Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31558135delCA2677983896NFKBIL1c.670del (p.Arg224ValfsTer?)
c.625del (p.Arg209ValfsTer?)
c.601del (p.Arg201ValfsTer?)
c.556del (p.Arg186ValfsTer?)
n.117-7574del
 gnomAD v4
6g.31558135C>ACA363333447NFKBIL1c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
n.117-7576G>T
 gnomAD v4
6g.31558135C=CA1619206425NFKBIL1c.670C= (p.Arg224=)
c.625C= (p.Arg209=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.556C= (p.Arg186=)
n.117-7576G=
6g.31558135C>GCA363333452NFKBIL1c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.117-7576G>C
 dbSNP
6g.31558135C>TCA3713684NFKBIL1c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
n.117-7576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558135_31558136insTCA645567113NFKBIL1c.670_671insT (p.Arg224LeufsTer7)
c.625_626insT (p.Arg209LeufsTer7)
c.601_602insT (p.Arg201LeufsTer7)
c.556_557insT (p.Arg186LeufsTer7)
n.117-7577_117-7576insA
 COSMIC
6g.31558136G>ACA363333459NFKBIL1c.671G>A (p.Arg224His)
c.626G>A (p.Arg209His)
c.602G>A (p.Arg201His)
c.557G>A (p.Arg186His)
n.117-7577C>T
 gnomAD v4
6g.31558136G>CCA363333462NFKBIL1c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.117-7577C>G
6g.31558136G=CA1619206426NFKBIL1c.671G= (p.Arg224=)
c.626G= (p.Arg209=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.557G= (p.Arg186=)
n.117-7577C=
6g.31558136G>TCA363333461NFKBIL1c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.117-7577C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31558137T>ACA449792861NFKBIL1c.672T>A (p.Arg224=)
c.627T>A (p.Arg209=)
c.603T>A (p.Arg201=)
c.558T>A (p.Arg186=)
n.117-7578A>T
6g.31558137T>CCA449792862NFKBIL1c.672T>C (p.Arg224=)
c.627T>C (p.Arg209=)
c.603T>C (p.Arg201=)
c.558T>C (p.Arg186=)
n.117-7578A>G
6g.31558137T>GCA449792864NFKBIL1c.672T>G (p.Arg224=)
c.627T>G (p.Arg209=)
c.603T>G (p.Arg201=)
c.558T>G (p.Arg186=)
n.117-7578A>C
6g.31558138C>ACA449792867NFKBIL1c.673C>A (p.Arg225=)
c.628C>A (p.Arg210=)
c.604C>A (p.Arg202=)
c.559C>A (p.Arg187=)
n.117-7579G>T
 gnomAD v4
6g.31558138C>GCA363333463NFKBIL1c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.117-7579G>C
 gnomAD v4
6g.31558138C>TCA363333464NFKBIL1c.673C>T (p.Arg225Ter)
c.628C>T (p.Arg210Ter)
c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.117-7579G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31558139G>ACA3713685NFKBIL1c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.117-7580C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558139G>CCA363333477NFKBIL1c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.117-7580C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558139G=CA1619206427NFKBIL1c.674G= (p.Arg225=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.560G= (p.Arg187=)
n.117-7580C=
6g.31558139G>TCA363333486NFKBIL1c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.117-7580C>A
 gnomAD v4
6g.31558140A=CA1619206428NFKBIL1c.675A= (p.Arg225=)
c.630A= (p.Arg210=)
c.606A= (p.Arg202=)
c.561A= (p.Arg187=)
n.117-7581T=
6g.31558140A>CCA449792870NFKBIL1c.675A>C (p.Arg225=)
c.630A>C (p.Arg210=)
c.606A>C (p.Arg202=)
c.561A>C (p.Arg187=)
n.117-7581T>G
6g.31558140A>GCA449792872NFKBIL1c.675A>G (p.Arg225=)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.606A>G (p.Arg202=)
c.561A>G (p.Arg187=)
n.117-7581T>C
6g.31558140A>TCA449792871NFKBIL1c.675A>T (p.Arg225=)
c.630A>T (p.Arg210=)
c.606A>T (p.Arg202=)
c.561A>T (p.Arg187=)
n.117-7581T>A
 dbSNP
6g.31558141C>ACA363333487NFKBIL1c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.117-7582G>T
6g.31558141C>GCA363333488NFKBIL1c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.117-7582G>C
6g.31558141C>TCA363333489NFKBIL1c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.117-7582G>A
 gnomAD v4
6g.31558145delCA2677983898NFKBIL1c.680del (p.Pro227HisfsTer?)
c.635del (p.Pro212HisfsTer?)
c.611del (p.Pro204HisfsTer?)
c.566del (p.Pro189HisfsTer?)
n.117-7582del
 gnomAD v4
6g.31558142C>ACA363333490NFKBIL1c.677C>A (p.Pro226His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.117-7583G>T
6g.31558142C>GCA363333493NFKBIL1c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.117-7583G>C
6g.31558142C>TCA363333495NFKBIL1c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.117-7583G>A
6g.31558143C>ACA449792877NFKBIL1c.678C>A (p.Pro226=)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.564C>A (p.Pro188=)
n.117-7584G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558143C=CA1619206429NFKBIL1c.678C= (p.Pro226=)
c.633C= (p.Pro211=)
c.609C= (p.Pro203=)
c.564C= (p.Pro188=)
n.117-7584G=
6g.31558143C>GCA449792878NFKBIL1c.678C>G (p.Pro226=)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.564C>G (p.Pro188=)
n.117-7584G>C
6g.31558143C>TCA449792879NFKBIL1c.678C>T (p.Pro226=)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.564C>T (p.Pro188=)
n.117-7584G>A
 gnomAD v4
6g.31558144C>ACA363333509NFKBIL1c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.117-7585G>T
6g.31558144C>GCA363333500NFKBIL1c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.117-7585G>C
6g.31558144C>TCA363333507NFKBIL1c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.117-7585G>A
6g.31558145C>ACA363333511NFKBIL1c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
n.117-7586G>T
 gnomAD v4
6g.31558145C>GCA363333513NFKBIL1c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.117-7586G>C
6g.31558145C>TCA363333516NFKBIL1c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.117-7586G>A
6g.31558146A=CA1619206430NFKBIL1c.681A= (p.Pro227=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.612A= (p.Pro204=)
c.567A= (p.Pro189=)
n.117-7587T=
6g.31558146A>CCA449792887NFKBIL1c.681A>C (p.Pro227=)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.612A>C (p.Pro204=)
c.567A>C (p.Pro189=)
n.117-7587T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558146A>GCA449792885NFKBIL1c.681A>G (p.Pro227=)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.612A>G (p.Pro204=)
c.567A>G (p.Pro189=)
n.117-7587T>C
 gnomAD v4
6g.31558146A>TCA449792886NFKBIL1c.681A>T (p.Pro227=)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.612A>T (p.Pro204=)
c.567A>T (p.Pro189=)
n.117-7587T>A
6g.31558147C>ACA363333519NFKBIL1c.682C>A (p.Arg228Ser)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.568C>A (p.Arg190Ser)
n.117-7588G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558147C=CA1619206431NFKBIL1c.682C= (p.Arg228=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.117-7588G=
6g.31558147C>GCA363333520NFKBIL1c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.117-7588G>C
6g.31558147C>TCA3713686NFKBIL1c.682C>T (p.Arg228Cys)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.568C>T (p.Arg190Cys)
n.117-7588G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558148G>ACA136852935NFKBIL1c.683G>A (p.Arg228His)
c.638G>A (p.Arg213His)
c.614G>A (p.Arg205His)
c.569G>A (p.Arg190His)
n.117-7589C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558148G>CCA363333527NFKBIL1c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.117-7589C>G
6g.31558148G=CA1619206432NFKBIL1c.683G= (p.Arg228=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.117-7589C=
6g.31558148G>TCA363333528NFKBIL1c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.117-7589C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558149T>ACA449792890NFKBIL1c.684T>A (p.Arg228=)
c.639T>A (p.Arg213=)
c.615T>A (p.Arg205=)
c.570T>A (p.Arg190=)
n.117-7590A>T
6g.31558149T>CCA3713687NFKBIL1c.684T>C (p.Arg228=)
c.639T>C (p.Arg213=)
c.615T>C (p.Arg205=)
c.570T>C (p.Arg190=)
n.117-7590A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558149T>GCA449792893NFKBIL1c.684T>G (p.Arg228=)
c.639T>G (p.Arg213=)
c.615T>G (p.Arg205=)
c.570T>G (p.Arg190=)
n.117-7590A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558149T=CA1619206433NFKBIL1c.684T= (p.Arg228=)
c.639T= (p.Arg213=)
c.615T= (p.Arg205=)
c.570T= (p.Arg190=)
n.117-7590A=
6g.31558150G>ACA363333534NFKBIL1c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.117-7591C>T
 gnomAD v4
6g.31558150G>CCA363333536NFKBIL1c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.117-7591C>G
6g.31558150G>TCA363333538NFKBIL1c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.117-7591C>A
6g.31558151C>ACA363333543NFKBIL1c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.117-7592G>T
6g.31558151C>GCA363333542NFKBIL1c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.117-7592G>C
6g.31558151C>TCA363333541NFKBIL1c.686C>T (p.Ala229Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.117-7592G>A
 COSMIC
6g.31558152T>ACA449792899NFKBIL1c.687T>A (p.Ala229=)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.618T>A (p.Ala206=)
c.573T>A (p.Ala191=)
n.117-7593A>T
 gnomAD v4
6g.31558152T>CCA449792897NFKBIL1c.687T>C (p.Ala229=)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.618T>C (p.Ala206=)
c.573T>C (p.Ala191=)
n.117-7593A>G
6g.31558152T>GCA449792898NFKBIL1c.687T>G (p.Ala229=)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.618T>G (p.Ala206=)
c.573T>G (p.Ala191=)
n.117-7593A>C
6g.31558153G>ACA363333545NFKBIL1c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.117-7594C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558153G>CCA363333548NFKBIL1c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.117-7594C>G
6g.31558153G=CA1619206434NFKBIL1c.688G= (p.Glu230=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.117-7594C=
6g.31558153G>TCA363333551NFKBIL1c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.117-7594C>A
6g.31558154A>CCA363333555NFKBIL1c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.117-7595T>G
 gnomAD v4
6g.31558154A>GCA363333556NFKBIL1c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.117-7595T>C
6g.31558154A>TCA363333560NFKBIL1c.689A>T (p.Glu230Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.117-7595T>A
6g.31558155G>ACA449792907NFKBIL1c.690G>A (p.Glu230=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.117-7596C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558155G>CCA363333569NFKBIL1c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.117-7596C>G
6g.31558155G=CA1619206435NFKBIL1c.690G= (p.Glu230=)
c.645G= (p.Glu215=)
c.621G= (p.Glu207=)
c.576G= (p.Glu192=)
n.117-7596C=
6g.31558155G>TCA363333576NFKBIL1c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.117-7596C>A
6g.31558156G>ACA363333579NFKBIL1c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.117-7597C>T
 gnomAD v4
6g.31558156G>CCA363333583NFKBIL1c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.117-7597C>G
6g.31558156G>TCA363333591NFKBIL1c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.117-7597C>A
6g.31558157G>ACA363333594NFKBIL1c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.117-7598C>T
6g.31558157G>CCA363333596NFKBIL1c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.117-7598C>G
 gnomAD v4
6g.31558157G>TCA363333597NFKBIL1c.692G>T (p.Gly231Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.117-7598C>A
 gnomAD v4
6g.31558158C>ACA449792915NFKBIL1c.693C>A (p.Gly231=)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.624C>A (p.Gly208=)
c.579C>A (p.Gly193=)
n.117-7599G>T
6g.31558158C>GCA449792916NFKBIL1c.693C>G (p.Gly231=)
c.648C>G (p.Gly216=)
c.624C>G (p.Gly208=)
c.579C>G (p.Gly193=)
n.117-7599G>C
6g.31558158C>TCA449792917NFKBIL1c.693C>T (p.Gly231=)
c.648C>T (p.Gly216=)
c.624C>T (p.Gly208=)
c.579C>T (p.Gly193=)
n.117-7599G>A
6g.31558159T>ACA363333606NFKBIL1c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.117-7600A>T
6g.31558159T>CCA363333604NFKBIL1c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.117-7600A>G
6g.31558159T>GCA363333600NFKBIL1c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.117-7600A>C
6g.31558160C>ACA363333608NFKBIL1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.117-7601G>T
6g.31558160C=CA1619206436NFKBIL1c.695C= (p.Ser232=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.117-7601G=
6g.31558160C>GCA363333610NFKBIL1c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.117-7601G>C
6g.31558160C>TCA363333614NFKBIL1c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.117-7601G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558161C>ACA449792921NFKBIL1c.696C>A (p.Ser232=)
c.651C>A (p.Ser217=)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.582C>A (p.Ser194=)
n.117-7602G>T
6g.31558161C=CA1619206437NFKBIL1c.696C= (p.Ser232=)
c.651C= (p.Ser217=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.582C= (p.Ser194=)
n.117-7602G=
6g.31558161C>GCA449792922NFKBIL1c.696C>G (p.Ser232=)
c.651C>G (p.Ser217=)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.582C>G (p.Ser194=)
n.117-7602G>C
6g.31558161C>TCA449792923NFKBIL1c.696C>T (p.Ser232=)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.582C>T (p.Ser194=)
n.117-7602G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558162A>CCA363333618NFKBIL1c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.117-7603T>G
6g.31558162A>GCA363333620NFKBIL1c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.117-7603T>C
6g.31558162A>TCA363333622NFKBIL1c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.117-7603T>A
6g.31558163G>ACA3713688NFKBIL1c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.117-7604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558163G>CCA363333633NFKBIL1c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.117-7604C>G
6g.31558163G=CA1619206438NFKBIL1c.698G= (p.Ser233=)
c.653G= (p.Ser218=)
c.629G= (p.Ser210=)
c.584G= (p.Ser195=)
n.117-7604C=
6g.31558163G>TCA363333634NFKBIL1c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.117-7604C>A
 gnomAD v4
6g.31558164C>ACA363333636NFKBIL1c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
n.117-7605G>T
6g.31558164C=CA1619206439NFKBIL1c.699C= (p.Ser233=)
c.654C= (p.Ser218=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.585C= (p.Ser195=)
n.117-7605G=
6g.31558164C>GCA363333637NFKBIL1c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
n.117-7605G>C
6g.31558164C>TCA3713689NFKBIL1c.699C>T (p.Ser233=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.117-7605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558165C>ACA363333647NFKBIL1c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.117-7606G>T
6g.31558165C>GCA363333640NFKBIL1c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.117-7606G>C
6g.31558165C>TCA363333638NFKBIL1c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.117-7606G>A
6g.31558166A>CCA363333650NFKBIL1c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.117-7607T>G
6g.31558166A>GCA363333653NFKBIL1c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.117-7607T>C
 gnomAD v4
6g.31558166A>TCA363333655NFKBIL1c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.117-7607T>A
6g.31558167G>ACA449792932NFKBIL1c.702G>A (p.Gln234=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.117-7608C>T
6g.31558167G>CCA363333656NFKBIL1c.702G>C (p.Gln234His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.117-7608C>G
6g.31558167G>TCA363333657NFKBIL1c.702G>T (p.Gln234His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.117-7608C>A
6g.31558168A>CCA363333660NFKBIL1c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.117-7609T>G
6g.31558168A>GCA363333662NFKBIL1c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.117-7609T>C
6g.31558168A>TCA363333664NFKBIL1c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.117-7609T>A
6g.31558169G>ACA363333671NFKBIL1c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.117-7610C>T
6g.31558169G>CCA363333682NFKBIL1c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.117-7610C>G
6g.31558169G>TCA363333691NFKBIL1c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.117-7610C>A
6g.31558170C>ACA363333697NFKBIL1c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.117-7611G>T
6g.31558170C>GCA363333700NFKBIL1c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
n.117-7611G>C
 gnomAD v4
6g.31558170C>TCA449792939NFKBIL1c.705C>T (p.Ser235=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.117-7611G>A
6g.31558171T>ACA363333702NFKBIL1c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
n.117-7612A>T
6g.31558171T>CCA363333714NFKBIL1c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.661T>C (p.Trp221Arg)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
n.117-7612A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.31558171T>GCA363333701NFKBIL1c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.661T>G (p.Trp221Gly)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
n.117-7612A>C
6g.31558171T=CA1619206440NFKBIL1c.706T= (p.Trp236=)
c.661T= (p.Trp221=)
c.637T= (p.Trp213=)
c.592T= (p.Trp198=)
n.117-7612A=
6g.31558172G>ACA363333716NFKBIL1c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
n.117-7613C>T
6g.31558172G>CCA363333720NFKBIL1c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
n.117-7613C>G
6g.31558172G>TCA363333719NFKBIL1c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
n.117-7613C>A
6g.31558173G>ACA363333721NFKBIL1c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
n.117-7614C>T
6g.31558173G>CCA363333724NFKBIL1c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
n.117-7614C>G
 gnomAD v4
6g.31558173G=CA1619206441NFKBIL1c.708G= (p.Trp236=)
c.663G= (p.Trp221=)
c.639G= (p.Trp213=)
c.594G= (p.Trp198=)
n.117-7614C=
6g.31558173G>TCA3713690NFKBIL1c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
n.117-7614C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558174C>ACA449792943NFKBIL1c.709C>A (p.Arg237=)
c.664C>A (p.Arg222=)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.117-7615G>T
6g.31558174C>GCA363333725NFKBIL1c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.117-7615G>C
6g.31558174C>TCA363333726NFKBIL1c.709C>T (p.Arg237Ter)
c.664C>T (p.Arg222Ter)
c.640C>T (p.Arg214Ter)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
n.117-7615G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31558175G>ACA3713691NFKBIL1c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.117-7616C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558175G>CCA363333727NFKBIL1c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.117-7616C>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31558175G=CA1619206442NFKBIL1c.710G= (p.Arg237=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.117-7616C=
6g.31558175G>TCA363333734NFKBIL1c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.117-7616C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558176A=CA1619206443NFKBIL1c.711A= (p.Arg237=)
c.666A= (p.Arg222=)
c.642A= (p.Arg214=)
c.597A= (p.Arg199=)
n.117-7617T=
6g.31558176A>CCA449792947NFKBIL1c.711A>C (p.Arg237=)
c.666A>C (p.Arg222=)
c.642A>C (p.Arg214=)
c.597A>C (p.Arg199=)
n.117-7617T>G
6g.31558176A>GCA136852990NFKBIL1c.711A>G (p.Arg237=)
c.666A>G (p.Arg222=)
c.642A>G (p.Arg214=)
c.597A>G (p.Arg199=)
n.117-7617T>C
 dbSNP
6g.31558176A>TCA449792950NFKBIL1c.711A>T (p.Arg237=)
c.666A>T (p.Arg222=)
c.642A>T (p.Arg214=)
c.597A>T (p.Arg199=)
n.117-7617T>A
 gnomAD v4
6g.31558177C>ACA363333740NFKBIL1c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.117-7618G>T
6g.31558177C=CA1619206444NFKBIL1c.712C= (p.Gln238=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.117-7618G=
6g.31558177C>GCA363333746NFKBIL1c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.117-7618G>C
6g.31558177C>TCA363333748NFKBIL1c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.117-7618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558178A>CCA363333751NFKBIL1c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.117-7619T>G
6g.31558178A>GCA363333755NFKBIL1c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.117-7619T>C
6g.31558178A>TCA363333759NFKBIL1c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.117-7619T>A
6g.31558179G>ACA449792955NFKBIL1c.714G>A (p.Gln238=)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.117-7620C>T
 gnomAD v4
6g.31558179G>CCA363333776NFKBIL1c.714G>C (p.Gln238His)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.117-7620C>G
6g.31558179G>TCA363333765NFKBIL1c.714G>T (p.Gln238His)
c.669G>T (p.Gln223His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.117-7620C>A
6g.31558180C>ACA363333779NFKBIL1c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.117-7621G>T
6g.31558180C>GCA363333780NFKBIL1c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.117-7621G>C
6g.31558180C>TCA363333781NFKBIL1c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.117-7621G>A
6g.31558181A>CCA363333782NFKBIL1c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.117-7622T>G
6g.31558181A>GCA363333784NFKBIL1c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.117-7622T>C
6g.31558181A>TCA363333785NFKBIL1c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.117-7622T>A
6g.31558189_31558191delCA2677983899NFKBIL1c.724_726del (p.Glu242del)
c.679_681del (p.Glu227del)
c.655_657del (p.Glu219del)
c.610_612del (p.Glu204del)
n.117-7624_117-7622del
 gnomAD v4
6g.31558182G>ACA136852992NFKBIL1c.717G>A (p.Gln239=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.603G>A (p.Gln201=)
n.117-7623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558182G>CCA363333786NFKBIL1c.717G>C (p.Gln239His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.603G>C (p.Gln201His)
n.117-7623C>G
6g.31558182G=CA1619206445NFKBIL1c.717G= (p.Gln239=)
c.672G= (p.Gln224=)
c.648G= (p.Gln216=)
c.603G= (p.Gln201=)
n.117-7623C=
6g.31558182G>TCA363333787NFKBIL1c.717G>T (p.Gln239His)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.603G>T (p.Gln201His)
n.117-7623C>A
6g.31558183G>ACA3713692NFKBIL1c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.117-7624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558183G>CCA363333789NFKBIL1c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.117-7624C>G
6g.31558183G=CA1619206446NFKBIL1c.718G= (p.Glu240=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.604G= (p.Glu202=)
n.117-7624C=
6g.31558183G>TCA363333793NFKBIL1c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.117-7624C>A
6g.31558184A>CCA363333818NFKBIL1c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.117-7625T>G
6g.31558184A>GCA363333798NFKBIL1c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.117-7625T>C
6g.31558184A>TCA363333795NFKBIL1c.719A>T (p.Glu240Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.117-7625T>A
6g.31558185G>ACA449792964NFKBIL1c.720G>A (p.Glu240=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.606G>A (p.Glu202=)
n.117-7626C>T
6g.31558185G>CCA363333833NFKBIL1c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.117-7626C>G
6g.31558185G>TCA363333834NFKBIL1c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.117-7626C>A
6g.31558186G>ACA363333835NFKBIL1c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.117-7627C>T
6g.31558186G>CCA363333836NFKBIL1c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.117-7627C>G
6g.31558186G>TCA363333837NFKBIL1c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.117-7627C>A
 dbSNP
6g.31558187A>CCA363333841NFKBIL1c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.117-7628T>G
6g.31558187A>GCA363333843NFKBIL1c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.117-7628T>C
6g.31558187A>TCA363333846NFKBIL1c.722A>T (p.Glu241Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.117-7628T>A
6g.31558188G>ACA449792971NFKBIL1c.723G>A (p.Glu241=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.117-7629C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558188G>CCA363333851NFKBIL1c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.117-7629C>G
6g.31558188G=CA1619206447NFKBIL1c.723G= (p.Glu241=)
c.678G= (p.Glu226=)
c.654G= (p.Glu218=)
c.609G= (p.Glu203=)
n.117-7629C=
6g.31558188G>TCA363333854NFKBIL1c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.117-7629C>A
6g.31558189G>ACA363333855NFKBIL1c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.117-7630C>T
6g.31558189G>CCA363333856NFKBIL1c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.117-7630C>G
 gnomAD v4
6g.31558189G>TCA363333857NFKBIL1c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.117-7630C>A
6g.31558190A=CA1619206448NFKBIL1c.725A= (p.Glu242=)
c.680A= (p.Glu227=)
c.656A= (p.Glu219=)
c.611A= (p.Glu204=)
n.117-7631T=
6g.31558190A>CCA363333858NFKBIL1c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.117-7631T>G
 gnomAD v4
6g.31558190A>GCA3713693NFKBIL1c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.117-7631T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558190A>TCA363333861NFKBIL1c.725A>T (p.Glu242Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.117-7631T>A
6g.31558191G>ACA3713694NFKBIL1c.726G>A (p.Glu242=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.117-7632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558191G>CCA363333872NFKBIL1c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.117-7632C>G
6g.31558191G=CA1619206449NFKBIL1c.726G= (p.Glu242=)
c.681G= (p.Glu227=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.612G= (p.Glu204=)
n.117-7632C=
6g.31558191G>TCA363333875NFKBIL1c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.117-7632C>A
6g.31558192C>ACA363333876NFKBIL1c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.117-7633G>T
6g.31558192C>GCA363333877NFKBIL1c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.117-7633G>C
 gnomAD v4
6g.31558192C>TCA363333878NFKBIL1c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.117-7633G>A
6g.31558193A>CCA363333881NFKBIL1c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.117-7634T>G
6g.31558193A>GCA363333885NFKBIL1c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.117-7634T>C
6g.31558193A>TCA363333887NFKBIL1c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.117-7634T>A
6g.31558197_31558211dupCA2677983900NFKBIL1c.732_746dup (p.Arg249_Ala250insLeuPheArgGluArg)
c.687_701dup (p.Arg234_Ala235insLeuPheArgGluArg)
c.663_677dup (p.Arg226_Ala227insLeuPheArgGluArg)
c.618_632dup (p.Arg211_Ala212insLeuPheArgGluArg)
n.117-7648_117-7634dup
 gnomAD v4
6g.31558194G>ACA449792983NFKBIL1c.729G>A (p.Gln243=)
c.684G>A (p.Gln228=)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.117-7635C>T
6g.31558194G>CCA363333898NFKBIL1c.729G>C (p.Gln243His)
c.684G>C (p.Gln228His)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.117-7635C>G
6g.31558194G>TCA363333902NFKBIL1c.729G>T (p.Gln243His)
c.684G>T (p.Gln228His)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.117-7635C>A
 gnomAD v4
6g.31558195C>ACA449792985NFKBIL1c.730C>A (p.Arg244=)
c.685C>A (p.Arg229=)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.616C>A (p.Arg206=)
n.117-7636G>T
6g.31558195C=CA1619206450NFKBIL1c.730C= (p.Arg244=)
c.685C= (p.Arg229=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.616C= (p.Arg206=)
n.117-7636G=
6g.31558195C>GCA363333907NFKBIL1c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
n.117-7636G>C
6g.31558195C>TCA3713695NFKBIL1c.730C>T (p.Arg244Trp)
c.685C>T (p.Arg229Trp)
c.661C>T (p.Arg221Trp)
c.616C>T (p.Arg206Trp)
n.117-7636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558196G>ACA3713696NFKBIL1c.731G>A (p.Arg244Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
n.117-7637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558196G>CCA363333917NFKBIL1c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.117-7637C>G
6g.31558196G=CA1619206451NFKBIL1c.731G= (p.Arg244=)
c.686G= (p.Arg229=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.117-7637C=
6g.31558196G>TCA363333912NFKBIL1c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
n.117-7637C>A
6g.31558197G>ACA449792986NFKBIL1c.732G>A (p.Arg244=)
c.687G>A (p.Arg229=)
c.663G>A (p.Arg221=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.117-7638C>T
6g.31558197G>CCA449792987NFKBIL1c.732G>C (p.Arg244=)
c.687G>C (p.Arg229=)
c.663G>C (p.Arg221=)
c.618G>C (p.Arg206=)
n.117-7638C>G
6g.31558197G>TCA449792988NFKBIL1c.732G>T (p.Arg244=)
c.687G>T (p.Arg229=)
c.663G>T (p.Arg221=)
c.618G>T (p.Arg206=)
n.117-7638C>A
6g.31558198C>ACA363333921NFKBIL1c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.117-7639G>T
6g.31558198C>GCA363333923NFKBIL1c.733C>G (p.Leu245Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.117-7639G>C
6g.31558198C>TCA363333925NFKBIL1c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.117-7639G>A
 gnomAD v4
6g.31558199T>ACA363333930NFKBIL1c.734T>A (p.Leu245His)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.620T>A (p.Leu207His)
n.117-7640A>T
6g.31558199T>CCA363333932NFKBIL1c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.117-7640A>G
 gnomAD v4
6g.31558199T>GCA363333933NFKBIL1c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.117-7640A>C
6g.31558200C>ACA449792993NFKBIL1c.735C>A (p.Leu245=)
c.690C>A (p.Leu230=)
c.666C>A (p.Leu222=)
c.621C>A (p.Leu207=)
n.117-7641G>T
6g.31558200C=CA1619206452NFKBIL1c.735C= (p.Leu245=)
c.690C= (p.Leu230=)
c.666C= (p.Leu222=)
c.621C= (p.Leu207=)
n.117-7641G=
6g.31558200C>GCA449792995NFKBIL1c.735C>G (p.Leu245=)
c.690C>G (p.Leu230=)
c.666C>G (p.Leu222=)
c.621C>G (p.Leu207=)
n.117-7641G>C
6g.31558200C>TCA3713697NFKBIL1c.735C>T (p.Leu245=)
c.690C>T (p.Leu230=)
c.666C>T (p.Leu222=)
c.621C>T (p.Leu207=)
n.117-7641G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558201T>ACA363333934NFKBIL1c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.117-7642A>T
6g.31558201T>CCA3713698NFKBIL1c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.117-7642A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558201T>GCA363333937NFKBIL1c.736T>G (p.Phe246Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.117-7642A>C
6g.31558201T=CA1619206453NFKBIL1c.736T= (p.Phe246=)
c.691T= (p.Phe231=)
c.667T= (p.Phe223=)
c.622T= (p.Phe208=)
n.117-7642A=
6g.31558202T>ACA363333943NFKBIL1c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.117-7643A>T
6g.31558202T>CCA363333947NFKBIL1c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.117-7643A>G
6g.31558202T>GCA363333948NFKBIL1c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.117-7643A>C
 gnomAD v4
6g.31558203C>ACA363333951NFKBIL1c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
n.117-7644G>T
 gnomAD v4
6g.31558203C>GCA363333958NFKBIL1c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
n.117-7644G>C
 gnomAD v4
6g.31558203C>TCA449793000NFKBIL1c.738C>T (p.Phe246=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.624C>T (p.Phe208=)
n.117-7644G>A
 gnomAD v4
6g.31558204A=CA1619206454NFKBIL1c.739A= (p.Arg247=)
c.694A= (p.Arg232=)
c.670A= (p.Arg224=)
c.625A= (p.Arg209=)
n.117-7645T=
6g.31558204A>CCA449793004NFKBIL1c.739A>C (p.Arg247=)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.625A>C (p.Arg209=)
n.117-7645T>G
6g.31558204A>GCA363333961NFKBIL1c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
n.117-7645T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558204A>TCA363333962NFKBIL1c.739A>T (p.Arg247Trp)
c.694A>T (p.Arg232Trp)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
n.117-7645T>A
6g.31558205G>ACA363333965NFKBIL1c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
n.117-7646C>T
6g.31558205G>CCA363333973NFKBIL1c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
n.117-7646C>G
6g.31558205G>TCA363333980NFKBIL1c.740G>T (p.Arg247Met)
c.695G>T (p.Arg232Met)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
n.117-7646C>A
6g.31558206G>ACA136853013NFKBIL1c.741G>A (p.Arg247=)
c.696G>A (p.Arg232=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.627G>A (p.Arg209=)
n.117-7647C>T
 dbSNP
6g.31558206G>CCA363333984NFKBIL1c.741G>C (p.Arg247Ser)
c.696G>C (p.Arg232Ser)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
n.117-7647C>G
6g.31558206G=CA1619206455NFKBIL1c.741G= (p.Arg247=)
c.696G= (p.Arg232=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.627G= (p.Arg209=)
n.117-7647C=
6g.31558206G>TCA363333990NFKBIL1c.741G>T (p.Arg247Ser)
c.696G>T (p.Arg232Ser)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
n.117-7647C>A
 dbSNP
6g.31558207G>ACA363333992NFKBIL1c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.117-7648C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31558207G>CCA363334001NFKBIL1c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.117-7648C>G
 gnomAD v4
6g.31558207G=CA1619206456NFKBIL1c.742G= (p.Glu248=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.117-7648C=
6g.31558207G>TCA363334005NFKBIL1c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.117-7648C>A
6g.31558208A=CA1619206457NFKBIL1c.743A= (p.Glu248=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.674A= (p.Glu225=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.117-7649T=
6g.31558208A>CCA363334007NFKBIL1c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.117-7649T>G
6g.31558208A>GCA363334008NFKBIL1c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.117-7649T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.31558208A>TCA363334006NFKBIL1c.743A>T (p.Glu248Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.117-7649T>A
6g.31558209G>ACA449793011NFKBIL1c.744G>A (p.Glu248=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.117-7650C>T
 gnomAD v4
6g.31558209G>CCA363334009NFKBIL1c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.117-7650C>G
 gnomAD v4
6g.31558209G>TCA363334011NFKBIL1c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.117-7650C>A
6g.31558210C>ACA3713699NFKBIL1c.745C>A (p.Arg249=)
c.700C>A (p.Arg234=)
c.676C>A (p.Arg226=)
c.631C>A (p.Arg211=)
n.117-7651G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31558210C=CA1619206458NFKBIL1c.745C= (p.Arg249=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.631C= (p.Arg211=)
n.117-7651G=
6g.31558210C>GCA363334015NFKBIL1c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.117-7651G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558210C>TCA363334017NFKBIL1c.745C>T (p.Arg249Ter)
c.700C>T (p.Arg234Ter)
c.676C>T (p.Arg226Ter)
c.631C>T (p.Arg211Ter)
n.117-7651G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558211G>ACA3713700NFKBIL1c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.117-7652C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558211G>CCA363334019NFKBIL1c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.117-7652C>G
6g.31558211G=CA1619206459NFKBIL1c.746G= (p.Arg249=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.632G= (p.Arg211=)
n.117-7652C=
6g.31558211G>TCA363334020NFKBIL1c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.117-7652C>A
6g.31558212A>CCA449793016NFKBIL1c.747A>C (p.Arg249=)
c.702A>C (p.Arg234=)
c.678A>C (p.Arg226=)
c.633A>C (p.Arg211=)
n.117-7653T>G
6g.31558212A>GCA449793018NFKBIL1c.747A>G (p.Arg249=)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.678A>G (p.Arg226=)
c.633A>G (p.Arg211=)
n.117-7653T>C
6g.31558212A>TCA449793020NFKBIL1c.747A>T (p.Arg249=)
c.702A>T (p.Arg234=)
c.678A>T (p.Arg226=)
c.633A>T (p.Arg211=)
n.117-7653T>A
6g.31558213G>ACA363334021NFKBIL1c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.117-7654C>T
 gnomAD v4
6g.31558213G>CCA363334022NFKBIL1c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.117-7654C>G
 gnomAD v4
6g.31558213G>TCA363334024NFKBIL1c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.117-7654C>A
 gnomAD v4
6g.31558214C>ACA363334026NFKBIL1c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.117-7655G>T
 gnomAD v4
6g.31558214C>GCA363334028NFKBIL1c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.117-7655G>C
6g.31558214C>TCA363334030NFKBIL1c.749C>T (p.Ala250Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.117-7655G>A
 gnomAD v4
6g.31558215C>ACA449793027NFKBIL1c.750C>A (p.Ala250=)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.636C>A (p.Ala212=)
n.117-7656G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558215C=CA1619206460NFKBIL1c.750C= (p.Ala250=)
c.705C= (p.Ala235=)
c.681C= (p.Ala227=)
c.636C= (p.Ala212=)
n.117-7656G=
6g.31558215C>GCA449793029NFKBIL1c.750C>G (p.Ala250=)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.636C>G (p.Ala212=)
n.117-7656G>C
6g.31558215C>TCA3713701NFKBIL1c.750C>T (p.Ala250=)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.681C>T (p.Ala227=)
c.636C>T (p.Ala212=)
n.117-7656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558216C>ACA449793030NFKBIL1c.751C>A (p.Arg251=)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.682C>A (p.Arg228=)
c.637C>A (p.Arg213=)
n.117-7657G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558216C=CA1619206461NFKBIL1c.751C= (p.Arg251=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.682C= (p.Arg228=)
c.637C= (p.Arg213=)
n.117-7657G=
6g.31558216C>GCA363334035NFKBIL1c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.117-7657G>C
6g.31558216C>TCA363334038NFKBIL1c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.706C>T (p.Arg236Trp)
c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.637C>T (p.Arg213Trp)
n.117-7657G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558217G>ACA3713702NFKBIL1c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
n.117-7658C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558217G>CCA363334044NFKBIL1c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.117-7658C>G
 gnomAD v4
6g.31558217G=CA1619206462NFKBIL1c.752G= (p.Arg251=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.638G= (p.Arg213=)
n.117-7658C=
6g.31558217G>TCA363334059NFKBIL1c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.117-7658C>A
 gnomAD v4
6g.31558218G>ACA449793038NFKBIL1c.753G>A (p.Arg251=)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.117-7659C>T
 gnomAD v4
6g.31558218G>CCA449793039NFKBIL1c.753G>C (p.Arg251=)
c.708G>C (p.Arg236=)
c.684G>C (p.Arg228=)
c.639G>C (p.Arg213=)
n.117-7659C>G
6g.31558218G>TCA449793041NFKBIL1c.753G>T (p.Arg251=)
c.708G>T (p.Arg236=)
c.684G>T (p.Arg228=)
c.639G>T (p.Arg213=)
n.117-7659C>A
6g.31558219G>ACA3713703NFKBIL1c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.117-7660C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558219G>CCA363334076NFKBIL1c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.117-7660C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558219G=CA1619206463NFKBIL1c.754G= (p.Ala252=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.117-7660C=
6g.31558219G>TCA363334079NFKBIL1c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.117-7660C>A
 gnomAD v4
6g.31558220C>ACA363334084NFKBIL1c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.117-7661G>T
 gnomAD v4
6g.31558220C=CA1619206464NFKBIL1c.755C= (p.Ala252=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.117-7661G=
6g.31558220C>GCA363334086NFKBIL1c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.117-7661G>C
6g.31558220C>TCA363334087NFKBIL1c.755C>T (p.Ala252Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.117-7661G>A
6g.31558220_31558221insTCA823882992NFKBIL1c.755_756insT (p.Lys253GlnfsTer7)
c.710_711insT (p.Lys238GlnfsTer7)
c.686_687insT (p.Lys230GlnfsTer7)
c.641_642insT (p.Lys215GlnfsTer7)
n.117-7662_117-7661insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31558221C>ACA449793048NFKBIL1c.756C>A (p.Ala252=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.687C>A (p.Ala229=)
c.642C>A (p.Ala214=)
n.117-7662G>T
6g.31558221C>GCA449793049NFKBIL1c.756C>G (p.Ala252=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.687C>G (p.Ala229=)
c.642C>G (p.Ala214=)
n.117-7662G>C
6g.31558221C>TCA449793050NFKBIL1c.756C>T (p.Ala252=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.687C>T (p.Ala229=)
c.642C>T (p.Ala214=)
n.117-7662G>A
6g.31558222A>CCA363334090NFKBIL1c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.117-7663T>G
6g.31558222A>GCA363334093NFKBIL1c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.117-7663T>C
6g.31558222A>TCA363334095NFKBIL1c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.117-7663T>A
6g.31558223A=CA1619206465NFKBIL1c.758A= (p.Lys253=)
c.713A= (p.Lys238=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.644A= (p.Lys215=)
n.117-7664T=
6g.31558223A>CCA363334103NFKBIL1c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.117-7664T>G
6g.31558223A>GCA363334110NFKBIL1c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.117-7664T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558223A>TCA363334106NFKBIL1c.758A>T (p.Lys253Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.117-7664T>A
6g.31558224G>ACA449793055NFKBIL1c.759G>A (p.Lys253=)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.645G>A (p.Lys215=)
n.117-7665C>T
6g.31558224G>CCA363334116NFKBIL1c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.117-7665C>G
6g.31558224G>TCA363334118NFKBIL1c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.117-7665C>A
 gnomAD v4
6g.31558225G>ACA3713704NFKBIL1c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.117-7666C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558225G>CCA363334125NFKBIL1c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.117-7666C>G
6g.31558225G=CA1619206466NFKBIL1c.760G= (p.Glu254=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.691G= (p.Glu231=)
c.646G= (p.Glu216=)
n.117-7666C=
6g.31558225G>TCA363334128NFKBIL1c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.117-7666C>A
6g.31558226A>CCA363334131NFKBIL1c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.117-7667T>G
6g.31558226A>GCA363334132NFKBIL1c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.117-7667T>C
6g.31558226A>TCA363334133NFKBIL1c.761A>T (p.Glu254Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.117-7667T>A
 gnomAD v4
6g.31558227G>ACA449793061NFKBIL1c.762G>A (p.Glu254=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.693G>A (p.Glu231=)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.117-7668C>T
6g.31558227G>CCA363334134NFKBIL1c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.117-7668C>G
6g.31558227G>TCA363334135NFKBIL1c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.117-7668C>A
6g.31558228G>ACA363334138NFKBIL1c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.117-7669C>T
6g.31558228G>CCA363334141NFKBIL1c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.117-7669C>G
6g.31558228G>TCA363334144NFKBIL1c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.117-7669C>A
6g.31558229A>CCA363334148NFKBIL1c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.117-7670T>G
6g.31558229A>GCA363334152NFKBIL1c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.117-7670T>C
6g.31558229A>TCA363334153NFKBIL1c.764A>T (p.Glu255Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.117-7670T>A
6g.31558230A=CA1619206467NFKBIL1c.765A= (p.Glu255=)
c.720A= (p.Glu240=)
c.696A= (p.Glu232=)
c.651A= (p.Glu217=)
n.117-7671T=
6g.31558230A>CCA363334163NFKBIL1c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.117-7671T>G
 gnomAD v4
6g.31558230A>GCA449793066NFKBIL1c.765A>G (p.Glu255=)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.117-7671T>C
 gnomAD v4
6g.31558230A>TCA136853060NFKBIL1c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.117-7671T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31558231G>ACA363334173NFKBIL1c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.117-7672C>T
6g.31558231G>CCA363334174NFKBIL1c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.117-7672C>G
6g.31558231G>TCA363334180NFKBIL1c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.117-7672C>A
6g.31558232A>CCA363334183NFKBIL1c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.117-7673T>G
6g.31558232A>GCA363334185NFKBIL1c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.117-7673T>C
 gnomAD v4
6g.31558232A>TCA363334188NFKBIL1c.767A>T (p.Glu256Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.117-7673T>A
6g.31558233G>ACA136853082NFKBIL1c.768G>A (p.Glu256=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.654G>A (p.Glu218=)
n.117-7674C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31558233G>CCA363334189NFKBIL1c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.117-7674C>G
6g.31558233G=CA1619206468NFKBIL1c.768G= (p.Glu256=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.654G= (p.Glu218=)
n.117-7674C=
6g.31558233G>TCA3713705NFKBIL1c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.117-7674C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31558234C>ACA363334192NFKBIL1c.769C>A (p.Leu257Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.117-7675G>T
 gnomAD v4
6g.31558234C>GCA363334195NFKBIL1c.769C>G (p.Leu257Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.117-7675G>C
6g.31558234C>TCA449793078NFKBIL1c.769C>T (p.Leu257=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.117-7675G>A
 gnomAD v4
6g.31558235T>ACA363334197NFKBIL1c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.117-7676A>T
6g.31558235T>CCA363334200NFKBIL1c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.117-7676A>G
6g.31558235T>GCA363334203NFKBIL1c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.117-7676A>C

Number of alleles fetched