Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.31562117_31562138delCA2624487247NUBPLc.158_179del (p.Met53ArgfsTer4)
n.162_183del
c.122_143del (p.Met41ArgfsTer4)
c.83_104del (p.Met28ArgfsTer4)
n.107_128del
c.2_23del (p.Met1ArgfsTer4)
n.213_234del
c.-298_-277del (n.-298_-277del)
c.-226_-205del (n.-226_-205del)
n.194_215del
 gnomAD v4
14g.31562125G>ACA321015NUBPLc.166G>A (p.Gly56Arg)
n.170G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.115G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.221G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.[31562125G>A;31850092T>C]CA082742NUBPLc.[166G>A;815-27T>C] (p.Gly56Arg)
c.[166G>A;*199-27T>C] (p.Gly56Arg)
c.[166G>A;413-27T>C] (p.Gly56Arg)
n.[221G>A;776-27T>C]
c.[-290G>A;425-27T>C] (n.[-290G>A;425-27T>C])
c.[-218G>A;392-27T>C] (n.[-218G>A;392-27T>C])
n.[202G>A;757-27T>C]
14g.31562125G>CCA389481821NUBPLc.166G>C (p.Gly56Arg)
n.170G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.115G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.221G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.202G>C
 gnomAD v4
14g.31562125G=CA2127306444NUBPLc.166G= (p.Gly56=)
n.170G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.115G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.221G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.202G=
14g.31562125G>TCA389481822NUBPLc.166G>T (p.Gly56Ter)
n.170G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.115G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.221G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.202G>T
14g.31562126G>ACA323469NUBPLc.167G>A (p.Gly56Glu)
n.171G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.116G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.222G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.203G>A
 ClinVar dbSNP
14g.31562126G>CCA389481824NUBPLc.167G>C (p.Gly56Ala)
n.171G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.116G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.222G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.203G>C
14g.31562126G=CA2127306453NUBPLc.167G= (p.Gly56=)
n.171G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.92G= (p.Gly31=)
n.116G=
c.11G= (p.Gly4=)
n.222G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.203G=
14g.31562126G>TCA389481823NUBPLc.167G>T (p.Gly56Val)
n.171G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.116G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.222G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.203G>T
14g.31562127A>CCA485991827NUBPLc.168A>C (p.Gly56=)
n.172A>C
c.132A>C (p.Gly44=)
c.93A>C (p.Gly31=)
n.117A>C
c.12A>C (p.Gly4=)
n.223A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.204A>C
14g.31562127A>GCA485991828NUBPLc.168A>G (p.Gly56=)
n.172A>G
c.132A>G (p.Gly44=)
c.93A>G (p.Gly31=)
n.117A>G
c.12A>G (p.Gly4=)
n.223A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.204A>G
14g.31562127A>TCA485991829NUBPLc.168A>T (p.Gly56=)
n.172A>T
c.132A>T (p.Gly44=)
c.93A>T (p.Gly31=)
n.117A>T
c.12A>T (p.Gly4=)
n.223A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.204A>T
14g.31562128C>ACA389481825NUBPLc.169C>A (p.Leu57Ile)
n.173C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.118C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.224C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.205C>A
14g.31562128C=CA2127306458NUBPLc.169C= (p.Leu57=)
n.173C=
c.133C= (p.Leu45=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.118C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.224C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.205C=
14g.31562128C>GCA7147736NUBPLc.169C>G (p.Leu57Val)
n.173C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.118C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.224C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.205C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562128C>TCA389481826NUBPLc.169C>T (p.Leu57Phe)
n.173C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.118C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.224C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.205C>T
14g.31562129T>ACA389481827NUBPLc.170T>A (p.Leu57His)
n.174T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.119T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.225T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.206T>A
14g.31562129T>CCA389481828NUBPLc.170T>C (p.Leu57Pro)
n.174T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.119T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.225T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.206T>C
14g.31562129T>GCA389481829NUBPLc.170T>G (p.Leu57Arg)
n.174T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.119T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.225T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.206T>G
 gnomAD v4
14g.31562130T>ACA485991830NUBPLc.171T>A (p.Leu57=)
n.175T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
c.96T>A (p.Leu32=)
n.120T>A
c.15T>A (p.Leu5=)
n.226T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.207T>A
14g.31562130T>CCA485991831NUBPLc.171T>C (p.Leu57=)
n.175T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
c.96T>C (p.Leu32=)
n.120T>C
c.15T>C (p.Leu5=)
n.226T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.207T>C
14g.31562130T>GCA485991832NUBPLc.171T>G (p.Leu57=)
n.175T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
c.96T>G (p.Leu32=)
n.120T>G
c.15T>G (p.Leu5=)
n.226T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.207T>G
14g.31562131C>ACA258988470NUBPLc.172C>A (p.Pro58Thr)
n.176C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.121C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.227C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562131C=CA2127306461NUBPLc.172C= (p.Pro58=)
n.176C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.121C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.227C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.208C=
14g.31562131C>GCA389481830NUBPLc.172C>G (p.Pro58Ala)
n.176C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.121C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.227C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.208C>G
14g.31562131C>TCA7147737NUBPLc.172C>T (p.Pro58Ser)
n.176C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.121C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.227C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562132delCA2624487248NUBPLc.173del (p.Pro58GlnfsTer6)
n.177del
c.137del (p.Pro46GlnfsTer6)
c.98del (p.Pro33GlnfsTer6)
n.122del
c.17del (p.Pro6GlnfsTer6)
n.228del
c.-283del (n.-283del)
c.-211del (n.-211del)
n.209del
 gnomAD v4
14g.31562132C>ACA389481831NUBPLc.173C>A (p.Pro58Gln)
n.177C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.122C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.228C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.209C>A
14g.31562132C>GCA389481832NUBPLc.173C>G (p.Pro58Arg)
n.177C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.122C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.228C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.209C>G
14g.31562132C>TCA389481833NUBPLc.173C>T (p.Pro58Leu)
n.177C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.122C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.228C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.209C>T
14g.31562132_31562133delinsCACA2127306464NUBPLc.173_174delinsCA (p.Pro58=)
n.177_178delinsCA
c.137_138delinsCA (p.Pro46=)
c.98_99delinsCA (p.Pro33=)
n.122_123delinsCA
c.17_18delinsCA (p.Pro6=)
n.228_229delinsCA
c.-283_-282delinsCA (n.-283_-282delinsCA)
c.-211_-210delinsCA (n.-211_-210delinsCA)
n.209_210delinsCA
14g.31562133A=CA2127306469NUBPLc.174A= (p.Pro58=)
n.178A=
c.138A= (p.Pro46=)
c.99A= (p.Pro33=)
n.123A=
c.18A= (p.Pro6=)
n.229A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.210A=
14g.31562133A>CCA485991835NUBPLc.174A>C (p.Pro58=)
n.178A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.99A>C (p.Pro33=)
n.123A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.229A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.210A>C
14g.31562133A>GCA485991834NUBPLc.174A>G (p.Pro58=)
n.178A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.99A>G (p.Pro33=)
n.123A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.229A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.210A>G
 dbSNP
14g.31562133A>TCA485991833NUBPLc.174A>T (p.Pro58=)
n.178A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.99A>T (p.Pro33=)
n.123A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.229A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.210A>T
14g.31562135delCA7147738NUBPLc.176del (p.Lys59SerfsTer5)
n.180del
c.140del (p.Lys47SerfsTer5)
c.101del (p.Lys34SerfsTer5)
n.125del
c.20del (p.Lys7SerfsTer5)
n.231del
c.-280del (n.-280del)
c.-208del (n.-208del)
n.212del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562134A>CCA389481834NUBPLc.175A>C (p.Lys59Gln)
n.179A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.124A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.230A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.211A>C
14g.31562134A>GCA389481835NUBPLc.175A>G (p.Lys59Glu)
n.179A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.124A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.230A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.211A>G
14g.31562134A>TCA389481836NUBPLc.175A>T (p.Lys59Ter)
n.179A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.124A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.230A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.211A>T
14g.31562135A=CA2127306474NUBPLc.176A= (p.Lys59=)
n.180A=
c.140A= (p.Lys47=)
c.101A= (p.Lys34=)
n.125A=
c.20A= (p.Lys7=)
n.231A=
c.-280A= (n.-280A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.212A=
14g.31562135A>CCA389481837NUBPLc.176A>C (p.Lys59Thr)
n.180A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.125A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.231A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.212A>C
14g.31562135A>GCA7147739NUBPLc.176A>G (p.Lys59Arg)
n.180A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.125A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.231A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.212A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.31562135A>TCA389481838NUBPLc.176A>T (p.Lys59Met)
n.180A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.125A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.231A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.212A>T
14g.31562136G>ACA485991836NUBPLc.177G>A (p.Lys59=)
n.181G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.102G>A (p.Lys34=)
n.126G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
n.232G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.213G>A
14g.31562136G>CCA389481839NUBPLc.177G>C (p.Lys59Asn)
n.181G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.126G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.232G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.213G>C
14g.31562136G>TCA389481840NUBPLc.177G>T (p.Lys59Asn)
n.181G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.126G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.232G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.213G>T
14g.31562137C>ACA389481841NUBPLc.178C>A (p.Gln60Lys)
n.182C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.127C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.233C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.214C>A
14g.31562137C>GCA389481842NUBPLc.178C>G (p.Gln60Glu)
n.182C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.127C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.233C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.214C>G
 gnomAD v4
14g.31562137C>TCA389481843NUBPLc.178C>T (p.Gln60Ter)
n.182C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.127C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.233C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.214C>T
14g.31562138A>CCA389481846NUBPLc.179A>C (p.Gln60Pro)
n.183A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.128A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.234A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.215A>C
14g.31562138A>GCA389481845NUBPLc.179A>G (p.Gln60Arg)
n.183A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.128A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.234A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.215A>G
 ClinVar
14g.31562138A>TCA389481844NUBPLc.179A>T (p.Gln60Leu)
n.183A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.128A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.234A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.215A>T
14g.31562139G>ACA485991837NUBPLc.180G>A (p.Gln60=)
n.184G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.129G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
n.235G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.216G>A
14g.31562139G>CCA389481847NUBPLc.180G>C (p.Gln60His)
n.184G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.129G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
n.235G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.216G>C
14g.31562139G>TCA389481848NUBPLc.180G>T (p.Gln60His)
n.184G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.129G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
n.235G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.216G>T
14g.31562140A>CCA389481849NUBPLc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.185A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.130A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.236A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.217A>C
14g.31562140A>GCA389481850NUBPLc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.185A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.130A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.236A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.217A>G
14g.31562140A>TCA389481851NUBPLc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.185A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.130A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.236A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.217A>T
14g.31562141A>CCA389481852NUBPLc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.186A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.131A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.237A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.218A>C
14g.31562141A>GCA389481853NUBPLc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.186A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.131A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.237A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.218A>G
14g.31562141A>TCA389481854NUBPLc.182A>T (p.Lys61Ile)
n.186A>T
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.131A>T
c.26A>T (p.Lys9Ile)
n.237A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.218A>T
14g.31562142A>CCA389481855NUBPLc.183A>C (p.Lys61Asn)
n.187A>C
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.132A>C
c.27A>C (p.Lys9Asn)
n.238A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.219A>C
14g.31562142A>GCA485991838NUBPLc.183A>G (p.Lys61=)
n.187A>G
c.147A>G (p.Lys49=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.132A>G
c.27A>G (p.Lys9=)
n.238A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.219A>G
14g.31562142A>TCA389481856NUBPLc.183A>T (p.Lys61Asn)
n.187A>T
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.132A>T
c.27A>T (p.Lys9Asn)
n.238A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.219A>T
14g.31562143C>ACA389481857NUBPLc.184C>A (p.Pro62Thr)
n.188C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.133C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.239C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.220C>A
14g.31562143C>GCA389481858NUBPLc.184C>G (p.Pro62Ala)
n.188C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.133C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.239C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.220C>G
14g.31562143C>TCA389481859NUBPLc.184C>T (p.Pro62Ser)
n.188C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.133C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.239C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.220C>T
 gnomAD v4
14g.31562144C>ACA389481860NUBPLc.185C>A (p.Pro62Gln)
n.189C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.134C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.240C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.221C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562144C=CA2127306478NUBPLc.185C= (p.Pro62=)
n.189C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.134C=
c.29C= (p.Pro10=)
n.240C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.221C=
14g.31562144C>GCA7147740NUBPLc.185C>G (p.Pro62Arg)
n.189C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.134C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.240C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.221C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562144C>TCA389481861NUBPLc.185C>T (p.Pro62Leu)
n.189C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.134C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.240C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562145G>ACA485991839NUBPLc.186G>A (p.Pro62=)
n.190G>A
c.150G>A (p.Pro50=)
c.111G>A (p.Pro37=)
n.135G>A
c.30G>A (p.Pro10=)
n.241G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.222G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.31562145G>CCA485991840NUBPLc.186G>C (p.Pro62=)
n.190G>C
c.150G>C (p.Pro50=)
c.111G>C (p.Pro37=)
n.135G>C
c.30G>C (p.Pro10=)
n.241G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.222G>C
 gnomAD v4
14g.31562145G=CA2127306482NUBPLc.186G= (p.Pro62=)
n.190G=
c.150G= (p.Pro50=)
c.111G= (p.Pro37=)
n.135G=
c.30G= (p.Pro10=)
n.241G=
c.-270G= (n.-270G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.222G=
14g.31562145G>TCA485991841NUBPLc.186G>T (p.Pro62=)
n.190G>T
c.150G>T (p.Pro50=)
c.111G>T (p.Pro37=)
n.135G>T
c.30G>T (p.Pro10=)
n.241G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.222G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.31562146A>CCA389481862NUBPLc.187A>C (p.Ile63Leu)
n.191A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.136A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.242A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.223A>C
14g.31562146A>GCA389481863NUBPLc.187A>G (p.Ile63Val)
n.191A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.136A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.242A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.223A>G
14g.31562146A>TCA389481864NUBPLc.187A>T (p.Ile63Leu)
n.191A>T
c.151A>T (p.Ile51Leu)
c.112A>T (p.Ile38Leu)
n.136A>T
c.31A>T (p.Ile11Leu)
n.242A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.223A>T
14g.31562147T>ACA7147741NUBPLc.188T>A (p.Ile63Lys)
n.192T>A
c.152T>A (p.Ile51Lys)
c.113T>A (p.Ile38Lys)
n.137T>A
c.32T>A (p.Ile11Lys)
n.243T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.224T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562147T>CCA389481865NUBPLc.188T>C (p.Ile63Thr)
n.192T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.137T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.243T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.224T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562147T>GCA389481866NUBPLc.188T>G (p.Ile63Arg)
n.192T>G
c.152T>G (p.Ile51Arg)
c.113T>G (p.Ile38Arg)
n.137T>G
c.32T>G (p.Ile11Arg)
n.243T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.224T>G
14g.31562147T=CA2127306486NUBPLc.188T= (p.Ile63=)
n.192T=
c.152T= (p.Ile51=)
c.113T= (p.Ile38=)
n.137T=
c.32T= (p.Ile11=)
n.243T=
c.-268T= (n.-268T=)
c.-196T= (n.-196T=)
n.224T=
14g.31562147_31562150delinsTAGACA2127306488NUBPLc.188_191delinsTAGA (p.Ile63=)
n.192_195delinsTAGA
c.152_155delinsTAGA (p.Ile51=)
c.113_116delinsTAGA (p.Ile38=)
n.137_140delinsTAGA
c.32_35delinsTAGA (p.Ile11=)
n.243_246delinsTAGA
c.-268_-265delinsTAGA (n.-268_-265delinsTAGA)
c.-196_-193delinsTAGA (n.-196_-193delinsTAGA)
n.224_227delinsTAGA
14g.31562148A>CCA485991842NUBPLc.189A>C (p.Ile63=)
n.193A>C
c.153A>C (p.Ile51=)
c.114A>C (p.Ile38=)
n.138A>C
c.33A>C (p.Ile11=)
n.244A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.225A>C
14g.31562148A>GCA389481867NUBPLc.189A>G (p.Ile63Met)
n.193A>G
c.153A>G (p.Ile51Met)
c.114A>G (p.Ile38Met)
n.138A>G
c.33A>G (p.Ile11Met)
n.244A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.225A>G
 gnomAD v4
14g.31562148A>TCA485991843NUBPLc.189A>T (p.Ile63=)
n.193A>T
c.153A>T (p.Ile51=)
c.114A>T (p.Ile38=)
n.138A>T
c.33A>T (p.Ile11=)
n.244A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.225A>T
14g.31562150_31562152delCA389481868NUBPLc.191_193del (p.Glu64del)
n.195_197del
c.155_157del (p.Glu52del)
c.116_118del (p.Glu39del)
n.140_142del
c.35_37del (p.Glu12del)
n.246_248del
c.-265_-263del (n.-265_-263del)
c.-193_-191del (n.-193_-191del)
n.227_229del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562149G>ACA389481869NUBPLc.190G>A (p.Glu64Lys)
n.194G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.139G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.245G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.226G>A
 gnomAD v4
