Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546529_31546546dupCA629453714DSG2,DSG2-AS1c.3143_3160dup (p.Pro1053_Ala1054insGluArgValLeuAlaPro)
n.1346-639_1346-622dup
c.2609_2626dup (p.Pro875_Ala876insGluArgValLeuAlaPro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546535T>ACA402148704DSG2,DSG2-AS1c.3149T>A (p.Val1050Asp)
n.1346-629A>T
c.2615T>A (p.Val872Asp)
18g.31546535T>CCA402148706DSG2,DSG2-AS1c.3149T>C (p.Val1050Ala)
n.1346-629A>G
c.2615T>C (p.Val872Ala)
18g.31546535T>GCA402148707DSG2,DSG2-AS1c.3149T>G (p.Val1050Gly)
n.1346-629A>C
c.2615T>G (p.Val872Gly)
18g.31546536T>ACA503766672DSG2,DSG2-AS1c.3150T>A (p.Val1050=)
n.1346-630A>T
c.2616T>A (p.Val872=)
18g.31546536T>CCA503766674DSG2,DSG2-AS1c.3150T>C (p.Val1050=)
n.1346-630A>G
c.2616T>C (p.Val872=)
18g.31546536T>GCA503766675DSG2,DSG2-AS1c.3150T>G (p.Val1050=)
n.1346-630A>C
c.2616T>G (p.Val872=)
18g.31546537C>ACA402148709DSG2,DSG2-AS1c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
n.1346-631G>T
c.2617C>A (p.Leu873Ile)
ClinVar
18g.31546537C=CA2293866238DSG2,DSG2-AS1c.3151C= (p.Leu1051=)
n.1346-631G=
c.2617C= (p.Leu873=)
18g.31546537C>GCA402148712DSG2,DSG2-AS1c.3151C>G (p.Leu1051Val)
n.1346-631G>C
c.2617C>G (p.Leu873Val)
dbSNP
18g.31546537C>TCA297702573DSG2,DSG2-AS1c.3151C>T (p.Leu1051=)
n.1346-631G>A
c.2617C>T (p.Leu873=)
dbSNP
18g.31546538T>ACA402148721DSG2,DSG2-AS1c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
n.1346-632A>T
c.2618T>A (p.Leu873Gln)
18g.31546538T>CCA402148719DSG2,DSG2-AS1c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
n.1346-632A>G
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
18g.31546538T>GCA402148718DSG2,DSG2-AS1c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
n.1346-632A>C
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
18g.31546539A>CCA503766682DSG2,DSG2-AS1c.3153A>C (p.Leu1051=)
n.1346-633T>G
c.2619A>C (p.Leu873=)
18g.31546539A>GCA503766683DSG2,DSG2-AS1c.3153A>G (p.Leu1051=)
n.1346-633T>C
c.2619A>G (p.Leu873=)
18g.31546539A>TCA503766684DSG2,DSG2-AS1c.3153A>T (p.Leu1051=)
n.1346-633T>A
c.2619A>T (p.Leu873=)
18g.31546540G>ACA402148723DSG2,DSG2-AS1c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.1346-634C>T
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546540G>CCA402148724DSG2,DSG2-AS1c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.1346-634C>G
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
18g.31546540G=CA2293866239DSG2,DSG2-AS1c.3154G= (p.Ala1052=)
n.1346-634C=
c.2620G= (p.Ala874=)
18g.31546540G>TCA402148725DSG2,DSG2-AS1c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.1346-634C>A
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
18g.31546541C>ACA402148727DSG2,DSG2-AS1c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.1346-635G>T
c.2621C>A (p.Ala874Glu)
18g.31546541C>GCA402148729DSG2,DSG2-AS1c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.1346-635G>C
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
18g.31546541C>TCA402148731DSG2,DSG2-AS1c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.1346-635G>A
c.2621C>T (p.Ala874Val)
18g.31546542A>CCA503766693DSG2,DSG2-AS1c.3156A>C (p.Ala1052=)
n.1346-636T>G
c.2622A>C (p.Ala874=)
gnomAD v4
18g.31546542A>GCA503766694DSG2,DSG2-AS1c.3156A>G (p.Ala1052=)
n.1346-636T>C
c.2622A>G (p.Ala874=)
18g.31546542A>TCA503766695DSG2,DSG2-AS1c.3156A>T (p.Ala1052=)
n.1346-636T>A
c.2622A>T (p.Ala874=)
18g.31546543C>ACA402148733DSG2,DSG2-AS1c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
n.1346-637G>T
c.2623C>A (p.Pro875Thr)
18g.31546543C>GCA402148735DSG2,DSG2-AS1c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
n.1346-637G>C
c.2623C>G (p.Pro875Ala)
18g.31546543C>TCA402148736DSG2,DSG2-AS1c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
n.1346-637G>A
c.2623C>T (p.Pro875Ser)
18g.31546544C>ACA402148738DSG2,DSG2-AS1c.3158C>A (p.Pro1053His)
n.1346-638G>T
c.2624C>A (p.Pro875His)
18g.31546544C>GCA402148740DSG2,DSG2-AS1c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
n.1346-638G>C
c.2624C>G (p.Pro875Arg)
ClinVar
18g.31546544C>TCA402148742DSG2,DSG2-AS1c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
n.1346-638G>A
c.2624C>T (p.Pro875Leu)
18g.31546545T>ACA503766698DSG2,DSG2-AS1c.3159T>A (p.Pro1053=)
n.1346-639A>T
c.2625T>A (p.Pro875=)
18g.31546545T>CCA503766699DSG2,DSG2-AS1c.3159T>C (p.Pro1053=)
n.1346-639A>G
c.2625T>C (p.Pro875=)
18g.31546545T>GCA503766700DSG2,DSG2-AS1c.3159T>G (p.Pro1053=)
n.1346-639A>C
c.2625T>G (p.Pro875=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546545T=CA2293866240DSG2,DSG2-AS1c.3159T= (p.Pro1053=)
n.1346-639A=
c.2625T= (p.Pro875=)
18g.31546546G>ACA402148744DSG2,DSG2-AS1c.3160G>A (p.Ala1054Thr)
n.1346-640C>T
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
18g.31546546G>CCA402148748DSG2,DSG2-AS1c.3160G>C (p.Ala1054Pro)
n.1346-640C>G
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
ClinVar
18g.31546546G>TCA402148746DSG2,DSG2-AS1c.3160G>T (p.Ala1054Ser)
n.1346-640C>A
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
18g.31546547C>ACA402148750DSG2,DSG2-AS1c.3161C>A (p.Ala1054Asp)
n.1346-641G>T
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
18g.31546547C>GCA402148753DSG2,DSG2-AS1c.3161C>G (p.Ala1054Gly)
n.1346-641G>C
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
18g.31546547C>TCA402148751DSG2,DSG2-AS1c.3161C>T (p.Ala1054Val)
n.1346-641G>A
c.2627C>T (p.Ala876Val)
18g.31546548T>ACA503766712DSG2,DSG2-AS1c.3162T>A (p.Ala1054=)
n.1346-642A>T
c.2628T>A (p.Ala876=)
gnomAD v4
18g.31546548T>CCA503766705DSG2,DSG2-AS1c.3162T>C (p.Ala1054=)
n.1346-642A>G
c.2628T>C (p.Ala876=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546548T>GCA503766707DSG2,DSG2-AS1c.3162T>G (p.Ala1054=)
n.1346-642A>C
c.2628T>G (p.Ala876=)
18g.31546548T=CA2293866241DSG2,DSG2-AS1c.3162T= (p.Ala1054=)
n.1346-642A=
c.2628T= (p.Ala876=)
18g.31546549T>ACA402148755DSG2,DSG2-AS1c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
n.1346-643A>T
c.2629T>A (p.Ser877Thr)
18g.31546549T>CCA402148756DSG2,DSG2-AS1c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
n.1346-643A>G
c.2629T>C (p.Ser877Pro)
18g.31546549T>GCA402148757DSG2,DSG2-AS1c.3163T>G (p.Ser1055Ala)
n.1346-643A>C
c.2629T>G (p.Ser877Ala)
18g.31546549T=CA2293866242DSG2,DSG2-AS1c.3163T= (p.Ser1055=)
n.1346-643A=
c.2629T= (p.Ser877=)
18g.31546550C>ACA402148760DSG2,DSG2-AS1c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
n.1346-644G>T
c.2630C>A (p.Ser877Tyr)
18g.31546550C>GCA402148761DSG2,DSG2-AS1c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
n.1346-644G>C
c.2630C>G (p.Ser877Cys)
18g.31546550C>TCA402148765DSG2,DSG2-AS1c.3164C>T (p.Ser1055Phe)
n.1346-644G>A
c.2630C>T (p.Ser877Phe)
gnomAD v4 COSMIC
18g.31546551dupCA913188922DSG2,DSG2-AS1c.3165dup (p.Thr1056HisfsTer11)
n.1346-644dup
c.2631dup (p.Thr878HisfsTer11)
ClinVar dbSNP
18g.31546551C>ACA503766714DSG2,DSG2-AS1c.3165C>A (p.Ser1055=)
n.1346-645G>T
c.2631C>A (p.Ser877=)
18g.31546551C>GCA503766716DSG2,DSG2-AS1c.3165C>G (p.Ser1055=)
n.1346-645G>C
c.2631C>G (p.Ser877=)
18g.31546551C>TCA503766719DSG2,DSG2-AS1c.3165C>T (p.Ser1055=)
n.1346-645G>A
c.2631C>T (p.Ser877=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546552A>CCA402148767DSG2,DSG2-AS1c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
n.1346-646T>G
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
18g.31546552A>GCA402148768DSG2,DSG2-AS1c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
n.1346-646T>C
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
gnomAD v4
18g.31546552A>TCA402148769DSG2,DSG2-AS1c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
n.1346-646T>A
c.2632A>T (p.Thr878Ser)
18g.31546553C>ACA402148770DSG2,DSG2-AS1c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
n.1346-647G>T
c.2633C>A (p.Thr878Asn)
18g.31546553C=CA2293866243DSG2,DSG2-AS1c.3167C= (p.Thr1056=)
n.1346-647G=
c.2633C= (p.Thr878=)
18g.31546553C>GCA402148771DSG2,DSG2-AS1c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
n.1346-647G>C
c.2633C>G (p.Thr878Ser)
18g.31546553C>TCA022004DSG2,DSG2-AS1c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
n.1346-647G>A
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546554T>ACA503766725DSG2,DSG2-AS1c.3168T>A (p.Thr1056=)
n.1346-648A>T
c.2634T>A (p.Thr878=)
18g.31546554T>CCA503766724DSG2,DSG2-AS1c.3168T>C (p.Thr1056=)
n.1346-648A>G
c.2634T>C (p.Thr878=)
18g.31546554T>GCA503766728DSG2,DSG2-AS1c.3168T>G (p.Thr1056=)
n.1346-648A>C
c.2634T>G (p.Thr878=)
18g.31546555C>ACA402148775DSG2,DSG2-AS1c.3169C>A (p.Leu1057Met)
n.1346-649G>T
c.2635C>A (p.Leu879Met)
18g.31546555C>GCA402148774DSG2,DSG2-AS1c.3169C>G (p.Leu1057Val)
n.1346-649G>C
c.2635C>G (p.Leu879Val)
18g.31546555C>TCA503766731DSG2,DSG2-AS1c.3169C>T (p.Leu1057=)
n.1346-649G>A
c.2635C>T (p.Leu879=)
COSMIC
18g.31546556T>ACA402148777DSG2,DSG2-AS1c.3170T>A (p.Leu1057Gln)
n.1346-650A>T
c.2636T>A (p.Leu879Gln)
18g.31546556T>CCA402148780DSG2,DSG2-AS1c.3170T>C (p.Leu1057Pro)
n.1346-650A>G
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
18g.31546556T>GCA402148781DSG2,DSG2-AS1c.3170T>G (p.Leu1057Arg)
n.1346-650A>C
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
18g.31546557G>ACA048022DSG2,DSG2-AS1c.3171G>A (p.Leu1057=)
n.1346-651C>T
c.2637G>A (p.Leu879=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546557G>CCA503766736DSG2,DSG2-AS1c.3171G>C (p.Leu1057=)
n.1346-651C>G
c.2637G>C (p.Leu879=)
18g.31546557G=CA2293866244DSG2,DSG2-AS1c.3171G= (p.Leu1057=)
n.1346-651C=
c.2637G= (p.Leu879=)
18g.31546557G>TCA503766737DSG2,DSG2-AS1c.3171G>T (p.Leu1057=)
n.1346-651C>A
c.2637G>T (p.Leu879=)
18g.31546558C>ACA402148784DSG2,DSG2-AS1c.3172C>A (p.Gln1058Lys)
n.1346-652G>T
c.2638C>A (p.Gln880Lys)
18g.31546558C>GCA402148785DSG2,DSG2-AS1c.3172C>G (p.Gln1058Glu)
n.1346-652G>C
c.2638C>G (p.Gln880Glu)
18g.31546558C>TCA402148787DSG2,DSG2-AS1c.3172C>T (p.Gln1058Ter)
n.1346-652G>A
c.2638C>T (p.Gln880Ter)
18g.31546559A>CCA402148788DSG2,DSG2-AS1c.3173A>C (p.Gln1058Pro)
n.1346-653T>G
c.2639A>C (p.Gln880Pro)
18g.31546559A>GCA402148789DSG2,DSG2-AS1c.3173A>G (p.Gln1058Arg)
n.1346-653T>C
c.2639A>G (p.Gln880Arg)
18g.31546559A>TCA402148790DSG2,DSG2-AS1c.3173A>T (p.Gln1058Leu)
n.1346-653T>A
c.2639A>T (p.Gln880Leu)
18g.31546560A=CA2293866245DSG2,DSG2-AS1c.3174A= (p.Gln1058=)
n.1346-654T=
c.2640A= (p.Gln880=)
18g.31546560A>CCA402148791DSG2,DSG2-AS1c.3174A>C (p.Gln1058His)
n.1346-654T>G
c.2640A>C (p.Gln880His)
18g.31546560A>GCA503766745DSG2,DSG2-AS1c.3174A>G (p.Gln1058=)
n.1346-654T>C
c.2640A>G (p.Gln880=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546560A>TCA402148792DSG2,DSG2-AS1c.3174A>T (p.Gln1058His)
n.1346-654T>A
c.2640A>T (p.Gln880His)
18g.31546561T>ACA022011DSG2,DSG2-AS1c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
n.1346-655A>T
c.2641T>A (p.Ser881Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546561T>CCA402148795DSG2,DSG2-AS1c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
n.1346-655A>G
c.2641T>C (p.Ser881Pro)
18g.31546561T>GCA402148794DSG2,DSG2-AS1c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
n.1346-655A>C
c.2641T>G (p.Ser881Ala)
18g.31546561T=CA2293866246DSG2,DSG2-AS1c.3175T= (p.Ser1059=)
n.1346-655A=
c.2641T= (p.Ser881=)
18g.31546562C>ACA402148799DSG2,DSG2-AS1c.3176C>A (p.Ser1059Tyr)
n.1346-656G>T
c.2642C>A (p.Ser881Tyr)
18g.31546562C>GCA402148800DSG2,DSG2-AS1c.3176C>G (p.Ser1059Cys)
n.1346-656G>C
c.2642C>G (p.Ser881Cys)
18g.31546562C>TCA402148802DSG2,DSG2-AS1c.3176C>T (p.Ser1059Phe)
n.1346-656G>A
c.2642C>T (p.Ser881Phe)
18g.31546563C>ACA503766753DSG2,DSG2-AS1c.3177C>A (p.Ser1059=)
n.1346-657G>T
c.2643C>A (p.Ser881=)
18g.31546563C>GCA503766754DSG2,DSG2-AS1c.3177C>G (p.Ser1059=)
n.1346-657G>C
c.2643C>G (p.Ser881=)
18g.31546563C>TCA503766755DSG2,DSG2-AS1c.3177C>T (p.Ser1059=)
n.1346-657G>A
c.2643C>T (p.Ser881=)
18g.31546564delCA2695227366DSG2,DSG2-AS1c.3178del (p.Ser1060ValfsTer10)
n.1346-658del
c.2644del (p.Ser882ValfsTer10)
18g.31546564A=CA2293866247DSG2,DSG2-AS1c.3178A= (p.Ser1060=)
n.1346-658T=
c.2644A= (p.Ser882=)
18g.31546564A>CCA402148804DSG2,DSG2-AS1c.3178A>C (p.Ser1060Arg)
n.1346-658T>G
c.2644A>C (p.Ser882Arg)
18g.31546564A>GCA402148806DSG2,DSG2-AS1c.3178A>G (p.Ser1060Gly)
n.1346-658T>C
c.2644A>G (p.Ser882Gly)
ClinVar dbSNP
18g.31546564A>TCA402148807DSG2,DSG2-AS1c.3178A>T (p.Ser1060Cys)
n.1346-658T>A
c.2644A>T (p.Ser882Cys)
18g.31546565G>ACA402148813DSG2,DSG2-AS1c.3179G>A (p.Ser1060Asn)
n.1346-659C>T
c.2645G>A (p.Ser882Asn)
18g.31546565G>CCA402148809DSG2,DSG2-AS1c.3179G>C (p.Ser1060Thr)
n.1346-659C>G
c.2645G>C (p.Ser882Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546565G=CA2293866248DSG2,DSG2-AS1c.3179G= (p.Ser1060=)
n.1346-659C=
c.2645G= (p.Ser882=)
18g.31546565G>TCA402148811DSG2,DSG2-AS1c.3179G>T (p.Ser1060Ile)
n.1346-659C>A
c.2645G>T (p.Ser882Ile)
dbSNP
18g.31546566T>ACA402148815DSG2,DSG2-AS1c.3180T>A (p.Ser1060Arg)
n.1346-660A>T
c.2646T>A (p.Ser882Arg)
18g.31546566T>CCA503766760DSG2,DSG2-AS1c.3180T>C (p.Ser1060=)
n.1346-660A>G
c.2646T>C (p.Ser882=)
18g.31546566T>GCA402148816DSG2,DSG2-AS1c.3180T>G (p.Ser1060Arg)
n.1346-660A>C
c.2646T>G (p.Ser882Arg)
18g.31546567T>ACA402148819DSG2,DSG2-AS1c.3181T>A (p.Tyr1061Asn)
n.1346-661A>T
c.2647T>A (p.Tyr883Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546567T>CCA402148820DSG2,DSG2-AS1c.3181T>C (p.Tyr1061His)
n.1346-661A>G
c.2647T>C (p.Tyr883His)
18g.31546567T>GCA402148822DSG2,DSG2-AS1c.3181T>G (p.Tyr1061Asp)
n.1346-661A>C
c.2647T>G (p.Tyr883Asp)
18g.31546567T=CA2293866249DSG2,DSG2-AS1c.3181T= (p.Tyr1061=)
n.1346-661A=
c.2647T= (p.Tyr883=)
18g.31546568A>CCA402148823DSG2,DSG2-AS1c.3182A>C (p.Tyr1061Ser)
n.1346-662T>G
c.2648A>C (p.Tyr883Ser)
18g.31546568A>GCA402148826DSG2,DSG2-AS1c.3182A>G (p.Tyr1061Cys)
n.1346-662T>C
c.2648A>G (p.Tyr883Cys)
18g.31546568A>TCA402148825DSG2,DSG2-AS1c.3182A>T (p.Tyr1061Phe)
n.1346-662T>A
c.2648A>T (p.Tyr883Phe)
18g.31546569C>ACA402148828DSG2,DSG2-AS1c.3183C>A (p.Tyr1061Ter)
n.1346-663G>T
c.2649C>A (p.Tyr883Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546569C=CA2293866250DSG2,DSG2-AS1c.3183C= (p.Tyr1061=)
n.1346-663G=
c.2649C= (p.Tyr883=)
18g.31546569C>GCA402148830DSG2,DSG2-AS1c.3183C>G (p.Tyr1061Ter)
n.1346-663G>C
c.2649C>G (p.Tyr883Ter)
gnomAD v4
18g.31546569C>TCA503766767DSG2,DSG2-AS1c.3183C>T (p.Tyr1061=)
n.1346-663G>A
c.2649C>T (p.Tyr883=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546570C>ACA402148832DSG2,DSG2-AS1c.3184C>A (p.Gln1062Lys)
n.1346-664G>T
c.2650C>A (p.Gln884Lys)
18g.31546570C>GCA402148834DSG2,DSG2-AS1c.3184C>G (p.Gln1062Glu)
n.1346-664G>C
c.2650C>G (p.Gln884Glu)
18g.31546570C>TCA402148836DSG2,DSG2-AS1c.3184C>T (p.Gln1062Ter)
n.1346-664G>A
c.2650C>T (p.Gln884Ter)
18g.31546571delCA2573155325DSG2,DSG2-AS1c.3185del (p.Gln1062ArgfsTer8)
n.1346-665del
c.2651del (p.Gln884ArgfsTer8)
ClinVar dbSNP
18g.31546571A>CCA402148838DSG2,DSG2-AS1c.3185A>C (p.Gln1062Pro)
n.1346-665T>G
c.2651A>C (p.Gln884Pro)
18g.31546571A>GCA402148839DSG2,DSG2-AS1c.3185A>G (p.Gln1062Arg)
n.1346-665T>C
c.2651A>G (p.Gln884Arg)
18g.31546571A>TCA402148841DSG2,DSG2-AS1c.3185A>T (p.Gln1062Leu)
n.1346-665T>A
c.2651A>T (p.Gln884Leu)
18g.31546572G>ACA503766770DSG2,DSG2-AS1c.3186G>A (p.Gln1062=)
n.1346-666C>T
c.2652G>A (p.Gln884=)
18g.31546572G>CCA402148842DSG2,DSG2-AS1c.3186G>C (p.Gln1062His)
n.1346-666C>G
c.2652G>C (p.Gln884His)
18g.31546572G>TCA402148843DSG2,DSG2-AS1c.3186G>T (p.Gln1062His)
n.1346-666C>A
c.2652G>T (p.Gln884His)
ClinVar
18g.31546573A>CCA402148849DSG2,DSG2-AS1c.3187A>C (p.Ile1063Leu)
n.1346-667T>G
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
18g.31546573A>GCA402148848DSG2,DSG2-AS1c.3187A>G (p.Ile1063Val)
n.1346-667T>C
c.2653A>G (p.Ile885Val)
18g.31546573A>TCA402148846DSG2,DSG2-AS1c.3187A>T (p.Ile1063Phe)
n.1346-667T>A
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
18g.31546574T>ACA402148850DSG2,DSG2-AS1c.3188T>A (p.Ile1063Asn)
n.1346-668A>T
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
18g.31546574T>CCA402148853DSG2,DSG2-AS1c.3188T>C (p.Ile1063Thr)
n.1346-668A>G
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
gnomAD v4
18g.31546574T>GCA402148852DSG2,DSG2-AS1c.3188T>G (p.Ile1063Ser)
n.1346-668A>C
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
18g.31546575T>ACA503766778DSG2,DSG2-AS1c.3189T>A (p.Ile1063=)
n.1346-669A>T
c.2655T>A (p.Ile885=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546575T>CCA503766779DSG2,DSG2-AS1c.3189T>C (p.Ile1063=)
n.1346-669A>G
c.2655T>C (p.Ile885=)
18g.31546575T>GCA402148855DSG2,DSG2-AS1c.3189T>G (p.Ile1063Met)
n.1346-669A>C
c.2655T>G (p.Ile885Met)
gnomAD v4
18g.31546575T=CA2293866251DSG2,DSG2-AS1c.3189T= (p.Ile1063=)
n.1346-669A=
c.2655T= (p.Ile885=)
18g.31546576C>ACA402148861DSG2,DSG2-AS1c.3190C>A (p.Pro1064Thr)
n.1346-670G>T
c.2656C>A (p.Pro886Thr)
18g.31546576C>GCA402148857DSG2,DSG2-AS1c.3190C>G (p.Pro1064Ala)
n.1346-670G>C
c.2656C>G (p.Pro886Ala)
18g.31546576C>TCA402148859DSG2,DSG2-AS1c.3190C>T (p.Pro1064Ser)
n.1346-670G>A
c.2656C>T (p.Pro886Ser)
18g.31546577C>ACA402148862DSG2,DSG2-AS1c.3191C>A (p.Pro1064His)
n.1346-671G>T
c.2657C>A (p.Pro886His)
18g.31546577C=CA2293866252DSG2,DSG2-AS1c.3191C= (p.Pro1064=)
n.1346-671G=
c.2657C= (p.Pro886=)
18g.31546577C>GCA402148863DSG2,DSG2-AS1c.3191C>G (p.Pro1064Arg)
n.1346-671G>C
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
dbSNP
18g.31546577C>TCA402148865DSG2,DSG2-AS1c.3191C>T (p.Pro1064Leu)
n.1346-671G>A
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
18g.31546578C>ACA503766791DSG2,DSG2-AS1c.3192C>A (p.Pro1064=)
n.1346-672G>T
c.2658C>A (p.Pro886=)
18g.31546578C>GCA503766789DSG2,DSG2-AS1c.3192C>G (p.Pro1064=)
n.1346-672G>C
c.2658C>G (p.Pro886=)
18g.31546578C>TCA503766788DSG2,DSG2-AS1c.3192C>T (p.Pro1064=)
n.1346-672G>A
c.2658C>T (p.Pro886=)
gnomAD v4
18g.31546579A>CCA402148866DSG2,DSG2-AS1c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
n.1346-673T>G
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
18g.31546579A>GCA402148867DSG2,DSG2-AS1c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
n.1346-673T>C
c.2659A>G (p.Thr887Ala)
18g.31546579A>TCA402148868DSG2,DSG2-AS1c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
n.1346-673T>A
c.2659A>T (p.Thr887Ser)
18g.31546580C>ACA402148870DSG2,DSG2-AS1c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
n.1346-674G>T
c.2660C>A (p.Thr887Asn)
18g.31546580C>GCA402148874DSG2,DSG2-AS1c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
n.1346-674G>C
c.2660C>G (p.Thr887Ser)
18g.31546580C>TCA402148872DSG2,DSG2-AS1c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
n.1346-674G>A
c.2660C>T (p.Thr887Ile)
18g.31546581T>ACA503766795DSG2,DSG2-AS1c.3195T>A (p.Thr1065=)
n.1346-675A>T
c.2661T>A (p.Thr887=)
18g.31546581T>CCA048042DSG2,DSG2-AS1c.3195T>C (p.Thr1065=)
n.1346-675A>G
c.2661T>C (p.Thr887=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546581T>GCA503766796DSG2,DSG2-AS1c.3195T>G (p.Thr1065=)
n.1346-675A>C
c.2661T>G (p.Thr887=)
18g.31546581T=CA2293866253DSG2,DSG2-AS1c.3195T= (p.Thr1065=)
n.1346-675A=
c.2661T= (p.Thr887=)
18g.31546582G>ACA402148877DSG2,DSG2-AS1c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
n.1346-676C>T
c.2662G>A (p.Glu888Lys)
18g.31546582G>CCA402148880DSG2,DSG2-AS1c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
n.1346-676C>G
c.2662G>C (p.Glu888Gln)
18g.31546582G>TCA402148882DSG2,DSG2-AS1c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
n.1346-676C>A
c.2662G>T (p.Glu888Ter)
18g.31546583A>CCA402148884DSG2,DSG2-AS1c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
n.1346-677T>G
c.2663A>C (p.Glu888Ala)
18g.31546583A>GCA402148888DSG2,DSG2-AS1c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
n.1346-677T>C
c.2663A>G (p.Glu888Gly)
18g.31546583A>TCA402148886DSG2,DSG2-AS1c.3197A>T (p.Glu1066Val)
n.1346-677T>A
c.2663A>T (p.Glu888Val)
18g.31546584A=CA2293866254DSG2,DSG2-AS1c.3198A= (p.Glu1066=)
n.1346-678T=
c.2664A= (p.Glu888=)
18g.31546584A>CCA402148890DSG2,DSG2-AS1c.3198A>C (p.Glu1066Asp)
n.1346-678T>G
c.2664A>C (p.Glu888Asp)
18g.31546584A>GCA022017DSG2,DSG2-AS1c.3198A>G (p.Glu1066=)
n.1346-678T>C
c.2664A>G (p.Glu888=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546584A>TCA402148893DSG2,DSG2-AS1c.3198A>T (p.Glu1066Asp)
n.1346-678T>A
c.2664A>T (p.Glu888Asp)
gnomAD v4
18g.31546585A=CA2293866255DSG2,DSG2-AS1c.3199A= (p.Asn1067=)
n.1346-679T=
c.2665A= (p.Asn889=)
18g.31546585A>CCA402148896DSG2,DSG2-AS1c.3199A>C (p.Asn1067His)
n.1346-679T>G
c.2665A>C (p.Asn889His)
18g.31546585A>GCA402148898DSG2,DSG2-AS1c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
n.1346-679T>C
c.2665A>G (p.Asn889Asp)
dbSNP
18g.31546585A>TCA402148899DSG2,DSG2-AS1c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
n.1346-679T>A
c.2665A>T (p.Asn889Tyr)
18g.31546586A>CCA402148902DSG2,DSG2-AS1c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
n.1346-680T>G
c.2666A>C (p.Asn889Thr)
18g.31546586A>GCA402148904DSG2,DSG2-AS1c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
n.1346-680T>C
c.2666A>G (p.Asn889Ser)
18g.31546586A>TCA402148905DSG2,DSG2-AS1c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
n.1346-680T>A
c.2666A>T (p.Asn889Ile)
18g.31546587T>ACA402148908DSG2,DSG2-AS1c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
n.1346-681A>T
c.2667T>A (p.Asn889Lys)
18g.31546587T>CCA503766815DSG2,DSG2-AS1c.3201T>C (p.Asn1067=)
n.1346-681A>G
c.2667T>C (p.Asn889=)
18g.31546587T>GCA402148909DSG2,DSG2-AS1c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
n.1346-681A>C
c.2667T>G (p.Asn889Lys)
18g.31546588T>ACA402148915DSG2,DSG2-AS1c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
n.1346-682A>T
c.2668T>A (p.Ser890Thr)
18g.31546588T>CCA402148911DSG2,DSG2-AS1c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
n.1346-682A>G
c.2668T>C (p.Ser890Pro)
18g.31546588T>GCA402148913DSG2,DSG2-AS1c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
n.1346-682A>C
c.2668T>G (p.Ser890Ala)
gnomAD v4
18g.31546589C>ACA402148917DSG2,DSG2-AS1c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
n.1346-683G>T
c.2669C>A (p.Ser890Tyr)
dbSNP
18g.31546589C=CA2293866256DSG2,DSG2-AS1c.3203C= (p.Ser1068=)
n.1346-683G=
c.2669C= (p.Ser890=)
18g.31546589C>GCA402148918DSG2,DSG2-AS1c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
n.1346-683G>C
c.2669C>G (p.Ser890Cys)
gnomAD v4
18g.31546589C>TCA402148920DSG2,DSG2-AS1c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
n.1346-683G>A
c.2669C>T (p.Ser890Phe)
18g.31546590T>ACA503766822DSG2,DSG2-AS1c.3204T>A (p.Ser1068=)
n.1346-684A>T
c.2670T>A (p.Ser890=)
gnomAD v4
18g.31546590T>CCA503766825DSG2,DSG2-AS1c.3204T>C (p.Ser1068=)
n.1346-684A>G
c.2670T>C (p.Ser890=)
dbSNP
18g.31546590T>GCA503766827DSG2,DSG2-AS1c.3204T>G (p.Ser1068=)
n.1346-684A>C
c.2670T>G (p.Ser890=)
ClinVar dbSNP
18g.31546590T=CA2293866257DSG2,DSG2-AS1c.3204T= (p.Ser1068=)
n.1346-684A=
c.2670T= (p.Ser890=)
18g.31546591A=CA2293866258DSG2,DSG2-AS1c.3205A= (p.Met1069=)
n.1346-685T=
c.2671A= (p.Met891=)
18g.31546591A>CCA402148922DSG2,DSG2-AS1c.3205A>C (p.Met1069Leu)
n.1346-685T>G
c.2671A>C (p.Met891Leu)
18g.31546591A>GCA297702604DSG2,DSG2-AS1c.3205A>G (p.Met1069Val)
n.1346-685T>C
c.2671A>G (p.Met891Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546591A>TCA402148925DSG2,DSG2-AS1c.3205A>T (p.Met1069Leu)
n.1346-685T>A
c.2671A>T (p.Met891Leu)
18g.31546592T>ACA402148927DSG2,DSG2-AS1c.3206T>A (p.Met1069Lys)
n.1346-686A>T
c.2672T>A (p.Met891Lys)
18g.31546592T>CCA297702608DSG2,DSG2-AS1c.3206T>C (p.Met1069Thr)
n.1346-686A>G
c.2672T>C (p.Met891Thr)
dbSNP
18g.31546592T>GCA402148931DSG2,DSG2-AS1c.3206T>G (p.Met1069Arg)
n.1346-686A>C
c.2672T>G (p.Met891Arg)
18g.31546592T=CA2293866259DSG2,DSG2-AS1c.3206T= (p.Met1069=)
n.1346-686A=
c.2672T= (p.Met891=)
18g.31546593G>ACA402148934DSG2,DSG2-AS1c.3207G>A (p.Met1069Ile)
n.1346-687C>T
c.2673G>A (p.Met891Ile)
gnomAD v4
18g.31546593G>CCA402148936DSG2,DSG2-AS1c.3207G>C (p.Met1069Ile)
n.1346-687C>G
c.2673G>C (p.Met891Ile)
18g.31546593G>TCA402148937DSG2,DSG2-AS1c.3207G>T (p.Met1069Ile)
n.1346-687C>A
c.2673G>T (p.Met891Ile)
18g.31546594A>CCA402148943DSG2,DSG2-AS1c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
n.1346-688T>G
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
18g.31546594A>GCA402148942DSG2,DSG2-AS1c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
n.1346-688T>C
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
gnomAD v4
18g.31546594A>TCA402148940DSG2,DSG2-AS1c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
n.1346-688T>A
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
18g.31546595C>ACA402148945DSG2,DSG2-AS1c.3209C>A (p.Thr1070Lys)
n.1346-689G>T
c.2675C>A (p.Thr892Lys)
18g.31546595C=CA2293866260DSG2,DSG2-AS1c.3209C= (p.Thr1070=)
n.1346-689G=
c.2675C= (p.Thr892=)
18g.31546595C>GCA402148947DSG2,DSG2-AS1c.3209C>G (p.Thr1070Arg)
n.1346-689G>C
c.2675C>G (p.Thr892Arg)
18g.31546595C>TCA022023DSG2,DSG2-AS1c.3209C>T (p.Thr1070Met)
n.1346-689G>A
c.2675C>T (p.Thr892Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546596G>ACA048075DSG2,DSG2-AS1c.3210G>A (p.Thr1070=)
n.1346-690C>T
c.2676G>A (p.Thr892=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546596G>CCA503766843DSG2,DSG2-AS1c.3210G>C (p.Thr1070=)
n.1346-690C>G
c.2676G>C (p.Thr892=)
18g.31546596G=CA2293866261DSG2,DSG2-AS1c.3210G= (p.Thr1070=)
n.1346-690C=
c.2676G= (p.Thr892=)
18g.31546596G>TCA503766842DSG2,DSG2-AS1c.3210G>T (p.Thr1070=)
n.1346-690C>A
c.2676G>T (p.Thr892=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546597G>ACA402148950DSG2,DSG2-AS1c.3211G>A (p.Ala1071Thr)
n.1346-691C>T
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
18g.31546597G>CCA402148951DSG2,DSG2-AS1c.3211G>C (p.Ala1071Pro)
n.1346-691C>G
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
18g.31546597G>TCA402148953DSG2,DSG2-AS1c.3211G>T (p.Ala1071Ser)
n.1346-691C>A
c.2677G>T (p.Ala893Ser)
18g.31546598C>ACA402148956DSG2,DSG2-AS1c.3212C>A (p.Ala1071Asp)
n.1346-692G>T
c.2678C>A (p.Ala893Asp)
18g.31546598C=CA2293866262DSG2,DSG2-AS1c.3212C= (p.Ala1071=)
n.1346-692G=
c.2678C= (p.Ala893=)
18g.31546598C>GCA048090DSG2,DSG2-AS1c.3212C>G (p.Ala1071Gly)
n.1346-692G>C
c.2678C>G (p.Ala893Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546598C>TCA402148958DSG2,DSG2-AS1c.3212C>T (p.Ala1071Val)
n.1346-692G>A
c.2678C>T (p.Ala893Val)
18g.31546599T>ACA503766848DSG2,DSG2-AS1c.3213T>A (p.Ala1071=)
n.1346-693A>T
c.2679T>A (p.Ala893=)
18g.31546599T>CCA503766849DSG2,DSG2-AS1c.3213T>C (p.Ala1071=)
n.1346-693A>G
c.2679T>C (p.Ala893=)
18g.31546599T>GCA048103DSG2,DSG2-AS1c.3213T>G (p.Ala1071=)
n.1346-693A>C
c.2679T>G (p.Ala893=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546599T=CA2293866263DSG2,DSG2-AS1c.3213T= (p.Ala1071=)
n.1346-693A=
c.2679T= (p.Ala893=)
18g.31546599dupCA778425536DSG2,DSG2-AS1c.3213dup (p.Arg1072Ter)
n.1346-693dup
c.2679dup (p.Arg894Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546600A>CCA503766853DSG2,DSG2-AS1c.3214A>C (p.Arg1072=)
n.1346-694T>G
c.2680A>C (p.Arg894=)
18g.31546600A>GCA402148961DSG2,DSG2-AS1c.3214A>G (p.Arg1072Gly)
n.1346-694T>C
c.2680A>G (p.Arg894Gly)
18g.31546600A>TCA402148963DSG2,DSG2-AS1c.3214A>T (p.Arg1072Trp)
n.1346-694T>A
c.2680A>T (p.Arg894Trp)
18g.31546601G>ACA402148967DSG2,DSG2-AS1c.3215G>A (p.Arg1072Lys)
n.1346-695C>T
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
18g.31546601G>CCA402148969DSG2,DSG2-AS1c.3215G>C (p.Arg1072Thr)
n.1346-695C>G
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
18g.31546601G>TCA402148965DSG2,DSG2-AS1c.3215G>T (p.Arg1072Met)
n.1346-695C>A
c.2681G>T (p.Arg894Met)
18g.31546602G>ACA503766868DSG2,DSG2-AS1c.3216G>A (p.Arg1072=)
n.1346-696C>T
c.2682G>A (p.Arg894=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546602G>CCA402148971DSG2,DSG2-AS1c.3216G>C (p.Arg1072Ser)
n.1346-696C>G
c.2682G>C (p.Arg894Ser)
18g.31546602G=CA2293866264DSG2,DSG2-AS1c.3216G= (p.Arg1072=)
n.1346-696C=
c.2682G= (p.Arg894=)
18g.31546602G>TCA402148973DSG2,DSG2-AS1c.3216G>T (p.Arg1072Ser)
n.1346-696C>A
c.2682G>T (p.Arg894Ser)
18g.31546603A>CCA402148975DSG2,DSG2-AS1c.3217A>C (p.Asn1073His)
n.1346-697T>G
c.2683A>C (p.Asn895His)
18g.31546603A>GCA402148977DSG2,DSG2-AS1c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
n.1346-697T>C
c.2683A>G (p.Asn895Asp)
18g.31546603A>TCA402148979DSG2,DSG2-AS1c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
n.1346-697T>A
c.2683A>T (p.Asn895Tyr)
18g.31546604A>CCA402148981DSG2,DSG2-AS1c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
n.1346-698T>G
c.2684A>C (p.Asn895Thr)
18g.31546604A>GCA402148983DSG2,DSG2-AS1c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
n.1346-698T>C
c.2684A>G (p.Asn895Ser)
18g.31546604A>TCA402148985DSG2,DSG2-AS1c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
n.1346-698T>A
c.2684A>T (p.Asn895Ile)
18g.31546605C>ACA402148987DSG2,DSG2-AS1c.3219C>A (p.Asn1073Lys)
n.1346-699G>T
c.2685C>A (p.Asn895Lys)
18g.31546605C>GCA402148988DSG2,DSG2-AS1c.3219C>G (p.Asn1073Lys)
n.1346-699G>C
c.2685C>G (p.Asn895Lys)
18g.31546605C>TCA503766876DSG2,DSG2-AS1c.3219C>T (p.Asn1073=)
n.1346-699G>A
c.2685C>T (p.Asn895=)
18g.31546606A>CCA402148990DSG2,DSG2-AS1c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
n.1346-700T>G
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
18g.31546606A>GCA402148992DSG2,DSG2-AS1c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
n.1346-700T>C
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
18g.31546606A>TCA402148994DSG2,DSG2-AS1c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
n.1346-700T>A
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
18g.31546607C>ACA402149000DSG2,DSG2-AS1c.3221C>A (p.Thr1074Asn)
n.1346-701G>T
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
18g.31546607C>GCA402148996DSG2,DSG2-AS1c.3221C>G (p.Thr1074Ser)
n.1346-701G>C
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
18g.31546607C>TCA402148998DSG2,DSG2-AS1c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
n.1346-701G>A
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
18g.31546608C>ACA503766889DSG2,DSG2-AS1c.3222C>A (p.Thr1074=)
n.1346-702G>T
c.2688C>A (p.Thr896=)
18g.31546608C=CA2293866265DSG2,DSG2-AS1c.3222C= (p.Thr1074=)
n.1346-702G=
c.2688C= (p.Thr896=)
18g.31546608C>GCA503766888DSG2,DSG2-AS1c.3222C>G (p.Thr1074=)
n.1346-702G>C
c.2688C>G (p.Thr896=)
18g.31546608C>TCA048113DSG2,DSG2-AS1c.3222C>T (p.Thr1074=)
n.1346-702G>A
c.2688C>T (p.Thr896=)
ClinVar dbSNP ExAC
18g.31546609A>CCA402149004DSG2,DSG2-AS1c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
n.1346-703T>G
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
18g.31546609A>GCA402149006DSG2,DSG2-AS1c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
n.1346-703T>C
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
18g.31546609A>TCA402149008DSG2,DSG2-AS1c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
n.1346-703T>A
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
18g.31546610C>ACA402149010DSG2,DSG2-AS1c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
n.1346-704G>T
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
gnomAD v4
18g.31546610C=CA2293866266DSG2,DSG2-AS1c.3224C= (p.Thr1075=)
n.1346-704G=
c.2690C= (p.Thr897=)
18g.31546610C>GCA402149012DSG2,DSG2-AS1c.3224C>G (p.Thr1075Arg)
n.1346-704G>C
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
18g.31546610C>TCA297702632DSG2,DSG2-AS1c.3224C>T (p.Thr1075Met)
n.1346-704G>A
c.2690C>T (p.Thr897Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546611G>ACA048120DSG2,DSG2-AS1c.3225G>A (p.Thr1075=)
n.1346-705C>T
c.2691G>A (p.Thr897=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546611G>CCA503766900DSG2,DSG2-AS1c.3225G>C (p.Thr1075=)
n.1346-705C>G
c.2691G>C (p.Thr897=)
dbSNP
18g.31546611G=CA2293866267DSG2,DSG2-AS1c.3225G= (p.Thr1075=)
n.1346-705C=
c.2691G= (p.Thr897=)
18g.31546611G>TCA503766901DSG2,DSG2-AS1c.3225G>T (p.Thr1075=)
n.1346-705C>A
c.2691G>T (p.Thr897=)
18g.31546611_31546612delCA2499225129DSG2,DSG2-AS1c.3225_3226del (p.Ser1077TrpfsTer20)
n.1346-706_1346-705del
c.2691_2692del (p.Ser899TrpfsTer20)
ClinVar dbSNP
18g.31546612G>ACA402149016DSG2,DSG2-AS1c.3226G>A (p.Val1076Met)
n.1346-706C>T
c.2692G>A (p.Val898Met)
COSMIC
18g.31546612G>CCA048132DSG2,DSG2-AS1c.3226G>C (p.Val1076Leu)
n.1346-706C>G
c.2692G>C (p.Val898Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31546612G=CA2293866268DSG2,DSG2-AS1c.3226G= (p.Val1076=)
n.1346-706C=
c.2692G= (p.Val898=)
18g.31546612G>TCA048142DSG2,DSG2-AS1c.3226G>T (p.Val1076Leu)
n.1346-706C>A
c.2692G>T (p.Val898Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546613T>ACA402149022DSG2,DSG2-AS1c.3227T>A (p.Val1076Glu)
n.1346-707A>T
c.2693T>A (p.Val898Glu)
18g.31546613T>CCA402149024DSG2,DSG2-AS1c.3227T>C (p.Val1076Ala)
n.1346-707A>G
c.2693T>C (p.Val898Ala)
ClinVar gnomAD v4
18g.31546613T>GCA048152DSG2,DSG2-AS1c.3227T>G (p.Val1076Gly)
n.1346-707A>C
c.2693T>G (p.Val898Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546613T=CA2293866269DSG2,DSG2-AS1c.3227T= (p.Val1076=)
n.1346-707A=
c.2693T= (p.Val898=)
18g.31546614G>ACA048163DSG2,DSG2-AS1c.3228G>A (p.Val1076=)
n.1346-708C>T
c.2694G>A (p.Val898=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546614G>CCA503766913DSG2,DSG2-AS1c.3228G>C (p.Val1076=)
n.1346-708C>G
c.2694G>C (p.Val898=)
18g.31546614G=CA2293866270DSG2,DSG2-AS1c.3228G= (p.Val1076=)
n.1346-708C=
c.2694G= (p.Val898=)
18g.31546614G>TCA503766914DSG2,DSG2-AS1c.3228G>T (p.Val1076=)
n.1346-708C>A
c.2694G>T (p.Val898=)
18g.31546615T>ACA402149027DSG2,DSG2-AS1c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
n.1346-709A>T
c.2695T>A (p.Ser899Thr)
18g.31546615T>CCA402149029DSG2,DSG2-AS1c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
n.1346-709A>G
c.2695T>C (p.Ser899Pro)
18g.31546615T>GCA402149031DSG2,DSG2-AS1c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
n.1346-709A>C
c.2695T>G (p.Ser899Ala)
18g.31546616C>ACA402149036DSG2,DSG2-AS1c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
n.1346-710G>T
c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
18g.31546616C=CA2293866271DSG2,DSG2-AS1c.3230C= (p.Ser1077=)
n.1346-710G=
c.2696C= (p.Ser899=)
18g.31546616C>GCA402149034DSG2,DSG2-AS1c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
n.1346-710G>C
c.2696C>G (p.Ser899Cys)
18g.31546616C>TCA297702654DSG2,DSG2-AS1c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
n.1346-710G>A
c.2696C>T (p.Ser899Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546617T>ACA503766920DSG2,DSG2-AS1c.3231T>A (p.Ser1077=)
n.1346-711A>T
c.2697T>A (p.Ser899=)
18g.31546617T>CCA503766921DSG2,DSG2-AS1c.3231T>C (p.Ser1077=)
n.1346-711A>G
c.2697T>C (p.Ser899=)
18g.31546617T>GCA503766923DSG2,DSG2-AS1c.3231T>G (p.Ser1077=)
n.1346-711A>C
c.2697T>G (p.Ser899=)
18g.31546618G>ACA402149037DSG2,DSG2-AS1c.3232G>A (p.Gly1078Arg)
n.1346-712C>T
c.2698G>A (p.Gly900Arg)
gnomAD v4
18g.31546618G>CCA402149040DSG2,DSG2-AS1c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
n.1346-712C>G
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
18g.31546618G>TCA402149043DSG2,DSG2-AS1c.3232G>T (p.Gly1078Ter)
n.1346-712C>A
c.2698G>T (p.Gly900Ter)
18g.31546619G>ACA402149045DSG2,DSG2-AS1c.3233G>A (p.Gly1078Glu)
n.1346-713C>T
c.2699G>A (p.Gly900Glu)
ClinVar dbSNP
18g.31546619G>CCA16620683DSG2,DSG2-AS1c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
n.1346-713C>G
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
18g.31546619G=CA2293866272DSG2,DSG2-AS1c.3233G= (p.Gly1078=)
n.1346-713C=
c.2699G= (p.Gly900=)
18g.31546619G>TCA402149048DSG2,DSG2-AS1c.3233G>T (p.Gly1078Val)
n.1346-713C>A
c.2699G>T (p.Gly900Val)
18g.31546620A>CCA503766927DSG2,DSG2-AS1c.3234A>C (p.Gly1078=)
n.1346-714T>G
c.2700A>C (p.Gly900=)
18g.31546620A>GCA503766928DSG2,DSG2-AS1c.3234A>G (p.Gly1078=)
n.1346-714T>C
c.2700A>G (p.Gly900=)
18g.31546620A>TCA503766930DSG2,DSG2-AS1c.3234A>T (p.Gly1078=)
n.1346-714T>A
c.2700A>T (p.Gly900=)
18g.31546621G>ACA402149050DSG2,DSG2-AS1c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.1346-715C>T
c.2701G>A (p.Ala901Thr)
18g.31546621G>CCA402149053DSG2,DSG2-AS1c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.1346-715C>G
c.2701G>C (p.Ala901Pro)
gnomAD v4
18g.31546621G>TCA402149051DSG2,DSG2-AS1c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.1346-715C>A
c.2701G>T (p.Ala901Ser)
18g.31546622C>ACA402149055DSG2,DSG2-AS1c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.1346-716G>T
c.2702C>A (p.Ala901Asp)
18g.31546622C>GCA402149057DSG2,DSG2-AS1c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.1346-716G>C
c.2702C>G (p.Ala901Gly)
18g.31546622C>TCA402149059DSG2,DSG2-AS1c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.1346-716G>A
c.2702C>T (p.Ala901Val)
18g.31546623T>ACA503766936DSG2,DSG2-AS1c.3237T>A (p.Ala1079=)
n.1346-717A>T
c.2703T>A (p.Ala901=)
18g.31546623T>CCA503766938DSG2,DSG2-AS1c.3237T>C (p.Ala1079=)
n.1346-717A>G
c.2703T>C (p.Ala901=)
dbSNP
18g.31546623T>GCA503766940DSG2,DSG2-AS1c.3237T>G (p.Ala1079=)
n.1346-717A>C
c.2703T>G (p.Ala901=)
18g.31546623T=CA2293866273DSG2,DSG2-AS1c.3237T= (p.Ala1079=)
n.1346-717A=
c.2703T= (p.Ala901=)
18g.31546624G>ACA402149061DSG2,DSG2-AS1c.3238G>A (p.Gly1080Arg)
n.1346-718C>T
c.2704G>A (p.Gly902Arg)
18g.31546624G>CCA402149063DSG2,DSG2-AS1c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
n.1346-718C>G
c.2704G>C (p.Gly902Arg)
18g.31546624G>TCA402149065DSG2,DSG2-AS1c.3238G>T (p.Gly1080Ter)
n.1346-718C>A
c.2704G>T (p.Gly902Ter)
18g.31546625G>ACA402149068DSG2,DSG2-AS1c.3239G>A (p.Gly1080Glu)
n.1346-719C>T
c.2705G>A (p.Gly902Glu)
18g.31546625G>CCA402149070DSG2,DSG2-AS1c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
n.1346-719C>G
c.2705G>C (p.Gly902Ala)
18g.31546625G>TCA402149071DSG2,DSG2-AS1c.3239G>T (p.Gly1080Val)
n.1346-719C>A
c.2705G>T (p.Gly902Val)
ClinVar COSMIC
18g.31546625_31546626insGGGCAAGGACA2543831893DSG2,DSG2-AS1c.3239_3240insGGGCAAGGA (p.Gly1080_Val1081insGlyLysGlu)
n.1346-720_1346-719insTCCTTGCCC
c.2705_2706insGGGCAAGGA (p.Gly902_Val903insGlyLysGlu)
18g.31546626A>CCA503766952DSG2,DSG2-AS1c.3240A>C (p.Gly1080=)
n.1346-720T>G
c.2706A>C (p.Gly902=)
18g.31546626A>GCA503766954DSG2,DSG2-AS1c.3240A>G (p.Gly1080=)
n.1346-720T>C
c.2706A>G (p.Gly902=)
18g.31546626A>TCA503766956DSG2,DSG2-AS1c.3240A>T (p.Gly1080=)
n.1346-720T>A
c.2706A>T (p.Gly902=)
dbSNP
18g.31546627G>ACA402149074DSG2,DSG2-AS1c.3241G>A (p.Val1081Ile)
n.1346-721C>T
c.2707G>A (p.Val903Ile)
18g.31546627G>CCA402149076DSG2,DSG2-AS1c.3241G>C (p.Val1081Leu)
n.1346-721C>G
c.2707G>C (p.Val903Leu)
18g.31546627G>TCA402149077DSG2,DSG2-AS1c.3241G>T (p.Val1081Phe)
n.1346-721C>A
c.2707G>T (p.Val903Phe)
18g.31546628T>ACA402149082DSG2,DSG2-AS1c.3242T>A (p.Val1081Asp)
n.1346-722A>T
c.2708T>A (p.Val903Asp)
18g.31546628T>CCA402149083DSG2,DSG2-AS1c.3242T>C (p.Val1081Ala)
n.1346-722A>G
c.2708T>C (p.Val903Ala)
18g.31546628T>GCA402149080DSG2,DSG2-AS1c.3242T>G (p.Val1081Gly)
n.1346-722A>C
c.2708T>G (p.Val903Gly)
18g.31546629C>ACA503766965DSG2,DSG2-AS1c.3243C>A (p.Val1081=)
n.1346-723G>T
c.2709C>A (p.Val903=)
18g.31546629C=CA2293866274DSG2,DSG2-AS1c.3243C= (p.Val1081=)
n.1346-723G=
c.2709C= (p.Val903=)
18g.31546629C>GCA503766970DSG2,DSG2-AS1c.3243C>G (p.Val1081=)
n.1346-723G>C
c.2709C>G (p.Val903=)
18g.31546629C>TCA022029DSG2,DSG2-AS1c.3243C>T (p.Val1081=)
n.1346-723G>A
c.2709C>T (p.Val903=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546630C>ACA402149087DSG2,DSG2-AS1c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
n.1346-724G>T
c.2710C>A (p.Pro904Thr)
18g.31546630C=CA2293866275DSG2,DSG2-AS1c.3244C= (p.Pro1082=)
n.1346-724G=
c.2710C= (p.Pro904=)
18g.31546630C>GCA022035DSG2,DSG2-AS1c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
n.1346-724G>C
c.2710C>G (p.Pro904Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546630C>TCA402149088DSG2,DSG2-AS1c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
n.1346-724G>A
c.2710C>T (p.Pro904Ser)
18g.31546631C>ACA402149091DSG2,DSG2-AS1c.3245C>A (p.Pro1082His)
n.1346-725G>T
c.2711C>A (p.Pro904His)
18g.31546631C>GCA402149092DSG2,DSG2-AS1c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
n.1346-725G>C
c.2711C>G (p.Pro904Arg)
18g.31546631C>TCA402149094DSG2,DSG2-AS1c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
n.1346-725G>A
c.2711C>T (p.Pro904Leu)
18g.31546632T>ACA503766978DSG2,DSG2-AS1c.3246T>A (p.Pro1082=)
n.1346-726A>T
c.2712T>A (p.Pro904=)
18g.31546632T>CCA503766979DSG2,DSG2-AS1c.3246T>C (p.Pro1082=)
n.1346-726A>G
c.2712T>C (p.Pro904=)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546632T>GCA503766980DSG2,DSG2-AS1c.3246T>G (p.Pro1082=)
n.1346-726A>C
c.2712T>G (p.Pro904=)
18g.31546632T=CA2293866276DSG2,DSG2-AS1c.3246T= (p.Pro1082=)
n.1346-726A=
c.2712T= (p.Pro904=)
18g.31546633G>ACA402149096DSG2,DSG2-AS1c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
n.1346-727C>T
c.2713G>A (p.Gly905Ser)
dbSNP
18g.31546633G>CCA402149097DSG2,DSG2-AS1c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
n.1346-727C>G
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
18g.31546633G=CA2293866277DSG2,DSG2-AS1c.3247G= (p.Gly1083=)
n.1346-727C=
c.2713G= (p.Gly905=)
18g.31546633G>TCA402149100DSG2,DSG2-AS1c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
n.1346-727C>A
c.2713G>T (p.Gly905Cys)
18g.31546634G>ACA402149102DSG2,DSG2-AS1c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
n.1346-728C>T
c.2714G>A (p.Gly905Asp)
COSMIC
18g.31546634G>CCA402149104DSG2,DSG2-AS1c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
n.1346-728C>G
c.2714G>C (p.Gly905Ala)
gnomAD v4
18g.31546634G>TCA402149106DSG2,DSG2-AS1c.3248G>T (p.Gly1083Val)
n.1346-728C>A
c.2714G>T (p.Gly905Val)
18g.31546635C>ACA503766983DSG2,DSG2-AS1c.3249C>A (p.Gly1083=)
n.1346-729G>T
c.2715C>A (p.Gly905=)
18g.31546635C>GCA503766984DSG2,DSG2-AS1c.3249C>G (p.Gly1083=)
n.1346-729G>C
c.2715C>G (p.Gly905=)
18g.31546635C>TCA503766985DSG2,DSG2-AS1c.3249C>T (p.Gly1083=)
n.1346-729G>A
c.2715C>T (p.Gly905=)

Number of alleles fetched