Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546786G>A | CA048750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1346-880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546786G= | CA2293866348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*43G= (n.*43G=) n.1346-880C= | |
18 | g.31546788del | CA2641407675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45del (n.*45del) n.1346-882del | gnomAD v4 |
18 | g.31546788C>A | CA2293866350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1346-882G>T | dbSNP |
18 | g.31546788C= | CA2293866349 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45C= (n.*45C=) n.1346-882G= | |
18 | g.31546790A= | CA2293866351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*47A= (n.*47A=) n.1346-884T= | |
18 | g.31546790A>C | CA2293866352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.1346-884T>G | dbSNP |
18 | g.31546797T>C | CA2576480672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.1346-891A>G | |
18 | g.31546800T>G | CA2576480673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.1346-894A>C | |
18 | g.31546803C>A | CA2641407676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1346-897G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546806T>C | CA2641407677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.1346-900A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546807G>T | CA2641407678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.1346-901C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546808T>C | CA2293866354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1346-902A>G | dbSNP |
18 | g.31546808T= | CA2293866353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*65T= (n.*65T=) n.1346-902A= | |
18 | g.31546809A>C | CA2641407679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.1346-903T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546810C>A | CA2576480674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1346-904G>T | |
18 | g.31546811del | CA2641407680 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68del (n.*68del) n.1346-904del | gnomAD v4 |
18 | g.31546811C>A | CA2576480675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1346-905G>T | |
18 | g.31546811C>T | CA2641407681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1346-905G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546812T>C | CA2576480676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.1346-906A>G | |
18 | g.31546813G>A | CA2641407682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1346-907C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546814_31546815delinsAT | CA2293866355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT) n.1346-909_1346-908delinsAT | |
18 | g.31546815T>C | CA629149326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.1346-909A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546815T= | CA2293866356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*72T= (n.*72T=) n.1346-909A= | |
18 | g.31546819del | CA629149327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*76del (n.*76del) n.1346-909del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546817T>C | CA2812004194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.1346-911A>G | |
18 | g.31546818T>C | CA2812004195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.1346-912A>G | |
18 | g.31546819T>C | CA2641407683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1346-913A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546820C>A | CA2576480677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1346-914G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546820_31546821insT | CA2812004196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*77_*78insT (n.*77_*78insT) n.1346-915_1346-914insA | |
18 | g.31546821A= | CA2293866357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A= (n.*78A=) n.1346-915T= | |
18 | g.31546821A>C | CA2641407684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.1346-915T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546821A>G | CA629149328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.1346-915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546821A>T | CA2293866358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.1346-915T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546822T>A | CA2641407685 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.1346-916A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546823G>A | CA2836983087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*80G>A (n.*80G>A) n.1346-917C>T | |
18 | g.31546823G>T | CA2641407686 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.1346-917C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546825G>A | CA2641407687 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.1346-919C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546826C>A | CA2576480678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1346-920G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546827C>A | CA2576480679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1346-921G>T | |
18 | g.31546828T>A | CA2576480680 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*85T>A (n.*85T>A) n.1346-922A>T | |
18 | g.31546829del | CA2641407688 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*86del (n.*86del) n.1346-922del | gnomAD v4 |
18 | g.31546835_31546842del | CA2591707007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*92_*99del (n.*92_*99del) n.1346-931_1346-924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546831C>A | CA2641407689 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.1346-925G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546831C>T | CA2576480681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1346-925G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546832A>G | CA2576480682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.1346-926T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546833G>T | CA2641407690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.1346-927C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546833_31546835delinsGAC | CA2293866359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*90_*92delinsGAC (n.*90_*92delinsGAC) n.1346-929_1346-927delinsGTC | |
18 | g.31546839_31546840del | CA778425894 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.1346-929_1346-928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546835C>A | CA2641407691 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.1346-929G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546836A>C | CA2641407692 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*93A>C (n.*93A>C) n.1346-930T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546837C>A | CA2576480683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.1346-931G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546837C>T | CA2812004197 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.1346-931G>A | |
18 | g.31546838A= | CA2293866360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*95A= (n.*95A=) n.1346-932T= | |
18 | g.31546838A>T | CA2293866361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*95A>T (n.*95A>T) n.1346-932T>A | dbSNP |
18 | g.31546839C>A | CA2641407693 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1346-933G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546839C= | CA2293866362 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*96C= (n.*96C=) n.1346-933G= | |
18 | g.31546839C>G | CA10650746 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.1346-933G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546839_31546840insCC | CA2812004198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*96_*97insCC (n.*96_*97insCC) n.1346-933_1346-932insGG | |
18 | g.31546839_31546841delinsCAG | CA2293866363 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*96_*98delinsCAG (n.*96_*98delinsCAG) n.1346-935_1346-933delinsCTG | |
18 | g.31546840A>G | CA2641407695 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*97A>G (n.*97A>G) n.1346-934T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546843_31546844del | CA988913875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*100_*101del (n.*100_*101del) n.1346-935_1346-934del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546841_31546858del | CA2641407694 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*98_*115del (n.*98_*115del) n.1346-951_1346-934del | gnomAD v4 |
18 | g.31546841G>C | CA2641407696 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*98G>C (n.*98G>C) n.1346-935C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546841_31546843del | CA2812004199 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*98_*100del (n.*98_*100del) n.1346-937_1346-935del | |
18 | g.31546842A>G | CA2641407697 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.1346-936T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546843G>A | CA2641407698 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*100G>A (n.*100G>A) n.1346-937C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546847_31546848del | CA629149329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*104_*105del (n.*104_*105del) n.1346-939_1346-938del | gnomAD v2 |
18 | g.31546845C>A | CA2641407699 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.1346-939G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546845C>G | CA2641407700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*102C>G (n.*102C>G) n.1346-939G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546846A>T | CA2641407701 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*103A>T (n.*103A>T) n.1346-940T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546849_31546852dup | CA2591707008 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*106_*109dup (n.*106_*109dup) n.1346-943_1346-940dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546847C>A | CA2641407702 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*104C>A (n.*104C>A) n.1346-941G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546847C>T | CA2641407703 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*104C>T (n.*104C>T) n.1346-941G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546848A>T | CA2812004200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*105A>T (n.*105A>T) n.1346-942T>A | |
18 | g.31546849T>A | CA2641407704 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.1346-943A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546850A= | CA2293866364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*107A= (n.*107A=) n.1346-944T= | |
18 | g.31546850A>C | CA2293866365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*107A>C (n.*107A>C) n.1346-944T>G | dbSNP |
18 | g.31546851C>A | CA2641407705 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.1346-945G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546851C= | CA2293866366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*108C= (n.*108C=) n.1346-945G= | |
18 | g.31546851C>G | CA2641407706 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*108C>G (n.*108C>G) n.1346-945G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546851C>T | CA2293866367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.1346-945G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546852A= | CA2293866368 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*109A= (n.*109A=) n.1346-946T= | |
18 | g.31546852A>G | CA2293866369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.1346-946T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546853C>A | CA2641407707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.1346-947G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546853C= | CA2293866370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*110C= (n.*110C=) n.1346-947G= | |
18 | g.31546853C>T | CA2293866371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.1346-947G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546854A= | CA2293866372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*111A= (n.*111A=) n.1346-948T= | |
18 | g.31546854A>C | CA2641407708 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*111A>C (n.*111A>C) n.1346-948T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546854A>T | CA2293866373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*111A>T (n.*111A>T) n.1346-948T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546855T>C | CA988913878 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1346-949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546855T= | CA2293866374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*112T= (n.*112T=) n.1346-949A= | |
18 | g.31546856T>C | CA2641407709 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*113T>C (n.*113T>C) n.1346-950A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546857G>T | CA2641407710 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.1346-951C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546859T>C | CA2293866376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*116T>C (n.*116T>C) n.1346-953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546859T= | CA2293866375 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*116T= (n.*116T=) n.1346-953A= | |
18 | g.31546860C>A | CA2641407711 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.1346-954G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546862T>A | CA297702853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*119T>A (n.*119T>A) n.1346-956A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546862T= | CA2293866377 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*119T= (n.*119T=) n.1346-956A= | |
18 | g.31546863A= | CA2293866378 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*120A= (n.*120A=) n.1346-957T= | |
18 | g.31546863A>T | CA2293866379 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*120A>T (n.*120A>T) n.1346-957T>A | dbSNP |
18 | g.31546865A= | CA2293866380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*122A= (n.*122A=) n.1346-959T= | |
18 | g.31546865A>C | CA297702854 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*122A>C (n.*122A>C) n.1346-959T>G | dbSNP |
18 | g.31546866A= | CA2293866381 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*123A= (n.*123A=) n.1346-960T= | |
18 | g.31546866A>T | CA297702855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*123A>T (n.*123A>T) n.1346-960T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546871dup | CA2641407712 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*128dup (n.*128dup) n.1346-961dup | gnomAD v4 |
18 | g.31546870T>G | CA2641407713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*127T>G (n.*127T>G) n.1346-964A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546871T>G | CA2641407714 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*128T>G (n.*128T>G) n.1346-965A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546872C>A | CA2641407715 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.1346-966G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546873T>C | CA2293866384 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*130T>C (n.*130T>C) n.1346-967A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546873T= | CA2293866383 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*130T= (n.*130T=) n.1346-967A= | |
18 | g.31546873_31546875delinsTCA | CA2293866382 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*130_*132delinsTCA (n.*130_*132delinsTCA) n.1346-969_1346-967delinsTGA | |
18 | g.31546874C>A | CA2641407716 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.1346-968G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546874C= | CA2293866385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131C= (n.*131C=) n.1346-968G= | |
18 | g.31546874C>T | CA10651540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.1346-968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546874_31546875del | CA778425908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.1346-969_1346-968del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546875A= | CA2293866386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A= (n.*132A=) n.1346-969T= | |
18 | g.31546875A>C | CA778425912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A>C (n.*132A>C) n.1346-969T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546875A>G | CA2641407717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A>G (n.*132A>G) n.1346-969T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546875A>T | CA2293866387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*132A>T (n.*132A>T) n.1346-969T>A | dbSNP |
18 | g.31546876G>C | CA2734853852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*133G>C (n.*133G>C) n.1346-970C>G | dbSNP |
18 | g.31546876G>T | CA2641407718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.1346-970C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546877T>C | CA2641407719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1346-971A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546878C>A | CA2641407720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.1346-972G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546879A>G | CA2641407721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.1346-973T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546880C>A | CA2641407722 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.1346-974G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546880C= | CA2293866388 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*137C= (n.*137C=) n.1346-974G= | |
18 | g.31546880C>G | CA2641407723 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*137C>G (n.*137C>G) n.1346-974G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546882_31546884dup | CA629149330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*139_*141dup (n.*139_*141dup) n.1346-977_1346-975dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546881_31546884dup | CA988913884 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) n.1346-978_1346-975dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546882G>T | CA2641407724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.1346-976C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546883A>C | CA2527607982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*140A>C (n.*140A>C) n.1346-977T>G | |
18 | g.31546885A= | CA2293866389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*142A= (n.*142A=) n.1346-979T= | |
18 | g.31546885A>G | CA2641407725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*142A>G (n.*142A>G) n.1346-979T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546885A>T | CA2293866390 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*142A>T (n.*142A>T) n.1346-979T>A | dbSNP gnomAD v4 |