14g.31562149G>CCA389481870NUBPLc.190G>C (p.Glu64Gln)
n.194G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.139G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.245G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.226G>C
14g.31562149G>TCA389481871NUBPLc.190G>T (p.Glu64Ter)
n.194G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.139G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.245G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.226G>T
14g.31562150A=CA2127306492NUBPLc.191A= (p.Glu64=)
n.195A=
c.155A= (p.Glu52=)
c.116A= (p.Glu39=)
n.140A=
c.35A= (p.Glu12=)
n.246A=
c.-265A= (n.-265A=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.227A=
14g.31562150A>CCA389481873NUBPLc.191A>C (p.Glu64Ala)
n.195A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.140A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.246A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.227A>C
14g.31562150A>GCA258988471NUBPLc.191A>G (p.Glu64Gly)
n.195A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.140A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.246A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.227A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562150A>TCA389481872NUBPLc.191A>T (p.Glu64Val)
n.195A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.140A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.246A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.227A>T
14g.31562151A=CA2127306495NUBPLc.192A= (p.Glu64=)
n.196A=
c.156A= (p.Glu52=)
c.117A= (p.Glu39=)
n.141A=
c.36A= (p.Glu12=)
n.247A=
c.-264A= (n.-264A=)
c.-192A= (n.-192A=)
n.228A=
14g.31562151A>CCA389481874NUBPLc.192A>C (p.Glu64Asp)
n.196A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.141A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.247A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.228A>C
14g.31562151A>GCA258988472NUBPLc.192A>G (p.Glu64=)
n.196A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.141A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
n.247A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.228A>G
 ClinVar dbSNP
14g.31562151A>TCA389481875NUBPLc.192A>T (p.Glu64Asp)
n.196A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.141A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.247A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.228A>T
14g.31562152G>ACA389481876NUBPLc.193G>A (p.Gly65Ser)
n.197G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.142G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.248G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.229G>A
14g.31562152G>CCA389481877NUBPLc.193G>C (p.Gly65Arg)
n.197G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.142G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.248G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.229G>C
 gnomAD v4
14g.31562152G>TCA389481878NUBPLc.193G>T (p.Gly65Cys)
n.197G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.142G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.248G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.229G>T
14g.31562153G>ACA389481879NUBPLc.194G>A (p.Gly65Asp)
n.198G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.143G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.249G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.230G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562153G>CCA389481880NUBPLc.194G>C (p.Gly65Ala)
n.198G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.143G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.249G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.230G>C
14g.31562153G=CA2127306497NUBPLc.194G= (p.Gly65=)
n.198G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.143G=
c.38G= (p.Gly13=)
n.249G=
c.-262G= (n.-262G=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.230G=
14g.31562153G>TCA389481881NUBPLc.194G>T (p.Gly65Val)
n.198G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.143G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.249G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.230G>T
14g.31562154T>ACA485991844NUBPLc.195T>A (p.Gly65=)
n.199T>A
c.159T>A (p.Gly53=)
c.120T>A (p.Gly40=)
n.144T>A
c.39T>A (p.Gly13=)
n.250T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.231T>A
 gnomAD v4
14g.31562154T>CCA485991845NUBPLc.195T>C (p.Gly65=)
n.199T>C
c.159T>C (p.Gly53=)
c.120T>C (p.Gly40=)
n.144T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
n.250T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.231T>C
14g.31562154T>GCA485991846NUBPLc.195T>G (p.Gly65=)
n.199T>G
c.159T>G (p.Gly53=)
c.120T>G (p.Gly40=)
n.144T>G
c.39T>G (p.Gly13=)
n.250T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.231T>G
14g.31562155G>ACA389481882NUBPLc.196G>A (p.Val66Ile)
n.200G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.145G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.251G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.232G>A
14g.31562155G>CCA389481883NUBPLc.196G>C (p.Val66Leu)
n.200G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.145G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.251G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.232G>C
14g.31562155G>TCA389481884NUBPLc.196G>T (p.Val66Phe)
n.200G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.145G>T
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.251G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.232G>T
14g.31562156T>ACA389481885NUBPLc.197T>A (p.Val66Asp)
n.201T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.146T>A
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.252T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.233T>A
14g.31562156T>CCA389481886NUBPLc.197T>C (p.Val66Ala)
n.201T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.146T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.252T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.233T>C
14g.31562156T>GCA389481887NUBPLc.197T>G (p.Val66Gly)
n.201T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.146T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.252T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.233T>G
14g.31562157T>ACA7147742NUBPLc.198T>A (p.Val66=)
n.202T>A
c.162T>A (p.Val54=)
c.123T>A (p.Val41=)
n.147T>A
c.42T>A (p.Val14=)
n.253T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.234T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562157T>CCA485991847NUBPLc.198T>C (p.Val66=)
n.202T>C
c.162T>C (p.Val54=)
c.123T>C (p.Val41=)
n.147T>C
c.42T>C (p.Val14=)
n.253T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562157T>GCA485991848NUBPLc.198T>G (p.Val66=)
n.202T>G
c.162T>G (p.Val54=)
c.123T>G (p.Val41=)
n.147T>G
c.42T>G (p.Val14=)
n.253T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.234T>G
14g.31562157T=CA2127306502NUBPLc.198T= (p.Val66=)
n.202T=
c.162T= (p.Val54=)
c.123T= (p.Val41=)
n.147T=
c.42T= (p.Val14=)
n.253T=
c.-258T= (n.-258T=)
c.-186T= (n.-186T=)
n.234T=
14g.31562158A=CA2127306506NUBPLc.199A= (p.Lys67=)
n.203A=
c.163A= (p.Lys55=)
c.124A= (p.Lys42=)
n.148A=
c.43A= (p.Lys15=)
n.254A=
c.-257A= (n.-257A=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.235A=
14g.31562158A>CCA389481888NUBPLc.199A>C (p.Lys67Gln)
n.203A>C
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.148A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.254A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.235A>C
14g.31562158A>GCA7147743NUBPLc.199A>G (p.Lys67Glu)
n.203A>G
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.148A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.254A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562158A>TCA389481889NUBPLc.199A>T (p.Lys67Ter)
n.203A>T
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.148A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.254A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.235A>T
14g.31562160delCA2575502855NUBPLc.201del (p.Lys67AsnfsTer4)
n.205del
c.165del (p.Lys55AsnfsTer4)
c.126del (p.Lys42AsnfsTer4)
n.150del
c.45del (p.Lys15AsnfsTer4)
n.256del
c.-255del (n.-255del)
c.-183del (n.-183del)
n.237del
14g.31562160_31562163delCA2575502854NUBPLc.201_204del (p.Gln68LeufsTer2)
n.205_208del
c.165_168del (p.Gln56LeufsTer2)
c.126_129del (p.Gln43LeufsTer2)
n.150_153del
c.45_48del (p.Gln16LeufsTer2)
n.256_259del
c.-255_-252del (n.-255_-252del)
c.-183_-180del (n.-183_-180del)
n.237_240del
 gnomAD v4
14g.31562159A=CA2127306511NUBPLc.200A= (p.Lys67=)
n.204A=
c.164A= (p.Lys55=)
c.125A= (p.Lys42=)
n.149A=
c.44A= (p.Lys15=)
n.255A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.236A=
14g.31562159A>CCA389481890NUBPLc.200A>C (p.Lys67Thr)
n.204A>C
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.149A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.255A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.236A>C
14g.31562159A>GCA389481891NUBPLc.200A>G (p.Lys67Arg)
n.204A>G
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.149A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.255A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.236A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562159A>TCA389481892NUBPLc.200A>T (p.Lys67Ile)
n.204A>T
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
n.149A>T
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.255A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.236A>T
14g.31562159_31562160insGCA258988473NUBPLc.200_201insG (p.Gln68ThrfsTer?)
n.204_205insG
c.164_165insG (p.Gln56ThrfsTer?)
c.125_126insG (p.Gln43ThrfsTer?)
n.149_150insG
c.44_45insG (p.Gln16ThrfsTer?)
c.200_201insG (p.Gln68ThrfsTer27)
n.255_256insG
c.-256_-255insG (n.-256_-255insG)
c.-184_-183insG (n.-184_-183insG)
n.236_237insG
14g.31562160A=CA2127306515NUBPLc.201A= (p.Lys67=)
n.205A=
c.165A= (p.Lys55=)
c.126A= (p.Lys42=)
n.150A=
c.45A= (p.Lys15=)
n.256A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.237A=
14g.31562160A>CCA389481893NUBPLc.201A>C (p.Lys67Asn)
n.205A>C
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
n.150A>C
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.256A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.237A>C
14g.31562160A>GCA7147744NUBPLc.201A>G (p.Lys67=)
n.205A>G
c.165A>G (p.Lys55=)
c.126A>G (p.Lys42=)
n.150A>G
c.45A>G (p.Lys15=)
n.256A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562160A>TCA389481894NUBPLc.201A>T (p.Lys67Asn)
n.205A>T
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
n.150A>T
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.256A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.237A>T
14g.31562160_31562161insGCA324729NUBPLc.201_202insG (p.Gln68AlafsTer?)
n.205_206insG
c.165_166insG (p.Gln56AlafsTer?)
c.126_127insG (p.Gln43AlafsTer?)
n.150_151insG
c.45_46insG (p.Gln16AlafsTer?)
c.201_202insG (p.Gln68AlafsTer27)
n.256_257insG
c.-255_-254insG (n.-255_-254insG)
c.-183_-182insG (n.-183_-182insG)
n.237_238insG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562161C>ACA389481895NUBPLc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.206C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.151C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.257C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.238C>A
14g.31562161C>GCA389481896NUBPLc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.206C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.151C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.257C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.238C>G
14g.31562161C>TCA389481897NUBPLc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.206C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.151C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.257C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.238C>T
14g.31562161_31562162delinsCACA2127306525NUBPLc.202_203delinsCA (p.Gln68=)
n.206_207delinsCA
c.166_167delinsCA (p.Gln56=)
c.127_128delinsCA (p.Gln43=)
n.151_152delinsCA
c.46_47delinsCA (p.Gln16=)
n.257_258delinsCA
c.-254_-253delinsCA (n.-254_-253delinsCA)
c.-182_-181delinsCA (n.-182_-181delinsCA)
n.238_239delinsCA
14g.31562162A>CCA389481898NUBPLc.203A>C (p.Gln68Pro)
n.207A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.152A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.258A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.239A>C
14g.31562162A>GCA389481900NUBPLc.203A>G (p.Gln68Arg)
n.207A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.152A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.258A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.239A>G
14g.31562162A>TCA389481899NUBPLc.203A>T (p.Gln68Leu)
n.207A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.152A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.258A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.239A>T
14g.31562163delCA2127306527NUBPLc.204del (p.Val69LeufsTer2)
n.208del
c.168del (p.Val57LeufsTer2)
c.129del (p.Val44LeufsTer2)
n.153del
c.48del (p.Val17LeufsTer2)
n.259del
c.-252del (n.-252del)
c.-180del (n.-180del)
n.240del
 dbSNP
14g.31562163A=CA2127306530NUBPLc.204A= (p.Gln68=)
n.208A=
c.168A= (p.Gln56=)
c.129A= (p.Gln43=)
n.153A=
c.48A= (p.Gln16=)
n.259A=
c.-252A= (n.-252A=)
c.-180A= (n.-180A=)
n.240A=
14g.31562163A>CCA389481901NUBPLc.204A>C (p.Gln68His)
n.208A>C
c.168A>C (p.Gln56His)
c.129A>C (p.Gln43His)
n.153A>C
c.48A>C (p.Gln16His)
n.259A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.240A>C
14g.31562163A>GCA258988474NUBPLc.204A>G (p.Gln68=)
n.208A>G
c.168A>G (p.Gln56=)
c.129A>G (p.Gln43=)
n.153A>G
c.48A>G (p.Gln16=)
n.259A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.240A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562163A>TCA389481902NUBPLc.204A>T (p.Gln68His)
n.208A>T
c.168A>T (p.Gln56His)
c.129A>T (p.Gln43His)
n.153A>T
c.48A>T (p.Gln16His)
n.259A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.240A>T
14g.31562163_31562165delinsAGTCA2127306531NUBPLc.204_206delinsAGT (p.Gln68=)
n.208_210delinsAGT
c.168_170delinsAGT (p.Gln56=)
c.129_131delinsAGT (p.Gln43=)
n.153_155delinsAGT
c.48_50delinsAGT (p.Gln16=)
n.259_261delinsAGT
c.-252_-250delinsAGT (n.-252_-250delinsAGT)
c.-180_-178delinsAGT (n.-180_-178delinsAGT)
n.240_242delinsAGT
14g.31562164G>ACA389481903NUBPLc.205G>A (p.Val69Ile)
n.209G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.154G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.260G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.241G>A
14g.31562164G>CCA389481904NUBPLc.205G>C (p.Val69Leu)
n.209G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.154G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.260G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.241G>C
14g.31562164G>TCA389481905NUBPLc.205G>T (p.Val69Phe)
n.209G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.154G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.260G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.241G>T
14g.31562164_31562165delCA613288216NUBPLc.205_206del (p.Val69TyrfsTer?)
n.209_210del
c.169_170del (p.Val57TyrfsTer?)
c.130_131del (p.Val44TyrfsTer?)
n.154_155del
c.49_50del (p.Val17TyrfsTer?)
c.205_206del (p.Val69TyrfsTer25)
n.260_261del
c.-251_-250del (n.-251_-250del)
c.-179_-178del (n.-179_-178del)
n.241_242del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562165T>ACA389481906NUBPLc.206T>A (p.Val69Asp)
n.210T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.155T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.261T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.242T>A
14g.31562165T>CCA389481907NUBPLc.206T>C (p.Val69Ala)
n.210T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.155T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.261T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.242T>C
14g.31562165T>GCA389481908NUBPLc.206T>G (p.Val69Gly)
n.210T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.155T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.261T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.242T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562166T>ACA485991849NUBPLc.207T>A (p.Val69=)
n.211T>A
c.171T>A (p.Val57=)
c.132T>A (p.Val44=)
n.156T>A
c.51T>A (p.Val17=)
n.262T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.243T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562166T>CCA485991850NUBPLc.207T>C (p.Val69=)
n.211T>C
c.171T>C (p.Val57=)
c.132T>C (p.Val44=)
n.156T>C
c.51T>C (p.Val17=)
n.262T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.243T>C
14g.31562166T>GCA485991851NUBPLc.207T>G (p.Val69=)
n.211T>G
c.171T>G (p.Val57=)
c.132T>G (p.Val44=)
n.156T>G
c.51T>G (p.Val17=)
n.262T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.243T>G
14g.31562166T=CA2127306535NUBPLc.207T= (p.Val69=)
n.211T=
c.171T= (p.Val57=)
c.132T= (p.Val44=)
n.156T=
c.51T= (p.Val17=)
n.262T=
c.-249T= (n.-249T=)
c.-177T= (n.-177T=)
n.243T=
14g.31562167A>CCA389481909NUBPLc.208A>C (p.Ile70Leu)
n.212A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.157A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.263A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.244A>C
14g.31562167A>GCA389481910NUBPLc.208A>G (p.Ile70Val)
n.212A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.157A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.263A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.244A>G
14g.31562167A>TCA389481911NUBPLc.208A>T (p.Ile70Leu)
n.212A>T
c.172A>T (p.Ile58Leu)
c.133A>T (p.Ile45Leu)
n.157A>T
c.52A>T (p.Ile18Leu)
n.263A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.244A>T
14g.31562168T>ACA389481912NUBPLc.209T>A (p.Ile70Lys)
n.213T>A
c.173T>A (p.Ile58Lys)
c.134T>A (p.Ile45Lys)
n.158T>A
c.53T>A (p.Ile18Lys)
n.264T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.245T>A
14g.31562168T>CCA258988475NUBPLc.209T>C (p.Ile70Thr)
n.213T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.158T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.264T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.245T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562168T>GCA389481913NUBPLc.209T>G (p.Ile70Arg)
n.213T>G
c.173T>G (p.Ile58Arg)
c.134T>G (p.Ile45Arg)
n.158T>G
c.53T>G (p.Ile18Arg)
n.264T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.245T>G
14g.31562168T=CA2127306538NUBPLc.209T= (p.Ile70=)
n.213T=
c.173T= (p.Ile58=)
c.134T= (p.Ile45=)
n.158T=
c.53T= (p.Ile18=)
n.264T=
c.-247T= (n.-247T=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.245T=
14g.31562169A>CCA485991853NUBPLc.210A>C (p.Ile70=)
n.214A>C
c.174A>C (p.Ile58=)
c.135A>C (p.Ile45=)
n.159A>C
c.54A>C (p.Ile18=)
n.265A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.246A>C
14g.31562169A>GCA389481914NUBPLc.210A>G (p.Ile70Met)
n.214A>G
c.174A>G (p.Ile58Met)
c.135A>G (p.Ile45Met)
n.159A>G
c.54A>G (p.Ile18Met)
n.265A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.246A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.31562169A>TCA485991852NUBPLc.210A>T (p.Ile70=)
n.214A>T
c.174A>T (p.Ile58=)
c.135A>T (p.Ile45=)
n.159A>T
c.54A>T (p.Ile18=)
n.265A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.246A>T
14g.31562170G>ACA389481915NUBPLc.211G>A (p.Val71Ile)
n.215G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.160G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.266G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.247G>A
14g.31562170G>CCA389481916NUBPLc.211G>C (p.Val71Leu)
n.215G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.160G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.266G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.247G>C
14g.31562170G>TCA389481917NUBPLc.211G>T (p.Val71Phe)
n.215G>T
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.160G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.266G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.247G>T
14g.31562171T>ACA389481918NUBPLc.212T>A (p.Val71Asp)
n.216T>A
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.161T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.267T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.248T>A
14g.31562171T>CCA389481919NUBPLc.212T>C (p.Val71Ala)
n.216T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.161T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.267T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.248T>C
14g.31562171T>GCA389481920NUBPLc.212T>G (p.Val71Gly)
n.216T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.161T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.267T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.248T>G
14g.31562172T>ACA485991854NUBPLc.213T>A (p.Val71=)
n.217T>A
c.177T>A (p.Val59=)
c.138T>A (p.Val46=)
n.162T>A
c.57T>A (p.Val19=)
n.268T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.249T>A
14g.31562172T>CCA485991856NUBPLc.213T>C (p.Val71=)
n.217T>C
c.177T>C (p.Val59=)
c.138T>C (p.Val46=)
n.162T>C
c.57T>C (p.Val19=)
n.268T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.249T>C
14g.31562172T>GCA485991855NUBPLc.213T>G (p.Val71=)
n.217T>G
c.177T>G (p.Val59=)
c.138T>G (p.Val46=)
n.162T>G
c.57T>G (p.Val19=)
n.268T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.249T>G
14g.31562173G>ACA389481921NUBPLc.214G>A (p.Val72Met)
n.218G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.163G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.269G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.250G>A
 gnomAD v4
14g.31562173G>CCA389481922NUBPLc.214G>C (p.Val72Leu)
n.218G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.163G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.269G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.250G>C
14g.31562173G>TCA389481923NUBPLc.214G>T (p.Val72Leu)
n.218G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.163G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.269G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.250G>T
14g.31562174T>ACA389481924NUBPLc.215T>A (p.Val72Glu)
n.219T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.164T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.270T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.251T>A
14g.31562174T>CCA389481925NUBPLc.215T>C (p.Val72Ala)
n.219T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.164T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.270T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.251T>C
14g.31562174T>GCA389481926NUBPLc.215T>G (p.Val72Gly)
n.219T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.164T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.270T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.251T>G
14g.31562175G>ACA258988476NUBPLc.216G>A (p.Val72=)
n.220G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.165G>A
c.60G>A (p.Val20=)
n.271G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.252G>A
 dbSNP
14g.31562175G>CCA485991858NUBPLc.216G>C (p.Val72=)
n.220G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.165G>C
c.60G>C (p.Val20=)
n.271G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.252G>C
14g.31562175G=CA2127306543NUBPLc.216G= (p.Val72=)
n.220G=
c.180G= (p.Val60=)
c.141G= (p.Val47=)
n.165G=
c.60G= (p.Val20=)
n.271G=
c.-240G= (n.-240G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.252G=
14g.31562175G>TCA485991857NUBPLc.216G>T (p.Val72=)
n.220G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.165G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.271G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.252G>T
14g.31562176G>ACA389481927NUBPLc.217G>A (p.Ala73Thr)
n.221G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.166G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.272G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.253G>A
14g.31562176G>CCA389481928NUBPLc.217G>C (p.Ala73Pro)
n.221G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.166G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.272G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.253G>C
14g.31562176G=CA2127306544NUBPLc.217G= (p.Ala73=)
n.221G=
c.181G= (p.Ala61=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.166G=
c.61G= (p.Ala21=)
n.272G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.253G=
14g.31562176G>TCA7147745NUBPLc.217G>T (p.Ala73Ser)
n.221G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.166G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.272G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.253G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562177C>ACA7147746NUBPLc.218C>A (p.Ala73Asp)
n.222C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.167C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.273C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.254C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562177C=CA2127306546NUBPLc.218C= (p.Ala73=)
n.222C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.167C=
c.62C= (p.Ala21=)
n.273C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.254C=
14g.31562177C>GCA389481929NUBPLc.218C>G (p.Ala73Gly)
n.222C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.167C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.273C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.254C>G
14g.31562177C>TCA389481930NUBPLc.218C>T (p.Ala73Val)
n.222C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.167C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.273C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.254C>T
14g.31562178T>ACA485991859NUBPLc.219T>A (p.Ala73=)
n.223T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.168T>A
c.63T>A (p.Ala21=)
n.274T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.255T>A
14g.31562178T>CCA7147747NUBPLc.219T>C (p.Ala73=)
n.223T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.168T>C
c.63T>C (p.Ala21=)
n.274T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.255T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562178T>GCA485991860NUBPLc.219T>G (p.Ala73=)
n.223T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.168T>G
c.63T>G (p.Ala21=)
n.274T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.255T>G
 gnomAD v4
14g.31562178T=CA2127306550NUBPLc.219T= (p.Ala73=)
n.223T=
c.183T= (p.Ala61=)
c.144T= (p.Ala48=)
n.168T=
c.63T= (p.Ala21=)
n.274T=
c.-237T= (n.-237T=)
c.-165T= (n.-165T=)
n.255T=
14g.31562179T>ACA389481931NUBPLc.220T>A (p.Ser74Thr)
n.224T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.169T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.275T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.256T>A
14g.31562179T>CCA389481932NUBPLc.220T>C (p.Ser74Pro)
n.224T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.169T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.275T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.256T>C
14g.31562179T>GCA389481933NUBPLc.220T>G (p.Ser74Ala)
n.224T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.169T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.275T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.256T>G
14g.31562180C>ACA389481934NUBPLc.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.225C>A
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.170C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.276C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.257C>A
14g.31562180C>GCA389481935NUBPLc.221C>G (p.Ser74Cys)
n.225C>G
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.170C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.276C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.257C>G
14g.31562180C>TCA389481936NUBPLc.221C>T (p.Ser74Phe)
n.225C>T
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.170C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.276C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.257C>T
14g.31562181T>ACA485991861NUBPLc.222T>A (p.Ser74=)
n.226T>A
c.186T>A (p.Ser62=)
c.147T>A (p.Ser49=)
n.171T>A
c.66T>A (p.Ser22=)
n.277T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.258T>A
14g.31562181T>CCA485991862NUBPLc.222T>C (p.Ser74=)
n.226T>C
c.186T>C (p.Ser62=)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.171T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.277T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.258T>C
14g.31562181T>GCA485991863NUBPLc.222T>G (p.Ser74=)
n.226T>G
c.186T>G (p.Ser62=)
c.147T>G (p.Ser49=)
n.171T>G
c.66T>G (p.Ser22=)
n.277T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.258T>G
14g.31562182G>ACA389481937NUBPLc.223G>A (p.Gly75Arg)
n.227G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.172G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.278G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.259G>A
14g.31562182G>CCA389481938NUBPLc.223G>C (p.Gly75Arg)
n.227G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.172G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.278G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.259G>C
14g.31562182G=CA2127306555NUBPLc.223G= (p.Gly75=)
n.227G=
c.187G= (p.Gly63=)
c.148G= (p.Gly50=)
n.172G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.278G=
c.-233G= (n.-233G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.259G=
14g.31562182G>TCA258988477NUBPLc.223G>T (p.Gly75Ter)
n.227G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.172G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.278G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.259G>T
 dbSNP
14g.31562183G>ACA389481939NUBPLc.224G>A (p.Gly75Glu)
n.228G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.173G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.279G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.260G>A
 gnomAD v4
14g.31562183G>CCA389481940NUBPLc.224G>C (p.Gly75Ala)
n.228G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.173G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.279G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.260G>C
14g.31562183G>TCA389481941NUBPLc.224G>T (p.Gly75Val)
n.228G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.173G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.279G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.260G>T
14g.31562184A=CA2127306557NUBPLc.225A= (p.Gly75=)
n.229A=
c.189A= (p.Gly63=)
c.150A= (p.Gly50=)
n.174A=
c.69A= (p.Gly23=)
n.280A=
c.-231A= (n.-231A=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.261A=
14g.31562184A>CCA485991864NUBPLc.225A>C (p.Gly75=)
n.229A>C
c.189A>C (p.Gly63=)
c.150A>C (p.Gly50=)
n.174A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
n.280A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.261A>C
14g.31562184A>GCA485991865NUBPLc.225A>G (p.Gly75=)
n.229A>G
c.189A>G (p.Gly63=)
c.150A>G (p.Gly50=)
n.174A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
n.280A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.261A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562184A>TCA485991866NUBPLc.225A>T (p.Gly75=)
n.229A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
c.150A>T (p.Gly50=)
n.174A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
n.280A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.261A>T
14g.31562185A>CCA389481944NUBPLc.226A>C (p.Lys76Gln)
n.230A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.175A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.281A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.262A>C
14g.31562185A>GCA389481942NUBPLc.226A>G (p.Lys76Glu)
n.230A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.175A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.281A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.262A>G
14g.31562185A>TCA389481943NUBPLc.226A>T (p.Lys76Ter)
n.230A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.175A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.281A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.262A>T
14g.31562186A>CCA389481945NUBPLc.227A>C (p.Lys76Thr)
n.231A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.176A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.282A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.263A>C
14g.31562186A>GCA389481946NUBPLc.227A>G (p.Lys76Arg)
n.231A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.176A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.282A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.263A>G
 gnomAD v4
14g.31562186A>TCA389481947NUBPLc.227A>T (p.Lys76Met)
n.231A>T
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.176A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.282A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.263A>T
14g.31562187G>ACA485991867NUBPLc.228G>A (p.Lys76=)
n.232G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
c.153G>A (p.Lys51=)
n.177G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
n.283G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.264G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562187G>CCA389481948NUBPLc.228G>C (p.Lys76Asn)
n.232G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.177G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.283G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.264G>C
14g.31562187G=CA2127306560NUBPLc.228G= (p.Lys76=)
n.232G=
c.192G= (p.Lys64=)
c.153G= (p.Lys51=)
n.177G=
c.72G= (p.Lys24=)
n.283G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.264G=
14g.31562187G>TCA389481949NUBPLc.228G>T (p.Lys76Asn)
n.232G>T
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.177G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.283G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.264G>T
14g.31562189delCA2624487249NUBPLc.230del (p.Gly77ValfsTer10)
n.234del
c.194del (p.Gly65ValfsTer10)
c.155del (p.Gly52ValfsTer?)
n.179del
c.74del (p.Gly25ValfsTer10)
n.285del
c.-226del (n.-226del)
c.-154del (n.-154del)
n.266del
 gnomAD v4
14g.31562188G>ACA389481950NUBPLc.229G>A (p.Gly77Ser)
n.233G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.178G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.284G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.265G>A
14g.31562188G>CCA389481951NUBPLc.229G>C (p.Gly77Arg)
n.233G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.178G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.284G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.265G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562188G=CA2127306563NUBPLc.229G= (p.Gly77=)
n.233G=
c.193G= (p.Gly65=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.178G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.284G=
c.-227G= (n.-227G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.265G=
14g.31562188G>TCA389481952NUBPLc.229G>T (p.Gly77Cys)
n.233G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.178G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.284G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.265G>T
14g.31562189G>ACA389481953NUBPLc.230G>A (p.Gly77Asp)
n.234G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.179G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.285G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.266G>A
 gnomAD v4
14g.31562189G>CCA389481954NUBPLc.230G>C (p.Gly77Ala)
n.234G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.179G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.285G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.266G>C
14g.31562189G>TCA389481955NUBPLc.230G>T (p.Gly77Val)
n.234G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.179G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.285G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.266G>T
14g.31562190T>ACA485991868NUBPLc.231T>A (p.Gly77=)
n.235T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
c.156T>A (p.Gly52=)
n.180T>A
c.75T>A (p.Gly25=)
n.286T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.267T>A
14g.31562190T>CCA485991869NUBPLc.231T>C (p.Gly77=)
n.235T>C
c.195T>C (p.Gly65=)
c.156T>C (p.Gly52=)
n.180T>C
c.75T>C (p.Gly25=)
n.286T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.267T>C
 gnomAD v4
14g.31562190T>GCA485991870NUBPLc.231T>G (p.Gly77=)
n.235T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
c.156T>G (p.Gly52=)
n.180T>G
c.75T>G (p.Gly25=)
n.286T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.267T>G
 dbSNP
14g.31562190T=CA2127306565NUBPLc.231T= (p.Gly77=)
n.235T=
c.195T= (p.Gly65=)
c.156T= (p.Gly52=)
n.180T=
c.75T= (p.Gly25=)
n.286T=
c.-225T= (n.-225T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.267T=
14g.31562190_31562191delinsTGCA2127306566NUBPLc.231_232delinsTG (p.Gly77=)
n.235_236delinsTG
c.195_196delinsTG (p.Gly65=)
c.156_157delinsTG (p.Gly52=)
n.180_181delinsTG
c.75_76delinsTG (p.Gly25=)
n.286_287delinsTG
c.-225_-224delinsTG (n.-225_-224delinsTG)
c.-153_-152delinsTG (n.-153_-152delinsTG)
n.267_268delinsTG
14g.31562191G>ACA389481958NUBPLc.232G>A (p.Gly78Arg)
n.236G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.181G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.287G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.268G>A
14g.31562191G>CCA389481957NUBPLc.232G>C (p.Gly78Arg)
n.236G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.181G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.287G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.268G>C
14g.31562191G>TCA389481956NUBPLc.232G>T (p.Gly78Ter)
n.236G>T
c.196G>T (p.Gly66Ter)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.181G>T
c.76G>T (p.Gly26Ter)
n.287G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.268G>T
14g.31562192delCA919387364NUBPLc.233del (p.Gly78GlufsTer9)
n.237del
c.197del (p.Gly66GlufsTer9)
c.158del (p.Gly53GlufsTer?)
n.182del
c.77del (p.Gly26GlufsTer9)
n.288del
c.-223del (n.-223del)
c.-151del (n.-151del)
n.269del
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562192G>ACA389481959NUBPLc.233G>A (p.Gly78Glu)
n.237G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.182G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.288G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.269G>A
 gnomAD v4
14g.31562192G>CCA389481960NUBPLc.233G>C (p.Gly78Ala)
n.237G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.182G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.288G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.269G>C
14g.31562192G>TCA389481961NUBPLc.233G>T (p.Gly78Val)
n.237G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.182G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.288G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.269G>T
14g.31562193A>CCA485991871NUBPLc.234A>C (p.Gly78=)
n.238A>C
c.198A>C (p.Gly66=)
c.159A>C (p.Gly53=)
n.183A>C
c.78A>C (p.Gly26=)
n.289A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.270A>C
14g.31562193A>GCA485991873NUBPLc.234A>G (p.Gly78=)
n.238A>G
c.198A>G (p.Gly66=)
c.159A>G (p.Gly53=)
n.183A>G
c.78A>G (p.Gly26=)
n.289A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.270A>G
14g.31562193A>TCA485991872NUBPLc.234A>T (p.Gly78=)
n.238A>T
c.198A>T (p.Gly66=)
c.159A>T (p.Gly53=)
n.183A>T
c.78A>T (p.Gly26=)
n.289A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.270A>T
14g.31562194G>ACA389481962NUBPLc.235G>A (p.Val79Ile)
n.239G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.184G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.290G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.271G>A
14g.31562194G>CCA389481963NUBPLc.235G>C (p.Val79Leu)
n.239G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.184G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.290G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.271G>C
14g.31562194G>TCA389481964NUBPLc.235G>T (p.Val79Phe)
n.239G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.184G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.290G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.271G>T
14g.31562195T>ACA389481965NUBPLc.236T>A (p.Val79Asp)
n.240T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.185T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.291T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.272T>A
14g.31562195T>CCA389481966NUBPLc.236T>C (p.Val79Ala)
n.240T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.185T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.291T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.272T>C
14g.31562195T>GCA389481967NUBPLc.236T>G (p.Val79Gly)
n.240T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.185T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.291T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.272T>G
 dbSNP
14g.31562195T=CA2127306573NUBPLc.236T= (p.Val79=)
n.240T=
c.200T= (p.Val67=)
c.161T= (p.Val54=)
n.185T=
c.80T= (p.Val27=)
n.291T=
c.-220T= (n.-220T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.272T=
14g.31562196C>ACA485991874NUBPLc.237C>A (p.Val79=)
n.241C>A
c.201C>A (p.Val67=)
c.162C>A (p.Val54=)
n.186C>A
c.81C>A (p.Val27=)
n.292C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.273C>A
 gnomAD v4
14g.31562196C=CA2127306575NUBPLc.237C= (p.Val79=)
n.241C=
c.201C= (p.Val67=)
c.162C= (p.Val54=)
n.186C=
c.81C= (p.Val27=)
n.292C=
c.-219C= (n.-219C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.273C=
14g.31562196C>GCA485991875NUBPLc.237C>G (p.Val79=)
n.241C>G
c.201C>G (p.Val67=)
c.162C>G (p.Val54=)
n.186C>G
c.81C>G (p.Val27=)
n.292C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.273C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.31562196C>TCA485991876NUBPLc.237C>T (p.Val79=)
n.241C>T
c.201C>T (p.Val67=)
c.162C>T (p.Val54=)
n.186C>T
c.81C>T (p.Val27=)
n.292C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.273C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562197G>ACA389481968NUBPLc.238G>A (p.Gly80Arg)
n.242G>A
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.163G>A
n.187G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.293G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.274G>A
 gnomAD v4
14g.31562197G>CCA389481969NUBPLc.238G>C (p.Gly80Arg)
n.242G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.163G>C
n.187G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.293G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.274G>C
14g.31562197G>TCA389481970NUBPLc.238G>T (p.Gly80Ter)
n.242G>T
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.163G>T
n.187G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.293G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.274G>T
14g.31562198G>ACA389481972NUBPLc.239G>A (p.Gly80Glu)
n.243G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.188G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.294G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.275G>A
14g.31562198G>CCA389481973NUBPLc.239G>C (p.Gly80Ala)
n.243G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.188G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.294G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.275G>C
14g.31562198G=CA2127306579NUBPLc.239G= (p.Gly80=)
n.243G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.188G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.294G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.275G=
14g.31562198G>TCA389481971NUBPLc.239G>T (p.Gly80Val)
n.243G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.188G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.294G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.275G>T
14g.31562199A>CCA485991877NUBPLc.240A>C (p.Gly80=)
n.244A>C
c.204A>C (p.Gly68=)
n.189A>C
c.84A>C (p.Gly28=)
n.295A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.276A>C
14g.31562199A>GCA485991879NUBPLc.240A>G (p.Gly80=)
n.244A>G
c.204A>G (p.Gly68=)
n.189A>G
c.84A>G (p.Gly28=)
n.295A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.276A>G
 gnomAD v4
14g.31562199A>TCA485991878NUBPLc.240A>T (p.Gly80=)
n.244A>T
c.204A>T (p.Gly68=)
n.189A>T
c.84A>T (p.Gly28=)
n.295A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.276A>T
14g.31562202dupCA2127306581NUBPLc.243dup (p.Ser82IlefsTer?)
n.247dup
c.207dup (p.Ser70IlefsTer?)
n.192dup
c.87dup (p.Ser30IlefsTer?)
c.243dup (p.Ser82IlefsTer13)
n.298dup
c.-213dup (n.-213dup)
c.-141dup (n.-141dup)
n.279dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562200A>CCA389481974NUBPLc.241A>C (p.Lys81Gln)
n.245A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.190A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.296A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.277A>C
14g.31562200A>GCA389481975NUBPLc.241A>G (p.Lys81Glu)
n.245A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.190A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.296A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.277A>G
14g.31562200A>TCA389481976NUBPLc.241A>T (p.Lys81Ter)
n.245A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.190A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.296A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.277A>T
14g.31562201A>CCA389481977NUBPLc.242A>C (p.Lys81Thr)
n.246A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.191A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.297A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.278A>C
14g.31562201A>GCA389481978NUBPLc.242A>G (p.Lys81Arg)
n.246A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.191A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.297A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.278A>G
14g.31562201A>TCA389481979NUBPLc.242A>T (p.Lys81Ile)
n.246A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.191A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.297A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.278A>T
14g.31562202A>CCA389481980NUBPLc.243A>C (p.Lys81Asn)
n.247A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.192A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.298A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.279A>C
14g.31562202A>GCA485991880NUBPLc.243A>G (p.Lys81=)
n.247A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
n.192A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
n.298A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.279A>G
14g.31562202A>TCA389481981NUBPLc.243A>T (p.Lys81Asn)
n.247A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.192A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.298A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.279A>T
14g.31562203T>ACA389481982NUBPLc.244T>A (p.Ser82Thr)
n.248T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.193T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.299T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.280T>A
14g.31562203T>CCA389481983NUBPLc.244T>C (p.Ser82Pro)
n.248T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.193T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.299T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.280T>C
 gnomAD v4
14g.31562203T>GCA389481984NUBPLc.244T>G (p.Ser82Ala)
n.248T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.193T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.299T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.280T>G
14g.31562203_31562206delinsTCTACA2127306586NUBPLc.244_247delinsTCTA (p.Ser82=)
n.248_251delinsTCTA
c.208_211delinsTCTA (p.Ser70=)
n.193_196delinsTCTA
c.88_91delinsTCTA (p.Ser30=)
n.299_302delinsTCTA
c.-212_-209delinsTCTA (n.-212_-209delinsTCTA)
c.-140_-137delinsTCTA (n.-140_-137delinsTCTA)
n.280_283delinsTCTA
14g.31562204C>ACA389481985NUBPLc.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.249C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.194C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.300C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.281C>A
14g.31562204C>GCA389481986NUBPLc.245C>G (p.Ser82Cys)
n.249C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.194C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.300C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.281C>G
14g.31562204C>TCA389481987NUBPLc.245C>T (p.Ser82Phe)
n.249C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.194C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.300C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.281C>T
14g.31562208_31562210delCA613288217NUBPLc.249_251del (p.Thr84del)
n.253_255del
c.213_215del (p.Thr72del)
n.198_200del
c.93_95del (p.Thr32del)
n.304_306del
c.-207_-205del (n.-207_-205del)
c.-135_-133del (n.-135_-133del)
n.285_287del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562205T>ACA485991881NUBPLc.246T>A (p.Ser82=)
n.250T>A
c.210T>A (p.Ser70=)
n.195T>A
c.90T>A (p.Ser30=)
n.301T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.282T>A
14g.31562205T>CCA7147748NUBPLc.246T>C (p.Ser82=)
n.250T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
n.195T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.301T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.282T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562205T>GCA485991882NUBPLc.246T>G (p.Ser82=)
n.250T>G
c.210T>G (p.Ser70=)
n.195T>G
c.90T>G (p.Ser30=)
n.301T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.282T>G
14g.31562205T=CA2127306594NUBPLc.246T= (p.Ser82=)
n.250T=
c.210T= (p.Ser70=)
n.195T=
c.90T= (p.Ser30=)
n.301T=
c.-210T= (n.-210T=)
c.-138T= (n.-138T=)
n.282T=
14g.31562206A=CA2127306597NUBPLc.247A= (p.Thr83=)
n.251A=
c.211A= (p.Thr71=)
n.196A=
c.91A= (p.Thr31=)
n.302A=
c.-209A= (n.-209A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.283A=
14g.31562206A>CCA389481988NUBPLc.247A>C (p.Thr83Pro)
n.251A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.196A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.302A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.283A>C
14g.31562206A>GCA7147749NUBPLc.247A>G (p.Thr83Ala)
n.251A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.196A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.302A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.283A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562206A>TCA389481989NUBPLc.247A>T (p.Thr83Ser)
n.251A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.196A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.302A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.283A>T
14g.31562207C>ACA389481990NUBPLc.248C>A (p.Thr83Asn)
n.252C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.197C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.303C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.284C>A
14g.31562207C>GCA389481991NUBPLc.248C>G (p.Thr83Ser)
n.252C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.197C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.303C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.284C>G
14g.31562207C>TCA389481992NUBPLc.248C>T (p.Thr83Ile)
n.252C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.197C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.303C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.284C>T
14g.31562208T>ACA485991885NUBPLc.249T>A (p.Thr83=)
n.253T>A
c.213T>A (p.Thr71=)
n.198T>A
c.93T>A (p.Thr31=)
n.304T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.285T>A
14g.31562208T>CCA485991883NUBPLc.249T>C (p.Thr83=)
n.253T>C
c.213T>C (p.Thr71=)
n.198T>C
c.93T>C (p.Thr31=)
n.304T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.285T>C
 COSMIC COSMIC
14g.31562208T>GCA485991884NUBPLc.249T>G (p.Thr83=)
n.253T>G
c.213T>G (p.Thr71=)
n.198T>G
c.93T>G (p.Thr31=)
n.304T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.285T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562208T=CA2127306600NUBPLc.249T= (p.Thr83=)
n.253T=
c.213T= (p.Thr71=)
n.198T=
c.93T= (p.Thr31=)
n.304T=
c.-207T= (n.-207T=)
c.-135T= (n.-135T=)
n.285T=
14g.31562209A=CA2127306603NUBPLc.250A= (p.Thr84=)
n.254A=
c.214A= (p.Thr72=)
n.199A=
c.94A= (p.Thr32=)
n.305A=
c.-206A= (n.-206A=)
c.-134A= (n.-134A=)
n.286A=
14g.31562209A>CCA389481993NUBPLc.250A>C (p.Thr84Pro)
n.254A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.199A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.305A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.286A>C
14g.31562209A>GCA7147750NUBPLc.250A>G (p.Thr84Ala)
n.254A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.199A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.305A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.31562209A>TCA389481994NUBPLc.250A>T (p.Thr84Ser)
n.254A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.199A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.305A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.286A>T
14g.31562210C>ACA389481995NUBPLc.251C>A (p.Thr84Lys)
n.255C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.200C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.306C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.287C>A
14g.31562210C=CA2127306608NUBPLc.251C= (p.Thr84=)
n.255C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.200C=
c.95C= (p.Thr32=)
n.306C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.287C=
14g.31562210C>GCA389481996NUBPLc.251C>G (p.Thr84Arg)
n.255C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.200C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.306C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.287C>G
 gnomAD v4
14g.31562210C>TCA7147751NUBPLc.251C>T (p.Thr84Ile)
n.255C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.200C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.306C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562211A=CA2127306611NUBPLc.252A= (p.Thr84=)
n.256A=
c.216A= (p.Thr72=)
n.201A=
c.96A= (p.Thr32=)
n.307A=
c.-204A= (n.-204A=)
c.-132A= (n.-132A=)
n.288A=
14g.31562211A>CCA485991886NUBPLc.252A>C (p.Thr84=)
n.256A>C
c.216A>C (p.Thr72=)
n.201A>C
c.96A>C (p.Thr32=)
n.307A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.288A>C
14g.31562211A>GCA485991887NUBPLc.252A>G (p.Thr84=)
n.256A>G
c.216A>G (p.Thr72=)
n.201A>G
c.96A>G (p.Thr32=)
n.307A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.288A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562211A>TCA485991888NUBPLc.252A>T (p.Thr84=)
n.256A>T
c.216A>T (p.Thr72=)
n.201A>T
c.96A>T (p.Thr32=)
n.307A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.288A>T
14g.31562212G>ACA389481997NUBPLc.253G>A (p.Ala85Thr)
n.257G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.202G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.308G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.289G>A
 gnomAD v4
14g.31562212G>CCA389481998NUBPLc.253G>C (p.Ala85Pro)
n.257G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.202G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.308G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.289G>C
14g.31562212G>TCA389481999NUBPLc.253G>T (p.Ala85Ser)
n.257G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.202G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.308G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.289G>T
14g.31562213C>ACA389482001NUBPLc.254C>A (p.Ala85Glu)
n.258C>A
c.218C>A (p.Ala73Glu)
n.203C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.309C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.290C>A
14g.31562213C=CA2127306613NUBPLc.254C= (p.Ala85=)
n.258C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.203C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.309C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.290C=
14g.31562213C>GCA389482002NUBPLc.254C>G (p.Ala85Gly)
n.258C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.203C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.309C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.290C>G
14g.31562213C>TCA389482000NUBPLc.254C>T (p.Ala85Val)
n.258C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.203C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.309C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.290C>T
 dbSNP
14g.31562214A>CCA485991890NUBPLc.255A>C (p.Ala85=)
n.259A>C
c.219A>C (p.Ala73=)
n.204A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
n.310A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.291A>C
14g.31562214A>GCA485991889NUBPLc.255A>G (p.Ala85=)
n.259A>G
c.219A>G (p.Ala73=)
n.204A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
n.310A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.291A>G
14g.31562214A>TCA485991891NUBPLc.255A>T (p.Ala85=)
n.259A>T
c.219A>T (p.Ala73=)
n.204A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
n.310A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.291A>T
14g.31562215G>ACA389482003NUBPLc.256G>A (p.Val86Met)
n.260G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
n.205G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.311G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.292G>A
14g.31562215G>CCA389482004NUBPLc.256G>C (p.Val86Leu)
n.260G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.205G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.311G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.292G>C
14g.31562215G>TCA389482005NUBPLc.256G>T (p.Val86Leu)
n.260G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.205G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.311G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.292G>T
14g.31562216G>ACA389482006NUBPLc.256+1G>A (n.256+1G>A)
n.260+1G>A
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
n.205+1G>A
c.100+1G>A (n.100+1G>A)
n.311+1G>A
c.-200+1G>A (n.-200+1G>A)
c.-128+1G>A (n.-128+1G>A)
n.292+1G>A
 COSMIC COSMIC
14g.31562216G>CCA389482007NUBPLc.256+1G>C (n.256+1G>C)
n.260+1G>C
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
n.205+1G>C
c.100+1G>C (n.100+1G>C)
n.311+1G>C
c.-200+1G>C (n.-200+1G>C)
c.-128+1G>C (n.-128+1G>C)
n.292+1G>C
14g.31562216G>TCA389482008NUBPLc.256+1G>T (n.256+1G>T)
n.260+1G>T
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
n.205+1G>T
c.100+1G>T (n.100+1G>T)
n.311+1G>T
c.-200+1G>T (n.-200+1G>T)
c.-128+1G>T (n.-128+1G>T)
n.292+1G>T
 COSMIC COSMIC
14g.31562217T>ACA389482009NUBPLc.256+2T>A (n.256+2T>A)
n.260+2T>A
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
n.205+2T>A
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
n.311+2T>A
c.-200+2T>A (n.-200+2T>A)
c.-128+2T>A (n.-128+2T>A)
n.292+2T>A
14g.31562217T>CCA389482011NUBPLc.256+2T>C (n.256+2T>C)
n.260+2T>C
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
n.205+2T>C
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
n.311+2T>C
c.-200+2T>C (n.-200+2T>C)
c.-128+2T>C (n.-128+2T>C)
n.292+2T>C
14g.31562217T>GCA389482010NUBPLc.256+2T>G (n.256+2T>G)
n.260+2T>G
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
n.205+2T>G
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
n.311+2T>G
c.-200+2T>G (n.-200+2T>G)
c.-128+2T>G (n.-128+2T>G)
n.292+2T>G
 dbSNP
14g.31562217T=CA2127306615NUBPLc.256+2T= (n.256+2T=)
n.260+2T=
c.220+2T= (n.220+2T=)
n.205+2T=
c.100+2T= (n.100+2T=)
n.311+2T=
c.-200+2T= (n.-200+2T=)
c.-128+2T= (n.-128+2T=)
n.292+2T=
14g.31562218A>GCA2624487250NUBPLc.256+3A>G (n.256+3A>G)
n.260+3A>G
c.220+3A>G (n.220+3A>G)
n.205+3A>G
c.100+3A>G (n.100+3A>G)
n.311+3A>G
c.-200+3A>G (n.-200+3A>G)
c.-128+3A>G (n.-128+3A>G)
n.292+3A>G
 gnomAD v4
14g.31562219T>CCA7147752NUBPLc.256+4T>C (n.256+4T>C)
n.260+4T>C
c.220+4T>C (n.220+4T>C)
n.205+4T>C
c.100+4T>C (n.100+4T>C)
n.311+4T>C
c.-200+4T>C (n.-200+4T>C)
c.-128+4T>C (n.-128+4T>C)
n.292+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562219T=CA2127306618NUBPLc.256+4T= (n.256+4T=)
n.260+4T=
c.220+4T= (n.220+4T=)
n.205+4T=
c.100+4T= (n.100+4T=)
n.311+4T=
c.-200+4T= (n.-200+4T=)
c.-128+4T= (n.-128+4T=)
n.292+4T=
14g.31562220delCA2575502856NUBPLc.256+5del (n.256+5del)
n.260+5del
c.220+5del (n.220+5del)
n.205+5del
c.100+5del (n.100+5del)
n.311+5del
c.-200+5del (n.-200+5del)
c.-128+5del (n.-128+5del)
n.292+5del
14g.31562220T>CCA7147753NUBPLc.256+5T>C (n.256+5T>C)
n.260+5T>C
c.220+5T>C (n.220+5T>C)
n.205+5T>C
c.100+5T>C (n.100+5T>C)
n.311+5T>C
c.-200+5T>C (n.-200+5T>C)
c.-128+5T>C (n.-128+5T>C)
n.292+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562220T=CA2127306621NUBPLc.256+5T= (n.256+5T=)
n.260+5T=
c.220+5T= (n.220+5T=)
n.205+5T=
c.100+5T= (n.100+5T=)
n.311+5T=
c.-200+5T= (n.-200+5T=)
c.-128+5T= (n.-128+5T=)
n.292+5T=
14g.31562221A=CA2127306623NUBPLc.256+6A= (n.256+6A=)
n.260+6A=
c.220+6A= (n.220+6A=)
n.205+6A=
c.100+6A= (n.100+6A=)
n.311+6A=
c.-200+6A= (n.-200+6A=)
c.-128+6A= (n.-128+6A=)
n.292+6A=
14g.31562221A>GCA7147754NUBPLc.256+6A>G (n.256+6A>G)
n.260+6A>G
c.220+6A>G (n.220+6A>G)
n.205+6A>G
c.100+6A>G (n.100+6A>G)
n.311+6A>G
c.-200+6A>G (n.-200+6A>G)
c.-128+6A>G (n.-128+6A>G)
n.292+6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562224_31562228delCA2801072133NUBPLc.256+9_256+13del (n.256+9_256+13del)
n.260+9_260+13del
c.220+9_220+13del (n.220+9_220+13del)
n.205+9_205+13del
c.100+9_100+13del (n.100+9_100+13del)
n.311+9_311+13del
c.-200+9_-200+13del (n.-200+9_-200+13del)
c.-128+9_-128+13del (n.-128+9_-128+13del)
n.292+9_292+13del
14g.31562222T>CCA2624487251NUBPLc.256+7T>C (n.256+7T>C)
n.260+7T>C
c.220+7T>C (n.220+7T>C)
n.205+7T>C
c.100+7T>C (n.100+7T>C)
n.311+7T>C
c.-200+7T>C (n.-200+7T>C)
c.-128+7T>C (n.-128+7T>C)
n.292+7T>C
 gnomAD v4
14g.31562224G>ACA613288218NUBPLc.256+9G>A (n.256+9G>A)
n.260+9G>A
c.220+9G>A (n.220+9G>A)
n.205+9G>A
c.100+9G>A (n.100+9G>A)
n.311+9G>A
c.-200+9G>A (n.-200+9G>A)
c.-128+9G>A (n.-128+9G>A)
n.292+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562224G=CA2127306627NUBPLc.256+9G= (n.256+9G=)
n.260+9G=
c.220+9G= (n.220+9G=)
n.205+9G=
c.100+9G= (n.100+9G=)
n.311+9G=
c.-200+9G= (n.-200+9G=)
c.-128+9G= (n.-128+9G=)
n.292+9G=
14g.31562225G>ACA2624487252NUBPLc.256+10G>A (n.256+10G>A)
n.260+10G>A
c.220+10G>A (n.220+10G>A)
n.205+10G>A
c.100+10G>A (n.100+10G>A)
n.311+10G>A
c.-200+10G>A (n.-200+10G>A)
c.-128+10G>A (n.-128+10G>A)
n.292+10G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched