Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31545844G>ACA402144637DSG2,DSG2-AS1c.2458G>A (p.Glu820Lys)
n.1408C>T
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
18g.31545844G>CCA402144638DSG2,DSG2-AS1c.2458G>C (p.Glu820Gln)
n.1408C>G
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
 gnomAD v4
18g.31545844G>TCA402144639DSG2,DSG2-AS1c.2458G>T (p.Glu820Ter)
n.1408C>A
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
18g.31545845A=CA2293865901DSG2,DSG2-AS1c.2459A= (p.Glu820=)
n.1407T=
c.1925A= (p.Glu642=)
18g.31545845A>CCA046067DSG2,DSG2-AS1c.2459A>C (p.Glu820Ala)
n.1407T>G
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545845A>GCA046081DSG2,DSG2-AS1c.2459A>G (p.Glu820Gly)
n.1407T>C
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545845A>TCA402144640DSG2,DSG2-AS1c.2459A>T (p.Glu820Val)
n.1407T>A
c.1925A>T (p.Glu642Val)
18g.31545846G>ACA503766180DSG2,DSG2-AS1c.2460G>A (p.Glu820=)
n.1406C>T
c.1926G>A (p.Glu642=)
18g.31545846G>CCA402144641DSG2,DSG2-AS1c.2460G>C (p.Glu820Asp)
n.1406C>G
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
18g.31545846G>TCA402144642DSG2,DSG2-AS1c.2460G>T (p.Glu820Asp)
n.1406C>A
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
18g.31545847C>ACA402144644DSG2,DSG2-AS1c.2461C>A (p.Leu821Ile)
n.1405G>T
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
18g.31545847C>GCA402144643DSG2,DSG2-AS1c.2461C>G (p.Leu821Val)
n.1405G>C
c.1927C>G (p.Leu643Val)
18g.31545847C>TCA503766183DSG2,DSG2-AS1c.2461C>T (p.Leu821=)
n.1405G>A
c.1927C>T (p.Leu643=)
18g.31545848T>ACA402144645DSG2,DSG2-AS1c.2462T>A (p.Leu821Gln)
n.1404A>T
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
18g.31545848T>CCA402144646DSG2,DSG2-AS1c.2462T>C (p.Leu821Pro)
n.1404A>G
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545848T>GCA402144647DSG2,DSG2-AS1c.2462T>G (p.Leu821Arg)
n.1404A>C
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
18g.31545848T=CA2293865902DSG2,DSG2-AS1c.2462T= (p.Leu821=)
n.1404A=
c.1928T= (p.Leu643=)
18g.31545849A>CCA503766185DSG2,DSG2-AS1c.2463A>C (p.Leu821=)
n.1403T>G
c.1929A>C (p.Leu643=)
18g.31545849A>GCA503766186DSG2,DSG2-AS1c.2463A>G (p.Leu821=)
n.1403T>C
c.1929A>G (p.Leu643=)
18g.31545849A>TCA503766187DSG2,DSG2-AS1c.2463A>T (p.Leu821=)
n.1403T>A
c.1929A>T (p.Leu643=)
18g.31545850G>ACA402144648DSG2,DSG2-AS1c.2464G>A (p.Asp822Asn)
n.1402C>T
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
18g.31545850G>CCA402144649DSG2,DSG2-AS1c.2464G>C (p.Asp822His)
n.1402C>G
c.1930G>C (p.Asp644His)
18g.31545850G>TCA402144650DSG2,DSG2-AS1c.2464G>T (p.Asp822Tyr)
n.1402C>A
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
18g.31545851A>CCA402144653DSG2,DSG2-AS1c.2465A>C (p.Asp822Ala)
n.1401T>G
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
18g.31545851A>GCA402144651DSG2,DSG2-AS1c.2465A>G (p.Asp822Gly)
n.1401T>C
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
18g.31545851A>TCA402144652DSG2,DSG2-AS1c.2465A>T (p.Asp822Val)
n.1401T>A
c.1931A>T (p.Asp644Val)
18g.31545852T>ACA402144654DSG2,DSG2-AS1c.2466T>A (p.Asp822Glu)
n.1400A>T
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
18g.31545852T>CCA503766189DSG2,DSG2-AS1c.2466T>C (p.Asp822=)
n.1400A>G
c.1932T>C (p.Asp644=)
18g.31545852T>GCA402144655DSG2,DSG2-AS1c.2466T>G (p.Asp822Glu)
n.1400A>C
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
18g.31545853G>ACA402144656DSG2,DSG2-AS1c.2467G>A (p.Asp823Asn)
n.1399C>T
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
 dbSNP
18g.31545853G>CCA402144657DSG2,DSG2-AS1c.2467G>C (p.Asp823His)
n.1399C>G
c.1933G>C (p.Asp645His)
 ClinVar dbSNP
18g.31545853G=CA2293865903DSG2,DSG2-AS1c.2467G= (p.Asp823=)
n.1399C=
c.1933G= (p.Asp645=)
18g.31545853G>TCA402144658DSG2,DSG2-AS1c.2467G>T (p.Asp823Tyr)
n.1399C>A
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
18g.31545854A=CA2293865904DSG2,DSG2-AS1c.2468A= (p.Asp823=)
n.1398T=
c.1934A= (p.Asp645=)
18g.31545854A>CCA402144659DSG2,DSG2-AS1c.2468A>C (p.Asp823Ala)
n.1398T>G
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
18g.31545854A>GCA046110DSG2,DSG2-AS1c.2468A>G (p.Asp823Gly)
n.1398T>C
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545854A>TCA402144660DSG2,DSG2-AS1c.2468A>T (p.Asp823Val)
n.1398T>A
c.1934A>T (p.Asp645Val)
18g.31545855C>ACA402144661DSG2,DSG2-AS1c.2469C>A (p.Asp823Glu)
n.1397G>T
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
18g.31545855C>GCA402144662DSG2,DSG2-AS1c.2469C>G (p.Asp823Glu)
n.1397G>C
c.1935C>G (p.Asp645Glu)
18g.31545855C>TCA503766191DSG2,DSG2-AS1c.2469C>T (p.Asp823=)
n.1397G>A
c.1935C>T (p.Asp645=)
18g.31545856C>ACA402144663DSG2,DSG2-AS1c.2470C>A (p.Arg824Ser)
n.1396G>T
c.1936C>A (p.Arg646Ser)
 ClinVar
18g.31545856C=CA2293865905DSG2,DSG2-AS1c.2470C= (p.Arg824=)
n.1396G=
c.1936C= (p.Arg646=)
18g.31545856C>GCA046122DSG2,DSG2-AS1c.2470C>G (p.Arg824Gly)
n.1396G>C
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545856C>TCA046137DSG2,DSG2-AS1c.2470C>T (p.Arg824Cys)
n.1396G>A
c.1936C>T (p.Arg646Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545857G>ACA046148DSG2,DSG2-AS1c.2471G>A (p.Arg824His)
n.1395C>T
c.1937G>A (p.Arg646His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545857G>CCA402144664DSG2,DSG2-AS1c.2471G>C (p.Arg824Pro)
n.1395C>G
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
18g.31545857G=CA2293865906DSG2,DSG2-AS1c.2471G= (p.Arg824=)
n.1395C=
c.1937G= (p.Arg646=)
18g.31545857G>TCA402144665DSG2,DSG2-AS1c.2471G>T (p.Arg824Leu)
n.1395C>A
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545858C>ACA503766194DSG2,DSG2-AS1c.2472C>A (p.Arg824=)
n.1394G>T
c.1938C>A (p.Arg646=)
18g.31545858C=CA2293865907DSG2,DSG2-AS1c.2472C= (p.Arg824=)
n.1394G=
c.1938C= (p.Arg646=)
18g.31545858C>GCA503766196DSG2,DSG2-AS1c.2472C>G (p.Arg824=)
n.1394G>C
c.1938C>G (p.Arg646=)
18g.31545858C>TCA503766195DSG2,DSG2-AS1c.2472C>T (p.Arg824=)
n.1394G>A
c.1938C>T (p.Arg646=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545859T>ACA402144666DSG2,DSG2-AS1c.2473T>A (p.Phe825Ile)
n.1393A>T
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545859T>CCA402144667DSG2,DSG2-AS1c.2473T>C (p.Phe825Leu)
n.1393A>G
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
18g.31545859T>GCA402144668DSG2,DSG2-AS1c.2473T>G (p.Phe825Val)
n.1393A>C
c.1939T>G (p.Phe647Val)
18g.31545860T>ACA402144671DSG2,DSG2-AS1c.2474T>A (p.Phe825Tyr)
n.1392A>T
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
18g.31545860T>CCA402144670DSG2,DSG2-AS1c.2474T>C (p.Phe825Ser)
n.1392A>G
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
18g.31545860T>GCA402144669DSG2,DSG2-AS1c.2474T>G (p.Phe825Cys)
n.1392A>C
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
18g.31545861C>ACA402144672DSG2,DSG2-AS1c.2475C>A (p.Phe825Leu)
n.1391G>T
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
18g.31545861C>GCA402144673DSG2,DSG2-AS1c.2475C>G (p.Phe825Leu)
n.1391G>C
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
18g.31545861C>TCA503766198DSG2,DSG2-AS1c.2475C>T (p.Phe825=)
n.1391G>A
c.1941C>T (p.Phe647=)
18g.31545862T>ACA402144674DSG2,DSG2-AS1c.2476T>A (p.Leu826Ile)
n.1390A>T
c.1942T>A (p.Leu648Ile)
18g.31545862T>CCA503766199DSG2,DSG2-AS1c.2476T>C (p.Leu826=)
n.1390A>G
c.1942T>C (p.Leu648=)
18g.31545862T>GCA402144675DSG2,DSG2-AS1c.2476T>G (p.Leu826Val)
n.1390A>C
c.1942T>G (p.Leu648Val)
 COSMIC
18g.31545863T>ACA402144676DSG2,DSG2-AS1c.2477T>A (p.Leu826Ter)
n.1389A>T
c.1943T>A (p.Leu648Ter)
18g.31545863T>CCA402144677DSG2,DSG2-AS1c.2477T>C (p.Leu826Ser)
n.1389A>G
c.1943T>C (p.Leu648Ser)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31545863T>GCA402144678DSG2,DSG2-AS1c.2477T>G (p.Leu826Ter)
n.1389A>C
c.1943T>G (p.Leu648Ter)
18g.31545864A>CCA402144679DSG2,DSG2-AS1c.2478A>C (p.Leu826Phe)
n.1388T>G
c.1944A>C (p.Leu648Phe)
18g.31545864A>GCA503766200DSG2,DSG2-AS1c.2478A>G (p.Leu826=)
n.1388T>C
c.1944A>G (p.Leu648=)
18g.31545864A>TCA402144680DSG2,DSG2-AS1c.2478A>T (p.Leu826Phe)
n.1388T>A
c.1944A>T (p.Leu648Phe)
18g.31545866_31546098delCA2499225127DSG2,DSG2-AS1c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5)
n.1346-190_1388del
c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
18g.31545865G>ACA402144681DSG2,DSG2-AS1c.2479G>A (p.Asp827Asn)
n.1387C>T
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
18g.31545865G>CCA402144682DSG2,DSG2-AS1c.2479G>C (p.Asp827His)
n.1387C>G
c.1945G>C (p.Asp649His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545865G=CA2293865908DSG2,DSG2-AS1c.2479G= (p.Asp827=)
n.1387C=
c.1945G= (p.Asp649=)
18g.31545865G>TCA402144683DSG2,DSG2-AS1c.2479G>T (p.Asp827Tyr)
n.1387C>A
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
18g.31545866A=CA2293865909DSG2,DSG2-AS1c.2480A= (p.Asp827=)
n.1386T=
c.1946A= (p.Asp649=)
18g.31545866A>CCA402144685DSG2,DSG2-AS1c.2480A>C (p.Asp827Ala)
n.1386T>G
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
18g.31545866A>GCA046163DSG2,DSG2-AS1c.2480A>G (p.Asp827Gly)
n.1386T>C
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31545866A>TCA402144684DSG2,DSG2-AS1c.2480A>T (p.Asp827Val)
n.1386T>A
c.1946A>T (p.Asp649Val)
 gnomAD v4
18g.31545867T>ACA402144686DSG2,DSG2-AS1c.2481T>A (p.Asp827Glu)
n.1385A>T
c.1947T>A (p.Asp649Glu)
18g.31545867T>CCA503766204DSG2,DSG2-AS1c.2481T>C (p.Asp827=)
n.1385A>G
c.1947T>C (p.Asp649=)
 ClinVar dbSNP
18g.31545867T>GCA402144687DSG2,DSG2-AS1c.2481T>G (p.Asp827Glu)
n.1385A>C
c.1947T>G (p.Asp649Glu)
18g.31545868G>ACA402144688DSG2,DSG2-AS1c.2482G>A (p.Asp828Asn)
n.1384C>T
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
18g.31545868G>CCA402144690DSG2,DSG2-AS1c.2482G>C (p.Asp828His)
n.1384C>G
c.1948G>C (p.Asp650His)
18g.31545868G=CA2293865910DSG2,DSG2-AS1c.2482G= (p.Asp828=)
n.1384C=
c.1948G= (p.Asp650=)
18g.31545868G>TCA402144689DSG2,DSG2-AS1c.2482G>T (p.Asp828Tyr)
n.1384C>A
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
 dbSNP
18g.31545869A>CCA402144691DSG2,DSG2-AS1c.2483A>C (p.Asp828Ala)
n.1383T>G
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
18g.31545869A>GCA402144692DSG2,DSG2-AS1c.2483A>G (p.Asp828Gly)
n.1383T>C
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
18g.31545869A>TCA402144693DSG2,DSG2-AS1c.2483A>T (p.Asp828Val)
n.1383T>A
c.1949A>T (p.Asp650Val)
18g.31545870T>ACA402144694DSG2,DSG2-AS1c.2484T>A (p.Asp828Glu)
n.1382A>T
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
18g.31545870T>CCA021800DSG2,DSG2-AS1c.2484T>C (p.Asp828=)
n.1382A>G
c.1950T>C (p.Asp650=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545870T>GCA402144695DSG2,DSG2-AS1c.2484T>G (p.Asp828Glu)
n.1382A>C
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
18g.31545870T=CA2293865911DSG2,DSG2-AS1c.2484T= (p.Asp828=)
n.1382A=
c.1950T= (p.Asp650=)
18g.31545871T>ACA16615815DSG2,DSG2-AS1c.2485T>A (p.Leu829Met)
n.1381A>T
c.1951T>A (p.Leu651Met)
 ClinVar dbSNP
18g.31545871T>CCA503766210DSG2,DSG2-AS1c.2485T>C (p.Leu829=)
n.1381A>G
c.1951T>C (p.Leu651=)
18g.31545871T>GCA402144696DSG2,DSG2-AS1c.2485T>G (p.Leu829Val)
n.1381A>C
c.1951T>G (p.Leu651Val)
18g.31545871T=CA2293865912DSG2,DSG2-AS1c.2485T= (p.Leu829=)
n.1381A=
c.1951T= (p.Leu651=)
18g.31545872T>ACA402144697DSG2,DSG2-AS1c.2486T>A (p.Leu829Ter)
n.1380A>T
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
18g.31545872T>CCA402144698DSG2,DSG2-AS1c.2486T>C (p.Leu829Ser)
n.1380A>G
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
18g.31545872T>GCA402144699DSG2,DSG2-AS1c.2486T>G (p.Leu829Trp)
n.1380A>C
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
18g.31545873G>ACA503766211DSG2,DSG2-AS1c.2487G>A (p.Leu829=)
n.1379C>T
c.1953G>A (p.Leu651=)
18g.31545873G>CCA402144700DSG2,DSG2-AS1c.2487G>C (p.Leu829Phe)
n.1379C>G
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
18g.31545873G>TCA402144701DSG2,DSG2-AS1c.2487G>T (p.Leu829Phe)
n.1379C>A
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
18g.31545874G>ACA402144702DSG2,DSG2-AS1c.2488G>A (p.Gly830Arg)
n.1378C>T
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
 dbSNP
18g.31545874G>CCA402144704DSG2,DSG2-AS1c.2488G>C (p.Gly830Arg)
n.1378C>G
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
18g.31545874G=CA2293865913DSG2,DSG2-AS1c.2488G= (p.Gly830=)
n.1378C=
c.1954G= (p.Gly652=)
18g.31545874G>TCA402144703DSG2,DSG2-AS1c.2488G>T (p.Gly830Ter)
n.1378C>A
c.1954G>T (p.Gly652Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.31545875G>ACA402144705DSG2,DSG2-AS1c.2489G>A (p.Gly830Glu)
n.1377C>T
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
18g.31545875G>CCA046183DSG2,DSG2-AS1c.2489G>C (p.Gly830Ala)
n.1377C>G
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545875G=CA2293865914DSG2,DSG2-AS1c.2489G= (p.Gly830=)
n.1377C=
c.1955G= (p.Gly652=)
18g.31545875G>TCA402144706DSG2,DSG2-AS1c.2489G>T (p.Gly830Val)
n.1377C>A
c.1955G>T (p.Gly652Val)
 gnomAD v4
18g.31545876A>CCA503766213DSG2,DSG2-AS1c.2490A>C (p.Gly830=)
n.1376T>G
c.1956A>C (p.Gly652=)
18g.31545876A>GCA503766214DSG2,DSG2-AS1c.2490A>G (p.Gly830=)
n.1376T>C
c.1956A>G (p.Gly652=)
18g.31545876A>TCA503766215DSG2,DSG2-AS1c.2490A>T (p.Gly830=)
n.1376T>A
c.1956A>T (p.Gly652=)
18g.31545877C>ACA402144707DSG2,DSG2-AS1c.2491C>A (p.Leu831Ile)
n.1375G>T
c.1957C>A (p.Leu653Ile)
18g.31545877C=CA2293865915DSG2,DSG2-AS1c.2491C= (p.Leu831=)
n.1375G=
c.1957C= (p.Leu653=)
18g.31545877C>GCA402144708DSG2,DSG2-AS1c.2491C>G (p.Leu831Val)
n.1375G>C
c.1957C>G (p.Leu653Val)
18g.31545877C>TCA046208DSG2,DSG2-AS1c.2491C>T (p.Leu831Phe)
n.1375G>A
c.1957C>T (p.Leu653Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31545877_31545879dupCA2641407649DSG2,DSG2-AS1c.2491_2493dup (p.Leu831_Lys832insLeu)
n.1373_1375dup
c.1957_1959dup (p.Leu653_Lys654insLeu)
 gnomAD v4
18g.31545878T>ACA402144709DSG2,DSG2-AS1c.2492T>A (p.Leu831His)
n.1374A>T
c.1958T>A (p.Leu653His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545878T>CCA402144710DSG2,DSG2-AS1c.2492T>C (p.Leu831Pro)
n.1374A>G
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545878T>GCA402144711DSG2,DSG2-AS1c.2492T>G (p.Leu831Arg)
n.1374A>C
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
18g.31545878T=CA2293865916DSG2,DSG2-AS1c.2492T= (p.Leu831=)
n.1374A=
c.1958T= (p.Leu653=)
18g.31545879T>ACA503766219DSG2,DSG2-AS1c.2493T>A (p.Leu831=)
n.1373A>T
c.1959T>A (p.Leu653=)
18g.31545879T>CCA503766217DSG2,DSG2-AS1c.2493T>C (p.Leu831=)
n.1373A>G
c.1959T>C (p.Leu653=)
18g.31545879T>GCA503766218DSG2,DSG2-AS1c.2493T>G (p.Leu831=)
n.1373A>C
c.1959T>G (p.Leu653=)
18g.31545880A>CCA402144714DSG2,DSG2-AS1c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.1372T>G
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
 gnomAD v4
18g.31545880A>GCA402144713DSG2,DSG2-AS1c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.1372T>C
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
18g.31545880A>TCA402144712DSG2,DSG2-AS1c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.1372T>A
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
18g.31545881A>CCA402144715DSG2,DSG2-AS1c.2495A>C (p.Lys832Thr)
n.1371T>G
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
 gnomAD v4
18g.31545881A>GCA402144716DSG2,DSG2-AS1c.2495A>G (p.Lys832Arg)
n.1371T>C
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
18g.31545881A>TCA402144717DSG2,DSG2-AS1c.2495A>T (p.Lys832Ile)
n.1371T>A
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
18g.31545882A>CCA402144718DSG2,DSG2-AS1c.2496A>C (p.Lys832Asn)
n.1370T>G
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
18g.31545882A>GCA503766220DSG2,DSG2-AS1c.2496A>G (p.Lys832=)
n.1370T>C
c.1962A>G (p.Lys654=)
18g.31545882A>TCA402144719DSG2,DSG2-AS1c.2496A>T (p.Lys832Asn)
n.1370T>A
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
18g.31545883T>ACA046218DSG2,DSG2-AS1c.2497T>A (p.Phe833Ile)
n.1369A>T
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545883T>CCA402144721DSG2,DSG2-AS1c.2497T>C (p.Phe833Leu)
n.1369A>G
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
18g.31545883T>GCA402144720DSG2,DSG2-AS1c.2497T>G (p.Phe833Val)
n.1369A>C
c.1963T>G (p.Phe655Val)
18g.31545883T=CA2293865917DSG2,DSG2-AS1c.2497T= (p.Phe833=)
n.1369A=
c.1963T= (p.Phe655=)
18g.31545884T>ACA402144722DSG2,DSG2-AS1c.2498T>A (p.Phe833Tyr)
n.1368A>T
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
18g.31545884T>CCA402144723DSG2,DSG2-AS1c.2498T>C (p.Phe833Ser)
n.1368A>G
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
18g.31545884T>GCA402144724DSG2,DSG2-AS1c.2498T>G (p.Phe833Cys)
n.1368A>C
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545884T=CA2293865918DSG2,DSG2-AS1c.2498T= (p.Phe833=)
n.1368A=
c.1964T= (p.Phe655=)
18g.31545885C>ACA402144725DSG2,DSG2-AS1c.2499C>A (p.Phe833Leu)
n.1367G>T
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
18g.31545885C=CA2293865919DSG2,DSG2-AS1c.2499C= (p.Phe833=)
n.1367G=
c.1965C= (p.Phe655=)
18g.31545885C>GCA402144726DSG2,DSG2-AS1c.2499C>G (p.Phe833Leu)
n.1367G>C
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
18g.31545885C>TCA046229DSG2,DSG2-AS1c.2499C>T (p.Phe833=)
n.1367G>A
c.1965C>T (p.Phe655=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545885_31545886delinsTCA2695227363DSG2,DSG2-AS1c.2499_2500delinsT (p.Lys834ArgfsTer3)
n.1366_1367delinsA
c.1965_1966delinsT (p.Lys656ArgfsTer3)
18g.31545886A>CCA402144727DSG2,DSG2-AS1c.2500A>C (p.Lys834Gln)
n.1366T>G
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
18g.31545886A>GCA402144729DSG2,DSG2-AS1c.2500A>G (p.Lys834Glu)
n.1366T>C
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
18g.31545886A>TCA402144728DSG2,DSG2-AS1c.2500A>T (p.Lys834Ter)
n.1366T>A
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
18g.31545887A=CA2293865920DSG2,DSG2-AS1c.2501A= (p.Lys834=)
n.1365T=
c.1967A= (p.Lys656=)
18g.31545887A>CCA402144730DSG2,DSG2-AS1c.2501A>C (p.Lys834Thr)
n.1365T>G
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
18g.31545887A>GCA402144731DSG2,DSG2-AS1c.2501A>G (p.Lys834Arg)
n.1365T>C
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545887A>TCA402144732DSG2,DSG2-AS1c.2501A>T (p.Lys834Met)
n.1365T>A
c.1967A>T (p.Lys656Met)
18g.31545888G>ACA503766227DSG2,DSG2-AS1c.2502G>A (p.Lys834=)
n.1364C>T
c.1968G>A (p.Lys656=)
18g.31545888G>CCA402144733DSG2,DSG2-AS1c.2502G>C (p.Lys834Asn)
n.1364C>G
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
18g.31545888G>TCA402144734DSG2,DSG2-AS1c.2502G>T (p.Lys834Asn)
n.1364C>A
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
18g.31545889A>CCA402144735DSG2,DSG2-AS1c.2503A>C (p.Thr835Pro)
n.1363T>G
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
18g.31545889A>GCA402144736DSG2,DSG2-AS1c.2503A>G (p.Thr835Ala)
n.1363T>C
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
18g.31545889A>TCA402144737DSG2,DSG2-AS1c.2503A>T (p.Thr835Ser)
n.1363T>A
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
18g.31545890C>ACA402144738DSG2,DSG2-AS1c.2504C>A (p.Thr835Lys)
n.1362G>T
c.1970C>A (p.Thr657Lys)
18g.31545890C=CA2293865921DSG2,DSG2-AS1c.2504C= (p.Thr835=)
n.1362G=
c.1970C= (p.Thr657=)
18g.31545890C>GCA402144739DSG2,DSG2-AS1c.2504C>G (p.Thr835Arg)
n.1362G>C
c.1970C>G (p.Thr657Arg)
18g.31545890C>TCA297701950DSG2,DSG2-AS1c.2504C>T (p.Thr835Ile)
n.1362G>A
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545890_31545891delinsTGCA1139666012DSG2,DSG2-AS1c.2504_2505delinsTG (p.Thr835Met)
n.1361_1362delinsCA
c.1970_1971delinsTG (p.Thr657Met)
 ClinVar
18g.31545891A=CA2293865922DSG2,DSG2-AS1c.2505A= (p.Thr835=)
n.1361T=
c.1971A= (p.Thr657=)
18g.31545891A>CCA503766231DSG2,DSG2-AS1c.2505A>C (p.Thr835=)
n.1361T>G
c.1971A>C (p.Thr657=)
18g.31545891A>GCA021806DSG2,DSG2-AS1c.2505A>G (p.Thr835=)
n.1361T>C
c.1971A>G (p.Thr657=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545891A>TCA503766232DSG2,DSG2-AS1c.2505A>T (p.Thr835=)
n.1361T>A
c.1971A>T (p.Thr657=)
 ClinVar
18g.31545892C>ACA402144740DSG2,DSG2-AS1c.2506C>A (p.Leu836Ile)
n.1360G>T
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
18g.31545892C=CA2293865923DSG2,DSG2-AS1c.2506C= (p.Leu836=)
n.1360G=
c.1972C= (p.Leu658=)
18g.31545892C>GCA046253DSG2,DSG2-AS1c.2506C>G (p.Leu836Val)
n.1360G>C
c.1972C>G (p.Leu658Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545892C>TCA503766234DSG2,DSG2-AS1c.2506C>T (p.Leu836=)
n.1360G>A
c.1972C>T (p.Leu658=)
18g.31545893T>ACA402144743DSG2,DSG2-AS1c.2507T>A (p.Leu836Gln)
n.1359A>T
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
18g.31545893T>CCA402144741DSG2,DSG2-AS1c.2507T>C (p.Leu836Pro)
n.1359A>G
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545893T>GCA402144742DSG2,DSG2-AS1c.2507T>G (p.Leu836Arg)
n.1359A>C
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
18g.31545893T=CA2293865924DSG2,DSG2-AS1c.2507T= (p.Leu836=)
n.1359A=
c.1973T= (p.Leu658=)
18g.31545894A=CA2293865925DSG2,DSG2-AS1c.2508A= (p.Leu836=)
n.1358T=
c.1974A= (p.Leu658=)
18g.31545894A>CCA503766237DSG2,DSG2-AS1c.2508A>C (p.Leu836=)
n.1358T>G
c.1974A>C (p.Leu658=)
18g.31545894A>GCA046265DSG2,DSG2-AS1c.2508A>G (p.Leu836=)
n.1358T>C
c.1974A>G (p.Leu658=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545894A>TCA503766235DSG2,DSG2-AS1c.2508A>T (p.Leu836=)
n.1358T>A
c.1974A>T (p.Leu658=)
18g.31545895G>ACA402144744DSG2,DSG2-AS1c.2509G>A (p.Ala837Thr)
n.1357C>T
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31545895G>CCA402144745DSG2,DSG2-AS1c.2509G>C (p.Ala837Pro)
n.1357C>G
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
18g.31545895G=CA2293865926DSG2,DSG2-AS1c.2509G= (p.Ala837=)
n.1357C=
c.1975G= (p.Ala659=)
18g.31545895G>TCA402144747DSG2,DSG2-AS1c.2509G>T (p.Ala837Ser)
n.1357C>A
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
 gnomAD v4
18g.31545896C>ACA046286DSG2,DSG2-AS1c.2510C>A (p.Ala837Asp)
n.1356G>T
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545896C=CA2293865927DSG2,DSG2-AS1c.2510C= (p.Ala837=)
n.1356G=
c.1976C= (p.Ala659=)
18g.31545896C>GCA046298DSG2,DSG2-AS1c.2510C>G (p.Ala837Gly)
n.1356G>C
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31545896C>TCA402144751DSG2,DSG2-AS1c.2510C>T (p.Ala837Val)
n.1356G>A
c.1976C>T (p.Ala659Val)
18g.31545897T>ACA503766240DSG2,DSG2-AS1c.2511T>A (p.Ala837=)
n.1355A>T
c.1977T>A (p.Ala659=)
18g.31545897T>CCA503766242DSG2,DSG2-AS1c.2511T>C (p.Ala837=)
n.1355A>G
c.1977T>C (p.Ala659=)
18g.31545897T>GCA503766243DSG2,DSG2-AS1c.2511T>G (p.Ala837=)
n.1355A>C
c.1977T>G (p.Ala659=)
 ClinVar
18g.31545898G>ACA402144753DSG2,DSG2-AS1c.2512G>A (p.Glu838Lys)
n.1354C>T
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
18g.31545898G>CCA402144755DSG2,DSG2-AS1c.2512G>C (p.Glu838Gln)
n.1354C>G
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
18g.31545898G>TCA402144756DSG2,DSG2-AS1c.2512G>T (p.Glu838Ter)
n.1354C>A
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
18g.31545899A>CCA402144762DSG2,DSG2-AS1c.2513A>C (p.Glu838Ala)
n.1353T>G
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
18g.31545899A>GCA402144759DSG2,DSG2-AS1c.2513A>G (p.Glu838Gly)
n.1353T>C
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
18g.31545899A>TCA402144760DSG2,DSG2-AS1c.2513A>T (p.Glu838Val)
n.1353T>A
c.1979A>T (p.Glu660Val)
18g.31545900A>CCA402144764DSG2,DSG2-AS1c.2514A>C (p.Glu838Asp)
n.1352T>G
c.1980A>C (p.Glu660Asp)
18g.31545900A>GCA503766244DSG2,DSG2-AS1c.2514A>G (p.Glu838=)
n.1352T>C
c.1980A>G (p.Glu660=)
18g.31545900A>TCA402144766DSG2,DSG2-AS1c.2514A>T (p.Glu838Asp)
n.1352T>A
c.1980A>T (p.Glu660Asp)
18g.31545901G>ACA402144767DSG2,DSG2-AS1c.2515G>A (p.Val839Ile)
n.1351C>T
c.1981G>A (p.Val661Ile)
18g.31545901G>CCA402144769DSG2,DSG2-AS1c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.1351C>G
c.1981G>C (p.Val661Leu)
 gnomAD v4
18g.31545901G>TCA402144770DSG2,DSG2-AS1c.2515G>T (p.Val839Phe)
n.1351C>A
c.1981G>T (p.Val661Phe)
18g.31545902T>ACA402144771DSG2,DSG2-AS1c.2516T>A (p.Val839Asp)
n.1350A>T
c.1982T>A (p.Val661Asp)
18g.31545902T>CCA402144772DSG2,DSG2-AS1c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.1350A>G
c.1982T>C (p.Val661Ala)
18g.31545902T>GCA402144773DSG2,DSG2-AS1c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.1350A>C
c.1982T>G (p.Val661Gly)
 gnomAD v4
18g.31545903T>ACA503766245DSG2,DSG2-AS1c.2517T>A (p.Val839=)
n.1349A>T
c.1983T>A (p.Val661=)
18g.31545903T>CCA503766246DSG2,DSG2-AS1c.2517T>C (p.Val839=)
n.1349A>G
c.1983T>C (p.Val661=)
18g.31545903T>GCA503766247DSG2,DSG2-AS1c.2517T>G (p.Val839=)
n.1349A>C
c.1983T>G (p.Val661=)
18g.31545904T>ACA402144774DSG2,DSG2-AS1c.2518T>A (p.Cys840Ser)
n.1348A>T
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
18g.31545904T>CCA402144775DSG2,DSG2-AS1c.2518T>C (p.Cys840Arg)
n.1348A>G
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
18g.31545904T>GCA402144776DSG2,DSG2-AS1c.2518T>G (p.Cys840Gly)
n.1348A>C
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
18g.31545905G>ACA402144780DSG2,DSG2-AS1c.2519G>A (p.Cys840Tyr)
n.1347C>T
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
18g.31545905G>CCA402144781DSG2,DSG2-AS1c.2519G>C (p.Cys840Ser)
n.1347C>G
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
18g.31545905G=CA2293865928DSG2,DSG2-AS1c.2519G= (p.Cys840=)
n.1347C=
c.1985G= (p.Cys662=)
18g.31545905G>TCA402144778DSG2,DSG2-AS1c.2519G>T (p.Cys840Phe)
n.1347C>A
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
18g.31545906C>ACA402144783DSG2,DSG2-AS1c.2520C>A (p.Cys840Ter)
n.1346G>T
c.1986C>A (p.Cys662Ter)
18g.31545906C>GCA402144785DSG2,DSG2-AS1c.2520C>G (p.Cys840Trp)
n.1346G>C
c.1986C>G (p.Cys662Trp)
18g.31545906C>TCA503766248DSG2,DSG2-AS1c.2520C>T (p.Cys840=)
n.1346G>A
c.1986C>T (p.Cys662=)
 ClinVar
18g.31545907C>ACA402144787DSG2,DSG2-AS1c.2521C>A (p.Leu841Met)
n.1346-1G>T
c.1987C>A (p.Leu663Met)
18g.31545907C>GCA402144788DSG2,DSG2-AS1c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.1346-1G>C
c.1987C>G (p.Leu663Val)
18g.31545907C>TCA503766249DSG2,DSG2-AS1c.2521C>T (p.Leu841=)
n.1346-1G>A
c.1987C>T (p.Leu663=)
18g.31545908T>ACA402144790DSG2,DSG2-AS1c.2522T>A (p.Leu841Gln)
n.1346-2A>T
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
18g.31545908T>CCA297701990DSG2,DSG2-AS1c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.1346-2A>G
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
 dbSNP
18g.31545908T>GCA402144793DSG2,DSG2-AS1c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.1346-2A>C
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
18g.31545908T=CA2293865929DSG2,DSG2-AS1c.2522T= (p.Leu841=)
n.1346-2A=
c.1988T= (p.Leu663=)
18g.31545908_31545909delinsTGCA2293865930DSG2,DSG2-AS1c.2522_2523delinsTG (p.Leu841=)
n.1346-3_1346-2delinsCA
c.1988_1989delinsTG (p.Leu663=)
18g.31545909G>ACA503766250DSG2,DSG2-AS1c.2523G>A (p.Leu841=)
n.1346-3C>T
c.1989G>A (p.Leu663=)
18g.31545909G>CCA503766251DSG2,DSG2-AS1c.2523G>C (p.Leu841=)
n.1346-3C>G
c.1989G>C (p.Leu663=)
18g.31545909G>TCA503766252DSG2,DSG2-AS1c.2523G>T (p.Leu841=)
n.1346-3C>A
c.1989G>T (p.Leu663=)
18g.31545911delCA2293865931DSG2,DSG2-AS1c.2525del (p.Gly842ValfsTer4)
n.1346-3del
c.1991del (p.Gly664ValfsTer4)
 dbSNP
18g.31545910G>ACA402144795DSG2,DSG2-AS1c.2524G>A (p.Gly842Ser)
n.1346-4C>T
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
 gnomAD v4
18g.31545910G>CCA402144797DSG2,DSG2-AS1c.2524G>C (p.Gly842Arg)
n.1346-4C>G
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
 ClinVar
18g.31545910G>TCA402144799DSG2,DSG2-AS1c.2524G>T (p.Gly842Cys)
n.1346-4C>A
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
 gnomAD v4
18g.31545911G>ACA046305DSG2,DSG2-AS1c.2525G>A (p.Gly842Asp)
n.1346-5C>T
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545911G>CCA402144804DSG2,DSG2-AS1c.2525G>C (p.Gly842Ala)
n.1346-5C>G
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
18g.31545911G=CA2293865932DSG2,DSG2-AS1c.2525G= (p.Gly842=)
n.1346-5C=
c.1991G= (p.Gly664=)
18g.31545911G>TCA402144805DSG2,DSG2-AS1c.2525G>T (p.Gly842Val)
n.1346-5C>A
c.1991G>T (p.Gly664Val)
 gnomAD v4
18g.31545912T>ACA503766253DSG2,DSG2-AS1c.2526T>A (p.Gly842=)
n.1346-6A>T
c.1992T>A (p.Gly664=)
18g.31545912T>CCA503766254DSG2,DSG2-AS1c.2526T>C (p.Gly842=)
n.1346-6A>G
c.1992T>C (p.Gly664=)
18g.31545912T>GCA503766255DSG2,DSG2-AS1c.2526T>G (p.Gly842=)
n.1346-6A>C
c.1992T>G (p.Gly664=)
18g.31545913C>ACA402144811DSG2,DSG2-AS1c.2527C>A (p.Gln843Lys)
n.1346-7G>T
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
 gnomAD v4
18g.31545913C>GCA402144809DSG2,DSG2-AS1c.2527C>G (p.Gln843Glu)
n.1346-7G>C
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
 gnomAD v4
18g.31545913C>TCA402144807DSG2,DSG2-AS1c.2527C>T (p.Gln843Ter)
n.1346-7G>A
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
18g.31545913_31545914delinsCACA2293865933DSG2,DSG2-AS1c.2527_2528delinsCA (p.Gln843=)
n.1346-8_1346-7delinsTG
c.1993_1994delinsCA (p.Gln665=)
18g.31545914A=CA2293865934DSG2,DSG2-AS1c.2528A= (p.Gln843=)
n.1346-8T=
c.1994A= (p.Gln665=)
18g.31545914A>CCA402144813DSG2,DSG2-AS1c.2528A>C (p.Gln843Pro)
n.1346-8T>G
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
18g.31545914A>GCA297701997DSG2,DSG2-AS1c.2528A>G (p.Gln843Arg)
n.1346-8T>C
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
 dbSNP
18g.31545914A>TCA402144817DSG2,DSG2-AS1c.2528A>T (p.Gln843Leu)
n.1346-8T>A
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
18g.31545919dupCA2641407650DSG2,DSG2-AS1c.2533dup (p.Ile845AsnfsTer5)
n.1346-8dup
c.1999dup (p.Ile667AsnfsTer5)
 gnomAD v4
18g.31545919delCA503766256DSG2,DSG2-AS1c.2533del (p.Ile845Ter)
n.1346-8del
c.1999del (p.Ile667Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31545915A>CCA402144820DSG2,DSG2-AS1c.2529A>C (p.Gln843His)
n.1346-9T>G
c.1995A>C (p.Gln665His)
18g.31545915A>GCA503766257DSG2,DSG2-AS1c.2529A>G (p.Gln843=)
n.1346-9T>C
c.1995A>G (p.Gln665=)
18g.31545915A>TCA402144823DSG2,DSG2-AS1c.2529A>T (p.Gln843His)
n.1346-9T>A
c.1995A>T (p.Gln665His)
18g.31545916A>CCA402144832DSG2,DSG2-AS1c.2530A>C (p.Lys844Gln)
n.1346-10T>G
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
18g.31545916A>GCA402144834DSG2,DSG2-AS1c.2530A>G (p.Lys844Glu)
n.1346-10T>C
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
18g.31545916A>TCA402144838DSG2,DSG2-AS1c.2530A>T (p.Lys844Ter)
n.1346-10T>A
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
18g.31545917A>CCA402144840DSG2,DSG2-AS1c.2531A>C (p.Lys844Thr)
n.1346-11T>G
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
18g.31545917A>GCA402144842DSG2,DSG2-AS1c.2531A>G (p.Lys844Arg)
n.1346-11T>C
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
18g.31545917A>TCA402144846DSG2,DSG2-AS1c.2531A>T (p.Lys844Ile)
n.1346-11T>A
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
18g.31545918A>CCA402144851DSG2,DSG2-AS1c.2532A>C (p.Lys844Asn)
n.1346-12T>G
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
18g.31545918A>GCA503766258DSG2,DSG2-AS1c.2532A>G (p.Lys844=)
n.1346-12T>C
c.1998A>G (p.Lys666=)
18g.31545918A>TCA402144854DSG2,DSG2-AS1c.2532A>T (p.Lys844Asn)
n.1346-12T>A
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
18g.31545919A=CA2293865935DSG2,DSG2-AS1c.2533A= (p.Ile845=)
n.1346-13T=
c.1999A= (p.Ile667=)
18g.31545919A>CCA402144861DSG2,DSG2-AS1c.2533A>C (p.Ile845Leu)
n.1346-13T>G
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
 gnomAD v4
18g.31545919A>GCA402144865DSG2,DSG2-AS1c.2533A>G (p.Ile845Val)
n.1346-13T>C
c.1999A>G (p.Ile667Val)
 dbSNP
18g.31545919A>TCA402144859DSG2,DSG2-AS1c.2533A>T (p.Ile845Leu)
n.1346-13T>A
c.1999A>T (p.Ile667Leu)
18g.31545922_31545925dupCA2641407651DSG2,DSG2-AS1c.2536_2539dup (p.Ile847ArgfsTer4)
n.1346-16_1346-13dup
c.2002_2005dup (p.Ile669ArgfsTer4)
 gnomAD v4
18g.31545920T>ACA402144869DSG2,DSG2-AS1c.2534T>A (p.Ile845Lys)
n.1346-14A>T
c.2000T>A (p.Ile667Lys)
18g.31545920T>CCA402144871DSG2,DSG2-AS1c.2534T>C (p.Ile845Thr)
n.1346-14A>G
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545920T>GCA402144875DSG2,DSG2-AS1c.2534T>G (p.Ile845Arg)
n.1346-14A>C
c.2000T>G (p.Ile667Arg)
18g.31545920T=CA2293865936DSG2,DSG2-AS1c.2534T= (p.Ile845=)
n.1346-14A=
c.2000T= (p.Ile667=)
18g.31545921A>CCA503766259DSG2,DSG2-AS1c.2535A>C (p.Ile845=)
n.1346-15T>G
c.2001A>C (p.Ile667=)
18g.31545921A>GCA402144879DSG2,DSG2-AS1c.2535A>G (p.Ile845Met)
n.1346-15T>C
c.2001A>G (p.Ile667Met)
18g.31545921A>TCA503766260DSG2,DSG2-AS1c.2535A>T (p.Ile845=)
n.1346-15T>A
c.2001A>T (p.Ile667=)
18g.31545922G>ACA402144882DSG2,DSG2-AS1c.2536G>A (p.Asp846Asn)
n.1346-16C>T
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
18g.31545922G>CCA402144886DSG2,DSG2-AS1c.2536G>C (p.Asp846His)
n.1346-16C>G
c.2002G>C (p.Asp668His)
 COSMIC
18g.31545922G=CA2293865937DSG2,DSG2-AS1c.2536G= (p.Asp846=)
n.1346-16C=
c.2002G= (p.Asp668=)
18g.31545922G>TCA402144891DSG2,DSG2-AS1c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
n.1346-16C>A
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545923A>CCA402144894DSG2,DSG2-AS1c.2537A>C (p.Asp846Ala)
n.1346-17T>G
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
18g.31545923A>GCA402144896DSG2,DSG2-AS1c.2537A>G (p.Asp846Gly)
n.1346-17T>C
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
18g.31545923A>TCA402144900DSG2,DSG2-AS1c.2537A>T (p.Asp846Val)
n.1346-17T>A
c.2003A>T (p.Asp668Val)
18g.31545924T>ACA402144905DSG2,DSG2-AS1c.2538T>A (p.Asp846Glu)
n.1346-18A>T
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
18g.31545924T>CCA046323DSG2,DSG2-AS1c.2538T>C (p.Asp846=)
n.1346-18A>G
c.2004T>C (p.Asp668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545924T>GCA402144910DSG2,DSG2-AS1c.2538T>G (p.Asp846Glu)
n.1346-18A>C
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
18g.31545924T=CA2293865938DSG2,DSG2-AS1c.2538T= (p.Asp846=)
n.1346-18A=
c.2004T= (p.Asp668=)
18g.31545925A=CA2293865939DSG2,DSG2-AS1c.2539A= (p.Ile847=)
n.1346-19T=
c.2005A= (p.Ile669=)
18g.31545925A>CCA402144919DSG2,DSG2-AS1c.2539A>C (p.Ile847Leu)
n.1346-19T>G
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
18g.31545925A>GCA402144917DSG2,DSG2-AS1c.2539A>G (p.Ile847Val)
n.1346-19T>C
c.2005A>G (p.Ile669Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545925A>TCA402144915DSG2,DSG2-AS1c.2539A>T (p.Ile847Leu)
n.1346-19T>A
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
18g.31545926T>ACA046334DSG2,DSG2-AS1c.2540T>A (p.Ile847Lys)
n.1346-20A>T
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545926T>CCA402144925DSG2,DSG2-AS1c.2540T>C (p.Ile847Thr)
n.1346-20A>G
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
 gnomAD v4
18g.31545926T>GCA402144927DSG2,DSG2-AS1c.2540T>G (p.Ile847Arg)
n.1346-20A>C
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
18g.31545926T=CA2293865940DSG2,DSG2-AS1c.2540T= (p.Ile847=)
n.1346-20A=
c.2006T= (p.Ile669=)
18g.31545927A>CCA503766261DSG2,DSG2-AS1c.2541A>C (p.Ile847=)
n.1346-21T>G
c.2007A>C (p.Ile669=)
18g.31545927A>GCA402144930DSG2,DSG2-AS1c.2541A>G (p.Ile847Met)
n.1346-21T>C
c.2007A>G (p.Ile669Met)
18g.31545927A>TCA503766262DSG2,DSG2-AS1c.2541A>T (p.Ile847=)
n.1346-21T>A
c.2007A>T (p.Ile669=)
18g.31545928A>CCA402144935DSG2,DSG2-AS1c.2542A>C (p.Asn848His)
n.1346-22T>G
c.2008A>C (p.Asn670His)
18g.31545928A>GCA402144939DSG2,DSG2-AS1c.2542A>G (p.Asn848Asp)
n.1346-22T>C
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
18g.31545928A>TCA402144942DSG2,DSG2-AS1c.2542A>T (p.Asn848Tyr)
n.1346-22T>A
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
18g.31545929A>CCA402144943DSG2,DSG2-AS1c.2543A>C (p.Asn848Thr)
n.1346-23T>G
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
18g.31545929A>GCA402144944DSG2,DSG2-AS1c.2543A>G (p.Asn848Ser)
n.1346-23T>C
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
 COSMIC
18g.31545929A>TCA402144947DSG2,DSG2-AS1c.2543A>T (p.Asn848Ile)
n.1346-23T>A
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
18g.31545930T>ACA046343DSG2,DSG2-AS1c.2544T>A (p.Asn848Lys)
n.1346-24A>T
c.2010T>A (p.Asn670Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545930T>CCA503766263DSG2,DSG2-AS1c.2544T>C (p.Asn848=)
n.1346-24A>G
c.2010T>C (p.Asn670=)
18g.31545930T>GCA402144949DSG2,DSG2-AS1c.2544T>G (p.Asn848Lys)
n.1346-24A>C
c.2010T>G (p.Asn670Lys)
18g.31545930T=CA2293865941DSG2,DSG2-AS1c.2544T= (p.Asn848=)
n.1346-24A=
c.2010T= (p.Asn670=)
18g.31545931A=CA2293865942DSG2,DSG2-AS1c.2545A= (p.Lys849=)
n.1346-25T=
c.2011A= (p.Lys671=)
18g.31545931A>CCA402144951DSG2,DSG2-AS1c.2545A>C (p.Lys849Gln)
n.1346-25T>G
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
18g.31545931A>GCA402144954DSG2,DSG2-AS1c.2545A>G (p.Lys849Glu)
n.1346-25T>C
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545931A>TCA402144957DSG2,DSG2-AS1c.2545A>T (p.Lys849Ter)
n.1346-25T>A
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
18g.31545932A>CCA402144965DSG2,DSG2-AS1c.2546A>C (p.Lys849Thr)
n.1346-26T>G
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
18g.31545932A>GCA402144968DSG2,DSG2-AS1c.2546A>G (p.Lys849Arg)
n.1346-26T>C
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
18g.31545932A>TCA402144961DSG2,DSG2-AS1c.2546A>T (p.Lys849Met)
n.1346-26T>A
c.2012A>T (p.Lys671Met)
 dbSNP
18g.31545932_31545933insTTACA046356DSG2,DSG2-AS1c.2546_2547insTTA (p.Lys849AsnfsTer2)
n.1346-26_1346-25insAAT
c.2012_2013insTTA (p.Lys671AsnfsTer2)
 dbSNP ExAC
18g.31545933G>ACA503766264DSG2,DSG2-AS1c.2547G>A (p.Lys849=)
n.1346-27C>T
c.2013G>A (p.Lys671=)
18g.31545933G>CCA402144972DSG2,DSG2-AS1c.2547G>C (p.Lys849Asn)
n.1346-27C>G
c.2013G>C (p.Lys671Asn)
18g.31545933G=CA2293865943DSG2,DSG2-AS1c.2547G= (p.Lys849=)
n.1346-27C=
c.2013G= (p.Lys671=)
18g.31545933G>TCA402144974DSG2,DSG2-AS1c.2547G>T (p.Lys849Asn)
n.1346-27C>A
c.2013G>T (p.Lys671Asn)
18g.31545933_31545934insCAATACA046379DSG2,DSG2-AS1c.2547_2548insCAATA (p.Glu850GlnfsTer2)
n.1346-28_1346-27insTATTG
c.2013_2014insCAATA (p.Glu672GlnfsTer2)
 dbSNP ExAC
18g.31545934G>ACA8928357DSG2,DSG2-AS1c.2548G>A (p.Glu850Lys)
n.1346-28C>T
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545934G>CCA021811DSG2,DSG2-AS1c.2548G>C (p.Glu850Gln)
n.1346-28C>G
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
 ClinVar dbSNP
18g.31545934G=CA2293865945DSG2,DSG2-AS1c.2548G= (p.Glu850=)
n.1346-28C=
c.2014G= (p.Glu672=)
18g.31545934G>TCA402144981DSG2,DSG2-AS1c.2548G>T (p.Glu850Ter)
n.1346-28C>A
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
18g.31545934_31545935delinsGACA2293865944DSG2,DSG2-AS1c.2548_2549delinsGA (p.Glu850=)
n.1346-29_1346-28delinsTC
c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=)
18g.31545935A>CCA402144984DSG2,DSG2-AS1c.2549A>C (p.Glu850Ala)
n.1346-29T>G
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
18g.31545935A>GCA402144987DSG2,DSG2-AS1c.2549A>G (p.Glu850Gly)
n.1346-29T>C
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
18g.31545935A>TCA402144989DSG2,DSG2-AS1c.2549A>T (p.Glu850Val)
n.1346-29T>A
c.2015A>T (p.Glu672Val)
18g.31545937delCA8928358DSG2,DSG2-AS1c.2551del (p.Ile851LeufsTer13)
n.1346-29del
c.2017del (p.Ile673LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545936A>CCA402145005DSG2,DSG2-AS1c.2550A>C (p.Glu850Asp)
n.1346-30T>G
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
18g.31545936A>GCA503766265DSG2,DSG2-AS1c.2550A>G (p.Glu850=)
n.1346-30T>C
c.2016A>G (p.Glu672=)
18g.31545936A>TCA402145009DSG2,DSG2-AS1c.2550A>T (p.Glu850Asp)
n.1346-30T>A
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
18g.31545937A=CA2293865946DSG2,DSG2-AS1c.2551A= (p.Ile851=)
n.1346-31T=
c.2017A= (p.Ile673=)
18g.31545937A>CCA402145019DSG2,DSG2-AS1c.2551A>C (p.Ile851Leu)
n.1346-31T>G
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
 dbSNP
18g.31545937A>GCA402145013DSG2,DSG2-AS1c.2551A>G (p.Ile851Val)
n.1346-31T>C
c.2017A>G (p.Ile673Val)
18g.31545937A>TCA402145017DSG2,DSG2-AS1c.2551A>T (p.Ile851Phe)
n.1346-31T>A
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
18g.31545938T>ACA402145024DSG2,DSG2-AS1c.2552T>A (p.Ile851Asn)
n.1346-32A>T
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
18g.31545938T>CCA402145026DSG2,DSG2-AS1c.2552T>C (p.Ile851Thr)
n.1346-32A>G
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
18g.31545938T>GCA402145032DSG2,DSG2-AS1c.2552T>G (p.Ile851Ser)
n.1346-32A>C
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
18g.31545939T>ACA503766266DSG2,DSG2-AS1c.2553T>A (p.Ile851=)
n.1346-33A>T
c.2019T>A (p.Ile673=)
18g.31545939T>CCA503766267DSG2,DSG2-AS1c.2553T>C (p.Ile851=)
n.1346-33A>G
c.2019T>C (p.Ile673=)
 COSMIC
18g.31545939T>GCA046425DSG2,DSG2-AS1c.2553T>G (p.Ile851Met)
n.1346-33A>C
c.2019T>G (p.Ile673Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31545939T=CA2293865947DSG2,DSG2-AS1c.2553T= (p.Ile851=)
n.1346-33A=
c.2019T= (p.Ile673=)
18g.31545940G>ACA402145039DSG2,DSG2-AS1c.2554G>A (p.Glu852Lys)
n.1346-34C>T
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
 ClinVar
18g.31545940G>CCA402145042DSG2,DSG2-AS1c.2554G>C (p.Glu852Gln)
n.1346-34C>G
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
18g.31545940G>TCA402145046DSG2,DSG2-AS1c.2554G>T (p.Glu852Ter)
n.1346-34C>A
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31545941A>CCA402145061DSG2,DSG2-AS1c.2555A>C (p.Glu852Ala)
n.1346-35T>G
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
18g.31545941A>GCA402145065DSG2,DSG2-AS1c.2555A>G (p.Glu852Gly)
n.1346-35T>C
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
18g.31545941A>TCA402145069DSG2,DSG2-AS1c.2555A>T (p.Glu852Val)
n.1346-35T>A
c.2021A>T (p.Glu674Val)
18g.31545942G>ACA503766046DSG2,DSG2-AS1c.2556G>A (p.Glu852=)
n.1346-36C>T
c.2022G>A (p.Glu674=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31545942G>CCA402145071DSG2,DSG2-AS1c.2556G>C (p.Glu852Asp)
n.1346-36C>G
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
18g.31545942G=CA2293865948DSG2,DSG2-AS1c.2556G= (p.Glu852=)
n.1346-36C=
c.2022G= (p.Glu674=)
18g.31545942G>TCA402145075DSG2,DSG2-AS1c.2556G>T (p.Glu852Asp)
n.1346-36C>A
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
18g.31545943C>ACA402145084DSG2,DSG2-AS1c.2557C>A (p.Gln853Lys)
n.1346-37G>T
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
18g.31545943C>GCA402145079DSG2,DSG2-AS1c.2557C>G (p.Gln853Glu)
n.1346-37G>C
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
18g.31545943C>TCA402145081DSG2,DSG2-AS1c.2557C>T (p.Gln853Ter)
n.1346-37G>A
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
18g.31545944A=CA2293865949DSG2,DSG2-AS1c.2558A= (p.Gln853=)
n.1346-38T=
c.2024A= (p.Gln675=)
18g.31545944A>CCA402145092DSG2,DSG2-AS1c.2558A>C (p.Gln853Pro)
n.1346-38T>G
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
18g.31545944A>GCA402145096DSG2,DSG2-AS1c.2558A>G (p.Gln853Arg)
n.1346-38T>C
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31545944A>TCA402145093DSG2,DSG2-AS1c.2558A>T (p.Gln853Leu)
n.1346-38T>A
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched