Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31545866_31546098delCA2499225127DSG2,DSG2-AS1c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5)
n.1346-190_1388del
c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
18g.31545941A>CCA402145061DSG2,DSG2-AS1c.2555A>C (p.Glu852Ala)
n.1346-35T>G
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
18g.31545941A>GCA402145065DSG2,DSG2-AS1c.2555A>G (p.Glu852Gly)
n.1346-35T>C
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
18g.31545941A>TCA402145069DSG2,DSG2-AS1c.2555A>T (p.Glu852Val)
n.1346-35T>A
c.2021A>T (p.Glu674Val)
18g.31545942G>ACA503766046DSG2,DSG2-AS1c.2556G>A (p.Glu852=)
n.1346-36C>T
c.2022G>A (p.Glu674=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545942G>CCA402145071DSG2,DSG2-AS1c.2556G>C (p.Glu852Asp)
n.1346-36C>G
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
18g.31545942G=CA2293865948DSG2,DSG2-AS1c.2556G= (p.Glu852=)
n.1346-36C=
c.2022G= (p.Glu674=)
18g.31545942G>TCA402145075DSG2,DSG2-AS1c.2556G>T (p.Glu852Asp)
n.1346-36C>A
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
18g.31545943C>ACA402145084DSG2,DSG2-AS1c.2557C>A (p.Gln853Lys)
n.1346-37G>T
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
18g.31545943C>GCA402145079DSG2,DSG2-AS1c.2557C>G (p.Gln853Glu)
n.1346-37G>C
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
18g.31545943C>TCA402145081DSG2,DSG2-AS1c.2557C>T (p.Gln853Ter)
n.1346-37G>A
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
18g.31545944A=CA2293865949DSG2,DSG2-AS1c.2558A= (p.Gln853=)
n.1346-38T=
c.2024A= (p.Gln675=)
18g.31545944A>CCA402145092DSG2,DSG2-AS1c.2558A>C (p.Gln853Pro)
n.1346-38T>G
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
18g.31545944A>GCA402145096DSG2,DSG2-AS1c.2558A>G (p.Gln853Arg)
n.1346-38T>C
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545944A>TCA402145093DSG2,DSG2-AS1c.2558A>T (p.Gln853Leu)
n.1346-38T>A
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
 gnomAD v4
18g.31545945G>ACA503766050DSG2,DSG2-AS1c.2559G>A (p.Gln853=)
n.1346-39C>T
c.2025G>A (p.Gln675=)
18g.31545945G>CCA402145108DSG2,DSG2-AS1c.2559G>C (p.Gln853His)
n.1346-39C>G
c.2025G>C (p.Gln675His)
18g.31545945G>TCA402145111DSG2,DSG2-AS1c.2559G>T (p.Gln853His)
n.1346-39C>A
c.2025G>T (p.Gln675His)
18g.31545946A>CCA503766053DSG2,DSG2-AS1c.2560A>C (p.Arg854=)
n.1346-40T>G
c.2026A>C (p.Arg676=)
18g.31545946A>GCA402145124DSG2,DSG2-AS1c.2560A>G (p.Arg854Gly)
n.1346-40T>C
c.2026A>G (p.Arg676Gly)
18g.31545946A>TCA402145127DSG2,DSG2-AS1c.2560A>T (p.Arg854Ter)
n.1346-40T>A
c.2026A>T (p.Arg676Ter)
18g.31545947G>ACA046439DSG2,DSG2-AS1c.2561G>A (p.Arg854Lys)
n.1346-41C>T
c.2027G>A (p.Arg676Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31545947G>CCA402145131DSG2,DSG2-AS1c.2561G>C (p.Arg854Thr)
n.1346-41C>G
c.2027G>C (p.Arg676Thr)
18g.31545947G=CA2293865950DSG2,DSG2-AS1c.2561G= (p.Arg854=)
n.1346-41C=
c.2027G= (p.Arg676=)
18g.31545947G>TCA402145135DSG2,DSG2-AS1c.2561G>T (p.Arg854Ile)
n.1346-41C>A
c.2027G>T (p.Arg676Ile)
18g.31545948A=CA2293865951DSG2,DSG2-AS1c.2562A= (p.Arg854=)
n.1346-42T=
c.2028A= (p.Arg676=)
18g.31545948A>CCA402145138DSG2,DSG2-AS1c.2562A>C (p.Arg854Ser)
n.1346-42T>G
c.2028A>C (p.Arg676Ser)
18g.31545948A>GCA503766055DSG2,DSG2-AS1c.2562A>G (p.Arg854=)
n.1346-42T>C
c.2028A>G (p.Arg676=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545948A>TCA402145141DSG2,DSG2-AS1c.2562A>T (p.Arg854Ser)
n.1346-42T>A
c.2028A>T (p.Arg676Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31545949C>ACA046452DSG2,DSG2-AS1c.2563C>A (p.Gln855Lys)
n.1346-43G>T
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545949C=CA2293865952DSG2,DSG2-AS1c.2563C= (p.Gln855=)
n.1346-43G=
c.2029C= (p.Gln677=)
18g.31545949C>GCA402145146DSG2,DSG2-AS1c.2563C>G (p.Gln855Glu)
n.1346-43G>C
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
 gnomAD v4
18g.31545949C>TCA402145148DSG2,DSG2-AS1c.2563C>T (p.Gln855Ter)
n.1346-43G>A
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
 dbSNP
18g.31545950A>CCA402145151DSG2,DSG2-AS1c.2564A>C (p.Gln855Pro)
n.1346-44T>G
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
18g.31545950A>GCA402145149DSG2,DSG2-AS1c.2564A>G (p.Gln855Arg)
n.1346-44T>C
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
18g.31545950A>TCA402145150DSG2,DSG2-AS1c.2564A>T (p.Gln855Leu)
n.1346-44T>A
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
18g.31545954dupCA2812004098DSG2,DSG2-AS1c.2568dup (p.Pro857ThrfsTer16)
n.1346-44dup
c.2034dup (p.Pro679ThrfsTer16)
18g.31545951A=CA2293865953DSG2,DSG2-AS1c.2565A= (p.Gln855=)
n.1346-45T=
c.2031A= (p.Gln677=)
18g.31545951A>CCA402145153DSG2,DSG2-AS1c.2565A>C (p.Gln855His)
n.1346-45T>G
c.2031A>C (p.Gln677His)
18g.31545951A>GCA503766059DSG2,DSG2-AS1c.2565A>G (p.Gln855=)
n.1346-45T>C
c.2031A>G (p.Gln677=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545951A>TCA402145156DSG2,DSG2-AS1c.2565A>T (p.Gln855His)
n.1346-45T>A
c.2031A>T (p.Gln677His)
18g.31545952A>CCA402145158DSG2,DSG2-AS1c.2566A>C (p.Lys856Gln)
n.1346-46T>G
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545952A>GCA402145162DSG2,DSG2-AS1c.2566A>G (p.Lys856Glu)
n.1346-46T>C
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
18g.31545952A>TCA402145164DSG2,DSG2-AS1c.2566A>T (p.Lys856Ter)
n.1346-46T>A
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
18g.31545953A>CCA402145166DSG2,DSG2-AS1c.2567A>C (p.Lys856Thr)
n.1346-47T>G
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
18g.31545953A>GCA402145170DSG2,DSG2-AS1c.2567A>G (p.Lys856Arg)
n.1346-47T>C
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
18g.31545953A>TCA402145173DSG2,DSG2-AS1c.2567A>T (p.Lys856Ile)
n.1346-47T>A
c.2033A>T (p.Lys678Ile)
18g.31545953_31545954insCCA297702023DSG2,DSG2-AS1c.2567_2568insC (p.Lys856AsnfsTer17)
n.1346-48_1346-47insG
c.2033_2034insC (p.Lys678AsnfsTer17)
18g.31545954A=CA2293865954DSG2,DSG2-AS1c.2568A= (p.Lys856=)
n.1346-48T=
c.2034A= (p.Lys678=)
18g.31545954A>CCA021817DSG2,DSG2-AS1c.2568A>C (p.Lys856Asn)
n.1346-48T>G
c.2034A>C (p.Lys678Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31545954A>GCA503766064DSG2,DSG2-AS1c.2568A>G (p.Lys856=)
n.1346-48T>C
c.2034A>G (p.Lys678=)
18g.31545954A>TCA402145177DSG2,DSG2-AS1c.2568A>T (p.Lys856Asn)
n.1346-48T>A
c.2034A>T (p.Lys678Asn)
18g.31545954_31545955insACCA913188905DSG2,DSG2-AS1c.2568_2569insAC (p.Pro857ThrfsTer8)
n.1346-49_1346-48insGT
c.2034_2035insAC (p.Pro679ThrfsTer8)
18g.31545955C>ACA402145184DSG2,DSG2-AS1c.2569C>A (p.Pro857Thr)
n.1346-49G>T
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
18g.31545955C=CA2293865955DSG2,DSG2-AS1c.2569C= (p.Pro857=)
n.1346-49G=
c.2035C= (p.Pro679=)
18g.31545955C>GCA402145181DSG2,DSG2-AS1c.2569C>G (p.Pro857Ala)
n.1346-49G>C
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
18g.31545955C>TCA046489DSG2,DSG2-AS1c.2569C>T (p.Pro857Ser)
n.1346-49G>A
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545956dupCA778424270DSG2,DSG2-AS1c.2570dup (p.Ala858CysfsTer15)
n.1346-49dup
c.2036dup (p.Ala680CysfsTer15)
 dbSNP
18g.31545956C>ACA402145192DSG2,DSG2-AS1c.2570C>A (p.Pro857His)
n.1346-50G>T
c.2036C>A (p.Pro679His)
18g.31545956C>GCA402145188DSG2,DSG2-AS1c.2570C>G (p.Pro857Arg)
n.1346-50G>C
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
18g.31545956C>TCA402145189DSG2,DSG2-AS1c.2570C>T (p.Pro857Leu)
n.1346-50G>A
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31545957T>ACA503766067DSG2,DSG2-AS1c.2571T>A (p.Pro857=)
n.1346-51A>T
c.2037T>A (p.Pro679=)
18g.31545957T>CCA503766069DSG2,DSG2-AS1c.2571T>C (p.Pro857=)
n.1346-51A>G
c.2037T>C (p.Pro679=)
18g.31545957T>GCA503766072DSG2,DSG2-AS1c.2571T>G (p.Pro857=)
n.1346-51A>C
c.2037T>G (p.Pro679=)
18g.31545958G>ACA402145194DSG2,DSG2-AS1c.2572G>A (p.Ala858Thr)
n.1346-52C>T
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
 COSMIC
18g.31545958G>CCA046500DSG2,DSG2-AS1c.2572G>C (p.Ala858Pro)
n.1346-52C>G
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545958G=CA2293865956DSG2,DSG2-AS1c.2572G= (p.Ala858=)
n.1346-52C=
c.2038G= (p.Ala680=)
18g.31545958G>TCA297702052DSG2,DSG2-AS1c.2572G>T (p.Ala858Ser)
n.1346-52C>A
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31545959C>ACA402145213DSG2,DSG2-AS1c.2573C>A (p.Ala858Asp)
n.1346-53G>T
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
18g.31545959C>GCA402145203DSG2,DSG2-AS1c.2573C>G (p.Ala858Gly)
n.1346-53G>C
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
18g.31545959C>TCA402145200DSG2,DSG2-AS1c.2573C>T (p.Ala858Val)
n.1346-53G>A
c.2039C>T (p.Ala680Val)
18g.31545960C>ACA503766074DSG2,DSG2-AS1c.2574C>A (p.Ala858=)
n.1346-54G>T
c.2040C>A (p.Ala680=)
18g.31545960C>GCA503766075DSG2,DSG2-AS1c.2574C>G (p.Ala858=)
n.1346-54G>C
c.2040C>G (p.Ala680=)
18g.31545960C>TCA503766076DSG2,DSG2-AS1c.2574C>T (p.Ala858=)
n.1346-54G>A
c.2040C>T (p.Ala680=)
18g.31545961A=CA2293865957DSG2,DSG2-AS1c.2575A= (p.Thr859=)
n.1346-55T=
c.2041A= (p.Thr681=)
18g.31545961A>CCA402145218DSG2,DSG2-AS1c.2575A>C (p.Thr859Pro)
n.1346-55T>G
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
18g.31545961A>GCA10587912DSG2,DSG2-AS1c.2575A>G (p.Thr859Ala)
n.1346-55T>C
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545961A>TCA402145225DSG2,DSG2-AS1c.2575A>T (p.Thr859Ser)
n.1346-55T>A
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
18g.31545962C>ACA402145229DSG2,DSG2-AS1c.2576C>A (p.Thr859Lys)
n.1346-56G>T
c.2042C>A (p.Thr681Lys)
18g.31545962C=CA2293865958DSG2,DSG2-AS1c.2576C= (p.Thr859=)
n.1346-56G=
c.2042C= (p.Thr681=)
18g.31545962C>GCA402145232DSG2,DSG2-AS1c.2576C>G (p.Thr859Arg)
n.1346-56G>C
c.2042C>G (p.Thr681Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545962C>TCA402145236DSG2,DSG2-AS1c.2576C>T (p.Thr859Ile)
n.1346-56G>A
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31545963A>CCA503766083DSG2,DSG2-AS1c.2577A>C (p.Thr859=)
n.1346-57T>G
c.2043A>C (p.Thr681=)
18g.31545963A>GCA503766085DSG2,DSG2-AS1c.2577A>G (p.Thr859=)
n.1346-57T>C
c.2043A>G (p.Thr681=)
18g.31545963A>TCA503766084DSG2,DSG2-AS1c.2577A>T (p.Thr859=)
n.1346-57T>A
c.2043A>T (p.Thr681=)
18g.31545964G>ACA402145242DSG2,DSG2-AS1c.2578G>A (p.Glu860Lys)
n.1346-58C>T
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
18g.31545964G>CCA402145246DSG2,DSG2-AS1c.2578G>C (p.Glu860Gln)
n.1346-58C>G
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
18g.31545964G>TCA402145244DSG2,DSG2-AS1c.2578G>T (p.Glu860Ter)
n.1346-58C>A
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
18g.31545965A=CA2293865959DSG2,DSG2-AS1c.2579A= (p.Glu860=)
n.1346-59T=
c.2045A= (p.Glu682=)
18g.31545965A>CCA402145248DSG2,DSG2-AS1c.2579A>C (p.Glu860Ala)
n.1346-59T>G
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
18g.31545965A>GCA402145251DSG2,DSG2-AS1c.2579A>G (p.Glu860Gly)
n.1346-59T>C
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
18g.31545965A>TCA046511DSG2,DSG2-AS1c.2579A>T (p.Glu860Val)
n.1346-59T>A
c.2045A>T (p.Glu682Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545966A>CCA402145257DSG2,DSG2-AS1c.2580A>C (p.Glu860Asp)
n.1346-60T>G
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
18g.31545966A>GCA503766090DSG2,DSG2-AS1c.2580A>G (p.Glu860=)
n.1346-60T>C
c.2046A>G (p.Glu682=)
18g.31545966A>TCA402145258DSG2,DSG2-AS1c.2580A>T (p.Glu860Asp)
n.1346-60T>A
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
18g.31545967A=CA2293865960DSG2,DSG2-AS1c.2581A= (p.Thr861=)
n.1346-61T=
c.2047A= (p.Thr683=)
18g.31545967A>CCA402145259DSG2,DSG2-AS1c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.1346-61T>G
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
18g.31545967A>GCA402145261DSG2,DSG2-AS1c.2581A>G (p.Thr861Ala)
n.1346-61T>C
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545967A>TCA402145263DSG2,DSG2-AS1c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.1346-61T>A
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
18g.31545968C>ACA402145267DSG2,DSG2-AS1c.2582C>A (p.Thr861Lys)
n.1346-62G>T
c.2048C>A (p.Thr683Lys)
18g.31545968C>GCA402145269DSG2,DSG2-AS1c.2582C>G (p.Thr861Arg)
n.1346-62G>C
c.2048C>G (p.Thr683Arg)
18g.31545968C>TCA402145273DSG2,DSG2-AS1c.2582C>T (p.Thr861Ile)
n.1346-62G>A
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
18g.31545969A=CA2293865961DSG2,DSG2-AS1c.2583A= (p.Thr861=)
n.1346-63T=
c.2049A= (p.Thr683=)
18g.31545969A>CCA503766092DSG2,DSG2-AS1c.2583A>C (p.Thr861=)
n.1346-63T>G
c.2049A>C (p.Thr683=)
18g.31545969A>GCA046525DSG2,DSG2-AS1c.2583A>G (p.Thr861=)
n.1346-63T>C
c.2049A>G (p.Thr683=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545969A>TCA503766094DSG2,DSG2-AS1c.2583A>T (p.Thr861=)
n.1346-63T>A
c.2049A>T (p.Thr683=)
18g.31545970A>CCA402145281DSG2,DSG2-AS1c.2584A>C (p.Ser862Arg)
n.1346-64T>G
c.2050A>C (p.Ser684Arg)
18g.31545970A>GCA402145290DSG2,DSG2-AS1c.2584A>G (p.Ser862Gly)
n.1346-64T>C
c.2050A>G (p.Ser684Gly)
18g.31545970A>TCA402145278DSG2,DSG2-AS1c.2584A>T (p.Ser862Cys)
n.1346-64T>A
c.2050A>T (p.Ser684Cys)
18g.31545971G>ACA402145294DSG2,DSG2-AS1c.2585G>A (p.Ser862Asn)
n.1346-65C>T
c.2051G>A (p.Ser684Asn)
18g.31545971G>CCA402145296DSG2,DSG2-AS1c.2585G>C (p.Ser862Thr)
n.1346-65C>G
c.2051G>C (p.Ser684Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545971G=CA2293865962DSG2,DSG2-AS1c.2585G= (p.Ser862=)
n.1346-65C=
c.2051G= (p.Ser684=)
18g.31545971G>TCA402145299DSG2,DSG2-AS1c.2585G>T (p.Ser862Ile)
n.1346-65C>A
c.2051G>T (p.Ser684Ile)
18g.31545972T>ACA402145302DSG2,DSG2-AS1c.2586T>A (p.Ser862Arg)
n.1346-66A>T
c.2052T>A (p.Ser684Arg)
18g.31545972T>CCA021824DSG2,DSG2-AS1c.2586T>C (p.Ser862=)
n.1346-66A>G
c.2052T>C (p.Ser684=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545972T>GCA402145309DSG2,DSG2-AS1c.2586T>G (p.Ser862Arg)
n.1346-66A>C
c.2052T>G (p.Ser684Arg)
18g.31545972T=CA2293865963DSG2,DSG2-AS1c.2586T= (p.Ser862=)
n.1346-66A=
c.2052T= (p.Ser684=)
18g.31545973A=CA2293865964DSG2,DSG2-AS1c.2587A= (p.Met863=)
n.1346-67T=
c.2053A= (p.Met685=)
18g.31545973A>CCA021831DSG2,DSG2-AS1c.2587A>C (p.Met863Leu)
n.1346-67T>G
c.2053A>C (p.Met685Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545973A>GCA402145318DSG2,DSG2-AS1c.2587A>G (p.Met863Val)
n.1346-67T>C
c.2053A>G (p.Met685Val)
18g.31545973A>TCA402145314DSG2,DSG2-AS1c.2587A>T (p.Met863Leu)
n.1346-67T>A
c.2053A>T (p.Met685Leu)
18g.31545974T>ACA402145324DSG2,DSG2-AS1c.2588T>A (p.Met863Lys)
n.1346-68A>T
c.2054T>A (p.Met685Lys)
 gnomAD v4
18g.31545974T>CCA402145327DSG2,DSG2-AS1c.2588T>C (p.Met863Thr)
n.1346-68A>G
c.2054T>C (p.Met685Thr)
18g.31545974T>GCA402145330DSG2,DSG2-AS1c.2588T>G (p.Met863Arg)
n.1346-68A>C
c.2054T>G (p.Met685Arg)
18g.31545975G>ACA046554DSG2,DSG2-AS1c.2589G>A (p.Met863Ile)
n.1346-69C>T
c.2055G>A (p.Met685Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545975G>CCA402145334DSG2,DSG2-AS1c.2589G>C (p.Met863Ile)
n.1346-69C>G
c.2055G>C (p.Met685Ile)
18g.31545975G=CA2293865965DSG2,DSG2-AS1c.2589G= (p.Met863=)
n.1346-69C=
c.2055G= (p.Met685=)
18g.31545975G>TCA402145338DSG2,DSG2-AS1c.2589G>T (p.Met863Ile)
n.1346-69C>A
c.2055G>T (p.Met685Ile)
18g.31545976A>CCA402145342DSG2,DSG2-AS1c.2590A>C (p.Asn864His)
n.1346-70T>G
c.2056A>C (p.Asn686His)
18g.31545976A>GCA402145356DSG2,DSG2-AS1c.2590A>G (p.Asn864Asp)
n.1346-70T>C
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
18g.31545976A>TCA402145352DSG2,DSG2-AS1c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
n.1346-70T>A
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
18g.31545977A>CCA402145359DSG2,DSG2-AS1c.2591A>C (p.Asn864Thr)
n.1346-71T>G
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
18g.31545977A>GCA402145364DSG2,DSG2-AS1c.2591A>G (p.Asn864Ser)
n.1346-71T>C
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
18g.31545977A>TCA402145367DSG2,DSG2-AS1c.2591A>T (p.Asn864Ile)
n.1346-71T>A
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
18g.31545978C>ACA402145370DSG2,DSG2-AS1c.2592C>A (p.Asn864Lys)
n.1346-72G>T
c.2058C>A (p.Asn686Lys)
18g.31545978C=CA2293865966DSG2,DSG2-AS1c.2592C= (p.Asn864=)
n.1346-72G=
c.2058C= (p.Asn686=)
18g.31545978C>GCA402145374DSG2,DSG2-AS1c.2592C>G (p.Asn864Lys)
n.1346-72G>C
c.2058C>G (p.Asn686Lys)
18g.31545978C>TCA046569DSG2,DSG2-AS1c.2592C>T (p.Asn864=)
n.1346-72G>A
c.2058C>T (p.Asn686=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545979A=CA2293865967DSG2,DSG2-AS1c.2593A= (p.Thr865=)
n.1346-73T=
c.2059A= (p.Thr687=)
18g.31545979A>CCA16620682DSG2,DSG2-AS1c.2593A>C (p.Thr865Pro)
n.1346-73T>G
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545979A>GCA402145390DSG2,DSG2-AS1c.2593A>G (p.Thr865Ala)
n.1346-73T>C
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
18g.31545979A>TCA402145394DSG2,DSG2-AS1c.2593A>T (p.Thr865Ser)
n.1346-73T>A
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
18g.31545980C>ACA402145398DSG2,DSG2-AS1c.2594C>A (p.Thr865Lys)
n.1346-74G>T
c.2060C>A (p.Thr687Lys)
18g.31545980C=CA2293865968DSG2,DSG2-AS1c.2594C= (p.Thr865=)
n.1346-74G=
c.2060C= (p.Thr687=)
18g.31545980C>GCA402145401DSG2,DSG2-AS1c.2594C>G (p.Thr865Arg)
n.1346-74G>C
c.2060C>G (p.Thr687Arg)
18g.31545980C>TCA402145404DSG2,DSG2-AS1c.2594C>T (p.Thr865Ile)
n.1346-74G>A
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31545981A>CCA503766113DSG2,DSG2-AS1c.2595A>C (p.Thr865=)
n.1346-75T>G
c.2061A>C (p.Thr687=)
18g.31545981A>GCA503766114DSG2,DSG2-AS1c.2595A>G (p.Thr865=)
n.1346-75T>C
c.2061A>G (p.Thr687=)
18g.31545981A>TCA503766115DSG2,DSG2-AS1c.2595A>T (p.Thr865=)
n.1346-75T>A
c.2061A>T (p.Thr687=)
18g.31545981dupCA915952289DSG2,DSG2-AS1c.2595dup (p.Ala866SerfsTer7)
n.1346-75dup
c.2061dup (p.Ala688SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP
18g.31545982G>ACA402145422DSG2,DSG2-AS1c.2596G>A (p.Ala866Thr)
n.1346-76C>T
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
18g.31545982G>CCA402145418DSG2,DSG2-AS1c.2596G>C (p.Ala866Pro)
n.1346-76C>G
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
18g.31545982G>TCA402145420DSG2,DSG2-AS1c.2596G>T (p.Ala866Ser)
n.1346-76C>A
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
18g.31545983C>ACA402145424DSG2,DSG2-AS1c.2597C>A (p.Ala866Asp)
n.1346-77G>T
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
18g.31545983C=CA2293865969DSG2,DSG2-AS1c.2597C= (p.Ala866=)
n.1346-77G=
c.2063C= (p.Ala688=)
18g.31545983C>GCA402145428DSG2,DSG2-AS1c.2597C>G (p.Ala866Gly)
n.1346-77G>C
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
18g.31545983C>TCA046579DSG2,DSG2-AS1c.2597C>T (p.Ala866Val)
n.1346-77G>A
c.2063C>T (p.Ala688Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545984T>ACA503766121DSG2,DSG2-AS1c.2598T>A (p.Ala866=)
n.1346-78A>T
c.2064T>A (p.Ala688=)
18g.31545984T>CCA503766122DSG2,DSG2-AS1c.2598T>C (p.Ala866=)
n.1346-78A>G
c.2064T>C (p.Ala688=)
18g.31545984T>GCA503766124DSG2,DSG2-AS1c.2598T>G (p.Ala866=)
n.1346-78A>C
c.2064T>G (p.Ala688=)
18g.31545985T>ACA402145432DSG2,DSG2-AS1c.2599T>A (p.Ser867Thr)
n.1346-79A>T
c.2065T>A (p.Ser689Thr)
18g.31545985T>CCA402145435DSG2,DSG2-AS1c.2599T>C (p.Ser867Pro)
n.1346-79A>G
c.2065T>C (p.Ser689Pro)
18g.31545985T>GCA402145437DSG2,DSG2-AS1c.2599T>G (p.Ser867Ala)
n.1346-79A>C
c.2065T>G (p.Ser689Ala)
18g.31545986C>ACA402145441DSG2,DSG2-AS1c.2600C>A (p.Ser867Ter)
n.1346-80G>T
c.2066C>A (p.Ser689Ter)
18g.31545986C>GCA402145444DSG2,DSG2-AS1c.2600C>G (p.Ser867Ter)
n.1346-80G>C
c.2066C>G (p.Ser689Ter)
18g.31545986C>TCA402145454DSG2,DSG2-AS1c.2600C>T (p.Ser867Leu)
n.1346-80G>A
c.2066C>T (p.Ser689Leu)
18g.31545987A>CCA503766129DSG2,DSG2-AS1c.2601A>C (p.Ser867=)
n.1346-81T>G
c.2067A>C (p.Ser689=)
18g.31545987A>GCA503766130DSG2,DSG2-AS1c.2601A>G (p.Ser867=)
n.1346-81T>C
c.2067A>G (p.Ser689=)
18g.31545987A>TCA503766131DSG2,DSG2-AS1c.2601A>T (p.Ser867=)
n.1346-81T>A
c.2067A>T (p.Ser689=)
18g.31545988C>ACA402145455DSG2,DSG2-AS1c.2602C>A (p.His868Asn)
n.1346-82G>T
c.2068C>A (p.His690Asn)
18g.31545988C>GCA402145456DSG2,DSG2-AS1c.2602C>G (p.His868Asp)
n.1346-82G>C
c.2068C>G (p.His690Asp)
18g.31545988C>TCA402145457DSG2,DSG2-AS1c.2602C>T (p.His868Tyr)
n.1346-82G>A
c.2068C>T (p.His690Tyr)
 gnomAD v4
18g.31545989A>CCA402145459DSG2,DSG2-AS1c.2603A>C (p.His868Pro)
n.1346-83T>G
c.2069A>C (p.His690Pro)
18g.31545989A>GCA402145460DSG2,DSG2-AS1c.2603A>G (p.His868Arg)
n.1346-83T>C
c.2069A>G (p.His690Arg)
 gnomAD v4
18g.31545989A>TCA402145463DSG2,DSG2-AS1c.2603A>T (p.His868Leu)
n.1346-83T>A
c.2069A>T (p.His690Leu)
 gnomAD v4
18g.31545990T>ACA402145465DSG2,DSG2-AS1c.2604T>A (p.His868Gln)
n.1346-84A>T
c.2070T>A (p.His690Gln)
18g.31545990T>CCA503766135DSG2,DSG2-AS1c.2604T>C (p.His868=)
n.1346-84A>G
c.2070T>C (p.His690=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31545990T>GCA402145467DSG2,DSG2-AS1c.2604T>G (p.His868Gln)
n.1346-84A>C
c.2070T>G (p.His690Gln)
18g.31545991T>ACA402145472DSG2,DSG2-AS1c.2605T>A (p.Ser869Thr)
n.1346-85A>T
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
18g.31545991T>CCA402145474DSG2,DSG2-AS1c.2605T>C (p.Ser869Pro)
n.1346-85A>G
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
18g.31545991T>GCA402145477DSG2,DSG2-AS1c.2605T>G (p.Ser869Ala)
n.1346-85A>C
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
18g.31545992C>ACA402145482DSG2,DSG2-AS1c.2606C>A (p.Ser869Ter)
n.1346-86G>T
c.2072C>A (p.Ser691Ter)
18g.31545992C>GCA402145484DSG2,DSG2-AS1c.2606C>G (p.Ser869Ter)
n.1346-86G>C
c.2072C>G (p.Ser691Ter)
18g.31545992C>TCA402145485DSG2,DSG2-AS1c.2606C>T (p.Ser869Leu)
n.1346-86G>A
c.2072C>T (p.Ser691Leu)
18g.31545993A>CCA503766139DSG2,DSG2-AS1c.2607A>C (p.Ser869=)
n.1346-87T>G
c.2073A>C (p.Ser691=)
18g.31545993A>GCA503766141DSG2,DSG2-AS1c.2607A>G (p.Ser869=)
n.1346-87T>C
c.2073A>G (p.Ser691=)
18g.31545993A>TCA503766140DSG2,DSG2-AS1c.2607A>T (p.Ser869=)
n.1346-87T>A
c.2073A>T (p.Ser691=)
18g.31545994C>ACA402145489DSG2,DSG2-AS1c.2608C>A (p.Leu870Ile)
n.1346-88G>T
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
18g.31545994C>GCA402145492DSG2,DSG2-AS1c.2608C>G (p.Leu870Val)
n.1346-88G>C
c.2074C>G (p.Leu692Val)
18g.31545994C>TCA402145494DSG2,DSG2-AS1c.2608C>T (p.Leu870Phe)
n.1346-88G>A
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
18g.31545995T>ACA402145498DSG2,DSG2-AS1c.2609T>A (p.Leu870His)
n.1346-89A>T
c.2075T>A (p.Leu692His)
18g.31545995T>CCA402145501DSG2,DSG2-AS1c.2609T>C (p.Leu870Pro)
n.1346-89A>G
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
18g.31545995T>GCA402145503DSG2,DSG2-AS1c.2609T>G (p.Leu870Arg)
n.1346-89A>C
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
18g.31545996C>ACA503766145DSG2,DSG2-AS1c.2610C>A (p.Leu870=)
n.1346-90G>T
c.2076C>A (p.Leu692=)
18g.31545996C>GCA503766146DSG2,DSG2-AS1c.2610C>G (p.Leu870=)
n.1346-90G>C
c.2076C>G (p.Leu692=)
18g.31545996C>TCA503766147DSG2,DSG2-AS1c.2610C>T (p.Leu870=)
n.1346-90G>A
c.2076C>T (p.Leu692=)
 gnomAD v4
18g.31545997T>ACA402145516DSG2,DSG2-AS1c.2611T>A (p.Cys871Ser)
n.1346-91A>T
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
18g.31545997T>CCA402145522DSG2,DSG2-AS1c.2611T>C (p.Cys871Arg)
n.1346-91A>G
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
18g.31545997T>GCA402145518DSG2,DSG2-AS1c.2611T>G (p.Cys871Gly)
n.1346-91A>C
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
18g.31545998G>ACA402145524DSG2,DSG2-AS1c.2612G>A (p.Cys871Tyr)
n.1346-92C>T
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
 dbSNP
18g.31545998G>CCA402145531DSG2,DSG2-AS1c.2612G>C (p.Cys871Ser)
n.1346-92C>G
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
18g.31545998G>TCA402145528DSG2,DSG2-AS1c.2612G>T (p.Cys871Phe)
n.1346-92C>A
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
18g.31545999T>ACA402145535DSG2,DSG2-AS1c.2613T>A (p.Cys871Ter)
n.1346-93A>T
c.2079T>A (p.Cys693Ter)
18g.31545999T>CCA503766152DSG2,DSG2-AS1c.2613T>C (p.Cys871=)
n.1346-93A>G
c.2079T>C (p.Cys693=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545999T>GCA402145539DSG2,DSG2-AS1c.2613T>G (p.Cys871Trp)
n.1346-93A>C
c.2079T>G (p.Cys693Trp)
18g.31545999T=CA2293865970DSG2,DSG2-AS1c.2613T= (p.Cys871=)
n.1346-93A=
c.2079T= (p.Cys693=)
18g.31546000G>ACA402145541DSG2,DSG2-AS1c.2614G>A (p.Glu872Lys)
n.1346-94C>T
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
18g.31546000G>CCA046590DSG2,DSG2-AS1c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.1346-94C>G
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546000G=CA2293865971DSG2,DSG2-AS1c.2614G= (p.Glu872=)
n.1346-94C=
c.2080G= (p.Glu694=)
18g.31546000G>TCA402145547DSG2,DSG2-AS1c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.1346-94C>A
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
18g.31546001A>CCA402145555DSG2,DSG2-AS1c.2615A>C (p.Glu872Ala)
n.1346-95T>G
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
18g.31546001A>GCA402145558DSG2,DSG2-AS1c.2615A>G (p.Glu872Gly)
n.1346-95T>C
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
18g.31546001A>TCA402145559DSG2,DSG2-AS1c.2615A>T (p.Glu872Val)
n.1346-95T>A
c.2081A>T (p.Glu694Val)
18g.31546002G>ACA503766156DSG2,DSG2-AS1c.2616G>A (p.Glu872=)
n.1346-96C>T
c.2082G>A (p.Glu694=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546002G>CCA402145564DSG2,DSG2-AS1c.2616G>C (p.Glu872Asp)
n.1346-96C>G
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
18g.31546002G=CA2293865972DSG2,DSG2-AS1c.2616G= (p.Glu872=)
n.1346-96C=
c.2082G= (p.Glu694=)
18g.31546002G>TCA046601DSG2,DSG2-AS1c.2616G>T (p.Glu872Asp)
n.1346-96C>A
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546003C>ACA8928360DSG2,DSG2-AS1c.2617C>A (p.Gln873Lys)
n.1346-97G>T
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546003C=CA2293865974DSG2,DSG2-AS1c.2617C= (p.Gln873=)
n.1346-97G=
c.2083C= (p.Gln695=)
18g.31546003C>GCA402145571DSG2,DSG2-AS1c.2617C>G (p.Gln873Glu)
n.1346-97G>C
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
18g.31546003C>TCA402145574DSG2,DSG2-AS1c.2617C>T (p.Gln873Ter)
n.1346-97G>A
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
 ClinVar
18g.31546003_31546004delinsCACA2293865973DSG2,DSG2-AS1c.2617_2618delinsCA (p.Gln873=)
n.1346-98_1346-97delinsTG
c.2083_2084delinsCA (p.Gln695=)
18g.31546004A=CA2293865975DSG2,DSG2-AS1c.2618A= (p.Gln873=)
n.1346-98T=
c.2084A= (p.Gln695=)
18g.31546004A>CCA046633DSG2,DSG2-AS1c.2618A>C (p.Gln873Pro)
n.1346-98T>G
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546004A>GCA402145584DSG2,DSG2-AS1c.2618A>G (p.Gln873Arg)
n.1346-98T>C
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
18g.31546004A>TCA402145580DSG2,DSG2-AS1c.2618A>T (p.Gln873Leu)
n.1346-98T>A
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
18g.31546006delCA8928359DSG2,DSG2-AS1c.2620del (p.Thr874LeufsTer29)
n.1346-98del
c.2086del (p.Thr696LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546005A=CA2293865976DSG2,DSG2-AS1c.2619A= (p.Gln873=)
n.1346-99T=
c.2085A= (p.Gln695=)
18g.31546005A>CCA402145588DSG2,DSG2-AS1c.2619A>C (p.Gln873His)
n.1346-99T>G
c.2085A>C (p.Gln695His)
18g.31546005A>GCA046652DSG2,DSG2-AS1c.2619A>G (p.Gln873=)
n.1346-99T>C
c.2085A>G (p.Gln695=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546005A>TCA402145593DSG2,DSG2-AS1c.2619A>T (p.Gln873His)
n.1346-99T>A
c.2085A>T (p.Gln695His)
18g.31546006A=CA2293865977DSG2,DSG2-AS1c.2620A= (p.Thr874=)
n.1346-100T=
c.2086A= (p.Thr696=)
18g.31546006A>CCA402145597DSG2,DSG2-AS1c.2620A>C (p.Thr874Pro)
n.1346-100T>G
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
 dbSNP
18g.31546006A>GCA402145610DSG2,DSG2-AS1c.2620A>G (p.Thr874Ala)
n.1346-100T>C
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
18g.31546006A>TCA402145615DSG2,DSG2-AS1c.2620A>T (p.Thr874Ser)
n.1346-100T>A
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546006_31546007delCA2641407652DSG2,DSG2-AS1c.2620_2621del (p.Thr874TyrfsTer3)
n.1346-101_1346-100del
c.2086_2087del (p.Thr696TyrfsTer3)
 gnomAD v4
18g.31546007C>ACA402145625DSG2,DSG2-AS1c.2621C>A (p.Thr874Asn)
n.1346-101G>T
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
18g.31546007C>GCA402145626DSG2,DSG2-AS1c.2621C>G (p.Thr874Ser)
n.1346-101G>C
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
18g.31546007C>TCA402145639DSG2,DSG2-AS1c.2621C>T (p.Thr874Ile)
n.1346-101G>A
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
18g.31546008T>ACA503766163DSG2,DSG2-AS1c.2622T>A (p.Thr874=)
n.1346-102A>T
c.2088T>A (p.Thr696=)
18g.31546008T>CCA503766164DSG2,DSG2-AS1c.2622T>C (p.Thr874=)
n.1346-102A>G
c.2088T>C (p.Thr696=)
18g.31546008T>GCA503766165DSG2,DSG2-AS1c.2622T>G (p.Thr874=)
n.1346-102A>C
c.2088T>G (p.Thr696=)
18g.31546009A=CA2293865978DSG2,DSG2-AS1c.2623A= (p.Met875=)
n.1346-103T=
c.2089A= (p.Met697=)
18g.31546009A>CCA402145649DSG2,DSG2-AS1c.2623A>C (p.Met875Leu)
n.1346-103T>G
c.2089A>C (p.Met697Leu)
18g.31546009A>GCA046662DSG2,DSG2-AS1c.2623A>G (p.Met875Val)
n.1346-103T>C
c.2089A>G (p.Met697Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546009A>TCA402145643DSG2,DSG2-AS1c.2623A>T (p.Met875Leu)
n.1346-103T>A
c.2089A>T (p.Met697Leu)
 gnomAD v4
18g.31546010T>ACA402145653DSG2,DSG2-AS1c.2624T>A (p.Met875Lys)
n.1346-104A>T
c.2090T>A (p.Met697Lys)
18g.31546010T>CCA402145657DSG2,DSG2-AS1c.2624T>C (p.Met875Thr)
n.1346-104A>G
c.2090T>C (p.Met697Thr)
18g.31546010T>GCA402145660DSG2,DSG2-AS1c.2624T>G (p.Met875Arg)
n.1346-104A>C
c.2090T>G (p.Met697Arg)
18g.31546011G>ACA402145665DSG2,DSG2-AS1c.2625G>A (p.Met875Ile)
n.1346-105C>T
c.2091G>A (p.Met697Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31546011G>CCA402145668DSG2,DSG2-AS1c.2625G>C (p.Met875Ile)
n.1346-105C>G
c.2091G>C (p.Met697Ile)
18g.31546011G>TCA402145671DSG2,DSG2-AS1c.2625G>T (p.Met875Ile)
n.1346-105C>A
c.2091G>T (p.Met697Ile)
18g.31546012G>ACA402145675DSG2,DSG2-AS1c.2626G>A (p.Val876Ile)
n.1346-106C>T
c.2092G>A (p.Val698Ile)
18g.31546012G>CCA402145678DSG2,DSG2-AS1c.2626G>C (p.Val876Leu)
n.1346-106C>G
c.2092G>C (p.Val698Leu)
18g.31546012G>TCA402145681DSG2,DSG2-AS1c.2626G>T (p.Val876Phe)
n.1346-106C>A
c.2092G>T (p.Val698Phe)
18g.31546013T>ACA402145683DSG2,DSG2-AS1c.2627T>A (p.Val876Asp)
n.1346-107A>T
c.2093T>A (p.Val698Asp)
18g.31546013T>CCA402145686DSG2,DSG2-AS1c.2627T>C (p.Val876Ala)
n.1346-107A>G
c.2093T>C (p.Val698Ala)
 COSMIC
18g.31546013T>GCA402145690DSG2,DSG2-AS1c.2627T>G (p.Val876Gly)
n.1346-107A>C
c.2093T>G (p.Val698Gly)
18g.31546014T>ACA503766173DSG2,DSG2-AS1c.2628T>A (p.Val876=)
n.1346-108A>T
c.2094T>A (p.Val698=)
18g.31546014T>CCA16608731DSG2,DSG2-AS1c.2628T>C (p.Val876=)
n.1346-108A>G
c.2094T>C (p.Val698=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546014T>GCA503766174DSG2,DSG2-AS1c.2628T>G (p.Val876=)
n.1346-108A>C
c.2094T>G (p.Val698=)
18g.31546014T=CA2293865979DSG2,DSG2-AS1c.2628T= (p.Val876=)
n.1346-108A=
c.2094T= (p.Val698=)
18g.31546015A>CCA402145702DSG2,DSG2-AS1c.2629A>C (p.Asn877His)
n.1346-109T>G
c.2095A>C (p.Asn699His)
18g.31546015A>GCA402145698DSG2,DSG2-AS1c.2629A>G (p.Asn877Asp)
n.1346-109T>C
c.2095A>G (p.Asn699Asp)
18g.31546015A>TCA402145701DSG2,DSG2-AS1c.2629A>T (p.Asn877Tyr)
n.1346-109T>A
c.2095A>T (p.Asn699Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546016A>CCA402145707DSG2,DSG2-AS1c.2630A>C (p.Asn877Thr)
n.1346-110T>G
c.2096A>C (p.Asn699Thr)
18g.31546016A>GCA402145709DSG2,DSG2-AS1c.2630A>G (p.Asn877Ser)
n.1346-110T>C
c.2096A>G (p.Asn699Ser)
18g.31546016A>TCA402145713DSG2,DSG2-AS1c.2630A>T (p.Asn877Ile)
n.1346-110T>A
c.2096A>T (p.Asn699Ile)
18g.31546017T>ACA402145717DSG2,DSG2-AS1c.2631T>A (p.Asn877Lys)
n.1346-111A>T
c.2097T>A (p.Asn699Lys)
18g.31546017T>CCA503766179DSG2,DSG2-AS1c.2631T>C (p.Asn877=)
n.1346-111A>G
c.2097T>C (p.Asn699=)
18g.31546017T>GCA402145720DSG2,DSG2-AS1c.2631T>G (p.Asn877Lys)
n.1346-111A>C
c.2097T>G (p.Asn699Lys)
 gnomAD v4
18g.31546018T>ACA402145730DSG2,DSG2-AS1c.2632T>A (p.Ser878Thr)
n.1346-112A>T
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
18g.31546018T>CCA297702125DSG2,DSG2-AS1c.2632T>C (p.Ser878Pro)
n.1346-112A>G
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546018T>GCA402145736DSG2,DSG2-AS1c.2632T>G (p.Ser878Ala)
n.1346-112A>C
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
18g.31546018T=CA2293865980DSG2,DSG2-AS1c.2632T= (p.Ser878=)
n.1346-112A=
c.2098T= (p.Ser700=)
18g.31546019C>ACA402145740DSG2,DSG2-AS1c.2633C>A (p.Ser878Ter)
n.1346-113G>T
c.2099C>A (p.Ser700Ter)
18g.31546019C>GCA402145744DSG2,DSG2-AS1c.2633C>G (p.Ser878Ter)
n.1346-113G>C
c.2099C>G (p.Ser700Ter)
18g.31546019C>TCA402145747DSG2,DSG2-AS1c.2633C>T (p.Ser878Leu)
n.1346-113G>A
c.2099C>T (p.Ser700Leu)
 COSMIC
18g.31546020A>CCA503766184DSG2,DSG2-AS1c.2634A>C (p.Ser878=)
n.1346-114T>G
c.2100A>C (p.Ser700=)
 gnomAD v4
18g.31546020A>GCA503766181DSG2,DSG2-AS1c.2634A>G (p.Ser878=)
n.1346-114T>C
c.2100A>G (p.Ser700=)
18g.31546020A>TCA503766182DSG2,DSG2-AS1c.2634A>T (p.Ser878=)
n.1346-114T>A
c.2100A>T (p.Ser700=)
18g.31546021G>ACA402145750DSG2,DSG2-AS1c.2635G>A (p.Glu879Lys)
n.1346-115C>T
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
 gnomAD v4
18g.31546021G>CCA402145757DSG2,DSG2-AS1c.2635G>C (p.Glu879Gln)
n.1346-115C>G
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
18g.31546021G>TCA402145754DSG2,DSG2-AS1c.2635G>T (p.Glu879Ter)
n.1346-115C>A
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
18g.31546022A=CA2293865981DSG2,DSG2-AS1c.2636A= (p.Glu879=)
n.1346-116T=
c.2102A= (p.Glu701=)
18g.31546022A>CCA402145760DSG2,DSG2-AS1c.2636A>C (p.Glu879Ala)
n.1346-116T>G
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
18g.31546022A>GCA402145774DSG2,DSG2-AS1c.2636A>G (p.Glu879Gly)
n.1346-116T>C
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546022A>TCA402145771DSG2,DSG2-AS1c.2636A>T (p.Glu879Val)
n.1346-116T>A
c.2102A>T (p.Glu701Val)
18g.31546023G>ACA503766188DSG2,DSG2-AS1c.2637G>A (p.Glu879=)
n.1346-117C>T
c.2103G>A (p.Glu701=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546023G>CCA402145778DSG2,DSG2-AS1c.2637G>C (p.Glu879Asp)
n.1346-117C>G
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
18g.31546023G=CA2293865982DSG2,DSG2-AS1c.2637G= (p.Glu879=)
n.1346-117C=
c.2103G= (p.Glu701=)
18g.31546023G>TCA402145781DSG2,DSG2-AS1c.2637G>T (p.Glu879Asp)
n.1346-117C>A
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
18g.31546024A=CA2293865983DSG2,DSG2-AS1c.2638A= (p.Asn880=)
n.1346-118T=
c.2104A= (p.Asn702=)
18g.31546024A>CCA046678DSG2,DSG2-AS1c.2638A>C (p.Asn880His)
n.1346-118T>G
c.2104A>C (p.Asn702His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546024A>GCA402145792DSG2,DSG2-AS1c.2638A>G (p.Asn880Asp)
n.1346-118T>C
c.2104A>G (p.Asn702Asp)
18g.31546024A>TCA402145788DSG2,DSG2-AS1c.2638A>T (p.Asn880Tyr)
n.1346-118T>A
c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
18g.31546024_31546025delinsCCA2695227364DSG2,DSG2-AS1c.2638_2639delinsC (p.Asn880LeufsTer23)
n.1346-119_1346-118delinsG
c.2104_2105delinsC (p.Asn702LeufsTer23)
18g.31546025_31546027delCA2697555373DSG2,DSG2-AS1c.2639_2641del (p.Asn880del)
n.1346-120_1346-118del
c.2105_2107del (p.Asn702del)
 ClinVar
18g.31546025A>CCA402145797DSG2,DSG2-AS1c.2639A>C (p.Asn880Thr)
n.1346-119T>G
c.2105A>C (p.Asn702Thr)
18g.31546025A>GCA402145800DSG2,DSG2-AS1c.2639A>G (p.Asn880Ser)
n.1346-119T>C
c.2105A>G (p.Asn702Ser)
18g.31546025A>TCA402145801DSG2,DSG2-AS1c.2639A>T (p.Asn880Ile)
n.1346-119T>A
c.2105A>T (p.Asn702Ile)
18g.31546026T>ACA402145804DSG2,DSG2-AS1c.2640T>A (p.Asn880Lys)
n.1346-120A>T
c.2106T>A (p.Asn702Lys)
 ClinVar dbSNP
18g.31546026T>CCA503766190DSG2,DSG2-AS1c.2640T>C (p.Asn880=)
n.1346-120A>G
c.2106T>C (p.Asn702=)
18g.31546026T>GCA402145805DSG2,DSG2-AS1c.2640T>G (p.Asn880Lys)
n.1346-120A>C
c.2106T>G (p.Asn702Lys)
18g.31546026T=CA2293865984DSG2,DSG2-AS1c.2640T= (p.Asn880=)
n.1346-120A=
c.2106T= (p.Asn702=)
18g.31546027A>CCA402145806DSG2,DSG2-AS1c.2641A>C (p.Thr881Pro)
n.1346-121T>G
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
18g.31546027A>GCA402145807DSG2,DSG2-AS1c.2641A>G (p.Thr881Ala)
n.1346-121T>C
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
 dbSNP
18g.31546027A>TCA402145810DSG2,DSG2-AS1c.2641A>T (p.Thr881Ser)
n.1346-121T>A
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
18g.31546028C>ACA402145812DSG2,DSG2-AS1c.2642C>A (p.Thr881Asn)
n.1346-122G>T
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
18g.31546028C=CA2293865985DSG2,DSG2-AS1c.2642C= (p.Thr881=)
n.1346-122G=
c.2108C= (p.Thr703=)
18g.31546028C>GCA402145813DSG2,DSG2-AS1c.2642C>G (p.Thr881Ser)
n.1346-122G>C
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
 dbSNP
18g.31546028C>TCA046691DSG2,DSG2-AS1c.2642C>T (p.Thr881Ile)
n.1346-122G>A
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546028_31546030delCA2641407654DSG2,DSG2-AS1c.2642_2644del (p.Thr881_Tyr882delinsAsn)
n.1346-124_1346-122del
c.2108_2110del (p.Thr703_Tyr704delinsAsn)
 gnomAD v4
18g.31546029C>ACA503766192DSG2,DSG2-AS1c.2643C>A (p.Thr881=)
n.1346-123G>T
c.2109C>A (p.Thr703=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546029C=CA2293865986DSG2,DSG2-AS1c.2643C= (p.Thr881=)
n.1346-123G=
c.2109C= (p.Thr703=)
18g.31546029C>GCA503766193DSG2,DSG2-AS1c.2643C>G (p.Thr881=)
n.1346-123G>C
c.2109C>G (p.Thr703=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546029C>TCA021838DSG2,DSG2-AS1c.2643C>T (p.Thr881=)
n.1346-123G>A
c.2109C>T (p.Thr703=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546030T>ACA402145824DSG2,DSG2-AS1c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
n.1346-124A>T
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
18g.31546030T>CCA402145833DSG2,DSG2-AS1c.2644T>C (p.Tyr882His)
n.1346-124A>G
c.2110T>C (p.Tyr704His)
18g.31546030T>GCA402145828DSG2,DSG2-AS1c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
n.1346-124A>C
c.2110T>G (p.Tyr704Asp)
18g.31546031A=CA2293865987DSG2,DSG2-AS1c.2645A= (p.Tyr882=)
n.1346-125T=
c.2111A= (p.Tyr704=)
18g.31546031A>CCA402145837DSG2,DSG2-AS1c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
n.1346-125T>G
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31546031A>GCA402145852DSG2,DSG2-AS1c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
n.1346-125T>C
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
18g.31546031A>TCA402145854DSG2,DSG2-AS1c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
n.1346-125T>A
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
18g.31546031_31546034delinsACTCCA2293865988DSG2,DSG2-AS1c.2645_2648delinsACTC (p.Tyr882=)
n.1346-128_1346-125delinsGAGT
c.2111_2114delinsACTC (p.Tyr704=)
18g.31546032C>ACA402145871DSG2,DSG2-AS1c.2646C>A (p.Tyr882Ter)
n.1346-126G>T
c.2112C>A (p.Tyr704Ter)
18g.31546032C>GCA402145883DSG2,DSG2-AS1c.2646C>G (p.Tyr882Ter)
n.1346-126G>C
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
18g.31546032C>TCA503766197DSG2,DSG2-AS1c.2646C>T (p.Tyr882=)
n.1346-126G>A
c.2112C>T (p.Tyr704=)
18g.31546035_31546037delCA021856DSG2,DSG2-AS1c.2649_2651del (p.Ser884del)
n.1346-128_1346-126del
c.2115_2117del (p.Ser706del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546033T>ACA402145892DSG2,DSG2-AS1c.2647T>A (p.Ser883Thr)
n.1346-127A>T
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
18g.31546033T>CCA021844DSG2,DSG2-AS1c.2647T>C (p.Ser883Pro)
n.1346-127A>G
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546033T>GCA402145896DSG2,DSG2-AS1c.2647T>G (p.Ser883Ala)
n.1346-127A>C
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
18g.31546033T=CA2293865989DSG2,DSG2-AS1c.2647T= (p.Ser883=)
n.1346-127A=
c.2113T= (p.Ser705=)
18g.31546033_31546036delCA2641407655DSG2,DSG2-AS1c.2647_2650del (p.Ser883LeufsTer19)
n.1346-130_1346-127del
c.2113_2116del (p.Ser705LeufsTer19)
 gnomAD v4
18g.31546034C>ACA402145899DSG2,DSG2-AS1c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
n.1346-128G>T
c.2114C>A (p.Ser705Tyr)
18g.31546034C=CA2293865990DSG2,DSG2-AS1c.2648C= (p.Ser883=)
n.1346-128G=
c.2114C= (p.Ser705=)
18g.31546034C>GCA046729DSG2,DSG2-AS1c.2648C>G (p.Ser883Cys)
n.1346-128G>C
c.2114C>G (p.Ser705Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546034C>TCA021850DSG2,DSG2-AS1c.2648C>T (p.Ser883Phe)
n.1346-128G>A
c.2114C>T (p.Ser705Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546035C>ACA503766202DSG2,DSG2-AS1c.2649C>A (p.Ser883=)
n.1346-129G>T
c.2115C>A (p.Ser705=)
18g.31546035C>GCA503766203DSG2,DSG2-AS1c.2649C>G (p.Ser883=)
n.1346-129G>C
c.2115C>G (p.Ser705=)
18g.31546035C>TCA503766201DSG2,DSG2-AS1c.2649C>T (p.Ser883=)
n.1346-129G>A
c.2115C>T (p.Ser705=)
 gnomAD v4
18g.31546036T>ACA402145904DSG2,DSG2-AS1c.2650T>A (p.Ser884Thr)
n.1346-130A>T
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
18g.31546036T>CCA402145906DSG2,DSG2-AS1c.2650T>C (p.Ser884Pro)
n.1346-130A>G
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
18g.31546036T>GCA402145907DSG2,DSG2-AS1c.2650T>G (p.Ser884Ala)
n.1346-130A>C
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
18g.31546037C>ACA402145910DSG2,DSG2-AS1c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
n.1346-131G>T
c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
18g.31546037C>GCA402145912DSG2,DSG2-AS1c.2651C>G (p.Ser884Cys)
n.1346-131G>C
c.2117C>G (p.Ser706Cys)
18g.31546037C>TCA402145913DSG2,DSG2-AS1c.2651C>T (p.Ser884Phe)
n.1346-131G>A
c.2117C>T (p.Ser706Phe)
18g.31546038T>ACA503766205DSG2,DSG2-AS1c.2652T>A (p.Ser884=)
n.1346-132A>T
c.2118T>A (p.Ser706=)
 gnomAD v4
18g.31546038T>CCA503766206DSG2,DSG2-AS1c.2652T>C (p.Ser884=)
n.1346-132A>G
c.2118T>C (p.Ser706=)
 gnomAD v4
18g.31546038T>GCA503766207DSG2,DSG2-AS1c.2652T>G (p.Ser884=)
n.1346-132A>C
c.2118T>G (p.Ser706=)
18g.31546039G>ACA402145915DSG2,DSG2-AS1c.2653G>A (p.Gly885Ser)
n.1346-133C>T
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
18g.31546039G>CCA402145920DSG2,DSG2-AS1c.2653G>C (p.Gly885Arg)
n.1346-133C>G
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
18g.31546039G>TCA402145917DSG2,DSG2-AS1c.2653G>T (p.Gly885Cys)
n.1346-133C>A
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
18g.31546040G>ACA402145922DSG2,DSG2-AS1c.2654G>A (p.Gly885Asp)
n.1346-134C>T
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
 ClinVar
18g.31546040G>CCA402145924DSG2,DSG2-AS1c.2654G>C (p.Gly885Ala)
n.1346-134C>G
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
18g.31546040G=CA2293865991DSG2,DSG2-AS1c.2654G= (p.Gly885=)
n.1346-134C=
c.2120G= (p.Gly707=)
18g.31546040G>TCA297702148DSG2,DSG2-AS1c.2654G>T (p.Gly885Val)
n.1346-134C>A
c.2120G>T (p.Gly707Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546041C>ACA503766208DSG2,DSG2-AS1c.2655C>A (p.Gly885=)
n.1346-135G>T
c.2121C>A (p.Gly707=)
18g.31546041C=CA2293865992DSG2,DSG2-AS1c.2655C= (p.Gly885=)
n.1346-135G=
c.2121C= (p.Gly707=)
18g.31546041C>GCA503766209DSG2,DSG2-AS1c.2655C>G (p.Gly885=)
n.1346-135G>C
c.2121C>G (p.Gly707=)
18g.31546041C>TCA046751DSG2,DSG2-AS1c.2655C>T (p.Gly885=)
n.1346-135G>A
c.2121C>T (p.Gly707=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched