Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546705_31546707delinsATCCA1139666014DSG2,DSG2-AS1c.3319_3321delinsATC (p.Val1107Ile)
n.1346-801_1346-799delinsGAT
c.2785_2787delinsATC (p.Val929Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31546705_31546707delinsGTTCA2293866311DSG2,DSG2-AS1c.3319_3321delinsGTT (p.Val1107=)
n.1346-801_1346-799delinsAAC
c.2785_2787delinsGTT (p.Val929=)
18g.31546707T>ACA503767248DSG2,DSG2-AS1c.3321T>A (p.Val1107=)
n.1346-801A>T
c.2787T>A (p.Val929=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546707T>CCA022071DSG2,DSG2-AS1c.3321T>C (p.Val1107=)
n.1346-801A>G
c.2787T>C (p.Val929=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546707T>GCA503767249DSG2,DSG2-AS1c.3321T>G (p.Val1107=)
n.1346-801A>C
c.2787T>G (p.Val929=)
 dbSNP
18g.31546707T=CA2293866314DSG2,DSG2-AS1c.3321T= (p.Val1107=)
n.1346-801A=
c.2787T= (p.Val929=)
18g.31546708A>CCA402149425DSG2,DSG2-AS1c.3322A>C (p.Thr1108Pro)
n.1346-802T>G
c.2788A>C (p.Thr930Pro)
18g.31546708A>GCA402149428DSG2,DSG2-AS1c.3322A>G (p.Thr1108Ala)
n.1346-802T>C
c.2788A>G (p.Thr930Ala)
18g.31546708A>TCA402149426DSG2,DSG2-AS1c.3322A>T (p.Thr1108Ser)
n.1346-802T>A
c.2788A>T (p.Thr930Ser)
 gnomAD v4
18g.31546709C>ACA402149429DSG2,DSG2-AS1c.3323C>A (p.Thr1108Asn)
n.1346-803G>T
c.2789C>A (p.Thr930Asn)
18g.31546709C>GCA402149431DSG2,DSG2-AS1c.3323C>G (p.Thr1108Ser)
n.1346-803G>C
c.2789C>G (p.Thr930Ser)
18g.31546709C>TCA402149432DSG2,DSG2-AS1c.3323C>T (p.Thr1108Ile)
n.1346-803G>A
c.2789C>T (p.Thr930Ile)
18g.31546710C>ACA503599218DSG2,DSG2-AS1c.3324C>A (p.Thr1108=)
n.1346-804G>T
c.2790C>A (p.Thr930=)
18g.31546710C=CA2293866315DSG2,DSG2-AS1c.3324C= (p.Thr1108=)
n.1346-804G=
c.2790C= (p.Thr930=)
18g.31546710C>GCA503599220DSG2,DSG2-AS1c.3324C>G (p.Thr1108=)
n.1346-804G>C
c.2790C>G (p.Thr930=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546710C>TCA503599219DSG2,DSG2-AS1c.3324C>T (p.Thr1108=)
n.1346-804G>A
c.2790C>T (p.Thr930=)
18g.31546711A>CCA402149433DSG2,DSG2-AS1c.3325A>C (p.Lys1109Gln)
n.1346-805T>G
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
18g.31546711A>GCA402149434DSG2,DSG2-AS1c.3325A>G (p.Lys1109Glu)
n.1346-805T>C
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
 gnomAD v4
18g.31546711A>TCA402149436DSG2,DSG2-AS1c.3325A>T (p.Lys1109Ter)
n.1346-805T>A
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
18g.31546712A=CA2293866316DSG2,DSG2-AS1c.3326A= (p.Lys1109=)
n.1346-806T=
c.2792A= (p.Lys931=)
18g.31546712A>CCA402149438DSG2,DSG2-AS1c.3326A>C (p.Lys1109Thr)
n.1346-806T>G
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
18g.31546712A>GCA297702779DSG2,DSG2-AS1c.3326A>G (p.Lys1109Arg)
n.1346-806T>C
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
 dbSNP
18g.31546712A>TCA402149440DSG2,DSG2-AS1c.3326A>T (p.Lys1109Met)
n.1346-806T>A
c.2792A>T (p.Lys931Met)
18g.31546713G>ACA503599221DSG2,DSG2-AS1c.3327G>A (p.Lys1109=)
n.1346-807C>T
c.2793G>A (p.Lys931=)
 gnomAD v4
18g.31546713G>CCA402149444DSG2,DSG2-AS1c.3327G>C (p.Lys1109Asn)
n.1346-807C>G
c.2793G>C (p.Lys931Asn)
18g.31546713G>TCA402149446DSG2,DSG2-AS1c.3327G>T (p.Lys1109Asn)
n.1346-807C>A
c.2793G>T (p.Lys931Asn)
18g.31546714C>ACA402149450DSG2,DSG2-AS1c.3328C>A (p.His1110Asn)
n.1346-808G>T
c.2794C>A (p.His932Asn)
18g.31546714C>GCA402149453DSG2,DSG2-AS1c.3328C>G (p.His1110Asp)
n.1346-808G>C
c.2794C>G (p.His932Asp)
18g.31546714C>TCA402149452DSG2,DSG2-AS1c.3328C>T (p.His1110Tyr)
n.1346-808G>A
c.2794C>T (p.His932Tyr)
18g.31546715A=CA2293866317DSG2,DSG2-AS1c.3329A= (p.His1110=)
n.1346-809T=
c.2795A= (p.His932=)
18g.31546715A>CCA402149456DSG2,DSG2-AS1c.3329A>C (p.His1110Pro)
n.1346-809T>G
c.2795A>C (p.His932Pro)
 ClinVar
18g.31546715A>GCA402149459DSG2,DSG2-AS1c.3329A>G (p.His1110Arg)
n.1346-809T>C
c.2795A>G (p.His932Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546715A>TCA402149458DSG2,DSG2-AS1c.3329A>T (p.His1110Leu)
n.1346-809T>A
c.2795A>T (p.His932Leu)
18g.31546716T>ACA402149461DSG2,DSG2-AS1c.3330T>A (p.His1110Gln)
n.1346-810A>T
c.2796T>A (p.His932Gln)
18g.31546716T>CCA503599222DSG2,DSG2-AS1c.3330T>C (p.His1110=)
n.1346-810A>G
c.2796T>C (p.His932=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546716T>GCA402149463DSG2,DSG2-AS1c.3330T>G (p.His1110Gln)
n.1346-810A>C
c.2796T>G (p.His932Gln)
18g.31546716T=CA2293866318DSG2,DSG2-AS1c.3330T= (p.His1110=)
n.1346-810A=
c.2796T= (p.His932=)
18g.31546717A=CA2293866319DSG2,DSG2-AS1c.3331A= (p.Ser1111=)
n.1346-811T=
c.2797A= (p.Ser933=)
18g.31546717A>CCA402149465DSG2,DSG2-AS1c.3331A>C (p.Ser1111Arg)
n.1346-811T>G
c.2797A>C (p.Ser933Arg)
18g.31546717A>GCA402149467DSG2,DSG2-AS1c.3331A>G (p.Ser1111Gly)
n.1346-811T>C
c.2797A>G (p.Ser933Gly)
18g.31546717A>TCA402149469DSG2,DSG2-AS1c.3331A>T (p.Ser1111Cys)
n.1346-811T>A
c.2797A>T (p.Ser933Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.31546718G>ACA402149473DSG2,DSG2-AS1c.3332G>A (p.Ser1111Asn)
n.1346-812C>T
c.2798G>A (p.Ser933Asn)
18g.31546718G>CCA402149475DSG2,DSG2-AS1c.3332G>C (p.Ser1111Thr)
n.1346-812C>G
c.2798G>C (p.Ser933Thr)
 COSMIC
18g.31546718G>TCA402149477DSG2,DSG2-AS1c.3332G>T (p.Ser1111Ile)
n.1346-812C>A
c.2798G>T (p.Ser933Ile)
18g.31546719C>ACA402149480DSG2,DSG2-AS1c.3333C>A (p.Ser1111Arg)
n.1346-813G>T
c.2799C>A (p.Ser933Arg)
18g.31546719C=CA2293866320DSG2,DSG2-AS1c.3333C= (p.Ser1111=)
n.1346-813G=
c.2799C= (p.Ser933=)
18g.31546719C>GCA297702783DSG2,DSG2-AS1c.3333C>G (p.Ser1111Arg)
n.1346-813G>C
c.2799C>G (p.Ser933Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546719C>TCA048367DSG2,DSG2-AS1c.3333C>T (p.Ser1111=)
n.1346-813G>A
c.2799C>T (p.Ser933=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546719_31546722dupCA2641407661DSG2,DSG2-AS1c.3333_3336dup (p.Val1113HisfsTer21)
n.1346-816_1346-813dup
c.2799_2802dup (p.Val935HisfsTer21)
 gnomAD v4
18g.31546720A>CCA402149487DSG2,DSG2-AS1c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.1346-814T>G
c.2800A>C (p.Thr934Pro)
18g.31546720A>GCA402149485DSG2,DSG2-AS1c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.1346-814T>C
c.2800A>G (p.Thr934Ala)
18g.31546720A>TCA402149483DSG2,DSG2-AS1c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.1346-814T>A
c.2800A>T (p.Thr934Ser)
 gnomAD v4
18g.31546721C>ACA402149490DSG2,DSG2-AS1c.3335C>A (p.Thr1112Asn)
n.1346-815G>T
c.2801C>A (p.Thr934Asn)
18g.31546721C=CA2293866321DSG2,DSG2-AS1c.3335C= (p.Thr1112=)
n.1346-815G=
c.2801C= (p.Thr934=)
18g.31546721C>GCA402149493DSG2,DSG2-AS1c.3335C>G (p.Thr1112Ser)
n.1346-815G>C
c.2801C>G (p.Thr934Ser)
18g.31546721C>TCA402149494DSG2,DSG2-AS1c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
n.1346-815G>A
c.2801C>T (p.Thr934Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546722T>ACA503599223DSG2,DSG2-AS1c.3336T>A (p.Thr1112=)
n.1346-816A>T
c.2802T>A (p.Thr934=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546722T>CCA503599224DSG2,DSG2-AS1c.3336T>C (p.Thr1112=)
n.1346-816A>G
c.2802T>C (p.Thr934=)
18g.31546722T>GCA503599225DSG2,DSG2-AS1c.3336T>G (p.Thr1112=)
n.1346-816A>C
c.2802T>G (p.Thr934=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546722T=CA2293866322DSG2,DSG2-AS1c.3336T= (p.Thr1112=)
n.1346-816A=
c.2802T= (p.Thr934=)
18g.31546723G>ACA402149498DSG2,DSG2-AS1c.3337G>A (p.Val1113Ile)
n.1346-817C>T
c.2803G>A (p.Val935Ile)
18g.31546723G>CCA297702790DSG2,DSG2-AS1c.3337G>C (p.Val1113Leu)
n.1346-817C>G
c.2803G>C (p.Val935Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546723G=CA2293866323DSG2,DSG2-AS1c.3337G= (p.Val1113=)
n.1346-817C=
c.2803G= (p.Val935=)
18g.31546723G>TCA402149501DSG2,DSG2-AS1c.3337G>T (p.Val1113Leu)
n.1346-817C>A
c.2803G>T (p.Val935Leu)
18g.31546723_31546726delCA2576480669DSG2,DSG2-AS1c.3337_3340del (p.Val1113SerfsTer13)
n.1346-820_1346-817del
c.2803_2806del (p.Val935SerfsTer13)
 gnomAD v4
18g.31546724T>ACA402149503DSG2,DSG2-AS1c.3338T>A (p.Val1113Glu)
n.1346-818A>T
c.2804T>A (p.Val935Glu)
18g.31546724T>CCA402149505DSG2,DSG2-AS1c.3338T>C (p.Val1113Ala)
n.1346-818A>G
c.2804T>C (p.Val935Ala)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546724T>GCA402149507DSG2,DSG2-AS1c.3338T>G (p.Val1113Gly)
n.1346-818A>C
c.2804T>G (p.Val935Gly)
18g.31546724T=CA2293866324DSG2,DSG2-AS1c.3338T= (p.Val1113=)
n.1346-818A=
c.2804T= (p.Val935=)
18g.31546725A=CA2293866325DSG2,DSG2-AS1c.3339A= (p.Val1113=)
n.1346-819T=
c.2805A= (p.Val935=)
18g.31546725A>CCA503599227DSG2,DSG2-AS1c.3339A>C (p.Val1113=)
n.1346-819T>G
c.2805A>C (p.Val935=)
 gnomAD v4
18g.31546725A>GCA503599226DSG2,DSG2-AS1c.3339A>G (p.Val1113=)
n.1346-819T>C
c.2805A>G (p.Val935=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546725A>TCA503599228DSG2,DSG2-AS1c.3339A>T (p.Val1113=)
n.1346-819T>A
c.2805A>T (p.Val935=)
18g.31546726C>ACA402149509DSG2,DSG2-AS1c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
n.1346-820G>T
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
18g.31546726C=CA2293866326DSG2,DSG2-AS1c.3340C= (p.Gln1114=)
n.1346-820G=
c.2806C= (p.Gln936=)
18g.31546726C>GCA048380DSG2,DSG2-AS1c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.1346-820G>C
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546726C>TCA402149512DSG2,DSG2-AS1c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.1346-820G>A
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546728_31546730dupCA629149323DSG2,DSG2-AS1c.3342_3344dup (p.Gln1114_His1115insGln)
n.1346-822_1346-820dup
c.2808_2810dup (p.Gln936_His937insGln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546728_31546730delCA2499225130DSG2,DSG2-AS1c.3342_3344del (p.Gln1114del)
n.1346-822_1346-820del
c.2808_2810del (p.Gln936del)
 ClinVar dbSNP
18g.31546727A=CA2293866327DSG2,DSG2-AS1c.3341A= (p.Gln1114=)
n.1346-821T=
c.2807A= (p.Gln936=)
18g.31546727A>CCA402149518DSG2,DSG2-AS1c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.1346-821T>G
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.31546727A>GCA402149517DSG2,DSG2-AS1c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
n.1346-821T>C
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
 gnomAD v4
18g.31546727A>TCA402149514DSG2,DSG2-AS1c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
n.1346-821T>A
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
18g.31546728G>ACA503599229DSG2,DSG2-AS1c.3342G>A (p.Gln1114=)
n.1346-822C>T
c.2808G>A (p.Gln936=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546728G>CCA402149520DSG2,DSG2-AS1c.3342G>C (p.Gln1114His)
n.1346-822C>G
c.2808G>C (p.Gln936His)
18g.31546728G>TCA402149522DSG2,DSG2-AS1c.3342G>T (p.Gln1114His)
n.1346-822C>A
c.2808G>T (p.Gln936His)
 gnomAD v4
18g.31546729C>ACA402149523DSG2,DSG2-AS1c.3343C>A (p.His1115Asn)
n.1346-823G>T
c.2809C>A (p.His937Asn)
18g.31546729C>GCA402149525DSG2,DSG2-AS1c.3343C>G (p.His1115Asp)
n.1346-823G>C
c.2809C>G (p.His937Asp)
18g.31546729C>TCA402149527DSG2,DSG2-AS1c.3343C>T (p.His1115Tyr)
n.1346-823G>A
c.2809C>T (p.His937Tyr)
18g.31546730A>CCA402149529DSG2,DSG2-AS1c.3344A>C (p.His1115Pro)
n.1346-824T>G
c.2810A>C (p.His937Pro)
18g.31546730A>GCA402149530DSG2,DSG2-AS1c.3344A>G (p.His1115Arg)
n.1346-824T>C
c.2810A>G (p.His937Arg)
18g.31546730A>TCA402149532DSG2,DSG2-AS1c.3344A>T (p.His1115Leu)
n.1346-824T>A
c.2810A>T (p.His937Leu)
18g.31546731T>ACA402149535DSG2,DSG2-AS1c.3345T>A (p.His1115Gln)
n.1346-825A>T
c.2811T>A (p.His937Gln)
18g.31546731T>CCA503599230DSG2,DSG2-AS1c.3345T>C (p.His1115=)
n.1346-825A>G
c.2811T>C (p.His937=)
18g.31546731T>GCA402149537DSG2,DSG2-AS1c.3345T>G (p.His1115Gln)
n.1346-825A>C
c.2811T>G (p.His937Gln)
18g.31546732T>ACA402149540DSG2,DSG2-AS1c.3346T>A (p.Ser1116Thr)
n.1346-826A>T
c.2812T>A (p.Ser938Thr)
18g.31546732T>CCA402149541DSG2,DSG2-AS1c.3346T>C (p.Ser1116Pro)
n.1346-826A>G
c.2812T>C (p.Ser938Pro)
18g.31546732T>GCA402149543DSG2,DSG2-AS1c.3346T>G (p.Ser1116Ala)
n.1346-826A>C
c.2812T>G (p.Ser938Ala)
18g.31546733C>ACA402149549DSG2,DSG2-AS1c.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
n.1346-827G>T
c.2813C>A (p.Ser938Tyr)
18g.31546733C>GCA402149546DSG2,DSG2-AS1c.3347C>G (p.Ser1116Cys)
n.1346-827G>C
c.2813C>G (p.Ser938Cys)
18g.31546733C>TCA402149548DSG2,DSG2-AS1c.3347C>T (p.Ser1116Phe)
n.1346-827G>A
c.2813C>T (p.Ser938Phe)
18g.31546734T>ACA503599231DSG2,DSG2-AS1c.3348T>A (p.Ser1116=)
n.1346-828A>T
c.2814T>A (p.Ser938=)
18g.31546734T>CCA503599232DSG2,DSG2-AS1c.3348T>C (p.Ser1116=)
n.1346-828A>G
c.2814T>C (p.Ser938=)
18g.31546734T>GCA503599233DSG2,DSG2-AS1c.3348T>G (p.Ser1116=)
n.1346-828A>C
c.2814T>G (p.Ser938=)
18g.31546735T>ACA402149550DSG2,DSG2-AS1c.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
n.1346-829A>T
c.2815T>A (p.Tyr939Asn)
18g.31546735T>CCA402149552DSG2,DSG2-AS1c.3349T>C (p.Tyr1117His)
n.1346-829A>G
c.2815T>C (p.Tyr939His)
18g.31546735T>GCA402149554DSG2,DSG2-AS1c.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
n.1346-829A>C
c.2815T>G (p.Tyr939Asp)
18g.31546736A>CCA402149556DSG2,DSG2-AS1c.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
n.1346-830T>G
c.2816A>C (p.Tyr939Ser)
18g.31546736A>GCA402149558DSG2,DSG2-AS1c.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
n.1346-830T>C
c.2816A>G (p.Tyr939Cys)
18g.31546736A>TCA402149559DSG2,DSG2-AS1c.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
n.1346-830T>A
c.2816A>T (p.Tyr939Phe)
 ClinVar
18g.31546737C>ACA402149562DSG2,DSG2-AS1c.3351C>A (p.Tyr1117Ter)
n.1346-831G>T
c.2817C>A (p.Tyr939Ter)
18g.31546737C=CA2293866328DSG2,DSG2-AS1c.3351C= (p.Tyr1117=)
n.1346-831G=
c.2817C= (p.Tyr939=)
18g.31546737C>GCA402149564DSG2,DSG2-AS1c.3351C>G (p.Tyr1117Ter)
n.1346-831G>C
c.2817C>G (p.Tyr939Ter)
 gnomAD v4
18g.31546737C>TCA048388DSG2,DSG2-AS1c.3351C>T (p.Tyr1117=)
n.1346-831G>A
c.2817C>T (p.Tyr939=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546738T>ACA402149568DSG2,DSG2-AS1c.3352T>A (p.Ser1118Thr)
n.1346-832A>T
c.2818T>A (p.Ser940Thr)
18g.31546738T>CCA402149569DSG2,DSG2-AS1c.3352T>C (p.Ser1118Pro)
n.1346-832A>G
c.2818T>C (p.Ser940Pro)
18g.31546738T>GCA402149571DSG2,DSG2-AS1c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
n.1346-832A>C
c.2818T>G (p.Ser940Ala)
18g.31546739C>ACA402149574DSG2,DSG2-AS1c.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
n.1346-833G>T
c.2819C>A (p.Ser940Tyr)
18g.31546739C=CA2293866329DSG2,DSG2-AS1c.3353C= (p.Ser1118=)
n.1346-833G=
c.2819C= (p.Ser940=)
18g.31546739C>GCA402149577DSG2,DSG2-AS1c.3353C>G (p.Ser1118Cys)
n.1346-833G>C
c.2819C>G (p.Ser940Cys)
18g.31546739C>TCA048401DSG2,DSG2-AS1c.3353C>T (p.Ser1118Phe)
n.1346-833G>A
c.2819C>T (p.Ser940Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546740C>ACA503599235DSG2,DSG2-AS1c.3354C>A (p.Ser1118=)
n.1346-834G>T
c.2820C>A (p.Ser940=)
18g.31546740C=CA2293866330DSG2,DSG2-AS1c.3354C= (p.Ser1118=)
n.1346-834G=
c.2820C= (p.Ser940=)
18g.31546740C>GCA10584675DSG2,DSG2-AS1c.3354C>G (p.Ser1118=)
n.1346-834G>C
c.2820C>G (p.Ser940=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546740C>TCA503599234DSG2,DSG2-AS1c.3354C>T (p.Ser1118=)
n.1346-834G>A
c.2820C>T (p.Ser940=)
18g.31546741T>ACA402149583DSG2,DSG2-AS1c.3355T>A (p.Ter1119Lys)
n.1346-835A>T
c.2821T>A (p.Ter941Lys)
18g.31546741T>CCA402149579DSG2,DSG2-AS1c.3355T>C (p.Ter1119Gln)
n.1346-835A>G
c.2821T>C (p.Ter941Gln)
18g.31546741T>GCA402149581DSG2,DSG2-AS1c.3355T>G (p.Ter1119Glu)
n.1346-835A>C
c.2821T>G (p.Ter941Glu)
18g.31546742A>CCA402149585DSG2,DSG2-AS1c.3356A>C (p.Ter1119Ser)
n.1346-836T>G
c.2822A>C (p.Ter941Ser)
18g.31546742A>GCA503599236DSG2,DSG2-AS1c.3356A>G (p.Ter1119=)
n.1346-836T>C
c.2822A>G (p.Ter941=)
18g.31546742A>TCA402149587DSG2,DSG2-AS1c.3356A>T (p.Ter1119Leu)
n.1346-836T>A
c.2822A>T (p.Ter941Leu)
18g.31546743A>CCA402149589DSG2,DSG2-AS1c.3357A>C (p.Ter1119Tyr)
n.1346-837T>G
c.2823A>C (p.Ter941Tyr)
18g.31546743A>GCA503599240DSG2,DSG2-AS1c.3357A>G (p.Ter1119=)
n.1346-837T>C
c.2823A>G (p.Ter941=)
18g.31546743A>TCA402149590DSG2,DSG2-AS1c.3357A>T (p.Ter1119Tyr)
n.1346-837T>A
c.2823A>T (p.Ter941Tyr)
 ClinVar dbSNP
18g.31546745C=CA2293866331DSG2,DSG2-AS1c.*2C= (n.*2C=)
n.1346-839G=
18g.31546745C>GCA2641407662DSG2,DSG2-AS1c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1346-839G>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546745C>TCA021950DSG2,DSG2-AS1c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1346-839G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546747delCA2641407663DSG2,DSG2-AS1c.*4del (n.*4del)
n.1346-841del
 gnomAD v4
18g.31546747G>ACA2641407664DSG2,DSG2-AS1c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1346-841C>T
 gnomAD v4
18g.31546750G>ACA049945DSG2,DSG2-AS1c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1346-844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546750G=CA2293866332DSG2,DSG2-AS1c.*7G= (n.*7G=)
n.1346-844C=
18g.31546750G>TCA297702822DSG2,DSG2-AS1c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1346-844C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546751T>CCA2293866334DSG2,DSG2-AS1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1346-845A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546751T=CA2293866333DSG2,DSG2-AS1c.*8T= (n.*8T=)
n.1346-845A=
18g.31546752C=CA2293866335DSG2,DSG2-AS1c.*9C= (n.*9C=)
n.1346-846G=
18g.31546752C>TCA629149324DSG2,DSG2-AS1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1346-846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546753A=CA2293866336DSG2,DSG2-AS1c.*10A= (n.*10A=)
n.1346-847T=
18g.31546753A>GCA297702826DSG2,DSG2-AS1c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1346-847T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546754G>ACA778425866DSG2,DSG2-AS1c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1346-848C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546754G=CA2293866337DSG2,DSG2-AS1c.*11G= (n.*11G=)
n.1346-848C=
18g.31546756C>ACA2576480670DSG2,DSG2-AS1c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1346-850G>T
18g.31546758C>ACA2641407665DSG2,DSG2-AS1c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1346-852G>T
 gnomAD v4
18g.31546760A>GCA2734853786DSG2,DSG2-AS1c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1346-854T>C
 dbSNP
18g.31546764G>TCA2641407666DSG2,DSG2-AS1c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1346-858C>A
 gnomAD v4
18g.31546765_31546766delinsACCA2293866338DSG2,DSG2-AS1c.*22_*23delinsAC (n.*22_*23delinsAC)
n.1346-860_1346-859delinsGT
18g.31546766C=CA2293866339DSG2,DSG2-AS1c.*23C= (n.*23C=)
n.1346-860G=
18g.31546766C>TCA297702833DSG2,DSG2-AS1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1346-860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546768delCA10650744DSG2,DSG2-AS1c.*25del (n.*25del)
n.1346-860del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546767C>ACA2641407667DSG2,DSG2-AS1c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1346-861G>T
 gnomAD v4
18g.31546768C=CA2293866340DSG2,DSG2-AS1c.*25C= (n.*25C=)
n.1346-862G=
18g.31546768C>GCA2641407668DSG2,DSG2-AS1c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1346-862G>C
 gnomAD v4
18g.31546769A=CA2293866341DSG2,DSG2-AS1c.*26A= (n.*26A=)
n.1346-863T=
18g.31546769A>CCA2293866342DSG2,DSG2-AS1c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1346-863T>G
 dbSNP
18g.31546769A>GCA2641407669DSG2,DSG2-AS1c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1346-863T>C
 gnomAD v4
18g.31546771_31546772dupCA8928361DSG2,DSG2-AS1c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
n.1346-864_1346-863dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546771_31546772delCA2641407670DSG2,DSG2-AS1c.*28_*29del (n.*28_*29del)
n.1346-864_1346-863del
 gnomAD v4
18g.31546770G=CA2293866343DSG2,DSG2-AS1c.*27G= (n.*27G=)
n.1346-864C=
18g.31546770G>TCA047277DSG2,DSG2-AS1c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1346-864C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546771A=CA2293866344DSG2,DSG2-AS1c.*28A= (n.*28A=)
n.1346-865T=
18g.31546771A>GCA047454DSG2,DSG2-AS1c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1346-865T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546772G>ACA778425874DSG2,DSG2-AS1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1346-866C>T
 dbSNP
18g.31546772G>CCA629149325DSG2,DSG2-AS1c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1346-866C>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546772G=CA2293866345DSG2,DSG2-AS1c.*29G= (n.*29G=)
n.1346-866C=
18g.31546773T>CCA2293866347DSG2,DSG2-AS1c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1346-867A>G
 dbSNP
18g.31546773T=CA2293866346DSG2,DSG2-AS1c.*30T= (n.*30T=)
n.1346-867A=
18g.31546774T>GCA2641407671DSG2,DSG2-AS1c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1346-868A>C
 gnomAD v4
18g.31546777_31546780dupCA778425878DSG2,DSG2-AS1c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
n.1346-871_1346-868dup
 dbSNP
18g.31546774_31546775insGCA656962589DSG2,DSG2-AS1c.*31_*32insG (n.*31_*32insG)
n.1346-869_1346-868insC
 COSMIC
18g.31546775T>CCA2812004193DSG2,DSG2-AS1c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1346-869A>G
18g.31546779T>CCA2641407672DSG2,DSG2-AS1c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1346-873A>G
 gnomAD v4
18g.31546780A>GCA2641407673DSG2,DSG2-AS1c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1346-874T>C
 gnomAD v4
18g.31546781G>CCA2576480671DSG2,DSG2-AS1c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1346-875C>G
18g.31546782C>ACA2641407674DSG2,DSG2-AS1c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1346-876G>T
 gnomAD v4
18g.31546786G>ACA048750DSG2,DSG2-AS1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1346-880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546786G=CA2293866348DSG2,DSG2-AS1c.*43G= (n.*43G=)
n.1346-880C=
18g.31546788delCA2641407675DSG2,DSG2-AS1c.*45del (n.*45del)
n.1346-882del
 gnomAD v4
18g.31546788C>ACA2293866350DSG2,DSG2-AS1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1346-882G>T
 dbSNP
18g.31546788C=CA2293866349DSG2,DSG2-AS1c.*45C= (n.*45C=)
n.1346-882G=
18g.31546790A=CA2293866351DSG2,DSG2-AS1c.*47A= (n.*47A=)
n.1346-884T=
18g.31546790A>CCA2293866352DSG2,DSG2-AS1c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1346-884T>G
 dbSNP
18g.31546797T>CCA2576480672DSG2,DSG2-AS1c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1346-891A>G
18g.31546800T>GCA2576480673DSG2,DSG2-AS1c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1346-894A>C
18g.31546803C>ACA2641407676DSG2,DSG2-AS1c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1346-897G>T
 gnomAD v4
18g.31546806T>CCA2641407677DSG2,DSG2-AS1c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1346-900A>G
 gnomAD v4
18g.31546807G>TCA2641407678DSG2,DSG2-AS1c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1346-901C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched