Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546633G>ACA402149096DSG2,DSG2-AS1c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
n.1346-727C>T
c.2713G>A (p.Gly905Ser)
 dbSNP
18g.31546633G>CCA402149097DSG2,DSG2-AS1c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
n.1346-727C>G
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
18g.31546633G=CA2293866277DSG2,DSG2-AS1c.3247G= (p.Gly1083=)
n.1346-727C=
c.2713G= (p.Gly905=)
18g.31546633G>TCA402149100DSG2,DSG2-AS1c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
n.1346-727C>A
c.2713G>T (p.Gly905Cys)
18g.31546634G>ACA402149102DSG2,DSG2-AS1c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
n.1346-728C>T
c.2714G>A (p.Gly905Asp)
 COSMIC
18g.31546634G>CCA402149104DSG2,DSG2-AS1c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
n.1346-728C>G
c.2714G>C (p.Gly905Ala)
 gnomAD v4
18g.31546634G>TCA402149106DSG2,DSG2-AS1c.3248G>T (p.Gly1083Val)
n.1346-728C>A
c.2714G>T (p.Gly905Val)
18g.31546635C>ACA503766983DSG2,DSG2-AS1c.3249C>A (p.Gly1083=)
n.1346-729G>T
c.2715C>A (p.Gly905=)
18g.31546635C>GCA503766984DSG2,DSG2-AS1c.3249C>G (p.Gly1083=)
n.1346-729G>C
c.2715C>G (p.Gly905=)
18g.31546635C>TCA503766985DSG2,DSG2-AS1c.3249C>T (p.Gly1083=)
n.1346-729G>A
c.2715C>T (p.Gly905=)
18g.31546636C>ACA402149112DSG2,DSG2-AS1c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
n.1346-730G>T
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546636C=CA2293866278DSG2,DSG2-AS1c.3250C= (p.Pro1084=)
n.1346-730G=
c.2716C= (p.Pro906=)
18g.31546636C>GCA402149110DSG2,DSG2-AS1c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
n.1346-730G>C
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
18g.31546636C>TCA402149108DSG2,DSG2-AS1c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
n.1346-730G>A
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
18g.31546637C>ACA402149114DSG2,DSG2-AS1c.3251C>A (p.Pro1084His)
n.1346-731G>T
c.2717C>A (p.Pro906His)
18g.31546637C=CA2293866279DSG2,DSG2-AS1c.3251C= (p.Pro1084=)
n.1346-731G=
c.2717C= (p.Pro906=)
18g.31546637C>GCA402149116DSG2,DSG2-AS1c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
n.1346-731G>C
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
18g.31546637C>TCA402149118DSG2,DSG2-AS1c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
n.1346-731G>A
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546638T>ACA503766993DSG2,DSG2-AS1c.3252T>A (p.Pro1084=)
n.1346-732A>T
c.2718T>A (p.Pro906=)
18g.31546638T>CCA503766994DSG2,DSG2-AS1c.3252T>C (p.Pro1084=)
n.1346-732A>G
c.2718T>C (p.Pro906=)
18g.31546638T>GCA503766995DSG2,DSG2-AS1c.3252T>G (p.Pro1084=)
n.1346-732A>C
c.2718T>G (p.Pro906=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546638T=CA2293866280DSG2,DSG2-AS1c.3252T= (p.Pro1084=)
n.1346-732A=
c.2718T= (p.Pro906=)
18g.31546639C>ACA402149120DSG2,DSG2-AS1c.3253C>A (p.Leu1085Met)
n.1346-733G>T
c.2719C>A (p.Leu907Met)
18g.31546639C=CA2293866281DSG2,DSG2-AS1c.3253C= (p.Leu1085=)
n.1346-733G=
c.2719C= (p.Leu907=)
18g.31546639C>GCA402149122DSG2,DSG2-AS1c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.1346-733G>C
c.2719C>G (p.Leu907Val)
 COSMIC
18g.31546639C>TCA503766998DSG2,DSG2-AS1c.3253C>T (p.Leu1085=)
n.1346-733G>A
c.2719C>T (p.Leu907=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546640T>ACA402149125DSG2,DSG2-AS1c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
n.1346-734A>T
c.2720T>A (p.Leu907Gln)
18g.31546640T>CCA402149127DSG2,DSG2-AS1c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.1346-734A>G
c.2720T>C (p.Leu907Pro)
18g.31546640T>GCA402149128DSG2,DSG2-AS1c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.1346-734A>C
c.2720T>G (p.Leu907Arg)
18g.31546641G>ACA503767010DSG2,DSG2-AS1c.3255G>A (p.Leu1085=)
n.1346-735C>T
c.2721G>A (p.Leu907=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546641G>CCA503767016DSG2,DSG2-AS1c.3255G>C (p.Leu1085=)
n.1346-735C>G
c.2721G>C (p.Leu907=)
18g.31546641G=CA2293866282DSG2,DSG2-AS1c.3255G= (p.Leu1085=)
n.1346-735C=
c.2721G= (p.Leu907=)
18g.31546641G>TCA503767015DSG2,DSG2-AS1c.3255G>T (p.Leu1085=)
n.1346-735C>A
c.2721G>T (p.Leu907=)
18g.31546642C>ACA402149130DSG2,DSG2-AS1c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
n.1346-736G>T
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
18g.31546642C=CA2293866283DSG2,DSG2-AS1c.3256C= (p.Pro1086=)
n.1346-736G=
c.2722C= (p.Pro908=)
18g.31546642C>GCA402149132DSG2,DSG2-AS1c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
n.1346-736G>C
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
18g.31546642C>TCA402149134DSG2,DSG2-AS1c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
n.1346-736G>A
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546643C>ACA402149136DSG2,DSG2-AS1c.3257C>A (p.Pro1086Gln)
n.1346-737G>T
c.2723C>A (p.Pro908Gln)
18g.31546643C=CA2293866284DSG2,DSG2-AS1c.3257C= (p.Pro1086=)
n.1346-737G=
c.2723C= (p.Pro908=)
18g.31546643C>GCA402149138DSG2,DSG2-AS1c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
n.1346-737G>C
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
18g.31546643C>TCA297702669DSG2,DSG2-AS1c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
n.1346-737G>A
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31546644A>CCA503767024DSG2,DSG2-AS1c.3258A>C (p.Pro1086=)
n.1346-738T>G
c.2724A>C (p.Pro908=)
18g.31546644A>GCA503767027DSG2,DSG2-AS1c.3258A>G (p.Pro1086=)
n.1346-738T>C
c.2724A>G (p.Pro908=)
18g.31546644A>TCA503767028DSG2,DSG2-AS1c.3258A>T (p.Pro1086=)
n.1346-738T>A
c.2724A>T (p.Pro908=)
18g.31546645G>ACA402149145DSG2,DSG2-AS1c.3259G>A (p.Asp1087Asn)
n.1346-739C>T
c.2725G>A (p.Asp909Asn)
18g.31546645G>CCA402149143DSG2,DSG2-AS1c.3259G>C (p.Asp1087His)
n.1346-739C>G
c.2725G>C (p.Asp909His)
18g.31546645G>TCA402149141DSG2,DSG2-AS1c.3259G>T (p.Asp1087Tyr)
n.1346-739C>A
c.2725G>T (p.Asp909Tyr)
18g.31546646A>CCA402149147DSG2,DSG2-AS1c.3260A>C (p.Asp1087Ala)
n.1346-740T>G
c.2726A>C (p.Asp909Ala)
18g.31546646A>GCA402149149DSG2,DSG2-AS1c.3260A>G (p.Asp1087Gly)
n.1346-740T>C
c.2726A>G (p.Asp909Gly)
18g.31546646A>TCA402149150DSG2,DSG2-AS1c.3260A>T (p.Asp1087Val)
n.1346-740T>A
c.2726A>T (p.Asp909Val)
18g.31546647T>ACA402149152DSG2,DSG2-AS1c.3261T>A (p.Asp1087Glu)
n.1346-741A>T
c.2727T>A (p.Asp909Glu)
18g.31546647T>CCA503767032DSG2,DSG2-AS1c.3261T>C (p.Asp1087=)
n.1346-741A>G
c.2727T>C (p.Asp909=)
18g.31546647T>GCA402149153DSG2,DSG2-AS1c.3261T>G (p.Asp1087Glu)
n.1346-741A>C
c.2727T>G (p.Asp909Glu)
18g.31546648T>ACA402149155DSG2,DSG2-AS1c.3262T>A (p.Phe1088Ile)
n.1346-742A>T
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
18g.31546648T>CCA402149156DSG2,DSG2-AS1c.3262T>C (p.Phe1088Leu)
n.1346-742A>G
c.2728T>C (p.Phe910Leu)
18g.31546648T>GCA402149157DSG2,DSG2-AS1c.3262T>G (p.Phe1088Val)
n.1346-742A>C
c.2728T>G (p.Phe910Val)
18g.31546649T>ACA402149160DSG2,DSG2-AS1c.3263T>A (p.Phe1088Tyr)
n.1346-743A>T
c.2729T>A (p.Phe910Tyr)
18g.31546649T>CCA402149162DSG2,DSG2-AS1c.3263T>C (p.Phe1088Ser)
n.1346-743A>G
c.2729T>C (p.Phe910Ser)
18g.31546649T>GCA402149163DSG2,DSG2-AS1c.3263T>G (p.Phe1088Cys)
n.1346-743A>C
c.2729T>G (p.Phe910Cys)
18g.31546650T>ACA402149166DSG2,DSG2-AS1c.3264T>A (p.Phe1088Leu)
n.1346-744A>T
c.2730T>A (p.Phe910Leu)
18g.31546650T>CCA503767046DSG2,DSG2-AS1c.3264T>C (p.Phe1088=)
n.1346-744A>G
c.2730T>C (p.Phe910=)
 COSMIC
18g.31546650T>GCA402149168DSG2,DSG2-AS1c.3264T>G (p.Phe1088Leu)
n.1346-744A>C
c.2730T>G (p.Phe910Leu)
18g.31546651G>ACA351801DSG2,DSG2-AS1c.3265G>A (p.Gly1089Ser)
n.1346-745C>T
c.2731G>A (p.Gly911Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31546651G>CCA402149172DSG2,DSG2-AS1c.3265G>C (p.Gly1089Arg)
n.1346-745C>G
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
 dbSNP
18g.31546651G=CA2293866285DSG2,DSG2-AS1c.3265G= (p.Gly1089=)
n.1346-745C=
c.2731G= (p.Gly911=)
18g.31546651G>TCA402149170DSG2,DSG2-AS1c.3265G>T (p.Gly1089Cys)
n.1346-745C>A
c.2731G>T (p.Gly911Cys)
18g.31546652G>ACA048201DSG2,DSG2-AS1c.3266G>A (p.Gly1089Asp)
n.1346-746C>T
c.2732G>A (p.Gly911Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546652G>CCA402149177DSG2,DSG2-AS1c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
n.1346-746C>G
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
 gnomAD v4
18g.31546652G=CA2293866286DSG2,DSG2-AS1c.3266G= (p.Gly1089=)
n.1346-746C=
c.2732G= (p.Gly911=)
18g.31546652G>TCA022040DSG2,DSG2-AS1c.3266G>T (p.Gly1089Val)
n.1346-746C>A
c.2732G>T (p.Gly911Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546653T>ACA503767051DSG2,DSG2-AS1c.3267T>A (p.Gly1089=)
n.1346-747A>T
c.2733T>A (p.Gly911=)
18g.31546653T>CCA503767052DSG2,DSG2-AS1c.3267T>C (p.Gly1089=)
n.1346-747A>G
c.2733T>C (p.Gly911=)
 gnomAD v4
18g.31546653T>GCA503767053DSG2,DSG2-AS1c.3267T>G (p.Gly1089=)
n.1346-747A>C
c.2733T>G (p.Gly911=)
18g.31546654T>ACA402149179DSG2,DSG2-AS1c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
n.1346-748A>T
c.2734T>A (p.Leu912Ile)
18g.31546654T>CCA503767058DSG2,DSG2-AS1c.3268T>C (p.Leu1090=)
n.1346-748A>G
c.2734T>C (p.Leu912=)
18g.31546654T>GCA402149181DSG2,DSG2-AS1c.3268T>G (p.Leu1090Val)
n.1346-748A>C
c.2734T>G (p.Leu912Val)
18g.31546655T>ACA402149183DSG2,DSG2-AS1c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
n.1346-749A>T
c.2735T>A (p.Leu912Ter)
 gnomAD v4
18g.31546655T>CCA402149184DSG2,DSG2-AS1c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
n.1346-749A>G
c.2735T>C (p.Leu912Ser)
 gnomAD v4
18g.31546655T>GCA402149186DSG2,DSG2-AS1c.3269T>G (p.Leu1090Ter)
n.1346-749A>C
c.2735T>G (p.Leu912Ter)
18g.31546656A>CCA402149188DSG2,DSG2-AS1c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
n.1346-750T>G
c.2736A>C (p.Leu912Phe)
18g.31546656A>GCA503767062DSG2,DSG2-AS1c.3270A>G (p.Leu1090=)
n.1346-750T>C
c.2736A>G (p.Leu912=)
18g.31546656A>TCA402149190DSG2,DSG2-AS1c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
n.1346-750T>A
c.2736A>T (p.Leu912Phe)
18g.31546657G>ACA048229DSG2,DSG2-AS1c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
n.1346-751C>T
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546657G>CCA402149194DSG2,DSG2-AS1c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
n.1346-751C>G
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
18g.31546657G=CA2293866287DSG2,DSG2-AS1c.3271G= (p.Glu1091=)
n.1346-751C=
c.2737G= (p.Glu913=)
18g.31546657G>TCA402149195DSG2,DSG2-AS1c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
n.1346-751C>A
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
18g.31546658A>CCA402149200DSG2,DSG2-AS1c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
n.1346-752T>G
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
18g.31546658A>GCA402149201DSG2,DSG2-AS1c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
n.1346-752T>C
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
18g.31546658A>TCA402149198DSG2,DSG2-AS1c.3272A>T (p.Glu1091Val)
n.1346-752T>A
c.2738A>T (p.Glu913Val)
18g.31546659G>ACA503767072DSG2,DSG2-AS1c.3273G>A (p.Glu1091=)
n.1346-753C>T
c.2739G>A (p.Glu913=)
18g.31546659G>CCA402149205DSG2,DSG2-AS1c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
n.1346-753C>G
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
18g.31546659G>TCA402149208DSG2,DSG2-AS1c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
n.1346-753C>A
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
18g.31546660G>ACA402149209DSG2,DSG2-AS1c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
n.1346-754C>T
c.2740G>A (p.Glu914Lys)
18g.31546660G>CCA402149210DSG2,DSG2-AS1c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
n.1346-754C>G
c.2740G>C (p.Glu914Gln)
18g.31546660G>TCA402149212DSG2,DSG2-AS1c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
n.1346-754C>A
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
 COSMIC
18g.31546661A>CCA402149213DSG2,DSG2-AS1c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
n.1346-755T>G
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
18g.31546661A>GCA402149215DSG2,DSG2-AS1c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
n.1346-755T>C
c.2741A>G (p.Glu914Gly)
18g.31546661A>TCA402149218DSG2,DSG2-AS1c.3275A>T (p.Glu1092Val)
n.1346-755T>A
c.2741A>T (p.Glu914Val)
18g.31546662A>CCA402149221DSG2,DSG2-AS1c.3276A>C (p.Glu1092Asp)
n.1346-756T>G
c.2742A>C (p.Glu914Asp)
18g.31546662A>GCA503767080DSG2,DSG2-AS1c.3276A>G (p.Glu1092=)
n.1346-756T>C
c.2742A>G (p.Glu914=)
18g.31546662A>TCA402149224DSG2,DSG2-AS1c.3276A>T (p.Glu1092Asp)
n.1346-756T>A
c.2742A>T (p.Glu914Asp)
18g.31546663T>ACA402149226DSG2,DSG2-AS1c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
n.1346-757A>T
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
18g.31546663T>CCA402149228DSG2,DSG2-AS1c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
n.1346-757A>G
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
18g.31546663T>GCA402149229DSG2,DSG2-AS1c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
n.1346-757A>C
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
18g.31546664C>ACA402149232DSG2,DSG2-AS1c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
n.1346-758G>T
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546664C>GCA402149233DSG2,DSG2-AS1c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
n.1346-758G>C
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
18g.31546664C>TCA402149235DSG2,DSG2-AS1c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
n.1346-758G>A
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
 gnomAD v4
18g.31546665T>ACA503767086DSG2,DSG2-AS1c.3279T>A (p.Ser1093=)
n.1346-759A>T
c.2745T>A (p.Ser915=)
18g.31546665T>CCA048236DSG2,DSG2-AS1c.3279T>C (p.Ser1093=)
n.1346-759A>G
c.2745T>C (p.Ser915=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546665T>GCA503767088DSG2,DSG2-AS1c.3279T>G (p.Ser1093=)
n.1346-759A>C
c.2745T>G (p.Ser915=)
18g.31546665T=CA2293866288DSG2,DSG2-AS1c.3279T= (p.Ser1093=)
n.1346-759A=
c.2745T= (p.Ser915=)
18g.31546666G>ACA402149237DSG2,DSG2-AS1c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
n.1346-760C>T
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
18g.31546666G>CCA402149240DSG2,DSG2-AS1c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
n.1346-760C>G
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546666G=CA2293866289DSG2,DSG2-AS1c.3280G= (p.Gly1094=)
n.1346-760C=
c.2746G= (p.Gly916=)
18g.31546666G>TCA402149242DSG2,DSG2-AS1c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
n.1346-760C>A
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
18g.31546666_31546669delinsGGTCCA2293866290DSG2,DSG2-AS1c.3280_3283delinsGGTC (p.Gly1094=)
n.1346-763_1346-760delinsGACC
c.2746_2749delinsGGTC (p.Gly916=)
18g.31546667G>ACA402149245DSG2,DSG2-AS1c.3281G>A (p.Gly1094Asp)
n.1346-761C>T
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546667G>CCA402149247DSG2,DSG2-AS1c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
n.1346-761C>G
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
18g.31546667G=CA2293866292DSG2,DSG2-AS1c.3281G= (p.Gly1094=)
n.1346-761C=
c.2747G= (p.Gly916=)
18g.31546667G>TCA048247DSG2,DSG2-AS1c.3281G>T (p.Gly1094Val)
n.1346-761C>A
c.2747G>T (p.Gly916Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546667_31546669delCA778425692DSG2,DSG2-AS1c.3281_3283del (p.Gly1094_His1095delinsAsp)
n.1346-763_1346-761del
c.2747_2749del (p.Gly916_His917delinsAsp)
 dbSNP
18g.31546667_31546669delinsGTCCA2293866291DSG2,DSG2-AS1c.3281_3283delinsGTC (p.Gly1094=)
n.1346-763_1346-761delinsGAC
c.2747_2749delinsGTC (p.Gly916=)
18g.31546667_31546669delinsTTACA022046DSG2,DSG2-AS1c.3281_3283delinsTTA (p.Gly1094_His1095delinsValAsn)
n.1346-763_1346-761delinsTAA
c.2747_2749delinsTTA (p.Gly916_His917delinsValAsn)
 ClinVar dbSNP
18g.31546668T>ACA503767094DSG2,DSG2-AS1c.3282T>A (p.Gly1094=)
n.1346-762A>T
c.2748T>A (p.Gly916=)
18g.31546668T>CCA503767095DSG2,DSG2-AS1c.3282T>C (p.Gly1094=)
n.1346-762A>G
c.2748T>C (p.Gly916=)
18g.31546668T>GCA503767097DSG2,DSG2-AS1c.3282T>G (p.Gly1094=)
n.1346-762A>C
c.2748T>G (p.Gly916=)
18g.31546669C>ACA048258DSG2,DSG2-AS1c.3283C>A (p.His1095Asn)
n.1346-763G>T
c.2749C>A (p.His917Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546669C=CA2293866293DSG2,DSG2-AS1c.3283C= (p.His1095=)
n.1346-763G=
c.2749C= (p.His917=)
18g.31546669C>GCA402149252DSG2,DSG2-AS1c.3283C>G (p.His1095Asp)
n.1346-763G>C
c.2749C>G (p.His917Asp)
18g.31546669C>TCA402149254DSG2,DSG2-AS1c.3283C>T (p.His1095Tyr)
n.1346-763G>A
c.2749C>T (p.His917Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546670A>CCA402149257DSG2,DSG2-AS1c.3284A>C (p.His1095Pro)
n.1346-764T>G
c.2750A>C (p.His917Pro)
18g.31546670A>GCA402149259DSG2,DSG2-AS1c.3284A>G (p.His1095Arg)
n.1346-764T>C
c.2750A>G (p.His917Arg)
18g.31546670A>TCA402149261DSG2,DSG2-AS1c.3284A>T (p.His1095Leu)
n.1346-764T>A
c.2750A>T (p.His917Leu)
18g.31546671T>ACA402149263DSG2,DSG2-AS1c.3285T>A (p.His1095Gln)
n.1346-765A>T
c.2751T>A (p.His917Gln)
18g.31546671T>CCA503767104DSG2,DSG2-AS1c.3285T>C (p.His1095=)
n.1346-765A>G
c.2751T>C (p.His917=)
18g.31546671T>GCA402149264DSG2,DSG2-AS1c.3285T>G (p.His1095Gln)
n.1346-765A>C
c.2751T>G (p.His917Gln)
18g.31546672T>ACA402149267DSG2,DSG2-AS1c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
n.1346-766A>T
c.2752T>A (p.Ser918Thr)
18g.31546672T>CCA402149269DSG2,DSG2-AS1c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
n.1346-766A>G
c.2752T>C (p.Ser918Pro)
18g.31546672T>GCA402149271DSG2,DSG2-AS1c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
n.1346-766A>C
c.2752T>G (p.Ser918Ala)
18g.31546673C>ACA402149273DSG2,DSG2-AS1c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
n.1346-767G>T
c.2753C>A (p.Ser918Tyr)
18g.31546673C>GCA402149275DSG2,DSG2-AS1c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
n.1346-767G>C
c.2753C>G (p.Ser918Cys)
18g.31546673C>TCA402149277DSG2,DSG2-AS1c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
n.1346-767G>A
c.2753C>T (p.Ser918Phe)
18g.31546674T>ACA503767111DSG2,DSG2-AS1c.3288T>A (p.Ser1096=)
n.1346-768A>T
c.2754T>A (p.Ser918=)
18g.31546674T>CCA503767115DSG2,DSG2-AS1c.3288T>C (p.Ser1096=)
n.1346-768A>G
c.2754T>C (p.Ser918=)
18g.31546674T>GCA503767117DSG2,DSG2-AS1c.3288T>G (p.Ser1096=)
n.1346-768A>C
c.2754T>G (p.Ser918=)
18g.31546675A=CA2293866294DSG2,DSG2-AS1c.3289A= (p.Asn1097=)
n.1346-769T=
c.2755A= (p.Asn919=)
18g.31546675A>CCA402149279DSG2,DSG2-AS1c.3289A>C (p.Asn1097His)
n.1346-769T>G
c.2755A>C (p.Asn919His)
18g.31546675A>GCA402149281DSG2,DSG2-AS1c.3289A>G (p.Asn1097Asp)
n.1346-769T>C
c.2755A>G (p.Asn919Asp)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546675A>TCA402149283DSG2,DSG2-AS1c.3289A>T (p.Asn1097Tyr)
n.1346-769T>A
c.2755A>T (p.Asn919Tyr)
18g.31546676A>CCA402149286DSG2,DSG2-AS1c.3290A>C (p.Asn1097Thr)
n.1346-770T>G
c.2756A>C (p.Asn919Thr)
18g.31546676A>GCA402149287DSG2,DSG2-AS1c.3290A>G (p.Asn1097Ser)
n.1346-770T>C
c.2756A>G (p.Asn919Ser)
18g.31546676A>TCA402149290DSG2,DSG2-AS1c.3290A>T (p.Asn1097Ile)
n.1346-770T>A
c.2756A>T (p.Asn919Ile)
 gnomAD v4
18g.31546677T>ACA402149295DSG2,DSG2-AS1c.3291T>A (p.Asn1097Lys)
n.1346-771A>T
c.2757T>A (p.Asn919Lys)
18g.31546677T>CCA048270DSG2,DSG2-AS1c.3291T>C (p.Asn1097=)
n.1346-771A>G
c.2757T>C (p.Asn919=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546677T>GCA402149292DSG2,DSG2-AS1c.3291T>G (p.Asn1097Lys)
n.1346-771A>C
c.2757T>G (p.Asn919Lys)
18g.31546677T=CA2293866295DSG2,DSG2-AS1c.3291T= (p.Asn1097=)
n.1346-771A=
c.2757T= (p.Asn919=)
18g.31546678T>ACA402149297DSG2,DSG2-AS1c.3292T>A (p.Ser1098Thr)
n.1346-772A>T
c.2758T>A (p.Ser920Thr)
18g.31546678T>CCA402149299DSG2,DSG2-AS1c.3292T>C (p.Ser1098Pro)
n.1346-772A>G
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
18g.31546678T>GCA402149300DSG2,DSG2-AS1c.3292T>G (p.Ser1098Ala)
n.1346-772A>C
c.2758T>G (p.Ser920Ala)
18g.31546679C>ACA402149303DSG2,DSG2-AS1c.3293C>A (p.Ser1098Tyr)
n.1346-773G>T
c.2759C>A (p.Ser920Tyr)
18g.31546679C=CA2293866296DSG2,DSG2-AS1c.3293C= (p.Ser1098=)
n.1346-773G=
c.2759C= (p.Ser920=)
18g.31546679C>GCA022057DSG2,DSG2-AS1c.3293C>G (p.Ser1098Cys)
n.1346-773G>C
c.2759C>G (p.Ser920Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546679C>TCA297702697DSG2,DSG2-AS1c.3293C>T (p.Ser1098Phe)
n.1346-773G>A
c.2759C>T (p.Ser920Phe)
 dbSNP
18g.31546680T>ACA503767130DSG2,DSG2-AS1c.3294T>A (p.Ser1098=)
n.1346-774A>T
c.2760T>A (p.Ser920=)
18g.31546680T>CCA503767132DSG2,DSG2-AS1c.3294T>C (p.Ser1098=)
n.1346-774A>G
c.2760T>C (p.Ser920=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546680T>GCA503767135DSG2,DSG2-AS1c.3294T>G (p.Ser1098=)
n.1346-774A>C
c.2760T>G (p.Ser920=)
18g.31546681A=CA2293866297DSG2,DSG2-AS1c.3295A= (p.Thr1099=)
n.1346-775T=
c.2761A= (p.Thr921=)
18g.31546681A>CCA402149307DSG2,DSG2-AS1c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
n.1346-775T>G
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
18g.31546681A>GCA022065DSG2,DSG2-AS1c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
n.1346-775T>C
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546681A>TCA402149310DSG2,DSG2-AS1c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
n.1346-775T>A
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31546682C>ACA402149312DSG2,DSG2-AS1c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
n.1346-776G>T
c.2762C>A (p.Thr921Asn)
 gnomAD v4
18g.31546682C>GCA402149314DSG2,DSG2-AS1c.3296C>G (p.Thr1099Ser)
n.1346-776G>C
c.2762C>G (p.Thr921Ser)
18g.31546682C>TCA402149316DSG2,DSG2-AS1c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
n.1346-776G>A
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546683C>ACA503767140DSG2,DSG2-AS1c.3297C>A (p.Thr1099=)
n.1346-777G>T
c.2763C>A (p.Thr921=)
18g.31546683C=CA2293866298DSG2,DSG2-AS1c.3297C= (p.Thr1099=)
n.1346-777G=
c.2763C= (p.Thr921=)
18g.31546683C>GCA503767144DSG2,DSG2-AS1c.3297C>G (p.Thr1099=)
n.1346-777G>C
c.2763C>G (p.Thr921=)
18g.31546683C>TCA297702700DSG2,DSG2-AS1c.3297C>T (p.Thr1099=)
n.1346-777G>A
c.2763C>T (p.Thr921=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546684A=CA2293866299DSG2,DSG2-AS1c.3298A= (p.Ile1100=)
n.1346-778T=
c.2764A= (p.Ile922=)
18g.31546684A>CCA402149322DSG2,DSG2-AS1c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
n.1346-778T>G
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
18g.31546684A>GCA402149321DSG2,DSG2-AS1c.3298A>G (p.Ile1100Val)
n.1346-778T>C
c.2764A>G (p.Ile922Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546684A>TCA402149318DSG2,DSG2-AS1c.3298A>T (p.Ile1100Leu)
n.1346-778T>A
c.2764A>T (p.Ile922Leu)
18g.31546685T>ACA402149325DSG2,DSG2-AS1c.3299T>A (p.Ile1100Lys)
n.1346-779A>T
c.2765T>A (p.Ile922Lys)
18g.31546685T>CCA402149329DSG2,DSG2-AS1c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
n.1346-779A>G
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
18g.31546685T>GCA402149327DSG2,DSG2-AS1c.3299T>G (p.Ile1100Arg)
n.1346-779A>C
c.2765T>G (p.Ile922Arg)
18g.31546686A=CA2293866300DSG2,DSG2-AS1c.3300A= (p.Ile1100=)
n.1346-780T=
c.2766A= (p.Ile922=)
18g.31546686A>CCA503767150DSG2,DSG2-AS1c.3300A>C (p.Ile1100=)
n.1346-780T>G
c.2766A>C (p.Ile922=)
18g.31546686A>GCA402149330DSG2,DSG2-AS1c.3300A>G (p.Ile1100Met)
n.1346-780T>C
c.2766A>G (p.Ile922Met)
 dbSNP
18g.31546686A>TCA503767148DSG2,DSG2-AS1c.3300A>T (p.Ile1100=)
n.1346-780T>A
c.2766A>T (p.Ile922=)
18g.31546687A=CA2293866301DSG2,DSG2-AS1c.3301A= (p.Thr1101=)
n.1346-781T=
c.2767A= (p.Thr923=)
18g.31546687A>CCA048307DSG2,DSG2-AS1c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
n.1346-781T>G
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546687A>GCA402149333DSG2,DSG2-AS1c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
n.1346-781T>C
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
18g.31546687A>TCA402149335DSG2,DSG2-AS1c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
n.1346-781T>A
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
18g.31546688C>ACA402149338DSG2,DSG2-AS1c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
n.1346-782G>T
c.2768C>A (p.Thr923Asn)
 gnomAD v4
18g.31546688C>GCA402149340DSG2,DSG2-AS1c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
n.1346-782G>C
c.2768C>G (p.Thr923Ser)
18g.31546688C>TCA402149342DSG2,DSG2-AS1c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
n.1346-782G>A
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
18g.31546689C>ACA503767159DSG2,DSG2-AS1c.3303C>A (p.Thr1101=)
n.1346-783G>T
c.2769C>A (p.Thr923=)
18g.31546689C>GCA503767161DSG2,DSG2-AS1c.3303C>G (p.Thr1101=)
n.1346-783G>C
c.2769C>G (p.Thr923=)
18g.31546689C>TCA503767160DSG2,DSG2-AS1c.3303C>T (p.Thr1101=)
n.1346-783G>A
c.2769C>T (p.Thr923=)
18g.31546690A=CA2293866302DSG2,DSG2-AS1c.3304A= (p.Thr1102=)
n.1346-784T=
c.2770A= (p.Thr924=)
18g.31546690A>CCA402149345DSG2,DSG2-AS1c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
n.1346-784T>G
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546690A>GCA048319DSG2,DSG2-AS1c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
n.1346-784T>C
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546690A>TCA402149348DSG2,DSG2-AS1c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
n.1346-784T>A
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
18g.31546691C>ACA402149350DSG2,DSG2-AS1c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
n.1346-785G>T
c.2771C>A (p.Thr924Lys)
 ClinVar
18g.31546691C>GCA402149352DSG2,DSG2-AS1c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
n.1346-785G>C
c.2771C>G (p.Thr924Arg)
18g.31546691C>TCA402149354DSG2,DSG2-AS1c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
n.1346-785G>A
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
18g.31546692A=CA2293866304DSG2,DSG2-AS1c.3306A= (p.Thr1102=)
n.1346-786T=
c.2772A= (p.Thr924=)
18g.31546692A>CCA503767168DSG2,DSG2-AS1c.3306A>C (p.Thr1102=)
n.1346-786T>G
c.2772A>C (p.Thr924=)
18g.31546692A>GCA048332DSG2,DSG2-AS1c.3306A>G (p.Thr1102=)
n.1346-786T>C
c.2772A>G (p.Thr924=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546692A>TCA503767169DSG2,DSG2-AS1c.3306A>T (p.Thr1102=)
n.1346-786T>A
c.2772A>T (p.Thr924=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546692_31546696delinsATCTTCA2293866303DSG2,DSG2-AS1c.3306_3310delinsATCTT (p.Thr1102=)
n.1346-790_1346-786delinsAAGAT
c.2772_2776delinsATCTT (p.Thr924=)
18g.31546693T>ACA402149361DSG2,DSG2-AS1c.3307T>A (p.Ser1103Thr)
n.1346-787A>T
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
18g.31546693T>CCA402149357DSG2,DSG2-AS1c.3307T>C (p.Ser1103Pro)
n.1346-787A>G
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
18g.31546693T>GCA402149358DSG2,DSG2-AS1c.3307T>G (p.Ser1103Ala)
n.1346-787A>C
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
18g.31546693_31546696delCA629453718DSG2,DSG2-AS1c.3307_3310del (p.Ser1103ProfsTer23)
n.1346-790_1346-787del
c.2773_2776del (p.Ser925ProfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546694C>ACA402149363DSG2,DSG2-AS1c.3308C>A (p.Ser1103Tyr)
n.1346-788G>T
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
18g.31546694C=CA2293866305DSG2,DSG2-AS1c.3308C= (p.Ser1103=)
n.1346-788G=
c.2774C= (p.Ser925=)
18g.31546694C>GCA402149365DSG2,DSG2-AS1c.3308C>G (p.Ser1103Cys)
n.1346-788G>C
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546694C>TCA402149367DSG2,DSG2-AS1c.3308C>T (p.Ser1103Phe)
n.1346-788G>A
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
18g.31546695T>ACA503767175DSG2,DSG2-AS1c.3309T>A (p.Ser1103=)
n.1346-789A>T
c.2775T>A (p.Ser925=)
18g.31546695T>CCA503767178DSG2,DSG2-AS1c.3309T>C (p.Ser1103=)
n.1346-789A>G
c.2775T>C (p.Ser925=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546695T>GCA503767180DSG2,DSG2-AS1c.3309T>G (p.Ser1103=)
n.1346-789A>C
c.2775T>G (p.Ser925=)
 gnomAD v4
18g.31546695T=CA2293866306DSG2,DSG2-AS1c.3309T= (p.Ser1103=)
n.1346-789A=
c.2775T= (p.Ser925=)
18g.31546696T>ACA402149374DSG2,DSG2-AS1c.3310T>A (p.Ser1104Thr)
n.1346-790A>T
c.2776T>A (p.Ser926Thr)
18g.31546696T>CCA402149372DSG2,DSG2-AS1c.3310T>C (p.Ser1104Pro)
n.1346-790A>G
c.2776T>C (p.Ser926Pro)
18g.31546696T>GCA402149370DSG2,DSG2-AS1c.3310T>G (p.Ser1104Ala)
n.1346-790A>C
c.2776T>G (p.Ser926Ala)
18g.31546696_31546697delinsTCCA2293866307DSG2,DSG2-AS1c.3310_3311delinsTC (p.Ser1104=)
n.1346-791_1346-790delinsGA
c.2776_2777delinsTC (p.Ser926=)
18g.31546697C>ACA402149376DSG2,DSG2-AS1c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)
n.1346-791G>T
c.2777C>A (p.Ser926Tyr)
18g.31546697C>GCA402149384DSG2,DSG2-AS1c.3311C>G (p.Ser1104Cys)
n.1346-791G>C
c.2777C>G (p.Ser926Cys)
18g.31546697C>TCA402149386DSG2,DSG2-AS1c.3311C>T (p.Ser1104Phe)
n.1346-791G>A
c.2777C>T (p.Ser926Phe)
18g.31546698delCA629453720DSG2,DSG2-AS1c.3312del (p.Thr1105ProfsTer22)
n.1346-791del
c.2778del (p.Thr927ProfsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546698C>ACA503767191DSG2,DSG2-AS1c.3312C>A (p.Ser1104=)
n.1346-792G>T
c.2778C>A (p.Ser926=)
18g.31546698C>GCA503767193DSG2,DSG2-AS1c.3312C>G (p.Ser1104=)
n.1346-792G>C
c.2778C>G (p.Ser926=)
18g.31546698C>TCA503767194DSG2,DSG2-AS1c.3312C>T (p.Ser1104=)
n.1346-792G>A
c.2778C>T (p.Ser926=)
18g.31546699delCA2641407658DSG2,DSG2-AS1c.3313del (p.Thr1105ProfsTer22)
n.1346-793del
c.2779del (p.Thr927ProfsTer22)
 gnomAD v4
18g.31546699A>CCA402149389DSG2,DSG2-AS1c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
n.1346-793T>G
c.2779A>C (p.Thr927Pro)
18g.31546699A>GCA402149392DSG2,DSG2-AS1c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
n.1346-793T>C
c.2779A>G (p.Thr927Ala)
18g.31546699A>TCA402149394DSG2,DSG2-AS1c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
n.1346-793T>A
c.2779A>T (p.Thr927Ser)
18g.31546700C>ACA402149395DSG2,DSG2-AS1c.3314C>A (p.Thr1105Asn)
n.1346-794G>T
c.2780C>A (p.Thr927Asn)
18g.31546700C=CA2293866308DSG2,DSG2-AS1c.3314C= (p.Thr1105=)
n.1346-794G=
c.2780C= (p.Thr927=)
18g.31546700C>GCA402149398DSG2,DSG2-AS1c.3314C>G (p.Thr1105Ser)
n.1346-794G>C
c.2780C>G (p.Thr927Ser)
18g.31546700C>TCA048340DSG2,DSG2-AS1c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
n.1346-794G>A
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31546701C>ACA503767201DSG2,DSG2-AS1c.3315C>A (p.Thr1105=)
n.1346-795G>T
c.2781C>A (p.Thr927=)
18g.31546701C>GCA503767203DSG2,DSG2-AS1c.3315C>G (p.Thr1105=)
n.1346-795G>C
c.2781C>G (p.Thr927=)
18g.31546701C>TCA503767204DSG2,DSG2-AS1c.3315C>T (p.Thr1105=)
n.1346-795G>A
c.2781C>T (p.Thr927=)
18g.31546702delCA2641407659DSG2,DSG2-AS1c.3316del (p.Arg1106GlufsTer21)
n.1346-796del
c.2782del (p.Arg928GlufsTer21)
 gnomAD v4
18g.31546702A=CA2293866309DSG2,DSG2-AS1c.3316A= (p.Arg1106=)
n.1346-796T=
c.2782A= (p.Arg928=)
18g.31546702A>CCA503767205DSG2,DSG2-AS1c.3316A>C (p.Arg1106=)
n.1346-796T>G
c.2782A>C (p.Arg928=)
18g.31546702A>GCA048355DSG2,DSG2-AS1c.3316A>G (p.Arg1106Gly)
n.1346-796T>C
c.2782A>G (p.Arg928Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546702A>TCA402149400DSG2,DSG2-AS1c.3316A>T (p.Arg1106Ter)
n.1346-796T>A
c.2782A>T (p.Arg928Ter)
18g.31546704_31546705delCA2641407660DSG2,DSG2-AS1c.3318_3319del (p.Arg1106SerfsTer5)
n.1346-797_1346-796del
c.2784_2785del (p.Arg928SerfsTer5)
 gnomAD v4
18g.31546703G>ACA402149407DSG2,DSG2-AS1c.3317G>A (p.Arg1106Lys)
n.1346-797C>T
c.2783G>A (p.Arg928Lys)
18g.31546703G>CCA402149408DSG2,DSG2-AS1c.3317G>C (p.Arg1106Thr)
n.1346-797C>G
c.2783G>C (p.Arg928Thr)
18g.31546703G>TCA402149410DSG2,DSG2-AS1c.3317G>T (p.Arg1106Ile)
n.1346-797C>A
c.2783G>T (p.Arg928Ile)
18g.31546704A=CA2293866310DSG2,DSG2-AS1c.3318A= (p.Arg1106=)
n.1346-798T=
c.2784A= (p.Arg928=)
18g.31546704A>CCA402149413DSG2,DSG2-AS1c.3318A>C (p.Arg1106Ser)
n.1346-798T>G
c.2784A>C (p.Arg928Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546704A>GCA503767212DSG2,DSG2-AS1c.3318A>G (p.Arg1106=)
n.1346-798T>C
c.2784A>G (p.Arg928=)
 gnomAD v4
18g.31546704A>TCA402149414DSG2,DSG2-AS1c.3318A>T (p.Arg1106Ser)
n.1346-798T>A
c.2784A>T (p.Arg928Ser)
18g.31546705G>ACA402149416DSG2,DSG2-AS1c.3319G>A (p.Val1107Ile)
n.1346-799C>T
c.2785G>A (p.Val929Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546705G>CCA402149419DSG2,DSG2-AS1c.3319G>C (p.Val1107Leu)
n.1346-799C>G
c.2785G>C (p.Val929Leu)
18g.31546705G=CA2293866312DSG2,DSG2-AS1c.3319G= (p.Val1107=)
n.1346-799C=
c.2785G= (p.Val929=)
18g.31546705G>TCA402149418DSG2,DSG2-AS1c.3319G>T (p.Val1107Phe)
n.1346-799C>A
c.2785G>T (p.Val929Phe)
18g.31546705_31546707delinsATCCA1139666014DSG2,DSG2-AS1c.3319_3321delinsATC (p.Val1107Ile)
n.1346-801_1346-799delinsGAT
c.2785_2787delinsATC (p.Val929Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31546705_31546707delinsGTTCA2293866311DSG2,DSG2-AS1c.3319_3321delinsGTT (p.Val1107=)
n.1346-801_1346-799delinsAAC
c.2785_2787delinsGTT (p.Val929=)
18g.31546706T>ACA402149421DSG2,DSG2-AS1c.3320T>A (p.Val1107Asp)
n.1346-800A>T
c.2786T>A (p.Val929Asp)
18g.31546706T>CCA402149422DSG2,DSG2-AS1c.3320T>C (p.Val1107Ala)
n.1346-800A>G
c.2786T>C (p.Val929Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546706T>GCA402149423DSG2,DSG2-AS1c.3320T>G (p.Val1107Gly)
n.1346-800A>C
c.2786T>G (p.Val929Gly)
18g.31546706T=CA2293866313DSG2,DSG2-AS1c.3320T= (p.Val1107=)
n.1346-800A=
c.2786T= (p.Val929=)
18g.31546707T>ACA503767248DSG2,DSG2-AS1c.3321T>A (p.Val1107=)
n.1346-801A>T
c.2787T>A (p.Val929=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546707T>CCA022071DSG2,DSG2-AS1c.3321T>C (p.Val1107=)
n.1346-801A>G
c.2787T>C (p.Val929=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546707T>GCA503767249DSG2,DSG2-AS1c.3321T>G (p.Val1107=)
n.1346-801A>C
c.2787T>G (p.Val929=)
 dbSNP
18g.31546707T=CA2293866314DSG2,DSG2-AS1c.3321T= (p.Val1107=)
n.1346-801A=
c.2787T= (p.Val929=)
18g.31546708A>CCA402149425DSG2,DSG2-AS1c.3322A>C (p.Thr1108Pro)
n.1346-802T>G
c.2788A>C (p.Thr930Pro)
18g.31546708A>GCA402149428DSG2,DSG2-AS1c.3322A>G (p.Thr1108Ala)
n.1346-802T>C
c.2788A>G (p.Thr930Ala)
18g.31546708A>TCA402149426DSG2,DSG2-AS1c.3322A>T (p.Thr1108Ser)
n.1346-802T>A
c.2788A>T (p.Thr930Ser)
 gnomAD v4
18g.31546709C>ACA402149429DSG2,DSG2-AS1c.3323C>A (p.Thr1108Asn)
n.1346-803G>T
c.2789C>A (p.Thr930Asn)
18g.31546709C>GCA402149431DSG2,DSG2-AS1c.3323C>G (p.Thr1108Ser)
n.1346-803G>C
c.2789C>G (p.Thr930Ser)
18g.31546709C>TCA402149432DSG2,DSG2-AS1c.3323C>T (p.Thr1108Ile)
n.1346-803G>A
c.2789C>T (p.Thr930Ile)
18g.31546710C>ACA503599218DSG2,DSG2-AS1c.3324C>A (p.Thr1108=)
n.1346-804G>T
c.2790C>A (p.Thr930=)
18g.31546710C=CA2293866315DSG2,DSG2-AS1c.3324C= (p.Thr1108=)
n.1346-804G=
c.2790C= (p.Thr930=)
18g.31546710C>GCA503599220DSG2,DSG2-AS1c.3324C>G (p.Thr1108=)
n.1346-804G>C
c.2790C>G (p.Thr930=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546710C>TCA503599219DSG2,DSG2-AS1c.3324C>T (p.Thr1108=)
n.1346-804G>A
c.2790C>T (p.Thr930=)
18g.31546711A>CCA402149433DSG2,DSG2-AS1c.3325A>C (p.Lys1109Gln)
n.1346-805T>G
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
18g.31546711A>GCA402149434DSG2,DSG2-AS1c.3325A>G (p.Lys1109Glu)
n.1346-805T>C
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
 gnomAD v4
18g.31546711A>TCA402149436DSG2,DSG2-AS1c.3325A>T (p.Lys1109Ter)
n.1346-805T>A
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
18g.31546712A=CA2293866316DSG2,DSG2-AS1c.3326A= (p.Lys1109=)
n.1346-806T=
c.2792A= (p.Lys931=)
18g.31546712A>CCA402149438DSG2,DSG2-AS1c.3326A>C (p.Lys1109Thr)
n.1346-806T>G
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
18g.31546712A>GCA297702779DSG2,DSG2-AS1c.3326A>G (p.Lys1109Arg)
n.1346-806T>C
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
 dbSNP
18g.31546712A>TCA402149440DSG2,DSG2-AS1c.3326A>T (p.Lys1109Met)
n.1346-806T>A
c.2792A>T (p.Lys931Met)
18g.31546713G>ACA503599221DSG2,DSG2-AS1c.3327G>A (p.Lys1109=)
n.1346-807C>T
c.2793G>A (p.Lys931=)
 gnomAD v4
18g.31546713G>CCA402149444DSG2,DSG2-AS1c.3327G>C (p.Lys1109Asn)
n.1346-807C>G
c.2793G>C (p.Lys931Asn)
18g.31546713G>TCA402149446DSG2,DSG2-AS1c.3327G>T (p.Lys1109Asn)
n.1346-807C>A
c.2793G>T (p.Lys931Asn)
18g.31546714C>ACA402149450DSG2,DSG2-AS1c.3328C>A (p.His1110Asn)
n.1346-808G>T
c.2794C>A (p.His932Asn)
18g.31546714C>GCA402149453DSG2,DSG2-AS1c.3328C>G (p.His1110Asp)
n.1346-808G>C
c.2794C>G (p.His932Asp)
18g.31546714C>TCA402149452DSG2,DSG2-AS1c.3328C>T (p.His1110Tyr)
n.1346-808G>A
c.2794C>T (p.His932Tyr)
18g.31546715A=CA2293866317DSG2,DSG2-AS1c.3329A= (p.His1110=)
n.1346-809T=
c.2795A= (p.His932=)
18g.31546715A>CCA402149456DSG2,DSG2-AS1c.3329A>C (p.His1110Pro)
n.1346-809T>G
c.2795A>C (p.His932Pro)
 ClinVar
18g.31546715A>GCA402149459DSG2,DSG2-AS1c.3329A>G (p.His1110Arg)
n.1346-809T>C
c.2795A>G (p.His932Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546715A>TCA402149458DSG2,DSG2-AS1c.3329A>T (p.His1110Leu)
n.1346-809T>A
c.2795A>T (p.His932Leu)
18g.31546716T>ACA402149461DSG2,DSG2-AS1c.3330T>A (p.His1110Gln)
n.1346-810A>T
c.2796T>A (p.His932Gln)
18g.31546716T>CCA503599222DSG2,DSG2-AS1c.3330T>C (p.His1110=)
n.1346-810A>G
c.2796T>C (p.His932=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546716T>GCA402149463DSG2,DSG2-AS1c.3330T>G (p.His1110Gln)
n.1346-810A>C
c.2796T>G (p.His932Gln)
18g.31546716T=CA2293866318DSG2,DSG2-AS1c.3330T= (p.His1110=)
n.1346-810A=
c.2796T= (p.His932=)
18g.31546717A=CA2293866319DSG2,DSG2-AS1c.3331A= (p.Ser1111=)
n.1346-811T=
c.2797A= (p.Ser933=)
18g.31546717A>CCA402149465DSG2,DSG2-AS1c.3331A>C (p.Ser1111Arg)
n.1346-811T>G
c.2797A>C (p.Ser933Arg)
18g.31546717A>GCA402149467DSG2,DSG2-AS1c.3331A>G (p.Ser1111Gly)
n.1346-811T>C
c.2797A>G (p.Ser933Gly)
18g.31546717A>TCA402149469DSG2,DSG2-AS1c.3331A>T (p.Ser1111Cys)
n.1346-811T>A
c.2797A>T (p.Ser933Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.31546718G>ACA402149473DSG2,DSG2-AS1c.3332G>A (p.Ser1111Asn)
n.1346-812C>T
c.2798G>A (p.Ser933Asn)
18g.31546718G>CCA402149475DSG2,DSG2-AS1c.3332G>C (p.Ser1111Thr)
n.1346-812C>G
c.2798G>C (p.Ser933Thr)
 COSMIC
18g.31546718G>TCA402149477DSG2,DSG2-AS1c.3332G>T (p.Ser1111Ile)
n.1346-812C>A
c.2798G>T (p.Ser933Ile)
18g.31546719C>ACA402149480DSG2,DSG2-AS1c.3333C>A (p.Ser1111Arg)
n.1346-813G>T
c.2799C>A (p.Ser933Arg)
18g.31546719C=CA2293866320DSG2,DSG2-AS1c.3333C= (p.Ser1111=)
n.1346-813G=
c.2799C= (p.Ser933=)
18g.31546719C>GCA297702783DSG2,DSG2-AS1c.3333C>G (p.Ser1111Arg)
n.1346-813G>C
c.2799C>G (p.Ser933Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546719C>TCA048367DSG2,DSG2-AS1c.3333C>T (p.Ser1111=)
n.1346-813G>A
c.2799C>T (p.Ser933=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546719_31546722dupCA2641407661DSG2,DSG2-AS1c.3333_3336dup (p.Val1113HisfsTer21)
n.1346-816_1346-813dup
c.2799_2802dup (p.Val935HisfsTer21)
 gnomAD v4
18g.31546720A>CCA402149487DSG2,DSG2-AS1c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.1346-814T>G
c.2800A>C (p.Thr934Pro)
18g.31546720A>GCA402149485DSG2,DSG2-AS1c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.1346-814T>C
c.2800A>G (p.Thr934Ala)
18g.31546720A>TCA402149483DSG2,DSG2-AS1c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.1346-814T>A
c.2800A>T (p.Thr934Ser)
 gnomAD v4
18g.31546721C>ACA402149490DSG2,DSG2-AS1c.3335C>A (p.Thr1112Asn)
n.1346-815G>T
c.2801C>A (p.Thr934Asn)
18g.31546721C=CA2293866321DSG2,DSG2-AS1c.3335C= (p.Thr1112=)
n.1346-815G=
c.2801C= (p.Thr934=)
18g.31546721C>GCA402149493DSG2,DSG2-AS1c.3335C>G (p.Thr1112Ser)
n.1346-815G>C
c.2801C>G (p.Thr934Ser)
18g.31546721C>TCA402149494DSG2,DSG2-AS1c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
n.1346-815G>A
c.2801C>T (p.Thr934Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546722T>ACA503599223DSG2,DSG2-AS1c.3336T>A (p.Thr1112=)
n.1346-816A>T
c.2802T>A (p.Thr934=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546722T>CCA503599224DSG2,DSG2-AS1c.3336T>C (p.Thr1112=)
n.1346-816A>G
c.2802T>C (p.Thr934=)
18g.31546722T>GCA503599225DSG2,DSG2-AS1c.3336T>G (p.Thr1112=)
n.1346-816A>C
c.2802T>G (p.Thr934=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546722T=CA2293866322DSG2,DSG2-AS1c.3336T= (p.Thr1112=)
n.1346-816A=
c.2802T= (p.Thr934=)
18g.31546723G>ACA402149498DSG2,DSG2-AS1c.3337G>A (p.Val1113Ile)
n.1346-817C>T
c.2803G>A (p.Val935Ile)
18g.31546723G>CCA297702790DSG2,DSG2-AS1c.3337G>C (p.Val1113Leu)
n.1346-817C>G
c.2803G>C (p.Val935Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546723G=CA2293866323DSG2,DSG2-AS1c.3337G= (p.Val1113=)
n.1346-817C=
c.2803G= (p.Val935=)
18g.31546723G>TCA402149501DSG2,DSG2-AS1c.3337G>T (p.Val1113Leu)
n.1346-817C>A
c.2803G>T (p.Val935Leu)
18g.31546723_31546726delCA2576480669DSG2,DSG2-AS1c.3337_3340del (p.Val1113SerfsTer13)
n.1346-820_1346-817del
c.2803_2806del (p.Val935SerfsTer13)
 gnomAD v4
18g.31546724T>ACA402149503DSG2,DSG2-AS1c.3338T>A (p.Val1113Glu)
n.1346-818A>T
c.2804T>A (p.Val935Glu)
18g.31546724T>CCA402149505DSG2,DSG2-AS1c.3338T>C (p.Val1113Ala)
n.1346-818A>G
c.2804T>C (p.Val935Ala)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546724T>GCA402149507DSG2,DSG2-AS1c.3338T>G (p.Val1113Gly)
n.1346-818A>C
c.2804T>G (p.Val935Gly)
18g.31546724T=CA2293866324DSG2,DSG2-AS1c.3338T= (p.Val1113=)
n.1346-818A=
c.2804T= (p.Val935=)
18g.31546725A=CA2293866325DSG2,DSG2-AS1c.3339A= (p.Val1113=)
n.1346-819T=
c.2805A= (p.Val935=)
18g.31546725A>CCA503599227DSG2,DSG2-AS1c.3339A>C (p.Val1113=)
n.1346-819T>G
c.2805A>C (p.Val935=)
 gnomAD v4
18g.31546725A>GCA503599226DSG2,DSG2-AS1c.3339A>G (p.Val1113=)
n.1346-819T>C
c.2805A>G (p.Val935=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546725A>TCA503599228DSG2,DSG2-AS1c.3339A>T (p.Val1113=)
n.1346-819T>A
c.2805A>T (p.Val935=)
18g.31546726C>ACA402149509DSG2,DSG2-AS1c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
n.1346-820G>T
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
18g.31546726C=CA2293866326DSG2,DSG2-AS1c.3340C= (p.Gln1114=)
n.1346-820G=
c.2806C= (p.Gln936=)
18g.31546726C>GCA048380DSG2,DSG2-AS1c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.1346-820G>C
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546726C>TCA402149512DSG2,DSG2-AS1c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.1346-820G>A
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546728_31546730dupCA629149323DSG2,DSG2-AS1c.3342_3344dup (p.Gln1114_His1115insGln)
n.1346-822_1346-820dup
c.2808_2810dup (p.Gln936_His937insGln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546728_31546730delCA2499225130DSG2,DSG2-AS1c.3342_3344del (p.Gln1114del)
n.1346-822_1346-820del
c.2808_2810del (p.Gln936del)
 ClinVar dbSNP
18g.31546727A=CA2293866327DSG2,DSG2-AS1c.3341A= (p.Gln1114=)
n.1346-821T=
c.2807A= (p.Gln936=)
18g.31546727A>CCA402149518DSG2,DSG2-AS1c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.1346-821T>G
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.31546727A>GCA402149517DSG2,DSG2-AS1c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
n.1346-821T>C
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
 gnomAD v4
18g.31546727A>TCA402149514DSG2,DSG2-AS1c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
n.1346-821T>A
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
18g.31546728G>ACA503599229DSG2,DSG2-AS1c.3342G>A (p.Gln1114=)
n.1346-822C>T
c.2808G>A (p.Gln936=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546728G>CCA402149520DSG2,DSG2-AS1c.3342G>C (p.Gln1114His)
n.1346-822C>G
c.2808G>C (p.Gln936His)
18g.31546728G>TCA402149522DSG2,DSG2-AS1c.3342G>T (p.Gln1114His)
n.1346-822C>A
c.2808G>T (p.Gln936His)
 gnomAD v4
18g.31546729C>ACA402149523DSG2,DSG2-AS1c.3343C>A (p.His1115Asn)
n.1346-823G>T
c.2809C>A (p.His937Asn)
18g.31546729C>GCA402149525DSG2,DSG2-AS1c.3343C>G (p.His1115Asp)
n.1346-823G>C
c.2809C>G (p.His937Asp)
18g.31546729C>TCA402149527DSG2,DSG2-AS1c.3343C>T (p.His1115Tyr)
n.1346-823G>A
c.2809C>T (p.His937Tyr)
18g.31546730A>CCA402149529DSG2,DSG2-AS1c.3344A>C (p.His1115Pro)
n.1346-824T>G
c.2810A>C (p.His937Pro)
18g.31546730A>GCA402149530DSG2,DSG2-AS1c.3344A>G (p.His1115Arg)
n.1346-824T>C
c.2810A>G (p.His937Arg)
18g.31546730A>TCA402149532DSG2,DSG2-AS1c.3344A>T (p.His1115Leu)
n.1346-824T>A
c.2810A>T (p.His937Leu)
18g.31546731T>ACA402149535DSG2,DSG2-AS1c.3345T>A (p.His1115Gln)
n.1346-825A>T
c.2811T>A (p.His937Gln)
18g.31546731T>CCA503599230DSG2,DSG2-AS1c.3345T>C (p.His1115=)
n.1346-825A>G
c.2811T>C (p.His937=)
18g.31546731T>GCA402149537DSG2,DSG2-AS1c.3345T>G (p.His1115Gln)
n.1346-825A>C
c.2811T>G (p.His937Gln)
18g.31546732T>ACA402149540DSG2,DSG2-AS1c.3346T>A (p.Ser1116Thr)
n.1346-826A>T
c.2812T>A (p.Ser938Thr)
18g.31546732T>CCA402149541DSG2,DSG2-AS1c.3346T>C (p.Ser1116Pro)
n.1346-826A>G
c.2812T>C (p.Ser938Pro)
18g.31546732T>GCA402149543DSG2,DSG2-AS1c.3346T>G (p.Ser1116Ala)
n.1346-826A>C
c.2812T>G (p.Ser938Ala)
18g.31546733C>ACA402149549DSG2,DSG2-AS1c.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
n.1346-827G>T
c.2813C>A (p.Ser938Tyr)
18g.31546733C>GCA402149546DSG2,DSG2-AS1c.3347C>G (p.Ser1116Cys)
n.1346-827G>C
c.2813C>G (p.Ser938Cys)
18g.31546733C>TCA402149548DSG2,DSG2-AS1c.3347C>T (p.Ser1116Phe)
n.1346-827G>A
c.2813C>T (p.Ser938Phe)

Number of alleles fetched