Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546396G>ACA047726DSG2,DSG2-AS1c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
n.1346-490C>T
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546396G>CCA402147764DSG2,DSG2-AS1c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
n.1346-490C>G
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
18g.31546396G=CA2293866175DSG2,DSG2-AS1c.3010G= (p.Gly1004=)
n.1346-490C=
c.2476G= (p.Gly826=)
18g.31546396G>TCA402147766DSG2,DSG2-AS1c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
n.1346-490C>A
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
18g.31546397G>ACA402147767DSG2,DSG2-AS1c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
n.1346-491C>T
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
gnomAD v4
18g.31546397G>CCA402147769DSG2,DSG2-AS1c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
n.1346-491C>G
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
18g.31546397G>TCA402147772DSG2,DSG2-AS1c.3011G>T (p.Gly1004Val)
n.1346-491C>A
c.2477G>T (p.Gly826Val)
18g.31546398C>ACA503766706DSG2,DSG2-AS1c.3012C>A (p.Gly1004=)
n.1346-492G>T
c.2478C>A (p.Gly826=)
18g.31546398C=CA2293866176DSG2,DSG2-AS1c.3012C= (p.Gly1004=)
n.1346-492G=
c.2478C= (p.Gly826=)
18g.31546398C>GCA503766708DSG2,DSG2-AS1c.3012C>G (p.Gly1004=)
n.1346-492G>C
c.2478C>G (p.Gly826=)
18g.31546398C>TCA503766711DSG2,DSG2-AS1c.3012C>T (p.Gly1004=)
n.1346-492G>A
c.2478C>T (p.Gly826=)
dbSNP
18g.31546399A=CA2293866177DSG2,DSG2-AS1c.3013A= (p.Thr1005=)
n.1346-493T=
c.2479A= (p.Thr827=)
18g.31546399A>CCA402147774DSG2,DSG2-AS1c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
n.1346-493T>G
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
ClinVar
18g.31546399A>GCA402147776DSG2,DSG2-AS1c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
n.1346-493T>C
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546399A>TCA402147778DSG2,DSG2-AS1c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
n.1346-493T>A
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
18g.31546400C>ACA297702465DSG2,DSG2-AS1c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
n.1346-494G>T
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
dbSNP
18g.31546400C=CA2293866178DSG2,DSG2-AS1c.3014C= (p.Thr1005=)
n.1346-494G=
c.2480C= (p.Thr827=)
18g.31546400C>GCA402147781DSG2,DSG2-AS1c.3014C>G (p.Thr1005Ser)
n.1346-494G>C
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
18g.31546400C>TCA402147783DSG2,DSG2-AS1c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
n.1346-494G>A
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
18g.31546401T>ACA503766718DSG2,DSG2-AS1c.3015T>A (p.Thr1005=)
n.1346-495A>T
c.2481T>A (p.Thr827=)
18g.31546401T>CCA503766715DSG2,DSG2-AS1c.3015T>C (p.Thr1005=)
n.1346-495A>G
c.2481T>C (p.Thr827=)
18g.31546401T>GCA503766717DSG2,DSG2-AS1c.3015T>G (p.Thr1005=)
n.1346-495A>C
c.2481T>G (p.Thr827=)
18g.31546402C>ACA402147790DSG2,DSG2-AS1c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
n.1346-496G>T
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
18g.31546402C>GCA402147793DSG2,DSG2-AS1c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
n.1346-496G>C
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
18g.31546402C>TCA402147787DSG2,DSG2-AS1c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
n.1346-496G>A
c.2482C>T (p.Gln828Ter)
gnomAD v4
18g.31546403A=CA2293866179DSG2,DSG2-AS1c.3017A= (p.Gln1006=)
n.1346-497T=
c.2483A= (p.Gln828=)
18g.31546403A>CCA402147796DSG2,DSG2-AS1c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
n.1346-497T>G
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
18g.31546403A>GCA402147799DSG2,DSG2-AS1c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
n.1346-497T>C
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546403A>TCA402147802DSG2,DSG2-AS1c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
n.1346-497T>A
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
18g.31546404G>ACA503766726DSG2,DSG2-AS1c.3018G>A (p.Gln1006=)
n.1346-498C>T
c.2484G>A (p.Gln828=)
gnomAD v4
18g.31546404G>CCA402147806DSG2,DSG2-AS1c.3018G>C (p.Gln1006His)
n.1346-498C>G
c.2484G>C (p.Gln828His)
ClinVar
18g.31546404G=CA2293866180DSG2,DSG2-AS1c.3018G= (p.Gln1006=)
n.1346-498C=
c.2484G= (p.Gln828=)
18g.31546404G>TCA402147809DSG2,DSG2-AS1c.3018G>T (p.Gln1006His)
n.1346-498C>A
c.2484G>T (p.Gln828His)
dbSNP
18g.31546405C>ACA402147819DSG2,DSG2-AS1c.3019C>A (p.His1007Asn)
n.1346-499G>T
c.2485C>A (p.His829Asn)
18g.31546405C>GCA402147813DSG2,DSG2-AS1c.3019C>G (p.His1007Asp)
n.1346-499G>C
c.2485C>G (p.His829Asp)
18g.31546405C>TCA402147817DSG2,DSG2-AS1c.3019C>T (p.His1007Tyr)
n.1346-499G>A
c.2485C>T (p.His829Tyr)
18g.31546406A=CA2293866181DSG2,DSG2-AS1c.3020A= (p.His1007=)
n.1346-500T=
c.2486A= (p.His829=)
18g.31546406A>CCA402147823DSG2,DSG2-AS1c.3020A>C (p.His1007Pro)
n.1346-500T>G
c.2486A>C (p.His829Pro)
18g.31546406A>GCA047737DSG2,DSG2-AS1c.3020A>G (p.His1007Arg)
n.1346-500T>C
c.2486A>G (p.His829Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546406A>TCA402147827DSG2,DSG2-AS1c.3020A>T (p.His1007Leu)
n.1346-500T>A
c.2486A>T (p.His829Leu)
18g.31546407T>ACA047747DSG2,DSG2-AS1c.3021T>A (p.His1007Gln)
n.1346-501A>T
c.2487T>A (p.His829Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546407T>CCA503766735DSG2,DSG2-AS1c.3021T>C (p.His1007=)
n.1346-501A>G
c.2487T>C (p.His829=)
18g.31546407T>GCA402147832DSG2,DSG2-AS1c.3021T>G (p.His1007Gln)
n.1346-501A>C
c.2487T>G (p.His829Gln)
18g.31546407T=CA2293866182DSG2,DSG2-AS1c.3021T= (p.His1007=)
n.1346-501A=
c.2487T= (p.His829=)
18g.31546408C>ACA402147840DSG2,DSG2-AS1c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
n.1346-502G>T
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
18g.31546408C>GCA402147839DSG2,DSG2-AS1c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.1346-502G>C
c.2488C>G (p.Leu830Val)
gnomAD v4
18g.31546408C>TCA402147835DSG2,DSG2-AS1c.3022C>T (p.Leu1008Phe)
n.1346-502G>A
c.2488C>T (p.Leu830Phe)
18g.31546409T>ACA402147842DSG2,DSG2-AS1c.3023T>A (p.Leu1008His)
n.1346-503A>T
c.2489T>A (p.Leu830His)
18g.31546409T>CCA402147844DSG2,DSG2-AS1c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.1346-503A>G
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
18g.31546409T>GCA402147843DSG2,DSG2-AS1c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.1346-503A>C
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
18g.31546410T>ACA503766742DSG2,DSG2-AS1c.3024T>A (p.Leu1008=)
n.1346-504A>T
c.2490T>A (p.Leu830=)
18g.31546410T>CCA503766743DSG2,DSG2-AS1c.3024T>C (p.Leu1008=)
n.1346-504A>G
c.2490T>C (p.Leu830=)
18g.31546410T>GCA503766744DSG2,DSG2-AS1c.3024T>G (p.Leu1008=)
n.1346-504A>C
c.2490T>G (p.Leu830=)
18g.31546411C>ACA402147846DSG2,DSG2-AS1c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
n.1346-505G>T
c.2491C>A (p.Gln831Lys)
18g.31546411C>GCA402147848DSG2,DSG2-AS1c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
n.1346-505G>C
c.2491C>G (p.Gln831Glu)
18g.31546411C>TCA402147847DSG2,DSG2-AS1c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
n.1346-505G>A
c.2491C>T (p.Gln831Ter)
gnomAD v4
18g.31546412A>CCA402147853DSG2,DSG2-AS1c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
n.1346-506T>G
c.2492A>C (p.Gln831Pro)
18g.31546412A>GCA402147855DSG2,DSG2-AS1c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
n.1346-506T>C
c.2492A>G (p.Gln831Arg)
18g.31546412A>TCA402147857DSG2,DSG2-AS1c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
n.1346-506T>A
c.2492A>T (p.Gln831Leu)
18g.31546413delCA2812004172DSG2,DSG2-AS1c.3027del (p.Asp1010MetfsTer7)
n.1346-506del
c.2493del (p.Asp832MetfsTer7)
18g.31546413A=CA2293866183DSG2,DSG2-AS1c.3027A= (p.Gln1009=)
n.1346-507T=
c.2493A= (p.Gln831=)
18g.31546413A>CCA402147861DSG2,DSG2-AS1c.3027A>C (p.Gln1009His)
n.1346-507T>G
c.2493A>C (p.Gln831His)
18g.31546413A>GCA503766749DSG2,DSG2-AS1c.3027A>G (p.Gln1009=)
n.1346-507T>C
c.2493A>G (p.Gln831=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546413A>TCA402147864DSG2,DSG2-AS1c.3027A>T (p.Gln1009His)
n.1346-507T>A
c.2493A>T (p.Gln831His)
18g.31546414G>ACA402147867DSG2,DSG2-AS1c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.1346-508C>T
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
gnomAD v4
18g.31546414G>CCA402147869DSG2,DSG2-AS1c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.1346-508C>G
c.2494G>C (p.Asp832His)
18g.31546414G>TCA402147872DSG2,DSG2-AS1c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.1346-508C>A
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
gnomAD v4
18g.31546415A=CA2293866184DSG2,DSG2-AS1c.3029A= (p.Asp1010=)
n.1346-509T=
c.2495A= (p.Asp832=)
18g.31546415A>CCA402147875DSG2,DSG2-AS1c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.1346-509T>G
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
18g.31546415A>GCA402147877DSG2,DSG2-AS1c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.1346-509T>C
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
18g.31546415A>TCA047758DSG2,DSG2-AS1c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.1346-509T>A
c.2495A>T (p.Asp832Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546416T>ACA402147892DSG2,DSG2-AS1c.3030T>A (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>T
c.2496T>A (p.Asp832Glu)
18g.31546416T>CCA503766758DSG2,DSG2-AS1c.3030T>C (p.Asp1010=)
n.1346-510A>G
c.2496T>C (p.Asp832=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546416T>GCA402147895DSG2,DSG2-AS1c.3030T>G (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>C
c.2496T>G (p.Asp832Glu)
18g.31546416T=CA2293866185DSG2,DSG2-AS1c.3030T= (p.Asp1010=)
n.1346-510A=
c.2496T= (p.Asp832=)
18g.31546417G>ACA402147899DSG2,DSG2-AS1c.3031G>A (p.Val1011Ile)
n.1346-511C>T
c.2497G>A (p.Val833Ile)
gnomAD v4
18g.31546417G>CCA402147902DSG2,DSG2-AS1c.3031G>C (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>G
c.2497G>C (p.Val833Leu)
18g.31546417G>TCA402147900DSG2,DSG2-AS1c.3031G>T (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>A
c.2497G>T (p.Val833Leu)
18g.31546418T>ACA402147905DSG2,DSG2-AS1c.3032T>A (p.Val1011Glu)
n.1346-512A>T
c.2498T>A (p.Val833Glu)
18g.31546418T>CCA402147907DSG2,DSG2-AS1c.3032T>C (p.Val1011Ala)
n.1346-512A>G
c.2498T>C (p.Val833Ala)
dbSNP
18g.31546418T>GCA402147910DSG2,DSG2-AS1c.3032T>G (p.Val1011Gly)
n.1346-512A>C
c.2498T>G (p.Val833Gly)
18g.31546419A>CCA503766764DSG2,DSG2-AS1c.3033A>C (p.Val1011=)
n.1346-513T>G
c.2499A>C (p.Val833=)
18g.31546419A>GCA503766766DSG2,DSG2-AS1c.3033A>G (p.Val1011=)
n.1346-513T>C
c.2499A>G (p.Val833=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546419A>TCA503766769DSG2,DSG2-AS1c.3033A>T (p.Val1011=)
n.1346-513T>A
c.2499A>T (p.Val833=)
18g.31546420C>ACA402147914DSG2,DSG2-AS1c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
n.1346-514G>T
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
gnomAD v4
18g.31546420C>GCA402147918DSG2,DSG2-AS1c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
n.1346-514G>C
c.2500C>G (p.Pro834Ala)
18g.31546420C>TCA402147924DSG2,DSG2-AS1c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
n.1346-514G>A
c.2500C>T (p.Pro834Ser)
18g.31546421C>ACA402147931DSG2,DSG2-AS1c.3035C>A (p.Pro1012His)
n.1346-515G>T
c.2501C>A (p.Pro834His)
18g.31546421C>GCA402147934DSG2,DSG2-AS1c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
n.1346-515G>C
c.2501C>G (p.Pro834Arg)
18g.31546421C>TCA402147937DSG2,DSG2-AS1c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
n.1346-515G>A
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
18g.31546422T>ACA503766774DSG2,DSG2-AS1c.3036T>A (p.Pro1012=)
n.1346-516A>T
c.2502T>A (p.Pro834=)
18g.31546422T>CCA503766773DSG2,DSG2-AS1c.3036T>C (p.Pro1012=)
n.1346-516A>G
c.2502T>C (p.Pro834=)
18g.31546422T>GCA503766772DSG2,DSG2-AS1c.3036T>G (p.Pro1012=)
n.1346-516A>C
c.2502T>G (p.Pro834=)
18g.31546422T=CA2293866186DSG2,DSG2-AS1c.3036T= (p.Pro1012=)
n.1346-516A=
c.2502T= (p.Pro834=)
18g.31546422_31546423insGCA1139666013DSG2,DSG2-AS1c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25)
n.1346-517_1346-516insC
c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546423T>ACA402147950DSG2,DSG2-AS1c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.1346-517A>T
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
dbSNP
18g.31546423T>CCA047770DSG2,DSG2-AS1c.3037T>C (p.Tyr1013His)
n.1346-517A>G
c.2503T>C (p.Tyr835His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546423T>GCA402147943DSG2,DSG2-AS1c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
n.1346-517A>C
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
18g.31546423T=CA2293866187DSG2,DSG2-AS1c.3037T= (p.Tyr1013=)
n.1346-517A=
c.2503T= (p.Tyr835=)
18g.31546424A=CA2293866188DSG2,DSG2-AS1c.3038A= (p.Tyr1013=)
n.1346-518T=
c.2504A= (p.Tyr835=)
18g.31546424A>CCA402147958DSG2,DSG2-AS1c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
n.1346-518T>G
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546424A>GCA402147962DSG2,DSG2-AS1c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
n.1346-518T>C
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
18g.31546424A>TCA402147964DSG2,DSG2-AS1c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
n.1346-518T>A
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
18g.31546425C>ACA047781DSG2,DSG2-AS1c.3039C>A (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>T
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546425C=CA2293866189DSG2,DSG2-AS1c.3039C= (p.Tyr1013=)
n.1346-519G=
c.2505C= (p.Tyr835=)
18g.31546425C>GCA402147975DSG2,DSG2-AS1c.3039C>G (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>C
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
18g.31546425C>TCA047791DSG2,DSG2-AS1c.3039C>T (p.Tyr1013=)
n.1346-519G>A
c.2505C>T (p.Tyr835=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546426G>ACA021956DSG2,DSG2-AS1c.3040G>A (p.Val1014Ile)
n.1346-520C>T
c.2506G>A (p.Val836Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546426G>CCA402147986DSG2,DSG2-AS1c.3040G>C (p.Val1014Leu)
n.1346-520C>G
c.2506G>C (p.Val836Leu)
dbSNP
18g.31546426G=CA2293866190DSG2,DSG2-AS1c.3040G= (p.Val1014=)
n.1346-520C=
c.2506G= (p.Val836=)
18g.31546426G>TCA402147987DSG2,DSG2-AS1c.3040G>T (p.Val1014Phe)
n.1346-520C>A
c.2506G>T (p.Val836Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546427T>ACA402147988DSG2,DSG2-AS1c.3041T>A (p.Val1014Asp)
n.1346-521A>T
c.2507T>A (p.Val836Asp)
18g.31546427T>CCA402147991DSG2,DSG2-AS1c.3041T>C (p.Val1014Ala)
n.1346-521A>G
c.2507T>C (p.Val836Ala)
18g.31546427T>GCA402147994DSG2,DSG2-AS1c.3041T>G (p.Val1014Gly)
n.1346-521A>C
c.2507T>G (p.Val836Gly)
18g.31546428C>ACA503766799DSG2,DSG2-AS1c.3042C>A (p.Val1014=)
n.1346-522G>T
c.2508C>A (p.Val836=)
18g.31546428C>GCA503766802DSG2,DSG2-AS1c.3042C>G (p.Val1014=)
n.1346-522G>C
c.2508C>G (p.Val836=)
18g.31546428C>TCA503766801DSG2,DSG2-AS1c.3042C>T (p.Val1014=)
n.1346-522G>A
c.2508C>T (p.Val836=)
COSMIC
18g.31546429A>CCA402148005DSG2,DSG2-AS1c.3043A>C (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>G
c.2509A>C (p.Met837Leu)
18g.31546429A>GCA402148002DSG2,DSG2-AS1c.3043A>G (p.Met1015Val)
n.1346-523T>C
c.2509A>G (p.Met837Val)
18g.31546429A>TCA402148000DSG2,DSG2-AS1c.3043A>T (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>A
c.2509A>T (p.Met837Leu)
18g.31546430T>ACA402148013DSG2,DSG2-AS1c.3044T>A (p.Met1015Lys)
n.1346-524A>T
c.2510T>A (p.Met837Lys)
18g.31546430T>CCA10651535DSG2,DSG2-AS1c.3044T>C (p.Met1015Thr)
n.1346-524A>G
c.2510T>C (p.Met837Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546430T>GCA402148030DSG2,DSG2-AS1c.3044T>G (p.Met1015Arg)
n.1346-524A>C
c.2510T>G (p.Met837Arg)
18g.31546430T=CA2293866191DSG2,DSG2-AS1c.3044T= (p.Met1015=)
n.1346-524A=
c.2510T= (p.Met837=)
18g.31546431G>ACA402148034DSG2,DSG2-AS1c.3045G>A (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>T
c.2511G>A (p.Met837Ile)
18g.31546431G>CCA402148036DSG2,DSG2-AS1c.3045G>C (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>G
c.2511G>C (p.Met837Ile)
18g.31546431G>TCA402148038DSG2,DSG2-AS1c.3045G>T (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>A
c.2511G>T (p.Met837Ile)
18g.31546432G>ACA402148045DSG2,DSG2-AS1c.3046G>A (p.Val1016Met)
n.1346-526C>T
c.2512G>A (p.Val838Met)
ClinVar dbSNP
18g.31546432G>CCA402148048DSG2,DSG2-AS1c.3046G>C (p.Val1016Leu)
n.1346-526C>G
c.2512G>C (p.Val838Leu)
gnomAD v4
18g.31546432G=CA2293866192DSG2,DSG2-AS1c.3046G= (p.Val1016=)
n.1346-526C=
c.2512G= (p.Val838=)
18g.31546432G>TCA402148051DSG2,DSG2-AS1c.3046G>T (p.Val1016Leu)
n.1346-526C>A
c.2512G>T (p.Val838Leu)
gnomAD v4
18g.31546433T>ACA402148053DSG2,DSG2-AS1c.3047T>A (p.Val1016Glu)
n.1346-527A>T
c.2513T>A (p.Val838Glu)
gnomAD v4
18g.31546433T>CCA402148061DSG2,DSG2-AS1c.3047T>C (p.Val1016Ala)
n.1346-527A>G
c.2513T>C (p.Val838Ala)
18g.31546433T>GCA402148065DSG2,DSG2-AS1c.3047T>G (p.Val1016Gly)
n.1346-527A>C
c.2513T>G (p.Val838Gly)
18g.31546434G>ACA297702496DSG2,DSG2-AS1c.3048G>A (p.Val1016=)
n.1346-528C>T
c.2514G>A (p.Val838=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546434G>CCA503766824DSG2,DSG2-AS1c.3048G>C (p.Val1016=)
n.1346-528C>G
c.2514G>C (p.Val838=)
18g.31546434G=CA2293866193DSG2,DSG2-AS1c.3048G= (p.Val1016=)
n.1346-528C=
c.2514G= (p.Val838=)
18g.31546434G>TCA503766826DSG2,DSG2-AS1c.3048G>T (p.Val1016=)
n.1346-528C>A
c.2514G>T (p.Val838=)
18g.31546435A=CA2293866194DSG2,DSG2-AS1c.3049A= (p.Arg1017=)
n.1346-529T=
c.2515A= (p.Arg839=)
18g.31546435A>CCA503766828DSG2,DSG2-AS1c.3049A>C (p.Arg1017=)
n.1346-529T>G
c.2515A>C (p.Arg839=)
18g.31546435A>GCA402148076DSG2,DSG2-AS1c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
n.1346-529T>C
c.2515A>G (p.Arg839Gly)
18g.31546435A>TCA402148077DSG2,DSG2-AS1c.3049A>T (p.Arg1017Trp)
n.1346-529T>A
c.2515A>T (p.Arg839Trp)
18g.31546436G>ACA402148081DSG2,DSG2-AS1c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
n.1346-530C>T
c.2516G>A (p.Arg839Lys)
18g.31546436G>CCA402148083DSG2,DSG2-AS1c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
n.1346-530C>G
c.2516G>C (p.Arg839Thr)
18g.31546436G>TCA402148086DSG2,DSG2-AS1c.3050G>T (p.Arg1017Met)
n.1346-530C>A
c.2516G>T (p.Arg839Met)
18g.31546438dupCA629453721DSG2,DSG2-AS1c.3052dup (p.Glu1018GlyfsTer20)
n.1346-530dup
c.2518dup (p.Glu840GlyfsTer20)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546437G>ACA503766834DSG2,DSG2-AS1c.3051G>A (p.Arg1017=)
n.1346-531C>T
c.2517G>A (p.Arg839=)
18g.31546437G>CCA402148089DSG2,DSG2-AS1c.3051G>C (p.Arg1017Ser)
n.1346-531C>G
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
18g.31546437G>TCA402148090DSG2,DSG2-AS1c.3051G>T (p.Arg1017Ser)
n.1346-531C>A
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
18g.31546438G>ACA402148091DSG2,DSG2-AS1c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.1346-532C>T
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
18g.31546438G>CCA402148092DSG2,DSG2-AS1c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
n.1346-532C>G
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
18g.31546438G>TCA402148094DSG2,DSG2-AS1c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.1346-532C>A
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
18g.31546440_31546443delCA2641407653DSG2,DSG2-AS1c.3054_3057del (p.Glu1020AlafsTer18)
n.1346-535_1346-532del
c.2520_2523del (p.Glu842AlafsTer18)
gnomAD v4
18g.31546439A>CCA402148097DSG2,DSG2-AS1c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.1346-533T>G
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
18g.31546439A>GCA402148107DSG2,DSG2-AS1c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.1346-533T>C
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
18g.31546439A>TCA402148110DSG2,DSG2-AS1c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.1346-533T>A
c.2519A>T (p.Glu840Val)
18g.31546440A>CCA402148111DSG2,DSG2-AS1c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.1346-534T>G
c.2520A>C (p.Glu840Asp)
18g.31546440A>GCA503766838DSG2,DSG2-AS1c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.1346-534T>C
c.2520A>G (p.Glu840=)
18g.31546440A>TCA402148114DSG2,DSG2-AS1c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.1346-534T>A
c.2520A>T (p.Glu840Asp)
18g.31546440_31546444delinsAAGAGCA2293866195DSG2,DSG2-AS1c.3054_3058delinsAAGAG (p.Glu1018=)
n.1346-538_1346-534delinsCTCTT
c.2520_2524delinsAAGAG (p.Glu840=)
18g.31546441A>CCA503766841DSG2,DSG2-AS1c.3055A>C (p.Arg1019=)
n.1346-535T>G
c.2521A>C (p.Arg841=)
18g.31546441A>GCA402148129DSG2,DSG2-AS1c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
n.1346-535T>C
c.2521A>G (p.Arg841Gly)
18g.31546441A>TCA402148132DSG2,DSG2-AS1c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
n.1346-535T>A
c.2521A>T (p.Arg841Ter)
18g.31546447_31546448dupCA913188920DSG2,DSG2-AS1c.3061_3062dup (p.Ser1021ArgfsTer19)
n.1346-536_1346-535dup
c.2527_2528dup (p.Ser843ArgfsTer19)
ClinVar dbSNP
18g.31546447_31546448delCA021967DSG2,DSG2-AS1c.3061_3062del (p.Ser1021LeufsTer16)
n.1346-536_1346-535del
c.2527_2528del (p.Ser843LeufsTer16)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546445_31546448delCA021962DSG2,DSG2-AS1c.3059_3062del (p.Glu1020AlafsTer18)
n.1346-538_1346-535del
c.2525_2528del (p.Glu842AlafsTer18)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546442G>ACA16608736DSG2,DSG2-AS1c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
n.1346-536C>T
c.2522G>A (p.Arg841Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546442G>CCA402148138DSG2,DSG2-AS1c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
n.1346-536C>G
c.2522G>C (p.Arg841Thr)
18g.31546442G=CA2293866196DSG2,DSG2-AS1c.3056G= (p.Arg1019=)
n.1346-536C=
c.2522G= (p.Arg841=)
18g.31546442G>TCA402148140DSG2,DSG2-AS1c.3056G>T (p.Arg1019Ile)
n.1346-536C>A
c.2522G>T (p.Arg841Ile)
18g.31546443A>CCA402148145DSG2,DSG2-AS1c.3057A>C (p.Arg1019Ser)
n.1346-537T>G
c.2523A>C (p.Arg841Ser)
18g.31546443A>GCA503766850DSG2,DSG2-AS1c.3057A>G (p.Arg1019=)
n.1346-537T>C
c.2523A>G (p.Arg841=)
ClinVar dbSNP
18g.31546443A>TCA402148154DSG2,DSG2-AS1c.3057A>T (p.Arg1019Ser)
n.1346-537T>A
c.2523A>T (p.Arg841Ser)
18g.31546444G>ACA402148163DSG2,DSG2-AS1c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
n.1346-538C>T
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
18g.31546444G>CCA402148162DSG2,DSG2-AS1c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
n.1346-538C>G
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
18g.31546444G>TCA402148158DSG2,DSG2-AS1c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
n.1346-538C>A
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
18g.31546445A=CA2293866197DSG2,DSG2-AS1c.3059A= (p.Glu1020=)
n.1346-539T=
c.2525A= (p.Glu842=)
18g.31546445A>CCA402148169DSG2,DSG2-AS1c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
n.1346-539T>G
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
dbSNP
18g.31546445A>GCA402148172DSG2,DSG2-AS1c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
n.1346-539T>C
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
ClinVar dbSNP
18g.31546445A>TCA402148175DSG2,DSG2-AS1c.3059A>T (p.Glu1020Val)
n.1346-539T>A
c.2525A>T (p.Glu842Val)
18g.31546446G>ACA503766867DSG2,DSG2-AS1c.3060G>A (p.Glu1020=)
n.1346-540C>T
c.2526G>A (p.Glu842=)
dbSNP
18g.31546446G>CCA402148178DSG2,DSG2-AS1c.3060G>C (p.Glu1020Asp)
n.1346-540C>G
c.2526G>C (p.Glu842Asp)
18g.31546446G=CA2293866198DSG2,DSG2-AS1c.3060G= (p.Glu1020=)
n.1346-540C=
c.2526G= (p.Glu842=)
18g.31546446G>TCA402148192DSG2,DSG2-AS1c.3060G>T (p.Glu1020Asp)
n.1346-540C>A
c.2526G>T (p.Glu842Asp)
ClinVar
18g.31546447A=CA2293866199DSG2,DSG2-AS1c.3061A= (p.Ser1021=)
n.1346-541T=
c.2527A= (p.Ser843=)
18g.31546447A>CCA402148194DSG2,DSG2-AS1c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
n.1346-541T>G
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
18g.31546447A>GCA402148196DSG2,DSG2-AS1c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
n.1346-541T>C
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546447A>TCA402148198DSG2,DSG2-AS1c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
n.1346-541T>A
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
18g.31546448G>ACA402148201DSG2,DSG2-AS1c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
n.1346-542C>T
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
18g.31546448G>CCA402148203DSG2,DSG2-AS1c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
n.1346-542C>G
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
gnomAD v4
18g.31546448G>TCA402148206DSG2,DSG2-AS1c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
n.1346-542C>A
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
18g.31546449C>ACA402148207DSG2,DSG2-AS1c.3063C>A (p.Ser1021Arg)
n.1346-543G>T
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
18g.31546449C>GCA402148210DSG2,DSG2-AS1c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
n.1346-543G>C
c.2529C>G (p.Ser843Arg)
18g.31546449C>TCA503766874DSG2,DSG2-AS1c.3063C>T (p.Ser1021=)
n.1346-543G>A
c.2529C>T (p.Ser843=)
gnomAD v4
18g.31546450T>ACA402148211DSG2,DSG2-AS1c.3064T>A (p.Phe1022Ile)
n.1346-544A>T
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
18g.31546450T>CCA402148213DSG2,DSG2-AS1c.3064T>C (p.Phe1022Leu)
n.1346-544A>G
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
18g.31546450T>GCA402148216DSG2,DSG2-AS1c.3064T>G (p.Phe1022Val)
n.1346-544A>C
c.2530T>G (p.Phe844Val)
18g.31546451T>ACA402148219DSG2,DSG2-AS1c.3065T>A (p.Phe1022Tyr)
n.1346-545A>T
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
18g.31546451T>CCA402148223DSG2,DSG2-AS1c.3065T>C (p.Phe1022Ser)
n.1346-545A>G
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546451T>GCA402148226DSG2,DSG2-AS1c.3065T>G (p.Phe1022Cys)
n.1346-545A>C
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
18g.31546451T=CA2293866200DSG2,DSG2-AS1c.3065T= (p.Phe1022=)
n.1346-545A=
c.2531T= (p.Phe844=)
18g.31546452C>ACA402148231DSG2,DSG2-AS1c.3066C>A (p.Phe1022Leu)
n.1346-546G>T
c.2532C>A (p.Phe844Leu)
18g.31546452C>GCA402148228DSG2,DSG2-AS1c.3066C>G (p.Phe1022Leu)
n.1346-546G>C
c.2532C>G (p.Phe844Leu)
18g.31546452C>TCA503766897DSG2,DSG2-AS1c.3066C>T (p.Phe1022=)
n.1346-546G>A
c.2532C>T (p.Phe844=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.31546453C>ACA402148233DSG2,DSG2-AS1c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
n.1346-547G>T
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
18g.31546453C>GCA402148236DSG2,DSG2-AS1c.3067C>G (p.Leu1023Val)
n.1346-547G>C
c.2533C>G (p.Leu845Val)
18g.31546453C>TCA402148238DSG2,DSG2-AS1c.3067C>T (p.Leu1023Phe)
n.1346-547G>A
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
gnomAD v4
18g.31546454T>ACA402148242DSG2,DSG2-AS1c.3068T>A (p.Leu1023His)
n.1346-548A>T
c.2534T>A (p.Leu845His)
18g.31546454T>CCA402148244DSG2,DSG2-AS1c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
n.1346-548A>G
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
gnomAD v4
18g.31546454T>GCA402148245DSG2,DSG2-AS1c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
n.1346-548A>C
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
18g.31546455T>ACA503766442DSG2,DSG2-AS1c.3069T>A (p.Leu1023=)
n.1346-549A>T
c.2535T>A (p.Leu845=)
18g.31546455T>CCA503766445DSG2,DSG2-AS1c.3069T>C (p.Leu1023=)
n.1346-549A>G
c.2535T>C (p.Leu845=)
18g.31546455T>GCA503766446DSG2,DSG2-AS1c.3069T>G (p.Leu1023=)
n.1346-549A>C
c.2535T>G (p.Leu845=)
18g.31546456G>ACA402148248DSG2,DSG2-AS1c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
n.1346-550C>T
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
18g.31546456G>CCA402148249DSG2,DSG2-AS1c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
n.1346-550C>G
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
gnomAD v4
18g.31546456G>TCA402148252DSG2,DSG2-AS1c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
n.1346-550C>A
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
18g.31546457C>ACA402148254DSG2,DSG2-AS1c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
n.1346-551G>T
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
18g.31546457C>GCA402148257DSG2,DSG2-AS1c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
n.1346-551G>C
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
18g.31546457C>TCA402148259DSG2,DSG2-AS1c.3071C>T (p.Ala1024Val)
n.1346-551G>A
c.2537C>T (p.Ala846Val)
18g.31546461dupCA2695227365DSG2,DSG2-AS1c.3075dup (p.Ser1026GlnfsTer12)
n.1346-551dup
c.2541dup (p.Ser848GlnfsTer12)
18g.31546458C>ACA503766451DSG2,DSG2-AS1c.3072C>A (p.Ala1024=)
n.1346-552G>T
c.2538C>A (p.Ala846=)
18g.31546458C=CA2293866201DSG2,DSG2-AS1c.3072C= (p.Ala1024=)
n.1346-552G=
c.2538C= (p.Ala846=)
18g.31546458C>GCA503766452DSG2,DSG2-AS1c.3072C>G (p.Ala1024=)
n.1346-552G>C
c.2538C>G (p.Ala846=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546458C>TCA503766453DSG2,DSG2-AS1c.3072C>T (p.Ala1024=)
n.1346-552G>A
c.2538C>T (p.Ala846=)
18g.31546459C>ACA402148270DSG2,DSG2-AS1c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
n.1346-553G>T
c.2539C>A (p.Pro847Thr)
18g.31546459C>GCA402148264DSG2,DSG2-AS1c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
n.1346-553G>C
c.2539C>G (p.Pro847Ala)
18g.31546459C>TCA402148262DSG2,DSG2-AS1c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
n.1346-553G>A
c.2539C>T (p.Pro847Ser)
18g.31546460C>ACA402148274DSG2,DSG2-AS1c.3074C>A (p.Pro1025His)
n.1346-554G>T
c.2540C>A (p.Pro847His)
18g.31546460C=CA2293866202DSG2,DSG2-AS1c.3074C= (p.Pro1025=)
n.1346-554G=
c.2540C= (p.Pro847=)
18g.31546460C>GCA402148279DSG2,DSG2-AS1c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
n.1346-554G>C
c.2540C>G (p.Pro847Arg)
gnomAD v4
18g.31546460C>TCA047847DSG2,DSG2-AS1c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
n.1346-554G>A
c.2540C>T (p.Pro847Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546461C>ACA503766455DSG2,DSG2-AS1c.3075C>A (p.Pro1025=)
n.1346-555G>T
c.2541C>A (p.Pro847=)
18g.31546461C=CA2293866203DSG2,DSG2-AS1c.3075C= (p.Pro1025=)
n.1346-555G=
c.2541C= (p.Pro847=)
18g.31546461C>GCA503766457DSG2,DSG2-AS1c.3075C>G (p.Pro1025=)
n.1346-555G>C
c.2541C>G (p.Pro847=)
18g.31546461C>TCA503766458DSG2,DSG2-AS1c.3075C>T (p.Pro1025=)
n.1346-555G>A
c.2541C>T (p.Pro847=)
ClinVar dbSNP
18g.31546462A=CA2293866204DSG2,DSG2-AS1c.3076A= (p.Ser1026=)
n.1346-556T=
c.2542A= (p.Ser848=)
18g.31546462A>CCA402148282DSG2,DSG2-AS1c.3076A>C (p.Ser1026Arg)
n.1346-556T>G
c.2542A>C (p.Ser848Arg)
18g.31546462A>GCA402148284DSG2,DSG2-AS1c.3076A>G (p.Ser1026Gly)
n.1346-556T>C
c.2542A>G (p.Ser848Gly)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546462A>TCA402148287DSG2,DSG2-AS1c.3076A>T (p.Ser1026Cys)
n.1346-556T>A
c.2542A>T (p.Ser848Cys)
18g.31546463G>ACA402148289DSG2,DSG2-AS1c.3077G>A (p.Ser1026Asn)
n.1346-557C>T
c.2543G>A (p.Ser848Asn)
ClinVar gnomAD v4
18g.31546463G>CCA297702513DSG2,DSG2-AS1c.3077G>C (p.Ser1026Thr)
n.1346-557C>G
c.2543G>C (p.Ser848Thr)
dbSNP
18g.31546463G=CA2293866205DSG2,DSG2-AS1c.3077G= (p.Ser1026=)
n.1346-557C=
c.2543G= (p.Ser848=)
18g.31546463G>TCA402148293DSG2,DSG2-AS1c.3077G>T (p.Ser1026Ile)
n.1346-557C>A
c.2543G>T (p.Ser848Ile)
18g.31546464C>ACA402148298DSG2,DSG2-AS1c.3078C>A (p.Ser1026Arg)
n.1346-558G>T
c.2544C>A (p.Ser848Arg)
18g.31546464C=CA2293866206DSG2,DSG2-AS1c.3078C= (p.Ser1026=)
n.1346-558G=
c.2544C= (p.Ser848=)
18g.31546464C>GCA402148295DSG2,DSG2-AS1c.3078C>G (p.Ser1026Arg)
n.1346-558G>C
c.2544C>G (p.Ser848Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546464C>TCA503766463DSG2,DSG2-AS1c.3078C>T (p.Ser1026=)
n.1346-558G>A
c.2544C>T (p.Ser848=)
gnomAD v4
18g.31546465T>ACA402148301DSG2,DSG2-AS1c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
n.1346-559A>T
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
18g.31546465T>CCA402148303DSG2,DSG2-AS1c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
n.1346-559A>G
c.2545T>C (p.Ser849Pro)
18g.31546465T>GCA402148305DSG2,DSG2-AS1c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
n.1346-559A>C
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
18g.31546466C>ACA402148309DSG2,DSG2-AS1c.3080C>A (p.Ser1027Ter)
n.1346-560G>T
c.2546C>A (p.Ser849Ter)
18g.31546466C=CA2293866207DSG2,DSG2-AS1c.3080C= (p.Ser1027=)
n.1346-560G=
c.2546C= (p.Ser849=)
18g.31546466C>GCA402148310DSG2,DSG2-AS1c.3080C>G (p.Ser1027Ter)
n.1346-560G>C
c.2546C>G (p.Ser849Ter)
gnomAD v4
18g.31546466C>TCA402148313DSG2,DSG2-AS1c.3080C>T (p.Ser1027Leu)
n.1346-560G>A
c.2546C>T (p.Ser849Leu)
dbSNP COSMIC
18g.31546467A>CCA503766468DSG2,DSG2-AS1c.3081A>C (p.Ser1027=)
n.1346-561T>G
c.2547A>C (p.Ser849=)
18g.31546467A>GCA503766470DSG2,DSG2-AS1c.3081A>G (p.Ser1027=)
n.1346-561T>C
c.2547A>G (p.Ser849=)
18g.31546467A>TCA503766472DSG2,DSG2-AS1c.3081A>T (p.Ser1027=)
n.1346-561T>A
c.2547A>T (p.Ser849=)
18g.31546468G>ACA021973DSG2,DSG2-AS1c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
n.1346-562C>T
c.2548G>A (p.Gly850Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546468G>CCA402148316DSG2,DSG2-AS1c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
n.1346-562C>G
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
18g.31546468G=CA2293866208DSG2,DSG2-AS1c.3082G= (p.Gly1028=)
n.1346-562C=
c.2548G= (p.Gly850=)
18g.31546468G>TCA402148318DSG2,DSG2-AS1c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
n.1346-562C>A
c.2548G>T (p.Gly850Cys)
18g.31546469G>ACA047867DSG2,DSG2-AS1c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
n.1346-563C>T
c.2549G>A (p.Gly850Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546469G>CCA402148324DSG2,DSG2-AS1c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
n.1346-563C>G
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
18g.31546469G=CA2293866209DSG2,DSG2-AS1c.3083G= (p.Gly1028=)
n.1346-563C=
c.2549G= (p.Gly850=)
18g.31546469G>TCA402148333DSG2,DSG2-AS1c.3083G>T (p.Gly1028Val)
n.1346-563C>A
c.2549G>T (p.Gly850Val)
18g.31546470T>ACA503766477DSG2,DSG2-AS1c.3084T>A (p.Gly1028=)
n.1346-564A>T
c.2550T>A (p.Gly850=)
18g.31546470T>CCA503766479DSG2,DSG2-AS1c.3084T>C (p.Gly1028=)
n.1346-564A>G
c.2550T>C (p.Gly850=)
18g.31546470T>GCA503766478DSG2,DSG2-AS1c.3084T>G (p.Gly1028=)
n.1346-564A>C
c.2550T>G (p.Gly850=)
18g.31546471G>ACA402148337DSG2,DSG2-AS1c.3085G>A (p.Val1029Met)
n.1346-565C>T
c.2551G>A (p.Val851Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546471G>CCA402148339DSG2,DSG2-AS1c.3085G>C (p.Val1029Leu)
n.1346-565C>G
c.2551G>C (p.Val851Leu)
18g.31546471G=CA2293866210DSG2,DSG2-AS1c.3085G= (p.Val1029=)
n.1346-565C=
c.2551G= (p.Val851=)
18g.31546471G>TCA402148342DSG2,DSG2-AS1c.3085G>T (p.Val1029Leu)
n.1346-565C>A
c.2551G>T (p.Val851Leu)
18g.31546472T>ACA402148345DSG2,DSG2-AS1c.3086T>A (p.Val1029Glu)
n.1346-566A>T
c.2552T>A (p.Val851Glu)
18g.31546472T>CCA047879DSG2,DSG2-AS1c.3086T>C (p.Val1029Ala)
n.1346-566A>G
c.2552T>C (p.Val851Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546472T>GCA402148349DSG2,DSG2-AS1c.3086T>G (p.Val1029Gly)
n.1346-566A>C
c.2552T>G (p.Val851Gly)
18g.31546472T=CA2293866211DSG2,DSG2-AS1c.3086T= (p.Val1029=)
n.1346-566A=
c.2552T= (p.Val851=)
18g.31546473G>ACA503766482DSG2,DSG2-AS1c.3087G>A (p.Val1029=)
n.1346-567C>T
c.2553G>A (p.Val851=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546473G>CCA503766483DSG2,DSG2-AS1c.3087G>C (p.Val1029=)
n.1346-567C>G
c.2553G>C (p.Val851=)
18g.31546473G=CA2293866212DSG2,DSG2-AS1c.3087G= (p.Val1029=)
n.1346-567C=
c.2553G= (p.Val851=)
18g.31546473G>TCA503766484DSG2,DSG2-AS1c.3087G>T (p.Val1029=)
n.1346-567C>A
c.2553G>T (p.Val851=)
18g.31546474C>ACA402148352DSG2,DSG2-AS1c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
n.1346-568G>T
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
18g.31546474C>GCA402148357DSG2,DSG2-AS1c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
n.1346-568G>C
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
18g.31546474C>TCA402148359DSG2,DSG2-AS1c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
n.1346-568G>A
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
18g.31546475A>CCA402148362DSG2,DSG2-AS1c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
n.1346-569T>G
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
18g.31546475A>GCA402148360DSG2,DSG2-AS1c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
n.1346-569T>C
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
18g.31546475A>TCA402148361DSG2,DSG2-AS1c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
n.1346-569T>A
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
18g.31546476G>ACA503766486DSG2,DSG2-AS1c.3090G>A (p.Gln1030=)
n.1346-570C>T
c.2556G>A (p.Gln852=)
dbSNP gnomAD v2
18g.31546476G>CCA402148365DSG2,DSG2-AS1c.3090G>C (p.Gln1030His)
n.1346-570C>G
c.2556G>C (p.Gln852His)
18g.31546476G=CA2293866213DSG2,DSG2-AS1c.3090G= (p.Gln1030=)
n.1346-570C=
c.2556G= (p.Gln852=)
18g.31546476G>TCA402148368DSG2,DSG2-AS1c.3090G>T (p.Gln1030His)
n.1346-570C>A
c.2556G>T (p.Gln852His)
18g.31546477C>ACA402148371DSG2,DSG2-AS1c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
n.1346-571G>T
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
18g.31546477C>GCA402148373DSG2,DSG2-AS1c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
n.1346-571G>C
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
18g.31546477C>TCA402148375DSG2,DSG2-AS1c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
n.1346-571G>A
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
ClinVar dbSNP
18g.31546478C>ACA402148378DSG2,DSG2-AS1c.3092C>A (p.Pro1031His)
n.1346-572G>T
c.2558C>A (p.Pro853His)
18g.31546478C>GCA402148380DSG2,DSG2-AS1c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
n.1346-572G>C
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
18g.31546478C>TCA402148382DSG2,DSG2-AS1c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
n.1346-572G>A
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
18g.31546479T>ACA503766492DSG2,DSG2-AS1c.3093T>A (p.Pro1031=)
n.1346-573A>T
c.2559T>A (p.Pro853=)
18g.31546479T>CCA503766494DSG2,DSG2-AS1c.3093T>C (p.Pro1031=)
n.1346-573A>G
c.2559T>C (p.Pro853=)
18g.31546479T>GCA503766495DSG2,DSG2-AS1c.3093T>G (p.Pro1031=)
n.1346-573A>C
c.2559T>G (p.Pro853=)
18g.31546479dupCA2641407656DSG2,DSG2-AS1c.3093dup (p.Thr1032TyrfsTer6)
n.1346-573dup
c.2559dup (p.Thr854TyrfsTer6)
ClinVar gnomAD v4
18g.31546480A>CCA402148386DSG2,DSG2-AS1c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
n.1346-574T>G
c.2560A>C (p.Thr854Pro)
18g.31546480A>GCA402148394DSG2,DSG2-AS1c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
n.1346-574T>C
c.2560A>G (p.Thr854Ala)
18g.31546480A>TCA402148397DSG2,DSG2-AS1c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
n.1346-574T>A
c.2560A>T (p.Thr854Ser)
18g.31546481C>ACA402148399DSG2,DSG2-AS1c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
n.1346-575G>T
c.2561C>A (p.Thr854Asn)
18g.31546481C=CA2293866214DSG2,DSG2-AS1c.3095C= (p.Thr1032=)
n.1346-575G=
c.2561C= (p.Thr854=)
18g.31546481C>GCA402148401DSG2,DSG2-AS1c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
n.1346-575G>C
c.2561C>G (p.Thr854Ser)
18g.31546481C>TCA047891DSG2,DSG2-AS1c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
n.1346-575G>A
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546482T>ACA503766497DSG2,DSG2-AS1c.3096T>A (p.Thr1032=)
n.1346-576A>T
c.2562T>A (p.Thr854=)
18g.31546482T>CCA503766499DSG2,DSG2-AS1c.3096T>C (p.Thr1032=)
n.1346-576A>G
c.2562T>C (p.Thr854=)
18g.31546482T>GCA503766502DSG2,DSG2-AS1c.3096T>G (p.Thr1032=)
n.1346-576A>C
c.2562T>G (p.Thr854=)
ClinVar dbSNP
18g.31546483C>ACA402148407DSG2,DSG2-AS1c.3097C>A (p.Leu1033Met)
n.1346-577G>T
c.2563C>A (p.Leu855Met)
18g.31546483C>GCA402148409DSG2,DSG2-AS1c.3097C>G (p.Leu1033Val)
n.1346-577G>C
c.2563C>G (p.Leu855Val)
18g.31546483C>TCA503766505DSG2,DSG2-AS1c.3097C>T (p.Leu1033=)
n.1346-577G>A
c.2563C>T (p.Leu855=)
18g.31546484T>ACA402148411DSG2,DSG2-AS1c.3098T>A (p.Leu1033Gln)
n.1346-578A>T
c.2564T>A (p.Leu855Gln)
18g.31546484T>CCA402148414DSG2,DSG2-AS1c.3098T>C (p.Leu1033Pro)
n.1346-578A>G
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
18g.31546484T>GCA402148417DSG2,DSG2-AS1c.3098T>G (p.Leu1033Arg)
n.1346-578A>C
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
18g.31546485G>ACA503766510DSG2,DSG2-AS1c.3099G>A (p.Leu1033=)
n.1346-579C>T
c.2565G>A (p.Leu855=)
18g.31546485G>CCA503766506DSG2,DSG2-AS1c.3099G>C (p.Leu1033=)
n.1346-579C>G
c.2565G>C (p.Leu855=)
18g.31546485G>TCA503766507DSG2,DSG2-AS1c.3099G>T (p.Leu1033=)
n.1346-579C>A
c.2565G>T (p.Leu855=)
gnomAD v4
18g.31546486G>ACA402148419DSG2,DSG2-AS1c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
n.1346-580C>T
c.2566G>A (p.Ala856Thr)
18g.31546486G>CCA402148420DSG2,DSG2-AS1c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
n.1346-580C>G
c.2566G>C (p.Ala856Pro)
18g.31546486G>TCA402148423DSG2,DSG2-AS1c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
n.1346-580C>A
c.2566G>T (p.Ala856Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546487C>ACA402148425DSG2,DSG2-AS1c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
n.1346-581G>T
c.2567C>A (p.Ala856Asp)
18g.31546487C=CA2293866215DSG2,DSG2-AS1c.3101C= (p.Ala1034=)
n.1346-581G=
c.2567C= (p.Ala856=)
18g.31546487C>GCA402148427DSG2,DSG2-AS1c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
n.1346-581G>C
c.2567C>G (p.Ala856Gly)
gnomAD v4
18g.31546487C>TCA047899DSG2,DSG2-AS1c.3101C>T (p.Ala1034Val)
n.1346-581G>A
c.2567C>T (p.Ala856Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546488C>ACA503766516DSG2,DSG2-AS1c.3102C>A (p.Ala1034=)
n.1346-582G>T
c.2568C>A (p.Ala856=)
18g.31546488C>GCA503766518DSG2,DSG2-AS1c.3102C>G (p.Ala1034=)
n.1346-582G>C
c.2568C>G (p.Ala856=)
18g.31546488C>TCA503766519DSG2,DSG2-AS1c.3102C>T (p.Ala1034=)
n.1346-582G>A
c.2568C>T (p.Ala856=)
18g.31546489A=CA2293866216DSG2,DSG2-AS1c.3103A= (p.Met1035=)
n.1346-583T=
c.2569A= (p.Met857=)
18g.31546489A>CCA402148430DSG2,DSG2-AS1c.3103A>C (p.Met1035Leu)
n.1346-583T>G
c.2569A>C (p.Met857Leu)
18g.31546489A>GCA402148432DSG2,DSG2-AS1c.3103A>G (p.Met1035Val)
n.1346-583T>C
c.2569A>G (p.Met857Val)
dbSNP
18g.31546489A>TCA402148438DSG2,DSG2-AS1c.3103A>T (p.Met1035Leu)
n.1346-583T>A
c.2569A>T (p.Met857Leu)
18g.31546490T>ACA402148442DSG2,DSG2-AS1c.3104T>A (p.Met1035Lys)
n.1346-584A>T
c.2570T>A (p.Met857Lys)
18g.31546490T>CCA402148446DSG2,DSG2-AS1c.3104T>C (p.Met1035Thr)
n.1346-584A>G
c.2570T>C (p.Met857Thr)
18g.31546490T>GCA402148444DSG2,DSG2-AS1c.3104T>G (p.Met1035Arg)
n.1346-584A>C
c.2570T>G (p.Met857Arg)
18g.31546491G>ACA402148449DSG2,DSG2-AS1c.3105G>A (p.Met1035Ile)
n.1346-585C>T
c.2571G>A (p.Met857Ile)
18g.31546491G>CCA402148455DSG2,DSG2-AS1c.3105G>C (p.Met1035Ile)
n.1346-585C>G
c.2571G>C (p.Met857Ile)
18g.31546491G>TCA402148452DSG2,DSG2-AS1c.3105G>T (p.Met1035Ile)
n.1346-585C>A
c.2571G>T (p.Met857Ile)
18g.31546492C>ACA402148457DSG2,DSG2-AS1c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
n.1346-586G>T
c.2572C>A (p.Pro858Thr)
18g.31546492C>GCA402148459DSG2,DSG2-AS1c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
n.1346-586G>C
c.2572C>G (p.Pro858Ala)
18g.31546492C>TCA402148462DSG2,DSG2-AS1c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
n.1346-586G>A
c.2572C>T (p.Pro858Ser)
gnomAD v4
18g.31546493C>ACA402148466DSG2,DSG2-AS1c.3107C>A (p.Pro1036His)
n.1346-587G>T
c.2573C>A (p.Pro858His)
18g.31546493C>GCA402148467DSG2,DSG2-AS1c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
n.1346-587G>C
c.2573C>G (p.Pro858Arg)
18g.31546493C>TCA402148469DSG2,DSG2-AS1c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
n.1346-587G>A
c.2573C>T (p.Pro858Leu)
18g.31546494T>ACA503766537DSG2,DSG2-AS1c.3108T>A (p.Pro1036=)
n.1346-588A>T
c.2574T>A (p.Pro858=)
18g.31546494T>CCA503766539DSG2,DSG2-AS1c.3108T>C (p.Pro1036=)
n.1346-588A>G
c.2574T>C (p.Pro858=)
18g.31546494T>GCA503766540DSG2,DSG2-AS1c.3108T>G (p.Pro1036=)
n.1346-588A>C
c.2574T>G (p.Pro858=)
18g.31546495A=CA2293866217DSG2,DSG2-AS1c.3109A= (p.Asn1037=)
n.1346-589T=
c.2575A= (p.Asn859=)
18g.31546495A>CCA402148472DSG2,DSG2-AS1c.3109A>C (p.Asn1037His)
n.1346-589T>G
c.2575A>C (p.Asn859His)
18g.31546495A>GCA047912DSG2,DSG2-AS1c.3109A>G (p.Asn1037Asp)
n.1346-589T>C
c.2575A>G (p.Asn859Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546495A>TCA402148475DSG2,DSG2-AS1c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
n.1346-589T>A
c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
18g.31546496A>CCA402148480DSG2,DSG2-AS1c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
n.1346-590T>G
c.2576A>C (p.Asn859Thr)
18g.31546496A>GCA402148481DSG2,DSG2-AS1c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
n.1346-590T>C
c.2576A>G (p.Asn859Ser)
18g.31546496A>TCA402148485DSG2,DSG2-AS1c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
n.1346-590T>A
c.2576A>T (p.Asn859Ile)
18g.31546496_31546497delinsATCA2293866218DSG2,DSG2-AS1c.3110_3111delinsAT (p.Asn1037=)
n.1346-591_1346-590delinsAT
c.2576_2577delinsAT (p.Asn859=)

Number of alleles fetched