Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.31562026G>ACA2624487236NUBPLc.109-42G>A (n.109-42G>A)
n.113-42G>A
c.73-42G>A (n.73-42G>A)
c.34-42G>A (n.34-42G>A)
n.58-42G>A
c.-48-42G>A (n.-48-42G>A)
n.164-42G>A
c.-347-42G>A (n.-347-42G>A)
c.-275-42G>A (n.-275-42G>A)
n.145-42G>A
 gnomAD v4
14g.31562027G>ACA613288208NUBPLc.109-41G>A (n.109-41G>A)
n.113-41G>A
c.73-41G>A (n.73-41G>A)
c.34-41G>A (n.34-41G>A)
n.58-41G>A
c.-48-41G>A (n.-48-41G>A)
n.164-41G>A
c.-347-41G>A (n.-347-41G>A)
c.-275-41G>A (n.-275-41G>A)
n.145-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562027G>CCA2624487237NUBPLc.109-41G>C (n.109-41G>C)
n.113-41G>C
c.73-41G>C (n.73-41G>C)
c.34-41G>C (n.34-41G>C)
n.58-41G>C
c.-48-41G>C (n.-48-41G>C)
n.164-41G>C
c.-347-41G>C (n.-347-41G>C)
c.-275-41G>C (n.-275-41G>C)
n.145-41G>C
 gnomAD v4
14g.31562027G=CA2127306252NUBPLc.109-41G= (n.109-41G=)
n.113-41G=
c.73-41G= (n.73-41G=)
c.34-41G= (n.34-41G=)
n.58-41G=
c.-48-41G= (n.-48-41G=)
n.164-41G=
c.-347-41G= (n.-347-41G=)
c.-275-41G= (n.-275-41G=)
n.145-41G=
14g.31562028C>ACA2624487238NUBPLc.109-40C>A (n.109-40C>A)
n.113-40C>A
c.73-40C>A (n.73-40C>A)
c.34-40C>A (n.34-40C>A)
n.58-40C>A
c.-48-40C>A (n.-48-40C>A)
n.164-40C>A
c.-347-40C>A (n.-347-40C>A)
c.-275-40C>A (n.-275-40C>A)
n.145-40C>A
 gnomAD v4
14g.31562029T>CCA7147717NUBPLc.109-39T>C (n.109-39T>C)
n.113-39T>C
c.73-39T>C (n.73-39T>C)
c.34-39T>C (n.34-39T>C)
n.58-39T>C
c.-48-39T>C (n.-48-39T>C)
n.164-39T>C
c.-347-39T>C (n.-347-39T>C)
c.-275-39T>C (n.-275-39T>C)
n.145-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562029T=CA2127306254NUBPLc.109-39T= (n.109-39T=)
n.113-39T=
c.73-39T= (n.73-39T=)
c.34-39T= (n.34-39T=)
n.58-39T=
c.-48-39T= (n.-48-39T=)
n.164-39T=
c.-347-39T= (n.-347-39T=)
c.-275-39T= (n.-275-39T=)
n.145-39T=
14g.31562031A>GCA2575502851NUBPLc.109-37A>G (n.109-37A>G)
n.113-37A>G
c.73-37A>G (n.73-37A>G)
c.34-37A>G (n.34-37A>G)
n.58-37A>G
c.-48-37A>G (n.-48-37A>G)
n.164-37A>G
c.-347-37A>G (n.-347-37A>G)
c.-275-37A>G (n.-275-37A>G)
n.145-37A>G
 dbSNP
14g.31562035A=CA2127306256NUBPLc.109-33A= (n.109-33A=)
n.113-33A=
c.73-33A= (n.73-33A=)
c.34-33A= (n.34-33A=)
n.58-33A=
c.-48-33A= (n.-48-33A=)
n.164-33A=
c.-347-33A= (n.-347-33A=)
c.-275-33A= (n.-275-33A=)
n.145-33A=
14g.31562035A>TCA258988464NUBPLc.109-33A>T (n.109-33A>T)
n.113-33A>T
c.73-33A>T (n.73-33A>T)
c.34-33A>T (n.34-33A>T)
n.58-33A>T
c.-48-33A>T (n.-48-33A>T)
n.164-33A>T
c.-347-33A>T (n.-347-33A>T)
c.-275-33A>T (n.-275-33A>T)
n.145-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562038delCA2624487239NUBPLc.109-30del (n.109-30del)
n.113-30del
c.73-30del (n.73-30del)
c.34-30del (n.34-30del)
n.58-30del
c.-48-30del (n.-48-30del)
n.164-30del
c.-347-30del (n.-347-30del)
c.-275-30del (n.-275-30del)
n.145-30del
 gnomAD v4
14g.31562036A=CA2127306257NUBPLc.109-32A= (n.109-32A=)
n.113-32A=
c.73-32A= (n.73-32A=)
c.34-32A= (n.34-32A=)
n.58-32A=
c.-48-32A= (n.-48-32A=)
n.164-32A=
c.-347-32A= (n.-347-32A=)
c.-275-32A= (n.-275-32A=)
n.145-32A=
14g.31562036A>CCA2127306258NUBPLc.109-32A>C (n.109-32A>C)
n.113-32A>C
c.73-32A>C (n.73-32A>C)
c.34-32A>C (n.34-32A>C)
n.58-32A>C
c.-48-32A>C (n.-48-32A>C)
n.164-32A>C
c.-347-32A>C (n.-347-32A>C)
c.-275-32A>C (n.-275-32A>C)
n.145-32A>C
 dbSNP
14g.31562038A>GCA2575502852NUBPLc.109-30A>G (n.109-30A>G)
n.113-30A>G
c.73-30A>G (n.73-30A>G)
c.34-30A>G (n.34-30A>G)
n.58-30A>G
c.-48-30A>G (n.-48-30A>G)
n.164-30A>G
c.-347-30A>G (n.-347-30A>G)
c.-275-30A>G (n.-275-30A>G)
n.145-30A>G
 gnomAD v4
14g.31562039C>ACA2581163296NUBPLc.109-29C>A (n.109-29C>A)
n.113-29C>A
c.73-29C>A (n.73-29C>A)
c.34-29C>A (n.34-29C>A)
n.58-29C>A
c.-48-29C>A (n.-48-29C>A)
n.164-29C>A
c.-347-29C>A (n.-347-29C>A)
c.-275-29C>A (n.-275-29C>A)
n.145-29C>A
14g.31562039C=CA2127306260NUBPLc.109-29C= (n.109-29C=)
n.113-29C=
c.73-29C= (n.73-29C=)
c.34-29C= (n.34-29C=)
n.58-29C=
c.-48-29C= (n.-48-29C=)
n.164-29C=
c.-347-29C= (n.-347-29C=)
c.-275-29C= (n.-275-29C=)
n.145-29C=
14g.31562039C>GCA2581163295NUBPLc.109-29C>G (n.109-29C>G)
n.113-29C>G
c.73-29C>G (n.73-29C>G)
c.34-29C>G (n.34-29C>G)
n.58-29C>G
c.-48-29C>G (n.-48-29C>G)
n.164-29C>G
c.-347-29C>G (n.-347-29C>G)
c.-275-29C>G (n.-275-29C>G)
n.145-29C>G
 gnomAD v4
14g.31562039C>TCA7147718NUBPLc.109-29C>T (n.109-29C>T)
n.113-29C>T
c.73-29C>T (n.73-29C>T)
c.34-29C>T (n.34-29C>T)
n.58-29C>T
c.-48-29C>T (n.-48-29C>T)
n.164-29C>T
c.-347-29C>T (n.-347-29C>T)
c.-275-29C>T (n.-275-29C>T)
n.145-29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562040G>CCA2624487240NUBPLc.109-28G>C (n.109-28G>C)
n.113-28G>C
c.73-28G>C (n.73-28G>C)
c.34-28G>C (n.34-28G>C)
n.58-28G>C
c.-48-28G>C (n.-48-28G>C)
n.164-28G>C
c.-347-28G>C (n.-347-28G>C)
c.-275-28G>C (n.-275-28G>C)
n.145-28G>C
 gnomAD v4
14g.31562042C>ACA704912876NUBPLc.109-26C>A (n.109-26C>A)
n.113-26C>A
c.73-26C>A (n.73-26C>A)
c.34-26C>A (n.34-26C>A)
n.58-26C>A
c.-48-26C>A (n.-48-26C>A)
n.164-26C>A
c.-347-26C>A (n.-347-26C>A)
c.-275-26C>A (n.-275-26C>A)
n.145-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562042C=CA2127306263NUBPLc.109-26C= (n.109-26C=)
n.113-26C=
c.73-26C= (n.73-26C=)
c.34-26C= (n.34-26C=)
n.58-26C=
c.-48-26C= (n.-48-26C=)
n.164-26C=
c.-347-26C= (n.-347-26C=)
c.-275-26C= (n.-275-26C=)
n.145-26C=
14g.31562042_31562045delinsCTTTCA2127306264NUBPLc.109-26_109-23delinsCTTT (n.109-26_109-23delinsCTTT)
n.113-26_113-23delinsCTTT
c.73-26_73-23delinsCTTT (n.73-26_73-23delinsCTTT)
c.34-26_34-23delinsCTTT (n.34-26_34-23delinsCTTT)
n.58-26_58-23delinsCTTT
c.-48-26_-48-23delinsCTTT (n.-48-26_-48-23delinsCTTT)
n.164-26_164-23delinsCTTT
c.-347-26_-347-23delinsCTTT (n.-347-26_-347-23delinsCTTT)
c.-275-26_-275-23delinsCTTT (n.-275-26_-275-23delinsCTTT)
n.145-26_145-23delinsCTTT
14g.31562043T>GCA2741365417NUBPLc.109-25T>G (n.109-25T>G)
n.113-25T>G
c.73-25T>G (n.73-25T>G)
c.34-25T>G (n.34-25T>G)
n.58-25T>G
c.-48-25T>G (n.-48-25T>G)
n.164-25T>G
c.-347-25T>G (n.-347-25T>G)
c.-275-25T>G (n.-275-25T>G)
n.145-25T>G
14g.31562047dupCA485991788NUBPLc.109-21dup (n.109-21dup)
n.113-21dup
c.73-21dup (n.73-21dup)
c.34-21dup (n.34-21dup)
n.58-21dup
c.-48-21dup (n.-48-21dup)
n.164-21dup
c.-347-21dup (n.-347-21dup)
c.-275-21dup (n.-275-21dup)
n.145-21dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562045_31562047delCA613288209NUBPLc.109-23_109-21del (n.109-23_109-21del)
n.113-23_113-21del
c.73-23_73-21del (n.73-23_73-21del)
c.34-23_34-21del (n.34-23_34-21del)
n.58-23_58-21del
c.-48-23_-48-21del (n.-48-23_-48-21del)
n.164-23_164-21del
c.-347-23_-347-21del (n.-347-23_-347-21del)
c.-275-23_-275-21del (n.-275-23_-275-21del)
n.145-23_145-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562045T>ACA7147720NUBPLc.109-23T>A (n.109-23T>A)
n.113-23T>A
c.73-23T>A (n.73-23T>A)
c.34-23T>A (n.34-23T>A)
n.58-23T>A
c.-48-23T>A (n.-48-23T>A)
n.164-23T>A
c.-347-23T>A (n.-347-23T>A)
c.-275-23T>A (n.-275-23T>A)
n.145-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562045T=CA2127306270NUBPLc.109-23T= (n.109-23T=)
n.113-23T=
c.73-23T= (n.73-23T=)
c.34-23T= (n.34-23T=)
n.58-23T=
c.-48-23T= (n.-48-23T=)
n.164-23T=
c.-347-23T= (n.-347-23T=)
c.-275-23T= (n.-275-23T=)
n.145-23T=
14g.31562045_31562051delinsTTTATTACA2127306272NUBPLc.109-23_109-17delinsTTTATTA (n.109-23_109-17delinsTTTATTA)
n.113-23_113-17delinsTTTATTA
c.73-23_73-17delinsTTTATTA (n.73-23_73-17delinsTTTATTA)
c.34-23_34-17delinsTTTATTA (n.34-23_34-17delinsTTTATTA)
n.58-23_58-17delinsTTTATTA
c.-48-23_-48-17delinsTTTATTA (n.-48-23_-48-17delinsTTTATTA)
n.164-23_164-17delinsTTTATTA
c.-347-23_-347-17delinsTTTATTA (n.-347-23_-347-17delinsTTTATTA)
c.-275-23_-275-17delinsTTTATTA (n.-275-23_-275-17delinsTTTATTA)
n.145-23_145-17delinsTTTATTA
14g.31562046T>GCA613288210NUBPLc.109-22T>G (n.109-22T>G)
n.113-22T>G
c.73-22T>G (n.73-22T>G)
c.34-22T>G (n.34-22T>G)
n.58-22T>G
c.-48-22T>G (n.-48-22T>G)
n.164-22T>G
c.-347-22T>G (n.-347-22T>G)
c.-275-22T>G (n.-275-22T>G)
n.145-22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562046T=CA2127306285NUBPLc.109-22T= (n.109-22T=)
n.113-22T=
c.73-22T= (n.73-22T=)
c.34-22T= (n.34-22T=)
n.58-22T=
c.-48-22T= (n.-48-22T=)
n.164-22T=
c.-347-22T= (n.-347-22T=)
c.-275-22T= (n.-275-22T=)
n.145-22T=
14g.31562057_31562059dupCA613288211NUBPLc.109-11_109-9dup (n.109-11_109-9dup)
n.113-11_113-9dup
c.73-11_73-9dup (n.73-11_73-9dup)
c.34-11_34-9dup (n.34-11_34-9dup)
n.58-11_58-9dup
c.-48-11_-48-9dup (n.-48-11_-48-9dup)
n.164-11_164-9dup
c.-347-11_-347-9dup (n.-347-11_-347-9dup)
c.-275-11_-275-9dup (n.-275-11_-275-9dup)
n.145-11_145-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562057_31562059delCA7147719NUBPLc.109-11_109-9del (n.109-11_109-9del)
n.113-11_113-9del
c.73-11_73-9del (n.73-11_73-9del)
c.34-11_34-9del (n.34-11_34-9del)
n.58-11_58-9del
c.-48-11_-48-9del (n.-48-11_-48-9del)
n.164-11_164-9del
c.-347-11_-347-9del (n.-347-11_-347-9del)
