Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31545866_31546098del | CA2499225127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5) n.1346-190_1388del c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546006del | CA8928359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620del (p.Thr874LeufsTer29) n.1346-98del c.2086del (p.Thr696LeufsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546005A= | CA2293865976 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A= (p.Gln873=) n.1346-99T= c.2085A= (p.Gln695=) | |
18 | g.31546005A>C | CA402145588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>C (p.Gln873His) n.1346-99T>G c.2085A>C (p.Gln695His) | |
18 | g.31546005A>G | CA046652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>G (p.Gln873=) n.1346-99T>C c.2085A>G (p.Gln695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546005A>T | CA402145593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>T (p.Gln873His) n.1346-99T>A c.2085A>T (p.Gln695His) | |
18 | g.31546006A= | CA2293865977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A= (p.Thr874=) n.1346-100T= c.2086A= (p.Thr696=) | |
18 | g.31546006A>C | CA402145597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>C (p.Thr874Pro) n.1346-100T>G c.2086A>C (p.Thr696Pro) | dbSNP |
18 | g.31546006A>G | CA402145610 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>G (p.Thr874Ala) n.1346-100T>C c.2086A>G (p.Thr696Ala) | |
18 | g.31546006A>T | CA402145615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>T (p.Thr874Ser) n.1346-100T>A c.2086A>T (p.Thr696Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546006_31546007del | CA2641407652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620_2621del (p.Thr874TyrfsTer3) n.1346-101_1346-100del c.2086_2087del (p.Thr696TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
18 | g.31546007C>A | CA402145625 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>A (p.Thr874Asn) n.1346-101G>T c.2087C>A (p.Thr696Asn) | |
18 | g.31546007C>G | CA402145626 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>G (p.Thr874Ser) n.1346-101G>C c.2087C>G (p.Thr696Ser) | |
18 | g.31546007C>T | CA402145639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>T (p.Thr874Ile) n.1346-101G>A c.2087C>T (p.Thr696Ile) | |
18 | g.31546008T>A | CA503766163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>A (p.Thr874=) n.1346-102A>T c.2088T>A (p.Thr696=) | |
18 | g.31546008T>C | CA503766164 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>C (p.Thr874=) n.1346-102A>G c.2088T>C (p.Thr696=) | |
18 | g.31546008T>G | CA503766165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>G (p.Thr874=) n.1346-102A>C c.2088T>G (p.Thr696=) | |
18 | g.31546009A= | CA2293865978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A= (p.Met875=) n.1346-103T= c.2089A= (p.Met697=) | |
18 | g.31546009A>C | CA402145649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>C (p.Met875Leu) n.1346-103T>G c.2089A>C (p.Met697Leu) | |
18 | g.31546009A>G | CA046662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>G (p.Met875Val) n.1346-103T>C c.2089A>G (p.Met697Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546009A>T | CA402145643 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>T (p.Met875Leu) n.1346-103T>A c.2089A>T (p.Met697Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546010T>A | CA402145653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>A (p.Met875Lys) n.1346-104A>T c.2090T>A (p.Met697Lys) | |
18 | g.31546010T>C | CA402145657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>C (p.Met875Thr) n.1346-104A>G c.2090T>C (p.Met697Thr) | |
18 | g.31546010T>G | CA402145660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>G (p.Met875Arg) n.1346-104A>C c.2090T>G (p.Met697Arg) | |
18 | g.31546011G>A | CA402145665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>A (p.Met875Ile) n.1346-105C>T c.2091G>A (p.Met697Ile) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546011G>C | CA402145668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>C (p.Met875Ile) n.1346-105C>G c.2091G>C (p.Met697Ile) | |
18 | g.31546011G>T | CA402145671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>T (p.Met875Ile) n.1346-105C>A c.2091G>T (p.Met697Ile) | |
18 | g.31546012G>A | CA402145675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>A (p.Val876Ile) n.1346-106C>T c.2092G>A (p.Val698Ile) | |
18 | g.31546012G>C | CA402145678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>C (p.Val876Leu) n.1346-106C>G c.2092G>C (p.Val698Leu) | |
18 | g.31546012G>T | CA402145681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>T (p.Val876Phe) n.1346-106C>A c.2092G>T (p.Val698Phe) | |
18 | g.31546013T>A | CA402145683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2627T>A (p.Val876Asp) n.1346-107A>T c.2093T>A (p.Val698Asp) | |
18 | g.31546013T>C | CA402145686 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2627T>C (p.Val876Ala) n.1346-107A>G c.2093T>C (p.Val698Ala) | COSMIC |
18 | g.31546013T>G | CA402145690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2627T>G (p.Val876Gly) n.1346-107A>C c.2093T>G (p.Val698Gly) | |
18 | g.31546014T>A | CA503766173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T>A (p.Val876=) n.1346-108A>T c.2094T>A (p.Val698=) | |
18 | g.31546014T>C | CA16608731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T>C (p.Val876=) n.1346-108A>G c.2094T>C (p.Val698=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546014T>G | CA503766174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T>G (p.Val876=) n.1346-108A>C c.2094T>G (p.Val698=) | |
18 | g.31546014T= | CA2293865979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T= (p.Val876=) n.1346-108A= c.2094T= (p.Val698=) | |
18 | g.31546015A>C | CA402145702 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2629A>C (p.Asn877His) n.1346-109T>G c.2095A>C (p.Asn699His) | |
18 | g.31546015A>G | CA402145698 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2629A>G (p.Asn877Asp) n.1346-109T>C c.2095A>G (p.Asn699Asp) | |
18 | g.31546015A>T | CA402145701 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2629A>T (p.Asn877Tyr) n.1346-109T>A c.2095A>T (p.Asn699Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546016A>C | CA402145707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2630A>C (p.Asn877Thr) n.1346-110T>G c.2096A>C (p.Asn699Thr) | |
18 | g.31546016A>G | CA402145709 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2630A>G (p.Asn877Ser) n.1346-110T>C c.2096A>G (p.Asn699Ser) | |
18 | g.31546016A>T | CA402145713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2630A>T (p.Asn877Ile) n.1346-110T>A c.2096A>T (p.Asn699Ile) | |
18 | g.31546017T>A | CA402145717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2631T>A (p.Asn877Lys) n.1346-111A>T c.2097T>A (p.Asn699Lys) | |
18 | g.31546017T>C | CA503766179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2631T>C (p.Asn877=) n.1346-111A>G c.2097T>C (p.Asn699=) | |
18 | g.31546017T>G | CA402145720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2631T>G (p.Asn877Lys) n.1346-111A>C c.2097T>G (p.Asn699Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546018T>A | CA402145730 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.1346-112A>T c.2098T>A (p.Ser700Thr) | |
18 | g.31546018T>C | CA297702125 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.1346-112A>G c.2098T>C (p.Ser700Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546018T>G | CA402145736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.1346-112A>C c.2098T>G (p.Ser700Ala) | |
18 | g.31546018T= | CA2293865980 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T= (p.Ser878=) n.1346-112A= c.2098T= (p.Ser700=) | |
18 | g.31546019C>A | CA402145740 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2633C>A (p.Ser878Ter) n.1346-113G>T c.2099C>A (p.Ser700Ter) | |
18 | g.31546019C>G | CA402145744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2633C>G (p.Ser878Ter) n.1346-113G>C c.2099C>G (p.Ser700Ter) | |
18 | g.31546019C>T | CA402145747 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2633C>T (p.Ser878Leu) n.1346-113G>A c.2099C>T (p.Ser700Leu) | COSMIC |
18 | g.31546020A>C | CA503766184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2634A>C (p.Ser878=) n.1346-114T>G c.2100A>C (p.Ser700=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546020A>G | CA503766181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2634A>G (p.Ser878=) n.1346-114T>C c.2100A>G (p.Ser700=) | |
18 | g.31546020A>T | CA503766182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2634A>T (p.Ser878=) n.1346-114T>A c.2100A>T (p.Ser700=) | |
18 | g.31546021G>A | CA402145750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2635G>A (p.Glu879Lys) n.1346-115C>T c.2101G>A (p.Glu701Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546021G>C | CA402145757 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2635G>C (p.Glu879Gln) n.1346-115C>G c.2101G>C (p.Glu701Gln) | |
18 | g.31546021G>T | CA402145754 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2635G>T (p.Glu879Ter) n.1346-115C>A c.2101G>T (p.Glu701Ter) | |
18 | g.31546022A= | CA2293865981 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A= (p.Glu879=) n.1346-116T= c.2102A= (p.Glu701=) | |
18 | g.31546022A>C | CA402145760 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A>C (p.Glu879Ala) n.1346-116T>G c.2102A>C (p.Glu701Ala) | |
18 | g.31546022A>G | CA402145774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A>G (p.Glu879Gly) n.1346-116T>C c.2102A>G (p.Glu701Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546022A>T | CA402145771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A>T (p.Glu879Val) n.1346-116T>A c.2102A>T (p.Glu701Val) | |
18 | g.31546023G>A | CA503766188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G>A (p.Glu879=) n.1346-117C>T c.2103G>A (p.Glu701=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546023G>C | CA402145778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G>C (p.Glu879Asp) n.1346-117C>G c.2103G>C (p.Glu701Asp) | |
18 | g.31546023G= | CA2293865982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G= (p.Glu879=) n.1346-117C= c.2103G= (p.Glu701=) | |
18 | g.31546023G>T | CA402145781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G>T (p.Glu879Asp) n.1346-117C>A c.2103G>T (p.Glu701Asp) | |
18 | g.31546024A= | CA2293865983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A= (p.Asn880=) n.1346-118T= c.2104A= (p.Asn702=) | |
18 | g.31546024A>C | CA046678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A>C (p.Asn880His) n.1346-118T>G c.2104A>C (p.Asn702His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546024A>G | CA402145792 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A>G (p.Asn880Asp) n.1346-118T>C c.2104A>G (p.Asn702Asp) | |
18 | g.31546024A>T | CA402145788 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A>T (p.Asn880Tyr) n.1346-118T>A c.2104A>T (p.Asn702Tyr) | |
18 | g.31546024_31546025delinsC | CA2695227364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638_2639delinsC (p.Asn880LeufsTer23) n.1346-119_1346-118delinsG c.2104_2105delinsC (p.Asn702LeufsTer23) | |
18 | g.31546025_31546027del | CA2697555373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639_2641del (p.Asn880del) n.1346-120_1346-118del c.2105_2107del (p.Asn702del) | ClinVar |
18 | g.31546025A>C | CA402145797 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639A>C (p.Asn880Thr) n.1346-119T>G c.2105A>C (p.Asn702Thr) | |
18 | g.31546025A>G | CA402145800 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639A>G (p.Asn880Ser) n.1346-119T>C c.2105A>G (p.Asn702Ser) | |
18 | g.31546025A>T | CA402145801 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639A>T (p.Asn880Ile) n.1346-119T>A c.2105A>T (p.Asn702Ile) | |
18 | g.31546026T>A | CA402145804 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T>A (p.Asn880Lys) n.1346-120A>T c.2106T>A (p.Asn702Lys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546026T>C | CA503766190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T>C (p.Asn880=) n.1346-120A>G c.2106T>C (p.Asn702=) | |
18 | g.31546026T>G | CA402145805 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T>G (p.Asn880Lys) n.1346-120A>C c.2106T>G (p.Asn702Lys) | |
18 | g.31546026T= | CA2293865984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T= (p.Asn880=) n.1346-120A= c.2106T= (p.Asn702=) | |
18 | g.31546027A>C | CA402145806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2641A>C (p.Thr881Pro) n.1346-121T>G c.2107A>C (p.Thr703Pro) | |
18 | g.31546027A>G | CA402145807 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2641A>G (p.Thr881Ala) n.1346-121T>C c.2107A>G (p.Thr703Ala) | dbSNP |
18 | g.31546027A>T | CA402145810 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2641A>T (p.Thr881Ser) n.1346-121T>A c.2107A>T (p.Thr703Ser) | |
18 | g.31546028C>A | CA402145812 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C>A (p.Thr881Asn) n.1346-122G>T c.2108C>A (p.Thr703Asn) | |
18 | g.31546028C= | CA2293865985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C= (p.Thr881=) n.1346-122G= c.2108C= (p.Thr703=) | |
18 | g.31546028C>G | CA402145813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C>G (p.Thr881Ser) n.1346-122G>C c.2108C>G (p.Thr703Ser) | dbSNP |
18 | g.31546028C>T | CA046691 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C>T (p.Thr881Ile) n.1346-122G>A c.2108C>T (p.Thr703Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546028_31546030del | CA2641407654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642_2644del (p.Thr881_Tyr882delinsAsn) n.1346-124_1346-122del c.2108_2110del (p.Thr703_Tyr704delinsAsn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546029C>A | CA503766192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C>A (p.Thr881=) n.1346-123G>T c.2109C>A (p.Thr703=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546029C= | CA2293865986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C= (p.Thr881=) n.1346-123G= c.2109C= (p.Thr703=) | |
18 | g.31546029C>G | CA503766193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C>G (p.Thr881=) n.1346-123G>C c.2109C>G (p.Thr703=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546029C>T | CA021838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C>T (p.Thr881=) n.1346-123G>A c.2109C>T (p.Thr703=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546030T>A | CA402145824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2644T>A (p.Tyr882Asn) n.1346-124A>T c.2110T>A (p.Tyr704Asn) | |
18 | g.31546030T>C | CA402145833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2644T>C (p.Tyr882His) n.1346-124A>G c.2110T>C (p.Tyr704His) | |
18 | g.31546030T>G | CA402145828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2644T>G (p.Tyr882Asp) n.1346-124A>C c.2110T>G (p.Tyr704Asp) | |
18 | g.31546031A= | CA2293865987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A= (p.Tyr882=) n.1346-125T= c.2111A= (p.Tyr704=) | |
18 | g.31546031A>C | CA402145837 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A>C (p.Tyr882Ser) n.1346-125T>G c.2111A>C (p.Tyr704Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546031A>G | CA402145852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A>G (p.Tyr882Cys) n.1346-125T>C c.2111A>G (p.Tyr704Cys) | |
18 | g.31546031A>T | CA402145854 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A>T (p.Tyr882Phe) n.1346-125T>A c.2111A>T (p.Tyr704Phe) | |
18 | g.31546031_31546034delinsACTC | CA2293865988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645_2648delinsACTC (p.Tyr882=) n.1346-128_1346-125delinsGAGT c.2111_2114delinsACTC (p.Tyr704=) | |
18 | g.31546032C>A | CA402145871 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2646C>A (p.Tyr882Ter) n.1346-126G>T c.2112C>A (p.Tyr704Ter) | |
18 | g.31546032C>G | CA402145883 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2646C>G (p.Tyr882Ter) n.1346-126G>C c.2112C>G (p.Tyr704Ter) | |
18 | g.31546032C>T | CA503766197 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2646C>T (p.Tyr882=) n.1346-126G>A c.2112C>T (p.Tyr704=) | |
18 | g.31546035_31546037del | CA021856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649_2651del (p.Ser884del) n.1346-128_1346-126del c.2115_2117del (p.Ser706del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546033T>A | CA402145892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.1346-127A>T c.2113T>A (p.Ser705Thr) | |
18 | g.31546033T>C | CA021844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.1346-127A>G c.2113T>C (p.Ser705Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546033T>G | CA402145896 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.1346-127A>C c.2113T>G (p.Ser705Ala) | |
18 | g.31546033T= | CA2293865989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T= (p.Ser883=) n.1346-127A= c.2113T= (p.Ser705=) | |
18 | g.31546033_31546036del | CA2641407655 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647_2650del (p.Ser883LeufsTer19) n.1346-130_1346-127del c.2113_2116del (p.Ser705LeufsTer19) | gnomAD v4 |
18 | g.31546034C>A | CA402145899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C>A (p.Ser883Tyr) n.1346-128G>T c.2114C>A (p.Ser705Tyr) | |
18 | g.31546034C= | CA2293865990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C= (p.Ser883=) n.1346-128G= c.2114C= (p.Ser705=) | |
18 | g.31546034C>G | CA046729 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C>G (p.Ser883Cys) n.1346-128G>C c.2114C>G (p.Ser705Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546034C>T | CA021850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C>T (p.Ser883Phe) n.1346-128G>A c.2114C>T (p.Ser705Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546035C>A | CA503766202 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649C>A (p.Ser883=) n.1346-129G>T c.2115C>A (p.Ser705=) | |
18 | g.31546035C>G | CA503766203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649C>G (p.Ser883=) n.1346-129G>C c.2115C>G (p.Ser705=) | |
18 | g.31546035C>T | CA503766201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649C>T (p.Ser883=) n.1346-129G>A c.2115C>T (p.Ser705=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546036T>A | CA402145904 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.1346-130A>T c.2116T>A (p.Ser706Thr) | |
18 | g.31546036T>C | CA402145906 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.1346-130A>G c.2116T>C (p.Ser706Pro) | |
18 | g.31546036T>G | CA402145907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.1346-130A>C c.2116T>G (p.Ser706Ala) | |
18 | g.31546037C>A | CA402145910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.1346-131G>T c.2117C>A (p.Ser706Tyr) | |
18 | g.31546037C>G | CA402145912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.1346-131G>C c.2117C>G (p.Ser706Cys) | |
18 | g.31546037C>T | CA402145913 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.1346-131G>A c.2117C>T (p.Ser706Phe) | |
18 | g.31546038T>A | CA503766205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2652T>A (p.Ser884=) n.1346-132A>T c.2118T>A (p.Ser706=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546038T>C | CA503766206 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2652T>C (p.Ser884=) n.1346-132A>G c.2118T>C (p.Ser706=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546038T>G | CA503766207 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2652T>G (p.Ser884=) n.1346-132A>C c.2118T>G (p.Ser706=) | |
18 | g.31546039G>A | CA402145915 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2653G>A (p.Gly885Ser) n.1346-133C>T c.2119G>A (p.Gly707Ser) | |
18 | g.31546039G>C | CA402145920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2653G>C (p.Gly885Arg) n.1346-133C>G c.2119G>C (p.Gly707Arg) | |
18 | g.31546039G>T | CA402145917 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2653G>T (p.Gly885Cys) n.1346-133C>A c.2119G>T (p.Gly707Cys) | |
18 | g.31546040G>A | CA402145922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G>A (p.Gly885Asp) n.1346-134C>T c.2120G>A (p.Gly707Asp) | ClinVar |
18 | g.31546040G>C | CA402145924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G>C (p.Gly885Ala) n.1346-134C>G c.2120G>C (p.Gly707Ala) | |
18 | g.31546040G= | CA2293865991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G= (p.Gly885=) n.1346-134C= c.2120G= (p.Gly707=) | |
18 | g.31546040G>T | CA297702148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G>T (p.Gly885Val) n.1346-134C>A c.2120G>T (p.Gly707Val) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546041C>A | CA503766208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C>A (p.Gly885=) n.1346-135G>T c.2121C>A (p.Gly707=) | |
18 | g.31546041C= | CA2293865992 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C= (p.Gly885=) n.1346-135G= c.2121C= (p.Gly707=) | |
18 | g.31546041C>G | CA503766209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C>G (p.Gly885=) n.1346-135G>C c.2121C>G (p.Gly707=) | |
18 | g.31546041C>T | CA046751 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C>T (p.Gly885=) n.1346-135G>A c.2121C>T (p.Gly707=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546042A>C | CA402145929 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2656A>C (p.Ser886Arg) n.1346-136T>G c.2122A>C (p.Ser708Arg) | |
18 | g.31546042A>G | CA402145932 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2656A>G (p.Ser886Gly) n.1346-136T>C c.2122A>G (p.Ser708Gly) | |
18 | g.31546042A>T | CA402145931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2656A>T (p.Ser886Cys) n.1346-136T>A c.2122A>T (p.Ser708Cys) | |
18 | g.31546043G>A | CA402145935 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G>A (p.Ser886Asn) n.1346-137C>T c.2123G>A (p.Ser708Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546043G>C | CA402145937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G>C (p.Ser886Thr) n.1346-137C>G c.2123G>C (p.Ser708Thr) | |
18 | g.31546043G= | CA2293865993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G= (p.Ser886=) n.1346-137C= c.2123G= (p.Ser708=) | |
18 | g.31546043G>T | CA402145938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G>T (p.Ser886Ile) n.1346-137C>A c.2123G>T (p.Ser708Ile) | |
18 | g.31546044T>A | CA402145939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T>A (p.Ser886Arg) n.1346-138A>T c.2124T>A (p.Ser708Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546044T>C | CA503766212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T>C (p.Ser886=) n.1346-138A>G c.2124T>C (p.Ser708=) | |
18 | g.31546044T>G | CA402145941 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T>G (p.Ser886Arg) n.1346-138A>C c.2124T>G (p.Ser708Arg) | |
18 | g.31546044T= | CA2293865994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T= (p.Ser886=) n.1346-138A= c.2124T= (p.Ser708=) | |
18 | g.31546045A= | CA2293865995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A= (p.Ser887=) n.1346-139T= c.2125A= (p.Ser709=) | |
18 | g.31546045A>C | CA402145942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A>C (p.Ser887Arg) n.1346-139T>G c.2125A>C (p.Ser709Arg) | |
18 | g.31546045A>G | CA402145943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A>G (p.Ser887Gly) n.1346-139T>C c.2125A>G (p.Ser709Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546045A>T | CA402145944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A>T (p.Ser887Cys) n.1346-139T>A c.2125A>T (p.Ser709Cys) | |
18 | g.31546046G>A | CA402145945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2660G>A (p.Ser887Asn) n.1346-140C>T c.2126G>A (p.Ser709Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546046G>C | CA402145946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2660G>C (p.Ser887Thr) n.1346-140C>G c.2126G>C (p.Ser709Thr) | |
18 | g.31546046G>T | CA402145947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2660G>T (p.Ser887Ile) n.1346-140C>A c.2126G>T (p.Ser709Ile) | |
18 | g.31546047C>A | CA402145949 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2661C>A (p.Ser887Arg) n.1346-141G>T c.2127C>A (p.Ser709Arg) | |
18 | g.31546047C>G | CA402145950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2661C>G (p.Ser887Arg) n.1346-141G>C c.2127C>G (p.Ser709Arg) | |
18 | g.31546047C>T | CA503766216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2661C>T (p.Ser887=) n.1346-141G>A c.2127C>T (p.Ser709=) | |
18 | g.31546048T>A | CA402145952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2662T>A (p.Phe888Ile) n.1346-142A>T c.2128T>A (p.Phe710Ile) | |
18 | g.31546048T>C | CA402145954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2662T>C (p.Phe888Leu) n.1346-142A>G c.2128T>C (p.Phe710Leu) | |
18 | g.31546048T>G | CA046760 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2662T>G (p.Phe888Val) n.1346-142A>C c.2128T>G (p.Phe710Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546048T= | CA2293865996 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2662T= (p.Phe888=) n.1346-142A= c.2128T= (p.Phe710=) | |
18 | g.31546049T>A | CA402145956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2663T>A (p.Phe888Tyr) n.1346-143A>T c.2129T>A (p.Phe710Tyr) | dbSNP |
18 | g.31546049T>C | CA402145958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2663T>C (p.Phe888Ser) n.1346-143A>G c.2129T>C (p.Phe710Ser) | |
18 | g.31546049T>G | CA402145959 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2663T>G (p.Phe888Cys) n.1346-143A>C c.2129T>G (p.Phe710Cys) | |
18 | g.31546049T= | CA2293865997 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2663T= (p.Phe888=) n.1346-143A= c.2129T= (p.Phe710=) | |
18 | g.31546050C>A | CA046776 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2664C>A (p.Phe888Leu) n.1346-144G>T c.2130C>A (p.Phe710Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546050C= | CA2293865998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2664C= (p.Phe888=) n.1346-144G= c.2130C= (p.Phe710=) | |
18 | g.31546050C>G | CA402145961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2664C>G (p.Phe888Leu) n.1346-144G>C c.2130C>G (p.Phe710Leu) | |
18 | g.31546050C>T | CA046783 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2664C>T (p.Phe888=) n.1346-144G>A c.2130C>T (p.Phe710=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546051C>A | CA402145969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2665C>A (p.Pro889Thr) n.1346-145G>T c.2131C>A (p.Pro711Thr) | |
18 | g.31546051C>G | CA402145970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2665C>G (p.Pro889Ala) n.1346-145G>C c.2131C>G (p.Pro711Ala) | |
18 | g.31546051C>T | CA402145972 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2665C>T (p.Pro889Ser) n.1346-145G>A c.2131C>T (p.Pro711Ser) | COSMIC |
18 | g.31546052C>A | CA402145973 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2666C>A (p.Pro889Gln) n.1346-146G>T c.2132C>A (p.Pro711Gln) | |
18 | g.31546052C>G | CA402145974 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2666C>G (p.Pro889Arg) n.1346-146G>C c.2132C>G (p.Pro711Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546052C>T | CA402145976 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2666C>T (p.Pro889Leu) n.1346-146G>A c.2132C>T (p.Pro711Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.31546053A>C | CA503766221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2667A>C (p.Pro889=) n.1346-147T>G c.2133A>C (p.Pro711=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546053A>G | CA503766222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2667A>G (p.Pro889=) n.1346-147T>C c.2133A>G (p.Pro711=) | |
18 | g.31546053A>T | CA503766223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2667A>T (p.Pro889=) n.1346-147T>A c.2133A>T (p.Pro711=) | |
18 | g.31546054G>A | CA402145978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2668G>A (p.Val890Ile) n.1346-148C>T c.2134G>A (p.Val712Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546054G>C | CA402145982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2668G>C (p.Val890Leu) n.1346-148C>G c.2134G>C (p.Val712Leu) | |
18 | g.31546054G>T | CA402145979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2668G>T (p.Val890Phe) n.1346-148C>A c.2134G>T (p.Val712Phe) | |
18 | g.31546055T>A | CA402145983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T>A (p.Val890Asp) n.1346-149A>T c.2135T>A (p.Val712Asp) | |
18 | g.31546055T>C | CA402145985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T>C (p.Val890Ala) n.1346-149A>G c.2135T>C (p.Val712Ala) | |
18 | g.31546055T>G | CA402145986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T>G (p.Val890Gly) n.1346-149A>C c.2135T>G (p.Val712Gly) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546055T= | CA2293865999 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T= (p.Val890=) n.1346-149A= c.2135T= (p.Val712=) | |
18 | g.31546056T>A | CA503766226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2670T>A (p.Val890=) n.1346-150A>T c.2136T>A (p.Val712=) | |
18 | g.31546056T>C | CA503766225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2670T>C (p.Val890=) n.1346-150A>G c.2136T>C (p.Val712=) | |
18 | g.31546056T>G | CA503766224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2670T>G (p.Val890=) n.1346-150A>C c.2136T>G (p.Val712=) | |
18 | g.31546057C>A | CA402145988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2671C>A (p.Pro891Thr) n.1346-151G>T c.2137C>A (p.Pro713Thr) | |
18 | g.31546057C>G | CA402145990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2671C>G (p.Pro891Ala) n.1346-151G>C c.2137C>G (p.Pro713Ala) | |
18 | g.31546057C>T | CA402145993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2671C>T (p.Pro891Ser) n.1346-151G>A c.2137C>T (p.Pro713Ser) | COSMIC |
18 | g.31546058C>A | CA402145995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C>A (p.Pro891Gln) n.1346-152G>T c.2138C>A (p.Pro713Gln) | |
18 | g.31546058C= | CA2293866000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C= (p.Pro891=) n.1346-152G= c.2138C= (p.Pro713=) | |
18 | g.31546058C>G | CA046798 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C>G (p.Pro891Arg) n.1346-152G>C c.2138C>G (p.Pro713Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31546058C>T | CA402145998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C>T (p.Pro891Leu) n.1346-152G>A c.2138C>T (p.Pro713Leu) | |
18 | g.31546059A>C | CA503766228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2673A>C (p.Pro891=) n.1346-153T>G c.2139A>C (p.Pro713=) | |
18 | g.31546059A>G | CA503766229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2673A>G (p.Pro891=) n.1346-153T>C c.2139A>G (p.Pro713=) | |
18 | g.31546059A>T | CA503766230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2673A>T (p.Pro891=) n.1346-153T>A c.2139A>T (p.Pro713=) | |
18 | g.31546060A= | CA2293866001 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A= (p.Lys892=) n.1346-154T= c.2140A= (p.Lys714=) | |
18 | g.31546060A>C | CA402146005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A>C (p.Lys892Gln) n.1346-154T>G c.2140A>C (p.Lys714Gln) | |
18 | g.31546060A>G | CA297702189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A>G (p.Lys892Glu) n.1346-154T>C c.2140A>G (p.Lys714Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546060A>T | CA402146003 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A>T (p.Lys892Ter) n.1346-154T>A c.2140A>T (p.Lys714Ter) | |
18 | g.31546061A>C | CA402146011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2675A>C (p.Lys892Thr) n.1346-155T>G c.2141A>C (p.Lys714Thr) | |
18 | g.31546061A>G | CA402146013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2675A>G (p.Lys892Arg) n.1346-155T>C c.2141A>G (p.Lys714Arg) | |
18 | g.31546061A>T | CA402146015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2675A>T (p.Lys892Ile) n.1346-155T>A c.2141A>T (p.Lys714Ile) | |
18 | g.31546062A= | CA2293866002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A= (p.Lys892=) n.1346-156T= c.2142A= (p.Lys714=) | |
18 | g.31546062A>C | CA402146018 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A>C (p.Lys892Asn) n.1346-156T>G c.2142A>C (p.Lys714Asn) | |
18 | g.31546062A>G | CA503766233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A>G (p.Lys892=) n.1346-156T>C c.2142A>G (p.Lys714=) | ClinVar |
18 | g.31546062A>T | CA402146021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A>T (p.Lys892Asn) n.1346-156T>A c.2142A>T (p.Lys714Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546063T>A | CA402146023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2677T>A (p.Ser893Thr) n.1346-157A>T c.2143T>A (p.Ser715Thr) | |
18 | g.31546063T>C | CA402146026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2677T>C (p.Ser893Pro) n.1346-157A>G c.2143T>C (p.Ser715Pro) | |
18 | g.31546063T>G | CA402146028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2677T>G (p.Ser893Ala) n.1346-157A>C c.2143T>G (p.Ser715Ala) | |
18 | g.31546064C>A | CA402146032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C>A (p.Ser893Tyr) n.1346-158G>T c.2144C>A (p.Ser715Tyr) | |
18 | g.31546064C= | CA2293866003 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C= (p.Ser893=) n.1346-158G= c.2144C= (p.Ser715=) | |
18 | g.31546064C>G | CA402146035 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C>G (p.Ser893Cys) n.1346-158G>C c.2144C>G (p.Ser715Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546064C>T | CA046816 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C>T (p.Ser893Phe) n.1346-158G>A c.2144C>T (p.Ser715Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546065T>A | CA503766236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T>A (p.Ser893=) n.1346-159A>T c.2145T>A (p.Ser715=) | |
18 | g.31546065T>C | CA503766238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T>C (p.Ser893=) n.1346-159A>G c.2145T>C (p.Ser715=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546065T>G | CA503766239 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T>G (p.Ser893=) n.1346-159A>C c.2145T>G (p.Ser715=) | |
18 | g.31546065T= | CA2293866004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T= (p.Ser893=) n.1346-159A= c.2145T= (p.Ser715=) | |
18 | g.31546066T>A | CA402146052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T>A (p.Leu894Met) n.1346-160A>T c.2146T>A (p.Leu716Met) | |
18 | g.31546066T>C | CA297702196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T>C (p.Leu894=) n.1346-160A>G c.2146T>C (p.Leu716=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546066T>G | CA402146056 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T>G (p.Leu894Val) n.1346-160A>C c.2146T>G (p.Leu716Val) | |
18 | g.31546066T= | CA2293866005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T= (p.Leu894=) n.1346-160A= c.2146T= (p.Leu716=) | |
18 | g.31546067T>A | CA402146069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) n.1346-161A>T c.2147T>A (p.Leu716Ter) | |
18 | g.31546067T>C | CA402146065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) n.1346-161A>G c.2147T>C (p.Leu716Ser) | |
18 | g.31546067T>G | CA046827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T>G (p.Leu894Trp) n.1346-161A>C c.2147T>G (p.Leu716Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546067T= | CA2293866006 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T= (p.Leu894=) n.1346-161A= c.2147T= (p.Leu716=) | |
18 | g.31546068G>A | CA503766241 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G>A (p.Leu894=) n.1346-162C>T c.2148G>A (p.Leu716=) | |
18 | g.31546068G>C | CA402146078 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G>C (p.Leu894Phe) n.1346-162C>G c.2148G>C (p.Leu716Phe) | |
18 | g.31546068G= | CA2293866007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G= (p.Leu894=) n.1346-162C= c.2148G= (p.Leu716=) | |
18 | g.31546068G>T | CA402146088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G>T (p.Leu894Phe) n.1346-162C>A c.2148G>T (p.Leu716Phe) | dbSNP |
18 | g.31546069C>A | CA297702202 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C>A (p.Gln895Lys) n.1346-163G>T c.2149C>A (p.Gln717Lys) | dbSNP |
18 | g.31546069C= | CA2293866008 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C= (p.Gln895=) n.1346-163G= c.2149C= (p.Gln717=) | |
18 | g.31546069C>G | CA402146097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C>G (p.Gln895Glu) n.1346-163G>C c.2149C>G (p.Gln717Glu) | |
18 | g.31546069C>T | CA402146098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C>T (p.Gln895Ter) n.1346-163G>A c.2149C>T (p.Gln717Ter) | |
18 | g.31546070A>C | CA402146099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2684A>C (p.Gln895Pro) n.1346-164T>G c.2150A>C (p.Gln717Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31546070A>G | CA402146100 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2684A>G (p.Gln895Arg) n.1346-164T>C c.2150A>G (p.Gln717Arg) | |
18 | g.31546070A>T | CA402146101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2684A>T (p.Gln895Leu) n.1346-164T>A c.2150A>T (p.Gln717Leu) | |
18 | g.31546071A>C | CA402146103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2685A>C (p.Gln895His) n.1346-165T>G c.2151A>C (p.Gln717His) | |
18 | g.31546071A>G | CA503766268 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2685A>G (p.Gln895=) n.1346-165T>C c.2151A>G (p.Gln717=) | |
18 | g.31546071A>T | CA402146104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2685A>T (p.Gln895His) n.1346-165T>A c.2151A>T (p.Gln717His) | |
18 | g.31546072G>A | CA402146106 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2686G>A (p.Glu896Lys) n.1346-166C>T c.2152G>A (p.Glu718Lys) | |
18 | g.31546072G>C | CA402146110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2686G>C (p.Glu896Gln) n.1346-166C>G c.2152G>C (p.Glu718Gln) | |
18 | g.31546072G>T | CA402146111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2686G>T (p.Glu896Ter) n.1346-166C>A c.2152G>T (p.Glu718Ter) | |
18 | g.31546073A>C | CA402146113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2687A>C (p.Glu896Ala) n.1346-167T>G c.2153A>C (p.Glu718Ala) | |
18 | g.31546073A>G | CA402146116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2687A>G (p.Glu896Gly) n.1346-167T>C c.2153A>G (p.Glu718Gly) | |
18 | g.31546073A>T | CA402146112 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2687A>T (p.Glu896Val) n.1346-167T>A c.2153A>T (p.Glu718Val) | |
18 | g.31546074A>C | CA402146118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2688A>C (p.Glu896Asp) n.1346-168T>G c.2154A>C (p.Glu718Asp) | |
18 | g.31546074A>G | CA503766269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2688A>G (p.Glu896=) n.1346-168T>C c.2154A>G (p.Glu718=) | |
18 | g.31546074A>T | CA402146117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2688A>T (p.Glu896Asp) n.1346-168T>A c.2154A>T (p.Glu718Asp) | |
18 | g.31546075G>A | CA402146119 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2689G>A (p.Ala897Thr) n.1346-169C>T c.2155G>A (p.Ala719Thr) | |
18 | g.31546075G>C | CA402146120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2689G>C (p.Ala897Pro) n.1346-169C>G c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
18 | g.31546075G>T | CA402146121 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2689G>T (p.Ala897Ser) n.1346-169C>A c.2155G>T (p.Ala719Ser) | |
18 | g.31546076C>A | CA021867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C>A (p.Ala897Asp) n.1346-170G>T c.2156C>A (p.Ala719Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546076C= | CA2293866009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C= (p.Ala897=) n.1346-170G= c.2156C= (p.Ala719=) | |
18 | g.31546076C>G | CA402146125 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C>G (p.Ala897Gly) n.1346-170G>C c.2156C>G (p.Ala719Gly) | |
18 | g.31546076C>T | CA402146128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C>T (p.Ala897Val) n.1346-170G>A c.2156C>T (p.Ala719Val) | |
18 | g.31546077C>A | CA503766270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C>A (p.Ala897=) n.1346-171G>T c.2157C>A (p.Ala719=) | ClinVar |
18 | g.31546077C= | CA2293866010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C= (p.Ala897=) n.1346-171G= c.2157C= (p.Ala719=) | |
18 | g.31546077C>G | CA046846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C>G (p.Ala897=) n.1346-171G>C c.2157C>G (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546077C>T | CA503766271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C>T (p.Ala897=) n.1346-171G>A c.2157C>T (p.Ala719=) | |
18 | g.31546078A>C | CA402146136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2692A>C (p.Asn898His) n.1346-172T>G c.2158A>C (p.Asn720His) | |
18 | g.31546078A>G | CA402146150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2692A>G (p.Asn898Asp) n.1346-172T>C c.2158A>G (p.Asn720Asp) | |
18 | g.31546078A>T | CA402146153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2692A>T (p.Asn898Tyr) n.1346-172T>A c.2158A>T (p.Asn720Tyr) | |
18 | g.31546079A= | CA2293866011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A= (p.Asn898=) n.1346-173T= c.2159A= (p.Asn720=) | |
18 | g.31546079A>C | CA402146156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A>C (p.Asn898Thr) n.1346-173T>G c.2159A>C (p.Asn720Thr) | dbSNP |
18 | g.31546079A>G | CA046856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A>G (p.Asn898Ser) n.1346-173T>C c.2159A>G (p.Asn720Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546079A>T | CA402146161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A>T (p.Asn898Ile) n.1346-173T>A c.2159A>T (p.Asn720Ile) | |
18 | g.31546080T>A | CA402146169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T>A (p.Asn898Lys) n.1346-174A>T c.2160T>A (p.Asn720Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546080T>C | CA503766272 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T>C (p.Asn898=) n.1346-174A>G c.2160T>C (p.Asn720=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546080T>G | CA402146165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T>G (p.Asn898Lys) n.1346-174A>C c.2160T>G (p.Asn720Lys) | |
18 | g.31546080T= | CA2293866012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T= (p.Asn898=) n.1346-174A= c.2160T= (p.Asn720=) | |
18 | g.31546081G>A | CA402146174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2695G>A (p.Ala899Thr) n.1346-175C>T c.2161G>A (p.Ala721Thr) | |
18 | g.31546081G>C | CA402146175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2695G>C (p.Ala899Pro) n.1346-175C>G c.2161G>C (p.Ala721Pro) | |
18 | g.31546081G>T | CA402146178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2695G>T (p.Ala899Ser) n.1346-175C>A c.2161G>T (p.Ala721Ser) | |
18 | g.31546082C>A | CA402146183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C>A (p.Ala899Glu) n.1346-176G>T c.2162C>A (p.Ala721Glu) | |
18 | g.31546082C= | CA2293866013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C= (p.Ala899=) n.1346-176G= c.2162C= (p.Ala721=) | |
18 | g.31546082C>G | CA402146190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C>G (p.Ala899Gly) n.1346-176G>C c.2162C>G (p.Ala721Gly) | |
18 | g.31546082C>T | CA402146192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C>T (p.Ala899Val) n.1346-176G>A c.2162C>T (p.Ala721Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546083A>C | CA503766273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2697A>C (p.Ala899=) n.1346-177T>G c.2163A>C (p.Ala721=) | |
18 | g.31546083A>G | CA503766274 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2697A>G (p.Ala899=) n.1346-177T>C c.2163A>G (p.Ala721=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546083A>T | CA503766275 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2697A>T (p.Ala899=) n.1346-177T>A c.2163A>T (p.Ala721=) | |
18 | g.31546084G>A | CA402146201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2698G>A (p.Glu900Lys) n.1346-178C>T c.2164G>A (p.Glu722Lys) | |
18 | g.31546084G>C | CA402146195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2698G>C (p.Glu900Gln) n.1346-178C>G c.2164G>C (p.Glu722Gln) | |
18 | g.31546084G>T | CA402146196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2698G>T (p.Glu900Ter) n.1346-178C>A c.2164G>T (p.Glu722Ter) | |
18 | g.31546085A= | CA2293866014 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A= (p.Glu900=) n.1346-179T= c.2165A= (p.Glu722=) | |
18 | g.31546085A>C | CA402146213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A>C (p.Glu900Ala) n.1346-179T>G c.2165A>C (p.Glu722Ala) | |
18 | g.31546085A>G | CA402146216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A>G (p.Glu900Gly) n.1346-179T>C c.2165A>G (p.Glu722Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546085A>T | CA402146219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A>T (p.Glu900Val) n.1346-179T>A c.2165A>T (p.Glu722Val) | |
18 | g.31546086G>A | CA503766276 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G>A (p.Glu900=) n.1346-180C>T c.2166G>A (p.Glu722=) | |
18 | g.31546086G>C | CA402146223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G>C (p.Glu900Asp) n.1346-180C>G c.2166G>C (p.Glu722Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546086G= | CA2293866015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G= (p.Glu900=) n.1346-180C= c.2166G= (p.Glu722=) | |
18 | g.31546086G>T | CA402146225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G>T (p.Glu900Asp) n.1346-180C>A c.2166G>T (p.Glu722Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546087A>C | CA402146230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2701A>C (p.Lys901Gln) n.1346-181T>G c.2167A>C (p.Lys723Gln) | ClinVar |
18 | g.31546087A>G | CA402146237 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2701A>G (p.Lys901Glu) n.1346-181T>C c.2167A>G (p.Lys723Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546087A>T | CA402146233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2701A>T (p.Lys901Ter) n.1346-181T>A c.2167A>T (p.Lys723Ter) | |
18 | g.31546088A= | CA2293866016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A= (p.Lys901=) n.1346-182T= c.2168A= (p.Lys723=) | |
18 | g.31546088A>C | CA402146239 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A>C (p.Lys901Thr) n.1346-182T>G c.2168A>C (p.Lys723Thr) | |
18 | g.31546088A>G | CA10587914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A>G (p.Lys901Arg) n.1346-182T>C c.2168A>G (p.Lys723Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546088A>T | CA402146245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A>T (p.Lys901Ile) n.1346-182T>A c.2168A>T (p.Lys723Ile) | |
18 | g.31546089A= | CA2293866017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A= (p.Lys901=) n.1346-183T= c.2169A= (p.Lys723=) | |
18 | g.31546089A>C | CA402146249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A>C (p.Lys901Asn) n.1346-183T>G c.2169A>C (p.Lys723Asn) | |
18 | g.31546089A>G | CA021874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A>G (p.Lys901=) n.1346-183T>C c.2169A>G (p.Lys723=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546089A>T | CA402146250 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A>T (p.Lys901Asn) n.1346-183T>A c.2169A>T (p.Lys723Asn) | |
18 | g.31546090G>A | CA402146252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2704G>A (p.Val902Ile) n.1346-184C>T c.2170G>A (p.Val724Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546090G>C | CA402146254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2704G>C (p.Val902Leu) n.1346-184C>G c.2170G>C (p.Val724Leu) | |
18 | g.31546090G>T | CA402146257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2704G>T (p.Val902Leu) n.1346-184C>A c.2170G>T (p.Val724Leu) | |
18 | g.31546091T>A | CA402146261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2705T>A (p.Val902Glu) n.1346-185A>T c.2171T>A (p.Val724Glu) | |
18 | g.31546091T>C | CA402146264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2705T>C (p.Val902Ala) n.1346-185A>G c.2171T>C (p.Val724Ala) | |
18 | g.31546091T>G | CA402146266 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2705T>G (p.Val902Gly) n.1346-185A>C c.2171T>G (p.Val724Gly) | |
18 | g.31546092A>C | CA503766277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2706A>C (p.Val902=) n.1346-186T>G c.2172A>C (p.Val724=) | COSMIC |
18 | g.31546092A>G | CA503766278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2706A>G (p.Val902=) n.1346-186T>C c.2172A>G (p.Val724=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546092A>T | CA503766279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2706A>T (p.Val902=) n.1346-186T>A c.2172A>T (p.Val724=) | |
18 | g.31546093A>C | CA402146279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.1346-187T>G c.2173A>C (p.Thr725Pro) | |
18 | g.31546093A>G | CA402146274 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.1346-187T>C c.2173A>G (p.Thr725Ala) | |
18 | g.31546093A>T | CA402146271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.1346-187T>A c.2173A>T (p.Thr725Ser) | |
18 | g.31546094C>A | CA402146281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C>A (p.Thr903Asn) n.1346-188G>T c.2174C>A (p.Thr725Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546094C= | CA2293866018 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C= (p.Thr903=) n.1346-188G= c.2174C= (p.Thr725=) | |
18 | g.31546094C>G | CA402146290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C>G (p.Thr903Ser) n.1346-188G>C c.2174C>G (p.Thr725Ser) | |
18 | g.31546094C>T | CA021881 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C>T (p.Thr903Ile) n.1346-188G>A c.2174C>T (p.Thr725Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546095T>A | CA503766280 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2709T>A (p.Thr903=) n.1346-189A>T c.2175T>A (p.Thr725=) | |
18 | g.31546095T>C | CA503766281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2709T>C (p.Thr903=) n.1346-189A>G c.2175T>C (p.Thr725=) | |
18 | g.31546095T>G | CA503766282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2709T>G (p.Thr903=) n.1346-189A>C c.2175T>G (p.Thr725=) | |
18 | g.31546096C>A | CA402146296 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C>A (p.Gln904Lys) n.1346-190G>T c.2176C>A (p.Gln726Lys) | |
18 | g.31546096C= | CA2293866019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C= (p.Gln904=) n.1346-190G= c.2176C= (p.Gln726=) | |
18 | g.31546096C>G | CA046908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C>G (p.Gln904Glu) n.1346-190G>C c.2176C>G (p.Gln726Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546096C>T | CA402146300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C>T (p.Gln904Ter) n.1346-190G>A c.2176C>T (p.Gln726Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546097A>C | CA402146303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2711A>C (p.Gln904Pro) n.1346-191T>G c.2177A>C (p.Gln726Pro) | |
18 | g.31546097A>G | CA402146307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2711A>G (p.Gln904Arg) n.1346-191T>C c.2177A>G (p.Gln726Arg) | |
18 | g.31546097A>T | CA402146308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2711A>T (p.Gln904Leu) n.1346-191T>A c.2177A>T (p.Gln726Leu) | |
18 | g.31546098G>A | CA046921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G>A (p.Gln904=) n.1346-192C>T c.2178G>A (p.Gln726=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546098G>C | CA402146309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G>C (p.Gln904His) n.1346-192C>G c.2178G>C (p.Gln726His) | |
18 | g.31546098G= | CA2293866020 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G= (p.Gln904=) n.1346-192C= c.2178G= (p.Gln726=) | |
18 | g.31546098G>T | CA402146310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G>T (p.Gln904His) n.1346-192C>A c.2178G>T (p.Gln726His) | |
18 | g.31546099G>A | CA402146314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G>A (p.Glu905Lys) n.1346-193C>T c.2179G>A (p.Glu727Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546099G>C | CA402146312 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G>C (p.Glu905Gln) n.1346-193C>G c.2179G>C (p.Glu727Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546099G= | CA2293866021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G= (p.Glu905=) n.1346-193C= c.2179G= (p.Glu727=) | |
18 | g.31546099G>T | CA402146311 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G>T (p.Glu905Ter) n.1346-193C>A c.2179G>T (p.Glu727Ter) | |
18 | g.31546100A= | CA2293866022 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A= (p.Glu905=) n.1346-194T= c.2180A= (p.Glu727=) | |
18 | g.31546100A>C | CA402146318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A>C (p.Glu905Ala) n.1346-194T>G c.2180A>C (p.Glu727Ala) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546100A>G | CA402146323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A>G (p.Glu905Gly) n.1346-194T>C c.2180A>G (p.Glu727Gly) | |
18 | g.31546100A>T | CA402146320 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A>T (p.Glu905Val) n.1346-194T>A c.2180A>T (p.Glu727Val) | |
18 | g.31546101A= | CA2293866023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A= (p.Glu905=) n.1346-195T= c.2181A= (p.Glu727=) | |
18 | g.31546101A>C | CA402146326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A>C (p.Glu905Asp) n.1346-195T>G c.2181A>C (p.Glu727Asp) | |
18 | g.31546101A>G | CA297702238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A>G (p.Glu905=) n.1346-195T>C c.2181A>G (p.Glu727=) | dbSNP |
18 | g.31546101A>T | CA402146345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A>T (p.Glu905Asp) n.1346-195T>A c.2181A>T (p.Glu727Asp) | |
18 | g.31546102_31546104dup | CA645372291 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716_2718dup (p.Ile906_Val907insIle) n.1346-197_1346-195dup c.2182_2184dup (p.Ile728_Val729insIle) | dbSNP |
18 | g.31546102A= | CA2293866024 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A= (p.Ile906=) n.1346-196T= c.2182A= (p.Ile728=) | |
18 | g.31546102A>C | CA402146350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A>C (p.Ile906Leu) n.1346-196T>G c.2182A>C (p.Ile728Leu) | |
18 | g.31546102A>G | CA046935 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A>G (p.Ile906Val) n.1346-196T>C c.2182A>G (p.Ile728Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546102A>T | CA402146356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A>T (p.Ile906Leu) n.1346-196T>A c.2182A>T (p.Ile728Leu) | |
18 | g.31546103T>A | CA402146359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T>A (p.Ile906Lys) n.1346-197A>T c.2183T>A (p.Ile728Lys) | |
18 | g.31546103T>C | CA046945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T>C (p.Ile906Thr) n.1346-197A>G c.2183T>C (p.Ile728Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546103T>G | CA402146364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T>G (p.Ile906Arg) n.1346-197A>C c.2183T>G (p.Ile728Arg) | |
18 | g.31546103T= | CA2293866025 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T= (p.Ile906=) n.1346-197A= c.2183T= (p.Ile728=) | |
18 | g.31546104A>C | CA503766283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2718A>C (p.Ile906=) n.1346-198T>G c.2184A>C (p.Ile728=) | |
18 | g.31546104A>G | CA402146371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2718A>G (p.Ile906Met) n.1346-198T>C c.2184A>G (p.Ile728Met) | |
18 | g.31546104A>T | CA503766284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2718A>T (p.Ile906=) n.1346-198T>A c.2184A>T (p.Ile728=) | |
18 | g.31546105G>A | CA402146374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G>A (p.Val907Ile) n.1346-199C>T c.2185G>A (p.Val729Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546105G>C | CA402146376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G>C (p.Val907Leu) n.1346-199C>G c.2185G>C (p.Val729Leu) | |
18 | g.31546105G= | CA2293866026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G= (p.Val907=) n.1346-199C= c.2185G= (p.Val729=) | |
18 | g.31546105G>T | CA402146378 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G>T (p.Val907Phe) n.1346-199C>A c.2185G>T (p.Val729Phe) | gnomAD v4 |