Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31545866_31546098delCA2499225127DSG2,DSG2-AS1c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5)
n.1346-190_1388del
c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP
18g.31546006delCA8928359DSG2,DSG2-AS1c.2620del (p.Thr874LeufsTer29)
n.1346-98del
c.2086del (p.Thr696LeufsTer29)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546005A=CA2293865976DSG2,DSG2-AS1c.2619A= (p.Gln873=)
n.1346-99T=
c.2085A= (p.Gln695=)
18g.31546005A>CCA402145588DSG2,DSG2-AS1c.2619A>C (p.Gln873His)
n.1346-99T>G
c.2085A>C (p.Gln695His)
18g.31546005A>GCA046652DSG2,DSG2-AS1c.2619A>G (p.Gln873=)
n.1346-99T>C
c.2085A>G (p.Gln695=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546005A>TCA402145593DSG2,DSG2-AS1c.2619A>T (p.Gln873His)
n.1346-99T>A
c.2085A>T (p.Gln695His)
18g.31546006A=CA2293865977DSG2,DSG2-AS1c.2620A= (p.Thr874=)
n.1346-100T=
c.2086A= (p.Thr696=)
18g.31546006A>CCA402145597DSG2,DSG2-AS1c.2620A>C (p.Thr874Pro)
n.1346-100T>G
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
dbSNP
18g.31546006A>GCA402145610DSG2,DSG2-AS1c.2620A>G (p.Thr874Ala)
n.1346-100T>C
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
18g.31546006A>TCA402145615DSG2,DSG2-AS1c.2620A>T (p.Thr874Ser)
n.1346-100T>A
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
dbSNP gnomAD v2
18g.31546006_31546007delCA2641407652DSG2,DSG2-AS1c.2620_2621del (p.Thr874TyrfsTer3)
n.1346-101_1346-100del
c.2086_2087del (p.Thr696TyrfsTer3)
gnomAD v4
18g.31546007C>ACA402145625DSG2,DSG2-AS1c.2621C>A (p.Thr874Asn)
n.1346-101G>T
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
18g.31546007C>GCA402145626DSG2,DSG2-AS1c.2621C>G (p.Thr874Ser)
n.1346-101G>C
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
18g.31546007C>TCA402145639DSG2,DSG2-AS1c.2621C>T (p.Thr874Ile)
n.1346-101G>A
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
18g.31546008T>ACA503766163DSG2,DSG2-AS1c.2622T>A (p.Thr874=)
n.1346-102A>T
c.2088T>A (p.Thr696=)
18g.31546008T>CCA503766164DSG2,DSG2-AS1c.2622T>C (p.Thr874=)
n.1346-102A>G
c.2088T>C (p.Thr696=)
18g.31546008T>GCA503766165DSG2,DSG2-AS1c.2622T>G (p.Thr874=)
n.1346-102A>C
c.2088T>G (p.Thr696=)
18g.31546009A=CA2293865978DSG2,DSG2-AS1c.2623A= (p.Met875=)
n.1346-103T=
c.2089A= (p.Met697=)
18g.31546009A>CCA402145649DSG2,DSG2-AS1c.2623A>C (p.Met875Leu)
n.1346-103T>G
c.2089A>C (p.Met697Leu)
18g.31546009A>GCA046662DSG2,DSG2-AS1c.2623A>G (p.Met875Val)
n.1346-103T>C
c.2089A>G (p.Met697Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546009A>TCA402145643DSG2,DSG2-AS1c.2623A>T (p.Met875Leu)
n.1346-103T>A
c.2089A>T (p.Met697Leu)
gnomAD v4
18g.31546010T>ACA402145653DSG2,DSG2-AS1c.2624T>A (p.Met875Lys)
n.1346-104A>T
c.2090T>A (p.Met697Lys)
18g.31546010T>CCA402145657DSG2,DSG2-AS1c.2624T>C (p.Met875Thr)
n.1346-104A>G
c.2090T>C (p.Met697Thr)
18g.31546010T>GCA402145660DSG2,DSG2-AS1c.2624T>G (p.Met875Arg)
n.1346-104A>C
c.2090T>G (p.Met697Arg)
18g.31546011G>ACA402145665DSG2,DSG2-AS1c.2625G>A (p.Met875Ile)
n.1346-105C>T
c.2091G>A (p.Met697Ile)
ClinVar dbSNP
18g.31546011G>CCA402145668DSG2,DSG2-AS1c.2625G>C (p.Met875Ile)
n.1346-105C>G
c.2091G>C (p.Met697Ile)
18g.31546011G>TCA402145671DSG2,DSG2-AS1c.2625G>T (p.Met875Ile)
n.1346-105C>A
c.2091G>T (p.Met697Ile)
18g.31546012G>ACA402145675DSG2,DSG2-AS1c.2626G>A (p.Val876Ile)
n.1346-106C>T
c.2092G>A (p.Val698Ile)
18g.31546012G>CCA402145678DSG2,DSG2-AS1c.2626G>C (p.Val876Leu)
n.1346-106C>G
c.2092G>C (p.Val698Leu)
18g.31546012G>TCA402145681DSG2,DSG2-AS1c.2626G>T (p.Val876Phe)
n.1346-106C>A
c.2092G>T (p.Val698Phe)
18g.31546013T>ACA402145683DSG2,DSG2-AS1c.2627T>A (p.Val876Asp)
n.1346-107A>T
c.2093T>A (p.Val698Asp)
18g.31546013T>CCA402145686DSG2,DSG2-AS1c.2627T>C (p.Val876Ala)
n.1346-107A>G
c.2093T>C (p.Val698Ala)
COSMIC
18g.31546013T>GCA402145690DSG2,DSG2-AS1c.2627T>G (p.Val876Gly)
n.1346-107A>C
c.2093T>G (p.Val698Gly)
18g.31546014T>ACA503766173DSG2,DSG2-AS1c.2628T>A (p.Val876=)
n.1346-108A>T
c.2094T>A (p.Val698=)
18g.31546014T>CCA16608731DSG2,DSG2-AS1c.2628T>C (p.Val876=)
n.1346-108A>G
c.2094T>C (p.Val698=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546014T>GCA503766174DSG2,DSG2-AS1c.2628T>G (p.Val876=)
n.1346-108A>C
c.2094T>G (p.Val698=)
18g.31546014T=CA2293865979DSG2,DSG2-AS1c.2628T= (p.Val876=)
n.1346-108A=
c.2094T= (p.Val698=)
18g.31546015A>CCA402145702DSG2,DSG2-AS1c.2629A>C (p.Asn877His)
n.1346-109T>G
c.2095A>C (p.Asn699His)
18g.31546015A>GCA402145698DSG2,DSG2-AS1c.2629A>G (p.Asn877Asp)
n.1346-109T>C
c.2095A>G (p.Asn699Asp)
18g.31546015A>TCA402145701DSG2,DSG2-AS1c.2629A>T (p.Asn877Tyr)
n.1346-109T>A
c.2095A>T (p.Asn699Tyr)
gnomAD v4
18g.31546016A>CCA402145707DSG2,DSG2-AS1c.2630A>C (p.Asn877Thr)
n.1346-110T>G
c.2096A>C (p.Asn699Thr)
18g.31546016A>GCA402145709DSG2,DSG2-AS1c.2630A>G (p.Asn877Ser)
n.1346-110T>C
c.2096A>G (p.Asn699Ser)
18g.31546016A>TCA402145713DSG2,DSG2-AS1c.2630A>T (p.Asn877Ile)
n.1346-110T>A
c.2096A>T (p.Asn699Ile)
18g.31546017T>ACA402145717DSG2,DSG2-AS1c.2631T>A (p.Asn877Lys)
n.1346-111A>T
c.2097T>A (p.Asn699Lys)
18g.31546017T>CCA503766179DSG2,DSG2-AS1c.2631T>C (p.Asn877=)
n.1346-111A>G
c.2097T>C (p.Asn699=)
18g.31546017T>GCA402145720DSG2,DSG2-AS1c.2631T>G (p.Asn877Lys)
n.1346-111A>C
c.2097T>G (p.Asn699Lys)
gnomAD v4
18g.31546018T>ACA402145730DSG2,DSG2-AS1c.2632T>A (p.Ser878Thr)
n.1346-112A>T
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
18g.31546018T>CCA297702125DSG2,DSG2-AS1c.2632T>C (p.Ser878Pro)
n.1346-112A>G
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546018T>GCA402145736DSG2,DSG2-AS1c.2632T>G (p.Ser878Ala)
n.1346-112A>C
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
18g.31546018T=CA2293865980DSG2,DSG2-AS1c.2632T= (p.Ser878=)
n.1346-112A=
c.2098T= (p.Ser700=)
18g.31546019C>ACA402145740DSG2,DSG2-AS1c.2633C>A (p.Ser878Ter)
n.1346-113G>T
c.2099C>A (p.Ser700Ter)
18g.31546019C>GCA402145744DSG2,DSG2-AS1c.2633C>G (p.Ser878Ter)
n.1346-113G>C
c.2099C>G (p.Ser700Ter)
18g.31546019C>TCA402145747DSG2,DSG2-AS1c.2633C>T (p.Ser878Leu)
n.1346-113G>A
c.2099C>T (p.Ser700Leu)
COSMIC
18g.31546020A>CCA503766184DSG2,DSG2-AS1c.2634A>C (p.Ser878=)
n.1346-114T>G
c.2100A>C (p.Ser700=)
gnomAD v4
18g.31546020A>GCA503766181DSG2,DSG2-AS1c.2634A>G (p.Ser878=)
n.1346-114T>C
c.2100A>G (p.Ser700=)
18g.31546020A>TCA503766182DSG2,DSG2-AS1c.2634A>T (p.Ser878=)
n.1346-114T>A
c.2100A>T (p.Ser700=)
18g.31546021G>ACA402145750DSG2,DSG2-AS1c.2635G>A (p.Glu879Lys)
n.1346-115C>T
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
gnomAD v4
18g.31546021G>CCA402145757DSG2,DSG2-AS1c.2635G>C (p.Glu879Gln)
n.1346-115C>G
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
18g.31546021G>TCA402145754DSG2,DSG2-AS1c.2635G>T (p.Glu879Ter)
n.1346-115C>A
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
18g.31546022A=CA2293865981DSG2,DSG2-AS1c.2636A= (p.Glu879=)
n.1346-116T=
c.2102A= (p.Glu701=)
18g.31546022A>CCA402145760DSG2,DSG2-AS1c.2636A>C (p.Glu879Ala)
n.1346-116T>G
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
18g.31546022A>GCA402145774DSG2,DSG2-AS1c.2636A>G (p.Glu879Gly)
n.1346-116T>C
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546022A>TCA402145771DSG2,DSG2-AS1c.2636A>T (p.Glu879Val)
n.1346-116T>A
c.2102A>T (p.Glu701Val)
18g.31546023G>ACA503766188DSG2,DSG2-AS1c.2637G>A (p.Glu879=)
n.1346-117C>T
c.2103G>A (p.Glu701=)
dbSNP gnomAD v2
18g.31546023G>CCA402145778DSG2,DSG2-AS1c.2637G>C (p.Glu879Asp)
n.1346-117C>G
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
18g.31546023G=CA2293865982DSG2,DSG2-AS1c.2637G= (p.Glu879=)
n.1346-117C=
c.2103G= (p.Glu701=)
18g.31546023G>TCA402145781DSG2,DSG2-AS1c.2637G>T (p.Glu879Asp)
n.1346-117C>A
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
18g.31546024A=CA2293865983DSG2,DSG2-AS1c.2638A= (p.Asn880=)
n.1346-118T=
c.2104A= (p.Asn702=)
18g.31546024A>CCA046678DSG2,DSG2-AS1c.2638A>C (p.Asn880His)
n.1346-118T>G
c.2104A>C (p.Asn702His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546024A>GCA402145792DSG2,DSG2-AS1c.2638A>G (p.Asn880Asp)
n.1346-118T>C
c.2104A>G (p.Asn702Asp)
18g.31546024A>TCA402145788DSG2,DSG2-AS1c.2638A>T (p.Asn880Tyr)
n.1346-118T>A
c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
18g.31546024_31546025delinsCCA2695227364DSG2,DSG2-AS1c.2638_2639delinsC (p.Asn880LeufsTer23)
n.1346-119_1346-118delinsG
c.2104_2105delinsC (p.Asn702LeufsTer23)
18g.31546025_31546027delCA2697555373DSG2,DSG2-AS1c.2639_2641del (p.Asn880del)
n.1346-120_1346-118del
c.2105_2107del (p.Asn702del)
ClinVar
18g.31546025A>CCA402145797DSG2,DSG2-AS1c.2639A>C (p.Asn880Thr)
n.1346-119T>G
c.2105A>C (p.Asn702Thr)
18g.31546025A>GCA402145800DSG2,DSG2-AS1c.2639A>G (p.Asn880Ser)
n.1346-119T>C
c.2105A>G (p.Asn702Ser)
18g.31546025A>TCA402145801DSG2,DSG2-AS1c.2639A>T (p.Asn880Ile)
n.1346-119T>A
c.2105A>T (p.Asn702Ile)
18g.31546026T>ACA402145804DSG2,DSG2-AS1c.2640T>A (p.Asn880Lys)
n.1346-120A>T
c.2106T>A (p.Asn702Lys)
ClinVar dbSNP
18g.31546026T>CCA503766190DSG2,DSG2-AS1c.2640T>C (p.Asn880=)
n.1346-120A>G
c.2106T>C (p.Asn702=)
18g.31546026T>GCA402145805DSG2,DSG2-AS1c.2640T>G (p.Asn880Lys)
n.1346-120A>C
c.2106T>G (p.Asn702Lys)
18g.31546026T=CA2293865984DSG2,DSG2-AS1c.2640T= (p.Asn880=)
n.1346-120A=
c.2106T= (p.Asn702=)
18g.31546027A>CCA402145806DSG2,DSG2-AS1c.2641A>C (p.Thr881Pro)
n.1346-121T>G
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
18g.31546027A>GCA402145807DSG2,DSG2-AS1c.2641A>G (p.Thr881Ala)
n.1346-121T>C
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
dbSNP
18g.31546027A>TCA402145810DSG2,DSG2-AS1c.2641A>T (p.Thr881Ser)
n.1346-121T>A
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
18g.31546028C>ACA402145812DSG2,DSG2-AS1c.2642C>A (p.Thr881Asn)
n.1346-122G>T
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
18g.31546028C=CA2293865985DSG2,DSG2-AS1c.2642C= (p.Thr881=)
n.1346-122G=
c.2108C= (p.Thr703=)
18g.31546028C>GCA402145813DSG2,DSG2-AS1c.2642C>G (p.Thr881Ser)
n.1346-122G>C
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
dbSNP
18g.31546028C>TCA046691DSG2,DSG2-AS1c.2642C>T (p.Thr881Ile)
n.1346-122G>A
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546028_31546030delCA2641407654DSG2,DSG2-AS1c.2642_2644del (p.Thr881_Tyr882delinsAsn)
n.1346-124_1346-122del
c.2108_2110del (p.Thr703_Tyr704delinsAsn)
gnomAD v4
18g.31546029C>ACA503766192DSG2,DSG2-AS1c.2643C>A (p.Thr881=)
n.1346-123G>T
c.2109C>A (p.Thr703=)
ClinVar dbSNP
18g.31546029C=CA2293865986DSG2,DSG2-AS1c.2643C= (p.Thr881=)
n.1346-123G=
c.2109C= (p.Thr703=)
18g.31546029C>GCA503766193DSG2,DSG2-AS1c.2643C>G (p.Thr881=)
n.1346-123G>C
c.2109C>G (p.Thr703=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546029C>TCA021838DSG2,DSG2-AS1c.2643C>T (p.Thr881=)
n.1346-123G>A
c.2109C>T (p.Thr703=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546030T>ACA402145824DSG2,DSG2-AS1c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
n.1346-124A>T
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
18g.31546030T>CCA402145833DSG2,DSG2-AS1c.2644T>C (p.Tyr882His)
n.1346-124A>G
c.2110T>C (p.Tyr704His)
18g.31546030T>GCA402145828DSG2,DSG2-AS1c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
n.1346-124A>C
c.2110T>G (p.Tyr704Asp)
18g.31546031A=CA2293865987DSG2,DSG2-AS1c.2645A= (p.Tyr882=)
n.1346-125T=
c.2111A= (p.Tyr704=)
18g.31546031A>CCA402145837DSG2,DSG2-AS1c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
n.1346-125T>G
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
ClinVar dbSNP
18g.31546031A>GCA402145852DSG2,DSG2-AS1c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
n.1346-125T>C
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
18g.31546031A>TCA402145854DSG2,DSG2-AS1c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
n.1346-125T>A
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
18g.31546031_31546034delinsACTCCA2293865988DSG2,DSG2-AS1c.2645_2648delinsACTC (p.Tyr882=)
n.1346-128_1346-125delinsGAGT
c.2111_2114delinsACTC (p.Tyr704=)
18g.31546032C>ACA402145871DSG2,DSG2-AS1c.2646C>A (p.Tyr882Ter)
n.1346-126G>T
c.2112C>A (p.Tyr704Ter)
18g.31546032C>GCA402145883DSG2,DSG2-AS1c.2646C>G (p.Tyr882Ter)
n.1346-126G>C
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
18g.31546032C>TCA503766197DSG2,DSG2-AS1c.2646C>T (p.Tyr882=)
n.1346-126G>A
c.2112C>T (p.Tyr704=)
18g.31546035_31546037delCA021856DSG2,DSG2-AS1c.2649_2651del (p.Ser884del)
n.1346-128_1346-126del
c.2115_2117del (p.Ser706del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546033T>ACA402145892DSG2,DSG2-AS1c.2647T>A (p.Ser883Thr)
n.1346-127A>T
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
18g.31546033T>CCA021844DSG2,DSG2-AS1c.2647T>C (p.Ser883Pro)
n.1346-127A>G
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546033T>GCA402145896DSG2,DSG2-AS1c.2647T>G (p.Ser883Ala)
n.1346-127A>C
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
18g.31546033T=CA2293865989DSG2,DSG2-AS1c.2647T= (p.Ser883=)
n.1346-127A=
c.2113T= (p.Ser705=)
18g.31546033_31546036delCA2641407655DSG2,DSG2-AS1c.2647_2650del (p.Ser883LeufsTer19)
n.1346-130_1346-127del
c.2113_2116del (p.Ser705LeufsTer19)
gnomAD v4
18g.31546034C>ACA402145899DSG2,DSG2-AS1c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
n.1346-128G>T
c.2114C>A (p.Ser705Tyr)
18g.31546034C=CA2293865990DSG2,DSG2-AS1c.2648C= (p.Ser883=)
n.1346-128G=
c.2114C= (p.Ser705=)
18g.31546034C>GCA046729DSG2,DSG2-AS1c.2648C>G (p.Ser883Cys)
n.1346-128G>C
c.2114C>G (p.Ser705Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546034C>TCA021850DSG2,DSG2-AS1c.2648C>T (p.Ser883Phe)
n.1346-128G>A
c.2114C>T (p.Ser705Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546035C>ACA503766202DSG2,DSG2-AS1c.2649C>A (p.Ser883=)
n.1346-129G>T
c.2115C>A (p.Ser705=)
18g.31546035C>GCA503766203DSG2,DSG2-AS1c.2649C>G (p.Ser883=)
n.1346-129G>C
c.2115C>G (p.Ser705=)
18g.31546035C>TCA503766201DSG2,DSG2-AS1c.2649C>T (p.Ser883=)
n.1346-129G>A
c.2115C>T (p.Ser705=)
gnomAD v4
18g.31546036T>ACA402145904DSG2,DSG2-AS1c.2650T>A (p.Ser884Thr)
n.1346-130A>T
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
18g.31546036T>CCA402145906DSG2,DSG2-AS1c.2650T>C (p.Ser884Pro)
n.1346-130A>G
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
18g.31546036T>GCA402145907DSG2,DSG2-AS1c.2650T>G (p.Ser884Ala)
n.1346-130A>C
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
18g.31546037C>ACA402145910DSG2,DSG2-AS1c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
n.1346-131G>T
c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
18g.31546037C>GCA402145912DSG2,DSG2-AS1c.2651C>G (p.Ser884Cys)
n.1346-131G>C
c.2117C>G (p.Ser706Cys)
18g.31546037C>TCA402145913DSG2,DSG2-AS1c.2651C>T (p.Ser884Phe)
n.1346-131G>A
c.2117C>T (p.Ser706Phe)
18g.31546038T>ACA503766205DSG2,DSG2-AS1c.2652T>A (p.Ser884=)
n.1346-132A>T
c.2118T>A (p.Ser706=)
gnomAD v4
18g.31546038T>CCA503766206DSG2,DSG2-AS1c.2652T>C (p.Ser884=)
n.1346-132A>G
c.2118T>C (p.Ser706=)
gnomAD v4
18g.31546038T>GCA503766207DSG2,DSG2-AS1c.2652T>G (p.Ser884=)
n.1346-132A>C
c.2118T>G (p.Ser706=)
18g.31546039G>ACA402145915DSG2,DSG2-AS1c.2653G>A (p.Gly885Ser)
n.1346-133C>T
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
18g.31546039G>CCA402145920DSG2,DSG2-AS1c.2653G>C (p.Gly885Arg)
n.1346-133C>G
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
18g.31546039G>TCA402145917DSG2,DSG2-AS1c.2653G>T (p.Gly885Cys)
n.1346-133C>A
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
18g.31546040G>ACA402145922DSG2,DSG2-AS1c.2654G>A (p.Gly885Asp)
n.1346-134C>T
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
ClinVar
18g.31546040G>CCA402145924DSG2,DSG2-AS1c.2654G>C (p.Gly885Ala)
n.1346-134C>G
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
18g.31546040G=CA2293865991DSG2,DSG2-AS1c.2654G= (p.Gly885=)
n.1346-134C=
c.2120G= (p.Gly707=)
18g.31546040G>TCA297702148DSG2,DSG2-AS1c.2654G>T (p.Gly885Val)
n.1346-134C>A
c.2120G>T (p.Gly707Val)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546041C>ACA503766208DSG2,DSG2-AS1c.2655C>A (p.Gly885=)
n.1346-135G>T
c.2121C>A (p.Gly707=)
18g.31546041C=CA2293865992DSG2,DSG2-AS1c.2655C= (p.Gly885=)
n.1346-135G=
c.2121C= (p.Gly707=)
18g.31546041C>GCA503766209DSG2,DSG2-AS1c.2655C>G (p.Gly885=)
n.1346-135G>C
c.2121C>G (p.Gly707=)
18g.31546041C>TCA046751DSG2,DSG2-AS1c.2655C>T (p.Gly885=)
n.1346-135G>A
c.2121C>T (p.Gly707=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546042A>CCA402145929DSG2,DSG2-AS1c.2656A>C (p.Ser886Arg)
n.1346-136T>G
c.2122A>C (p.Ser708Arg)
18g.31546042A>GCA402145932DSG2,DSG2-AS1c.2656A>G (p.Ser886Gly)
n.1346-136T>C
c.2122A>G (p.Ser708Gly)
18g.31546042A>TCA402145931DSG2,DSG2-AS1c.2656A>T (p.Ser886Cys)
n.1346-136T>A
c.2122A>T (p.Ser708Cys)
18g.31546043G>ACA402145935DSG2,DSG2-AS1c.2657G>A (p.Ser886Asn)
n.1346-137C>T
c.2123G>A (p.Ser708Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546043G>CCA402145937DSG2,DSG2-AS1c.2657G>C (p.Ser886Thr)
n.1346-137C>G
c.2123G>C (p.Ser708Thr)
18g.31546043G=CA2293865993DSG2,DSG2-AS1c.2657G= (p.Ser886=)
n.1346-137C=
c.2123G= (p.Ser708=)
18g.31546043G>TCA402145938DSG2,DSG2-AS1c.2657G>T (p.Ser886Ile)
n.1346-137C>A
c.2123G>T (p.Ser708Ile)
18g.31546044T>ACA402145939DSG2,DSG2-AS1c.2658T>A (p.Ser886Arg)
n.1346-138A>T
c.2124T>A (p.Ser708Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546044T>CCA503766212DSG2,DSG2-AS1c.2658T>C (p.Ser886=)
n.1346-138A>G
c.2124T>C (p.Ser708=)
18g.31546044T>GCA402145941DSG2,DSG2-AS1c.2658T>G (p.Ser886Arg)
n.1346-138A>C
c.2124T>G (p.Ser708Arg)
18g.31546044T=CA2293865994DSG2,DSG2-AS1c.2658T= (p.Ser886=)
n.1346-138A=
c.2124T= (p.Ser708=)
18g.31546045A=CA2293865995DSG2,DSG2-AS1c.2659A= (p.Ser887=)
n.1346-139T=
c.2125A= (p.Ser709=)
18g.31546045A>CCA402145942DSG2,DSG2-AS1c.2659A>C (p.Ser887Arg)
n.1346-139T>G
c.2125A>C (p.Ser709Arg)
18g.31546045A>GCA402145943DSG2,DSG2-AS1c.2659A>G (p.Ser887Gly)
n.1346-139T>C
c.2125A>G (p.Ser709Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546045A>TCA402145944DSG2,DSG2-AS1c.2659A>T (p.Ser887Cys)
n.1346-139T>A
c.2125A>T (p.Ser709Cys)
18g.31546046G>ACA402145945DSG2,DSG2-AS1c.2660G>A (p.Ser887Asn)
n.1346-140C>T
c.2126G>A (p.Ser709Asn)
gnomAD v4
18g.31546046G>CCA402145946DSG2,DSG2-AS1c.2660G>C (p.Ser887Thr)
n.1346-140C>G
c.2126G>C (p.Ser709Thr)
18g.31546046G>TCA402145947DSG2,DSG2-AS1c.2660G>T (p.Ser887Ile)
n.1346-140C>A
c.2126G>T (p.Ser709Ile)
18g.31546047C>ACA402145949DSG2,DSG2-AS1c.2661C>A (p.Ser887Arg)
n.1346-141G>T
c.2127C>A (p.Ser709Arg)
18g.31546047C>GCA402145950DSG2,DSG2-AS1c.2661C>G (p.Ser887Arg)
n.1346-141G>C
c.2127C>G (p.Ser709Arg)
18g.31546047C>TCA503766216DSG2,DSG2-AS1c.2661C>T (p.Ser887=)
n.1346-141G>A
c.2127C>T (p.Ser709=)
18g.31546048T>ACA402145952DSG2,DSG2-AS1c.2662T>A (p.Phe888Ile)
n.1346-142A>T
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
18g.31546048T>CCA402145954DSG2,DSG2-AS1c.2662T>C (p.Phe888Leu)
n.1346-142A>G
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
18g.31546048T>GCA046760DSG2,DSG2-AS1c.2662T>G (p.Phe888Val)
n.1346-142A>C
c.2128T>G (p.Phe710Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546048T=CA2293865996DSG2,DSG2-AS1c.2662T= (p.Phe888=)
n.1346-142A=
c.2128T= (p.Phe710=)
18g.31546049T>ACA402145956DSG2,DSG2-AS1c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
n.1346-143A>T
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
dbSNP
18g.31546049T>CCA402145958DSG2,DSG2-AS1c.2663T>C (p.Phe888Ser)
n.1346-143A>G
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
18g.31546049T>GCA402145959DSG2,DSG2-AS1c.2663T>G (p.Phe888Cys)
n.1346-143A>C
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
18g.31546049T=CA2293865997DSG2,DSG2-AS1c.2663T= (p.Phe888=)
n.1346-143A=
c.2129T= (p.Phe710=)
18g.31546050C>ACA046776DSG2,DSG2-AS1c.2664C>A (p.Phe888Leu)
n.1346-144G>T
c.2130C>A (p.Phe710Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546050C=CA2293865998DSG2,DSG2-AS1c.2664C= (p.Phe888=)
n.1346-144G=
c.2130C= (p.Phe710=)
18g.31546050C>GCA402145961DSG2,DSG2-AS1c.2664C>G (p.Phe888Leu)
n.1346-144G>C
c.2130C>G (p.Phe710Leu)
18g.31546050C>TCA046783DSG2,DSG2-AS1c.2664C>T (p.Phe888=)
n.1346-144G>A
c.2130C>T (p.Phe710=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546051C>ACA402145969DSG2,DSG2-AS1c.2665C>A (p.Pro889Thr)
n.1346-145G>T
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
18g.31546051C>GCA402145970DSG2,DSG2-AS1c.2665C>G (p.Pro889Ala)
n.1346-145G>C
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
18g.31546051C>TCA402145972DSG2,DSG2-AS1c.2665C>T (p.Pro889Ser)
n.1346-145G>A
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
COSMIC
18g.31546052C>ACA402145973DSG2,DSG2-AS1c.2666C>A (p.Pro889Gln)
n.1346-146G>T
c.2132C>A (p.Pro711Gln)
18g.31546052C>GCA402145974DSG2,DSG2-AS1c.2666C>G (p.Pro889Arg)
n.1346-146G>C
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
gnomAD v4
18g.31546052C>TCA402145976DSG2,DSG2-AS1c.2666C>T (p.Pro889Leu)
n.1346-146G>A
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31546053A>CCA503766221DSG2,DSG2-AS1c.2667A>C (p.Pro889=)
n.1346-147T>G
c.2133A>C (p.Pro711=)
gnomAD v4
18g.31546053A>GCA503766222DSG2,DSG2-AS1c.2667A>G (p.Pro889=)
n.1346-147T>C
c.2133A>G (p.Pro711=)
18g.31546053A>TCA503766223DSG2,DSG2-AS1c.2667A>T (p.Pro889=)
n.1346-147T>A
c.2133A>T (p.Pro711=)
18g.31546054G>ACA402145978DSG2,DSG2-AS1c.2668G>A (p.Val890Ile)
n.1346-148C>T
c.2134G>A (p.Val712Ile)
gnomAD v4
18g.31546054G>CCA402145982DSG2,DSG2-AS1c.2668G>C (p.Val890Leu)
n.1346-148C>G
c.2134G>C (p.Val712Leu)
18g.31546054G>TCA402145979DSG2,DSG2-AS1c.2668G>T (p.Val890Phe)
n.1346-148C>A
c.2134G>T (p.Val712Phe)
18g.31546055T>ACA402145983DSG2,DSG2-AS1c.2669T>A (p.Val890Asp)
n.1346-149A>T
c.2135T>A (p.Val712Asp)
18g.31546055T>CCA402145985DSG2,DSG2-AS1c.2669T>C (p.Val890Ala)
n.1346-149A>G
c.2135T>C (p.Val712Ala)
18g.31546055T>GCA402145986DSG2,DSG2-AS1c.2669T>G (p.Val890Gly)
n.1346-149A>C
c.2135T>G (p.Val712Gly)
ClinVar dbSNP
18g.31546055T=CA2293865999DSG2,DSG2-AS1c.2669T= (p.Val890=)
n.1346-149A=
c.2135T= (p.Val712=)
18g.31546056T>ACA503766226DSG2,DSG2-AS1c.2670T>A (p.Val890=)
n.1346-150A>T
c.2136T>A (p.Val712=)
18g.31546056T>CCA503766225DSG2,DSG2-AS1c.2670T>C (p.Val890=)
n.1346-150A>G
c.2136T>C (p.Val712=)
18g.31546056T>GCA503766224DSG2,DSG2-AS1c.2670T>G (p.Val890=)
n.1346-150A>C
c.2136T>G (p.Val712=)
18g.31546057C>ACA402145988DSG2,DSG2-AS1c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.1346-151G>T
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
18g.31546057C>GCA402145990DSG2,DSG2-AS1c.2671C>G (p.Pro891Ala)
n.1346-151G>C
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
18g.31546057C>TCA402145993DSG2,DSG2-AS1c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.1346-151G>A
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
COSMIC
18g.31546058C>ACA402145995DSG2,DSG2-AS1c.2672C>A (p.Pro891Gln)
n.1346-152G>T
c.2138C>A (p.Pro713Gln)
18g.31546058C=CA2293866000DSG2,DSG2-AS1c.2672C= (p.Pro891=)
n.1346-152G=
c.2138C= (p.Pro713=)
18g.31546058C>GCA046798DSG2,DSG2-AS1c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.1346-152G>C
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546058C>TCA402145998DSG2,DSG2-AS1c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.1346-152G>A
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
18g.31546059A>CCA503766228DSG2,DSG2-AS1c.2673A>C (p.Pro891=)
n.1346-153T>G
c.2139A>C (p.Pro713=)
18g.31546059A>GCA503766229DSG2,DSG2-AS1c.2673A>G (p.Pro891=)
n.1346-153T>C
c.2139A>G (p.Pro713=)
18g.31546059A>TCA503766230DSG2,DSG2-AS1c.2673A>T (p.Pro891=)
n.1346-153T>A
c.2139A>T (p.Pro713=)
18g.31546060A=CA2293866001DSG2,DSG2-AS1c.2674A= (p.Lys892=)
n.1346-154T=
c.2140A= (p.Lys714=)
18g.31546060A>CCA402146005DSG2,DSG2-AS1c.2674A>C (p.Lys892Gln)
n.1346-154T>G
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
18g.31546060A>GCA297702189DSG2,DSG2-AS1c.2674A>G (p.Lys892Glu)
n.1346-154T>C
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546060A>TCA402146003DSG2,DSG2-AS1c.2674A>T (p.Lys892Ter)
n.1346-154T>A
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
18g.31546061A>CCA402146011DSG2,DSG2-AS1c.2675A>C (p.Lys892Thr)
n.1346-155T>G
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
18g.31546061A>GCA402146013DSG2,DSG2-AS1c.2675A>G (p.Lys892Arg)
n.1346-155T>C
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
18g.31546061A>TCA402146015DSG2,DSG2-AS1c.2675A>T (p.Lys892Ile)
n.1346-155T>A
c.2141A>T (p.Lys714Ile)
18g.31546062A=CA2293866002DSG2,DSG2-AS1c.2676A= (p.Lys892=)
n.1346-156T=
c.2142A= (p.Lys714=)
18g.31546062A>CCA402146018DSG2,DSG2-AS1c.2676A>C (p.Lys892Asn)
n.1346-156T>G
c.2142A>C (p.Lys714Asn)
18g.31546062A>GCA503766233DSG2,DSG2-AS1c.2676A>G (p.Lys892=)
n.1346-156T>C
c.2142A>G (p.Lys714=)
ClinVar
18g.31546062A>TCA402146021DSG2,DSG2-AS1c.2676A>T (p.Lys892Asn)
n.1346-156T>A
c.2142A>T (p.Lys714Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546063T>ACA402146023DSG2,DSG2-AS1c.2677T>A (p.Ser893Thr)
n.1346-157A>T
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
18g.31546063T>CCA402146026DSG2,DSG2-AS1c.2677T>C (p.Ser893Pro)
n.1346-157A>G
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
18g.31546063T>GCA402146028DSG2,DSG2-AS1c.2677T>G (p.Ser893Ala)
n.1346-157A>C
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
18g.31546064C>ACA402146032DSG2,DSG2-AS1c.2678C>A (p.Ser893Tyr)
n.1346-158G>T
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
18g.31546064C=CA2293866003DSG2,DSG2-AS1c.2678C= (p.Ser893=)
n.1346-158G=
c.2144C= (p.Ser715=)
18g.31546064C>GCA402146035DSG2,DSG2-AS1c.2678C>G (p.Ser893Cys)
n.1346-158G>C
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
gnomAD v4
18g.31546064C>TCA046816DSG2,DSG2-AS1c.2678C>T (p.Ser893Phe)
n.1346-158G>A
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546065T>ACA503766236DSG2,DSG2-AS1c.2679T>A (p.Ser893=)
n.1346-159A>T
c.2145T>A (p.Ser715=)
18g.31546065T>CCA503766238DSG2,DSG2-AS1c.2679T>C (p.Ser893=)
n.1346-159A>G
c.2145T>C (p.Ser715=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546065T>GCA503766239DSG2,DSG2-AS1c.2679T>G (p.Ser893=)
n.1346-159A>C
c.2145T>G (p.Ser715=)
18g.31546065T=CA2293866004DSG2,DSG2-AS1c.2679T= (p.Ser893=)
n.1346-159A=
c.2145T= (p.Ser715=)
18g.31546066T>ACA402146052DSG2,DSG2-AS1c.2680T>A (p.Leu894Met)
n.1346-160A>T
c.2146T>A (p.Leu716Met)
18g.31546066T>CCA297702196DSG2,DSG2-AS1c.2680T>C (p.Leu894=)
n.1346-160A>G
c.2146T>C (p.Leu716=)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546066T>GCA402146056DSG2,DSG2-AS1c.2680T>G (p.Leu894Val)
n.1346-160A>C
c.2146T>G (p.Leu716Val)
18g.31546066T=CA2293866005DSG2,DSG2-AS1c.2680T= (p.Leu894=)
n.1346-160A=
c.2146T= (p.Leu716=)
18g.31546067T>ACA402146069DSG2,DSG2-AS1c.2681T>A (p.Leu894Ter)
n.1346-161A>T
c.2147T>A (p.Leu716Ter)
18g.31546067T>CCA402146065DSG2,DSG2-AS1c.2681T>C (p.Leu894Ser)
n.1346-161A>G
c.2147T>C (p.Leu716Ser)
18g.31546067T>GCA046827DSG2,DSG2-AS1c.2681T>G (p.Leu894Trp)
n.1346-161A>C
c.2147T>G (p.Leu716Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546067T=CA2293866006DSG2,DSG2-AS1c.2681T= (p.Leu894=)
n.1346-161A=
c.2147T= (p.Leu716=)
18g.31546068G>ACA503766241DSG2,DSG2-AS1c.2682G>A (p.Leu894=)
n.1346-162C>T
c.2148G>A (p.Leu716=)
18g.31546068G>CCA402146078DSG2,DSG2-AS1c.2682G>C (p.Leu894Phe)
n.1346-162C>G
c.2148G>C (p.Leu716Phe)
18g.31546068G=CA2293866007DSG2,DSG2-AS1c.2682G= (p.Leu894=)
n.1346-162C=
c.2148G= (p.Leu716=)
18g.31546068G>TCA402146088DSG2,DSG2-AS1c.2682G>T (p.Leu894Phe)
n.1346-162C>A
c.2148G>T (p.Leu716Phe)
dbSNP
18g.31546069C>ACA297702202DSG2,DSG2-AS1c.2683C>A (p.Gln895Lys)
n.1346-163G>T
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
dbSNP
18g.31546069C=CA2293866008DSG2,DSG2-AS1c.2683C= (p.Gln895=)
n.1346-163G=
c.2149C= (p.Gln717=)
18g.31546069C>GCA402146097DSG2,DSG2-AS1c.2683C>G (p.Gln895Glu)
n.1346-163G>C
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
18g.31546069C>TCA402146098DSG2,DSG2-AS1c.2683C>T (p.Gln895Ter)
n.1346-163G>A
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
18g.31546070A>CCA402146099DSG2,DSG2-AS1c.2684A>C (p.Gln895Pro)
n.1346-164T>G
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
gnomAD v4
18g.31546070A>GCA402146100DSG2,DSG2-AS1c.2684A>G (p.Gln895Arg)
n.1346-164T>C
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
18g.31546070A>TCA402146101DSG2,DSG2-AS1c.2684A>T (p.Gln895Leu)
n.1346-164T>A
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
18g.31546071A>CCA402146103DSG2,DSG2-AS1c.2685A>C (p.Gln895His)
n.1346-165T>G
c.2151A>C (p.Gln717His)
18g.31546071A>GCA503766268DSG2,DSG2-AS1c.2685A>G (p.Gln895=)
n.1346-165T>C
c.2151A>G (p.Gln717=)
18g.31546071A>TCA402146104DSG2,DSG2-AS1c.2685A>T (p.Gln895His)
n.1346-165T>A
c.2151A>T (p.Gln717His)
18g.31546072G>ACA402146106DSG2,DSG2-AS1c.2686G>A (p.Glu896Lys)
n.1346-166C>T
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
18g.31546072G>CCA402146110DSG2,DSG2-AS1c.2686G>C (p.Glu896Gln)
n.1346-166C>G
c.2152G>C (p.Glu718Gln)
18g.31546072G>TCA402146111DSG2,DSG2-AS1c.2686G>T (p.Glu896Ter)
n.1346-166C>A
c.2152G>T (p.Glu718Ter)
18g.31546073A>CCA402146113DSG2,DSG2-AS1c.2687A>C (p.Glu896Ala)
n.1346-167T>G
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
18g.31546073A>GCA402146116DSG2,DSG2-AS1c.2687A>G (p.Glu896Gly)
n.1346-167T>C
c.2153A>G (p.Glu718Gly)
18g.31546073A>TCA402146112DSG2,DSG2-AS1c.2687A>T (p.Glu896Val)
n.1346-167T>A
c.2153A>T (p.Glu718Val)
18g.31546074A>CCA402146118DSG2,DSG2-AS1c.2688A>C (p.Glu896Asp)
n.1346-168T>G
c.2154A>C (p.Glu718Asp)
18g.31546074A>GCA503766269DSG2,DSG2-AS1c.2688A>G (p.Glu896=)
n.1346-168T>C
c.2154A>G (p.Glu718=)
18g.31546074A>TCA402146117DSG2,DSG2-AS1c.2688A>T (p.Glu896Asp)
n.1346-168T>A
c.2154A>T (p.Glu718Asp)
18g.31546075G>ACA402146119DSG2,DSG2-AS1c.2689G>A (p.Ala897Thr)
n.1346-169C>T
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
18g.31546075G>CCA402146120DSG2,DSG2-AS1c.2689G>C (p.Ala897Pro)
n.1346-169C>G
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
18g.31546075G>TCA402146121DSG2,DSG2-AS1c.2689G>T (p.Ala897Ser)
n.1346-169C>A
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
18g.31546076C>ACA021867DSG2,DSG2-AS1c.2690C>A (p.Ala897Asp)
n.1346-170G>T
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546076C=CA2293866009DSG2,DSG2-AS1c.2690C= (p.Ala897=)
n.1346-170G=
c.2156C= (p.Ala719=)
18g.31546076C>GCA402146125DSG2,DSG2-AS1c.2690C>G (p.Ala897Gly)
n.1346-170G>C
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
18g.31546076C>TCA402146128DSG2,DSG2-AS1c.2690C>T (p.Ala897Val)
n.1346-170G>A
c.2156C>T (p.Ala719Val)
18g.31546077C>ACA503766270DSG2,DSG2-AS1c.2691C>A (p.Ala897=)
n.1346-171G>T
c.2157C>A (p.Ala719=)
ClinVar
18g.31546077C=CA2293866010DSG2,DSG2-AS1c.2691C= (p.Ala897=)
n.1346-171G=
c.2157C= (p.Ala719=)
18g.31546077C>GCA046846DSG2,DSG2-AS1c.2691C>G (p.Ala897=)
n.1346-171G>C
c.2157C>G (p.Ala719=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546077C>TCA503766271DSG2,DSG2-AS1c.2691C>T (p.Ala897=)
n.1346-171G>A
c.2157C>T (p.Ala719=)
18g.31546078A>CCA402146136DSG2,DSG2-AS1c.2692A>C (p.Asn898His)
n.1346-172T>G
c.2158A>C (p.Asn720His)
18g.31546078A>GCA402146150DSG2,DSG2-AS1c.2692A>G (p.Asn898Asp)
n.1346-172T>C
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
18g.31546078A>TCA402146153DSG2,DSG2-AS1c.2692A>T (p.Asn898Tyr)
n.1346-172T>A
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
18g.31546079A=CA2293866011DSG2,DSG2-AS1c.2693A= (p.Asn898=)
n.1346-173T=
c.2159A= (p.Asn720=)
18g.31546079A>CCA402146156DSG2,DSG2-AS1c.2693A>C (p.Asn898Thr)
n.1346-173T>G
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
dbSNP
18g.31546079A>GCA046856DSG2,DSG2-AS1c.2693A>G (p.Asn898Ser)
n.1346-173T>C
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546079A>TCA402146161DSG2,DSG2-AS1c.2693A>T (p.Asn898Ile)
n.1346-173T>A
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
18g.31546080T>ACA402146169DSG2,DSG2-AS1c.2694T>A (p.Asn898Lys)
n.1346-174A>T
c.2160T>A (p.Asn720Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546080T>CCA503766272DSG2,DSG2-AS1c.2694T>C (p.Asn898=)
n.1346-174A>G
c.2160T>C (p.Asn720=)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546080T>GCA402146165DSG2,DSG2-AS1c.2694T>G (p.Asn898Lys)
n.1346-174A>C
c.2160T>G (p.Asn720Lys)
18g.31546080T=CA2293866012DSG2,DSG2-AS1c.2694T= (p.Asn898=)
n.1346-174A=
c.2160T= (p.Asn720=)
18g.31546081G>ACA402146174DSG2,DSG2-AS1c.2695G>A (p.Ala899Thr)
n.1346-175C>T
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
18g.31546081G>CCA402146175DSG2,DSG2-AS1c.2695G>C (p.Ala899Pro)
n.1346-175C>G
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
18g.31546081G>TCA402146178DSG2,DSG2-AS1c.2695G>T (p.Ala899Ser)
n.1346-175C>A
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
18g.31546082C>ACA402146183DSG2,DSG2-AS1c.2696C>A (p.Ala899Glu)
n.1346-176G>T
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
18g.31546082C=CA2293866013DSG2,DSG2-AS1c.2696C= (p.Ala899=)
n.1346-176G=
c.2162C= (p.Ala721=)
18g.31546082C>GCA402146190DSG2,DSG2-AS1c.2696C>G (p.Ala899Gly)
n.1346-176G>C
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
18g.31546082C>TCA402146192DSG2,DSG2-AS1c.2696C>T (p.Ala899Val)
n.1346-176G>A
c.2162C>T (p.Ala721Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31546083A>CCA503766273DSG2,DSG2-AS1c.2697A>C (p.Ala899=)
n.1346-177T>G
c.2163A>C (p.Ala721=)
18g.31546083A>GCA503766274DSG2,DSG2-AS1c.2697A>G (p.Ala899=)
n.1346-177T>C
c.2163A>G (p.Ala721=)
gnomAD v4
18g.31546083A>TCA503766275DSG2,DSG2-AS1c.2697A>T (p.Ala899=)
n.1346-177T>A
c.2163A>T (p.Ala721=)
18g.31546084G>ACA402146201DSG2,DSG2-AS1c.2698G>A (p.Glu900Lys)
n.1346-178C>T
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
18g.31546084G>CCA402146195DSG2,DSG2-AS1c.2698G>C (p.Glu900Gln)
n.1346-178C>G
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
18g.31546084G>TCA402146196DSG2,DSG2-AS1c.2698G>T (p.Glu900Ter)
n.1346-178C>A
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
18g.31546085A=CA2293866014DSG2,DSG2-AS1c.2699A= (p.Glu900=)
n.1346-179T=
c.2165A= (p.Glu722=)
18g.31546085A>CCA402146213DSG2,DSG2-AS1c.2699A>C (p.Glu900Ala)
n.1346-179T>G
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
18g.31546085A>GCA402146216DSG2,DSG2-AS1c.2699A>G (p.Glu900Gly)
n.1346-179T>C
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546085A>TCA402146219DSG2,DSG2-AS1c.2699A>T (p.Glu900Val)
n.1346-179T>A
c.2165A>T (p.Glu722Val)
18g.31546086G>ACA503766276DSG2,DSG2-AS1c.2700G>A (p.Glu900=)
n.1346-180C>T
c.2166G>A (p.Glu722=)
18g.31546086G>CCA402146223DSG2,DSG2-AS1c.2700G>C (p.Glu900Asp)
n.1346-180C>G
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546086G=CA2293866015DSG2,DSG2-AS1c.2700G= (p.Glu900=)
n.1346-180C=
c.2166G= (p.Glu722=)
18g.31546086G>TCA402146225DSG2,DSG2-AS1c.2700G>T (p.Glu900Asp)
n.1346-180C>A
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546087A>CCA402146230DSG2,DSG2-AS1c.2701A>C (p.Lys901Gln)
n.1346-181T>G
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
ClinVar
18g.31546087A>GCA402146237DSG2,DSG2-AS1c.2701A>G (p.Lys901Glu)
n.1346-181T>C
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
gnomAD v4
18g.31546087A>TCA402146233DSG2,DSG2-AS1c.2701A>T (p.Lys901Ter)
n.1346-181T>A
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
18g.31546088A=CA2293866016DSG2,DSG2-AS1c.2702A= (p.Lys901=)
n.1346-182T=
c.2168A= (p.Lys723=)
18g.31546088A>CCA402146239DSG2,DSG2-AS1c.2702A>C (p.Lys901Thr)
n.1346-182T>G
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
18g.31546088A>GCA10587914DSG2,DSG2-AS1c.2702A>G (p.Lys901Arg)
n.1346-182T>C
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546088A>TCA402146245DSG2,DSG2-AS1c.2702A>T (p.Lys901Ile)
n.1346-182T>A
c.2168A>T (p.Lys723Ile)
18g.31546089A=CA2293866017DSG2,DSG2-AS1c.2703A= (p.Lys901=)
n.1346-183T=
c.2169A= (p.Lys723=)
18g.31546089A>CCA402146249DSG2,DSG2-AS1c.2703A>C (p.Lys901Asn)
n.1346-183T>G
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
18g.31546089A>GCA021874DSG2,DSG2-AS1c.2703A>G (p.Lys901=)
n.1346-183T>C
c.2169A>G (p.Lys723=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546089A>TCA402146250DSG2,DSG2-AS1c.2703A>T (p.Lys901Asn)
n.1346-183T>A
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
18g.31546090G>ACA402146252DSG2,DSG2-AS1c.2704G>A (p.Val902Ile)
n.1346-184C>T
c.2170G>A (p.Val724Ile)
gnomAD v4
18g.31546090G>CCA402146254DSG2,DSG2-AS1c.2704G>C (p.Val902Leu)
n.1346-184C>G
c.2170G>C (p.Val724Leu)
18g.31546090G>TCA402146257DSG2,DSG2-AS1c.2704G>T (p.Val902Leu)
n.1346-184C>A
c.2170G>T (p.Val724Leu)
18g.31546091T>ACA402146261DSG2,DSG2-AS1c.2705T>A (p.Val902Glu)
n.1346-185A>T
c.2171T>A (p.Val724Glu)
18g.31546091T>CCA402146264DSG2,DSG2-AS1c.2705T>C (p.Val902Ala)
n.1346-185A>G
c.2171T>C (p.Val724Ala)
18g.31546091T>GCA402146266DSG2,DSG2-AS1c.2705T>G (p.Val902Gly)
n.1346-185A>C
c.2171T>G (p.Val724Gly)
18g.31546092A>CCA503766277DSG2,DSG2-AS1c.2706A>C (p.Val902=)
n.1346-186T>G
c.2172A>C (p.Val724=)
COSMIC
18g.31546092A>GCA503766278DSG2,DSG2-AS1c.2706A>G (p.Val902=)
n.1346-186T>C
c.2172A>G (p.Val724=)
gnomAD v4
18g.31546092A>TCA503766279DSG2,DSG2-AS1c.2706A>T (p.Val902=)
n.1346-186T>A
c.2172A>T (p.Val724=)
18g.31546093A>CCA402146279DSG2,DSG2-AS1c.2707A>C (p.Thr903Pro)
n.1346-187T>G
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
18g.31546093A>GCA402146274DSG2,DSG2-AS1c.2707A>G (p.Thr903Ala)
n.1346-187T>C
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
18g.31546093A>TCA402146271DSG2,DSG2-AS1c.2707A>T (p.Thr903Ser)
n.1346-187T>A
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
18g.31546094C>ACA402146281DSG2,DSG2-AS1c.2708C>A (p.Thr903Asn)
n.1346-188G>T
c.2174C>A (p.Thr725Asn)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546094C=CA2293866018DSG2,DSG2-AS1c.2708C= (p.Thr903=)
n.1346-188G=
c.2174C= (p.Thr725=)
18g.31546094C>GCA402146290DSG2,DSG2-AS1c.2708C>G (p.Thr903Ser)
n.1346-188G>C
c.2174C>G (p.Thr725Ser)
18g.31546094C>TCA021881DSG2,DSG2-AS1c.2708C>T (p.Thr903Ile)
n.1346-188G>A
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546095T>ACA503766280DSG2,DSG2-AS1c.2709T>A (p.Thr903=)
n.1346-189A>T
c.2175T>A (p.Thr725=)
18g.31546095T>CCA503766281DSG2,DSG2-AS1c.2709T>C (p.Thr903=)
n.1346-189A>G
c.2175T>C (p.Thr725=)
18g.31546095T>GCA503766282DSG2,DSG2-AS1c.2709T>G (p.Thr903=)
n.1346-189A>C
c.2175T>G (p.Thr725=)
18g.31546096C>ACA402146296DSG2,DSG2-AS1c.2710C>A (p.Gln904Lys)
n.1346-190G>T
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
18g.31546096C=CA2293866019DSG2,DSG2-AS1c.2710C= (p.Gln904=)
n.1346-190G=
c.2176C= (p.Gln726=)
18g.31546096C>GCA046908DSG2,DSG2-AS1c.2710C>G (p.Gln904Glu)
n.1346-190G>C
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546096C>TCA402146300DSG2,DSG2-AS1c.2710C>T (p.Gln904Ter)
n.1346-190G>A
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546097A>CCA402146303DSG2,DSG2-AS1c.2711A>C (p.Gln904Pro)
n.1346-191T>G
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
18g.31546097A>GCA402146307DSG2,DSG2-AS1c.2711A>G (p.Gln904Arg)
n.1346-191T>C
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
18g.31546097A>TCA402146308DSG2,DSG2-AS1c.2711A>T (p.Gln904Leu)
n.1346-191T>A
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
18g.31546098G>ACA046921DSG2,DSG2-AS1c.2712G>A (p.Gln904=)
n.1346-192C>T
c.2178G>A (p.Gln726=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546098G>CCA402146309DSG2,DSG2-AS1c.2712G>C (p.Gln904His)
n.1346-192C>G
c.2178G>C (p.Gln726His)
18g.31546098G=CA2293866020DSG2,DSG2-AS1c.2712G= (p.Gln904=)
n.1346-192C=
c.2178G= (p.Gln726=)
18g.31546098G>TCA402146310DSG2,DSG2-AS1c.2712G>T (p.Gln904His)
n.1346-192C>A
c.2178G>T (p.Gln726His)
18g.31546099G>ACA402146314DSG2,DSG2-AS1c.2713G>A (p.Glu905Lys)
n.1346-193C>T
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546099G>CCA402146312DSG2,DSG2-AS1c.2713G>C (p.Glu905Gln)
n.1346-193C>G
c.2179G>C (p.Glu727Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546099G=CA2293866021DSG2,DSG2-AS1c.2713G= (p.Glu905=)
n.1346-193C=
c.2179G= (p.Glu727=)
18g.31546099G>TCA402146311DSG2,DSG2-AS1c.2713G>T (p.Glu905Ter)
n.1346-193C>A
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
18g.31546100A=CA2293866022DSG2,DSG2-AS1c.2714A= (p.Glu905=)
n.1346-194T=
c.2180A= (p.Glu727=)
18g.31546100A>CCA402146318DSG2,DSG2-AS1c.2714A>C (p.Glu905Ala)
n.1346-194T>G
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
ClinVar dbSNP
18g.31546100A>GCA402146323DSG2,DSG2-AS1c.2714A>G (p.Glu905Gly)
n.1346-194T>C
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
18g.31546100A>TCA402146320DSG2,DSG2-AS1c.2714A>T (p.Glu905Val)
n.1346-194T>A
c.2180A>T (p.Glu727Val)
18g.31546101A=CA2293866023DSG2,DSG2-AS1c.2715A= (p.Glu905=)
n.1346-195T=
c.2181A= (p.Glu727=)
18g.31546101A>CCA402146326DSG2,DSG2-AS1c.2715A>C (p.Glu905Asp)
n.1346-195T>G
c.2181A>C (p.Glu727Asp)
18g.31546101A>GCA297702238DSG2,DSG2-AS1c.2715A>G (p.Glu905=)
n.1346-195T>C
c.2181A>G (p.Glu727=)
dbSNP
18g.31546101A>TCA402146345DSG2,DSG2-AS1c.2715A>T (p.Glu905Asp)
n.1346-195T>A
c.2181A>T (p.Glu727Asp)
18g.31546102_31546104dupCA645372291DSG2,DSG2-AS1c.2716_2718dup (p.Ile906_Val907insIle)
n.1346-197_1346-195dup
c.2182_2184dup (p.Ile728_Val729insIle)
dbSNP
18g.31546102A=CA2293866024DSG2,DSG2-AS1c.2716A= (p.Ile906=)
n.1346-196T=
c.2182A= (p.Ile728=)
18g.31546102A>CCA402146350DSG2,DSG2-AS1c.2716A>C (p.Ile906Leu)
n.1346-196T>G
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
18g.31546102A>GCA046935DSG2,DSG2-AS1c.2716A>G (p.Ile906Val)
n.1346-196T>C
c.2182A>G (p.Ile728Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546102A>TCA402146356DSG2,DSG2-AS1c.2716A>T (p.Ile906Leu)
n.1346-196T>A
c.2182A>T (p.Ile728Leu)
18g.31546103T>ACA402146359DSG2,DSG2-AS1c.2717T>A (p.Ile906Lys)
n.1346-197A>T
c.2183T>A (p.Ile728Lys)
18g.31546103T>CCA046945DSG2,DSG2-AS1c.2717T>C (p.Ile906Thr)
n.1346-197A>G
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546103T>GCA402146364DSG2,DSG2-AS1c.2717T>G (p.Ile906Arg)
n.1346-197A>C
c.2183T>G (p.Ile728Arg)
18g.31546103T=CA2293866025DSG2,DSG2-AS1c.2717T= (p.Ile906=)
n.1346-197A=
c.2183T= (p.Ile728=)
18g.31546104A>CCA503766283DSG2,DSG2-AS1c.2718A>C (p.Ile906=)
n.1346-198T>G
c.2184A>C (p.Ile728=)
18g.31546104A>GCA402146371DSG2,DSG2-AS1c.2718A>G (p.Ile906Met)
n.1346-198T>C
c.2184A>G (p.Ile728Met)
18g.31546104A>TCA503766284DSG2,DSG2-AS1c.2718A>T (p.Ile906=)
n.1346-198T>A
c.2184A>T (p.Ile728=)
18g.31546105G>ACA402146374DSG2,DSG2-AS1c.2719G>A (p.Val907Ile)
n.1346-199C>T
c.2185G>A (p.Val729Ile)
dbSNP gnomAD v4
18g.31546105G>CCA402146376DSG2,DSG2-AS1c.2719G>C (p.Val907Leu)
n.1346-199C>G
c.2185G>C (p.Val729Leu)
18g.31546105G=CA2293866026DSG2,DSG2-AS1c.2719G= (p.Val907=)
n.1346-199C=
c.2185G= (p.Val729=)
18g.31546105G>TCA402146378DSG2,DSG2-AS1c.2719G>T (p.Val907Phe)
n.1346-199C>A
c.2185G>T (p.Val729Phe)
gnomAD v4

Number of alleles fetched