UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31572830C>A | CA363338620 | LTA | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.250C>A n.130C>A | |
| 6 | g.31572830C= | CA1619212336 | LTA | c.88C= (p.Pro30=) n.250C= n.130C= | |
| 6 | g.31572830C>G | CA363338616 | LTA | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.250C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572830C>T | CA363338615 | LTA | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.250C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572831C>A | CA363338623 | LTA | c.89C>A (p.Pro30His) n.251C>A n.131C>A | |
| 6 | g.31572831C= | CA1619212337 | LTA | c.89C= (p.Pro30=) n.251C= n.131C= | |
| 6 | g.31572831C>G | CA363338625 | LTA | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.251C>G n.131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572831C>T | CA363338628 | LTA | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.251C>T n.131C>T | dbSNP |
| 6 | g.31572832T>A | CA449649611 | LTA | c.90T>A (p.Pro30=) n.252T>A n.132T>A | |
| 6 | g.31572832T>C | CA449649613 | LTA | c.90T>C (p.Pro30=) n.252T>C n.132T>C | COSMIC |
| 6 | g.31572832T>G | CA449649614 | LTA | c.90T>G (p.Pro30=) n.252T>G n.132T>G | |
| 6 | g.31572833G>A | CA363338631 | LTA | c.91G>A (p.Gly31Arg) n.253G>A n.133G>A | |
| 6 | g.31572833G>C | CA363338634 | LTA | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.253G>C n.133G>C | |
| 6 | g.31572833G>T | CA363338637 | LTA | c.91G>T (p.Gly31Trp) n.253G>T n.133G>T | |
| 6 | g.31572836del | CA2677987120 | LTA | c.94del (p.Ala32ProfsTer?) n.256del n.136del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572834G>A | CA363338640 | LTA | c.92G>A (p.Gly31Glu) n.254G>A n.134G>A | |
| 6 | g.31572834G>C | CA363338643 | LTA | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.254G>C n.134G>C | |
| 6 | g.31572834G>T | CA363338645 | LTA | c.92G>T (p.Gly31Val) n.254G>T n.134G>T | |
| 6 | g.31572834_31572840delinsGGGCCCA | CA1619212338 | LTA | c.92_98delinsGGGCCCA (p.Gly31=) n.254_260delinsGGGCCCA n.134_140delinsGGGCCCA | |
| 6 | g.31572835G>A | CA449649631 | LTA | c.93G>A (p.Gly31=) n.255G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572835G>C | CA449649634 | LTA | c.93G>C (p.Gly31=) n.255G>C n.135G>C | |
| 6 | g.31572835G>T | CA449649638 | LTA | c.93G>T (p.Gly31=) n.255G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572837_31572842del | CA566352129 | LTA | c.95_99+1del n.257_262del n.137_142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572836G>A | CA3713778 | LTA | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.256G>A n.136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572836G>C | CA363338651 | LTA | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.256G>C n.136G>C | |
| 6 | g.31572836G= | CA1619212339 | LTA | c.94G= (p.Ala32=) n.256G= n.136G= | |
| 6 | g.31572836G>T | CA363338654 | LTA | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.256G>T n.136G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572837C>A | CA363338657 | LTA | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.257C>A n.137C>A | |
| 6 | g.31572837C>G | CA363338660 | LTA | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.257C>G n.137C>G | |
| 6 | g.31572837C>T | CA363338656 | LTA | c.95C>T (p.Ala32Val) n.257C>T n.137C>T | |
| 6 | g.31572838C>A | CA449649653 | LTA | c.96C>A (p.Ala32=) n.258C>A n.138C>A | |
| 6 | g.31572838C= | CA1619212340 | LTA | c.96C= (p.Ala32=) n.258C= n.138C= | |
| 6 | g.31572838C>G | CA449649663 | LTA | c.96C>G (p.Ala32=) n.258C>G n.138C>G | |
| 6 | g.31572838C>T | CA449649661 | LTA | c.96C>T (p.Ala32=) n.258C>T n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572839C>A | CA363338663 | LTA | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.259C>A n.139C>A | |
| 6 | g.31572839C>G | CA363338664 | LTA | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.259C>G n.139C>G | |
| 6 | g.31572839C>T | CA363338665 | LTA | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.259C>T n.139C>T | |
| 6 | g.31572840A>C | CA363338679 | LTA | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.260A>C n.140A>C | |
| 6 | g.31572840A>G | CA363338681 | LTA | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.260A>G n.140A>G | |
| 6 | g.31572840A>T | CA363338684 | LTA | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.260A>T n.140A>T | |
| 6 | g.31572841G>A | CA449649674 | LTA | c.99G>A (p.Gln33=) n.261G>A n.141G>A | |
| 6 | g.31572841G>C | CA363338692 | LTA | c.99G>C (p.Gln33His) n.261G>C n.141G>C | |
| 6 | g.31572841G>T | CA363338694 | LTA | c.99G>T (p.Gln33His) n.261G>T n.141G>T | |
| 6 | g.31572842G>A | CA363338697 | LTA | c.99+1G>A (n.99+1G>A) n.262G>A n.142G>A | |
| 6 | g.31572842G>C | CA363338699 | LTA | c.99+1G>C (n.99+1G>C) n.262G>C n.142G>C | |
| 6 | g.31572842G>T | CA363338701 | LTA | c.99+1G>T (n.99+1G>T) n.262G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572843T>A | CA136862362 | LTA | c.99+2T>A (n.99+2T>A) n.263T>A n.143T>A | dbSNP |
| 6 | g.31572843T>C | CA363338708 | LTA | c.99+2T>C (n.99+2T>C) n.263T>C n.143T>C | |
| 6 | g.31572843T>G | CA363338710 | LTA | c.99+2T>G (n.99+2T>G) n.263T>G n.143T>G | |
| 6 | g.31572843T= | CA1619212341 | LTA | c.99+2T= (n.99+2T=) n.263T= n.143T= | |
| 6 | g.31572844G>A | CA3713779 | LTA | c.99+3G>A (n.99+3G>A) n.264G>A n.144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572844G= | CA1619212342 | LTA | c.99+3G= (n.99+3G=) n.264G= n.144G= | |
| 6 | g.31572845A>G | CA2677987136 | LTA | c.99+4A>G (n.99+4A>G) n.265A>G n.145A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572847G>T | CA2677987137 | LTA | c.99+6G>T (n.99+6G>T) n.267G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572848C>A | CA2677987138 | LTA | c.99+7C>A (n.99+7C>A) n.268C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572850G>C | CA2677987139 | LTA | c.99+9G>C (n.99+9G>C) n.270G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572851C= | CA1619212343 | LTA | c.99+10C= (n.99+10C=) n.271C= n.151C= | |
| 6 | g.31572851C>T | CA566352130 | LTA | c.99+10C>T (n.99+10C>T) n.271C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572854_31572856del | CA2578596326 | LTA | c.99+13_99+15del (n.99+13_99+15del) n.274_276del n.154_156del | |
| 6 | g.31572853G>A | CA1087470502 | LTA | c.99+12G>A (n.99+12G>A) n.273G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572853G= | CA1619212344 | LTA | c.99+12G= (n.99+12G=) n.273G= n.153G= | |
| 6 | g.31572854G>C | CA1619212346 | LTA | c.99+13G>C (n.99+13G>C) n.274G>C n.154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572854G= | CA1619212345 | LTA | c.99+13G= (n.99+13G=) n.274G= n.154G= | |
| 6 | g.31572854G>T | CA2677987140 | LTA | c.99+13G>T (n.99+13G>T) n.274G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572854_31572855delinsGA | CA1619212347 | LTA | c.99+13_99+14delinsGA (n.99+13_99+14delinsGA) n.274_275delinsGA n.154_155delinsGA | |
| 6 | g.31572855del | CA3713780 | LTA | c.99+14del (n.99+14del) n.275del n.155del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572855A>G | CA2677987143 | LTA | c.99+14A>G (n.99+14A>G) n.275A>G n.155A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572856G>T | CA2677987146 | LTA | c.99+15G>T (n.99+15G>T) n.276G>T n.156G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572859T>C | CA1087470503 | LTA | c.99+18T>C (n.99+18T>C) n.279T>C n.159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572859T= | CA1619212348 | LTA | c.99+18T= (n.99+18T=) n.279T= n.159T= | |
| 6 | g.31572864del | CA2677987147 | LTA | c.99+23del (n.99+23del) n.284del n.164del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572861G>A | CA566352131 | LTA | c.99+20G>A (n.99+20G>A) n.281G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572861G= | CA1619212349 | LTA | c.99+20G= (n.99+20G=) n.281G= n.161G= | |
| 6 | g.31572862G>A | CA2578596328 | LTA | c.99+21G>A (n.99+21G>A) n.282G>A n.162G>A | |
| 6 | g.31572862G>C | CA650724672 | LTA | c.99+21G>C (n.99+21G>C) n.282G>C n.162G>C | COSMIC |
| 6 | g.31572864G>A | CA566352132 | LTA | c.99+23G>A (n.99+23G>A) n.284G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572864G= | CA1619212350 | LTA | c.99+23G= (n.99+23G=) n.284G= n.164G= | |
| 6 | g.31572864G>T | CA1619212351 | LTA | c.99+23G>T (n.99+23G>T) n.284G>T n.164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572865C= | CA1619212352 | LTA | c.99+24C= (n.99+24C=) n.285C= n.165C= | |
| 6 | g.31572865C>G | CA2677987158 | LTA | c.99+24C>G (n.99+24C>G) n.285C>G n.165C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572865C>T | CA1619212353 | LTA | c.99+24C>T (n.99+24C>T) n.285C>T n.165C>T | dbSNP |
| 6 | g.31572867G>A | CA2677987160 | LTA | c.99+26G>A (n.99+26G>A) n.287G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572868C>T | CA2677987161 | LTA | c.99+27C>T (n.99+27C>T) n.288C>T n.168C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572870G>A | CA2677987162 | LTA | c.99+29G>A (n.99+29G>A) n.290G>A n.170G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572870G= | CA1619212354 | LTA | c.99+29G= (n.99+29G=) n.290G= n.170G= | |
| 6 | g.31572870G>T | CA1619212355 | LTA | c.99+29G>T (n.99+29G>T) n.290G>T n.170G>T | dbSNP |
| 6 | g.31572871G>A | CA2677987163 | LTA | c.99+30G>A (n.99+30G>A) n.291G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572871G>T | CA2578596330 | LTA | c.99+30G>T (n.99+30G>T) n.291G>T n.171G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572872G>A | CA2578596331 | LTA | c.99+31G>A (n.99+31G>A) n.292G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572872G>T | CA2677987167 | LTA | c.99+31G>T (n.99+31G>T) n.292G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572873G= | CA1619212356 | LTA | c.99+32G= (n.99+32G=) n.293G= n.173G= | |
| 6 | g.31572873G>T | CA3713781 | LTA | c.99+32G>T (n.99+32G>T) n.293G>T n.173G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572874T>C | CA1087470506 | LTA | c.99+33T>C (n.99+33T>C) n.294T>C n.174T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572874T= | CA1619212357 | LTA | c.99+33T= (n.99+33T=) n.294T= n.174T= | |
| 6 | g.31572875G>A | CA1087470510 | LTA | c.99+34G>A (n.99+34G>A) n.295G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572875G= | CA1619212358 | LTA | c.99+34G= (n.99+34G=) n.295G= n.175G= | |
| 6 | g.31572876G>A | CA2677987170 | LTA | c.99+35G>A (n.99+35G>A) n.296G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572876G>T | CA2677987171 | LTA | c.99+35G>T (n.99+35G>T) n.296G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572879C>T | CA2677987174 | LTA | c.99+38C>T (n.99+38C>T) n.299C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572879_31572880delinsCA | CA1619212359 | LTA | c.99+38_99+39delinsCA (n.99+38_99+39delinsCA) n.299_300delinsCA n.179_180delinsCA | |
| 6 | g.31572880del | CA1619212360 | LTA | c.99+39del (n.99+39del) n.300del n.180del | dbSNP |
| 6 | g.31572886A= | CA1619212361 | LTA | c.100-42A= (n.100-42A=) n.306A= n.186A= | |
| 6 | g.31572886A>C | CA3713782 | LTA | c.100-42A>C (n.100-42A>C) n.306A>C n.186A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572887C>A | CA2677987179 | LTA | c.100-41C>A (n.100-41C>A) n.307C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572890T>G | CA566352133 | LTA | c.100-38T>G (n.100-38T>G) n.310T>G n.190T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572890T= | CA1619212362 | LTA | c.100-38T= (n.100-38T=) n.310T= n.190T= | |
| 6 | g.31572893G>T | CA2677987181 | LTA | c.100-35G>T (n.100-35G>T) n.313G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572894C>A | CA3713783 | LTA | c.100-34C>A (n.100-34C>A) n.314C>A n.194C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572894C= | CA1619212363 | LTA | c.100-34C= (n.100-34C=) n.314C= n.194C= | |
| 6 | g.31572894C>G | CA2677987182 | LTA | c.100-34C>G (n.100-34C>G) n.314C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572895C>T | CA2677987183 | LTA | c.100-33C>T (n.100-33C>T) n.315C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572899G>C | CA2677987184 | LTA | c.100-29G>C (n.100-29G>C) n.319G>C n.199G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572899G= | CA1619212364 | LTA | c.100-29G= (n.100-29G=) n.319G= n.199G= | |
| 6 | g.31572899G>T | CA823889467 | LTA | c.100-29G>T (n.100-29G>T) n.319G>T n.199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572901G= | CA1619212366 | LTA | c.100-27G= (n.100-27G=) n.321G= n.201G= | |
| 6 | g.31572901G>T | CA566352134 | LTA | c.100-27G>T (n.100-27G>T) n.321G>T n.201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572901_31572902delinsGC | CA1619212365 | LTA | c.100-27_100-26delinsGC (n.100-27_100-26delinsGC) n.321_322delinsGC n.201_202delinsGC | |
| 6 | g.31572902C>A | CA650724674 | LTA | c.100-26C>A (n.100-26C>A) n.322C>A n.202C>A | COSMIC |
| 6 | g.31572902C= | CA1619212367 | LTA | c.100-26C= (n.100-26C=) n.322C= n.202C= | |
| 6 | g.31572902C>T | CA3713784 | LTA | c.100-26C>T (n.100-26C>T) n.322C>T n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572907dup | CA566352136 | LTA | c.100-21dup (n.100-21dup) n.327dup n.207dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572907del | CA566352135 | LTA | c.100-21del (n.100-21del) n.327del n.207del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572903C>A | CA566352137 | LTA | c.100-25C>A (n.100-25C>A) n.323C>A n.203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572903C= | CA1619212368 | LTA | c.100-25C= (n.100-25C=) n.323C= n.203C= | |
| 6 | g.31572903C>T | CA566352138 | LTA | c.100-25C>T (n.100-25C>T) n.323C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572905C>G | CA2677987191 | LTA | c.100-23C>G (n.100-23C>G) n.325C>G n.205C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572906C>A | CA2677987192 | LTA | c.100-22C>A (n.100-22C>A) n.326C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572906C= | CA1619212369 | LTA | c.100-22C= (n.100-22C=) n.326C= n.206C= | |
| 6 | g.31572906C>G | CA566352139 | LTA | c.100-22C>G (n.100-22C>G) n.326C>G n.206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572906C>T | CA1619212370 | LTA | c.100-22C>T (n.100-22C>T) n.326C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572907C>A | CA3713785 | LTA | c.100-21C>A (n.100-21C>A) n.327C>A n.207C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572907C= | CA1619212371 | LTA | c.100-21C= (n.100-21C=) n.327C= n.207C= | |
| 6 | g.31572907C>G | CA566352140 | LTA | c.100-21C>G (n.100-21C>G) n.327C>G n.207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572907C>T | CA2538008259 | LTA | c.100-21C>T (n.100-21C>T) n.327C>T n.207C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572907_31572908insA | CA2677987195 | LTA | c.100-21_100-20insA (n.100-21_100-20insA) n.327_328insA n.207_208insA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572914C>A | CA2770513875 | LTA | c.100-14C>A (n.100-14C>A) n.334C>A n.214C>A | |
| 6 | g.31572914C= | CA1619212372 | LTA | c.100-14C= (n.100-14C=) n.334C= n.214C= | |
| 6 | g.31572914C>G | CA136862397 | LTA | c.100-14C>G (n.100-14C>G) n.334C>G n.214C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572916G>A | CA566352141 | LTA | c.100-12G>A (n.100-12G>A) n.336G>A n.216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572916G>C | CA3713786 | LTA | c.100-12G>C (n.100-12G>C) n.336G>C n.216G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572916G= | CA1619212373 | LTA | c.100-12G= (n.100-12G=) n.336G= n.216G= | |
| 6 | g.31572916G>T | CA136862401 | LTA | c.100-12G>T (n.100-12G>T) n.336G>T n.216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572919C= | CA1619212374 | LTA | c.100-9C= (n.100-9C=) n.339C= n.219C= | |
| 6 | g.31572919C>T | CA823889488 | LTA | c.100-9C>T (n.100-9C>T) n.339C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572920T>C | CA566352142 | LTA | c.100-8T>C (n.100-8T>C) n.340T>C n.220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572920T= | CA1619212375 | LTA | c.100-8T= (n.100-8T=) n.340T= n.220T= | |
| 6 | g.31572921C= | CA1619212376 | LTA | c.100-7C= (n.100-7C=) n.341C= n.221C= | |
| 6 | g.31572921C>T | CA1619212377 | LTA | c.100-7C>T (n.100-7C>T) n.341C>T n.221C>T | dbSNP |
| 6 | g.31572924del | CA2677987198 | LTA | c.100-4del (n.100-4del) n.344del n.224del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572922C= | CA1619212378 | LTA | c.100-6C= (n.100-6C=) n.342C= n.222C= | |
| 6 | g.31572922C>G | CA2770513877 | LTA | c.100-6C>G (n.100-6C>G) n.342C>G n.222C>G | |
| 6 | g.31572922C>T | CA3713787 | LTA | c.100-6C>T (n.100-6C>T) n.342C>T n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31572925T>C | CA2578596336 | LTA | c.100-3T>C (n.100-3T>C) n.345T>C n.225T>C | |
| 6 | g.31572926A>C | CA363338729 | LTA | c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.346A>C n.226A>C | |
| 6 | g.31572926A>G | CA363338731 | LTA | c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.346A>G n.226A>G | |
| 6 | g.31572926A>T | CA363338732 | LTA | c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.346A>T n.226A>T | |
| 6 | g.31572927G>A | CA363338736 | LTA | c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.347G>A n.227G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572927G>C | CA363338739 | LTA | c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.347G>C n.227G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31572927G= | CA1619212379 | LTA | c.100-1G= (n.100-1G=) n.347G= n.227G= | |
| 6 | g.31572927G>T | CA363338741 | LTA | c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.347G>T n.227G>T | |
| 6 | g.31572928G>A | CA136862409 | LTA | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.348G>A n.228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31572928G>C | CA363338745 | LTA | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.348G>C n.228G>C | |
| 6 | g.31572928G= | CA1619212380 | LTA | c.100G= (p.Gly34=) n.348G= n.228G= | |
| 6 | g.31572928G>T | CA363338748 | LTA | c.100G>T (p.Gly34Trp) n.348G>T n.228G>T | |
| 6 | g.31572929G>A | CA363338754 | LTA | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.349G>A n.229G>A | |
| 6 | g.31572929G>C | CA363338759 | LTA | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.349G>C n.229G>C | |
| 6 | g.31572929G>T | CA363338756 | LTA | c.101G>T (p.Gly34Val) n.349G>T n.229G>T | |
| 6 | g.31572930G>A | CA449649710 | LTA | c.102G>A (p.Gly34=) n.350G>A n.230G>A | |
| 6 | g.31572930G>C | CA449649712 | LTA | c.102G>C (p.Gly34=) n.350G>C n.230G>C | |
| 6 | g.31572930G= | CA1619212381 | LTA | c.102G= (p.Gly34=) n.350G= n.230G= | |
| 6 | g.31572930G>T | CA449649714 | LTA | c.102G>T (p.Gly34=) n.350G>T n.230G>T | dbSNP gnomAD v4 |