Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31545866_31546098delCA2499225127DSG2,DSG2-AS1c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5)
n.1346-190_1388del
c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
18g.31545900A>CCA402144764DSG2,DSG2-AS1c.2514A>C (p.Glu838Asp)
n.1352T>G
c.1980A>C (p.Glu660Asp)
18g.31545900A>GCA503766244DSG2,DSG2-AS1c.2514A>G (p.Glu838=)
n.1352T>C
c.1980A>G (p.Glu660=)
18g.31545900A>TCA402144766DSG2,DSG2-AS1c.2514A>T (p.Glu838Asp)
n.1352T>A
c.1980A>T (p.Glu660Asp)
18g.31545901G>ACA402144767DSG2,DSG2-AS1c.2515G>A (p.Val839Ile)
n.1351C>T
c.1981G>A (p.Val661Ile)
18g.31545901G>CCA402144769DSG2,DSG2-AS1c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.1351C>G
c.1981G>C (p.Val661Leu)
 gnomAD v4
18g.31545901G>TCA402144770DSG2,DSG2-AS1c.2515G>T (p.Val839Phe)
n.1351C>A
c.1981G>T (p.Val661Phe)
18g.31545902T>ACA402144771DSG2,DSG2-AS1c.2516T>A (p.Val839Asp)
n.1350A>T
c.1982T>A (p.Val661Asp)
18g.31545902T>CCA402144772DSG2,DSG2-AS1c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.1350A>G
c.1982T>C (p.Val661Ala)
18g.31545902T>GCA402144773DSG2,DSG2-AS1c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.1350A>C
c.1982T>G (p.Val661Gly)
 gnomAD v4
18g.31545903T>ACA503766245DSG2,DSG2-AS1c.2517T>A (p.Val839=)
n.1349A>T
c.1983T>A (p.Val661=)
18g.31545903T>CCA503766246DSG2,DSG2-AS1c.2517T>C (p.Val839=)
n.1349A>G
c.1983T>C (p.Val661=)
18g.31545903T>GCA503766247DSG2,DSG2-AS1c.2517T>G (p.Val839=)
n.1349A>C
c.1983T>G (p.Val661=)
18g.31545904T>ACA402144774DSG2,DSG2-AS1c.2518T>A (p.Cys840Ser)
n.1348A>T
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
18g.31545904T>CCA402144775DSG2,DSG2-AS1c.2518T>C (p.Cys840Arg)
n.1348A>G
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
18g.31545904T>GCA402144776DSG2,DSG2-AS1c.2518T>G (p.Cys840Gly)
n.1348A>C
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
18g.31545905G>ACA402144780DSG2,DSG2-AS1c.2519G>A (p.Cys840Tyr)
n.1347C>T
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
18g.31545905G>CCA402144781DSG2,DSG2-AS1c.2519G>C (p.Cys840Ser)
n.1347C>G
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
18g.31545905G=CA2293865928DSG2,DSG2-AS1c.2519G= (p.Cys840=)
n.1347C=
c.1985G= (p.Cys662=)
18g.31545905G>TCA402144778DSG2,DSG2-AS1c.2519G>T (p.Cys840Phe)
n.1347C>A
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
18g.31545906C>ACA402144783DSG2,DSG2-AS1c.2520C>A (p.Cys840Ter)
n.1346G>T
c.1986C>A (p.Cys662Ter)
18g.31545906C>GCA402144785DSG2,DSG2-AS1c.2520C>G (p.Cys840Trp)
n.1346G>C
c.1986C>G (p.Cys662Trp)
18g.31545906C>TCA503766248DSG2,DSG2-AS1c.2520C>T (p.Cys840=)
n.1346G>A
c.1986C>T (p.Cys662=)
18g.31545907C>ACA402144787DSG2,DSG2-AS1c.2521C>A (p.Leu841Met)
n.1346-1G>T
c.1987C>A (p.Leu663Met)
18g.31545907C>GCA402144788DSG2,DSG2-AS1c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.1346-1G>C
c.1987C>G (p.Leu663Val)
18g.31545907C>TCA503766249DSG2,DSG2-AS1c.2521C>T (p.Leu841=)
n.1346-1G>A
c.1987C>T (p.Leu663=)
18g.31545908T>ACA402144790DSG2,DSG2-AS1c.2522T>A (p.Leu841Gln)
n.1346-2A>T
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
18g.31545908T>CCA297701990DSG2,DSG2-AS1c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.1346-2A>G
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
 dbSNP
18g.31545908T>GCA402144793DSG2,DSG2-AS1c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.1346-2A>C
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
18g.31545908T=CA2293865929DSG2,DSG2-AS1c.2522T= (p.Leu841=)
n.1346-2A=
c.1988T= (p.Leu663=)
18g.31545908_31545909delinsTGCA2293865930DSG2,DSG2-AS1c.2522_2523delinsTG (p.Leu841=)
n.1346-3_1346-2delinsCA
c.1988_1989delinsTG (p.Leu663=)
18g.31545909G>ACA503766250DSG2,DSG2-AS1c.2523G>A (p.Leu841=)
n.1346-3C>T
c.1989G>A (p.Leu663=)
18g.31545909G>CCA503766251DSG2,DSG2-AS1c.2523G>C (p.Leu841=)
n.1346-3C>G
c.1989G>C (p.Leu663=)
18g.31545909G>TCA503766252DSG2,DSG2-AS1c.2523G>T (p.Leu841=)
n.1346-3C>A
c.1989G>T (p.Leu663=)
18g.31545911delCA2293865931DSG2,DSG2-AS1c.2525del (p.Gly842ValfsTer4)
n.1346-3del
c.1991del (p.Gly664ValfsTer4)
 dbSNP
18g.31545910G>ACA402144795DSG2,DSG2-AS1c.2524G>A (p.Gly842Ser)
n.1346-4C>T
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
 gnomAD v4
18g.31545910G>CCA402144797DSG2,DSG2-AS1c.2524G>C (p.Gly842Arg)
n.1346-4C>G
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
 ClinVar
18g.31545910G>TCA402144799DSG2,DSG2-AS1c.2524G>T (p.Gly842Cys)
n.1346-4C>A
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
 gnomAD v4
18g.31545911G>ACA046305DSG2,DSG2-AS1c.2525G>A (p.Gly842Asp)
n.1346-5C>T
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545911G>CCA402144804DSG2,DSG2-AS1c.2525G>C (p.Gly842Ala)
n.1346-5C>G
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
18g.31545911G=CA2293865932DSG2,DSG2-AS1c.2525G= (p.Gly842=)
n.1346-5C=
c.1991G= (p.Gly664=)
18g.31545911G>TCA402144805DSG2,DSG2-AS1c.2525G>T (p.Gly842Val)
n.1346-5C>A
c.1991G>T (p.Gly664Val)
 gnomAD v4
18g.31545912T>ACA503766253DSG2,DSG2-AS1c.2526T>A (p.Gly842=)
n.1346-6A>T
c.1992T>A (p.Gly664=)
18g.31545912T>CCA503766254DSG2,DSG2-AS1c.2526T>C (p.Gly842=)
n.1346-6A>G
c.1992T>C (p.Gly664=)
18g.31545912T>GCA503766255DSG2,DSG2-AS1c.2526T>G (p.Gly842=)
n.1346-6A>C
c.1992T>G (p.Gly664=)
18g.31545913C>ACA402144811DSG2,DSG2-AS1c.2527C>A (p.Gln843Lys)
n.1346-7G>T
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
 gnomAD v4
18g.31545913C>GCA402144809DSG2,DSG2-AS1c.2527C>G (p.Gln843Glu)
n.1346-7G>C
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
 gnomAD v4
18g.31545913C>TCA402144807DSG2,DSG2-AS1c.2527C>T (p.Gln843Ter)
n.1346-7G>A
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
18g.31545913_31545914delinsCACA2293865933DSG2,DSG2-AS1c.2527_2528delinsCA (p.Gln843=)
n.1346-8_1346-7delinsTG
c.1993_1994delinsCA (p.Gln665=)
18g.31545914A=CA2293865934DSG2,DSG2-AS1c.2528A= (p.Gln843=)
n.1346-8T=
c.1994A= (p.Gln665=)
18g.31545914A>CCA402144813DSG2,DSG2-AS1c.2528A>C (p.Gln843Pro)
n.1346-8T>G
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
18g.31545914A>GCA297701997DSG2,DSG2-AS1c.2528A>G (p.Gln843Arg)
n.1346-8T>C
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
 dbSNP
18g.31545914A>TCA402144817DSG2,DSG2-AS1c.2528A>T (p.Gln843Leu)
n.1346-8T>A
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
18g.31545919dupCA2641407650DSG2,DSG2-AS1c.2533dup (p.Ile845AsnfsTer5)
n.1346-8dup
c.1999dup (p.Ile667AsnfsTer5)
 gnomAD v4
18g.31545919delCA503766256DSG2,DSG2-AS1c.2533del (p.Ile845Ter)
n.1346-8del
c.1999del (p.Ile667Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31545915A>CCA402144820DSG2,DSG2-AS1c.2529A>C (p.Gln843His)
n.1346-9T>G
c.1995A>C (p.Gln665His)
18g.31545915A>GCA503766257DSG2,DSG2-AS1c.2529A>G (p.Gln843=)
n.1346-9T>C
c.1995A>G (p.Gln665=)
18g.31545915A>TCA402144823DSG2,DSG2-AS1c.2529A>T (p.Gln843His)
n.1346-9T>A
c.1995A>T (p.Gln665His)
18g.31545916A>CCA402144832DSG2,DSG2-AS1c.2530A>C (p.Lys844Gln)
n.1346-10T>G
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
18g.31545916A>GCA402144834DSG2,DSG2-AS1c.2530A>G (p.Lys844Glu)
n.1346-10T>C
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
18g.31545916A>TCA402144838DSG2,DSG2-AS1c.2530A>T (p.Lys844Ter)
n.1346-10T>A
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
18g.31545917A>CCA402144840DSG2,DSG2-AS1c.2531A>C (p.Lys844Thr)
n.1346-11T>G
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
18g.31545917A>GCA402144842DSG2,DSG2-AS1c.2531A>G (p.Lys844Arg)
n.1346-11T>C
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
18g.31545917A>TCA402144846DSG2,DSG2-AS1c.2531A>T (p.Lys844Ile)
n.1346-11T>A
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
18g.31545918A>CCA402144851DSG2,DSG2-AS1c.2532A>C (p.Lys844Asn)
n.1346-12T>G
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
18g.31545918A>GCA503766258DSG2,DSG2-AS1c.2532A>G (p.Lys844=)
n.1346-12T>C
c.1998A>G (p.Lys666=)
18g.31545918A>TCA402144854DSG2,DSG2-AS1c.2532A>T (p.Lys844Asn)
n.1346-12T>A
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
18g.31545919A=CA2293865935DSG2,DSG2-AS1c.2533A= (p.Ile845=)
n.1346-13T=
c.1999A= (p.Ile667=)
18g.31545919A>CCA402144861DSG2,DSG2-AS1c.2533A>C (p.Ile845Leu)
n.1346-13T>G
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
 gnomAD v4
18g.31545919A>GCA402144865DSG2,DSG2-AS1c.2533A>G (p.Ile845Val)
n.1346-13T>C
c.1999A>G (p.Ile667Val)
 dbSNP
18g.31545919A>TCA402144859DSG2,DSG2-AS1c.2533A>T (p.Ile845Leu)
n.1346-13T>A
c.1999A>T (p.Ile667Leu)
18g.31545922_31545925dupCA2641407651DSG2,DSG2-AS1c.2536_2539dup (p.Ile847ArgfsTer4)
n.1346-16_1346-13dup
c.2002_2005dup (p.Ile669ArgfsTer4)
 gnomAD v4
18g.31545920T>ACA402144869DSG2,DSG2-AS1c.2534T>A (p.Ile845Lys)
n.1346-14A>T
c.2000T>A (p.Ile667Lys)
18g.31545920T>CCA402144871DSG2,DSG2-AS1c.2534T>C (p.Ile845Thr)
n.1346-14A>G
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545920T>GCA402144875DSG2,DSG2-AS1c.2534T>G (p.Ile845Arg)
n.1346-14A>C
c.2000T>G (p.Ile667Arg)
18g.31545920T=CA2293865936DSG2,DSG2-AS1c.2534T= (p.Ile845=)
n.1346-14A=
c.2000T= (p.Ile667=)
18g.31545921A>CCA503766259DSG2,DSG2-AS1c.2535A>C (p.Ile845=)
n.1346-15T>G
c.2001A>C (p.Ile667=)
18g.31545921A>GCA402144879DSG2,DSG2-AS1c.2535A>G (p.Ile845Met)
n.1346-15T>C
c.2001A>G (p.Ile667Met)
18g.31545921A>TCA503766260DSG2,DSG2-AS1c.2535A>T (p.Ile845=)
n.1346-15T>A
c.2001A>T (p.Ile667=)
18g.31545922G>ACA402144882DSG2,DSG2-AS1c.2536G>A (p.Asp846Asn)
n.1346-16C>T
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
18g.31545922G>CCA402144886DSG2,DSG2-AS1c.2536G>C (p.Asp846His)
n.1346-16C>G
c.2002G>C (p.Asp668His)
 COSMIC
18g.31545922G=CA2293865937DSG2,DSG2-AS1c.2536G= (p.Asp846=)
n.1346-16C=
c.2002G= (p.Asp668=)
18g.31545922G>TCA402144891DSG2,DSG2-AS1c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
n.1346-16C>A
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545923A>CCA402144894DSG2,DSG2-AS1c.2537A>C (p.Asp846Ala)
n.1346-17T>G
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
18g.31545923A>GCA402144896DSG2,DSG2-AS1c.2537A>G (p.Asp846Gly)
n.1346-17T>C
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
18g.31545923A>TCA402144900DSG2,DSG2-AS1c.2537A>T (p.Asp846Val)
n.1346-17T>A
c.2003A>T (p.Asp668Val)
18g.31545924T>ACA402144905DSG2,DSG2-AS1c.2538T>A (p.Asp846Glu)
n.1346-18A>T
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
18g.31545924T>CCA046323DSG2,DSG2-AS1c.2538T>C (p.Asp846=)
n.1346-18A>G
c.2004T>C (p.Asp668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545924T>GCA402144910DSG2,DSG2-AS1c.2538T>G (p.Asp846Glu)
n.1346-18A>C
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
18g.31545924T=CA2293865938DSG2,DSG2-AS1c.2538T= (p.Asp846=)
n.1346-18A=
c.2004T= (p.Asp668=)
18g.31545925A=CA2293865939DSG2,DSG2-AS1c.2539A= (p.Ile847=)
n.1346-19T=
c.2005A= (p.Ile669=)
18g.31545925A>CCA402144919DSG2,DSG2-AS1c.2539A>C (p.Ile847Leu)
n.1346-19T>G
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
18g.31545925A>GCA402144917DSG2,DSG2-AS1c.2539A>G (p.Ile847Val)
n.1346-19T>C
c.2005A>G (p.Ile669Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545925A>TCA402144915DSG2,DSG2-AS1c.2539A>T (p.Ile847Leu)
n.1346-19T>A
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
18g.31545926T>ACA046334DSG2,DSG2-AS1c.2540T>A (p.Ile847Lys)
n.1346-20A>T
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545926T>CCA402144925DSG2,DSG2-AS1c.2540T>C (p.Ile847Thr)
n.1346-20A>G
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
 gnomAD v4
18g.31545926T>GCA402144927DSG2,DSG2-AS1c.2540T>G (p.Ile847Arg)
n.1346-20A>C
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
18g.31545926T=CA2293865940DSG2,DSG2-AS1c.2540T= (p.Ile847=)
n.1346-20A=
c.2006T= (p.Ile669=)
18g.31545927A>CCA503766261DSG2,DSG2-AS1c.2541A>C (p.Ile847=)
n.1346-21T>G
c.2007A>C (p.Ile669=)
18g.31545927A>GCA402144930DSG2,DSG2-AS1c.2541A>G (p.Ile847Met)
n.1346-21T>C
c.2007A>G (p.Ile669Met)
18g.31545927A>TCA503766262DSG2,DSG2-AS1c.2541A>T (p.Ile847=)
n.1346-21T>A
c.2007A>T (p.Ile669=)
18g.31545928A>CCA402144935DSG2,DSG2-AS1c.2542A>C (p.Asn848His)
n.1346-22T>G
c.2008A>C (p.Asn670His)
18g.31545928A>GCA402144939DSG2,DSG2-AS1c.2542A>G (p.Asn848Asp)
n.1346-22T>C
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
18g.31545928A>TCA402144942DSG2,DSG2-AS1c.2542A>T (p.Asn848Tyr)
n.1346-22T>A
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
18g.31545929A>CCA402144943DSG2,DSG2-AS1c.2543A>C (p.Asn848Thr)
n.1346-23T>G
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
18g.31545929A>GCA402144944DSG2,DSG2-AS1c.2543A>G (p.Asn848Ser)
n.1346-23T>C
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
 COSMIC
18g.31545929A>TCA402144947DSG2,DSG2-AS1c.2543A>T (p.Asn848Ile)
n.1346-23T>A
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
18g.31545930T>ACA046343DSG2,DSG2-AS1c.2544T>A (p.Asn848Lys)
n.1346-24A>T
c.2010T>A (p.Asn670Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545930T>CCA503766263DSG2,DSG2-AS1c.2544T>C (p.Asn848=)
n.1346-24A>G
c.2010T>C (p.Asn670=)
18g.31545930T>GCA402144949DSG2,DSG2-AS1c.2544T>G (p.Asn848Lys)
n.1346-24A>C
c.2010T>G (p.Asn670Lys)
18g.31545930T=CA2293865941DSG2,DSG2-AS1c.2544T= (p.Asn848=)
n.1346-24A=
c.2010T= (p.Asn670=)
18g.31545931A=CA2293865942DSG2,DSG2-AS1c.2545A= (p.Lys849=)
n.1346-25T=
c.2011A= (p.Lys671=)
18g.31545931A>CCA402144951DSG2,DSG2-AS1c.2545A>C (p.Lys849Gln)
n.1346-25T>G
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
18g.31545931A>GCA402144954DSG2,DSG2-AS1c.2545A>G (p.Lys849Glu)
n.1346-25T>C
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545931A>TCA402144957DSG2,DSG2-AS1c.2545A>T (p.Lys849Ter)
n.1346-25T>A
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
18g.31545932A>CCA402144965DSG2,DSG2-AS1c.2546A>C (p.Lys849Thr)
n.1346-26T>G
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
18g.31545932A>GCA402144968DSG2,DSG2-AS1c.2546A>G (p.Lys849Arg)
n.1346-26T>C
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
18g.31545932A>TCA402144961DSG2,DSG2-AS1c.2546A>T (p.Lys849Met)
n.1346-26T>A
c.2012A>T (p.Lys671Met)
 dbSNP
18g.31545932_31545933insTTACA046356DSG2,DSG2-AS1c.2546_2547insTTA (p.Lys849AsnfsTer2)
n.1346-26_1346-25insAAT
c.2012_2013insTTA (p.Lys671AsnfsTer2)
 dbSNP ExAC
18g.31545933G>ACA503766264DSG2,DSG2-AS1c.2547G>A (p.Lys849=)
n.1346-27C>T
c.2013G>A (p.Lys671=)
18g.31545933G>CCA402144972DSG2,DSG2-AS1c.2547G>C (p.Lys849Asn)
n.1346-27C>G
c.2013G>C (p.Lys671Asn)
18g.31545933G=CA2293865943DSG2,DSG2-AS1c.2547G= (p.Lys849=)
n.1346-27C=
c.2013G= (p.Lys671=)
18g.31545933G>TCA402144974DSG2,DSG2-AS1c.2547G>T (p.Lys849Asn)
n.1346-27C>A
c.2013G>T (p.Lys671Asn)
18g.31545933_31545934insCAATACA046379DSG2,DSG2-AS1c.2547_2548insCAATA (p.Glu850GlnfsTer2)
n.1346-28_1346-27insTATTG
c.2013_2014insCAATA (p.Glu672GlnfsTer2)
 dbSNP ExAC
18g.31545934G>ACA8928357DSG2,DSG2-AS1c.2548G>A (p.Glu850Lys)
n.1346-28C>T
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545934G>CCA021811DSG2,DSG2-AS1c.2548G>C (p.Glu850Gln)
n.1346-28C>G
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
 ClinVar dbSNP
18g.31545934G=CA2293865945DSG2,DSG2-AS1c.2548G= (p.Glu850=)
n.1346-28C=
c.2014G= (p.Glu672=)
18g.31545934G>TCA402144981DSG2,DSG2-AS1c.2548G>T (p.Glu850Ter)
n.1346-28C>A
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
18g.31545934_31545935delinsGACA2293865944DSG2,DSG2-AS1c.2548_2549delinsGA (p.Glu850=)
n.1346-29_1346-28delinsTC
c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=)
18g.31545935A>CCA402144984DSG2,DSG2-AS1c.2549A>C (p.Glu850Ala)
n.1346-29T>G
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
18g.31545935A>GCA402144987DSG2,DSG2-AS1c.2549A>G (p.Glu850Gly)
n.1346-29T>C
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
18g.31545935A>TCA402144989DSG2,DSG2-AS1c.2549A>T (p.Glu850Val)
n.1346-29T>A
c.2015A>T (p.Glu672Val)
18g.31545937delCA8928358DSG2,DSG2-AS1c.2551del (p.Ile851LeufsTer13)
n.1346-29del
c.2017del (p.Ile673LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545936A>CCA402145005DSG2,DSG2-AS1c.2550A>C (p.Glu850Asp)
n.1346-30T>G
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
18g.31545936A>GCA503766265DSG2,DSG2-AS1c.2550A>G (p.Glu850=)
n.1346-30T>C
c.2016A>G (p.Glu672=)
18g.31545936A>TCA402145009DSG2,DSG2-AS1c.2550A>T (p.Glu850Asp)
n.1346-30T>A
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
18g.31545937A=CA2293865946DSG2,DSG2-AS1c.2551A= (p.Ile851=)
n.1346-31T=
c.2017A= (p.Ile673=)
18g.31545937A>CCA402145019DSG2,DSG2-AS1c.2551A>C (p.Ile851Leu)
n.1346-31T>G
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
 dbSNP
18g.31545937A>GCA402145013DSG2,DSG2-AS1c.2551A>G (p.Ile851Val)
n.1346-31T>C
c.2017A>G (p.Ile673Val)
18g.31545937A>TCA402145017DSG2,DSG2-AS1c.2551A>T (p.Ile851Phe)
n.1346-31T>A
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
18g.31545938T>ACA402145024DSG2,DSG2-AS1c.2552T>A (p.Ile851Asn)
n.1346-32A>T
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
18g.31545938T>CCA402145026DSG2,DSG2-AS1c.2552T>C (p.Ile851Thr)
n.1346-32A>G
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
18g.31545938T>GCA402145032DSG2,DSG2-AS1c.2552T>G (p.Ile851Ser)
n.1346-32A>C
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
18g.31545939T>ACA503766266DSG2,DSG2-AS1c.2553T>A (p.Ile851=)
n.1346-33A>T
c.2019T>A (p.Ile673=)
18g.31545939T>CCA503766267DSG2,DSG2-AS1c.2553T>C (p.Ile851=)
n.1346-33A>G
c.2019T>C (p.Ile673=)
 COSMIC
18g.31545939T>GCA046425DSG2,DSG2-AS1c.2553T>G (p.Ile851Met)
n.1346-33A>C
c.2019T>G (p.Ile673Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31545939T=CA2293865947DSG2,DSG2-AS1c.2553T= (p.Ile851=)
n.1346-33A=
c.2019T= (p.Ile673=)
18g.31545940G>ACA402145039DSG2,DSG2-AS1c.2554G>A (p.Glu852Lys)
n.1346-34C>T
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
18g.31545940G>CCA402145042DSG2,DSG2-AS1c.2554G>C (p.Glu852Gln)
n.1346-34C>G
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
18g.31545940G>TCA402145046DSG2,DSG2-AS1c.2554G>T (p.Glu852Ter)
n.1346-34C>A
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31545941A>CCA402145061DSG2,DSG2-AS1c.2555A>C (p.Glu852Ala)
n.1346-35T>G
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
18g.31545941A>GCA402145065DSG2,DSG2-AS1c.2555A>G (p.Glu852Gly)
n.1346-35T>C
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
18g.31545941A>TCA402145069DSG2,DSG2-AS1c.2555A>T (p.Glu852Val)
n.1346-35T>A
c.2021A>T (p.Glu674Val)
18g.31545942G>ACA503766046DSG2,DSG2-AS1c.2556G>A (p.Glu852=)
n.1346-36C>T
c.2022G>A (p.Glu674=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545942G>CCA402145071DSG2,DSG2-AS1c.2556G>C (p.Glu852Asp)
n.1346-36C>G
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
18g.31545942G=CA2293865948DSG2,DSG2-AS1c.2556G= (p.Glu852=)
n.1346-36C=
c.2022G= (p.Glu674=)
18g.31545942G>TCA402145075DSG2,DSG2-AS1c.2556G>T (p.Glu852Asp)
n.1346-36C>A
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
18g.31545943C>ACA402145084DSG2,DSG2-AS1c.2557C>A (p.Gln853Lys)
n.1346-37G>T
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
18g.31545943C>GCA402145079DSG2,DSG2-AS1c.2557C>G (p.Gln853Glu)
n.1346-37G>C
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
18g.31545943C>TCA402145081DSG2,DSG2-AS1c.2557C>T (p.Gln853Ter)
n.1346-37G>A
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
18g.31545944A=CA2293865949DSG2,DSG2-AS1c.2558A= (p.Gln853=)
n.1346-38T=
c.2024A= (p.Gln675=)
18g.31545944A>CCA402145092DSG2,DSG2-AS1c.2558A>C (p.Gln853Pro)
n.1346-38T>G
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
18g.31545944A>GCA402145096DSG2,DSG2-AS1c.2558A>G (p.Gln853Arg)
n.1346-38T>C
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545944A>TCA402145093DSG2,DSG2-AS1c.2558A>T (p.Gln853Leu)
n.1346-38T>A
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
 gnomAD v4
18g.31545945G>ACA503766050DSG2,DSG2-AS1c.2559G>A (p.Gln853=)
n.1346-39C>T
c.2025G>A (p.Gln675=)
18g.31545945G>CCA402145108DSG2,DSG2-AS1c.2559G>C (p.Gln853His)
n.1346-39C>G
c.2025G>C (p.Gln675His)
18g.31545945G>TCA402145111DSG2,DSG2-AS1c.2559G>T (p.Gln853His)
n.1346-39C>A
c.2025G>T (p.Gln675His)
18g.31545946A>CCA503766053DSG2,DSG2-AS1c.2560A>C (p.Arg854=)
n.1346-40T>G
c.2026A>C (p.Arg676=)
18g.31545946A>GCA402145124DSG2,DSG2-AS1c.2560A>G (p.Arg854Gly)
n.1346-40T>C
c.2026A>G (p.Arg676Gly)
18g.31545946A>TCA402145127DSG2,DSG2-AS1c.2560A>T (p.Arg854Ter)
n.1346-40T>A
c.2026A>T (p.Arg676Ter)
18g.31545947G>ACA046439DSG2,DSG2-AS1c.2561G>A (p.Arg854Lys)
n.1346-41C>T
c.2027G>A (p.Arg676Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31545947G>CCA402145131DSG2,DSG2-AS1c.2561G>C (p.Arg854Thr)
n.1346-41C>G
c.2027G>C (p.Arg676Thr)
18g.31545947G=CA2293865950DSG2,DSG2-AS1c.2561G= (p.Arg854=)
n.1346-41C=
c.2027G= (p.Arg676=)
18g.31545947G>TCA402145135DSG2,DSG2-AS1c.2561G>T (p.Arg854Ile)
n.1346-41C>A
c.2027G>T (p.Arg676Ile)
18g.31545948A=CA2293865951DSG2,DSG2-AS1c.2562A= (p.Arg854=)
n.1346-42T=
c.2028A= (p.Arg676=)
18g.31545948A>CCA402145138DSG2,DSG2-AS1c.2562A>C (p.Arg854Ser)
n.1346-42T>G
c.2028A>C (p.Arg676Ser)
18g.31545948A>GCA503766055DSG2,DSG2-AS1c.2562A>G (p.Arg854=)
n.1346-42T>C
c.2028A>G (p.Arg676=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545948A>TCA402145141DSG2,DSG2-AS1c.2562A>T (p.Arg854Ser)
n.1346-42T>A
c.2028A>T (p.Arg676Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31545949C>ACA046452DSG2,DSG2-AS1c.2563C>A (p.Gln855Lys)
n.1346-43G>T
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545949C=CA2293865952DSG2,DSG2-AS1c.2563C= (p.Gln855=)
n.1346-43G=
c.2029C= (p.Gln677=)
18g.31545949C>GCA402145146DSG2,DSG2-AS1c.2563C>G (p.Gln855Glu)
n.1346-43G>C
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
 gnomAD v4
18g.31545949C>TCA402145148DSG2,DSG2-AS1c.2563C>T (p.Gln855Ter)
n.1346-43G>A
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
 dbSNP
18g.31545950A>CCA402145151DSG2,DSG2-AS1c.2564A>C (p.Gln855Pro)
n.1346-44T>G
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
18g.31545950A>GCA402145149DSG2,DSG2-AS1c.2564A>G (p.Gln855Arg)
n.1346-44T>C
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
18g.31545950A>TCA402145150DSG2,DSG2-AS1c.2564A>T (p.Gln855Leu)
n.1346-44T>A
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
18g.31545954dupCA2812004098DSG2,DSG2-AS1c.2568dup (p.Pro857ThrfsTer16)
n.1346-44dup
c.2034dup (p.Pro679ThrfsTer16)
18g.31545951A=CA2293865953DSG2,DSG2-AS1c.2565A= (p.Gln855=)
n.1346-45T=
c.2031A= (p.Gln677=)
18g.31545951A>CCA402145153DSG2,DSG2-AS1c.2565A>C (p.Gln855His)
n.1346-45T>G
c.2031A>C (p.Gln677His)
18g.31545951A>GCA503766059DSG2,DSG2-AS1c.2565A>G (p.Gln855=)
n.1346-45T>C
c.2031A>G (p.Gln677=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545951A>TCA402145156DSG2,DSG2-AS1c.2565A>T (p.Gln855His)
n.1346-45T>A
c.2031A>T (p.Gln677His)
18g.31545952A>CCA402145158DSG2,DSG2-AS1c.2566A>C (p.Lys856Gln)
n.1346-46T>G
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545952A>GCA402145162DSG2,DSG2-AS1c.2566A>G (p.Lys856Glu)
n.1346-46T>C
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
18g.31545952A>TCA402145164DSG2,DSG2-AS1c.2566A>T (p.Lys856Ter)
n.1346-46T>A
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
18g.31545953A>CCA402145166DSG2,DSG2-AS1c.2567A>C (p.Lys856Thr)
n.1346-47T>G
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
18g.31545953A>GCA402145170DSG2,DSG2-AS1c.2567A>G (p.Lys856Arg)
n.1346-47T>C
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
18g.31545953A>TCA402145173DSG2,DSG2-AS1c.2567A>T (p.Lys856Ile)
n.1346-47T>A
c.2033A>T (p.Lys678Ile)
18g.31545953_31545954insCCA297702023DSG2,DSG2-AS1c.2567_2568insC (p.Lys856AsnfsTer17)
n.1346-48_1346-47insG
c.2033_2034insC (p.Lys678AsnfsTer17)
18g.31545954A=CA2293865954DSG2,DSG2-AS1c.2568A= (p.Lys856=)
n.1346-48T=
c.2034A= (p.Lys678=)
18g.31545954A>CCA021817DSG2,DSG2-AS1c.2568A>C (p.Lys856Asn)
n.1346-48T>G
c.2034A>C (p.Lys678Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31545954A>GCA503766064DSG2,DSG2-AS1c.2568A>G (p.Lys856=)
n.1346-48T>C
c.2034A>G (p.Lys678=)
18g.31545954A>TCA402145177DSG2,DSG2-AS1c.2568A>T (p.Lys856Asn)
n.1346-48T>A
c.2034A>T (p.Lys678Asn)
18g.31545954_31545955insACCA913188905DSG2,DSG2-AS1c.2568_2569insAC (p.Pro857ThrfsTer8)
n.1346-49_1346-48insGT
c.2034_2035insAC (p.Pro679ThrfsTer8)
18g.31545955C>ACA402145184DSG2,DSG2-AS1c.2569C>A (p.Pro857Thr)
n.1346-49G>T
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
18g.31545955C=CA2293865955DSG2,DSG2-AS1c.2569C= (p.Pro857=)
n.1346-49G=
c.2035C= (p.Pro679=)
18g.31545955C>GCA402145181DSG2,DSG2-AS1c.2569C>G (p.Pro857Ala)
n.1346-49G>C
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
18g.31545955C>TCA046489DSG2,DSG2-AS1c.2569C>T (p.Pro857Ser)
n.1346-49G>A
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545956dupCA778424270DSG2,DSG2-AS1c.2570dup (p.Ala858CysfsTer15)
n.1346-49dup
c.2036dup (p.Ala680CysfsTer15)
 dbSNP
18g.31545956C>ACA402145192DSG2,DSG2-AS1c.2570C>A (p.Pro857His)
n.1346-50G>T
c.2036C>A (p.Pro679His)
18g.31545956C>GCA402145188DSG2,DSG2-AS1c.2570C>G (p.Pro857Arg)
n.1346-50G>C
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
18g.31545956C>TCA402145189DSG2,DSG2-AS1c.2570C>T (p.Pro857Leu)
n.1346-50G>A
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31545957T>ACA503766067DSG2,DSG2-AS1c.2571T>A (p.Pro857=)
n.1346-51A>T
c.2037T>A (p.Pro679=)
18g.31545957T>CCA503766069DSG2,DSG2-AS1c.2571T>C (p.Pro857=)
n.1346-51A>G
c.2037T>C (p.Pro679=)
18g.31545957T>GCA503766072DSG2,DSG2-AS1c.2571T>G (p.Pro857=)
n.1346-51A>C
c.2037T>G (p.Pro679=)
18g.31545958G>ACA402145194DSG2,DSG2-AS1c.2572G>A (p.Ala858Thr)
n.1346-52C>T
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
 COSMIC
18g.31545958G>CCA046500DSG2,DSG2-AS1c.2572G>C (p.Ala858Pro)
n.1346-52C>G
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545958G=CA2293865956DSG2,DSG2-AS1c.2572G= (p.Ala858=)
n.1346-52C=
c.2038G= (p.Ala680=)
18g.31545958G>TCA297702052DSG2,DSG2-AS1c.2572G>T (p.Ala858Ser)
n.1346-52C>A
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31545959C>ACA402145213DSG2,DSG2-AS1c.2573C>A (p.Ala858Asp)
n.1346-53G>T
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
18g.31545959C>GCA402145203DSG2,DSG2-AS1c.2573C>G (p.Ala858Gly)
n.1346-53G>C
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
18g.31545959C>TCA402145200DSG2,DSG2-AS1c.2573C>T (p.Ala858Val)
n.1346-53G>A
c.2039C>T (p.Ala680Val)
18g.31545960C>ACA503766074DSG2,DSG2-AS1c.2574C>A (p.Ala858=)
n.1346-54G>T
c.2040C>A (p.Ala680=)
18g.31545960C>GCA503766075DSG2,DSG2-AS1c.2574C>G (p.Ala858=)
n.1346-54G>C
c.2040C>G (p.Ala680=)
18g.31545960C>TCA503766076DSG2,DSG2-AS1c.2574C>T (p.Ala858=)
n.1346-54G>A
c.2040C>T (p.Ala680=)
18g.31545961A=CA2293865957DSG2,DSG2-AS1c.2575A= (p.Thr859=)
n.1346-55T=
c.2041A= (p.Thr681=)
18g.31545961A>CCA402145218DSG2,DSG2-AS1c.2575A>C (p.Thr859Pro)
n.1346-55T>G
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
18g.31545961A>GCA10587912DSG2,DSG2-AS1c.2575A>G (p.Thr859Ala)
n.1346-55T>C
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545961A>TCA402145225DSG2,DSG2-AS1c.2575A>T (p.Thr859Ser)
n.1346-55T>A
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
18g.31545962C>ACA402145229DSG2,DSG2-AS1c.2576C>A (p.Thr859Lys)
n.1346-56G>T
c.2042C>A (p.Thr681Lys)
18g.31545962C=CA2293865958DSG2,DSG2-AS1c.2576C= (p.Thr859=)
n.1346-56G=
c.2042C= (p.Thr681=)
18g.31545962C>GCA402145232DSG2,DSG2-AS1c.2576C>G (p.Thr859Arg)
n.1346-56G>C
c.2042C>G (p.Thr681Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545962C>TCA402145236DSG2,DSG2-AS1c.2576C>T (p.Thr859Ile)
n.1346-56G>A
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31545963A>CCA503766083DSG2,DSG2-AS1c.2577A>C (p.Thr859=)
n.1346-57T>G
c.2043A>C (p.Thr681=)
18g.31545963A>GCA503766085DSG2,DSG2-AS1c.2577A>G (p.Thr859=)
n.1346-57T>C
c.2043A>G (p.Thr681=)
18g.31545963A>TCA503766084DSG2,DSG2-AS1c.2577A>T (p.Thr859=)
n.1346-57T>A
c.2043A>T (p.Thr681=)
18g.31545964G>ACA402145242DSG2,DSG2-AS1c.2578G>A (p.Glu860Lys)
n.1346-58C>T
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
18g.31545964G>CCA402145246DSG2,DSG2-AS1c.2578G>C (p.Glu860Gln)
n.1346-58C>G
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
18g.31545964G>TCA402145244DSG2,DSG2-AS1c.2578G>T (p.Glu860Ter)
n.1346-58C>A
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
18g.31545965A=CA2293865959DSG2,DSG2-AS1c.2579A= (p.Glu860=)
n.1346-59T=
c.2045A= (p.Glu682=)
18g.31545965A>CCA402145248DSG2,DSG2-AS1c.2579A>C (p.Glu860Ala)
n.1346-59T>G
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
18g.31545965A>GCA402145251DSG2,DSG2-AS1c.2579A>G (p.Glu860Gly)
n.1346-59T>C
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
18g.31545965A>TCA046511DSG2,DSG2-AS1c.2579A>T (p.Glu860Val)
n.1346-59T>A
c.2045A>T (p.Glu682Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545966A>CCA402145257DSG2,DSG2-AS1c.2580A>C (p.Glu860Asp)
n.1346-60T>G
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
18g.31545966A>GCA503766090DSG2,DSG2-AS1c.2580A>G (p.Glu860=)
n.1346-60T>C
c.2046A>G (p.Glu682=)
18g.31545966A>TCA402145258DSG2,DSG2-AS1c.2580A>T (p.Glu860Asp)
n.1346-60T>A
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
18g.31545967A=CA2293865960DSG2,DSG2-AS1c.2581A= (p.Thr861=)
n.1346-61T=
c.2047A= (p.Thr683=)
18g.31545967A>CCA402145259DSG2,DSG2-AS1c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.1346-61T>G
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
18g.31545967A>GCA402145261DSG2,DSG2-AS1c.2581A>G (p.Thr861Ala)
n.1346-61T>C
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545967A>TCA402145263DSG2,DSG2-AS1c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.1346-61T>A
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
18g.31545968C>ACA402145267DSG2,DSG2-AS1c.2582C>A (p.Thr861Lys)
n.1346-62G>T
c.2048C>A (p.Thr683Lys)
18g.31545968C>GCA402145269DSG2,DSG2-AS1c.2582C>G (p.Thr861Arg)
n.1346-62G>C
c.2048C>G (p.Thr683Arg)
18g.31545968C>TCA402145273DSG2,DSG2-AS1c.2582C>T (p.Thr861Ile)
n.1346-62G>A
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
18g.31545969A=CA2293865961DSG2,DSG2-AS1c.2583A= (p.Thr861=)
n.1346-63T=
c.2049A= (p.Thr683=)
18g.31545969A>CCA503766092DSG2,DSG2-AS1c.2583A>C (p.Thr861=)
n.1346-63T>G
c.2049A>C (p.Thr683=)
18g.31545969A>GCA046525DSG2,DSG2-AS1c.2583A>G (p.Thr861=)
n.1346-63T>C
c.2049A>G (p.Thr683=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545969A>TCA503766094DSG2,DSG2-AS1c.2583A>T (p.Thr861=)
n.1346-63T>A
c.2049A>T (p.Thr683=)
18g.31545970A>CCA402145281DSG2,DSG2-AS1c.2584A>C (p.Ser862Arg)
n.1346-64T>G
c.2050A>C (p.Ser684Arg)
18g.31545970A>GCA402145290DSG2,DSG2-AS1c.2584A>G (p.Ser862Gly)
n.1346-64T>C
c.2050A>G (p.Ser684Gly)
18g.31545970A>TCA402145278DSG2,DSG2-AS1c.2584A>T (p.Ser862Cys)
n.1346-64T>A
c.2050A>T (p.Ser684Cys)
18g.31545971G>ACA402145294DSG2,DSG2-AS1c.2585G>A (p.Ser862Asn)
n.1346-65C>T
c.2051G>A (p.Ser684Asn)
18g.31545971G>CCA402145296DSG2,DSG2-AS1c.2585G>C (p.Ser862Thr)
n.1346-65C>G
c.2051G>C (p.Ser684Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545971G=CA2293865962DSG2,DSG2-AS1c.2585G= (p.Ser862=)
n.1346-65C=
c.2051G= (p.Ser684=)
18g.31545971G>TCA402145299DSG2,DSG2-AS1c.2585G>T (p.Ser862Ile)
n.1346-65C>A
c.2051G>T (p.Ser684Ile)
18g.31545972T>ACA402145302DSG2,DSG2-AS1c.2586T>A (p.Ser862Arg)
n.1346-66A>T
c.2052T>A (p.Ser684Arg)
18g.31545972T>CCA021824DSG2,DSG2-AS1c.2586T>C (p.Ser862=)
n.1346-66A>G
c.2052T>C (p.Ser684=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545972T>GCA402145309DSG2,DSG2-AS1c.2586T>G (p.Ser862Arg)
n.1346-66A>C
c.2052T>G (p.Ser684Arg)
18g.31545972T=CA2293865963DSG2,DSG2-AS1c.2586T= (p.Ser862=)
n.1346-66A=
c.2052T= (p.Ser684=)
18g.31545973A=CA2293865964DSG2,DSG2-AS1c.2587A= (p.Met863=)
n.1346-67T=
c.2053A= (p.Met685=)
18g.31545973A>CCA021831DSG2,DSG2-AS1c.2587A>C (p.Met863Leu)
n.1346-67T>G
c.2053A>C (p.Met685Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545973A>GCA402145318DSG2,DSG2-AS1c.2587A>G (p.Met863Val)
n.1346-67T>C
c.2053A>G (p.Met685Val)
18g.31545973A>TCA402145314DSG2,DSG2-AS1c.2587A>T (p.Met863Leu)
n.1346-67T>A
c.2053A>T (p.Met685Leu)
18g.31545974T>ACA402145324DSG2,DSG2-AS1c.2588T>A (p.Met863Lys)
n.1346-68A>T
c.2054T>A (p.Met685Lys)
 gnomAD v4
18g.31545974T>CCA402145327DSG2,DSG2-AS1c.2588T>C (p.Met863Thr)
n.1346-68A>G
c.2054T>C (p.Met685Thr)
18g.31545974T>GCA402145330DSG2,DSG2-AS1c.2588T>G (p.Met863Arg)
n.1346-68A>C
c.2054T>G (p.Met685Arg)
18g.31545975G>ACA046554DSG2,DSG2-AS1c.2589G>A (p.Met863Ile)
n.1346-69C>T
c.2055G>A (p.Met685Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545975G>CCA402145334DSG2,DSG2-AS1c.2589G>C (p.Met863Ile)
n.1346-69C>G
c.2055G>C (p.Met685Ile)
18g.31545975G=CA2293865965DSG2,DSG2-AS1c.2589G= (p.Met863=)
n.1346-69C=
c.2055G= (p.Met685=)
18g.31545975G>TCA402145338DSG2,DSG2-AS1c.2589G>T (p.Met863Ile)
n.1346-69C>A
c.2055G>T (p.Met685Ile)
18g.31545976A>CCA402145342DSG2,DSG2-AS1c.2590A>C (p.Asn864His)
n.1346-70T>G
c.2056A>C (p.Asn686His)
18g.31545976A>GCA402145356DSG2,DSG2-AS1c.2590A>G (p.Asn864Asp)
n.1346-70T>C
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
18g.31545976A>TCA402145352DSG2,DSG2-AS1c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
n.1346-70T>A
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
18g.31545977A>CCA402145359DSG2,DSG2-AS1c.2591A>C (p.Asn864Thr)
n.1346-71T>G
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
18g.31545977A>GCA402145364DSG2,DSG2-AS1c.2591A>G (p.Asn864Ser)
n.1346-71T>C
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
18g.31545977A>TCA402145367DSG2,DSG2-AS1c.2591A>T (p.Asn864Ile)
n.1346-71T>A
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
18g.31545978C>ACA402145370DSG2,DSG2-AS1c.2592C>A (p.Asn864Lys)
n.1346-72G>T
c.2058C>A (p.Asn686Lys)
18g.31545978C=CA2293865966DSG2,DSG2-AS1c.2592C= (p.Asn864=)
n.1346-72G=
c.2058C= (p.Asn686=)
18g.31545978C>GCA402145374DSG2,DSG2-AS1c.2592C>G (p.Asn864Lys)
n.1346-72G>C
c.2058C>G (p.Asn686Lys)
18g.31545978C>TCA046569DSG2,DSG2-AS1c.2592C>T (p.Asn864=)
n.1346-72G>A
c.2058C>T (p.Asn686=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545979A=CA2293865967DSG2,DSG2-AS1c.2593A= (p.Thr865=)
n.1346-73T=
c.2059A= (p.Thr687=)
18g.31545979A>CCA16620682DSG2,DSG2-AS1c.2593A>C (p.Thr865Pro)
n.1346-73T>G
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545979A>GCA402145390DSG2,DSG2-AS1c.2593A>G (p.Thr865Ala)
n.1346-73T>C
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
18g.31545979A>TCA402145394DSG2,DSG2-AS1c.2593A>T (p.Thr865Ser)
n.1346-73T>A
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
18g.31545980C>ACA402145398DSG2,DSG2-AS1c.2594C>A (p.Thr865Lys)
n.1346-74G>T
c.2060C>A (p.Thr687Lys)
18g.31545980C=CA2293865968DSG2,DSG2-AS1c.2594C= (p.Thr865=)
n.1346-74G=
c.2060C= (p.Thr687=)
18g.31545980C>GCA402145401DSG2,DSG2-AS1c.2594C>G (p.Thr865Arg)
n.1346-74G>C
c.2060C>G (p.Thr687Arg)
18g.31545980C>TCA402145404DSG2,DSG2-AS1c.2594C>T (p.Thr865Ile)
n.1346-74G>A
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31545981A>CCA503766113DSG2,DSG2-AS1c.2595A>C (p.Thr865=)
n.1346-75T>G
c.2061A>C (p.Thr687=)
18g.31545981A>GCA503766114DSG2,DSG2-AS1c.2595A>G (p.Thr865=)
n.1346-75T>C
c.2061A>G (p.Thr687=)
18g.31545981A>TCA503766115DSG2,DSG2-AS1c.2595A>T (p.Thr865=)
n.1346-75T>A
c.2061A>T (p.Thr687=)
18g.31545981dupCA915952289DSG2,DSG2-AS1c.2595dup (p.Ala866SerfsTer7)
n.1346-75dup
c.2061dup (p.Ala688SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP
18g.31545982G>ACA402145422DSG2,DSG2-AS1c.2596G>A (p.Ala866Thr)
n.1346-76C>T
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
18g.31545982G>CCA402145418DSG2,DSG2-AS1c.2596G>C (p.Ala866Pro)
n.1346-76C>G
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
18g.31545982G>TCA402145420DSG2,DSG2-AS1c.2596G>T (p.Ala866Ser)
n.1346-76C>A
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
18g.31545983C>ACA402145424DSG2,DSG2-AS1c.2597C>A (p.Ala866Asp)
n.1346-77G>T
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
18g.31545983C=CA2293865969DSG2,DSG2-AS1c.2597C= (p.Ala866=)
n.1346-77G=
c.2063C= (p.Ala688=)
18g.31545983C>GCA402145428DSG2,DSG2-AS1c.2597C>G (p.Ala866Gly)
n.1346-77G>C
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
18g.31545983C>TCA046579DSG2,DSG2-AS1c.2597C>T (p.Ala866Val)
n.1346-77G>A
c.2063C>T (p.Ala688Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545984T>ACA503766121DSG2,DSG2-AS1c.2598T>A (p.Ala866=)
n.1346-78A>T
c.2064T>A (p.Ala688=)
18g.31545984T>CCA503766122DSG2,DSG2-AS1c.2598T>C (p.Ala866=)
n.1346-78A>G
c.2064T>C (p.Ala688=)
18g.31545984T>GCA503766124DSG2,DSG2-AS1c.2598T>G (p.Ala866=)
n.1346-78A>C
c.2064T>G (p.Ala688=)
18g.31545985T>ACA402145432DSG2,DSG2-AS1c.2599T>A (p.Ser867Thr)
n.1346-79A>T
c.2065T>A (p.Ser689Thr)
18g.31545985T>CCA402145435DSG2,DSG2-AS1c.2599T>C (p.Ser867Pro)
n.1346-79A>G
c.2065T>C (p.Ser689Pro)
18g.31545985T>GCA402145437DSG2,DSG2-AS1c.2599T>G (p.Ser867Ala)
n.1346-79A>C
c.2065T>G (p.Ser689Ala)
18g.31545986C>ACA402145441DSG2,DSG2-AS1c.2600C>A (p.Ser867Ter)
n.1346-80G>T
c.2066C>A (p.Ser689Ter)
18g.31545986C>GCA402145444DSG2,DSG2-AS1c.2600C>G (p.Ser867Ter)
n.1346-80G>C
c.2066C>G (p.Ser689Ter)
18g.31545986C>TCA402145454DSG2,DSG2-AS1c.2600C>T (p.Ser867Leu)
n.1346-80G>A
c.2066C>T (p.Ser689Leu)
18g.31545987A>CCA503766129DSG2,DSG2-AS1c.2601A>C (p.Ser867=)
n.1346-81T>G
c.2067A>C (p.Ser689=)
18g.31545987A>GCA503766130DSG2,DSG2-AS1c.2601A>G (p.Ser867=)
n.1346-81T>C
c.2067A>G (p.Ser689=)
18g.31545987A>TCA503766131DSG2,DSG2-AS1c.2601A>T (p.Ser867=)
n.1346-81T>A
c.2067A>T (p.Ser689=)
18g.31545988C>ACA402145455DSG2,DSG2-AS1c.2602C>A (p.His868Asn)
n.1346-82G>T
c.2068C>A (p.His690Asn)
18g.31545988C>GCA402145456DSG2,DSG2-AS1c.2602C>G (p.His868Asp)
n.1346-82G>C
c.2068C>G (p.His690Asp)
18g.31545988C>TCA402145457DSG2,DSG2-AS1c.2602C>T (p.His868Tyr)
n.1346-82G>A
c.2068C>T (p.His690Tyr)
 gnomAD v4
18g.31545989A>CCA402145459DSG2,DSG2-AS1c.2603A>C (p.His868Pro)
n.1346-83T>G
c.2069A>C (p.His690Pro)
18g.31545989A>GCA402145460DSG2,DSG2-AS1c.2603A>G (p.His868Arg)
n.1346-83T>C
c.2069A>G (p.His690Arg)
 gnomAD v4
18g.31545989A>TCA402145463DSG2,DSG2-AS1c.2603A>T (p.His868Leu)
n.1346-83T>A
c.2069A>T (p.His690Leu)
 gnomAD v4
18g.31545990T>ACA402145465DSG2,DSG2-AS1c.2604T>A (p.His868Gln)
n.1346-84A>T
c.2070T>A (p.His690Gln)
18g.31545990T>CCA503766135DSG2,DSG2-AS1c.2604T>C (p.His868=)
n.1346-84A>G
c.2070T>C (p.His690=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31545990T>GCA402145467DSG2,DSG2-AS1c.2604T>G (p.His868Gln)
n.1346-84A>C
c.2070T>G (p.His690Gln)
18g.31545991T>ACA402145472DSG2,DSG2-AS1c.2605T>A (p.Ser869Thr)
n.1346-85A>T
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
18g.31545991T>CCA402145474DSG2,DSG2-AS1c.2605T>C (p.Ser869Pro)
n.1346-85A>G
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
18g.31545991T>GCA402145477DSG2,DSG2-AS1c.2605T>G (p.Ser869Ala)
n.1346-85A>C
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
18g.31545992C>ACA402145482DSG2,DSG2-AS1c.2606C>A (p.Ser869Ter)
n.1346-86G>T
c.2072C>A (p.Ser691Ter)
18g.31545992C>GCA402145484DSG2,DSG2-AS1c.2606C>G (p.Ser869Ter)
n.1346-86G>C
c.2072C>G (p.Ser691Ter)
18g.31545992C>TCA402145485DSG2,DSG2-AS1c.2606C>T (p.Ser869Leu)
n.1346-86G>A
c.2072C>T (p.Ser691Leu)
18g.31545993A>CCA503766139DSG2,DSG2-AS1c.2607A>C (p.Ser869=)
n.1346-87T>G
c.2073A>C (p.Ser691=)
18g.31545993A>GCA503766141DSG2,DSG2-AS1c.2607A>G (p.Ser869=)
n.1346-87T>C
c.2073A>G (p.Ser691=)
18g.31545993A>TCA503766140DSG2,DSG2-AS1c.2607A>T (p.Ser869=)
n.1346-87T>A
c.2073A>T (p.Ser691=)
18g.31545994C>ACA402145489DSG2,DSG2-AS1c.2608C>A (p.Leu870Ile)
n.1346-88G>T
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
18g.31545994C>GCA402145492DSG2,DSG2-AS1c.2608C>G (p.Leu870Val)
n.1346-88G>C
c.2074C>G (p.Leu692Val)
18g.31545994C>TCA402145494DSG2,DSG2-AS1c.2608C>T (p.Leu870Phe)
n.1346-88G>A
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
18g.31545995T>ACA402145498DSG2,DSG2-AS1c.2609T>A (p.Leu870His)
n.1346-89A>T
c.2075T>A (p.Leu692His)
18g.31545995T>CCA402145501DSG2,DSG2-AS1c.2609T>C (p.Leu870Pro)
n.1346-89A>G
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
18g.31545995T>GCA402145503DSG2,DSG2-AS1c.2609T>G (p.Leu870Arg)
n.1346-89A>C
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
18g.31545996C>ACA503766145DSG2,DSG2-AS1c.2610C>A (p.Leu870=)
n.1346-90G>T
c.2076C>A (p.Leu692=)
18g.31545996C>GCA503766146DSG2,DSG2-AS1c.2610C>G (p.Leu870=)
n.1346-90G>C
c.2076C>G (p.Leu692=)
18g.31545996C>TCA503766147DSG2,DSG2-AS1c.2610C>T (p.Leu870=)
n.1346-90G>A
c.2076C>T (p.Leu692=)
 gnomAD v4
18g.31545997T>ACA402145516DSG2,DSG2-AS1c.2611T>A (p.Cys871Ser)
n.1346-91A>T
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
18g.31545997T>CCA402145522DSG2,DSG2-AS1c.2611T>C (p.Cys871Arg)
n.1346-91A>G
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
18g.31545997T>GCA402145518DSG2,DSG2-AS1c.2611T>G (p.Cys871Gly)
n.1346-91A>C
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
18g.31545998G>ACA402145524DSG2,DSG2-AS1c.2612G>A (p.Cys871Tyr)
n.1346-92C>T
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
 dbSNP
18g.31545998G>CCA402145531DSG2,DSG2-AS1c.2612G>C (p.Cys871Ser)
n.1346-92C>G
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
18g.31545998G>TCA402145528DSG2,DSG2-AS1c.2612G>T (p.Cys871Phe)
n.1346-92C>A
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
18g.31545999T>ACA402145535DSG2,DSG2-AS1c.2613T>A (p.Cys871Ter)
n.1346-93A>T
c.2079T>A (p.Cys693Ter)
18g.31545999T>CCA503766152DSG2,DSG2-AS1c.2613T>C (p.Cys871=)
n.1346-93A>G
c.2079T>C (p.Cys693=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545999T>GCA402145539DSG2,DSG2-AS1c.2613T>G (p.Cys871Trp)
n.1346-93A>C
c.2079T>G (p.Cys693Trp)
18g.31545999T=CA2293865970DSG2,DSG2-AS1c.2613T= (p.Cys871=)
n.1346-93A=
c.2079T= (p.Cys693=)
18g.31546000G>ACA402145541DSG2,DSG2-AS1c.2614G>A (p.Glu872Lys)
n.1346-94C>T
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
18g.31546000G>CCA046590DSG2,DSG2-AS1c.2614G>C (p.Glu872Gln)
n.1346-94C>G
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546000G=CA2293865971DSG2,DSG2-AS1c.2614G= (p.Glu872=)
n.1346-94C=
c.2080G= (p.Glu694=)
18g.31546000G>TCA402145547DSG2,DSG2-AS1c.2614G>T (p.Glu872Ter)
n.1346-94C>A
c.2080G>T (p.Glu694Ter)

Number of alleles fetched