Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31542681_31542682delCA2641407264DSG2,DSG2-AS1c.2163_2164del (p.His721GlnfsTer7)
n.1811-358_1811-357del
c.1629_1630del (p.His543GlnfsTer7)
 gnomAD v4
18g.31542680A=CA2293864645DSG2,DSG2-AS1c.2162A= (p.His721=)
n.1811-359T=
c.1628A= (p.His543=)
18g.31542680A>CCA402142238DSG2,DSG2-AS1c.2162A>C (p.His721Pro)
n.1811-359T>G
c.1628A>C (p.His543Pro)
18g.31542680A>GCA045031DSG2,DSG2-AS1c.2162A>G (p.His721Arg)
n.1811-359T>C
c.1628A>G (p.His543Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542680A>TCA402142243DSG2,DSG2-AS1c.2162A>T (p.His721Leu)
n.1811-359T>A
c.1628A>T (p.His543Leu)
18g.31542681C>ACA402142245DSG2,DSG2-AS1c.2163C>A (p.His721Gln)
n.1811-360G>T
c.1629C>A (p.His543Gln)
18g.31542681C>GCA402142247DSG2,DSG2-AS1c.2163C>G (p.His721Gln)
n.1811-360G>C
c.1629C>G (p.His543Gln)
18g.31542681C>TCA503765949DSG2,DSG2-AS1c.2163C>T (p.His721=)
n.1811-360G>A
c.1629C>T (p.His543=)
 gnomAD v4
18g.31542682A>CCA503765950DSG2,DSG2-AS1c.2164A>C (p.Arg722=)
n.1811-361T>G
c.1630A>C (p.Arg544=)
18g.31542682A>GCA402142248DSG2,DSG2-AS1c.2164A>G (p.Arg722Gly)
n.1811-361T>C
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
18g.31542682A>TCA402142249DSG2,DSG2-AS1c.2164A>T (p.Arg722Ter)
n.1811-361T>A
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
 COSMIC
18g.31542683G>ACA045079DSG2,DSG2-AS1c.2165G>A (p.Arg722Lys)
n.1811-362C>T
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542683G>CCA402142252DSG2,DSG2-AS1c.2165G>C (p.Arg722Thr)
n.1811-362C>G
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
18g.31542683G=CA2293864646DSG2,DSG2-AS1c.2165G= (p.Arg722=)
n.1811-362C=
c.1631G= (p.Arg544=)
18g.31542683G>TCA402142253DSG2,DSG2-AS1c.2165G>T (p.Arg722Ile)
n.1811-362C>A
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
18g.31542684A=CA2293864647DSG2,DSG2-AS1c.2166A= (p.Arg722=)
n.1811-363T=
c.1632A= (p.Arg544=)
18g.31542684A>CCA402142258DSG2,DSG2-AS1c.2166A>C (p.Arg722Ser)
n.1811-363T>G
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
18g.31542684A>GCA503765951DSG2,DSG2-AS1c.2166A>G (p.Arg722=)
n.1811-363T>C
c.1632A>G (p.Arg544=)
18g.31542684A>TCA402142273DSG2,DSG2-AS1c.2166A>T (p.Arg722Ser)
n.1811-363T>A
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31542685A>CCA402142278DSG2,DSG2-AS1c.2167A>C (p.Ser723Arg)
n.1811-364T>G
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
18g.31542685A>GCA402142286DSG2,DSG2-AS1c.2167A>G (p.Ser723Gly)
n.1811-364T>C
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
18g.31542685A>TCA402142281DSG2,DSG2-AS1c.2167A>T (p.Ser723Cys)
n.1811-364T>A
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
18g.31542686G>ACA402142290DSG2,DSG2-AS1c.2168G>A (p.Ser723Asn)
n.1811-365C>T
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
 COSMIC
18g.31542686G>CCA402142295DSG2,DSG2-AS1c.2168G>C (p.Ser723Thr)
n.1811-365C>G
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
18g.31542686G>TCA402142292DSG2,DSG2-AS1c.2168G>T (p.Ser723Ile)
n.1811-365C>A
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
18g.31542687C>ACA402142297DSG2,DSG2-AS1c.2169C>A (p.Ser723Arg)
n.1811-366G>T
c.1635C>A (p.Ser545Arg)
 gnomAD v4
18g.31542687C=CA2293864648DSG2,DSG2-AS1c.2169C= (p.Ser723=)
n.1811-366G=
c.1635C= (p.Ser545=)
18g.31542687C>GCA402142300DSG2,DSG2-AS1c.2169C>G (p.Ser723Arg)
n.1811-366G>C
c.1635C>G (p.Ser545Arg)
 gnomAD v4
18g.31542687C>TCA503765952DSG2,DSG2-AS1c.2169C>T (p.Ser723=)
n.1811-366G>A
c.1635C>T (p.Ser545=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542688C>ACA402142305DSG2,DSG2-AS1c.2170C>A (p.Leu724Met)
n.1811-367G>T
c.1636C>A (p.Leu546Met)
18g.31542688C>GCA402142309DSG2,DSG2-AS1c.2170C>G (p.Leu724Val)
n.1811-367G>C
c.1636C>G (p.Leu546Val)
18g.31542688C>TCA503765953DSG2,DSG2-AS1c.2170C>T (p.Leu724=)
n.1811-367G>A
c.1636C>T (p.Leu546=)
18g.31542689T>ACA402142315DSG2,DSG2-AS1c.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.1811-368A>T
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
18g.31542689T>CCA402142321DSG2,DSG2-AS1c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.1811-368A>G
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
18g.31542689T>GCA402142319DSG2,DSG2-AS1c.2171T>G (p.Leu724Arg)
n.1811-368A>C
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542689T=CA2293864649DSG2,DSG2-AS1c.2171T= (p.Leu724=)
n.1811-368A=
c.1637T= (p.Leu546=)
18g.31542690G>ACA503765954DSG2,DSG2-AS1c.2172G>A (p.Leu724=)
n.1811-369C>T
c.1638G>A (p.Leu546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542690G>CCA503765955DSG2,DSG2-AS1c.2172G>C (p.Leu724=)
n.1811-369C>G
c.1638G>C (p.Leu546=)
18g.31542690G=CA2293864650DSG2,DSG2-AS1c.2172G= (p.Leu724=)
n.1811-369C=
c.1638G= (p.Leu546=)
18g.31542690G>TCA503765956DSG2,DSG2-AS1c.2172G>T (p.Leu724=)
n.1811-369C>A
c.1638G>T (p.Leu546=)
18g.31542691C>ACA402142328DSG2,DSG2-AS1c.2173C>A (p.Leu725Ile)
n.1811-370G>T
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
18g.31542691C>GCA402142333DSG2,DSG2-AS1c.2173C>G (p.Leu725Val)
n.1811-370G>C
c.1639C>G (p.Leu547Val)
18g.31542691C>TCA402142330DSG2,DSG2-AS1c.2173C>T (p.Leu725Phe)
n.1811-370G>A
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
18g.31542692T>ACA402142334DSG2,DSG2-AS1c.2174T>A (p.Leu725His)
n.1811-371A>T
c.1640T>A (p.Leu547His)
18g.31542692T>CCA297700208DSG2,DSG2-AS1c.2174T>C (p.Leu725Pro)
n.1811-371A>G
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542692T>GCA402142336DSG2,DSG2-AS1c.2174T>G (p.Leu725Arg)
n.1811-371A>C
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
18g.31542692T=CA2293864651DSG2,DSG2-AS1c.2174T= (p.Leu725=)
n.1811-371A=
c.1640T= (p.Leu547=)
18g.31542693T>ACA503765957DSG2,DSG2-AS1c.2175T>A (p.Leu725=)
n.1811-372A>T
c.1641T>A (p.Leu547=)
18g.31542693T>CCA503765958DSG2,DSG2-AS1c.2175T>C (p.Leu725=)
n.1811-372A>G
c.1641T>C (p.Leu547=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542693T>GCA503765959DSG2,DSG2-AS1c.2175T>G (p.Leu725=)
n.1811-372A>C
c.1641T>G (p.Leu547=)
18g.31542693T=CA2293864652DSG2,DSG2-AS1c.2175T= (p.Leu725=)
n.1811-372A=
c.1641T= (p.Leu547=)
18g.31542694T>ACA402142342DSG2,DSG2-AS1c.2176T>A (p.Ser726Thr)
n.1811-373A>T
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
18g.31542694T>CCA402142345DSG2,DSG2-AS1c.2176T>C (p.Ser726Pro)
n.1811-373A>G
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
18g.31542694T>GCA402142347DSG2,DSG2-AS1c.2176T>G (p.Ser726Ala)
n.1811-373A>C
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
18g.31542695C>ACA402142349DSG2,DSG2-AS1c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
n.1811-374G>T
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
18g.31542695C>GCA402142350DSG2,DSG2-AS1c.2177C>G (p.Ser726Cys)
n.1811-374G>C
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
18g.31542695C>TCA402142351DSG2,DSG2-AS1c.2177C>T (p.Ser726Phe)
n.1811-374G>A
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
18g.31542696T>ACA503765961DSG2,DSG2-AS1c.2178T>A (p.Ser726=)
n.1811-375A>T
c.1644T>A (p.Ser548=)
18g.31542696T>CCA045137DSG2,DSG2-AS1c.2178T>C (p.Ser726=)
n.1811-375A>G
c.1644T>C (p.Ser548=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542696T>GCA503765960DSG2,DSG2-AS1c.2178T>G (p.Ser726=)
n.1811-375A>C
c.1644T>G (p.Ser548=)
18g.31542696T=CA2293864653DSG2,DSG2-AS1c.2178T= (p.Ser726=)
n.1811-375A=
c.1644T= (p.Ser548=)
18g.31542697G>ACA045147DSG2,DSG2-AS1c.2179G>A (p.Gly727Ser)
n.1811-376C>T
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542697G>CCA402142358DSG2,DSG2-AS1c.2179G>C (p.Gly727Arg)
n.1811-376C>G
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
 gnomAD v4
18g.31542697G=CA2293864654DSG2,DSG2-AS1c.2179G= (p.Gly727=)
n.1811-376C=
c.1645G= (p.Gly549=)
18g.31542697G>TCA402142361DSG2,DSG2-AS1c.2179G>T (p.Gly727Cys)
n.1811-376C>A
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
18g.31542698G>ACA402142374DSG2,DSG2-AS1c.2180G>A (p.Gly727Asp)
n.1811-377C>T
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
18g.31542698G>CCA402142372DSG2,DSG2-AS1c.2180G>C (p.Gly727Ala)
n.1811-377C>G
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
18g.31542698G>TCA402142371DSG2,DSG2-AS1c.2180G>T (p.Gly727Val)
n.1811-377C>A
c.1646G>T (p.Gly549Val)
18g.31542698_31542699delinsGTCA2293864655DSG2,DSG2-AS1c.2180_2181delinsGT (p.Gly727=)
n.1811-378_1811-377delinsAC
c.1646_1647delinsGT (p.Gly549=)
18g.31542699delCA2293864656DSG2,DSG2-AS1c.2181del (p.Arg728GlufsTer13)
n.1811-378del
c.1647del (p.Arg550GlufsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.31542699T>ACA503765964DSG2,DSG2-AS1c.2181T>A (p.Gly727=)
n.1811-378A>T
c.1647T>A (p.Gly549=)
18g.31542699T>CCA503765963DSG2,DSG2-AS1c.2181T>C (p.Gly727=)
n.1811-378A>G
c.1647T>C (p.Gly549=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542699T>GCA503765962DSG2,DSG2-AS1c.2181T>G (p.Gly727=)
n.1811-378A>C
c.1647T>G (p.Gly549=)
18g.31542699T=CA2293864657DSG2,DSG2-AS1c.2181T= (p.Gly727=)
n.1811-378A=
c.1647T= (p.Gly549=)
18g.31542700A>CCA503765965DSG2,DSG2-AS1c.2182A>C (p.Arg728=)
n.1811-379T>G
c.1648A>C (p.Arg550=)
18g.31542700A>GCA402142379DSG2,DSG2-AS1c.2182A>G (p.Arg728Gly)
n.1811-379T>C
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
18g.31542700A>TCA402142393DSG2,DSG2-AS1c.2182A>T (p.Arg728Ter)
n.1811-379T>A
c.1648A>T (p.Arg550Ter)
18g.31542701G>ACA402142395DSG2,DSG2-AS1c.2183G>A (p.Arg728Lys)
n.1811-380C>T
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
 ClinVar
18g.31542701G>CCA402142397DSG2,DSG2-AS1c.2183G>C (p.Arg728Thr)
n.1811-380C>G
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
18g.31542701G>TCA402142399DSG2,DSG2-AS1c.2183G>T (p.Arg728Ile)
n.1811-380C>A
c.1649G>T (p.Arg550Ile)
 dbSNP
18g.31542702A>CCA402142400DSG2,DSG2-AS1c.2184A>C (p.Arg728Ser)
n.1811-381T>G
c.1650A>C (p.Arg550Ser)
18g.31542702A>GCA503765966DSG2,DSG2-AS1c.2184A>G (p.Arg728=)
n.1811-381T>C
c.1650A>G (p.Arg550=)
18g.31542702A>TCA402142403DSG2,DSG2-AS1c.2184A>T (p.Arg728Ser)
n.1811-381T>A
c.1650A>T (p.Arg550Ser)
18g.31542703G>ACA402142404DSG2,DSG2-AS1c.2185G>A (p.Ala729Thr)
n.1811-382C>T
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
18g.31542703G>CCA402142405DSG2,DSG2-AS1c.2185G>C (p.Ala729Pro)
n.1811-382C>G
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
18g.31542703G>TCA402142408DSG2,DSG2-AS1c.2185G>T (p.Ala729Ser)
n.1811-382C>A
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
18g.31542704C>ACA402142410DSG2,DSG2-AS1c.2186C>A (p.Ala729Asp)
n.1811-383G>T
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
18g.31542704C>GCA402142411DSG2,DSG2-AS1c.2186C>G (p.Ala729Gly)
n.1811-383G>C
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
18g.31542704C>TCA402142413DSG2,DSG2-AS1c.2186C>T (p.Ala729Val)
n.1811-383G>A
c.1652C>T (p.Ala551Val)
18g.31542705T>ACA503765967DSG2,DSG2-AS1c.2187T>A (p.Ala729=)
n.1811-384A>T
c.1653T>A (p.Ala551=)
 gnomAD v4
18g.31542705T>CCA503765968DSG2,DSG2-AS1c.2187T>C (p.Ala729=)
n.1811-384A>G
c.1653T>C (p.Ala551=)
18g.31542705T>GCA503765969DSG2,DSG2-AS1c.2187T>G (p.Ala729=)
n.1811-384A>C
c.1653T>G (p.Ala551=)
18g.31542706A=CA2293864658DSG2,DSG2-AS1c.2188A= (p.Thr730=)
n.1811-385T=
c.1654A= (p.Thr552=)
18g.31542706A>CCA402142421DSG2,DSG2-AS1c.2188A>C (p.Thr730Pro)
n.1811-385T>G
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
18g.31542706A>GCA045155DSG2,DSG2-AS1c.2188A>G (p.Thr730Ala)
n.1811-385T>C
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542706A>TCA402142417DSG2,DSG2-AS1c.2188A>T (p.Thr730Ser)
n.1811-385T>A
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
18g.31542707C>ACA402142424DSG2,DSG2-AS1c.2189C>A (p.Thr730Asn)
n.1811-386G>T
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
18g.31542707C=CA2293864659DSG2,DSG2-AS1c.2189C= (p.Thr730=)
n.1811-386G=
c.1655C= (p.Thr552=)
18g.31542707C>GCA402142426DSG2,DSG2-AS1c.2189C>G (p.Thr730Ser)
n.1811-386G>C
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
 gnomAD v4
18g.31542707C>TCA402142428DSG2,DSG2-AS1c.2189C>T (p.Thr730Ile)
n.1811-386G>A
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
 dbSNP
18g.31542709delCA2812003856DSG2,DSG2-AS1c.2191del (p.Gln731SerfsTer10)
n.1811-386del
c.1657del (p.Gln553SerfsTer10)
18g.31542708C>ACA503765970DSG2,DSG2-AS1c.2190C>A (p.Thr730=)
n.1811-387G>T
c.1656C>A (p.Thr552=)
18g.31542708C>GCA503765971DSG2,DSG2-AS1c.2190C>G (p.Thr730=)
n.1811-387G>C
c.1656C>G (p.Thr552=)
 gnomAD v4
18g.31542708C>TCA503765972DSG2,DSG2-AS1c.2190C>T (p.Thr730=)
n.1811-387G>A
c.1656C>T (p.Thr552=)
18g.31542709C>ACA402142431DSG2,DSG2-AS1c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.1811-388G>T
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
18g.31542709C>GCA402142435DSG2,DSG2-AS1c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.1811-388G>C
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
18g.31542709C>TCA402142437DSG2,DSG2-AS1c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.1811-388G>A
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
18g.31542710A=CA2293864660DSG2,DSG2-AS1c.2192A= (p.Gln731=)
n.1811-389T=
c.1658A= (p.Gln553=)
18g.31542710A>CCA045161DSG2,DSG2-AS1c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.1811-389T>G
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542710A>GCA402142438DSG2,DSG2-AS1c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.1811-389T>C
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
18g.31542710A>TCA402142441DSG2,DSG2-AS1c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.1811-389T>A
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
18g.31542711G>ACA503765973DSG2,DSG2-AS1c.2193G>A (p.Gln731=)
n.1811-390C>T
c.1659G>A (p.Gln553=)
18g.31542711G>CCA402142443DSG2,DSG2-AS1c.2193G>C (p.Gln731His)
n.1811-390C>G
c.1659G>C (p.Gln553His)
18g.31542711G>TCA402142445DSG2,DSG2-AS1c.2193G>T (p.Gln731His)
n.1811-390C>A
c.1659G>T (p.Gln553His)
18g.31542712T>ACA402142448DSG2,DSG2-AS1c.2194T>A (p.Phe732Ile)
n.1811-391A>T
c.1660T>A (p.Phe554Ile)
18g.31542712T>CCA402142450DSG2,DSG2-AS1c.2194T>C (p.Phe732Leu)
n.1811-391A>G
c.1660T>C (p.Phe554Leu)
18g.31542712T>GCA402142458DSG2,DSG2-AS1c.2194T>G (p.Phe732Val)
n.1811-391A>C
c.1660T>G (p.Phe554Val)
 dbSNP
18g.31542712T=CA2293864661DSG2,DSG2-AS1c.2194T= (p.Phe732=)
n.1811-391A=
c.1660T= (p.Phe554=)
18g.31542713T>ACA402142461DSG2,DSG2-AS1c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
n.1810+389A>T
c.1661T>A (p.Phe554Tyr)
18g.31542713T>CCA402142465DSG2,DSG2-AS1c.2195T>C (p.Phe732Ser)
n.1810+389A>G
c.1661T>C (p.Phe554Ser)
18g.31542713T>GCA402142463DSG2,DSG2-AS1c.2195T>G (p.Phe732Cys)
n.1810+389A>C
c.1661T>G (p.Phe554Cys)
18g.31542714T>ACA402142468DSG2,DSG2-AS1c.2196T>A (p.Phe732Leu)
n.1810+388A>T
c.1662T>A (p.Phe554Leu)
18g.31542714T>CCA503765974DSG2,DSG2-AS1c.2196T>C (p.Phe732=)
n.1810+388A>G
c.1662T>C (p.Phe554=)
18g.31542714T>GCA402142470DSG2,DSG2-AS1c.2196T>G (p.Phe732Leu)
n.1810+388A>C
c.1662T>G (p.Phe554Leu)
18g.31542715A>CCA402142474DSG2,DSG2-AS1c.2197A>C (p.Thr733Pro)
n.1810+387T>G
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
18g.31542715A>GCA402142476DSG2,DSG2-AS1c.2197A>G (p.Thr733Ala)
n.1810+387T>C
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
18g.31542715A>TCA402142479DSG2,DSG2-AS1c.2197A>T (p.Thr733Ser)
n.1810+387T>A
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
18g.31542716C>ACA402142483DSG2,DSG2-AS1c.2198C>A (p.Thr733Lys)
n.1810+386G>T
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
18g.31542716C=CA2293864662DSG2,DSG2-AS1c.2198C= (p.Thr733=)
n.1810+386G=
c.1664C= (p.Thr555=)
18g.31542716C>GCA402142485DSG2,DSG2-AS1c.2198C>G (p.Thr733Arg)
n.1810+386G>C
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
18g.31542716C>TCA402142487DSG2,DSG2-AS1c.2198C>T (p.Thr733Ile)
n.1810+386G>A
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
 dbSNP
18g.31542717A=CA2293864663DSG2,DSG2-AS1c.2199A= (p.Thr733=)
n.1810+385T=
c.1665A= (p.Thr555=)
18g.31542717A>CCA503765976DSG2,DSG2-AS1c.2199A>C (p.Thr733=)
n.1810+385T>G
c.1665A>C (p.Thr555=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542717A>GCA503765977DSG2,DSG2-AS1c.2199A>G (p.Thr733=)
n.1810+385T>C
c.1665A>G (p.Thr555=)
18g.31542717A>TCA503765975DSG2,DSG2-AS1c.2199A>T (p.Thr733=)
n.1810+385T>A
c.1665A>T (p.Thr555=)
18g.31542718G>ACA402142490DSG2,DSG2-AS1c.2200G>A (p.Gly734Arg)
n.1810+384C>T
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542718G>CCA402142492DSG2,DSG2-AS1c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.1810+384C>G
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
18g.31542718G>TCA402142495DSG2,DSG2-AS1c.2200G>T (p.Gly734Trp)
n.1810+384C>A
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
18g.31542719G>ACA402142499DSG2,DSG2-AS1c.2201G>A (p.Gly734Glu)
n.1810+383C>T
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
18g.31542719G>CCA402142503DSG2,DSG2-AS1c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.1810+383C>G
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
18g.31542719G>TCA402142500DSG2,DSG2-AS1c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.1810+383C>A
c.1667G>T (p.Gly556Val)
18g.31542729_31542773dupCA2641407265DSG2,DSG2-AS1c.2211_2255dup (p.Gly752_Ala753insAlaIleMetThrThrGluThrThrLysThrAlaArgAlaThrGly)
n.1810+339_1810+383dup
c.1677_1721dup (p.Gly574_Ala575insAlaIleMetThrThrGluThrThrLysThrAlaArgAlaThrGly)
 gnomAD v4
18g.31542720G>ACA045180DSG2,DSG2-AS1c.2202G>A (p.Gly734=)
n.1810+382C>T
c.1668G>A (p.Gly556=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542720G>CCA503765978DSG2,DSG2-AS1c.2202G>C (p.Gly734=)
n.1810+382C>G
c.1668G>C (p.Gly556=)
18g.31542720G=CA2293864664DSG2,DSG2-AS1c.2202G= (p.Gly734=)
n.1810+382C=
c.1668G= (p.Gly556=)
18g.31542720G>TCA503765979DSG2,DSG2-AS1c.2202G>T (p.Gly734=)
n.1810+382C>A
c.1668G>T (p.Gly556=)
18g.31542721G>ACA402142510DSG2,DSG2-AS1c.2203G>A (p.Ala735Thr)
n.1810+381C>T
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542721G>CCA402142513DSG2,DSG2-AS1c.2203G>C (p.Ala735Pro)
n.1810+381C>G
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
18g.31542721G=CA2293864665DSG2,DSG2-AS1c.2203G= (p.Ala735=)
n.1810+381C=
c.1669G= (p.Ala557=)
18g.31542721G>TCA402142516DSG2,DSG2-AS1c.2203G>T (p.Ala735Ser)
n.1810+381C>A
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
18g.31542722C>ACA402142519DSG2,DSG2-AS1c.2204C>A (p.Ala735Asp)
n.1810+380G>T
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
18g.31542722C>GCA402142522DSG2,DSG2-AS1c.2204C>G (p.Ala735Gly)
n.1810+380G>C
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
18g.31542722C>TCA402142524DSG2,DSG2-AS1c.2204C>T (p.Ala735Val)
n.1810+380G>A
c.1670C>T (p.Ala557Val)
18g.31542723C>ACA503765980DSG2,DSG2-AS1c.2205C>A (p.Ala735=)
n.1810+379G>T
c.1671C>A (p.Ala557=)
18g.31542723C>GCA503765981DSG2,DSG2-AS1c.2205C>G (p.Ala735=)
n.1810+379G>C
c.1671C>G (p.Ala557=)
18g.31542723C>TCA503765982DSG2,DSG2-AS1c.2205C>T (p.Ala735=)
n.1810+379G>A
c.1671C>T (p.Ala557=)
18g.31542724A>CCA402142526DSG2,DSG2-AS1c.2206A>C (p.Thr736Pro)
n.1810+378T>G
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
18g.31542724A>GCA402142529DSG2,DSG2-AS1c.2206A>G (p.Thr736Ala)
n.1810+378T>C
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
18g.31542724A>TCA402142531DSG2,DSG2-AS1c.2206A>T (p.Thr736Ser)
n.1810+378T>A
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
 gnomAD v4
18g.31542725C>ACA402142534DSG2,DSG2-AS1c.2207C>A (p.Thr736Lys)
n.1810+377G>T
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
 gnomAD v4
18g.31542725C>GCA402142537DSG2,DSG2-AS1c.2207C>G (p.Thr736Arg)
n.1810+377G>C
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
18g.31542725C>TCA402142539DSG2,DSG2-AS1c.2207C>T (p.Thr736Ile)
n.1810+377G>A
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
 dbSNP COSMIC
18g.31542726A>CCA503765983DSG2,DSG2-AS1c.2208A>C (p.Thr736=)
n.1810+376T>G
c.1674A>C (p.Thr558=)
18g.31542726A>GCA503765984DSG2,DSG2-AS1c.2208A>G (p.Thr736=)
n.1810+376T>C
c.1674A>G (p.Thr558=)
18g.31542726A>TCA503765985DSG2,DSG2-AS1c.2208A>T (p.Thr736=)
n.1810+376T>A
c.1674A>T (p.Thr558=)
18g.31542727G>ACA402142548DSG2,DSG2-AS1c.2209G>A (p.Gly737Ser)
n.1810+375C>T
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
 gnomAD v4
18g.31542727G>CCA402142546DSG2,DSG2-AS1c.2209G>C (p.Gly737Arg)
n.1810+375C>G
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
18g.31542727G>TCA402142543DSG2,DSG2-AS1c.2209G>T (p.Gly737Cys)
n.1810+375C>A
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
 COSMIC
18g.31542728G>ACA402142551DSG2,DSG2-AS1c.2210G>A (p.Gly737Asp)
n.1810+374C>T
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
 ClinVar dbSNP
18g.31542728G>CCA402142552DSG2,DSG2-AS1c.2210G>C (p.Gly737Ala)
n.1810+374C>G
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
18g.31542728G=CA2293864666DSG2,DSG2-AS1c.2210G= (p.Gly737=)
n.1810+374C=
c.1676G= (p.Gly559=)
18g.31542728G>TCA402142554DSG2,DSG2-AS1c.2210G>T (p.Gly737Val)
n.1810+374C>A
c.1676G>T (p.Gly559Val)
18g.31542729C>ACA503765986DSG2,DSG2-AS1c.2211C>A (p.Gly737=)
n.1810+373G>T
c.1677C>A (p.Gly559=)
18g.31542729C=CA2293864667DSG2,DSG2-AS1c.2211C= (p.Gly737=)
n.1810+373G=
c.1677C= (p.Gly559=)
18g.31542729C>GCA503765987DSG2,DSG2-AS1c.2211C>G (p.Gly737=)
n.1810+373G>C
c.1677C>G (p.Gly559=)
18g.31542729C>TCA021713DSG2,DSG2-AS1c.2211C>T (p.Gly737=)
n.1810+373G>A
c.1677C>T (p.Gly559=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542730G>ACA021719DSG2,DSG2-AS1c.2212G>A (p.Ala738Thr)
n.1810+372C>T
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542730G>CCA402142561DSG2,DSG2-AS1c.2212G>C (p.Ala738Pro)
n.1810+372C>G
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
18g.31542730G=CA2293864668DSG2,DSG2-AS1c.2212G= (p.Ala738=)
n.1810+372C=
c.1678G= (p.Ala560=)
18g.31542730G>TCA402142564DSG2,DSG2-AS1c.2212G>T (p.Ala738Ser)
n.1810+372C>A
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
18g.31542731C>ACA402142568DSG2,DSG2-AS1c.2213C>A (p.Ala738Asp)
n.1810+371G>T
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
18g.31542731C>GCA402142569DSG2,DSG2-AS1c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.1810+371G>C
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
18g.31542731C>TCA402142573DSG2,DSG2-AS1c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.1810+371G>A
c.1679C>T (p.Ala560Val)
18g.31542732T>ACA503765989DSG2,DSG2-AS1c.2214T>A (p.Ala738=)
n.1810+370A>T
c.1680T>A (p.Ala560=)
 gnomAD v4
18g.31542732T>CCA503765990DSG2,DSG2-AS1c.2214T>C (p.Ala738=)
n.1810+370A>G
c.1680T>C (p.Ala560=)
18g.31542732T>GCA503765991DSG2,DSG2-AS1c.2214T>G (p.Ala738=)
n.1810+370A>C
c.1680T>G (p.Ala560=)
 ClinVar dbSNP
18g.31542732T=CA2293864669DSG2,DSG2-AS1c.2214T= (p.Ala738=)
n.1810+370A=
c.1680T= (p.Ala560=)
18g.31542733A=CA2293864670DSG2,DSG2-AS1c.2215A= (p.Ile739=)
n.1810+369T=
c.1681A= (p.Ile561=)
18g.31542733A>CCA402142577DSG2,DSG2-AS1c.2215A>C (p.Ile739Leu)
n.1810+369T>G
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542733A>GCA045226DSG2,DSG2-AS1c.2215A>G (p.Ile739Val)
n.1810+369T>C
c.1681A>G (p.Ile561Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542733A>TCA045240DSG2,DSG2-AS1c.2215A>T (p.Ile739Phe)
n.1810+369T>A
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542734T>ACA402142587DSG2,DSG2-AS1c.2216T>A (p.Ile739Asn)
n.1810+368A>T
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
18g.31542734T>CCA402142589DSG2,DSG2-AS1c.2216T>C (p.Ile739Thr)
n.1810+368A>G
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
18g.31542734T>GCA402142584DSG2,DSG2-AS1c.2216T>G (p.Ile739Ser)
n.1810+368A>C
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
18g.31542735C>ACA503765993DSG2,DSG2-AS1c.2217C>A (p.Ile739=)
n.1810+367G>T
c.1683C>A (p.Ile561=)
18g.31542735C=CA2293864671DSG2,DSG2-AS1c.2217C= (p.Ile739=)
n.1810+367G=
c.1683C= (p.Ile561=)
18g.31542735C>GCA402142593DSG2,DSG2-AS1c.2217C>G (p.Ile739Met)
n.1810+367G>C
c.1683C>G (p.Ile561Met)
18g.31542735C>TCA297700260DSG2,DSG2-AS1c.2217C>T (p.Ile739=)
n.1810+367G>A
c.1683C>T (p.Ile561=)
 dbSNP
18g.31542736A>CCA402142597DSG2,DSG2-AS1c.2218A>C (p.Met740Leu)
n.1810+366T>G
c.1684A>C (p.Met562Leu)
18g.31542736A>GCA402142598DSG2,DSG2-AS1c.2218A>G (p.Met740Val)
n.1810+366T>C
c.1684A>G (p.Met562Val)
 gnomAD v4
18g.31542736A>TCA402142600DSG2,DSG2-AS1c.2218A>T (p.Met740Leu)
n.1810+366T>A
c.1684A>T (p.Met562Leu)
18g.31542737T>ACA402142604DSG2,DSG2-AS1c.2219T>A (p.Met740Lys)
n.1810+365A>T
c.1685T>A (p.Met562Lys)
18g.31542737T>CCA402142607DSG2,DSG2-AS1c.2219T>C (p.Met740Thr)
n.1810+365A>G
c.1685T>C (p.Met562Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542737T>GCA402142609DSG2,DSG2-AS1c.2219T>G (p.Met740Arg)
n.1810+365A>C
c.1685T>G (p.Met562Arg)
18g.31542738G>ACA402142612DSG2,DSG2-AS1c.2220G>A (p.Met740Ile)
n.1810+364C>T
c.1686G>A (p.Met562Ile)
18g.31542738G>CCA402142614DSG2,DSG2-AS1c.2220G>C (p.Met740Ile)
n.1810+364C>G
c.1686G>C (p.Met562Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542738G=CA2293864672DSG2,DSG2-AS1c.2220G= (p.Met740=)
n.1810+364C=
c.1686G= (p.Met562=)
18g.31542738G>TCA402142617DSG2,DSG2-AS1c.2220G>T (p.Met740Ile)
n.1810+364C>A
c.1686G>T (p.Met562Ile)
 gnomAD v4
18g.31542739A=CA2293864673DSG2,DSG2-AS1c.2221A= (p.Thr741=)
n.1810+363T=
c.1687A= (p.Thr563=)
18g.31542739A>CCA402142620DSG2,DSG2-AS1c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.1810+363T>G
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
18g.31542739A>GCA402142622DSG2,DSG2-AS1c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.1810+363T>C
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
18g.31542739A>TCA402142624DSG2,DSG2-AS1c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.1810+363T>A
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
 dbSNP
18g.31542740C>ACA402142628DSG2,DSG2-AS1c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.1810+362G>T
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
18g.31542740C>GCA402142633DSG2,DSG2-AS1c.2222C>G (p.Thr741Ser)
n.1810+362G>C
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
18g.31542740C>TCA402142630DSG2,DSG2-AS1c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.1810+362G>A
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31542741C>ACA503766000DSG2,DSG2-AS1c.2223C>A (p.Thr741=)
n.1810+361G>T
c.1689C>A (p.Thr563=)
18g.31542741C=CA2293864674DSG2,DSG2-AS1c.2223C= (p.Thr741=)
n.1810+361G=
c.1689C= (p.Thr563=)
18g.31542741C>GCA503766001DSG2,DSG2-AS1c.2223C>G (p.Thr741=)
n.1810+361G>C
c.1689C>G (p.Thr563=)
18g.31542741C>TCA503766002DSG2,DSG2-AS1c.2223C>T (p.Thr741=)
n.1810+361G>A
c.1689C>T (p.Thr563=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542742A=CA2293864675DSG2,DSG2-AS1c.2224A= (p.Thr742=)
n.1810+360T=
c.1690A= (p.Thr564=)
18g.31542742A>CCA402142637DSG2,DSG2-AS1c.2224A>C (p.Thr742Pro)
n.1810+360T>G
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
18g.31542742A>GCA402142639DSG2,DSG2-AS1c.2224A>G (p.Thr742Ala)
n.1810+360T>C
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542742A>TCA402142641DSG2,DSG2-AS1c.2224A>T (p.Thr742Ser)
n.1810+360T>A
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
18g.31542743C>ACA402142645DSG2,DSG2-AS1c.2225C>A (p.Thr742Asn)
n.1810+359G>T
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
18g.31542743C>GCA402142647DSG2,DSG2-AS1c.2225C>G (p.Thr742Ser)
n.1810+359G>C
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
18g.31542743C>TCA402142651DSG2,DSG2-AS1c.2225C>T (p.Thr742Ile)
n.1810+359G>A
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
 gnomAD v4
18g.31542744T>ACA503766004DSG2,DSG2-AS1c.2226T>A (p.Thr742=)
n.1810+358A>T
c.1692T>A (p.Thr564=)
18g.31542744T>CCA503766005DSG2,DSG2-AS1c.2226T>C (p.Thr742=)
n.1810+358A>G
c.1692T>C (p.Thr564=)
18g.31542744T>GCA503766006DSG2,DSG2-AS1c.2226T>G (p.Thr742=)
n.1810+358A>C
c.1692T>G (p.Thr564=)
18g.31542745G>ACA402142654DSG2,DSG2-AS1c.2227G>A (p.Glu743Lys)
n.1810+357C>T
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
18g.31542745G>CCA402142655DSG2,DSG2-AS1c.2227G>C (p.Glu743Gln)
n.1810+357C>G
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
18g.31542745G>TCA402142657DSG2,DSG2-AS1c.2227G>T (p.Glu743Ter)
n.1810+357C>A
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
18g.31542745_31542750delCA2576480575DSG2,DSG2-AS1c.2227_2232del (p.Glu743_Thr744del)
n.1810+352_1810+357del
c.1693_1698del (p.Glu565_Thr566del)
18g.31542746A>CCA402142663DSG2,DSG2-AS1c.2228A>C (p.Glu743Ala)
n.1810+356T>G
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
18g.31542746A>GCA402142661DSG2,DSG2-AS1c.2228A>G (p.Glu743Gly)
n.1810+356T>C
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
18g.31542746A>TCA402142660DSG2,DSG2-AS1c.2228A>T (p.Glu743Val)
n.1810+356T>A
c.1694A>T (p.Glu565Val)
18g.31542747A>CCA402142666DSG2,DSG2-AS1c.2229A>C (p.Glu743Asp)
n.1810+355T>G
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
18g.31542747A>GCA503766009DSG2,DSG2-AS1c.2229A>G (p.Glu743=)
n.1810+355T>C
c.1695A>G (p.Glu565=)
18g.31542747A>TCA402142668DSG2,DSG2-AS1c.2229A>T (p.Glu743Asp)
n.1810+355T>A
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
18g.31542748A>CCA402142671DSG2,DSG2-AS1c.2230A>C (p.Thr744Pro)
n.1810+354T>G
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
18g.31542748A>GCA402142676DSG2,DSG2-AS1c.2230A>G (p.Thr744Ala)
n.1810+354T>C
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
18g.31542748A>TCA402142674DSG2,DSG2-AS1c.2230A>T (p.Thr744Ser)
n.1810+354T>A
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
18g.31542749C>ACA402142679DSG2,DSG2-AS1c.2231C>A (p.Thr744Asn)
n.1810+353G>T
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542749C=CA2293864676DSG2,DSG2-AS1c.2231C= (p.Thr744=)
n.1810+353G=
c.1697C= (p.Thr566=)
18g.31542749C>GCA402142681DSG2,DSG2-AS1c.2231C>G (p.Thr744Ser)
n.1810+353G>C
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
18g.31542749C>TCA402142684DSG2,DSG2-AS1c.2231C>T (p.Thr744Ile)
n.1810+353G>A
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
18g.31542750C>ACA503766011DSG2,DSG2-AS1c.2232C>A (p.Thr744=)
n.1810+352G>T
c.1698C>A (p.Thr566=)
18g.31542750C>GCA503766012DSG2,DSG2-AS1c.2232C>G (p.Thr744=)
n.1810+352G>C
c.1698C>G (p.Thr566=)
18g.31542750C>TCA503766013DSG2,DSG2-AS1c.2232C>T (p.Thr744=)
n.1810+352G>A
c.1698C>T (p.Thr566=)
18g.31542751A>CCA402142687DSG2,DSG2-AS1c.2233A>C (p.Thr745Pro)
n.1810+351T>G
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
18g.31542751A>GCA402142689DSG2,DSG2-AS1c.2233A>G (p.Thr745Ala)
n.1810+351T>C
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
18g.31542751A>TCA402142692DSG2,DSG2-AS1c.2233A>T (p.Thr745Ser)
n.1810+351T>A
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
18g.31542752C>ACA045287DSG2,DSG2-AS1c.2234C>A (p.Thr745Lys)
n.1810+350G>T
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542752C=CA2293864677DSG2,DSG2-AS1c.2234C= (p.Thr745=)
n.1810+350G=
c.1700C= (p.Thr567=)
18g.31542752C>GCA402142697DSG2,DSG2-AS1c.2234C>G (p.Thr745Arg)
n.1810+350G>C
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
18g.31542752C>TCA021731DSG2,DSG2-AS1c.2234C>T (p.Thr745Met)
n.1810+350G>A
c.1700C>T (p.Thr567Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542753G>ACA297700267DSG2,DSG2-AS1c.2235G>A (p.Thr745=)
n.1810+349C>T
c.1701G>A (p.Thr567=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542753G>CCA045307DSG2,DSG2-AS1c.2235G>C (p.Thr745=)
n.1810+349C>G
c.1701G>C (p.Thr567=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542753G=CA2293864678DSG2,DSG2-AS1c.2235G= (p.Thr745=)
n.1810+349C=
c.1701G= (p.Thr567=)
18g.31542753G>TCA503766015DSG2,DSG2-AS1c.2235G>T (p.Thr745=)
n.1810+349C>A
c.1701G>T (p.Thr567=)
 ClinVar
18g.31542754A>CCA402142709DSG2,DSG2-AS1c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.1810+348T>G
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
18g.31542754A>GCA402142704DSG2,DSG2-AS1c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.1810+348T>C
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
18g.31542754A>TCA402142707DSG2,DSG2-AS1c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.1810+348T>A
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
18g.31542755A>CCA402142711DSG2,DSG2-AS1c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.1810+347T>G
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
18g.31542755A>GCA402142714DSG2,DSG2-AS1c.2237A>G (p.Lys746Arg)
n.1810+347T>C
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
 gnomAD v4
18g.31542755A>TCA402142716DSG2,DSG2-AS1c.2237A>T (p.Lys746Met)
n.1810+347T>A
c.1703A>T (p.Lys568Met)
18g.31542756G>ACA503766016DSG2,DSG2-AS1c.2238G>A (p.Lys746=)
n.1810+346C>T
c.1704G>A (p.Lys568=)
18g.31542756G>CCA402142719DSG2,DSG2-AS1c.2238G>C (p.Lys746Asn)
n.1810+346C>G
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
18g.31542756G>TCA402142721DSG2,DSG2-AS1c.2238G>T (p.Lys746Asn)
n.1810+346C>A
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
18g.31542757A>CCA402142722DSG2,DSG2-AS1c.2239A>C (p.Thr747Pro)
n.1810+345T>G
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
18g.31542757A>GCA402142724DSG2,DSG2-AS1c.2239A>G (p.Thr747Ala)
n.1810+345T>C
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
18g.31542757A>TCA402142726DSG2,DSG2-AS1c.2239A>T (p.Thr747Ser)
n.1810+345T>A
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
 COSMIC
18g.31542758C>ACA402142728DSG2,DSG2-AS1c.2240C>A (p.Thr747Asn)
n.1810+344G>T
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
18g.31542758C>GCA402142729DSG2,DSG2-AS1c.2240C>G (p.Thr747Ser)
n.1810+344G>C
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
18g.31542758C>TCA402142731DSG2,DSG2-AS1c.2240C>T (p.Thr747Ile)
n.1810+344G>A
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
18g.31542759C>ACA503766018DSG2,DSG2-AS1c.2241C>A (p.Thr747=)
n.1810+343G>T
c.1707C>A (p.Thr569=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542759C=CA2293864679DSG2,DSG2-AS1c.2241C= (p.Thr747=)
n.1810+343G=
c.1707C= (p.Thr569=)
18g.31542759C>GCA503766019DSG2,DSG2-AS1c.2241C>G (p.Thr747=)
n.1810+343G>C
c.1707C>G (p.Thr569=)
18g.31542759C>TCA045315DSG2,DSG2-AS1c.2241C>T (p.Thr747=)
n.1810+343G>A
c.1707C>T (p.Thr569=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542760G>ACA045326DSG2,DSG2-AS1c.2242G>A (p.Ala748Thr)
n.1810+342C>T
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542760G>CCA402142737DSG2,DSG2-AS1c.2242G>C (p.Ala748Pro)
n.1810+342C>G
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
18g.31542760G=CA2293864680DSG2,DSG2-AS1c.2242G= (p.Ala748=)
n.1810+342C=
c.1708G= (p.Ala570=)
18g.31542760G>TCA402142739DSG2,DSG2-AS1c.2242G>T (p.Ala748Ser)
n.1810+342C>A
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542761C>ACA402142744DSG2,DSG2-AS1c.2243C>A (p.Ala748Glu)
n.1810+341G>T
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
18g.31542761C=CA2293864681DSG2,DSG2-AS1c.2243C= (p.Ala748=)
n.1810+341G=
c.1709C= (p.Ala570=)
18g.31542761C>GCA402142746DSG2,DSG2-AS1c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.1810+341G>C
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
18g.31542761C>TCA045338DSG2,DSG2-AS1c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.1810+341G>A
c.1709C>T (p.Ala570Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542762A>CCA503766023DSG2,DSG2-AS1c.2244A>C (p.Ala748=)
n.1810+340T>G
c.1710A>C (p.Ala570=)
18g.31542762A>GCA503766022DSG2,DSG2-AS1c.2244A>G (p.Ala748=)
n.1810+340T>C
c.1710A>G (p.Ala570=)
18g.31542762A>TCA503766021DSG2,DSG2-AS1c.2244A>T (p.Ala748=)
n.1810+340T>A
c.1710A>T (p.Ala570=)
18g.31542763A>CCA503766024DSG2,DSG2-AS1c.2245A>C (p.Arg749=)
n.1810+339T>G
c.1711A>C (p.Arg571=)
18g.31542763A>GCA402142750DSG2,DSG2-AS1c.2245A>G (p.Arg749Gly)
n.1810+339T>C
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
18g.31542763A>TCA402142753DSG2,DSG2-AS1c.2245A>T (p.Arg749Trp)
n.1810+339T>A
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
18g.31542764G>ACA402142757DSG2,DSG2-AS1c.2246G>A (p.Arg749Lys)
n.1810+338C>T
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
 gnomAD v4
18g.31542764G>CCA402142760DSG2,DSG2-AS1c.2246G>C (p.Arg749Thr)
n.1810+338C>G
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
18g.31542764G>TCA402142762DSG2,DSG2-AS1c.2246G>T (p.Arg749Met)
n.1810+338C>A
c.1712G>T (p.Arg571Met)
18g.31542765G>ACA503766026DSG2,DSG2-AS1c.2247G>A (p.Arg749=)
n.1810+337C>T
c.1713G>A (p.Arg571=)
18g.31542765G>CCA402142765DSG2,DSG2-AS1c.2247G>C (p.Arg749Ser)
n.1810+337C>G
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
18g.31542765G>TCA402142766DSG2,DSG2-AS1c.2247G>T (p.Arg749Ser)
n.1810+337C>A
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
18g.31542766G>ACA402142773DSG2,DSG2-AS1c.2248G>A (p.Ala750Thr)
n.1810+336C>T
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
 dbSNP
18g.31542766G>CCA402142769DSG2,DSG2-AS1c.2248G>C (p.Ala750Pro)
n.1810+336C>G
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
18g.31542766G=CA2293864682DSG2,DSG2-AS1c.2248G= (p.Ala750=)
n.1810+336C=
c.1714G= (p.Ala572=)
18g.31542766G>TCA402142772DSG2,DSG2-AS1c.2248G>T (p.Ala750Ser)
n.1810+336C>A
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
18g.31542767C>ACA402142774DSG2,DSG2-AS1c.2249C>A (p.Ala750Asp)
n.1810+335G>T
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
18g.31542767C=CA2293864683DSG2,DSG2-AS1c.2249C= (p.Ala750=)
n.1810+335G=
c.1715C= (p.Ala572=)
18g.31542767C>GCA402142776DSG2,DSG2-AS1c.2249C>G (p.Ala750Gly)
n.1810+335G>C
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
18g.31542767C>TCA045345DSG2,DSG2-AS1c.2249C>T (p.Ala750Val)
n.1810+335G>A
c.1715C>T (p.Ala572Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542768C>ACA503766027DSG2,DSG2-AS1c.2250C>A (p.Ala750=)
n.1810+334G>T
c.1716C>A (p.Ala572=)
 gnomAD v4
18g.31542768C>GCA503766029DSG2,DSG2-AS1c.2250C>G (p.Ala750=)
n.1810+334G>C
c.1716C>G (p.Ala572=)
18g.31542768C>TCA503766030DSG2,DSG2-AS1c.2250C>T (p.Ala750=)
n.1810+334G>A
c.1716C>T (p.Ala572=)
18g.31542769A>CCA402142782DSG2,DSG2-AS1c.2251A>C (p.Thr751Pro)
n.1810+333T>G
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
18g.31542769A>GCA402142784DSG2,DSG2-AS1c.2251A>G (p.Thr751Ala)
n.1810+333T>C
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
18g.31542769A>TCA402142787DSG2,DSG2-AS1c.2251A>T (p.Thr751Ser)
n.1810+333T>A
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
18g.31542770C>ACA402142791DSG2,DSG2-AS1c.2252C>A (p.Thr751Lys)
n.1810+332G>T
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
18g.31542770C=CA2293864684DSG2,DSG2-AS1c.2252C= (p.Thr751=)
n.1810+332G=
c.1718C= (p.Thr573=)
18g.31542770C>GCA402142793DSG2,DSG2-AS1c.2252C>G (p.Thr751Arg)
n.1810+332G>C
c.1718C>G (p.Thr573Arg)
18g.31542770C>TCA021737DSG2,DSG2-AS1c.2252C>T (p.Thr751Ile)
n.1810+332G>A
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542771A>CCA503766033DSG2,DSG2-AS1c.2253A>C (p.Thr751=)
n.1810+331T>G
c.1719A>C (p.Thr573=)
18g.31542771A>GCA503766035DSG2,DSG2-AS1c.2253A>G (p.Thr751=)
n.1810+331T>C
c.1719A>G (p.Thr573=)
18g.31542771A>TCA503766036DSG2,DSG2-AS1c.2253A>T (p.Thr751=)
n.1810+331T>A
c.1719A>T (p.Thr573=)
18g.31542771_31542772delinsAGCA2293864685DSG2,DSG2-AS1c.2253_2254delinsAG (p.Thr751=)
n.1810+330_1810+331delinsCT
c.1719_1720delinsAG (p.Thr573=)
18g.31542772G>ACA402142797DSG2,DSG2-AS1c.2254G>A (p.Gly752Arg)
n.1810+330C>T
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
18g.31542772G>CCA402142800DSG2,DSG2-AS1c.2254G>C (p.Gly752Arg)
n.1810+330C>G
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
 ClinVar
18g.31542772G>TCA402142803DSG2,DSG2-AS1c.2254G>T (p.Gly752Trp)
n.1810+330C>A
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
 ClinVar
18g.31542775delCA891843559DSG2,DSG2-AS1c.2257del (p.Ala753LeufsTer15)
n.1810+330del
c.1723del (p.Ala575LeufsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542773G>ACA402142808DSG2,DSG2-AS1c.2255G>A (p.Gly752Glu)
n.1810+329C>T
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31542773G>CCA402142811DSG2,DSG2-AS1c.2255G>C (p.Gly752Ala)
n.1810+329C>G
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
18g.31542773G=CA2293864686DSG2,DSG2-AS1c.2255G= (p.Gly752=)
n.1810+329C=
c.1721G= (p.Gly574=)
18g.31542773G>TCA402142806DSG2,DSG2-AS1c.2255G>T (p.Gly752Val)
n.1810+329C>A
c.1721G>T (p.Gly574Val)
18g.31542774G>ACA503766037DSG2,DSG2-AS1c.2256G>A (p.Gly752=)
n.1810+328C>T
c.1722G>A (p.Gly574=)
 dbSNP
18g.31542774G>CCA503766039DSG2,DSG2-AS1c.2256G>C (p.Gly752=)
n.1810+328C>G
c.1722G>C (p.Gly574=)
18g.31542774G>TCA503766040DSG2,DSG2-AS1c.2256G>T (p.Gly752=)
n.1810+328C>A
c.1722G>T (p.Gly574=)
 gnomAD v4
18g.31542775G>ACA402142814DSG2,DSG2-AS1c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.1810+327C>T
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
 gnomAD v4
18g.31542775G>CCA402142816DSG2,DSG2-AS1c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.1810+327C>G
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
18g.31542775G>TCA402142819DSG2,DSG2-AS1c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.1810+327C>A
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542776C>ACA402142823DSG2,DSG2-AS1c.2258C>A (p.Ala753Asp)
n.1810+326G>T
c.1724C>A (p.Ala575Asp)
18g.31542776C=CA2293864687DSG2,DSG2-AS1c.2258C= (p.Ala753=)
n.1810+326G=
c.1724C= (p.Ala575=)
18g.31542776C>GCA402142825DSG2,DSG2-AS1c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.1810+326G>C
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
18g.31542776C>TCA402142827DSG2,DSG2-AS1c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.1810+326G>A
c.1724C>T (p.Ala575Val)
 dbSNP
18g.31542777T>ACA503766042DSG2,DSG2-AS1c.2259T>A (p.Ala753=)
n.1810+325A>T
c.1725T>A (p.Ala575=)
18g.31542777T>CCA503766043DSG2,DSG2-AS1c.2259T>C (p.Ala753=)
n.1810+325A>G
c.1725T>C (p.Ala575=)
18g.31542777T>GCA503766045DSG2,DSG2-AS1c.2259T>G (p.Ala753=)
n.1810+325A>C
c.1725T>G (p.Ala575=)
 dbSNP
18g.31542777T=CA2293864688DSG2,DSG2-AS1c.2259T= (p.Ala753=)
n.1810+325A=
c.1725T= (p.Ala575=)
18g.31542778dupCA2573332572DSG2,DSG2-AS1c.2260dup (p.Ser754PhefsTer25)
n.1810+325dup
c.1726dup (p.Ser576PhefsTer25)
18g.31542778T>ACA402142836DSG2,DSG2-AS1c.2260T>A (p.Ser754Thr)
n.1810+324A>T
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
18g.31542778T>CCA402142831DSG2,DSG2-AS1c.2260T>C (p.Ser754Pro)
n.1810+324A>G
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
18g.31542778T>GCA402142834DSG2,DSG2-AS1c.2260T>G (p.Ser754Ala)
n.1810+324A>C
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
18g.31542779C>ACA402142838DSG2,DSG2-AS1c.2261C>A (p.Ser754Tyr)
n.1810+323G>T
c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
18g.31542779C=CA2293864689DSG2,DSG2-AS1c.2261C= (p.Ser754=)
n.1810+323G=
c.1727C= (p.Ser576=)
18g.31542779C>GCA402142841DSG2,DSG2-AS1c.2261C>G (p.Ser754Cys)
n.1810+323G>C
c.1727C>G (p.Ser576Cys)
18g.31542779C>TCA402142844DSG2,DSG2-AS1c.2261C>T (p.Ser754Phe)
n.1810+323G>A
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31542780C>ACA503766048DSG2,DSG2-AS1c.2262C>A (p.Ser754=)
n.1810+322G>T
c.1728C>A (p.Ser576=)
18g.31542780C>GCA503766049DSG2,DSG2-AS1c.2262C>G (p.Ser754=)
n.1810+322G>C
c.1728C>G (p.Ser576=)
18g.31542780C>TCA503766047DSG2,DSG2-AS1c.2262C>T (p.Ser754=)
n.1810+322G>A
c.1728C>T (p.Ser576=)
18g.31542782_31542787dupCA913188898DSG2,DSG2-AS1c.2264_2269dup (p.Asp756_Met757insArgAsp)
n.1810+317_1810+322dup
c.1730_1735dup (p.Asp578_Met579insArgAsp)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched