A n.269T>A | |
| 6 | g.31572969T>C | CA449792850 | LTA | c.141T>C (p.Thr47=) n.389T>C n.269T>C | |
| 6 | g.31572969T>G | CA449792849 | LTA | c.141T>G (p.Thr47=) n.389T>G n.269T>G | |
| 6 | g.31572970G>A | CA363338947 | LTA | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.390G>A n.270G>A | |
| 6 | g.31572970G>C | CA363338949 | LTA | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.390G>C n.270G>C | |
| 6 | g.31572970G>T | CA363338951 | LTA | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.390G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572971C>A | CA363338955 | LTA | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.391C>A n.271C>A | |
| 6 | g.31572971C>G | CA363338957 | LTA | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.391C>G n.271C>G | |
| 6 | g.31572971C>T | CA363338960 | LTA | c.143C>T (p.Ala48Val) n.391C>T n.271C>T | |
| 6 | g.31572972C>A | CA449792857 | LTA | c.144C>A (p.Ala48=) n.392C>A n.272C>A | COSMIC |
| 6 | g.31572972C>G | CA449792859 | LTA | c.144C>G (p.Ala48=) n.392C>G n.272C>G | |
| 6 | g.31572972C>T | CA449792858 | LTA | c.144C>T (p.Ala48=) n.392C>T n.272C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572973C>A | CA363338963 | LTA | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.393C>A n.273C>A | |
| 6 | g.31572973C= | CA1619212398 | LTA | c.145C= (p.Arg49=) n.393C= n.273C= | |
| 6 | g.31572973C>G | CA363338965 | LTA | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.393C>G n.273C>G | |
| 6 | g.31572973C>T | CA3713794 | LTA | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.393C>T n.273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572974G>A | CA3713795 | LTA | c.146G>A (p.Arg49His) n.394G>A n.274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572974G>C | CA363338972 | LTA | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.394G>C n.274G>C | |
| 6 | g.31572974G= | CA1619212399 | LTA | c.146G= (p.Arg49=) n.394G= n.274G= | |
| 6 | g.31572974G>T | CA363338974 | LTA | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.394G>T n.274G>T | |
| 6 | g.31572975T>A | CA449792863 | LTA | c.147T>A (p.Arg49=) n.395T>A n.275T>A | |
| 6 | g.31572975T>C | CA449792865 | LTA | c.147T>C (p.Arg49=) n.395T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572975T>G | CA449792866 | LTA | c.147T>G (p.Arg49=) n.395T>G n.275T>G | |
| 6 | g.31572976C>A | CA363338976 | LTA | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.396C>A n.276C>A | |
| 6 | g.31572976C>G | CA363338986 | LTA | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.396C>G n.276C>G | |
| 6 | g.31572976C>T | CA363338984 | LTA | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.396C>T n.276C>T | |
| 6 | g.31572977A= | CA1619212400 | LTA | c.149A= (p.Gln50=) n.397A= n.277A= | |
| 6 | g.31572977A>C | CA363338990 | LTA | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.397A>C n.277A>C | |
| 6 | g.31572977A>G | CA363338993 | LTA | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.397A>G n.277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572977A>T | CA363338996 | LTA | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.397A>T n.277A>T | |
| 6 | g.31572978G>A | CA449792869 | LTA | c.150G>A (p.Gln50=) n.398G>A n.278G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31572978G>C | CA363338998 | LTA | c.150G>C (p.Gln50His) n.398G>C n.278G>C | |
| 6 | g.31572978G= | CA1619212401 | LTA | c.150G= (p.Gln50=) n.398G= n.278G= | |
| 6 | g.31572978G>T | CA363339000 | LTA | c.150G>T (p.Gln50His) n.398G>T n.278G>T | |
| 6 | g.31572979C>A | CA3713796 | LTA | c.151C>A (p.His51Asn) n.399C>A n.279C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572979C= | CA1619212402 | LTA | c.151C= (p.His51=) n.399C= n.279C= | |
| 6 | g.31572979C>G | CA363339005 | LTA | c.151C>G (p.His51Asp) n.399C>G n.279C>G | |
| 6 | g.31572979C>T | CA363339008 | LTA | c.151C>T (p.His51Tyr) n.399C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572980A= | CA1619212403 | LTA | c.152A= (p.His51=) n.400A= n.280A= | |
| 6 | g.31572980A>C | CA3713797 | LTA | c.152A>C (p.His51Pro) n.400A>C n.280A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572980A>G | CA363339012 | LTA | c.152A>G (p.His51Arg) n.400A>G n.280A>G | |
| 6 | g.31572980A>T | CA363339013 | LTA | c.152A>T (p.His51Leu) n.400A>T n.280A>T | |
| 6 | g.31572981C>A | CA363339014 | LTA | c.153C>A (p.His51Gln) n.401C>A n.281C>A | |
| 6 | g.31572981C>G | CA363339016 | LTA | c.153C>G (p.His51Gln) n.401C>G n.281C>G | |
| 6 | g.31572981C>T | CA449792876 | LTA | c.153C>T (p.His51=) n.401C>T n.281C>T | |
| 6 | g.31572982C>A | CA363339019 | LTA | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.402C>A n.282C>A | |
| 6 | g.31572982C>G | CA363339021 | LTA | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.402C>G n.282C>G | |
| 6 | g.31572982C>T | CA363339020 | LTA | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.402C>T n.282C>T | |
| 6 | g.31572983C>A | CA363339022 | LTA | c.155C>A (p.Pro52His) n.403C>A n.283C>A | |
| 6 | g.31572983C>G | CA363339023 | LTA | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.403C>G n.283C>G | |
| 6 | g.31572983C>T | CA363339024 | LTA | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.403C>T n.283C>T | |
| 6 | g.31572984C>A | CA449792883 | LTA | c.156C>A (p.Pro52=) n.404C>A n.284C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572984C= | CA1619212404 | LTA | c.156C= (p.Pro52=) n.404C= n.284C= | |
| 6 | g.31572984C>G | CA449792884 | LTA | c.156C>G (p.Pro52=) n.404C>G n.284C>G | |
| 6 | g.31572984C>T | CA3713798 | LTA | c.156C>T (p.Pro52=) n.404C>T n.284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572985A>C | CA363339027 | LTA | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.405A>C n.285A>C | |
| 6 | g.31572985A>G | CA363339030 | LTA | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.405A>G n.285A>G | |
| 6 | g.31572985A>T | CA363339033 | LTA | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.405A>T n.285A>T | |
| 6 | g.31572986A>C | CA363339038 | LTA | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.406A>C n.286A>C | |
| 6 | g.31572986A>G | CA363339041 | LTA | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.406A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572986A>T | CA363339044 | LTA | c.158A>T (p.Lys53Met) n.406A>T n.286A>T | |
| 6 | g.31572987G>A | CA449792888 | LTA | c.159G>A (p.Lys53=) n.407G>A n.287G>A | |
| 6 | g.31572987G>C | CA363339049 | LTA | c.159G>C (p.Lys53Asn) n.407G>C n.287G>C | |
| 6 | g.31572987G= | CA1619212405 | LTA | c.159G= (p.Lys53=) n.407G= n.287G= | |
| 6 | g.31572987G>T | CA363339047 | LTA | c.159G>T (p.Lys53Asn) n.407G>T n.287G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31572988A>C | CA363339052 | LTA | c.160A>C (p.Met54Leu) n.408A>C n.288A>C | |
| 6 | g.31572988A>G | CA363339056 | LTA | c.160A>G (p.Met54Val) n.408A>G n.288A>G | |
| 6 | g.31572988A>T | CA363339054 | LTA | c.160A>T (p.Met54Leu) n.408A>T n.288A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572989T>A | CA363339058 | LTA | c.161T>A (p.Met54Lys) n.409T>A n.289T>A | |
| 6 | g.31572989T>C | CA363339060 | LTA | c.161T>C (p.Met54Thr) n.409T>C n.289T>C | |
| 6 | g.31572989T>G | CA363339064 | LTA | c.161T>G (p.Met54Arg) n.409T>G n.289T>G | |
| 6 | g.31572990G>A | CA136862450 | LTA | c.162G>A (p.Met54Ile) n.410G>A n.290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572990G>C | CA363339069 | LTA | c.162G>C (p.Met54Ile) n.410G>C n.290G>C | |
| 6 | g.31572990G= | CA1619212406 | LTA | c.162G= (p.Met54=) n.410G= n.290G= | |
| 6 | g.31572990G>T | CA363339072 | LTA | c.162G>T (p.Met54Ile) n.410G>T n.290G>T | |
| 6 | g.31572991C>A | CA363339079 | LTA | c.163C>A (p.His55Asn) n.411C>A n.291C>A | |
| 6 | g.31572991C>G | CA363339082 | LTA | c.163C>G (p.His55Asp) n.411C>G n.291C>G | |
| 6 | g.31572991C>T | CA363339084 | LTA | c.163C>T (p.His55Tyr) n.411C>T n.291C>T | |
| 6 | g.31572992A>C | CA363339087 | LTA | c.164A>C (p.His55Pro) n.412A>C n.292A>C | |
| 6 | g.31572992A>G | CA363339089 | LTA | c.164A>G (p.His55Arg) n.412A>G n.292A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572992A>T | CA363339090 | LTA | c.164A>T (p.His55Leu) n.412A>T n.292A>T | |
| 6 | g.31572993T>A | CA363339092 | LTA | c.165T>A (p.His55Gln) n.413T>A n.293T>A | |
| 6 | g.31572993T>C | CA449792895 | LTA | c.165T>C (p.His55=) n.413T>C n.293T>C | |
| 6 | g.31572993T>G | CA363339091 | LTA | c.165T>G (p.His55Gln) n.413T>G n.293T>G | |
| 6 | g.31572994C>A | CA363339095 | LTA | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.414C>A n.294C>A | |
| 6 | g.31572994C>G | CA363339098 | LTA | c.166C>G (p.Leu56Val) n.414C>G n.294C>G | |
| 6 | g.31572994C>T | CA363339101 | LTA | c.166C>T (p.Leu56Phe) n.414C>T n.294C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572995T>A | CA363339104 | LTA | c.167T>A (p.Leu56His) n.415T>A n.295T>A | |
| 6 | g.31572995T>C | CA363339107 | LTA | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.415T>C n.295T>C | |
| 6 | g.31572995T>G | CA363339109 | LTA | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.415T>G n.295T>G | |
| 6 | g.31572996T>A | CA449792900 | LTA | c.168T>A (p.Leu56=) n.416T>A n.296T>A | |
| 6 | g.31572996T>C | CA449792901 | LTA | c.168T>C (p.Leu56=) n.416T>C n.296T>C | |
| 6 | g.31572996T>G | CA449792902 | LTA | c.168T>G (p.Leu56=) n.416T>G n.296T>G | |
| 6 | g.31572997G>A | CA363339113 | LTA | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.417G>A n.297G>A | |
| 6 | g.31572997G>C | CA363339115 | LTA | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.417G>C n.297G>C | |
| 6 | g.31572997G= | CA1619212407 | LTA | c.169G= (p.Ala57=) n.417G= n.297G= | |
| 6 | g.31572997G>T | CA363339125 | LTA | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.417G>T n.297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572998C>A | CA363339131 | LTA | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.418C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572998C>G | CA363339134 | LTA | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.418C>G n.298C>G | |
| 6 | g.31572998C>T | CA363339140 | LTA | c.170C>T (p.Ala57Val) n.418C>T n.298C>T | |
| 6 | g.31572999C>A | CA449792909 | LTA | c.171C>A (p.Ala57=) n.419C>A n.299C>A | |
| 6 | g.31572999C>G | CA449792910 | LTA | c.171C>G (p.Ala57=) n.419C>G n.299C>G | |
| 6 | g.31572999C>T | CA449792911 | LTA | c.171C>T (p.Ala57=) n.419C>T n.299C>T | |
| 6 | g.31573000C>A | CA363339157 | LTA | c.172C>A (p.His58Asn) n.420C>A n.300C>A | |
| 6 | g.31573000C>G | CA363339146 | LTA | c.172C>G (p.His58Asp) n.420C>G n.300C>G | |
| 6 | g.31573000C>T | CA363339145 | LTA | c.172C>T (p.His58Tyr) n.420C>T n.300C>T | |
| 6 | g.31573001A>C | CA363339169 | LTA | c.173A>C (p.His58Pro) n.421A>C n.301A>C | |
| 6 | g.31573001A>G | CA363339163 | LTA | c.173A>G (p.His58Arg) n.421A>G n.301A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573001A>T | CA363339167 | LTA | c.173A>T (p.His58Leu) n.421A>T n.301A>T | |
| 6 | g.31573001_31573002delinsAC | CA1619212408 | LTA | c.173_174delinsAC (p.His58=) n.421_422delinsAC n.301_302delinsAC | |
| 6 | g.31573002del | CA3713799 | LTA | c.174del (p.His58GlnfsTer?) n.422del n.302del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573002C>A | CA363339171 | LTA | c.174C>A (p.His58Gln) n.422C>A n.302C>A | |
| 6 | g.31573002C>G | CA363339172 | LTA | c.174C>G (p.His58Gln) n.422C>G n.302C>G | |
| 6 | g.31573002C>T | CA449792919 | LTA | c.174C>T (p.His58=) n.422C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573003A= | CA1619212409 | LTA | c.175A= (p.Ser59=) n.423A= n.303A= | |
| 6 | g.31573003A>C | CA363339177 | LTA | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.423A>C n.303A>C | |
| 6 | g.31573003A>G | CA363339178 | LTA | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.423A>G n.303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573003A>T | CA363339181 | LTA | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.423A>T n.303A>T | |
| 6 | g.31573004G>A | CA363339183 | LTA | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.424G>A n.304G>A | |
| 6 | g.31573004G>C | CA363339184 | LTA | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.424G>C n.304G>C | |
| 6 | g.31573004G>T | CA363339186 | LTA | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.424G>T n.304G>T | |
| 6 | g.31573004_31573008dup | CA2677987202 | LTA | c.176_180dup (p.Leu61AlafsTer?) n.424_428dup n.304_308dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573005C>A | CA363339190 | LTA | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.425C>A n.305C>A | |
| 6 | g.31573005C>G | CA363339192 | LTA | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.425C>G n.305C>G | |
| 6 | g.31573005C>T | CA449792925 | LTA | c.177C>T (p.Ser59=) n.425C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573006A= | CA1619212410 | LTA | c.178A= (p.Thr60=) n.426A= n.306A= | |
| 6 | g.31573006A>C | CA363339197 | LTA | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.426A>C n.306A>C | |
| 6 | g.31573006A>G | CA3713800 | LTA | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.426A>G n.306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573006A>T | CA363339195 | LTA | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.426A>T n.306A>T | |
| 6 | g.31573007C>A | CA123913 | LTA | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.427C>A n.307C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573007C= | CA1619212411 | LTA | c.179C= (p.Thr60=) n.427C= n.307C= | |
| 6 | g.31573007C>G | CA363339202 | LTA | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.427C>G n.307C>G | |
| 6 | g.31573007C>T | CA363339205 | LTA | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.427C>T n.307C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573008C>A | CA3713801 | LTA | c.180C>A (p.Thr60=) n.428C>A n.308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573008C= | CA1619212412 | LTA | c.180C= (p.Thr60=) n.428C= n.308C= | |
| 6 | g.31573008C>G | CA449792930 | LTA | c.180C>G (p.Thr60=) n.428C>G n.308C>G | |
| 6 | g.31573008C>T | CA449792931 | LTA | c.180C>T (p.Thr60=) n.428C>T n.308C>T | dbSNP |
| 6 | g.31573009C>A | CA363339210 | LTA | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.429C>A n.309C>A | |
| 6 | g.31573009C>G | CA363339212 | LTA | c.181C>G (p.Leu61Val) n.429C>G n.309C>G | |
| 6 | g.31573009C>T | CA363339215 | LTA | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.429C>T n.309C>T | |
| 6 | g.31573010T>A | CA363339220 | LTA | c.182T>A (p.Leu61His) n.430T>A n.310T>A | |
| 6 | g.31573010T>C | CA363339223 | LTA | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.430T>C n.310T>C | dbSNP |
| 6 | g.31573010T>G | CA363339226 | LTA | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.430T>G n.310T>G | |
| 6 | g.31573010T= | CA1619212413 | LTA | c.182T= (p.Leu61=) n.430T= n.310T= | |
| 6 | g.31573011C>A | CA449792936 | LTA | c.183C>A (p.Leu61=) n.431C>A n.311C>A | |
| 6 | g.31573011C>G | CA449792937 | LTA | c.183C>G (p.Leu61=) n.431C>G n.311C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573011C>T | CA449792938 | LTA | c.183C>T (p.Leu61=) n.431C>T n.311C>T | |
| 6 | g.31573012A>C | CA363339228 | LTA | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.432A>C n.312A>C | |
| 6 | g.31573012A>G | CA363339229 | LTA | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.432A>G n.312A>G | |
| 6 | g.31573012A>T | CA363339232 | LTA | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.432A>T n.312A>T | |
| 6 | g.31573013A>C | CA363339238 | LTA | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.433A>C n.313A>C | |
| 6 | g.31573013A>G | CA363339240 | LTA | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.433A>G n.313A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573013A>T | CA363339235 | LTA | c.185A>T (p.Lys62Ile) n.433A>T n.313A>T | |
| 6 | g.31573014A>C | CA363339244 | LTA | c.186A>C (p.Lys62Asn) n.434A>C n.314A>C | |
| 6 | g.31573014A>G | CA449792941 | LTA | c.186A>G (p.Lys62=) n.434A>G n.314A>G | |
| 6 | g.31573014A>T | CA363339246 | LTA | c.186A>T (p.Lys62Asn) n.434A>T n.314A>T | |
| 6 | g.31573015C>A | CA363339252 | LTA | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.435C>A n.315C>A | |
| 6 | g.31573015C>G | CA363339254 | LTA | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.435C>G n.315C>G | |
| 6 | g.31573015C>T | CA363339255 | LTA | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.435C>T n.315C>T | |
| 6 | g.31573016C>A | CA363339256 | LTA | c.188C>A (p.Pro63His) n.436C>A n.316C>A | |
| 6 | g.31573016C>G | CA363339257 | LTA | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.436C>G n.316C>G | |
| 6 | g.31573016C>T | CA363339258 | LTA | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.436C>T n.316C>T | |
| 6 | g.31573017T>A | CA449792944 | LTA | c.189T>A (p.Pro63=) n.437T>A n.317T>A | |
| 6 | g.31573017T>C | CA449792945 | LTA | c.189T>C (p.Pro63=) n.437T>C n.317T>C | |
| 6 | g.31573017T>G | CA449792946 | LTA | c.189T>G (p.Pro63=) n.437T>G n.317T>G | |
| 6 | g.31573018G>A | CA363339262 | LTA | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.438G>A n.318G>A | |
| 6 | g.31573018G>C | CA363339264 | LTA | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.438G>C n.318G>C | |
| 6 | g.31573018G>T | CA363339268 | LTA | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.438G>T n.318G>T | |
| 6 | g.31573019C>A | CA363339272 | LTA | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.439C>A n.319C>A | |
| 6 | g.31573019C>G | CA363339273 | LTA | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.439C>G n.319C>G | |
| 6 | g.31573019C>T | CA363339276 | LTA | c.191C>T (p.Ala64Val) n.439C>T n.319C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573020T>A | CA449792951 | LTA | c.192T>A (p.Ala64=) n.440T>A n.320T>A | |
| 6 | g.31573020T>C | CA449792952 | LTA | c.192T>C (p.Ala64=) n.440T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573020T>G | CA449792953 | LTA | c.192T>G (p.Ala64=) n.440T>G n.320T>G | |
| 6 | g.31573020T= | CA1619212414 | LTA | c.192T= (p.Ala64=) n.440T= n.320T= | |
| 6 | g.31573021G>A | CA363339288 | LTA | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.441G>A n.321G>A | |
| 6 | g.31573021G>C | CA363339284 | LTA | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.441G>C n.321G>C | |
| 6 | g.31573021G= | CA1619212415 | LTA | c.193G= (p.Ala65=) n.441G= n.321G= | |
| 6 | g.31573021G>T | CA363339286 | LTA | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.441G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573022C>A | CA363339292 | LTA | c.194C>A (p.Ala65Asp) n.442C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573022C= | CA1619212416 | LTA | c.194C= (p.Ala65=) n.442C= n.322C= | |
| 6 | g.31573022C>G | CA363339294 | LTA | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.442C>G n.322C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31573022C>T | CA363339295 | LTA | c.194C>T (p.Ala65Val) n.442C>T n.322C>T | |
| 6 | g.31573023T>A | CA449792956 | LTA | c.195T>A (p.Ala65=) n.443T>A n.323T>A | |
| 6 | g.31573023T>C | CA449792958 | LTA | c.195T>C (p.Ala65=) n.443T>C n.323T>C | |
| 6 | g.31573023T>G | CA449792957 | LTA | c.195T>G (p.Ala65=) n.443T>G n.323T>G | |
| 6 | g.31573023_31573025delinsTCA | CA1619212417 | LTA | c.195_197delinsTCA (p.Ala65=) n.443_445delinsTCA n.323_325delinsTCA | |
| 6 | g.31573024C>A | CA363339298 | LTA | c.196C>A (p.His66Asn) n.444C>A n.324C>A | |
| 6 | g.31573024C>G | CA363339300 | LTA | c.196C>G (p.His66Asp) n.444C>G n.324C>G | |
| 6 | g.31573024C>T | CA363339303 | LTA | c.196C>T (p.His66Tyr) n.444C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573025_31573026del | CA566689950 | LTA | c.197_198del (p.His66ProfsTer?) n.445_446del n.325_326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31573025A>C | CA363339306 | LTA | c.197A>C (p.His66Pro) n.445A>C n.325A>C | |
| 6 | g.31573025A>G | CA363339309 | LTA | c.197A>G (p.His66Arg) n.445A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573025A>T | CA363339312 | LTA | c.197A>T (p.His66Leu) n.445A>T n.325A>T | |
| 6 | g.31573026C>A | CA363339315 | LTA | c.198C>A (p.His66Gln) n.446C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573026C>G | CA363339321 | LTA | c.198C>G (p.His66Gln) n.446C>G n.326C>G | |
| 6 | g.31573026C>T | CA449792961 | LTA | c.198C>T (p.His66=) n.446C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573027C>A | CA363339327 | LTA | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.447C>A n.327C>A | |
| 6 | g.31573027C= | CA1619212418 | LTA | c.199C= (p.Leu67=) n.447C= n.327C= | |
| 6 | g.31573027C>G | CA363339329 | LTA | c.199C>G (p.Leu67Val) n.447C>G n.327C>G | |
| 6 | g.31573027C>T | CA363339325 | LTA | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.447C>T n.327C>T | dbSNP |
| 6 | g.31573027_31573028insAAACAAAACCAAACACACCCAAC | CA2770513883 | LTA | c.199_200insAAACAAAACCAAACACACCCAAC (p.Leu67GlnfsTer36) n.447_448insAAACAAAACCAAACACACCCAAC n.327_328insAAACAAAACCAAACACACCCAAC | |
| 6 | g.31573028T>A | CA363339336 | LTA | c.200T>A (p.Leu67His) n.448T>A n.328T>A | |
| 6 | g.31573028T>C | CA363339338 | LTA | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.448T>C n.328T>C | |
| 6 | g.31573028T>G | CA363339341 | LTA | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.448T>G n.328T>G | |
| 6 | g.31573029del | CA2677987203 | LTA | c.201del (p.Ile68LeufsTer27) n.449del n.329del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573029C>A | CA449792963 | LTA | c.201C>A (p.Leu67=) n.449C>A n.329C>A | |
| 6 | g.31573029C>G | CA449792965 | LTA | c.201C>G (p.Leu67=) n.449C>G n.329C>G | |
| 6 | g.31573029C>T | CA449792966 | LTA | c.201C>T (p.Leu67=) n.449C>T n.329C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31573030A>C | CA363339344 | LTA | c.202A>C (p.Ile68Leu) n.450A>C n.330A>C | |
| 6 | g.31573030A>G | CA363339347 | LTA | c.202A>G (p.Ile68Val) n.450A>G n.330A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31573030A>T | CA363339349 | LTA | c.202A>T (p.Ile68Phe) n.450A>T n.330A>T | gnomAD v4 |