Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546731T>ACA402149535DSG2,DSG2-AS1c.3345T>A (p.His1115Gln)
n.1346-825A>T
c.2811T>A (p.His937Gln)
18g.31546731T>CCA503599230DSG2,DSG2-AS1c.3345T>C (p.His1115=)
n.1346-825A>G
c.2811T>C (p.His937=)
18g.31546731T>GCA402149537DSG2,DSG2-AS1c.3345T>G (p.His1115Gln)
n.1346-825A>C
c.2811T>G (p.His937Gln)
18g.31546732T>ACA402149540DSG2,DSG2-AS1c.3346T>A (p.Ser1116Thr)
n.1346-826A>T
c.2812T>A (p.Ser938Thr)
18g.31546732T>CCA402149541DSG2,DSG2-AS1c.3346T>C (p.Ser1116Pro)
n.1346-826A>G
c.2812T>C (p.Ser938Pro)
18g.31546732T>GCA402149543DSG2,DSG2-AS1c.3346T>G (p.Ser1116Ala)
n.1346-826A>C
c.2812T>G (p.Ser938Ala)
18g.31546733C>ACA402149549DSG2,DSG2-AS1c.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
n.1346-827G>T
c.2813C>A (p.Ser938Tyr)
18g.31546733C>GCA402149546DSG2,DSG2-AS1c.3347C>G (p.Ser1116Cys)
n.1346-827G>C
c.2813C>G (p.Ser938Cys)
18g.31546733C>TCA402149548DSG2,DSG2-AS1c.3347C>T (p.Ser1116Phe)
n.1346-827G>A
c.2813C>T (p.Ser938Phe)
18g.31546734T>ACA503599231DSG2,DSG2-AS1c.3348T>A (p.Ser1116=)
n.1346-828A>T
c.2814T>A (p.Ser938=)
18g.31546734T>CCA503599232DSG2,DSG2-AS1c.3348T>C (p.Ser1116=)
n.1346-828A>G
c.2814T>C (p.Ser938=)
18g.31546734T>GCA503599233DSG2,DSG2-AS1c.3348T>G (p.Ser1116=)
n.1346-828A>C
c.2814T>G (p.Ser938=)
18g.31546735T>ACA402149550DSG2,DSG2-AS1c.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
n.1346-829A>T
c.2815T>A (p.Tyr939Asn)
18g.31546735T>CCA402149552DSG2,DSG2-AS1c.3349T>C (p.Tyr1117His)
n.1346-829A>G
c.2815T>C (p.Tyr939His)
18g.31546735T>GCA402149554DSG2,DSG2-AS1c.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
n.1346-829A>C
c.2815T>G (p.Tyr939Asp)
18g.31546736A>CCA402149556DSG2,DSG2-AS1c.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
n.1346-830T>G
c.2816A>C (p.Tyr939Ser)
18g.31546736A>GCA402149558DSG2,DSG2-AS1c.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
n.1346-830T>C
c.2816A>G (p.Tyr939Cys)
18g.31546736A>TCA402149559DSG2,DSG2-AS1c.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
n.1346-830T>A
c.2816A>T (p.Tyr939Phe)
 ClinVar
18g.31546737C>ACA402149562DSG2,DSG2-AS1c.3351C>A (p.Tyr1117Ter)
n.1346-831G>T
c.2817C>A (p.Tyr939Ter)
18g.31546737C=CA2293866328DSG2,DSG2-AS1c.3351C= (p.Tyr1117=)
n.1346-831G=
c.2817C= (p.Tyr939=)
18g.31546737C>GCA402149564DSG2,DSG2-AS1c.3351C>G (p.Tyr1117Ter)
n.1346-831G>C
c.2817C>G (p.Tyr939Ter)
 gnomAD v4
18g.31546737C>TCA048388DSG2,DSG2-AS1c.3351C>T (p.Tyr1117=)
n.1346-831G>A
c.2817C>T (p.Tyr939=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546738T>ACA402149568DSG2,DSG2-AS1c.3352T>A (p.Ser1118Thr)
n.1346-832A>T
c.2818T>A (p.Ser940Thr)
18g.31546738T>CCA402149569DSG2,DSG2-AS1c.3352T>C (p.Ser1118Pro)
n.1346-832A>G
c.2818T>C (p.Ser940Pro)
18g.31546738T>GCA402149571DSG2,DSG2-AS1c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
n.1346-832A>C
c.2818T>G (p.Ser940Ala)
18g.31546739C>ACA402149574DSG2,DSG2-AS1c.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
n.1346-833G>T
c.2819C>A (p.Ser940Tyr)
18g.31546739C=CA2293866329DSG2,DSG2-AS1c.3353C= (p.Ser1118=)
n.1346-833G=
c.2819C= (p.Ser940=)
18g.31546739C>GCA402149577DSG2,DSG2-AS1c.3353C>G (p.Ser1118Cys)
n.1346-833G>C
c.2819C>G (p.Ser940Cys)
18g.31546739C>TCA048401DSG2,DSG2-AS1c.3353C>T (p.Ser1118Phe)
n.1346-833G>A
c.2819C>T (p.Ser940Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546740C>ACA503599235DSG2,DSG2-AS1c.3354C>A (p.Ser1118=)
n.1346-834G>T
c.2820C>A (p.Ser940=)
18g.31546740C=CA2293866330DSG2,DSG2-AS1c.3354C= (p.Ser1118=)
n.1346-834G=
c.2820C= (p.Ser940=)
18g.31546740C>GCA10584675DSG2,DSG2-AS1c.3354C>G (p.Ser1118=)
n.1346-834G>C
c.2820C>G (p.Ser940=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546740C>TCA503599234DSG2,DSG2-AS1c.3354C>T (p.Ser1118=)
n.1346-834G>A
c.2820C>T (p.Ser940=)
18g.31546741T>ACA402149583DSG2,DSG2-AS1c.3355T>A (p.Ter1119Lys)
n.1346-835A>T
c.2821T>A (p.Ter941Lys)
18g.31546741T>CCA402149579DSG2,DSG2-AS1c.3355T>C (p.Ter1119Gln)
n.1346-835A>G
c.2821T>C (p.Ter941Gln)
18g.31546741T>GCA402149581DSG2,DSG2-AS1c.3355T>G (p.Ter1119Glu)
n.1346-835A>C
c.2821T>G (p.Ter941Glu)
18g.31546742A>CCA402149585DSG2,DSG2-AS1c.3356A>C (p.Ter1119Ser)
n.1346-836T>G
c.2822A>C (p.Ter941Ser)
18g.31546742A>GCA503599236DSG2,DSG2-AS1c.3356A>G (p.Ter1119=)
n.1346-836T>C
c.2822A>G (p.Ter941=)
18g.31546742A>TCA402149587DSG2,DSG2-AS1c.3356A>T (p.Ter1119Leu)
n.1346-836T>A
c.2822A>T (p.Ter941Leu)
18g.31546743A>CCA402149589DSG2,DSG2-AS1c.3357A>C (p.Ter1119Tyr)
n.1346-837T>G
c.2823A>C (p.Ter941Tyr)
18g.31546743A>GCA503599240DSG2,DSG2-AS1c.3357A>G (p.Ter1119=)
n.1346-837T>C
c.2823A>G (p.Ter941=)
18g.31546743A>TCA402149590DSG2,DSG2-AS1c.3357A>T (p.Ter1119Tyr)
n.1346-837T>A
c.2823A>T (p.Ter941Tyr)
 ClinVar dbSNP
18g.31546745C=CA2293866331DSG2,DSG2-AS1c.*2C= (n.*2C=)
n.1346-839G=
18g.31546745C>GCA2641407662DSG2,DSG2-AS1c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1346-839G>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546745C>TCA021950DSG2,DSG2-AS1c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1346-839G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546747delCA2641407663DSG2,DSG2-AS1c.*4del (n.*4del)
n.1346-841del
 gnomAD v4
18g.31546747G>ACA2641407664DSG2,DSG2-AS1c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1346-841C>T
 gnomAD v4
18g.31546750G>ACA049945DSG2,DSG2-AS1c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1346-844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546750G=CA2293866332DSG2,DSG2-AS1c.*7G= (n.*7G=)
n.1346-844C=
18g.31546750G>TCA297702822DSG2,DSG2-AS1c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1346-844C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546751T>CCA2293866334DSG2,DSG2-AS1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1346-845A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546751T=CA2293866333DSG2,DSG2-AS1c.*8T= (n.*8T=)
n.1346-845A=
18g.31546752C=CA2293866335DSG2,DSG2-AS1c.*9C= (n.*9C=)
n.1346-846G=
18g.31546752C>TCA629149324DSG2,DSG2-AS1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1346-846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546753A=CA2293866336DSG2,DSG2-AS1c.*10A= (n.*10A=)
n.1346-847T=
18g.31546753A>GCA297702826DSG2,DSG2-AS1c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1346-847T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546754G>ACA778425866DSG2,DSG2-AS1c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1346-848C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546754G=CA2293866337DSG2,DSG2-AS1c.*11G= (n.*11G=)
n.1346-848C=
18g.31546756C>ACA2576480670DSG2,DSG2-AS1c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1346-850G>T
18g.31546758C>ACA2641407665DSG2,DSG2-AS1c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1346-852G>T
 gnomAD v4
18g.31546760A>GCA2734853786DSG2,DSG2-AS1c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1346-854T>C
 dbSNP
18g.31546764G>TCA2641407666DSG2,DSG2-AS1c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1346-858C>A
 gnomAD v4
18g.31546765_31546766delinsACCA2293866338DSG2,DSG2-AS1c.*22_*23delinsAC (n.*22_*23delinsAC)
n.1346-860_1346-859delinsGT
18g.31546766C=CA2293866339DSG2,DSG2-AS1c.*23C= (n.*23C=)
n.1346-860G=
18g.31546766C>TCA297702833DSG2,DSG2-AS1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1346-860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546768delCA10650744DSG2,DSG2-AS1c.*25del (n.*25del)
n.1346-860del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546767C>ACA2641407667DSG2,DSG2-AS1c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1346-861G>T
 gnomAD v4
18g.31546768C=CA2293866340DSG2,DSG2-AS1c.*25C= (n.*25C=)
n.1346-862G=
18g.31546768C>GCA2641407668DSG2,DSG2-AS1c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1346-862G>C
 gnomAD v4
18g.31546769A=CA2293866341DSG2,DSG2-AS1c.*26A= (n.*26A=)
n.1346-863T=
18g.31546769A>CCA2293866342DSG2,DSG2-AS1c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1346-863T>G
 dbSNP
18g.31546769A>GCA2641407669DSG2,DSG2-AS1c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1346-863T>C
 gnomAD v4
18g.31546771_31546772dupCA8928361DSG2,DSG2-AS1c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
n.1346-864_1346-863dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546771_31546772delCA2641407670DSG2,DSG2-AS1c.*28_*29del (n.*28_*29del)
n.1346-864_1346-863del
 gnomAD v4
18g.31546770G=CA2293866343DSG2,DSG2-AS1c.*27G= (n.*27G=)
n.1346-864C=
18g.31546770G>TCA047277DSG2,DSG2-AS1c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1346-864C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546771A=CA2293866344DSG2,DSG2-AS1c.*28A= (n.*28A=)
n.1346-865T=
18g.31546771A>GCA047454DSG2,DSG2-AS1c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1346-865T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546772G>ACA778425874DSG2,DSG2-AS1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1346-866C>T
 dbSNP
18g.31546772G>CCA629149325DSG2,DSG2-AS1c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1346-866C>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546772G=CA2293866345DSG2,DSG2-AS1c.*29G= (n.*29G=)
n.1346-866C=
18g.31546773T>CCA2293866347DSG2,DSG2-AS1c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1346-867A>G
 dbSNP
18g.31546773T=CA2293866346DSG2,DSG2-AS1c.*30T= (n.*30T=)
n.1346-867A=
18g.31546774T>GCA2641407671DSG2,DSG2-AS1c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1346-868A>C
 gnomAD v4
18g.31546777_31546780dupCA778425878DSG2,DSG2-AS1c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
n.1346-871_1346-868dup
 dbSNP
18g.31546774_31546775insGCA656962589DSG2,DSG2-AS1c.*31_*32insG (n.*31_*32insG)
n.1346-869_1346-868insC
 COSMIC
18g.31546775T>CCA2812004193DSG2,DSG2-AS1c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1346-869A>G
18g.31546779T>CCA2641407672DSG2,DSG2-AS1c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1346-873A>G
 gnomAD v4
18g.31546780A>GCA2641407673DSG2,DSG2-AS1c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1346-874T>C
 gnomAD v4
18g.31546781G>CCA2576480671DSG2,DSG2-AS1c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1346-875C>G
18g.31546782C>ACA2641407674DSG2,DSG2-AS1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1346-876G>T
 gnomAD v4
18g.31546786G>ACA048750DSG2,DSG2-AS1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1346-880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546786G=CA2293866348DSG2,DSG2-AS1c.*43G= (n.*43G=)
n.1346-880C=
18g.31546788delCA2641407675DSG2,DSG2-AS1c.*45del (n.*45del)
n.1346-882del
 gnomAD v4
18g.31546788C>ACA2293866350DSG2,DSG2-AS1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1346-882G>T
 dbSNP
18g.31546788C=CA2293866349DSG2,DSG2-AS1c.*45C= (n.*45C=)
n.1346-882G=
18g.31546790A=CA2293866351DSG2,DSG2-AS1c.*47A= (n.*47A=)
n.1346-884T=
18g.31546790A>CCA2293866352DSG2,DSG2-AS1c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1346-884T>G
 dbSNP
18g.31546797T>CCA2576480672DSG2,DSG2-AS1c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1346-891A>G
18g.31546800T>GCA2576480673DSG2,DSG2-AS1c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1346-894A>C
18g.31546803C>ACA2641407676DSG2,DSG2-AS1c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1346-897G>T
 gnomAD v4
18g.31546806T>CCA2641407677DSG2,DSG2-AS1c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1346-900A>G
 gnomAD v4
18g.31546807G>TCA2641407678DSG2,DSG2-AS1c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1346-901C>A
 gnomAD v4
18g.31546808T>CCA2293866354DSG2,DSG2-AS1c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1346-902A>G
 dbSNP
18g.31546808T=CA2293866353DSG2,DSG2-AS1c.*65T= (n.*65T=)
n.1346-902A=
18g.31546809A>CCA2641407679DSG2,DSG2-AS1c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1346-903T>G
 gnomAD v4
18g.31546810C>ACA2576480674DSG2,DSG2-AS1c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1346-904G>T
18g.31546811delCA2641407680DSG2,DSG2-AS1c.*68del (n.*68del)
n.1346-904del
 gnomAD v4
18g.31546811C>ACA2576480675DSG2,DSG2-AS1c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1346-905G>T
18g.31546811C>TCA2641407681DSG2,DSG2-AS1c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1346-905G>A
 gnomAD v4
18g.31546812T>CCA2576480676DSG2,DSG2-AS1c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1346-906A>G
18g.31546813G>ACA2641407682DSG2,DSG2-AS1c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1346-907C>T
 gnomAD v4
18g.31546814_31546815delinsATCA2293866355DSG2,DSG2-AS1c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT)
n.1346-909_1346-908delinsAT
18g.31546815T>CCA629149326DSG2,DSG2-AS1c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1346-909A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546815T=CA2293866356DSG2,DSG2-AS1c.*72T= (n.*72T=)
n.1346-909A=
18g.31546819delCA629149327DSG2,DSG2-AS1c.*76del (n.*76del)
n.1346-909del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546817T>CCA2812004194DSG2,DSG2-AS1c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1346-911A>G
18g.31546818T>CCA2812004195DSG2,DSG2-AS1c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1346-912A>G
18g.31546819T>CCA2641407683DSG2,DSG2-AS1c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1346-913A>G
 gnomAD v4
18g.31546820C>ACA2576480677DSG2,DSG2-AS1c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1346-914G>T
 gnomAD v4
18g.31546820_31546821insTCA2812004196DSG2,DSG2-AS1c.*77_*78insT (n.*77_*78insT)
n.1346-915_1346-914insA
18g.31546821A=CA2293866357DSG2,DSG2-AS1c.*78A= (n.*78A=)
n.1346-915T=
18g.31546821A>CCA2641407684DSG2,DSG2-AS1c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1346-915T>G
 gnomAD v4
18g.31546821A>GCA629149328DSG2,DSG2-AS1c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1346-915T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546821A>TCA2293866358DSG2,DSG2-AS1c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1346-915T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546822T>ACA2641407685DSG2,DSG2-AS1c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1346-916A>T
 gnomAD v4
18g.31546823G>TCA2641407686DSG2,DSG2-AS1c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1346-917C>A
 gnomAD v4
18g.31546825G>ACA2641407687DSG2,DSG2-AS1c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1346-919C>T
 gnomAD v4
18g.31546826C>ACA2576480678DSG2,DSG2-AS1c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1346-920G>T
 gnomAD v4
18g.31546827C>ACA2576480679DSG2,DSG2-AS1c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1346-921G>T
18g.31546828T>ACA2576480680DSG2,DSG2-AS1c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1346-922A>T
18g.31546829delCA2641407688DSG2,DSG2-AS1c.*86del (n.*86del)
n.1346-922del
 gnomAD v4
18g.31546835_31546842delCA2591707007DSG2,DSG2-AS1c.*92_*99del (n.*92_*99del)
n.1346-931_1346-924del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546831C>ACA2641407689DSG2,DSG2-AS1c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1346-925G>T
 gnomAD v4
18g.31546831C>TCA2576480681DSG2,DSG2-AS1c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1346-925G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched