Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546738T>A | CA402149568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>A (p.Ser1118Thr) n.1346-832A>T c.2818T>A (p.Ser940Thr) | |
18 | g.31546738T>C | CA402149569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>C (p.Ser1118Pro) n.1346-832A>G c.2818T>C (p.Ser940Pro) | |
18 | g.31546738T>G | CA402149571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.1346-832A>C c.2818T>G (p.Ser940Ala) | |
18 | g.31546739C>A | CA402149574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) n.1346-833G>T c.2819C>A (p.Ser940Tyr) | |
18 | g.31546739C= | CA2293866329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C= (p.Ser1118=) n.1346-833G= c.2819C= (p.Ser940=) | |
18 | g.31546739C>G | CA402149577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>G (p.Ser1118Cys) n.1346-833G>C c.2819C>G (p.Ser940Cys) | |
18 | g.31546739C>T | CA048401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3353C>T (p.Ser1118Phe) n.1346-833G>A c.2819C>T (p.Ser940Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546740C>A | CA503599235 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>A (p.Ser1118=) n.1346-834G>T c.2820C>A (p.Ser940=) | |
18 | g.31546740C= | CA2293866330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C= (p.Ser1118=) n.1346-834G= c.2820C= (p.Ser940=) | |
18 | g.31546740C>G | CA10584675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>G (p.Ser1118=) n.1346-834G>C c.2820C>G (p.Ser940=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546740C>T | CA503599234 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3354C>T (p.Ser1118=) n.1346-834G>A c.2820C>T (p.Ser940=) | |
18 | g.31546741T>A | CA402149583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>A (p.Ter1119Lys) n.1346-835A>T c.2821T>A (p.Ter941Lys) | |
18 | g.31546741T>C | CA402149579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>C (p.Ter1119Gln) n.1346-835A>G c.2821T>C (p.Ter941Gln) | |
18 | g.31546741T>G | CA402149581 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3355T>G (p.Ter1119Glu) n.1346-835A>C c.2821T>G (p.Ter941Glu) | |
18 | g.31546742A>C | CA402149585 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>C (p.Ter1119Ser) n.1346-836T>G c.2822A>C (p.Ter941Ser) | |
18 | g.31546742A>G | CA503599236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>G (p.Ter1119=) n.1346-836T>C c.2822A>G (p.Ter941=) | |
18 | g.31546742A>T | CA402149587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3356A>T (p.Ter1119Leu) n.1346-836T>A c.2822A>T (p.Ter941Leu) | |
18 | g.31546743A>C | CA402149589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>C (p.Ter1119Tyr) n.1346-837T>G c.2823A>C (p.Ter941Tyr) | |
18 | g.31546743A>G | CA503599240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>G (p.Ter1119=) n.1346-837T>C c.2823A>G (p.Ter941=) | |
18 | g.31546743A>T | CA402149590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3357A>T (p.Ter1119Tyr) n.1346-837T>A c.2823A>T (p.Ter941Tyr) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546745C= | CA2293866331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C= (n.*2C=) n.1346-839G= | |
18 | g.31546745C>G | CA2641407662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1346-839G>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546745C>T | CA021950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1346-839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546747del | CA2641407663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*4del (n.*4del) n.1346-841del | gnomAD v4 |
18 | g.31546747G>A | CA2641407664 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.1346-841C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546750G>A | CA049945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1346-844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546750G= | CA2293866332 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G= (n.*7G=) n.1346-844C= | |
18 | g.31546750G>T | CA297702822 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1346-844C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546751T>C | CA2293866334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.1346-845A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546751T= | CA2293866333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*8T= (n.*8T=) n.1346-845A= | |
18 | g.31546752C= | CA2293866335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*9C= (n.*9C=) n.1346-846G= | |
18 | g.31546752C>T | CA629149324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1346-846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546753A= | CA2293866336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*10A= (n.*10A=) n.1346-847T= | |
18 | g.31546753A>G | CA297702826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1346-847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546754G>A | CA778425866 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1346-848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546754G= | CA2293866337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*11G= (n.*11G=) n.1346-848C= | |
18 | g.31546756C>A | CA2576480670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1346-850G>T | |
18 | g.31546758C>A | CA2641407665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1346-852G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546760A>G | CA2734853786 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*17A>G (n.*17A>G) n.1346-854T>C | dbSNP |
18 | g.31546764G>T | CA2641407666 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1346-858C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546765_31546766delinsAC | CA2293866338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*22_*23delinsAC (n.*22_*23delinsAC) n.1346-860_1346-859delinsGT | |
18 | g.31546766C= | CA2293866339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*23C= (n.*23C=) n.1346-860G= | |
18 | g.31546766C>T | CA297702833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1346-860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546768del | CA10650744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25del (n.*25del) n.1346-860del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546767C>A | CA2641407667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1346-861G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546768C= | CA2293866340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25C= (n.*25C=) n.1346-862G= | |
18 | g.31546768C>G | CA2641407668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1346-862G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546769A= | CA2293866341 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A= (n.*26A=) n.1346-863T= | |
18 | g.31546769A>C | CA2293866342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.1346-863T>G | dbSNP |
18 | g.31546769A>G | CA2641407669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1346-863T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546771_31546772dup | CA8928361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.1346-864_1346-863dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546771_31546772del | CA2641407670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.1346-864_1346-863del | gnomAD v4 |
18 | g.31546770G= | CA2293866343 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*27G= (n.*27G=) n.1346-864C= | |
18 | g.31546770G>T | CA047277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.1346-864C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546771A= | CA2293866344 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28A= (n.*28A=) n.1346-865T= | |
18 | g.31546771A>G | CA047454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1346-865T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546772G>A | CA778425874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.1346-866C>T | dbSNP |
18 | g.31546772G>C | CA629149325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.1346-866C>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546772G= | CA2293866345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*29G= (n.*29G=) n.1346-866C= | |
18 | g.31546773T>C | CA2293866347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1346-867A>G | dbSNP |
18 | g.31546773T= | CA2293866346 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*30T= (n.*30T=) n.1346-867A= | |
18 | g.31546774T>G | CA2641407671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*31T>G (n.*31T>G) n.1346-868A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546777_31546780dup | CA778425878 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*34_*37dup (n.*34_*37dup) n.1346-871_1346-868dup | dbSNP |
18 | g.31546774_31546775insG | CA656962589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*31_*32insG (n.*31_*32insG) n.1346-869_1346-868insC | COSMIC |
18 | g.31546775T>C | CA2812004193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1346-869A>G | |
18 | g.31546779T>C | CA2641407672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.1346-873A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546780A>G | CA2641407673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.1346-874T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546781G>C | CA2576480671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.1346-875C>G | |
18 | g.31546782C>A | CA2641407674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.1346-876G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546786G>A | CA048750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1346-880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546786G= | CA2293866348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*43G= (n.*43G=) n.1346-880C= | |
18 | g.31546788del | CA2641407675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45del (n.*45del) n.1346-882del | gnomAD v4 |
18 | g.31546788C>A | CA2293866350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1346-882G>T | dbSNP |
18 | g.31546788C= | CA2293866349 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*45C= (n.*45C=) n.1346-882G= | |
18 | g.31546790A= | CA2293866351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*47A= (n.*47A=) n.1346-884T= | |
18 | g.31546790A>C | CA2293866352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.1346-884T>G | dbSNP |
18 | g.31546797T>C | CA2576480672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.1346-891A>G | |
18 | g.31546800T>G | CA2576480673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.1346-894A>C | |
18 | g.31546803C>A | CA2641407676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1346-897G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546806T>C | CA2641407677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.1346-900A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546807G>T | CA2641407678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.1346-901C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546808T>C | CA2293866354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1346-902A>G | dbSNP |
18 | g.31546808T= | CA2293866353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*65T= (n.*65T=) n.1346-902A= | |
18 | g.31546809A>C | CA2641407679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.1346-903T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546810C>A | CA2576480674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1346-904G>T | |
18 | g.31546811del | CA2641407680 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68del (n.*68del) n.1346-904del | gnomAD v4 |
18 | g.31546811C>A | CA2576480675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1346-905G>T | |
18 | g.31546811C>T | CA2641407681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1346-905G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546812T>C | CA2576480676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.1346-906A>G | |
18 | g.31546813G>A | CA2641407682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1346-907C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546814_31546815delinsAT | CA2293866355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT) n.1346-909_1346-908delinsAT | |
18 | g.31546815T>C | CA629149326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.1346-909A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546815T= | CA2293866356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*72T= (n.*72T=) n.1346-909A= | |
18 | g.31546819del | CA629149327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*76del (n.*76del) n.1346-909del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546817T>C | CA2812004194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.1346-911A>G | |
18 | g.31546818T>C | CA2812004195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.1346-912A>G | |
18 | g.31546819T>C | CA2641407683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1346-913A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546820C>A | CA2576480677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1346-914G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546820_31546821insT | CA2812004196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*77_*78insT (n.*77_*78insT) n.1346-915_1346-914insA | |
18 | g.31546821A= | CA2293866357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A= (n.*78A=) n.1346-915T= | |
18 | g.31546821A>C | CA2641407684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.1346-915T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31546821A>G | CA629149328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.1346-915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546821A>T | CA2293866358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.1346-915T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546822T>A | CA2641407685 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.1346-916A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546823G>T | CA2641407686 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.1346-917C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546825G>A | CA2641407687 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*82G>A (n.*82G>A) n.1346-919C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546826C>A | CA2576480678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1346-920G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546827C>A | CA2576480679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1346-921G>T | |
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18 | g.31546829del | CA2641407688 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*86del (n.*86del) n.1346-922del | gnomAD v4 |
18 | g.31546835_31546842del | CA2591707007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*92_*99del (n.*92_*99del) n.1346-931_1346-924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546831C>A | CA2641407689 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.1346-925G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546831C>T | CA2576480681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1346-925G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546832A>G | CA2576480682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.1346-926T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31546833G>T | CA2641407690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.1346-927C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31546833_31546835delinsGAC | CA2293866359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*90_*92delinsGAC (n.*90_*92delinsGAC) n.1346-929_1346-927delinsGTC | |
18 | g.31546839_31546840del | CA778425894 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.1346-929_1346-928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546835C>A | CA2641407691 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*92C>A (n.*92C>A) n.1346-929G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.31546837C>A | CA2576480683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.1346-931G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31546837C>T | CA2812004197 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.1346-931G>A | |
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18 | g.31546838A>T | CA2293866361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.*95A>T (n.*95A>T) n.1346-932T>A | dbSNP |