c.-275-11_-275-9del (n.-275-11_-275-9del)
n.145-11_145-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562054_31562059delCA258988465NUBPLc.109-14_109-9del (n.109-14_109-9del)
n.113-14_113-9del
c.73-14_73-9del (n.73-14_73-9del)
c.34-14_34-9del (n.34-14_34-9del)
n.58-14_58-9del
c.-48-14_-48-9del (n.-48-14_-48-9del)
n.164-14_164-9del
c.-347-14_-347-9del (n.-347-14_-347-9del)
c.-275-14_-275-9del (n.-275-14_-275-9del)
n.145-14_145-9del
 dbSNP
14g.31562047T>CCA7147721NUBPLc.109-21T>C (n.109-21T>C)
n.113-21T>C
c.73-21T>C (n.73-21T>C)
c.34-21T>C (n.34-21T>C)
n.58-21T>C
c.-48-21T>C (n.-48-21T>C)
n.164-21T>C
c.-347-21T>C (n.-347-21T>C)
c.-275-21T>C (n.-275-21T>C)
n.145-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562047T=CA2127306289NUBPLc.109-21T= (n.109-21T=)
n.113-21T=
c.73-21T= (n.73-21T=)
c.34-21T= (n.34-21T=)
n.58-21T=
c.-48-21T= (n.-48-21T=)
n.164-21T=
c.-347-21T= (n.-347-21T=)
c.-275-21T= (n.-275-21T=)
n.145-21T=
14g.31562048A=CA2127306293NUBPLc.109-20A= (n.109-20A=)
n.113-20A=
c.73-20A= (n.73-20A=)
c.34-20A= (n.34-20A=)
n.58-20A=
c.-48-20A= (n.-48-20A=)
n.164-20A=
c.-347-20A= (n.-347-20A=)
c.-275-20A= (n.-275-20A=)
n.145-20A=
14g.31562048A>GCA2624487241NUBPLc.109-20A>G (n.109-20A>G)
n.113-20A>G
c.73-20A>G (n.73-20A>G)
c.34-20A>G (n.34-20A>G)
n.58-20A>G
c.-48-20A>G (n.-48-20A>G)
n.164-20A>G
c.-347-20A>G (n.-347-20A>G)
c.-275-20A>G (n.-275-20A>G)
n.145-20A>G
 gnomAD v4
14g.31562048A>TCA7147722NUBPLc.109-20A>T (n.109-20A>T)
n.113-20A>T
c.73-20A>T (n.73-20A>T)
c.34-20A>T (n.34-20A>T)
n.58-20A>T
c.-48-20A>T (n.-48-20A>T)
n.164-20A>T
c.-347-20A>T (n.-347-20A>T)
c.-275-20A>T (n.-275-20A>T)
n.145-20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562052T>ACA2729223502NUBPLc.109-16T>A (n.109-16T>A)
n.113-16T>A
c.73-16T>A (n.73-16T>A)
c.34-16T>A (n.34-16T>A)
n.58-16T>A
c.-48-16T>A (n.-48-16T>A)
n.164-16T>A
c.-347-16T>A (n.-347-16T>A)
c.-275-16T>A (n.-275-16T>A)
n.145-16T>A
 dbSNP
14g.31562052T>CCA7147723NUBPLc.109-16T>C (n.109-16T>C)
n.113-16T>C
c.73-16T>C (n.73-16T>C)
c.34-16T>C (n.34-16T>C)
n.58-16T>C
c.-48-16T>C (n.-48-16T>C)
n.164-16T>C
c.-347-16T>C (n.-347-16T>C)
c.-275-16T>C (n.-275-16T>C)
n.145-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562052T=CA2127306297NUBPLc.109-16T= (n.109-16T=)
n.113-16T=
c.73-16T= (n.73-16T=)
c.34-16T= (n.34-16T=)
n.58-16T=
c.-48-16T= (n.-48-16T=)
n.164-16T=
c.-347-16T= (n.-347-16T=)
c.-275-16T= (n.-275-16T=)
n.145-16T=
14g.31562054A=CA2127306300NUBPLc.109-14A= (n.109-14A=)
n.113-14A=
c.73-14A= (n.73-14A=)
c.34-14A= (n.34-14A=)
n.58-14A=
c.-48-14A= (n.-48-14A=)
n.164-14A=
c.-347-14A= (n.-347-14A=)
c.-275-14A= (n.-275-14A=)
n.145-14A=
14g.31562054A>GCA7147724NUBPLc.109-14A>G (n.109-14A>G)
n.113-14A>G
c.73-14A>G (n.73-14A>G)
c.34-14A>G (n.34-14A>G)
n.58-14A>G
c.-48-14A>G (n.-48-14A>G)
n.164-14A>G
c.-347-14A>G (n.-347-14A>G)
c.-275-14A>G (n.-275-14A>G)
n.145-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562056T>CCA7147725NUBPLc.109-12T>C (n.109-12T>C)
n.113-12T>C
c.73-12T>C (n.73-12T>C)
c.34-12T>C (n.34-12T>C)
n.58-12T>C
c.-48-12T>C (n.-48-12T>C)
n.164-12T>C
c.-347-12T>C (n.-347-12T>C)
c.-275-12T>C (n.-275-12T>C)
n.145-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562056T=CA2127306304NUBPLc.109-12T= (n.109-12T=)
n.113-12T=
c.73-12T= (n.73-12T=)
c.34-12T= (n.34-12T=)
n.58-12T=
c.-48-12T= (n.-48-12T=)
n.164-12T=
c.-347-12T= (n.-347-12T=)
c.-275-12T= (n.-275-12T=)
n.145-12T=
14g.31562056_31562057delinsTACA2127306306NUBPLc.109-12_109-11delinsTA (n.109-12_109-11delinsTA)
n.113-12_113-11delinsTA
c.73-12_73-11delinsTA (n.73-12_73-11delinsTA)
c.34-12_34-11delinsTA (n.34-12_34-11delinsTA)
n.58-12_58-11delinsTA
c.-48-12_-48-11delinsTA (n.-48-12_-48-11delinsTA)
n.164-12_164-11delinsTA
c.-347-12_-347-11delinsTA (n.-347-12_-347-11delinsTA)
c.-275-12_-275-11delinsTA (n.-275-12_-275-11delinsTA)
n.145-12_145-11delinsTA
14g.31562057delCA2127306309NUBPLc.109-11del (n.109-11del)
n.113-11del
c.73-11del (n.73-11del)
c.34-11del (n.34-11del)
n.58-11del
c.-48-11del (n.-48-11del)
n.164-11del
c.-347-11del (n.-347-11del)
c.-275-11del (n.-275-11del)
n.145-11del
 dbSNP
14g.31562057A=CA2127306310NUBPLc.109-11A= (n.109-11A=)
n.113-11A=
c.73-11A= (n.73-11A=)
c.34-11A= (n.34-11A=)
n.58-11A=
c.-48-11A= (n.-48-11A=)
n.164-11A=
c.-347-11A= (n.-347-11A=)
c.-275-11A= (n.-275-11A=)
n.145-11A=
14g.31562057A>GCA2624487242NUBPLc.109-11A>G (n.109-11A>G)
n.113-11A>G
c.73-11A>G (n.73-11A>G)
c.34-11A>G (n.34-11A>G)
n.58-11A>G
c.-48-11A>G (n.-48-11A>G)
n.164-11A>G
c.-347-11A>G (n.-347-11A>G)
c.-275-11A>G (n.-275-11A>G)
n.145-11A>G
 gnomAD v4
14g.31562057A>TCA10640076NUBPLc.109-11A>T (n.109-11A>T)
n.113-11A>T
c.73-11A>T (n.73-11A>T)
c.34-11A>T (n.34-11A>T)
n.58-11A>T
c.-48-11A>T (n.-48-11A>T)
n.164-11A>T
c.-347-11A>T (n.-347-11A>T)
c.-275-11A>T (n.-275-11A>T)
n.145-11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562063delCA2624487243NUBPLc.109-5del (n.109-5del)
n.113-5del
c.73-5del (n.73-5del)
c.34-5del (n.34-5del)
n.58-5del
c.-48-5del (n.-48-5del)
n.164-5del
c.-347-5del (n.-347-5del)
c.-275-5del (n.-275-5del)
n.145-5del
 gnomAD v4
14g.31562059T>GCA613288212NUBPLc.109-9T>G (n.109-9T>G)
n.113-9T>G
c.73-9T>G (n.73-9T>G)
c.34-9T>G (n.34-9T>G)
n.58-9T>G
c.-48-9T>G (n.-48-9T>G)
n.164-9T>G
c.-347-9T>G (n.-347-9T>G)
c.-275-9T>G (n.-275-9T>G)
n.145-9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562059T=CA2127306314NUBPLc.109-9T= (n.109-9T=)
n.113-9T=
c.73-9T= (n.73-9T=)
c.34-9T= (n.34-9T=)
n.58-9T=
c.-48-9T= (n.-48-9T=)
n.164-9T=
c.-347-9T= (n.-347-9T=)
c.-275-9T= (n.-275-9T=)
n.145-9T=
14g.31562060T>ACA613288213NUBPLc.109-8T>A (n.109-8T>A)
n.113-8T>A
c.73-8T>A (n.73-8T>A)
c.34-8T>A (n.34-8T>A)
n.58-8T>A
c.-48-8T>A (n.-48-8T>A)
n.164-8T>A
c.-347-8T>A (n.-347-8T>A)
c.-275-8T>A (n.-275-8T>A)
n.145-8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562060T=CA2127306317NUBPLc.109-8T= (n.109-8T=)
n.113-8T=
c.73-8T= (n.73-8T=)
c.34-8T= (n.34-8T=)
n.58-8T=
c.-48-8T= (n.-48-8T=)
n.164-8T=
c.-347-8T= (n.-347-8T=)
c.-275-8T= (n.-275-8T=)
n.145-8T=
14g.31562062T>GCA258988466NUBPLc.109-6T>G (n.109-6T>G)
n.113-6T>G
c.73-6T>G (n.73-6T>G)
c.34-6T>G (n.34-6T>G)
n.58-6T>G
c.-48-6T>G (n.-48-6T>G)
n.164-6T>G
c.-347-6T>G (n.-347-6T>G)
c.-275-6T>G (n.-275-6T>G)
n.145-6T>G
 dbSNP
14g.31562062T=CA2127306322NUBPLc.109-6T= (n.109-6T=)
n.113-6T=
c.73-6T= (n.73-6T=)
c.34-6T= (n.34-6T=)
n.58-6T=
c.-48-6T= (n.-48-6T=)
n.164-6T=
c.-347-6T= (n.-347-6T=)
c.-275-6T= (n.-275-6T=)
n.145-6T=
14g.31562063T>ACA2575502853NUBPLc.109-5T>A (n.109-5T>A)
n.113-5T>A
c.73-5T>A (n.73-5T>A)
c.34-5T>A (n.34-5T>A)
n.58-5T>A
c.-48-5T>A (n.-48-5T>A)
n.164-5T>A
c.-347-5T>A (n.-347-5T>A)
c.-275-5T>A (n.-275-5T>A)
n.145-5T>A
 gnomAD v4
14g.31562063T>CCA2624487244NUBPLc.109-5T>C (n.109-5T>C)
n.113-5T>C
c.73-5T>C (n.73-5T>C)
c.34-5T>C (n.34-5T>C)
n.58-5T>C
c.-48-5T>C (n.-48-5T>C)
n.164-5T>C
c.-347-5T>C (n.-347-5T>C)
c.-275-5T>C (n.-275-5T>C)
n.145-5T>C
 gnomAD v4
14g.31562063_31562064delinsTACA2127306324NUBPLc.109-5_109-4delinsTA (n.109-5_109-4delinsTA)
n.113-5_113-4delinsTA
c.73-5_73-4delinsTA (n.73-5_73-4delinsTA)
c.34-5_34-4delinsTA (n.34-5_34-4delinsTA)
n.58-5_58-4delinsTA
c.-48-5_-48-4delinsTA (n.-48-5_-48-4delinsTA)
n.164-5_164-4delinsTA
c.-347-5_-347-4delinsTA (n.-347-5_-347-4delinsTA)
c.-275-5_-275-4delinsTA (n.-275-5_-275-4delinsTA)
n.145-5_145-4delinsTA
14g.31562064A=CA2127306325NUBPLc.109-4A= (n.109-4A=)
n.113-4A=
c.73-4A= (n.73-4A=)
c.34-4A= (n.34-4A=)
n.58-4A=
c.-48-4A= (n.-48-4A=)
n.164-4A=
c.-347-4A= (n.-347-4A=)
c.-275-4A= (n.-275-4A=)
n.145-4A=
14g.31562064A>GCA961634943NUBPLc.109-4A>G (n.109-4A>G)
n.113-4A>G
c.73-4A>G (n.73-4A>G)
c.34-4A>G (n.34-4A>G)
n.58-4A>G
c.-48-4A>G (n.-48-4A>G)
n.164-4A>G
c.-347-4A>G (n.-347-4A>G)
c.-275-4A>G (n.-275-4A>G)
n.145-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562066delCA961634944NUBPLc.109-2del (n.109-2del)
n.113-2del
c.73-2del (n.73-2del)
c.34-2del (n.34-2del)
n.58-2del
c.-48-2del (n.-48-2del)
n.164-2del
c.-347-2del (n.-347-2del)
c.-275-2del (n.-275-2del)
n.145-2del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562065A=CA2127306327NUBPLc.109-3A= (n.109-3A=)
n.113-3A=
c.73-3A= (n.73-3A=)
c.34-3A= (n.34-3A=)
n.58-3A=
c.-48-3A= (n.-48-3A=)
n.164-3A=
c.-347-3A= (n.-347-3A=)
c.-275-3A= (n.-275-3A=)
n.145-3A=
14g.31562065A>TCA961634947NUBPLc.109-3A>T (n.109-3A>T)
n.113-3A>T
c.73-3A>T (n.73-3A>T)
c.34-3A>T (n.34-3A>T)
n.58-3A>T
c.-48-3A>T (n.-48-3A>T)
n.164-3A>T
c.-347-3A>T (n.-347-3A>T)
c.-275-3A>T (n.-275-3A>T)
n.145-3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562066A>CCA389481698NUBPLc.109-2A>C (n.109-2A>C)
n.113-2A>C
c.73-2A>C (n.73-2A>C)
c.34-2A>C (n.34-2A>C)
n.58-2A>C
c.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
n.164-2A>C
c.-347-2A>C (n.-347-2A>C)
c.-275-2A>C (n.-275-2A>C)
n.145-2A>C
14g.31562066A>GCA389481699NUBPLc.109-2A>G (n.109-2A>G)
n.113-2A>G
c.73-2A>G (n.73-2A>G)
c.34-2A>G (n.34-2A>G)
n.58-2A>G
c.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
n.164-2A>G
c.-347-2A>G (n.-347-2A>G)
c.-275-2A>G (n.-275-2A>G)
n.145-2A>G
14g.31562066A>TCA389481700NUBPLc.109-2A>T (n.109-2A>T)
n.113-2A>T
c.73-2A>T (n.73-2A>T)
c.34-2A>T (n.34-2A>T)
n.58-2A>T
c.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
n.164-2A>T
c.-347-2A>T (n.-347-2A>T)
c.-275-2A>T (n.-275-2A>T)
n.145-2A>T
14g.31562067G>ACA389481701NUBPLc.109-1G>A (n.109-1G>A)
n.113-1G>A
c.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.34-1G>A (n.34-1G>A)
n.58-1G>A
c.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
n.164-1G>A
c.-347-1G>A (n.-347-1G>A)
c.-275-1G>A (n.-275-1G>A)
n.145-1G>A
14g.31562067G>CCA389481702NUBPLc.109-1G>C (n.109-1G>C)
n.113-1G>C
c.73-1G>C (n.73-1G>C)
c.34-1G>C (n.34-1G>C)
n.58-1G>C
c.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
n.164-1G>C
c.-347-1G>C (n.-347-1G>C)
c.-275-1G>C (n.-275-1G>C)
n.145-1G>C
14g.31562067G>TCA389481703NUBPLc.109-1G>T (n.109-1G>T)
n.113-1G>T
c.73-1G>T (n.73-1G>T)
c.34-1G>T (n.34-1G>T)
n.58-1G>T
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
n.164-1G>T
c.-347-1G>T (n.-347-1G>T)
c.-275-1G>T (n.-275-1G>T)
n.145-1G>T
14g.31562068T>ACA389481704NUBPLc.109T>A (p.Leu37Met)
n.113T>A
c.73T>A (p.Leu25Met)
c.34T>A (p.Leu12Met)
n.58T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.164T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.145T>A
14g.31562068T>CCA485991789NUBPLc.109T>C (p.Leu37=)
n.113T>C
c.73T>C (p.Leu25=)
c.34T>C (p.Leu12=)
n.58T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.164T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.145T>C
14g.31562068T>GCA389481705NUBPLc.109T>G (p.Leu37Val)
n.113T>G
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.58T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.164T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.145T>G
14g.31562069T>ACA389481706NUBPLc.110T>A (p.Leu37Ter)
n.114T>A
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.59T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.165T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.146T>A
14g.31562069T>CCA389481707NUBPLc.110T>C (p.Leu37Ser)
n.114T>C
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.59T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.165T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.146T>C
14g.31562069T>GCA389481708NUBPLc.110T>G (p.Leu37Trp)
n.114T>G
c.74T>G (p.Leu25Trp)
c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.59T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.165T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.146T>G
14g.31562070G>ACA485991790NUBPLc.111G>A (p.Leu37=)
n.115G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.60G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.166G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.147G>A
 gnomAD v4
14g.31562070G>CCA389481709NUBPLc.111G>C (p.Leu37Phe)
n.115G>C
c.75G>C (p.Leu25Phe)
c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.60G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.166G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.147G>C
14g.31562070G=CA2127306331NUBPLc.111G= (p.Leu37=)
n.115G=
c.75G= (p.Leu25=)
c.36G= (p.Leu12=)
n.60G=
c.-46G= (n.-46G=)
n.166G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.-273G= (n.-273G=)
n.147G=
14g.31562070G>TCA258988467NUBPLc.111G>T (p.Leu37Phe)
n.115G>T
c.75G>T (p.Leu25Phe)
c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.60G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.166G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562071T>ACA389481710NUBPLc.112T>A (p.Ser38Thr)
n.116T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.61T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.167T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.148T>A
14g.31562071T>CCA389481712NUBPLc.112T>C (p.Ser38Pro)
n.116T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.61T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.167T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.148T>C
14g.31562071T>GCA389481711NUBPLc.112T>G (p.Ser38Ala)
n.116T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.61T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.167T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.148T>G
14g.31562072C>ACA389481713NUBPLc.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.117C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.62C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.168C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.149C>A
14g.31562072C=CA2127306335NUBPLc.113C= (p.Ser38=)
n.117C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.38C= (p.Ser13=)
n.62C=
c.-44C= (n.-44C=)
n.168C=
c.-343C= (n.-343C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.149C=
14g.31562072C>GCA389481714NUBPLc.113C>G (p.Ser38Cys)
n.117C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.62C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.168C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.149C>G
 gnomAD v4
14g.31562072C>TCA389481715NUBPLc.113C>T (p.Ser38Phe)
n.117C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.62C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.168C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562073T>ACA485991791NUBPLc.114T>A (p.Ser38=)
n.118T>A
c.78T>A (p.Ser26=)
c.39T>A (p.Ser13=)
n.63T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.169T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.150T>A
14g.31562073T>CCA485991792NUBPLc.114T>C (p.Ser38=)
n.118T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.39T>C (p.Ser13=)
n.63T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.169T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.150T>C
14g.31562073T>GCA485991793NUBPLc.114T>G (p.Ser38=)
n.118T>G
c.78T>G (p.Ser26=)
c.39T>G (p.Ser13=)
n.63T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.169T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.150T>G
14g.31562074G>ACA389481716NUBPLc.115G>A (p.Gly39Ser)
n.119G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.64G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.170G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.151G>A
14g.31562074G>CCA389481717NUBPLc.115G>C (p.Gly39Arg)
n.119G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.64G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.170G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.151G>C
14g.31562074G>TCA389481718NUBPLc.115G>T (p.Gly39Cys)
n.119G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.64G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.170G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.151G>T
14g.31562075G>ACA7147726NUBPLc.116G>A (p.Gly39Asp)
n.120G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.65G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.171G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562075G>CCA389481719NUBPLc.116G>C (p.Gly39Ala)
n.120G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.65G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.171G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.152G>C
14g.31562075G=CA2127306339NUBPLc.116G= (p.Gly39=)
n.120G=
c.80G= (p.Gly27=)
c.41G= (p.Gly14=)
n.65G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.171G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.152G=
14g.31562075G>TCA389481720NUBPLc.116G>T (p.Gly39Val)
n.120G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.65G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.171G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.152G>T
14g.31562076C>ACA485991794NUBPLc.117C>A (p.Gly39=)
n.121C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
c.42C>A (p.Gly14=)
n.66C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.172C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.153C>A
 gnomAD v4
14g.31562076C=CA2127306342NUBPLc.117C= (p.Gly39=)
n.121C=
c.81C= (p.Gly27=)
c.42C= (p.Gly14=)
n.66C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.172C=
c.-339C= (n.-339C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.153C=
14g.31562076C>GCA485991795NUBPLc.117C>G (p.Gly39=)
n.121C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
c.42C>G (p.Gly14=)
n.66C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.172C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.153C>G
 gnomAD v4
14g.31562076C>TCA7147727NUBPLc.117C>T (p.Gly39=)
n.121C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
c.42C>T (p.Gly14=)
n.66C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.172C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562077G>ACA389481721NUBPLc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.122G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.67G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.173G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.154G>A
14g.31562077G>CCA389481722NUBPLc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.122G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.67G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.173G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.154G>C
14g.31562077G>TCA389481723NUBPLc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.122G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.67G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.173G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.154G>T
14g.31562078C>ACA389481724NUBPLc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.123C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.68C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.174C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.155C>A
14g.31562078C>GCA389481726NUBPLc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.123C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.68C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.174C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.155C>G
14g.31562078C>TCA389481725NUBPLc.119C>T (p.Ala40Val)
n.123C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.68C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.174C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.155C>T
14g.31562079C>ACA485991796NUBPLc.120C>A (p.Ala40=)
n.124C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
c.45C>A (p.Ala15=)
n.69C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.175C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.156C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.31562079C=CA2127306347NUBPLc.120C= (p.Ala40=)
n.124C=
c.84C= (p.Ala28=)
c.45C= (p.Ala15=)
n.69C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.175C=
c.-336C= (n.-336C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.156C=
14g.31562079C>GCA485991797NUBPLc.120C>G (p.Ala40=)
n.124C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
c.45C>G (p.Ala15=)
n.69C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.175C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.156C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562079C>TCA485991798NUBPLc.120C>T (p.Ala40=)
n.124C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
c.45C>T (p.Ala15=)
n.69C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.175C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.156C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562080G>ACA389481727NUBPLc.121G>A (p.Gly41Arg)
n.125G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.70G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.176G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.157G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562080G>CCA389481728NUBPLc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.125G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.70G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.176G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.157G>C
14g.31562080G=CA2127306348NUBPLc.121G= (p.Gly41=)
n.125G=
c.85G= (p.Gly29=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.70G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.176G=
c.-335G= (n.-335G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.157G=
14g.31562080G>TCA389481729NUBPLc.121G>T (p.Gly41Trp)
n.125G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
n.70G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.176G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.157G>T
 gnomAD v4
14g.31562081G>ACA389481730NUBPLc.122G>A (p.Gly41Glu)
n.126G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.71G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.177G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.158G>A
 gnomAD v4
14g.31562081G>CCA389481731NUBPLc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.126G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.71G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.177G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.158G>C
14g.31562081G>TCA389481732NUBPLc.122G>T (p.Gly41Val)
n.126G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.71G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.177G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.158G>T
14g.31562082G>ACA7147728NUBPLc.123G>A (p.Gly41=)
n.127G>A
c.87G>A (p.Gly29=)
c.48G>A (p.Gly16=)
n.72G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.178G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562082G>CCA485991799NUBPLc.123G>C (p.Gly41=)
n.127G>C
c.87G>C (p.Gly29=)
c.48G>C (p.Gly16=)
n.72G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.178G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.159G>C
14g.31562082G=CA2127306352NUBPLc.123G= (p.Gly41=)
n.127G=
c.87G= (p.Gly29=)
c.48G= (p.Gly16=)
n.72G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.178G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.159G=
14g.31562082G>TCA485991800NUBPLc.123G>T (p.Gly41=)
n.127G>T
c.87G>T (p.Gly29=)
c.48G>T (p.Gly16=)
n.72G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.178G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.159G>T
14g.31562083A=CA2127306356NUBPLc.124A= (p.Ser42=)
n.128A=
c.88A= (p.Ser30=)
c.49A= (p.Ser17=)
n.73A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.179A=
c.-332A= (n.-332A=)
c.-260A= (n.-260A=)
n.160A=
14g.31562083A>CCA389481733NUBPLc.124A>C (p.Ser42Arg)
n.128A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.73A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.179A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.160A>C
14g.31562083A>GCA7147729NUBPLc.124A>G (p.Ser42Gly)
n.128A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.73A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.179A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562083A>TCA389481734NUBPLc.124A>T (p.Ser42Cys)
n.128A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
n.73A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.179A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.160A>T
14g.31562084G>ACA389481737NUBPLc.125G>A (p.Ser42Asn)
n.129G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
n.74G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.180G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562084G>CCA389481736NUBPLc.125G>C (p.Ser42Thr)
n.129G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
n.74G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.180G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.161G>C
14g.31562084G=CA2127306359NUBPLc.125G= (p.Ser42=)
n.129G=
c.89G= (p.Ser30=)
c.50G= (p.Ser17=)
n.74G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.180G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.161G=
14g.31562084G>TCA389481735NUBPLc.125G>T (p.Ser42Ile)
n.129G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
n.74G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.180G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.161G>T
14g.31562085T>ACA389481739NUBPLc.126T>A (p.Ser42Arg)
n.130T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.75T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.181T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.162T>A
14g.31562085T>CCA485991801NUBPLc.126T>C (p.Ser42=)
n.130T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
c.51T>C (p.Ser17=)
n.75T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.181T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.162T>C
14g.31562085T>GCA389481738NUBPLc.126T>G (p.Ser42Arg)
n.130T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.75T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.181T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.162T>G
14g.31562086G>ACA389481740NUBPLc.127G>A (p.Glu43Lys)
n.131G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.76G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.182G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.163G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.31562086G>CCA389481741NUBPLc.127G>C (p.Glu43Gln)
n.131G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.76G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.182G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.163G>C
14g.31562086G>TCA389481742NUBPLc.127G>T (p.Glu43Ter)
n.131G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.76G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.182G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.163G>T
14g.31562087A>CCA389481743NUBPLc.128A>C (p.Glu43Ala)
n.132A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.77A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.183A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.164A>C
14g.31562087A>GCA389481744NUBPLc.128A>G (p.Glu43Gly)
n.132A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.77A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.183A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.164A>G
14g.31562087A>TCA389481745NUBPLc.128A>T (p.Glu43Val)
n.132A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.77A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.183A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.164A>T
14g.31562088G>ACA485991802NUBPLc.129G>A (p.Glu43=)
n.133G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.54G>A (p.Glu18=)
n.78G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.184G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.165G>A
14g.31562088G>CCA389481746NUBPLc.129G>C (p.Glu43Asp)
n.133G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.78G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.184G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.165G>C
14g.31562088G>TCA389481747NUBPLc.129G>T (p.Glu43Asp)
n.133G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.78G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.184G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.165G>T
14g.31562089A>CCA389481748NUBPLc.130A>C (p.Thr44Pro)
n.134A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.79A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.185A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.166A>C
14g.31562089A>GCA389481749NUBPLc.130A>G (p.Thr44Ala)
n.134A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.79A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.185A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.166A>G
14g.31562089A>TCA389481750NUBPLc.130A>T (p.Thr44Ser)
n.134A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.79A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.185A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.166A>T
14g.31562090C>ACA389481753NUBPLc.131C>A (p.Thr44Asn)
n.135C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.80C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.186C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.167C>A
14g.31562090C>GCA389481752NUBPLc.131C>G (p.Thr44Ser)
n.135C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.80C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.186C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.167C>G
14g.31562090C>TCA389481751NUBPLc.131C>T (p.Thr44Ile)
n.135C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.80C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.186C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.167C>T
14g.31562092delCA2624487245NUBPLc.133del (p.Leu45Ter)
n.137del
c.97del (p.Leu33Ter)
c.58del (p.Leu20Ter)
n.82del
c.-24del (n.-24del)
n.188del
c.-323del (n.-323del)
c.-251del (n.-251del)
n.169del
 gnomAD v4
14g.31562091C>ACA485991803NUBPLc.132C>A (p.Thr44=)
n.136C>A
c.96C>A (p.Thr32=)
c.57C>A (p.Thr19=)
n.81C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.187C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.168C>A
14g.31562091C>GCA485991804NUBPLc.132C>G (p.Thr44=)
n.136C>G
c.96C>G (p.Thr32=)
c.57C>G (p.Thr19=)
n.81C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.187C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.168C>G
14g.31562091C>TCA485991805NUBPLc.132C>T (p.Thr44=)
n.136C>T
c.96C>T (p.Thr32=)
c.57C>T (p.Thr19=)
n.81C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.187C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.168C>T
 COSMIC COSMIC
14g.31562092C>ACA389481754NUBPLc.133C>A (p.Leu45Ile)
n.137C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.82C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.188C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.169C>A
14g.31562092C=CA2127306364NUBPLc.133C= (p.Leu45=)
n.137C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.82C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.188C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.169C=
14g.31562092C>GCA389481755NUBPLc.133C>G (p.Leu45Val)
n.137C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.82C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.188C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.169C>G
14g.31562092C>TCA485991806NUBPLc.133C>T (p.Leu45=)
n.137C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.82C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.188C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.169C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562093T>ACA389481756NUBPLc.134T>A (p.Leu45Gln)
n.138T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.83T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.189T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.170T>A
14g.31562093T>CCA389481757NUBPLc.134T>C (p.Leu45Pro)
n.138T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.83T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.189T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.170T>C
14g.31562093T>GCA7147730NUBPLc.134T>G (p.Leu45Arg)
n.138T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.83T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.189T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.170T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562093T=CA2127306373NUBPLc.134T= (p.Leu45=)
n.138T=
c.98T= (p.Leu33=)
c.59T= (p.Leu20=)
n.83T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.189T=
c.-322T= (n.-322T=)
c.-250T= (n.-250T=)
n.170T=
14g.31562094A=CA2127306376NUBPLc.135A= (p.Leu45=)
n.139A=
c.99A= (p.Leu33=)
c.60A= (p.Leu20=)
n.84A=
c.-22A= (n.-22A=)
n.190A=
c.-321A= (n.-321A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.171A=
14g.31562094A>CCA485991807NUBPLc.135A>C (p.Leu45=)
n.139A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
c.60A>C (p.Leu20=)
n.84A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.190A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.171A>C
14g.31562094A>GCA485991808NUBPLc.135A>G (p.Leu45=)
n.139A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.60A>G (p.Leu20=)
n.84A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.190A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.171A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.31562094A>TCA485991809NUBPLc.135A>T (p.Leu45=)
n.139A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
c.60A>T (p.Leu20=)
n.84A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.190A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.171A>T
 gnomAD v4
14g.31562095A>CCA389481758NUBPLc.136A>C (p.Lys46Gln)
n.140A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.85A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.191A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.172A>C
 gnomAD v4
14g.31562095A>GCA389481759NUBPLc.136A>G (p.Lys46Glu)
n.140A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.85A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.191A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.172A>G
14g.31562095A>TCA389481760NUBPLc.136A>T (p.Lys46Ter)
n.140A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.85A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.191A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.172A>T
14g.31562096A>CCA389481761NUBPLc.137A>C (p.Lys46Thr)
n.141A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.86A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.192A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.173A>C
14g.31562096A>GCA389481762NUBPLc.137A>G (p.Lys46Arg)
n.141A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.86A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.192A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.173A>G
14g.31562096A>TCA389481763NUBPLc.137A>T (p.Lys46Ile)
n.141A>T
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
n.86A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.192A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.173A>T
14g.31562097A>CCA389481764NUBPLc.138A>C (p.Lys46Asn)
n.142A>C
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
n.87A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.193A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.174A>C
14g.31562097A>GCA485991810NUBPLc.138A>G (p.Lys46=)
n.142A>G
c.102A>G (p.Lys34=)
c.63A>G (p.Lys21=)
n.87A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.193A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.174A>G
 gnomAD v4
14g.31562097A>TCA389481765NUBPLc.138A>T (p.Lys46Asn)
n.142A>T
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
n.87A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.193A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.174A>T
14g.31562098C>ACA389481767NUBPLc.139C>A (p.Gln47Lys)
n.143C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.88C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.194C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.175C>A
14g.31562098C=CA2127306381NUBPLc.139C= (p.Gln47=)
n.143C=
c.103C= (p.Gln35=)
c.64C= (p.Gln22=)
n.88C=
c.-18C= (n.-18C=)
n.194C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.175C=
14g.31562098C>GCA389481768NUBPLc.139C>G (p.Gln47Glu)
n.143C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.88C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.194C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.175C>G
14g.31562098C>TCA389481766NUBPLc.139C>T (p.Gln47Ter)
n.143C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.88C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.194C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.175C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562098_31562100delinsCAACA2127306384NUBPLc.139_141delinsCAA (p.Gln47=)
n.143_145delinsCAA
c.103_105delinsCAA (p.Gln35=)
c.64_66delinsCAA (p.Gln22=)
n.88_90delinsCAA
c.-18_-16delinsCAA (n.-18_-16delinsCAA)
n.194_196delinsCAA
c.-317_-315delinsCAA (n.-317_-315delinsCAA)
c.-245_-243delinsCAA (n.-245_-243delinsCAA)
n.175_177delinsCAA
14g.31562098_31562101delinsCAAACA2127306382NUBPLc.139_142delinsCAAA (p.Gln47=)
n.143_146delinsCAAA
c.103_106delinsCAAA (p.Gln35=)
c.64_67delinsCAAA (p.Gln22=)
n.88_91delinsCAAA
c.-18_-15delinsCAAA (n.-18_-15delinsCAAA)
n.194_197delinsCAAA
c.-317_-314delinsCAAA (n.-317_-314delinsCAAA)
c.-245_-242delinsCAAA (n.-245_-242delinsCAAA)
n.175_178delinsCAAA
14g.31562099A=CA2127306388NUBPLc.140A= (p.Gln47=)
n.144A=
c.104A= (p.Gln35=)
c.65A= (p.Gln22=)
n.89A=
c.-17A= (n.-17A=)
n.195A=
c.-316A= (n.-316A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.176A=
14g.31562099A>CCA389481769NUBPLc.140A>C (p.Gln47Pro)
n.144A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.89A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.195A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.176A>C
14g.31562099A>GCA322470NUBPLc.140A>G (p.Gln47Arg)
n.144A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.89A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.195A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.176A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562099A>TCA389481770NUBPLc.140A>T (p.Gln47Leu)
n.144A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.89A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.195A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.176A>T
14g.31562099_31562101delCA961634972NUBPLc.140_142del (p.Gln47del)
n.144_146del
c.104_106del (p.Gln35del)
c.65_67del (p.Gln22del)
n.89_91del
c.-17_-15del (n.-17_-15del)
n.195_197del
c.-316_-314del (n.-316_-314del)
c.-244_-242del (n.-244_-242del)
n.176_178del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562100_31562101delCA613288214NUBPLc.141_142del (p.Arg48LysfsTer19)
n.145_146del
c.105_106del (p.Arg36LysfsTer19)
c.66_67del (p.Arg23LysfsTer19)
n.90_91del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
n.196_197del
c.-315_-314del (n.-315_-314del)
c.-243_-242del (n.-243_-242del)
n.177_178del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562099_31562102delinsAAAGCA2127306392NUBPLc.140_143delinsAAAG (p.Gln47=)
n.144_147delinsAAAG
c.104_107delinsAAAG (p.Gln35=)
c.65_68delinsAAAG (p.Gln22=)
n.89_92delinsAAAG
c.-17_-14delinsAAAG (n.-17_-14delinsAAAG)
n.195_198delinsAAAG
c.-316_-313delinsAAAG (n.-316_-313delinsAAAG)
c.-244_-241delinsAAAG (n.-244_-241delinsAAAG)
n.176_179delinsAAAG
14g.31562100A>CCA389481771NUBPLc.141A>C (p.Gln47His)
n.145A>C
c.105A>C (p.Gln35His)
c.66A>C (p.Gln22His)
n.90A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.196A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.177A>C
14g.31562100A>GCA485991811NUBPLc.141A>G (p.Gln47=)
n.145A>G
c.105A>G (p.Gln35=)
c.66A>G (p.Gln22=)
n.90A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.196A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.177A>G
14g.31562100A>TCA389481772NUBPLc.141A>T (p.Gln47His)
n.145A>T
c.105A>T (p.Gln35His)
c.66A>T (p.Gln22His)
n.90A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.196A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.177A>T
14g.31562105_31562107delCA613288215NUBPLc.146_148del (p.Arg49del)
n.150_152del
c.110_112del (p.Arg37del)
c.71_73del (p.Arg24del)
n.95_97del
c.-11_-9del (n.-11_-9del)
n.201_203del
c.-310_-308del (n.-310_-308del)
c.-238_-236del (n.-238_-236del)
n.182_184del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562101A>CCA485991812NUBPLc.142A>C (p.Arg48=)
n.146A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
c.67A>C (p.Arg23=)
n.91A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.197A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.178A>C
14g.31562101A>GCA389481773NUBPLc.142A>G (p.Arg48Gly)
n.146A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.91A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.197A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.178A>G
14g.31562101A>TCA389481774NUBPLc.142A>T (p.Arg48Ter)
n.146A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.67A>T (p.Arg23Ter)
n.91A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.197A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.178A>T
14g.31562102G>ACA7147731NUBPLc.143G>A (p.Arg48Lys)
n.147G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
n.92G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.198G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562102G>CCA389481776NUBPLc.143G>C (p.Arg48Thr)
n.147G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
n.92G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.198G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.179G>C
 dbSNP
14g.31562102G=CA2127306398NUBPLc.143G= (p.Arg48=)
n.147G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.68G= (p.Arg23=)
n.92G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.198G=
c.-313G= (n.-313G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.179G=
14g.31562102G>TCA389481775NUBPLc.143G>T (p.Arg48Ile)
n.147G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.68G>T (p.Arg23Ile)
n.92G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.198G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.179G>T
14g.31562103A>CCA389481777NUBPLc.144A>C (p.Arg48Ser)
n.148A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.93A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.199A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.180A>C
14g.31562103A>GCA485991813NUBPLc.144A>G (p.Arg48=)
n.148A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
c.69A>G (p.Arg23=)
n.93A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.199A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.180A>G
14g.31562103A>TCA389481778NUBPLc.144A>T (p.Arg48Ser)
n.148A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.93A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.199A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.180A>T
14g.31562104A=CA2127306403NUBPLc.145A= (p.Arg49=)
n.149A=
c.109A= (p.Arg37=)
c.70A= (p.Arg24=)
n.94A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.200A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-239A= (n.-239A=)
n.181A=
14g.31562104A>CCA485991814NUBPLc.145A>C (p.Arg49=)
n.149A>C
c.109A>C (p.Arg37=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.94A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.200A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.181A>C
14g.31562104A>GCA324414NUBPLc.145A>G (p.Arg49Gly)
n.149A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.94A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.200A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562104A>TCA389481779NUBPLc.145A>T (p.Arg49Ter)
n.149A>T
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.94A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.200A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.181A>T
14g.31562105G>ACA389481782NUBPLc.146G>A (p.Arg49Lys)
n.150G>A
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.95G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.201G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.182G>A
14g.31562105G>CCA389481780NUBPLc.146G>C (p.Arg49Thr)
n.150G>C
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.95G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.201G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.182G>C
14g.31562105G>TCA389481781NUBPLc.146G>T (p.Arg49Ile)
n.150G>T
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.95G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.201G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.182G>T
14g.31562106A=CA2127306408NUBPLc.147A= (p.Arg49=)
n.151A=
c.111A= (p.Arg37=)
c.72A= (p.Arg24=)
n.96A=
c.-10A= (n.-10A=)
n.202A=
c.-309A= (n.-309A=)
c.-237A= (n.-237A=)
n.183A=
14g.31562106A>CCA389481783NUBPLc.147A>C (p.Arg49Ser)
n.151A>C
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.96A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.202A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.183A>C
14g.31562106A>GCA7147732NUBPLc.147A>G (p.Arg49=)
n.151A>G
c.111A>G (p.Arg37=)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.96A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.202A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562106A>TCA389481784NUBPLc.147A>T (p.Arg49Ser)
n.151A>T
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.96A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.202A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.183A>T
14g.31562107A>CCA389481785NUBPLc.148A>C (p.Thr50Pro)
n.152A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.97A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.203A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.184A>C
14g.31562107A>GCA389481786NUBPLc.148A>G (p.Thr50Ala)
n.152A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.97A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.203A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.184A>G
 gnomAD v4
14g.31562107A>TCA389481787NUBPLc.148A>T (p.Thr50Ser)
n.152A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.97A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.203A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.184A>T
14g.31562108C>ACA258988468NUBPLc.149C>A (p.Thr50Lys)
n.153C>A
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.98C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.204C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.185C>A
 dbSNP
14g.31562108C=CA2127306414NUBPLc.149C= (p.Thr50=)
n.153C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.74C= (p.Thr25=)
n.98C=
c.-8C= (n.-8C=)
n.204C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.185C=
14g.31562108C>GCA389481788NUBPLc.149C>G (p.Thr50Arg)
n.153C>G
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.98C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.204C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.185C>G
14g.31562108C>TCA389481789NUBPLc.149C>T (p.Thr50Ile)
n.153C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.98C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.204C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.185C>T
14g.31562108_31562110delCA2624487246NUBPLc.149_151del (p.Thr50_Gln51delinsLys)
n.153_155del
c.113_115del (p.Thr38_Gln39delinsLys)
c.74_76del (p.Thr25_Gln26delinsLys)
n.98_100del
c.-8_-6del (n.-8_-6del)
n.204_206del
c.-307_-305del (n.-307_-305del)
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
n.185_187del
 gnomAD v4
14g.31562109A>CCA485991815NUBPLc.150A>C (p.Thr50=)
n.154A>C
c.114A>C (p.Thr38=)
c.75A>C (p.Thr25=)
n.99A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.205A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.186A>C
14g.31562109A>GCA485991817NUBPLc.150A>G (p.Thr50=)
n.154A>G
c.114A>G (p.Thr38=)
c.75A>G (p.Thr25=)
n.99A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.205A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.186A>G
14g.31562109A>TCA485991816NUBPLc.150A>T (p.Thr50=)
n.154A>T
c.114A>T (p.Thr38=)
c.75A>T (p.Thr25=)
n.99A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.205A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.186A>T
14g.31562110C>ACA389481790NUBPLc.151C>A (p.Gln51Lys)
n.155C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.100C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.206C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.187C>A
14g.31562110C=CA2127306416NUBPLc.151C= (p.Gln51=)
n.155C=
c.115C= (p.Gln39=)
c.76C= (p.Gln26=)
n.100C=
c.-6C= (n.-6C=)
n.206C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.187C=
14g.31562110C>GCA389481791NUBPLc.151C>G (p.Gln51Glu)
n.155C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.100C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.206C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.187C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562110C>TCA7147733NUBPLc.151C>T (p.Gln51Ter)
n.155C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.100C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.206C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.187C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.31562111A=CA2127306419NUBPLc.152A= (p.Gln51=)
n.156A=
c.116A= (p.Gln39=)
c.77A= (p.Gln26=)
n.101A=
c.-5A= (n.-5A=)
n.207A=
c.-304A= (n.-304A=)
c.-232A= (n.-232A=)
n.188A=
14g.31562111A>CCA389481792NUBPLc.152A>C (p.Gln51Pro)
n.156A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.101A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.207A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.188A>C
14g.31562111A>GCA389481794NUBPLc.152A>G (p.Gln51Arg)
n.156A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.101A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.207A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.188A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.31562111A>TCA389481793NUBPLc.152A>T (p.Gln51Leu)
n.156A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.101A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.207A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.188A>T
14g.31562112A>CCA389481795NUBPLc.153A>C (p.Gln51His)
n.157A>C
c.117A>C (p.Gln39His)
c.78A>C (p.Gln26His)
n.102A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.208A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.189A>C
14g.31562112A>GCA485991818NUBPLc.153A>G (p.Gln51=)
n.157A>G
c.117A>G (p.Gln39=)
c.78A>G (p.Gln26=)
n.102A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.208A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.189A>G
14g.31562112A>TCA389481796NUBPLc.153A>T (p.Gln51His)
n.157A>T
c.117A>T (p.Gln39His)
c.78A>T (p.Gln26His)
n.102A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.208A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.189A>T
14g.31562113A>CCA389481797NUBPLc.154A>C (p.Ile52Leu)
n.158A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.103A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.209A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.190A>C
14g.31562113A>GCA389481798NUBPLc.154A>G (p.Ile52Val)
n.158A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.103A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.209A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.190A>G
14g.31562113A>TCA389481799NUBPLc.154A>T (p.Ile52Phe)
n.158A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.103A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.209A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.190A>T
14g.31562114T>ACA389481800NUBPLc.155T>A (p.Ile52Asn)
n.159T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.104T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.210T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.191T>A
14g.31562114T>CCA389481801NUBPLc.155T>C (p.Ile52Thr)
n.159T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.104T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.210T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.191T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562114T>GCA389481802NUBPLc.155T>G (p.Ile52Ser)
n.159T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.104T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.210T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.191T>G
 gnomAD v4
14g.31562114T=CA2127306422NUBPLc.155T= (p.Ile52=)
n.159T=
c.119T= (p.Ile40=)
c.80T= (p.Ile27=)
n.104T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.210T=
c.-301T= (n.-301T=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.191T=
14g.31562115C>ACA485991819NUBPLc.156C>A (p.Ile52=)
n.160C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
c.81C>A (p.Ile27=)
n.105C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.211C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.192C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562115C=CA2127306425NUBPLc.156C= (p.Ile52=)
n.160C=
c.120C= (p.Ile40=)
c.81C= (p.Ile27=)
n.105C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.211C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.192C=
14g.31562115C>GCA389481803NUBPLc.156C>G (p.Ile52Met)
n.160C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.105C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.211C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.192C>G
14g.31562115C>TCA485991820NUBPLc.156C>T (p.Ile52=)
n.160C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
c.81C>T (p.Ile27=)
n.105C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.211C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.192C>T
 COSMIC COSMIC
14g.31562117_31562138delCA2624487247NUBPLc.158_179del (p.Met53ArgfsTer4)
n.162_183del
c.122_143del (p.Met41ArgfsTer4)
c.83_104del (p.Met28ArgfsTer4)
n.107_128del
c.2_23del (p.Met1ArgfsTer4)
n.213_234del
c.-298_-277del (n.-298_-277del)
c.-226_-205del (n.-226_-205del)
n.194_215del
 gnomAD v4
14g.31562116A=CA2127306427NUBPLc.157A= (p.Met53=)
n.161A=
c.121A= (p.Met41=)
c.82A= (p.Met28=)
n.106A=
c.1A= (p.Met1=)
n.212A=
c.-299A= (n.-299A=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.193A=
14g.31562116A>CCA389481804NUBPLc.157A>C (p.Met53Leu)
n.161A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.106A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.212A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.193A>C
14g.31562116A>GCA389481805NUBPLc.157A>G (p.Met53Val)
n.161A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.106A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.212A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.193A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562116A>TCA389481806NUBPLc.157A>T (p.Met53Leu)
n.161A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.106A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.212A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.193A>T
 gnomAD v4
14g.31562117T>ACA389481808NUBPLc.158T>A (p.Met53Lys)
n.162T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.107T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.213T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.194T>A
 gnomAD v4
14g.31562117T>CCA258988469NUBPLc.158T>C (p.Met53Thr)
n.162T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.107T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.213T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.194T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562117T>GCA389481807NUBPLc.158T>G (p.Met53Arg)
n.162T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.107T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.213T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.194T>G
14g.31562117T=CA2127306430NUBPLc.158T= (p.Met53=)
n.162T=
c.122T= (p.Met41=)
c.83T= (p.Met28=)
n.107T=
c.2T= (p.Met1=)
n.213T=
c.-298T= (n.-298T=)
c.-226T= (n.-226T=)
n.194T=
14g.31562118G>ACA389481809NUBPLc.159G>A (p.Met53Ile)
n.163G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.108G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.214G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.195G>A
14g.31562118G>CCA389481810NUBPLc.159G>C (p.Met53Ile)
n.163G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.108G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.214G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.195G>C
14g.31562118G>TCA389481811NUBPLc.159G>T (p.Met53Ile)
n.163G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.108G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.214G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.195G>T
 gnomAD v4
14g.31562119T>ACA389481812NUBPLc.160T>A (p.Ser54Thr)
n.164T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.109T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.215T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.196T>A
14g.31562119T>CCA389481813NUBPLc.160T>C (p.Ser54Pro)
n.164T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.109T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.215T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.196T>C
14g.31562119T>GCA389481814NUBPLc.160T>G (p.Ser54Ala)
n.164T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.109T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.215T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.196T>G
14g.31562120C>ACA389481815NUBPLc.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.165C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.110C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.216C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.197C>A
14g.31562120C>GCA389481816NUBPLc.161C>G (p.Ser54Cys)
n.165C>G
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.110C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.216C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.197C>G
14g.31562120C>TCA389481817NUBPLc.161C>T (p.Ser54Phe)
n.165C>T
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.110C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.216C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.197C>T
14g.31562121C>ACA485991821NUBPLc.162C>A (p.Ser54=)
n.166C>A
c.126C>A (p.Ser42=)
c.87C>A (p.Ser29=)
n.111C>A
c.6C>A (p.Ser2=)
n.217C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.198C>A
14g.31562121C=CA2127306433NUBPLc.162C= (p.Ser54=)
n.166C=
c.126C= (p.Ser42=)
c.87C= (p.Ser29=)
n.111C=
c.6C= (p.Ser2=)
n.217C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.198C=
14g.31562121C>GCA485991822NUBPLc.162C>G (p.Ser54=)
n.166C>G
c.126C>G (p.Ser42=)
c.87C>G (p.Ser29=)
n.111C>G
c.6C>G (p.Ser2=)
n.217C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.198C>G
14g.31562121C>TCA321462NUBPLc.162C>T (p.Ser54=)
n.166C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
c.87C>T (p.Ser29=)
n.111C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
n.217C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.31562122C>ACA485991823NUBPLc.163C>A (p.Arg55=)
n.167C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.112C>A
c.7C>A (p.Arg3=)
n.218C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.199C>A
14g.31562122C>GCA389481818NUBPLc.163C>G (p.Arg55Gly)
n.167C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.112C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.218C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.199C>G
 dbSNP
14g.31562122C>TCA389481819NUBPLc.163C>T (p.Arg55Ter)
n.167C>T
c.127C>T (p.Arg43Ter)
c.88C>T (p.Arg30Ter)
n.112C>T
c.7C>T (p.Arg3Ter)
n.218C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.199C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.31562123G>ACA7147734NUBPLc.164G>A (p.Arg55Gln)
n.168G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.113G>A
c.8G>A (p.Arg3Gln)
n.219G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562123G>CCA7147735NUBPLc.164G>C (p.Arg55Pro)
n.168G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.113G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.219G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.200G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.31562123G=CA2127306438NUBPLc.164G= (p.Arg55=)
n.168G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.113G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.219G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.200G=
14g.31562123G>TCA389481820NUBPLc.164G>T (p.Arg55Leu)
n.168G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.113G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.219G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.200G>T
 gnomAD v4
14g.31562124A>CCA485991824NUBPLc.165A>C (p.Arg55=)
n.169A>C
c.129A>C (p.Arg43=)
c.90A>C (p.Arg30=)
n.114A>C
c.9A>C (p.Arg3=)
n.220A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.201A>C
 gnomAD v4
14g.31562124A>GCA485991825NUBPLc.165A>G (p.Arg55=)
n.169A>G
c.129A>G (p.Arg43=)
c.90A>G (p.Arg30=)
n.114A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.220A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.201A>G
14g.31562124A>TCA485991826NUBPLc.165A>T (p.Arg55=)
n.169A>T
c.129A>T (p.Arg43=)
c.90A>T (p.Arg30=)
n.114A>T
c.9A>T (p.Arg3=)
n.220A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.201A>T
14g.31562125G>ACA321015NUBPLc.166G>A (p.Gly56Arg)
n.170G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.115G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.221G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.[31562125G>A;31850092T>C]CA082742NUBPLc.[166G>A;815-27T>C] (p.Gly56Arg)
c.[166G>A;*199-27T>C] (p.Gly56Arg)
c.[166G>A;413-27T>C] (p.Gly56Arg)
n.[221G>A;776-27T>C]
c.[-290G>A;425-27T>C] (n.[-290G>A;425-27T>C])
c.[-218G>A;392-27T>C] (n.[-218G>A;392-27T>C])
n.[202G>A;757-27T>C]
 ClinVar
14g.31562125G>CCA389481821NUBPLc.166G>C (p.Gly56Arg)
n.170G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.115G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.221G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.202G>C
 gnomAD v4
14g.31562125G=CA2127306444NUBPLc.166G= (p.Gly56=)
n.170G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.91G= (p.Gly31=)
n.115G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.221G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.202G=
14g.31562125G>TCA389481822NUBPLc.166G>T (p.Gly56Ter)
n.170G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.115G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
n.221G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.202G>T

Number of alleles fetched