Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31545866_31546098del | CA2499225127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5) n.1346-190_1388del c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545946A>C | CA503766053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2560A>C (p.Arg854=) n.1346-40T>G c.2026A>C (p.Arg676=) | |
18 | g.31545946A>G | CA402145124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2560A>G (p.Arg854Gly) n.1346-40T>C c.2026A>G (p.Arg676Gly) | |
18 | g.31545946A>T | CA402145127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2560A>T (p.Arg854Ter) n.1346-40T>A c.2026A>T (p.Arg676Ter) | |
18 | g.31545947G>A | CA046439 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2561G>A (p.Arg854Lys) n.1346-41C>T c.2027G>A (p.Arg676Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31545947G>C | CA402145131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2561G>C (p.Arg854Thr) n.1346-41C>G c.2027G>C (p.Arg676Thr) | |
18 | g.31545947G= | CA2293865950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2561G= (p.Arg854=) n.1346-41C= c.2027G= (p.Arg676=) | |
18 | g.31545947G>T | CA402145135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2561G>T (p.Arg854Ile) n.1346-41C>A c.2027G>T (p.Arg676Ile) | |
18 | g.31545948A= | CA2293865951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2562A= (p.Arg854=) n.1346-42T= c.2028A= (p.Arg676=) | |
18 | g.31545948A>C | CA402145138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2562A>C (p.Arg854Ser) n.1346-42T>G c.2028A>C (p.Arg676Ser) | |
18 | g.31545948A>G | CA503766055 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2562A>G (p.Arg854=) n.1346-42T>C c.2028A>G (p.Arg676=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545948A>T | CA402145141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2562A>T (p.Arg854Ser) n.1346-42T>A c.2028A>T (p.Arg676Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31545949C>A | CA046452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2563C>A (p.Gln855Lys) n.1346-43G>T c.2029C>A (p.Gln677Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545949C= | CA2293865952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2563C= (p.Gln855=) n.1346-43G= c.2029C= (p.Gln677=) | |
18 | g.31545949C>G | CA402145146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2563C>G (p.Gln855Glu) n.1346-43G>C c.2029C>G (p.Gln677Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31545949C>T | CA402145148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2563C>T (p.Gln855Ter) n.1346-43G>A c.2029C>T (p.Gln677Ter) | dbSNP |
18 | g.31545950A>C | CA402145151 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2564A>C (p.Gln855Pro) n.1346-44T>G c.2030A>C (p.Gln677Pro) | |
18 | g.31545950A>G | CA402145149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2564A>G (p.Gln855Arg) n.1346-44T>C c.2030A>G (p.Gln677Arg) | |
18 | g.31545950A>T | CA402145150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2564A>T (p.Gln855Leu) n.1346-44T>A c.2030A>T (p.Gln677Leu) | |
18 | g.31545954dup | CA2812004098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2568dup (p.Pro857ThrfsTer16) n.1346-44dup c.2034dup (p.Pro679ThrfsTer16) | |
18 | g.31545951A= | CA2293865953 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2565A= (p.Gln855=) n.1346-45T= c.2031A= (p.Gln677=) | |
18 | g.31545951A>C | CA402145153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2565A>C (p.Gln855His) n.1346-45T>G c.2031A>C (p.Gln677His) | |
18 | g.31545951A>G | CA503766059 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2565A>G (p.Gln855=) n.1346-45T>C c.2031A>G (p.Gln677=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545951A>T | CA402145156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2565A>T (p.Gln855His) n.1346-45T>A c.2031A>T (p.Gln677His) | |
18 | g.31545952A>C | CA402145158 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2566A>C (p.Lys856Gln) n.1346-46T>G c.2032A>C (p.Lys678Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545952A>G | CA402145162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2566A>G (p.Lys856Glu) n.1346-46T>C c.2032A>G (p.Lys678Glu) | |
18 | g.31545952A>T | CA402145164 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2566A>T (p.Lys856Ter) n.1346-46T>A c.2032A>T (p.Lys678Ter) | |
18 | g.31545953A>C | CA402145166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2567A>C (p.Lys856Thr) n.1346-47T>G c.2033A>C (p.Lys678Thr) | |
18 | g.31545953A>G | CA402145170 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2567A>G (p.Lys856Arg) n.1346-47T>C c.2033A>G (p.Lys678Arg) | |
18 | g.31545953A>T | CA402145173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2567A>T (p.Lys856Ile) n.1346-47T>A c.2033A>T (p.Lys678Ile) | |
18 | g.31545953_31545954insC | CA297702023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2567_2568insC (p.Lys856AsnfsTer17) n.1346-48_1346-47insG c.2033_2034insC (p.Lys678AsnfsTer17) | |
18 | g.31545954A= | CA2293865954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2568A= (p.Lys856=) n.1346-48T= c.2034A= (p.Lys678=) | |
18 | g.31545954A>C | CA021817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2568A>C (p.Lys856Asn) n.1346-48T>G c.2034A>C (p.Lys678Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31545954A>G | CA503766064 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2568A>G (p.Lys856=) n.1346-48T>C c.2034A>G (p.Lys678=) | |
18 | g.31545954A>T | CA402145177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2568A>T (p.Lys856Asn) n.1346-48T>A c.2034A>T (p.Lys678Asn) | |
18 | g.31545954_31545955insAC | CA913188905 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2568_2569insAC (p.Pro857ThrfsTer8) n.1346-49_1346-48insGT c.2034_2035insAC (p.Pro679ThrfsTer8) | |
18 | g.31545955C>A | CA402145184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2569C>A (p.Pro857Thr) n.1346-49G>T c.2035C>A (p.Pro679Thr) | |
18 | g.31545955C= | CA2293865955 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2569C= (p.Pro857=) n.1346-49G= c.2035C= (p.Pro679=) | |
18 | g.31545955C>G | CA402145181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2569C>G (p.Pro857Ala) n.1346-49G>C c.2035C>G (p.Pro679Ala) | |
18 | g.31545955C>T | CA046489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2569C>T (p.Pro857Ser) n.1346-49G>A c.2035C>T (p.Pro679Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545956dup | CA778424270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2570dup (p.Ala858CysfsTer15) n.1346-49dup c.2036dup (p.Ala680CysfsTer15) | dbSNP |
18 | g.31545956C>A | CA402145192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2570C>A (p.Pro857His) n.1346-50G>T c.2036C>A (p.Pro679His) | |
18 | g.31545956C>G | CA402145188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2570C>G (p.Pro857Arg) n.1346-50G>C c.2036C>G (p.Pro679Arg) | |
18 | g.31545956C>T | CA402145189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2570C>T (p.Pro857Leu) n.1346-50G>A c.2036C>T (p.Pro679Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545957T>A | CA503766067 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2571T>A (p.Pro857=) n.1346-51A>T c.2037T>A (p.Pro679=) | |
18 | g.31545957T>C | CA503766069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2571T>C (p.Pro857=) n.1346-51A>G c.2037T>C (p.Pro679=) | |
18 | g.31545957T>G | CA503766072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2571T>G (p.Pro857=) n.1346-51A>C c.2037T>G (p.Pro679=) | |
18 | g.31545958G>A | CA402145194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2572G>A (p.Ala858Thr) n.1346-52C>T c.2038G>A (p.Ala680Thr) | COSMIC |
18 | g.31545958G>C | CA046500 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2572G>C (p.Ala858Pro) n.1346-52C>G c.2038G>C (p.Ala680Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545958G= | CA2293865956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2572G= (p.Ala858=) n.1346-52C= c.2038G= (p.Ala680=) | |
18 | g.31545958G>T | CA297702052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2572G>T (p.Ala858Ser) n.1346-52C>A c.2038G>T (p.Ala680Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545959C>A | CA402145213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2573C>A (p.Ala858Asp) n.1346-53G>T c.2039C>A (p.Ala680Asp) | |
18 | g.31545959C>G | CA402145203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2573C>G (p.Ala858Gly) n.1346-53G>C c.2039C>G (p.Ala680Gly) | |
18 | g.31545959C>T | CA402145200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2573C>T (p.Ala858Val) n.1346-53G>A c.2039C>T (p.Ala680Val) | ClinVar |
18 | g.31545960C>A | CA503766074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2574C>A (p.Ala858=) n.1346-54G>T c.2040C>A (p.Ala680=) | |
18 | g.31545960C>G | CA503766075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2574C>G (p.Ala858=) n.1346-54G>C c.2040C>G (p.Ala680=) | |
18 | g.31545960C>T | CA503766076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2574C>T (p.Ala858=) n.1346-54G>A c.2040C>T (p.Ala680=) | |
18 | g.31545961A= | CA2293865957 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2575A= (p.Thr859=) n.1346-55T= c.2041A= (p.Thr681=) | |
18 | g.31545961A>C | CA402145218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2575A>C (p.Thr859Pro) n.1346-55T>G c.2041A>C (p.Thr681Pro) | |
18 | g.31545961A>G | CA10587912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2575A>G (p.Thr859Ala) n.1346-55T>C c.2041A>G (p.Thr681Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31545961A>T | CA402145225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2575A>T (p.Thr859Ser) n.1346-55T>A c.2041A>T (p.Thr681Ser) | |
18 | g.31545962C>A | CA402145229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2576C>A (p.Thr859Lys) n.1346-56G>T c.2042C>A (p.Thr681Lys) | |
18 | g.31545962C= | CA2293865958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2576C= (p.Thr859=) n.1346-56G= c.2042C= (p.Thr681=) | |
18 | g.31545962C>G | CA402145232 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2576C>G (p.Thr859Arg) n.1346-56G>C c.2042C>G (p.Thr681Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545962C>T | CA402145236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2576C>T (p.Thr859Ile) n.1346-56G>A c.2042C>T (p.Thr681Ile) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545963A>C | CA503766083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2577A>C (p.Thr859=) n.1346-57T>G c.2043A>C (p.Thr681=) | |
18 | g.31545963A>G | CA503766085 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2577A>G (p.Thr859=) n.1346-57T>C c.2043A>G (p.Thr681=) | |
18 | g.31545963A>T | CA503766084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2577A>T (p.Thr859=) n.1346-57T>A c.2043A>T (p.Thr681=) | |
18 | g.31545964G>A | CA402145242 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2578G>A (p.Glu860Lys) n.1346-58C>T c.2044G>A (p.Glu682Lys) | |
18 | g.31545964G>C | CA402145246 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2578G>C (p.Glu860Gln) n.1346-58C>G c.2044G>C (p.Glu682Gln) | |
18 | g.31545964G>T | CA402145244 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2578G>T (p.Glu860Ter) n.1346-58C>A c.2044G>T (p.Glu682Ter) | |
18 | g.31545965A= | CA2293865959 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2579A= (p.Glu860=) n.1346-59T= c.2045A= (p.Glu682=) | |
18 | g.31545965A>C | CA402145248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2579A>C (p.Glu860Ala) n.1346-59T>G c.2045A>C (p.Glu682Ala) | |
18 | g.31545965A>G | CA402145251 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2579A>G (p.Glu860Gly) n.1346-59T>C c.2045A>G (p.Glu682Gly) | |
18 | g.31545965A>T | CA046511 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2579A>T (p.Glu860Val) n.1346-59T>A c.2045A>T (p.Glu682Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545966A>C | CA402145257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2580A>C (p.Glu860Asp) n.1346-60T>G c.2046A>C (p.Glu682Asp) | |
18 | g.31545966A>G | CA503766090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2580A>G (p.Glu860=) n.1346-60T>C c.2046A>G (p.Glu682=) | |
18 | g.31545966A>T | CA402145258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2580A>T (p.Glu860Asp) n.1346-60T>A c.2046A>T (p.Glu682Asp) | |
18 | g.31545967A= | CA2293865960 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2581A= (p.Thr861=) n.1346-61T= c.2047A= (p.Thr683=) | |
18 | g.31545967A>C | CA402145259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.1346-61T>G c.2047A>C (p.Thr683Pro) | |
18 | g.31545967A>G | CA402145261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.1346-61T>C c.2047A>G (p.Thr683Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31545967A>T | CA402145263 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2581A>T (p.Thr861Ser) n.1346-61T>A c.2047A>T (p.Thr683Ser) | |
18 | g.31545968C>A | CA402145267 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2582C>A (p.Thr861Lys) n.1346-62G>T c.2048C>A (p.Thr683Lys) | |
18 | g.31545968C>G | CA402145269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2582C>G (p.Thr861Arg) n.1346-62G>C c.2048C>G (p.Thr683Arg) | |
18 | g.31545968C>T | CA402145273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2582C>T (p.Thr861Ile) n.1346-62G>A c.2048C>T (p.Thr683Ile) | |
18 | g.31545969A= | CA2293865961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2583A= (p.Thr861=) n.1346-63T= c.2049A= (p.Thr683=) | |
18 | g.31545969A>C | CA503766092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2583A>C (p.Thr861=) n.1346-63T>G c.2049A>C (p.Thr683=) | |
18 | g.31545969A>G | CA046525 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2583A>G (p.Thr861=) n.1346-63T>C c.2049A>G (p.Thr683=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545969A>T | CA503766094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2583A>T (p.Thr861=) n.1346-63T>A c.2049A>T (p.Thr683=) | |
18 | g.31545970A>C | CA402145281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2584A>C (p.Ser862Arg) n.1346-64T>G c.2050A>C (p.Ser684Arg) | |
18 | g.31545970A>G | CA402145290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2584A>G (p.Ser862Gly) n.1346-64T>C c.2050A>G (p.Ser684Gly) | |
18 | g.31545970A>T | CA402145278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2584A>T (p.Ser862Cys) n.1346-64T>A c.2050A>T (p.Ser684Cys) | |
18 | g.31545971G>A | CA402145294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2585G>A (p.Ser862Asn) n.1346-65C>T c.2051G>A (p.Ser684Asn) | |
18 | g.31545971G>C | CA402145296 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2585G>C (p.Ser862Thr) n.1346-65C>G c.2051G>C (p.Ser684Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31545971G= | CA2293865962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2585G= (p.Ser862=) n.1346-65C= c.2051G= (p.Ser684=) | |
18 | g.31545971G>T | CA402145299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2585G>T (p.Ser862Ile) n.1346-65C>A c.2051G>T (p.Ser684Ile) | |
18 | g.31545972T>A | CA402145302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2586T>A (p.Ser862Arg) n.1346-66A>T c.2052T>A (p.Ser684Arg) | |
18 | g.31545972T>C | CA021824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2586T>C (p.Ser862=) n.1346-66A>G c.2052T>C (p.Ser684=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545972T>G | CA402145309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2586T>G (p.Ser862Arg) n.1346-66A>C c.2052T>G (p.Ser684Arg) | |
18 | g.31545972T= | CA2293865963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2586T= (p.Ser862=) n.1346-66A= c.2052T= (p.Ser684=) | |
18 | g.31545973A= | CA2293865964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2587A= (p.Met863=) n.1346-67T= c.2053A= (p.Met685=) | |
18 | g.31545973A>C | CA021831 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2587A>C (p.Met863Leu) n.1346-67T>G c.2053A>C (p.Met685Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545973A>G | CA402145318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2587A>G (p.Met863Val) n.1346-67T>C c.2053A>G (p.Met685Val) | |
18 | g.31545973A>T | CA402145314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2587A>T (p.Met863Leu) n.1346-67T>A c.2053A>T (p.Met685Leu) | |
18 | g.31545974T>A | CA402145324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2588T>A (p.Met863Lys) n.1346-68A>T c.2054T>A (p.Met685Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31545974T>C | CA402145327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2588T>C (p.Met863Thr) n.1346-68A>G c.2054T>C (p.Met685Thr) | |
18 | g.31545974T>G | CA402145330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2588T>G (p.Met863Arg) n.1346-68A>C c.2054T>G (p.Met685Arg) | |
18 | g.31545975G>A | CA046554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2589G>A (p.Met863Ile) n.1346-69C>T c.2055G>A (p.Met685Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545975G>C | CA402145334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2589G>C (p.Met863Ile) n.1346-69C>G c.2055G>C (p.Met685Ile) | |
18 | g.31545975G= | CA2293865965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2589G= (p.Met863=) n.1346-69C= c.2055G= (p.Met685=) | |
18 | g.31545975G>T | CA402145338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2589G>T (p.Met863Ile) n.1346-69C>A c.2055G>T (p.Met685Ile) | |
18 | g.31545976A>C | CA402145342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2590A>C (p.Asn864His) n.1346-70T>G c.2056A>C (p.Asn686His) | |
18 | g.31545976A>G | CA402145356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2590A>G (p.Asn864Asp) n.1346-70T>C c.2056A>G (p.Asn686Asp) | |
18 | g.31545976A>T | CA402145352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2590A>T (p.Asn864Tyr) n.1346-70T>A c.2056A>T (p.Asn686Tyr) | |
18 | g.31545977A>C | CA402145359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2591A>C (p.Asn864Thr) n.1346-71T>G c.2057A>C (p.Asn686Thr) | |
18 | g.31545977A>G | CA402145364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2591A>G (p.Asn864Ser) n.1346-71T>C c.2057A>G (p.Asn686Ser) | |
18 | g.31545977A>T | CA402145367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2591A>T (p.Asn864Ile) n.1346-71T>A c.2057A>T (p.Asn686Ile) | |
18 | g.31545978C>A | CA402145370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2592C>A (p.Asn864Lys) n.1346-72G>T c.2058C>A (p.Asn686Lys) | |
18 | g.31545978C= | CA2293865966 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2592C= (p.Asn864=) n.1346-72G= c.2058C= (p.Asn686=) | |
18 | g.31545978C>G | CA402145374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2592C>G (p.Asn864Lys) n.1346-72G>C c.2058C>G (p.Asn686Lys) | |
18 | g.31545978C>T | CA046569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2592C>T (p.Asn864=) n.1346-72G>A c.2058C>T (p.Asn686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545979A= | CA2293865967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2593A= (p.Thr865=) n.1346-73T= c.2059A= (p.Thr687=) | |
18 | g.31545979A>C | CA16620682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2593A>C (p.Thr865Pro) n.1346-73T>G c.2059A>C (p.Thr687Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31545979A>G | CA402145390 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2593A>G (p.Thr865Ala) n.1346-73T>C c.2059A>G (p.Thr687Ala) | |
18 | g.31545979A>T | CA402145394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2593A>T (p.Thr865Ser) n.1346-73T>A c.2059A>T (p.Thr687Ser) | |
18 | g.31545980C>A | CA402145398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2594C>A (p.Thr865Lys) n.1346-74G>T c.2060C>A (p.Thr687Lys) | |
18 | g.31545980C= | CA2293865968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2594C= (p.Thr865=) n.1346-74G= c.2060C= (p.Thr687=) | |
18 | g.31545980C>G | CA402145401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2594C>G (p.Thr865Arg) n.1346-74G>C c.2060C>G (p.Thr687Arg) | |
18 | g.31545980C>T | CA402145404 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2594C>T (p.Thr865Ile) n.1346-74G>A c.2060C>T (p.Thr687Ile) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545981A>C | CA503766113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2595A>C (p.Thr865=) n.1346-75T>G c.2061A>C (p.Thr687=) | |
18 | g.31545981A>G | CA503766114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2595A>G (p.Thr865=) n.1346-75T>C c.2061A>G (p.Thr687=) | |
18 | g.31545981A>T | CA503766115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2595A>T (p.Thr865=) n.1346-75T>A c.2061A>T (p.Thr687=) | |
18 | g.31545981dup | CA915952289 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2595dup (p.Ala866SerfsTer7) n.1346-75dup c.2061dup (p.Ala688SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31545982G>A | CA402145422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.1346-76C>T c.2062G>A (p.Ala688Thr) | |
18 | g.31545982G>C | CA402145418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.1346-76C>G c.2062G>C (p.Ala688Pro) | |
18 | g.31545982G>T | CA402145420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.1346-76C>A c.2062G>T (p.Ala688Ser) | |
18 | g.31545983C>A | CA402145424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2597C>A (p.Ala866Asp) n.1346-77G>T c.2063C>A (p.Ala688Asp) | |
18 | g.31545983C= | CA2293865969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2597C= (p.Ala866=) n.1346-77G= c.2063C= (p.Ala688=) | |
18 | g.31545983C>G | CA402145428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.1346-77G>C c.2063C>G (p.Ala688Gly) | |
18 | g.31545983C>T | CA046579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2597C>T (p.Ala866Val) n.1346-77G>A c.2063C>T (p.Ala688Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31545984T>A | CA503766121 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2598T>A (p.Ala866=) n.1346-78A>T c.2064T>A (p.Ala688=) | |
18 | g.31545984T>C | CA503766122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2598T>C (p.Ala866=) n.1346-78A>G c.2064T>C (p.Ala688=) | |
18 | g.31545984T>G | CA503766124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2598T>G (p.Ala866=) n.1346-78A>C c.2064T>G (p.Ala688=) | |
18 | g.31545985T>A | CA402145432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2599T>A (p.Ser867Thr) n.1346-79A>T c.2065T>A (p.Ser689Thr) | |
18 | g.31545985T>C | CA402145435 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2599T>C (p.Ser867Pro) n.1346-79A>G c.2065T>C (p.Ser689Pro) | |
18 | g.31545985T>G | CA402145437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2599T>G (p.Ser867Ala) n.1346-79A>C c.2065T>G (p.Ser689Ala) | |
18 | g.31545986C>A | CA402145441 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2600C>A (p.Ser867Ter) n.1346-80G>T c.2066C>A (p.Ser689Ter) | |
18 | g.31545986C>G | CA402145444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2600C>G (p.Ser867Ter) n.1346-80G>C c.2066C>G (p.Ser689Ter) | |
18 | g.31545986C>T | CA402145454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2600C>T (p.Ser867Leu) n.1346-80G>A c.2066C>T (p.Ser689Leu) | |
18 | g.31545987A>C | CA503766129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2601A>C (p.Ser867=) n.1346-81T>G c.2067A>C (p.Ser689=) | |
18 | g.31545987A>G | CA503766130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2601A>G (p.Ser867=) n.1346-81T>C c.2067A>G (p.Ser689=) | |
18 | g.31545987A>T | CA503766131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2601A>T (p.Ser867=) n.1346-81T>A c.2067A>T (p.Ser689=) | |
18 | g.31545988C>A | CA402145455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2602C>A (p.His868Asn) n.1346-82G>T c.2068C>A (p.His690Asn) | |
18 | g.31545988C>G | CA402145456 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2602C>G (p.His868Asp) n.1346-82G>C c.2068C>G (p.His690Asp) | |
18 | g.31545988C>T | CA402145457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2602C>T (p.His868Tyr) n.1346-82G>A c.2068C>T (p.His690Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31545989A>C | CA402145459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2603A>C (p.His868Pro) n.1346-83T>G c.2069A>C (p.His690Pro) | |
18 | g.31545989A>G | CA402145460 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2603A>G (p.His868Arg) n.1346-83T>C c.2069A>G (p.His690Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31545989A>T | CA402145463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2603A>T (p.His868Leu) n.1346-83T>A c.2069A>T (p.His690Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31545990T>A | CA402145465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2604T>A (p.His868Gln) n.1346-84A>T c.2070T>A (p.His690Gln) | |
18 | g.31545990T>C | CA503766135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2604T>C (p.His868=) n.1346-84A>G c.2070T>C (p.His690=) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31545990T>G | CA402145467 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2604T>G (p.His868Gln) n.1346-84A>C c.2070T>G (p.His690Gln) | |
18 | g.31545991T>A | CA402145472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2605T>A (p.Ser869Thr) n.1346-85A>T c.2071T>A (p.Ser691Thr) | |
18 | g.31545991T>C | CA402145474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2605T>C (p.Ser869Pro) n.1346-85A>G c.2071T>C (p.Ser691Pro) | |
18 | g.31545991T>G | CA402145477 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2605T>G (p.Ser869Ala) n.1346-85A>C c.2071T>G (p.Ser691Ala) | |
18 | g.31545992C>A | CA402145482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2606C>A (p.Ser869Ter) n.1346-86G>T c.2072C>A (p.Ser691Ter) | |
18 | g.31545992C>G | CA402145484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2606C>G (p.Ser869Ter) n.1346-86G>C c.2072C>G (p.Ser691Ter) | |
18 | g.31545992C>T | CA402145485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2606C>T (p.Ser869Leu) n.1346-86G>A c.2072C>T (p.Ser691Leu) | |
18 | g.31545993A>C | CA503766139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2607A>C (p.Ser869=) n.1346-87T>G c.2073A>C (p.Ser691=) | |
18 | g.31545993A>G | CA503766141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2607A>G (p.Ser869=) n.1346-87T>C c.2073A>G (p.Ser691=) | |
18 | g.31545993A>T | CA503766140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2607A>T (p.Ser869=) n.1346-87T>A c.2073A>T (p.Ser691=) | |
18 | g.31545994C>A | CA402145489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2608C>A (p.Leu870Ile) n.1346-88G>T c.2074C>A (p.Leu692Ile) | |
18 | g.31545994C>G | CA402145492 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2608C>G (p.Leu870Val) n.1346-88G>C c.2074C>G (p.Leu692Val) | |
18 | g.31545994C>T | CA402145494 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2608C>T (p.Leu870Phe) n.1346-88G>A c.2074C>T (p.Leu692Phe) | |
18 | g.31545995T>A | CA402145498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2609T>A (p.Leu870His) n.1346-89A>T c.2075T>A (p.Leu692His) | |
18 | g.31545995T>C | CA402145501 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2609T>C (p.Leu870Pro) n.1346-89A>G c.2075T>C (p.Leu692Pro) | |
18 | g.31545995T>G | CA402145503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2609T>G (p.Leu870Arg) n.1346-89A>C c.2075T>G (p.Leu692Arg) | |
18 | g.31545996C>A | CA503766145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2610C>A (p.Leu870=) n.1346-90G>T c.2076C>A (p.Leu692=) | |
18 | g.31545996C>G | CA503766146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2610C>G (p.Leu870=) n.1346-90G>C c.2076C>G (p.Leu692=) | |
18 | g.31545996C>T | CA503766147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2610C>T (p.Leu870=) n.1346-90G>A c.2076C>T (p.Leu692=) | gnomAD v4 |
18 | g.31545997T>A | CA402145516 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2611T>A (p.Cys871Ser) n.1346-91A>T c.2077T>A (p.Cys693Ser) | |
18 | g.31545997T>C | CA402145522 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2611T>C (p.Cys871Arg) n.1346-91A>G c.2077T>C (p.Cys693Arg) | |
18 | g.31545997T>G | CA402145518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2611T>G (p.Cys871Gly) n.1346-91A>C c.2077T>G (p.Cys693Gly) | |
18 | g.31545998G>A | CA402145524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2612G>A (p.Cys871Tyr) n.1346-92C>T c.2078G>A (p.Cys693Tyr) | dbSNP |
18 | g.31545998G>C | CA402145531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2612G>C (p.Cys871Ser) n.1346-92C>G c.2078G>C (p.Cys693Ser) | |
18 | g.31545998G>T | CA402145528 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2612G>T (p.Cys871Phe) n.1346-92C>A c.2078G>T (p.Cys693Phe) | |
18 | g.31545999T>A | CA402145535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2613T>A (p.Cys871Ter) n.1346-93A>T c.2079T>A (p.Cys693Ter) | |
18 | g.31545999T>C | CA503766152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2613T>C (p.Cys871=) n.1346-93A>G c.2079T>C (p.Cys693=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31545999T>G | CA402145539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2613T>G (p.Cys871Trp) n.1346-93A>C c.2079T>G (p.Cys693Trp) | |
18 | g.31545999T= | CA2293865970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2613T= (p.Cys871=) n.1346-93A= c.2079T= (p.Cys693=) | |
18 | g.31546000G>A | CA402145541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G>A (p.Glu872Lys) n.1346-94C>T c.2080G>A (p.Glu694Lys) | |
18 | g.31546000G>C | CA046590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G>C (p.Glu872Gln) n.1346-94C>G c.2080G>C (p.Glu694Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546000G= | CA2293865971 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G= (p.Glu872=) n.1346-94C= c.2080G= (p.Glu694=) | |
18 | g.31546000G>T | CA402145547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2614G>T (p.Glu872Ter) n.1346-94C>A c.2080G>T (p.Glu694Ter) | |
18 | g.31546001A>C | CA402145555 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2615A>C (p.Glu872Ala) n.1346-95T>G c.2081A>C (p.Glu694Ala) | |
18 | g.31546001A>G | CA402145558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2615A>G (p.Glu872Gly) n.1346-95T>C c.2081A>G (p.Glu694Gly) | |
18 | g.31546001A>T | CA402145559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2615A>T (p.Glu872Val) n.1346-95T>A c.2081A>T (p.Glu694Val) | |
18 | g.31546002G>A | CA503766156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G>A (p.Glu872=) n.1346-96C>T c.2082G>A (p.Glu694=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546002G>C | CA402145564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G>C (p.Glu872Asp) n.1346-96C>G c.2082G>C (p.Glu694Asp) | |
18 | g.31546002G= | CA2293865972 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G= (p.Glu872=) n.1346-96C= c.2082G= (p.Glu694=) | |
18 | g.31546002G>T | CA046601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2616G>T (p.Glu872Asp) n.1346-96C>A c.2082G>T (p.Glu694Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546003C>A | CA8928360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C>A (p.Gln873Lys) n.1346-97G>T c.2083C>A (p.Gln695Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546003C= | CA2293865974 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C= (p.Gln873=) n.1346-97G= c.2083C= (p.Gln695=) | |
18 | g.31546003C>G | CA402145571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C>G (p.Gln873Glu) n.1346-97G>C c.2083C>G (p.Gln695Glu) | |
18 | g.31546003C>T | CA402145574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617C>T (p.Gln873Ter) n.1346-97G>A c.2083C>T (p.Gln695Ter) | ClinVar |
18 | g.31546003_31546004delinsCA | CA2293865973 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2617_2618delinsCA (p.Gln873=) n.1346-98_1346-97delinsTG c.2083_2084delinsCA (p.Gln695=) | |
18 | g.31546004A= | CA2293865975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A= (p.Gln873=) n.1346-98T= c.2084A= (p.Gln695=) | |
18 | g.31546004A>C | CA046633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A>C (p.Gln873Pro) n.1346-98T>G c.2084A>C (p.Gln695Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546004A>G | CA402145584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A>G (p.Gln873Arg) n.1346-98T>C c.2084A>G (p.Gln695Arg) | |
18 | g.31546004A>T | CA402145580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2618A>T (p.Gln873Leu) n.1346-98T>A c.2084A>T (p.Gln695Leu) | |
18 | g.31546006del | CA8928359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620del (p.Thr874LeufsTer29) n.1346-98del c.2086del (p.Thr696LeufsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546005A= | CA2293865976 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A= (p.Gln873=) n.1346-99T= c.2085A= (p.Gln695=) | |
18 | g.31546005A>C | CA402145588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>C (p.Gln873His) n.1346-99T>G c.2085A>C (p.Gln695His) | |
18 | g.31546005A>G | CA046652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>G (p.Gln873=) n.1346-99T>C c.2085A>G (p.Gln695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546005A>T | CA402145593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2619A>T (p.Gln873His) n.1346-99T>A c.2085A>T (p.Gln695His) | |
18 | g.31546006A= | CA2293865977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A= (p.Thr874=) n.1346-100T= c.2086A= (p.Thr696=) | |
18 | g.31546006A>C | CA402145597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>C (p.Thr874Pro) n.1346-100T>G c.2086A>C (p.Thr696Pro) | dbSNP |
18 | g.31546006A>G | CA402145610 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>G (p.Thr874Ala) n.1346-100T>C c.2086A>G (p.Thr696Ala) | |
18 | g.31546006A>T | CA402145615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620A>T (p.Thr874Ser) n.1346-100T>A c.2086A>T (p.Thr696Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546006_31546007del | CA2641407652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2620_2621del (p.Thr874TyrfsTer3) n.1346-101_1346-100del c.2086_2087del (p.Thr696TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
18 | g.31546007C>A | CA402145625 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>A (p.Thr874Asn) n.1346-101G>T c.2087C>A (p.Thr696Asn) | |
18 | g.31546007C>G | CA402145626 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>G (p.Thr874Ser) n.1346-101G>C c.2087C>G (p.Thr696Ser) | |
18 | g.31546007C>T | CA402145639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2621C>T (p.Thr874Ile) n.1346-101G>A c.2087C>T (p.Thr696Ile) | |
18 | g.31546008T>A | CA503766163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>A (p.Thr874=) n.1346-102A>T c.2088T>A (p.Thr696=) | |
18 | g.31546008T>C | CA503766164 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>C (p.Thr874=) n.1346-102A>G c.2088T>C (p.Thr696=) | |
18 | g.31546008T>G | CA503766165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2622T>G (p.Thr874=) n.1346-102A>C c.2088T>G (p.Thr696=) | |
18 | g.31546009A= | CA2293865978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A= (p.Met875=) n.1346-103T= c.2089A= (p.Met697=) | |
18 | g.31546009A>C | CA402145649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>C (p.Met875Leu) n.1346-103T>G c.2089A>C (p.Met697Leu) | |
18 | g.31546009A>G | CA046662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>G (p.Met875Val) n.1346-103T>C c.2089A>G (p.Met697Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546009A>T | CA402145643 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2623A>T (p.Met875Leu) n.1346-103T>A c.2089A>T (p.Met697Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546010T>A | CA402145653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>A (p.Met875Lys) n.1346-104A>T c.2090T>A (p.Met697Lys) | |
18 | g.31546010T>C | CA402145657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>C (p.Met875Thr) n.1346-104A>G c.2090T>C (p.Met697Thr) | |
18 | g.31546010T>G | CA402145660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2624T>G (p.Met875Arg) n.1346-104A>C c.2090T>G (p.Met697Arg) | |
18 | g.31546011G>A | CA402145665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>A (p.Met875Ile) n.1346-105C>T c.2091G>A (p.Met697Ile) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546011G>C | CA402145668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>C (p.Met875Ile) n.1346-105C>G c.2091G>C (p.Met697Ile) | |
18 | g.31546011G>T | CA402145671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2625G>T (p.Met875Ile) n.1346-105C>A c.2091G>T (p.Met697Ile) | |
18 | g.31546012G>A | CA402145675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>A (p.Val876Ile) n.1346-106C>T c.2092G>A (p.Val698Ile) | |
18 | g.31546012G>C | CA402145678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>C (p.Val876Leu) n.1346-106C>G c.2092G>C (p.Val698Leu) | |
18 | g.31546012G>T | CA402145681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2626G>T (p.Val876Phe) n.1346-106C>A c.2092G>T (p.Val698Phe) | |
18 | g.31546013T>A | CA402145683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2627T>A (p.Val876Asp) n.1346-107A>T c.2093T>A (p.Val698Asp) | |
18 | g.31546013T>C | CA402145686 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2627T>C (p.Val876Ala) n.1346-107A>G c.2093T>C (p.Val698Ala) | COSMIC |
18 | g.31546013T>G | CA402145690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2627T>G (p.Val876Gly) n.1346-107A>C c.2093T>G (p.Val698Gly) | |
18 | g.31546014T>A | CA503766173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T>A (p.Val876=) n.1346-108A>T c.2094T>A (p.Val698=) | |
18 | g.31546014T>C | CA16608731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T>C (p.Val876=) n.1346-108A>G c.2094T>C (p.Val698=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546014T>G | CA503766174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T>G (p.Val876=) n.1346-108A>C c.2094T>G (p.Val698=) | |
18 | g.31546014T= | CA2293865979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2628T= (p.Val876=) n.1346-108A= c.2094T= (p.Val698=) | |
18 | g.31546015A>C | CA402145702 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2629A>C (p.Asn877His) n.1346-109T>G c.2095A>C (p.Asn699His) | |
18 | g.31546015A>G | CA402145698 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2629A>G (p.Asn877Asp) n.1346-109T>C c.2095A>G (p.Asn699Asp) | |
18 | g.31546015A>T | CA402145701 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2629A>T (p.Asn877Tyr) n.1346-109T>A c.2095A>T (p.Asn699Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546016A>C | CA402145707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2630A>C (p.Asn877Thr) n.1346-110T>G c.2096A>C (p.Asn699Thr) | |
18 | g.31546016A>G | CA402145709 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2630A>G (p.Asn877Ser) n.1346-110T>C c.2096A>G (p.Asn699Ser) | |
18 | g.31546016A>T | CA402145713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2630A>T (p.Asn877Ile) n.1346-110T>A c.2096A>T (p.Asn699Ile) | |
18 | g.31546017T>A | CA402145717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2631T>A (p.Asn877Lys) n.1346-111A>T c.2097T>A (p.Asn699Lys) | |
18 | g.31546017T>C | CA503766179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2631T>C (p.Asn877=) n.1346-111A>G c.2097T>C (p.Asn699=) | |
18 | g.31546017T>G | CA402145720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2631T>G (p.Asn877Lys) n.1346-111A>C c.2097T>G (p.Asn699Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546018T>A | CA402145730 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.1346-112A>T c.2098T>A (p.Ser700Thr) | |
18 | g.31546018T>C | CA297702125 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.1346-112A>G c.2098T>C (p.Ser700Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546018T>G | CA402145736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.1346-112A>C c.2098T>G (p.Ser700Ala) | |
18 | g.31546018T= | CA2293865980 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2632T= (p.Ser878=) n.1346-112A= c.2098T= (p.Ser700=) | |
18 | g.31546019C>A | CA402145740 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2633C>A (p.Ser878Ter) n.1346-113G>T c.2099C>A (p.Ser700Ter) | |
18 | g.31546019C>G | CA402145744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2633C>G (p.Ser878Ter) n.1346-113G>C c.2099C>G (p.Ser700Ter) | |
18 | g.31546019C>T | CA402145747 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2633C>T (p.Ser878Leu) n.1346-113G>A c.2099C>T (p.Ser700Leu) | COSMIC |
18 | g.31546020A>C | CA503766184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2634A>C (p.Ser878=) n.1346-114T>G c.2100A>C (p.Ser700=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546020A>G | CA503766181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2634A>G (p.Ser878=) n.1346-114T>C c.2100A>G (p.Ser700=) | |
18 | g.31546020A>T | CA503766182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2634A>T (p.Ser878=) n.1346-114T>A c.2100A>T (p.Ser700=) | |
18 | g.31546021G>A | CA402145750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2635G>A (p.Glu879Lys) n.1346-115C>T c.2101G>A (p.Glu701Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546021G>C | CA402145757 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2635G>C (p.Glu879Gln) n.1346-115C>G c.2101G>C (p.Glu701Gln) | |
18 | g.31546021G>T | CA402145754 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2635G>T (p.Glu879Ter) n.1346-115C>A c.2101G>T (p.Glu701Ter) | |
18 | g.31546022A= | CA2293865981 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A= (p.Glu879=) n.1346-116T= c.2102A= (p.Glu701=) | |
18 | g.31546022A>C | CA402145760 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A>C (p.Glu879Ala) n.1346-116T>G c.2102A>C (p.Glu701Ala) | |
18 | g.31546022A>G | CA402145774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A>G (p.Glu879Gly) n.1346-116T>C c.2102A>G (p.Glu701Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546022A>T | CA402145771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2636A>T (p.Glu879Val) n.1346-116T>A c.2102A>T (p.Glu701Val) | |
18 | g.31546023G>A | CA503766188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G>A (p.Glu879=) n.1346-117C>T c.2103G>A (p.Glu701=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546023G>C | CA402145778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G>C (p.Glu879Asp) n.1346-117C>G c.2103G>C (p.Glu701Asp) | |
18 | g.31546023G= | CA2293865982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G= (p.Glu879=) n.1346-117C= c.2103G= (p.Glu701=) | |
18 | g.31546023G>T | CA402145781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2637G>T (p.Glu879Asp) n.1346-117C>A c.2103G>T (p.Glu701Asp) | |
18 | g.31546024A= | CA2293865983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A= (p.Asn880=) n.1346-118T= c.2104A= (p.Asn702=) | |
18 | g.31546024A>C | CA046678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A>C (p.Asn880His) n.1346-118T>G c.2104A>C (p.Asn702His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546024A>G | CA402145792 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A>G (p.Asn880Asp) n.1346-118T>C c.2104A>G (p.Asn702Asp) | |
18 | g.31546024A>T | CA402145788 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638A>T (p.Asn880Tyr) n.1346-118T>A c.2104A>T (p.Asn702Tyr) | |
18 | g.31546024_31546025delinsC | CA2695227364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2638_2639delinsC (p.Asn880LeufsTer23) n.1346-119_1346-118delinsG c.2104_2105delinsC (p.Asn702LeufsTer23) | |
18 | g.31546025_31546027del | CA2697555373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639_2641del (p.Asn880del) n.1346-120_1346-118del c.2105_2107del (p.Asn702del) | ClinVar |
18 | g.31546025A>C | CA402145797 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639A>C (p.Asn880Thr) n.1346-119T>G c.2105A>C (p.Asn702Thr) | |
18 | g.31546025A>G | CA402145800 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639A>G (p.Asn880Ser) n.1346-119T>C c.2105A>G (p.Asn702Ser) | |
18 | g.31546025A>T | CA402145801 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2639A>T (p.Asn880Ile) n.1346-119T>A c.2105A>T (p.Asn702Ile) | |
18 | g.31546026T>A | CA402145804 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T>A (p.Asn880Lys) n.1346-120A>T c.2106T>A (p.Asn702Lys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546026T>C | CA503766190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T>C (p.Asn880=) n.1346-120A>G c.2106T>C (p.Asn702=) | |
18 | g.31546026T>G | CA402145805 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T>G (p.Asn880Lys) n.1346-120A>C c.2106T>G (p.Asn702Lys) | |
18 | g.31546026T= | CA2293865984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2640T= (p.Asn880=) n.1346-120A= c.2106T= (p.Asn702=) | |
18 | g.31546027A>C | CA402145806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2641A>C (p.Thr881Pro) n.1346-121T>G c.2107A>C (p.Thr703Pro) | |
18 | g.31546027A>G | CA402145807 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2641A>G (p.Thr881Ala) n.1346-121T>C c.2107A>G (p.Thr703Ala) | dbSNP |
18 | g.31546027A>T | CA402145810 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2641A>T (p.Thr881Ser) n.1346-121T>A c.2107A>T (p.Thr703Ser) | |
18 | g.31546028C>A | CA402145812 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C>A (p.Thr881Asn) n.1346-122G>T c.2108C>A (p.Thr703Asn) | |
18 | g.31546028C= | CA2293865985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C= (p.Thr881=) n.1346-122G= c.2108C= (p.Thr703=) | |
18 | g.31546028C>G | CA402145813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C>G (p.Thr881Ser) n.1346-122G>C c.2108C>G (p.Thr703Ser) | dbSNP |
18 | g.31546028C>T | CA046691 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642C>T (p.Thr881Ile) n.1346-122G>A c.2108C>T (p.Thr703Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546028_31546030del | CA2641407654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2642_2644del (p.Thr881_Tyr882delinsAsn) n.1346-124_1346-122del c.2108_2110del (p.Thr703_Tyr704delinsAsn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546029C>A | CA503766192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C>A (p.Thr881=) n.1346-123G>T c.2109C>A (p.Thr703=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546029C= | CA2293865986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C= (p.Thr881=) n.1346-123G= c.2109C= (p.Thr703=) | |
18 | g.31546029C>G | CA503766193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C>G (p.Thr881=) n.1346-123G>C c.2109C>G (p.Thr703=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546029C>T | CA021838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2643C>T (p.Thr881=) n.1346-123G>A c.2109C>T (p.Thr703=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546030T>A | CA402145824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2644T>A (p.Tyr882Asn) n.1346-124A>T c.2110T>A (p.Tyr704Asn) | |
18 | g.31546030T>C | CA402145833 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2644T>C (p.Tyr882His) n.1346-124A>G c.2110T>C (p.Tyr704His) | |
18 | g.31546030T>G | CA402145828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2644T>G (p.Tyr882Asp) n.1346-124A>C c.2110T>G (p.Tyr704Asp) | |
18 | g.31546031A= | CA2293865987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A= (p.Tyr882=) n.1346-125T= c.2111A= (p.Tyr704=) | |
18 | g.31546031A>C | CA402145837 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A>C (p.Tyr882Ser) n.1346-125T>G c.2111A>C (p.Tyr704Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546031A>G | CA402145852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A>G (p.Tyr882Cys) n.1346-125T>C c.2111A>G (p.Tyr704Cys) | |
18 | g.31546031A>T | CA402145854 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645A>T (p.Tyr882Phe) n.1346-125T>A c.2111A>T (p.Tyr704Phe) | |
18 | g.31546031_31546034delinsACTC | CA2293865988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2645_2648delinsACTC (p.Tyr882=) n.1346-128_1346-125delinsGAGT c.2111_2114delinsACTC (p.Tyr704=) | |
18 | g.31546032C>A | CA402145871 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2646C>A (p.Tyr882Ter) n.1346-126G>T c.2112C>A (p.Tyr704Ter) | |
18 | g.31546032C>G | CA402145883 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2646C>G (p.Tyr882Ter) n.1346-126G>C c.2112C>G (p.Tyr704Ter) | |
18 | g.31546032C>T | CA503766197 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2646C>T (p.Tyr882=) n.1346-126G>A c.2112C>T (p.Tyr704=) | |
18 | g.31546035_31546037del | CA021856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649_2651del (p.Ser884del) n.1346-128_1346-126del c.2115_2117del (p.Ser706del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546033T>A | CA402145892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.1346-127A>T c.2113T>A (p.Ser705Thr) | |
18 | g.31546033T>C | CA021844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.1346-127A>G c.2113T>C (p.Ser705Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546033T>G | CA402145896 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.1346-127A>C c.2113T>G (p.Ser705Ala) | |
18 | g.31546033T= | CA2293865989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647T= (p.Ser883=) n.1346-127A= c.2113T= (p.Ser705=) | |
18 | g.31546033_31546036del | CA2641407655 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2647_2650del (p.Ser883LeufsTer19) n.1346-130_1346-127del c.2113_2116del (p.Ser705LeufsTer19) | gnomAD v4 |
18 | g.31546034C>A | CA402145899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C>A (p.Ser883Tyr) n.1346-128G>T c.2114C>A (p.Ser705Tyr) | |
18 | g.31546034C= | CA2293865990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C= (p.Ser883=) n.1346-128G= c.2114C= (p.Ser705=) | |
18 | g.31546034C>G | CA046729 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C>G (p.Ser883Cys) n.1346-128G>C c.2114C>G (p.Ser705Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546034C>T | CA021850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2648C>T (p.Ser883Phe) n.1346-128G>A c.2114C>T (p.Ser705Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546035C>A | CA503766202 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649C>A (p.Ser883=) n.1346-129G>T c.2115C>A (p.Ser705=) | |
18 | g.31546035C>G | CA503766203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649C>G (p.Ser883=) n.1346-129G>C c.2115C>G (p.Ser705=) | |
18 | g.31546035C>T | CA503766201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2649C>T (p.Ser883=) n.1346-129G>A c.2115C>T (p.Ser705=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546036T>A | CA402145904 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.1346-130A>T c.2116T>A (p.Ser706Thr) | |
18 | g.31546036T>C | CA402145906 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.1346-130A>G c.2116T>C (p.Ser706Pro) | |
18 | g.31546036T>G | CA402145907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.1346-130A>C c.2116T>G (p.Ser706Ala) | |
18 | g.31546037C>A | CA402145910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.1346-131G>T c.2117C>A (p.Ser706Tyr) | |
18 | g.31546037C>G | CA402145912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.1346-131G>C c.2117C>G (p.Ser706Cys) | |
18 | g.31546037C>T | CA402145913 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.1346-131G>A c.2117C>T (p.Ser706Phe) | |
18 | g.31546038T>A | CA503766205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2652T>A (p.Ser884=) n.1346-132A>T c.2118T>A (p.Ser706=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546038T>C | CA503766206 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2652T>C (p.Ser884=) n.1346-132A>G c.2118T>C (p.Ser706=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546038T>G | CA503766207 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2652T>G (p.Ser884=) n.1346-132A>C c.2118T>G (p.Ser706=) | |
18 | g.31546039G>A | CA402145915 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2653G>A (p.Gly885Ser) n.1346-133C>T c.2119G>A (p.Gly707Ser) | |
18 | g.31546039G>C | CA402145920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2653G>C (p.Gly885Arg) n.1346-133C>G c.2119G>C (p.Gly707Arg) | |
18 | g.31546039G>T | CA402145917 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2653G>T (p.Gly885Cys) n.1346-133C>A c.2119G>T (p.Gly707Cys) | |
18 | g.31546040G>A | CA402145922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G>A (p.Gly885Asp) n.1346-134C>T c.2120G>A (p.Gly707Asp) | ClinVar |
18 | g.31546040G>C | CA402145924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G>C (p.Gly885Ala) n.1346-134C>G c.2120G>C (p.Gly707Ala) | |
18 | g.31546040G= | CA2293865991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G= (p.Gly885=) n.1346-134C= c.2120G= (p.Gly707=) | |
18 | g.31546040G>T | CA297702148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2654G>T (p.Gly885Val) n.1346-134C>A c.2120G>T (p.Gly707Val) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546041C>A | CA503766208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C>A (p.Gly885=) n.1346-135G>T c.2121C>A (p.Gly707=) | |
18 | g.31546041C= | CA2293865992 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C= (p.Gly885=) n.1346-135G= c.2121C= (p.Gly707=) | |
18 | g.31546041C>G | CA503766209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C>G (p.Gly885=) n.1346-135G>C c.2121C>G (p.Gly707=) | |
18 | g.31546041C>T | CA046751 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2655C>T (p.Gly885=) n.1346-135G>A c.2121C>T (p.Gly707=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546042A>C | CA402145929 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2656A>C (p.Ser886Arg) n.1346-136T>G c.2122A>C (p.Ser708Arg) | |
18 | g.31546042A>G | CA402145932 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2656A>G (p.Ser886Gly) n.1346-136T>C c.2122A>G (p.Ser708Gly) | |
18 | g.31546042A>T | CA402145931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2656A>T (p.Ser886Cys) n.1346-136T>A c.2122A>T (p.Ser708Cys) | |
18 | g.31546043G>A | CA402145935 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G>A (p.Ser886Asn) n.1346-137C>T c.2123G>A (p.Ser708Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546043G>C | CA402145937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G>C (p.Ser886Thr) n.1346-137C>G c.2123G>C (p.Ser708Thr) | |
18 | g.31546043G= | CA2293865993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G= (p.Ser886=) n.1346-137C= c.2123G= (p.Ser708=) | |
18 | g.31546043G>T | CA402145938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2657G>T (p.Ser886Ile) n.1346-137C>A c.2123G>T (p.Ser708Ile) | |
18 | g.31546044T>A | CA402145939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T>A (p.Ser886Arg) n.1346-138A>T c.2124T>A (p.Ser708Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546044T>C | CA503766212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T>C (p.Ser886=) n.1346-138A>G c.2124T>C (p.Ser708=) | |
18 | g.31546044T>G | CA402145941 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T>G (p.Ser886Arg) n.1346-138A>C c.2124T>G (p.Ser708Arg) | |
18 | g.31546044T= | CA2293865994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2658T= (p.Ser886=) n.1346-138A= c.2124T= (p.Ser708=) | |
18 | g.31546045A= | CA2293865995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A= (p.Ser887=) n.1346-139T= c.2125A= (p.Ser709=) | |
18 | g.31546045A>C | CA402145942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A>C (p.Ser887Arg) n.1346-139T>G c.2125A>C (p.Ser709Arg) | |
18 | g.31546045A>G | CA402145943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A>G (p.Ser887Gly) n.1346-139T>C c.2125A>G (p.Ser709Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546045A>T | CA402145944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2659A>T (p.Ser887Cys) n.1346-139T>A c.2125A>T (p.Ser709Cys) | |
18 | g.31546046G>A | CA402145945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2660G>A (p.Ser887Asn) n.1346-140C>T c.2126G>A (p.Ser709Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546046G>C | CA402145946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2660G>C (p.Ser887Thr) n.1346-140C>G c.2126G>C (p.Ser709Thr) | |
18 | g.31546046G>T | CA402145947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2660G>T (p.Ser887Ile) n.1346-140C>A c.2126G>T (p.Ser709Ile) |