Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31547714_31547725delinsCCTCTTCCTTGT | CA2293866816 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*971_*982delinsCCTCTTCCTTGT (n.*971_*982delinsCCTCTTCCTTGT) n.1346-1819_1346-1808delinsACAAGGAAGAGG | |
18 | g.31547718_31547728del | CA778426394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*975_*985del (n.*975_*985del) n.1346-1819_1346-1809del | dbSNP |
18 | g.31547724del | CA2641408274 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*981del (n.*981del) n.1346-1818del | gnomAD v4 |
18 | g.31547725T>C | CA2641408275 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*982T>C (n.*982T>C) n.1346-1819A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547726C>A | CA2506904140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*983C>A (n.*983C>A) n.1346-1820G>T | |
18 | g.31547728C= | CA2293866824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*985C= (n.*985C=) n.1346-1822G= | |
18 | g.31547728C>G | CA2293866825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*985C>G (n.*985C>G) n.1346-1822G>C | dbSNP |
18 | g.31547730A= | CA2293866826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*987A= (n.*987A=) n.1346-1824T= | |
18 | g.31547730A>C | CA2293866827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*987A>C (n.*987A>C) n.1346-1824T>G | dbSNP |
18 | g.31547730A>G | CA988914529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*987A>G (n.*987A>G) n.1346-1824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547731C>A | CA2641408276 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*988C>A (n.*988C>A) n.1346-1825G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547732C= | CA2293866828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*989C= (n.*989C=) n.1346-1826G= | |
18 | g.31547732C>T | CA10650762 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*989C>T (n.*989C>T) n.1346-1826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547733G>A | CA10650764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*990G>A (n.*990G>A) n.1346-1827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547733G= | CA2293866829 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*990G= (n.*990G=) n.1346-1827C= | |
18 | g.31547733G>T | CA2293866830 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*990G>T (n.*990G>T) n.1346-1827C>A | dbSNP |
18 | g.31547735C= | CA2293866831 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*992C= (n.*992C=) n.1346-1829G= | |
18 | g.31547735C>T | CA778426404 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*992C>T (n.*992C>T) n.1346-1829G>A | dbSNP |
18 | g.31547737T>C | CA988914538 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*994T>C (n.*994T>C) n.1346-1831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547737T= | CA2293866832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*994T= (n.*994T=) n.1346-1831A= | |
18 | g.31547738G>A | CA2293866834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*995G>A (n.*995G>A) n.1346-1832C>T | dbSNP |
18 | g.31547738G= | CA2293866833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*995G= (n.*995G=) n.1346-1832C= | |
18 | g.31547745C>A | CA988914543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1346-1839G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547745C= | CA2293866835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1002C= (n.*1002C=) n.1346-1839G= | |
18 | g.31547745C>G | CA778426406 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1346-1839G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547749A= | CA2293866836 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1006A= (n.*1006A=) n.1346-1843T= | |
18 | g.31547749A>G | CA2293866837 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1346-1843T>C | dbSNP |
18 | g.31547750C>T | CA2641408277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1346-1844G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547751A= | CA2293866838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1008A= (n.*1008A=) n.1346-1845T= | |
18 | g.31547751A>G | CA2293866839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1346-1845T>C | dbSNP |
18 | g.31547753T>C | CA2641408278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1346-1847A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31547753_31547754delinsTC | CA2293866840 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1010_*1011delinsTC (n.*1010_*1011delinsTC) n.1346-1848_1346-1847delinsGA | |
18 | g.31547754C>A | CA2641408279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.1346-1848G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547755del | CA988914547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1012del (n.*1012del) n.1346-1848del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547754_31547760delinsCCAAATT | CA2293866841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1011_*1017delinsCCAAATT (n.*1011_*1017delinsCCAAATT) n.1346-1854_1346-1848delinsAATTTGG | |
18 | g.31547755C>A | CA2641408280 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1346-1849G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547755C= | CA2293866843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1012C= (n.*1012C=) n.1346-1849G= | |
18 | g.31547755C>T | CA10651558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1346-1849G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31547757_31547762del | CA2293866842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1014_*1019del (n.*1014_*1019del) n.1346-1854_1346-1849del | dbSNP |
18 | g.31547761C>A | CA297703438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1346-1855G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31547761C= | CA2293866844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1018C= (n.*1018C=) n.1346-1855G= | |
18 | g.31547761C>T | CA2734714005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1346-1855G>A | dbSNP |
18 | g.31547763G>T | CA2641408281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1346-1857C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547766G>T | CA2641408282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1346-1860C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547767A>C | CA2734850521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1346-1861T>G | dbSNP |
18 | g.31547773C>A | CA778426411 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.1346-1867G>T | dbSNP |
18 | g.31547773C= | CA2293866845 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1030C= (n.*1030C=) n.1346-1867G= | |
18 | g.31547773C>G | CA778426414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.1346-1867G>C | dbSNP |
18 | g.31547774del | CA988914550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1031del (n.*1031del) n.1346-1867del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547774C>A | CA2641408283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1346-1868G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31547779C= | CA2293866846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1036C= (n.*1036C=) n.1346-1873G= | |
18 | g.31547779C>G | CA10650771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.1346-1873G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547780A= | CA2293866847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1037A= (n.*1037A=) n.1346-1874T= | |
18 | g.31547780A>T | CA297703457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1346-1874T>A | dbSNP |
18 | g.31547782A>C | CA2734850524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.1346-1876T>G | dbSNP |
18 | g.31547785T>G | CA297703458 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.1346-1879A>C | dbSNP |
18 | g.31547785T= | CA2293866849 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1042T= (n.*1042T=) n.1346-1879A= | |
18 | g.31547785_31547791delinsTTATAAG | CA2293866848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1042_*1048delinsTTATAAG (n.*1042_*1048delinsTTATAAG) n.1346-1885_1346-1879delinsCTTATAA | |
18 | g.31547791_31547796del | CA297703461 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1048_*1053del (n.*1048_*1053del) n.1346-1885_1346-1880del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31547787A= | CA2293866850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1044A= (n.*1044A=) n.1346-1881T= | |
18 | g.31547787A>G | CA297703464 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1346-1881T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547791G>C | CA2293866852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.1346-1885C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547791G= | CA2293866851 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1048G= (n.*1048G=) n.1346-1885C= | |
18 | g.31547793A= | CA2293866853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1050A= (n.*1050A=) n.1346-1887T= | |
18 | g.31547793A>C | CA2293866854 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.1346-1887T>G | dbSNP |
18 | g.31547793A>G | CA2641408284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.1346-1887T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31547794T>C | CA297703465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.1346-1888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547794T= | CA2293866855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1051T= (n.*1051T=) n.1346-1888A= | |
18 | g.31547796A= | CA2293866856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1053A= (n.*1053A=) n.1346-1890T= | |
18 | g.31547796A>C | CA2293866857 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1346-1890T>G | dbSNP |
18 | g.31547798A= | CA2293866858 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1055A= (n.*1055A=) n.1346-1892T= | |
18 | g.31547798A>C | CA988914569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.1346-1892T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547804T>G | CA629149385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1346-1898A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547804T= | CA2293866859 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1061T= (n.*1061T=) n.1346-1898A= | |
18 | g.31547805T>C | CA2293866861 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1346-1899A>G | dbSNP |
18 | g.31547805T= | CA2293866860 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1062T= (n.*1062T=) n.1346-1899A= | |
18 | g.31547806A= | CA2293866862 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1063A= (n.*1063A=) n.1346-1900T= | |
18 | g.31547807C= | CA2293866863 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1064C= (n.*1064C=) n.1346-1901G= | |
18 | g.31547807C>T | CA2293866864 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1346-1901G>A | dbSNP |
18 | g.31547810_31547812dup | CA778426421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1067_*1069dup (n.*1067_*1069dup) n.1346-1903_1346-1901dup | dbSNP |
18 | g.31547810C= | CA2293866865 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1067C= (n.*1067C=) n.1346-1904G= | |
18 | g.31547810C>T | CA2293866866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1346-1904G>A | dbSNP |
18 | g.31547811T>C | CA297703466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1346-1905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547811T= | CA2293866867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1068T= (n.*1068T=) n.1346-1905A= | |
18 | g.31547812T>A | CA297703467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1346-1906A>T | dbSNP |
18 | g.31547812T= | CA2293866868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1069T= (n.*1069T=) n.1346-1906A= | |
18 | g.31547812_31547818delinsTATAGTA | CA2293866869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1069_*1075delinsTATAGTA (n.*1069_*1075delinsTATAGTA) n.1346-1912_1346-1906delinsTACTATA | |
18 | g.31547819_31547824del | CA988914571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1076_*1081del (n.*1076_*1081del) n.1346-1912_1346-1907del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547814T>C | CA10641389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1346-1908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547814T= | CA2293866870 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1071T= (n.*1071T=) n.1346-1908A= | |
18 | g.31547815A= | CA2293866871 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1072A= (n.*1072A=) n.1346-1909T= | |
18 | g.31547815A>T | CA778426430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1346-1909T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547819A= | CA2293866872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1076A= (n.*1076A=) n.1346-1913T= | |
18 | g.31547819A>G | CA2293866873 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.1346-1913T>C | dbSNP |
18 | g.31547820T>C | CA2812004291 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1346-1914A>G | |
18 | g.31547821A= | CA2293866874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1078A= (n.*1078A=) n.1346-1915T= | |
18 | g.31547821A>C | CA629149386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1346-1915T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547821A>G | CA778426434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1346-1915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31547822G>T | CA2641408285 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1346-1916C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31547824A= | CA2293866875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1081A= (n.*1081A=) n.1346-1918T= | |
18 | g.31547824A>G | CA297703474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1346-1918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |