Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31542587T>ACA402141414DSG2,DSG2-AS1c.2069T>A (p.Met690Lys)
n.1811-266A>T
c.1535T>A (p.Met512Lys)
18g.31542587T>CCA402141416DSG2,DSG2-AS1c.2069T>C (p.Met690Thr)
n.1811-266A>G
c.1535T>C (p.Met512Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542587T>GCA402141421DSG2,DSG2-AS1c.2069T>G (p.Met690Arg)
n.1811-266A>C
c.1535T>G (p.Met512Arg)
18g.31542587T=CA2293864611DSG2,DSG2-AS1c.2069T= (p.Met690=)
n.1811-266A=
c.1535T= (p.Met512=)
18g.31542588G>ACA402141424DSG2,DSG2-AS1c.2070G>A (p.Met690Ile)
n.1811-267C>T
c.1536G>A (p.Met512Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542588G>CCA402141428DSG2,DSG2-AS1c.2070G>C (p.Met690Ile)
n.1811-267C>G
c.1536G>C (p.Met512Ile)
18g.31542588G=CA2293864612DSG2,DSG2-AS1c.2070G= (p.Met690=)
n.1811-267C=
c.1536G= (p.Met512=)
18g.31542588G>TCA402141431DSG2,DSG2-AS1c.2070G>T (p.Met690Ile)
n.1811-267C>A
c.1536G>T (p.Met512Ile)
18g.31542589G>ACA402141435DSG2,DSG2-AS1c.2071G>A (p.Ala691Thr)
n.1811-268C>T
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
18g.31542589G>CCA402141436DSG2,DSG2-AS1c.2071G>C (p.Ala691Pro)
n.1811-268C>G
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
18g.31542589G>TCA402141440DSG2,DSG2-AS1c.2071G>T (p.Ala691Ser)
n.1811-268C>A
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
18g.31542590C>ACA402141452DSG2,DSG2-AS1c.2072C>A (p.Ala691Asp)
n.1811-269G>T
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
18g.31542590C=CA2293864613DSG2,DSG2-AS1c.2072C= (p.Ala691=)
n.1811-269G=
c.1538C= (p.Ala513=)
18g.31542590C>GCA402141445DSG2,DSG2-AS1c.2072C>G (p.Ala691Gly)
n.1811-269G>C
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
 dbSNP
18g.31542590C>TCA402141449DSG2,DSG2-AS1c.2072C>T (p.Ala691Val)
n.1811-269G>A
c.1538C>T (p.Ala513Val)
18g.31542591C>ACA503598184DSG2,DSG2-AS1c.2073C>A (p.Ala691=)
n.1811-270G>T
c.1539C>A (p.Ala513=)
18g.31542591C>GCA503598186DSG2,DSG2-AS1c.2073C>G (p.Ala691=)
n.1811-270G>C
c.1539C>G (p.Ala513=)
18g.31542591C>TCA503598185DSG2,DSG2-AS1c.2073C>T (p.Ala691=)
n.1811-270G>A
c.1539C>T (p.Ala513=)
 gnomAD v4
18g.31542592A=CA2293864614DSG2,DSG2-AS1c.2074A= (p.Lys692=)
n.1811-271T=
c.1540A= (p.Lys514=)
18g.31542592A>CCA402141454DSG2,DSG2-AS1c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.1811-271T>G
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
18g.31542592A>GCA297700104DSG2,DSG2-AS1c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.1811-271T>C
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542592A>TCA402141459DSG2,DSG2-AS1c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.1811-271T>A
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
18g.31542593A=CA2293864615DSG2,DSG2-AS1c.2075A= (p.Lys692=)
n.1811-272T=
c.1541A= (p.Lys514=)
18g.31542593A>CCA402141463DSG2,DSG2-AS1c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.1811-272T>G
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542593A>GCA402141466DSG2,DSG2-AS1c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.1811-272T>C
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
18g.31542593A>TCA402141468DSG2,DSG2-AS1c.2075A>T (p.Lys692Met)
n.1811-272T>A
c.1541A>T (p.Lys514Met)
18g.31542594G>ACA503598190DSG2,DSG2-AS1c.2076G>A (p.Lys692=)
n.1811-273C>T
c.1542G>A (p.Lys514=)
 dbSNP
18g.31542594G>CCA402141471DSG2,DSG2-AS1c.2076G>C (p.Lys692Asn)
n.1811-273C>G
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
18g.31542594G=CA2293864616DSG2,DSG2-AS1c.2076G= (p.Lys692=)
n.1811-273C=
c.1542G= (p.Lys514=)
18g.31542594G>TCA402141474DSG2,DSG2-AS1c.2076G>T (p.Lys692Asn)
n.1811-273C>A
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
18g.31542595G>ACA402141477DSG2,DSG2-AS1c.2077G>A (p.Glu693Lys)
n.1811-274C>T
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542595G>CCA402141480DSG2,DSG2-AS1c.2077G>C (p.Glu693Gln)
n.1811-274C>G
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
18g.31542595G>TCA402141481DSG2,DSG2-AS1c.2077G>T (p.Glu693Ter)
n.1811-274C>A
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
18g.31542596A>CCA402141500DSG2,DSG2-AS1c.2078A>C (p.Glu693Ala)
n.1811-275T>G
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
18g.31542596A>GCA402141496DSG2,DSG2-AS1c.2078A>G (p.Glu693Gly)
n.1811-275T>C
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
18g.31542596A>TCA402141493DSG2,DSG2-AS1c.2078A>T (p.Glu693Val)
n.1811-275T>A
c.1544A>T (p.Glu515Val)
18g.31542597A=CA2293864617DSG2,DSG2-AS1c.2079A= (p.Glu693=)
n.1811-276T=
c.1545A= (p.Glu515=)
18g.31542597A>CCA044792DSG2,DSG2-AS1c.2079A>C (p.Glu693Asp)
n.1811-276T>G
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542597A>GCA503598196DSG2,DSG2-AS1c.2079A>G (p.Glu693=)
n.1811-276T>C
c.1545A>G (p.Glu515=)
18g.31542597A>TCA402141506DSG2,DSG2-AS1c.2079A>T (p.Glu693Asp)
n.1811-276T>A
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
18g.31542598G>ACA402141511DSG2,DSG2-AS1c.2080G>A (p.Ala694Thr)
n.1811-277C>T
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
18g.31542598G>CCA402141513DSG2,DSG2-AS1c.2080G>C (p.Ala694Pro)
n.1811-277C>G
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
18g.31542598G>TCA402141516DSG2,DSG2-AS1c.2080G>T (p.Ala694Ser)
n.1811-277C>A
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
18g.31542599C>ACA402141521DSG2,DSG2-AS1c.2081C>A (p.Ala694Asp)
n.1811-278G>T
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
18g.31542599C=CA2293864618DSG2,DSG2-AS1c.2081C= (p.Ala694=)
n.1811-278G=
c.1547C= (p.Ala516=)
18g.31542599C>GCA402141522DSG2,DSG2-AS1c.2081C>G (p.Ala694Gly)
n.1811-278G>C
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
 ClinVar dbSNP
18g.31542599C>TCA402141524DSG2,DSG2-AS1c.2081C>T (p.Ala694Val)
n.1811-278G>A
c.1547C>T (p.Ala516Val)
18g.31542600C>ACA503598198DSG2,DSG2-AS1c.2082C>A (p.Ala694=)
n.1811-279G>T
c.1548C>A (p.Ala516=)
18g.31542600C>GCA503598199DSG2,DSG2-AS1c.2082C>G (p.Ala694=)
n.1811-279G>C
c.1548C>G (p.Ala516=)
18g.31542600C>TCA503598201DSG2,DSG2-AS1c.2082C>T (p.Ala694=)
n.1811-279G>A
c.1548C>T (p.Ala516=)
18g.31542601A>CCA402141527DSG2,DSG2-AS1c.2083A>C (p.Thr695Pro)
n.1811-280T>G
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
18g.31542601A>GCA402141534DSG2,DSG2-AS1c.2083A>G (p.Thr695Ala)
n.1811-280T>C
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
18g.31542601A>TCA402141537DSG2,DSG2-AS1c.2083A>T (p.Thr695Ser)
n.1811-280T>A
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
18g.31542602C>ACA402141543DSG2,DSG2-AS1c.2084C>A (p.Thr695Lys)
n.1811-281G>T
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
 gnomAD v4
18g.31542602C=CA2293864619DSG2,DSG2-AS1c.2084C= (p.Thr695=)
n.1811-281G=
c.1550C= (p.Thr517=)
18g.31542602C>GCA402141546DSG2,DSG2-AS1c.2084C>G (p.Thr695Arg)
n.1811-281G>C
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
18g.31542602C>TCA044807DSG2,DSG2-AS1c.2084C>T (p.Thr695Met)
n.1811-281G>A
c.1550C>T (p.Thr517Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542603G>ACA044823DSG2,DSG2-AS1c.2085G>A (p.Thr695=)
n.1811-282C>T
c.1551G>A (p.Thr517=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542603G>CCA503598203DSG2,DSG2-AS1c.2085G>C (p.Thr695=)
n.1811-282C>G
c.1551G>C (p.Thr517=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542603G=CA2293864620DSG2,DSG2-AS1c.2085G= (p.Thr695=)
n.1811-282C=
c.1551G= (p.Thr517=)
18g.31542603G>TCA503598204DSG2,DSG2-AS1c.2085G>T (p.Thr695=)
n.1811-282C>A
c.1551G>T (p.Thr517=)
 dbSNP
18g.31542604A>CCA402141556DSG2,DSG2-AS1c.2086A>C (p.Met696Leu)
n.1811-283T>G
c.1552A>C (p.Met518Leu)
18g.31542604A>GCA402141558DSG2,DSG2-AS1c.2086A>G (p.Met696Val)
n.1811-283T>C
c.1552A>G (p.Met518Val)
18g.31542604A>TCA402141562DSG2,DSG2-AS1c.2086A>T (p.Met696Leu)
n.1811-283T>A
c.1552A>T (p.Met518Leu)
18g.31542605T>ACA402141567DSG2,DSG2-AS1c.2087T>A (p.Met696Lys)
n.1811-284A>T
c.1553T>A (p.Met518Lys)
 gnomAD v4
18g.31542605T>CCA402141569DSG2,DSG2-AS1c.2087T>C (p.Met696Thr)
n.1811-284A>G
c.1553T>C (p.Met518Thr)
18g.31542605T>GCA402141574DSG2,DSG2-AS1c.2087T>G (p.Met696Arg)
n.1811-284A>C
c.1553T>G (p.Met518Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542605T=CA2293864621DSG2,DSG2-AS1c.2087T= (p.Met696=)
n.1811-284A=
c.1553T= (p.Met518=)
18g.31542606G>ACA402141577DSG2,DSG2-AS1c.2088G>A (p.Met696Ile)
n.1811-285C>T
c.1554G>A (p.Met518Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542606G>CCA402141579DSG2,DSG2-AS1c.2088G>C (p.Met696Ile)
n.1811-285C>G
c.1554G>C (p.Met518Ile)
18g.31542606G=CA2293864622DSG2,DSG2-AS1c.2088G= (p.Met696=)
n.1811-285C=
c.1554G= (p.Met518=)
18g.31542606G>TCA402141582DSG2,DSG2-AS1c.2088G>T (p.Met696Ile)
n.1811-285C>A
c.1554G>T (p.Met518Ile)
18g.31542609_31542613delCA2576480568DSG2,DSG2-AS1c.2091_2095del (p.Gly698Ter)
n.1811-289_1811-285del
c.1557_1561del (p.Gly520Ter)
 gnomAD v4
18g.31542607A>CCA402141585DSG2,DSG2-AS1c.2089A>C (p.Lys697Gln)
n.1811-286T>G
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
 gnomAD v4
18g.31542607A>GCA402141591DSG2,DSG2-AS1c.2089A>G (p.Lys697Glu)
n.1811-286T>C
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
18g.31542607A>TCA402141594DSG2,DSG2-AS1c.2089A>T (p.Lys697Ter)
n.1811-286T>A
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
18g.31542608A>CCA402141603DSG2,DSG2-AS1c.2090A>C (p.Lys697Thr)
n.1811-287T>G
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
18g.31542608A>GCA402141600DSG2,DSG2-AS1c.2090A>G (p.Lys697Arg)
n.1811-287T>C
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31542608A>TCA402141598DSG2,DSG2-AS1c.2090A>T (p.Lys697Ile)
n.1811-287T>A
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
18g.31542609A>CCA402141608DSG2,DSG2-AS1c.2091A>C (p.Lys697Asn)
n.1811-288T>G
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
18g.31542609A>GCA503598210DSG2,DSG2-AS1c.2091A>G (p.Lys697=)
n.1811-288T>C
c.1557A>G (p.Lys519=)
18g.31542609A>TCA402141614DSG2,DSG2-AS1c.2091A>T (p.Lys697Asn)
n.1811-288T>A
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
18g.31542610G>ACA402141619DSG2,DSG2-AS1c.2092G>A (p.Gly698Arg)
n.1811-289C>T
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
 gnomAD v4
18g.31542610G>CCA402141622DSG2,DSG2-AS1c.2092G>C (p.Gly698Arg)
n.1811-289C>G
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
18g.31542610G>TCA402141625DSG2,DSG2-AS1c.2092G>T (p.Gly698Ter)
n.1811-289C>A
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
18g.31542611G>ACA402141628DSG2,DSG2-AS1c.2093G>A (p.Gly698Glu)
n.1811-290C>T
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
 COSMIC
18g.31542611G>CCA402141630DSG2,DSG2-AS1c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.1811-290C>G
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
 COSMIC
18g.31542611G>TCA402141633DSG2,DSG2-AS1c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.1811-290C>A
c.1559G>T (p.Gly520Val)
18g.31542612A>CCA503598212DSG2,DSG2-AS1c.2094A>C (p.Gly698=)
n.1811-291T>G
c.1560A>C (p.Gly520=)
18g.31542612A>GCA503598213DSG2,DSG2-AS1c.2094A>G (p.Gly698=)
n.1811-291T>C
c.1560A>G (p.Gly520=)
18g.31542612A>TCA503598214DSG2,DSG2-AS1c.2094A>T (p.Gly698=)
n.1811-291T>A
c.1560A>T (p.Gly520=)
18g.31542613A>CCA402141638DSG2,DSG2-AS1c.2095A>C (p.Ser699Arg)
n.1811-292T>G
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
18g.31542613A>GCA402141642DSG2,DSG2-AS1c.2095A>G (p.Ser699Gly)
n.1811-292T>C
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
18g.31542613A>TCA402141644DSG2,DSG2-AS1c.2095A>T (p.Ser699Cys)
n.1811-292T>A
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
18g.31542614G>ACA402141648DSG2,DSG2-AS1c.2096G>A (p.Ser699Asn)
n.1811-293C>T
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
 dbSNP
18g.31542614G>CCA402141651DSG2,DSG2-AS1c.2096G>C (p.Ser699Thr)
n.1811-293C>G
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
18g.31542614G=CA2293864623DSG2,DSG2-AS1c.2096G= (p.Ser699=)
n.1811-293C=
c.1562G= (p.Ser521=)
18g.31542614G>TCA021657DSG2,DSG2-AS1c.2096G>T (p.Ser699Ile)
n.1811-293C>A
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542615T>ACA402141672DSG2,DSG2-AS1c.2097T>A (p.Ser699Arg)
n.1811-294A>T
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
18g.31542615T>CCA503765918DSG2,DSG2-AS1c.2097T>C (p.Ser699=)
n.1811-294A>G
c.1563T>C (p.Ser521=)
18g.31542615T>GCA402141666DSG2,DSG2-AS1c.2097T>G (p.Ser699Arg)
n.1811-294A>C
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
18g.31542616A>CCA402141675DSG2,DSG2-AS1c.2098A>C (p.Ser700Arg)
n.1811-295T>G
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
 gnomAD v4
18g.31542616A>GCA402141677DSG2,DSG2-AS1c.2098A>G (p.Ser700Gly)
n.1811-295T>C
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
 ClinVar
18g.31542616A>TCA402141681DSG2,DSG2-AS1c.2098A>T (p.Ser700Cys)
n.1811-295T>A
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
18g.31542617G>ACA402141687DSG2,DSG2-AS1c.2099G>A (p.Ser700Asn)
n.1811-296C>T
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
18g.31542617G>CCA402141691DSG2,DSG2-AS1c.2099G>C (p.Ser700Thr)
n.1811-296C>G
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
18g.31542617G>TCA402141694DSG2,DSG2-AS1c.2099G>T (p.Ser700Ile)
n.1811-296C>A
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
18g.31542618C>ACA402141698DSG2,DSG2-AS1c.2100C>A (p.Ser700Arg)
n.1811-297G>T
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
18g.31542618C=CA2293864624DSG2,DSG2-AS1c.2100C= (p.Ser700=)
n.1811-297G=
c.1566C= (p.Ser522=)
18g.31542618C>GCA402141699DSG2,DSG2-AS1c.2100C>G (p.Ser700Arg)
n.1811-297G>C
c.1566C>G (p.Ser522Arg)
18g.31542618C>TCA021663DSG2,DSG2-AS1c.2100C>T (p.Ser700=)
n.1811-297G>A
c.1566C>T (p.Ser522=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542619T>ACA402141700DSG2,DSG2-AS1c.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.1811-298A>T
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
 gnomAD v4
18g.31542619T>CCA402141703DSG2,DSG2-AS1c.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.1811-298A>G
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
18g.31542619T>GCA402141706DSG2,DSG2-AS1c.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.1811-298A>C
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
18g.31542620C>ACA402141714DSG2,DSG2-AS1c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
n.1811-299G>T
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
18g.31542620C>GCA402141718DSG2,DSG2-AS1c.2102C>G (p.Ser701Cys)
n.1811-299G>C
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
 gnomAD v4
18g.31542620C>TCA402141710DSG2,DSG2-AS1c.2102C>T (p.Ser701Phe)
n.1811-299G>A
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
18g.31542621T>ACA503765919DSG2,DSG2-AS1c.2103T>A (p.Ser701=)
n.1811-300A>T
c.1569T>A (p.Ser523=)
18g.31542621T>CCA503765920DSG2,DSG2-AS1c.2103T>C (p.Ser701=)
n.1811-300A>G
c.1569T>C (p.Ser523=)
18g.31542621T>GCA503765921DSG2,DSG2-AS1c.2103T>G (p.Ser701=)
n.1811-300A>C
c.1569T>G (p.Ser523=)
18g.31542622G>ACA402141720DSG2,DSG2-AS1c.2104G>A (p.Ala702Thr)
n.1811-301C>T
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542622G>CCA402141723DSG2,DSG2-AS1c.2104G>C (p.Ala702Pro)
n.1811-301C>G
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
18g.31542622G>TCA402141726DSG2,DSG2-AS1c.2104G>T (p.Ala702Ser)
n.1811-301C>A
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
18g.31542623C>ACA402141730DSG2,DSG2-AS1c.2105C>A (p.Ala702Asp)
n.1811-302G>T
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
18g.31542623C>GCA402141731DSG2,DSG2-AS1c.2105C>G (p.Ala702Gly)
n.1811-302G>C
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
 gnomAD v4
18g.31542623C>TCA402141739DSG2,DSG2-AS1c.2105C>T (p.Ala702Val)
n.1811-302G>A
c.1571C>T (p.Ala524Val)
 gnomAD v4
18g.31542624T>ACA503765922DSG2,DSG2-AS1c.2106T>A (p.Ala702=)
n.1811-303A>T
c.1572T>A (p.Ala524=)
18g.31542624T>CCA503765923DSG2,DSG2-AS1c.2106T>C (p.Ala702=)
n.1811-303A>G
c.1572T>C (p.Ala524=)
18g.31542624T>GCA503765924DSG2,DSG2-AS1c.2106T>G (p.Ala702=)
n.1811-303A>C
c.1572T>G (p.Ala524=)
18g.31542625T>ACA402141744DSG2,DSG2-AS1c.2107T>A (p.Ser703Thr)
n.1811-304A>T
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
18g.31542625T>CCA402141747DSG2,DSG2-AS1c.2107T>C (p.Ser703Pro)
n.1811-304A>G
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
18g.31542625T>GCA402141752DSG2,DSG2-AS1c.2107T>G (p.Ser703Ala)
n.1811-304A>C
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
18g.31542626C>ACA402141756DSG2,DSG2-AS1c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
n.1811-305G>T
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
18g.31542626C>GCA402141759DSG2,DSG2-AS1c.2108C>G (p.Ser703Cys)
n.1811-305G>C
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
18g.31542626C>TCA402141763DSG2,DSG2-AS1c.2108C>T (p.Ser703Phe)
n.1811-305G>A
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
 gnomAD v4
18g.31542627C>ACA503765927DSG2,DSG2-AS1c.2109C>A (p.Ser703=)
n.1811-306G>T
c.1575C>A (p.Ser525=)
18g.31542627C>GCA503765926DSG2,DSG2-AS1c.2109C>G (p.Ser703=)
n.1811-306G>C
c.1575C>G (p.Ser525=)
18g.31542627C>TCA503765925DSG2,DSG2-AS1c.2109C>T (p.Ser703=)
n.1811-306G>A
c.1575C>T (p.Ser525=)
18g.31542628A=CA2293864625DSG2,DSG2-AS1c.2110A= (p.Ile704=)
n.1811-307T=
c.1576A= (p.Ile526=)
18g.31542628A>CCA402141771DSG2,DSG2-AS1c.2110A>C (p.Ile704Leu)
n.1811-307T>G
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
18g.31542628A>GCA044873DSG2,DSG2-AS1c.2110A>G (p.Ile704Val)
n.1811-307T>C
c.1576A>G (p.Ile526Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542628A>TCA402141768DSG2,DSG2-AS1c.2110A>T (p.Ile704Phe)
n.1811-307T>A
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
18g.31542629T>ACA402141779DSG2,DSG2-AS1c.2111T>A (p.Ile704Asn)
n.1811-308A>T
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
18g.31542629T>CCA044887DSG2,DSG2-AS1c.2111T>C (p.Ile704Thr)
n.1811-308A>G
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542629T>GCA402141784DSG2,DSG2-AS1c.2111T>G (p.Ile704Ser)
n.1811-308A>C
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
18g.31542629T=CA2293864626DSG2,DSG2-AS1c.2111T= (p.Ile704=)
n.1811-308A=
c.1577T= (p.Ile526=)
18g.31542630T>ACA503765928DSG2,DSG2-AS1c.2112T>A (p.Ile704=)
n.1811-309A>T
c.1578T>A (p.Ile526=)
18g.31542630T>CCA503765929DSG2,DSG2-AS1c.2112T>C (p.Ile704=)
n.1811-309A>G
c.1578T>C (p.Ile526=)
 dbSNP
18g.31542630T>GCA021669DSG2,DSG2-AS1c.2112T>G (p.Ile704Met)
n.1811-309A>C
c.1578T>G (p.Ile526Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542630T=CA2293864627DSG2,DSG2-AS1c.2112T= (p.Ile704=)
n.1811-309A=
c.1578T= (p.Ile526=)
18g.31542631G>ACA402141791DSG2,DSG2-AS1c.2113G>A (p.Val705Ile)
n.1811-310C>T
c.1579G>A (p.Val527Ile)
18g.31542631G>CCA402141801DSG2,DSG2-AS1c.2113G>C (p.Val705Leu)
n.1811-310C>G
c.1579G>C (p.Val527Leu)
18g.31542631G>TCA402141805DSG2,DSG2-AS1c.2113G>T (p.Val705Phe)
n.1811-310C>A
c.1579G>T (p.Val527Phe)
18g.31542632T>ACA402141808DSG2,DSG2-AS1c.2114T>A (p.Val705Asp)
n.1811-311A>T
c.1580T>A (p.Val527Asp)
18g.31542632T>CCA402141814DSG2,DSG2-AS1c.2114T>C (p.Val705Ala)
n.1811-311A>G
c.1580T>C (p.Val527Ala)
18g.31542632T>GCA402141811DSG2,DSG2-AS1c.2114T>G (p.Val705Gly)
n.1811-311A>C
c.1580T>G (p.Val527Gly)
18g.31542633C>ACA503765930DSG2,DSG2-AS1c.2115C>A (p.Val705=)
n.1811-312G>T
c.1581C>A (p.Val527=)
18g.31542633C=CA2293864628DSG2,DSG2-AS1c.2115C= (p.Val705=)
n.1811-312G=
c.1581C= (p.Val527=)
18g.31542633C>GCA044899DSG2,DSG2-AS1c.2115C>G (p.Val705=)
n.1811-312G>C
c.1581C>G (p.Val527=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542633C>TCA503765931DSG2,DSG2-AS1c.2115C>T (p.Val705=)
n.1811-312G>A
c.1581C>T (p.Val527=)
18g.31542634A>CCA402141821DSG2,DSG2-AS1c.2116A>C (p.Lys706Gln)
n.1811-313T>G
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
18g.31542634A>GCA402141825DSG2,DSG2-AS1c.2116A>G (p.Lys706Glu)
n.1811-313T>C
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
18g.31542634A>TCA402141828DSG2,DSG2-AS1c.2116A>T (p.Lys706Ter)
n.1811-313T>A
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
18g.31542635A=CA2293864629DSG2,DSG2-AS1c.2117A= (p.Lys706=)
n.1811-314T=
c.1583A= (p.Lys528=)
18g.31542635A>CCA402141839DSG2,DSG2-AS1c.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.1811-314T>G
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
18g.31542635A>GCA402141835DSG2,DSG2-AS1c.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.1811-314T>C
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31542635A>TCA402141832DSG2,DSG2-AS1c.2117A>T (p.Lys706Ile)
n.1811-314T>A
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
18g.31542636A>CCA402141843DSG2,DSG2-AS1c.2118A>C (p.Lys706Asn)
n.1811-315T>G
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
 gnomAD v4
18g.31542636A>GCA503765932DSG2,DSG2-AS1c.2118A>G (p.Lys706=)
n.1811-315T>C
c.1584A>G (p.Lys528=)
 gnomAD v4
18g.31542636A>TCA402141845DSG2,DSG2-AS1c.2118A>T (p.Lys706Asn)
n.1811-315T>A
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
18g.31542637G>ACA402141849DSG2,DSG2-AS1c.2119G>A (p.Gly707Arg)
n.1811-316C>T
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
18g.31542637G>CCA402141855DSG2,DSG2-AS1c.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.1811-316C>G
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
18g.31542637G>TCA402141851DSG2,DSG2-AS1c.2119G>T (p.Gly707Trp)
n.1811-316C>A
c.1585G>T (p.Gly529Trp)
18g.31542638G>ACA402141859DSG2,DSG2-AS1c.2120G>A (p.Gly707Glu)
n.1811-317C>T
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
18g.31542638G>CCA402141862DSG2,DSG2-AS1c.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.1811-317C>G
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
18g.31542638G>TCA402141865DSG2,DSG2-AS1c.2120G>T (p.Gly707Val)
n.1811-317C>A
c.1586G>T (p.Gly529Val)
18g.31542639G>ACA503765933DSG2,DSG2-AS1c.2121G>A (p.Gly707=)
n.1811-318C>T
c.1587G>A (p.Gly529=)
18g.31542639G>CCA503765934DSG2,DSG2-AS1c.2121G>C (p.Gly707=)
n.1811-318C>G
c.1587G>C (p.Gly529=)
18g.31542639G>TCA503765935DSG2,DSG2-AS1c.2121G>T (p.Gly707=)
n.1811-318C>A
c.1587G>T (p.Gly529=)
18g.31542640C>ACA402141868DSG2,DSG2-AS1c.2122C>A (p.Gln708Lys)
n.1811-319G>T
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
18g.31542640C>GCA402141882DSG2,DSG2-AS1c.2122C>G (p.Gln708Glu)
n.1811-319G>C
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
18g.31542640C>TCA402141887DSG2,DSG2-AS1c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.1811-319G>A
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
18g.31542641A>CCA402141891DSG2,DSG2-AS1c.2123A>C (p.Gln708Pro)
n.1811-320T>G
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
18g.31542641A>GCA402141895DSG2,DSG2-AS1c.2123A>G (p.Gln708Arg)
n.1811-320T>C
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
18g.31542641A>TCA402141897DSG2,DSG2-AS1c.2123A>T (p.Gln708Leu)
n.1811-320T>A
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
18g.31542642A>CCA402141899DSG2,DSG2-AS1c.2124A>C (p.Gln708His)
n.1811-321T>G
c.1590A>C (p.Gln530His)
18g.31542642A>GCA503765936DSG2,DSG2-AS1c.2124A>G (p.Gln708=)
n.1811-321T>C
c.1590A>G (p.Gln530=)
 ClinVar
18g.31542642A>TCA402141901DSG2,DSG2-AS1c.2124A>T (p.Gln708His)
n.1811-321T>A
c.1590A>T (p.Gln530His)
 ClinVar
18g.31542643C>ACA402141911DSG2,DSG2-AS1c.2125C>A (p.His709Asn)
n.1811-322G>T
c.1591C>A (p.His531Asn)
18g.31542643C>GCA402141907DSG2,DSG2-AS1c.2125C>G (p.His709Asp)
n.1811-322G>C
c.1591C>G (p.His531Asp)
18g.31542643C>TCA402141909DSG2,DSG2-AS1c.2125C>T (p.His709Tyr)
n.1811-322G>A
c.1591C>T (p.His531Tyr)
18g.31542644A=CA2293864630DSG2,DSG2-AS1c.2126A= (p.His709=)
n.1811-323T=
c.1592A= (p.His531=)
18g.31542644A>CCA402141916DSG2,DSG2-AS1c.2126A>C (p.His709Pro)
n.1811-323T>G
c.1592A>C (p.His531Pro)
18g.31542644A>GCA044915DSG2,DSG2-AS1c.2126A>G (p.His709Arg)
n.1811-323T>C
c.1592A>G (p.His531Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542644A>TCA402141922DSG2,DSG2-AS1c.2126A>T (p.His709Leu)
n.1811-323T>A
c.1592A>T (p.His531Leu)
18g.31542645T>ACA402141934DSG2,DSG2-AS1c.2127T>A (p.His709Gln)
n.1811-324A>T
c.1593T>A (p.His531Gln)
18g.31542645T>CCA10577053DSG2,DSG2-AS1c.2127T>C (p.His709=)
n.1811-324A>G
c.1593T>C (p.His531=)
 ClinVar dbSNP
18g.31542645T>GCA402141940DSG2,DSG2-AS1c.2127T>G (p.His709Gln)
n.1811-324A>C
c.1593T>G (p.His531Gln)
 gnomAD v4
18g.31542645T=CA2293864632DSG2,DSG2-AS1c.2127T= (p.His709=)
n.1811-324A=
c.1593T= (p.His531=)
18g.31542645_31542654delinsTGAGATGTCCCA2293864631DSG2,DSG2-AS1c.2127_2136delinsTGAGATGTCC (p.His709=)
n.1811-333_1811-324delinsGGACATCTCA
c.1593_1602delinsTGAGATGTCC (p.His531=)
18g.31542646G>ACA297700146DSG2,DSG2-AS1c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.1811-325C>T
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
 dbSNP
18g.31542646G>CCA402141952DSG2,DSG2-AS1c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.1811-325C>G
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
 COSMIC
18g.31542646G=CA2293864633DSG2,DSG2-AS1c.2128G= (p.Glu710=)
n.1811-325C=
c.1594G= (p.Glu532=)
18g.31542646G>TCA402141956DSG2,DSG2-AS1c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.1811-325C>A
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
18g.31542652_31542660delCA044922DSG2,DSG2-AS1c.2134_2142del (p.Ser712_Met714del)
n.1811-333_1811-325del
c.1600_1608del (p.Ser534_Met536del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542647A=CA2293864634DSG2,DSG2-AS1c.2129A= (p.Glu710=)
n.1811-326T=
c.1595A= (p.Glu532=)
18g.31542647A>CCA297700152DSG2,DSG2-AS1c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.1811-326T>G
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542647A>GCA402141964DSG2,DSG2-AS1c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.1811-326T>C
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542647A>TCA402141962DSG2,DSG2-AS1c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.1811-326T>A
c.1595A>T (p.Glu532Val)
18g.31542648G>ACA503765937DSG2,DSG2-AS1c.2130G>A (p.Glu710=)
n.1811-327C>T
c.1596G>A (p.Glu532=)
18g.31542648G>CCA402141965DSG2,DSG2-AS1c.2130G>C (p.Glu710Asp)
n.1811-327C>G
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
18g.31542648G>TCA402141966DSG2,DSG2-AS1c.2130G>T (p.Glu710Asp)
n.1811-327C>A
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
18g.31542649A>CCA402141969DSG2,DSG2-AS1c.2131A>C (p.Met711Leu)
n.1811-328T>G
c.1597A>C (p.Met533Leu)
18g.31542649A>GCA402141975DSG2,DSG2-AS1c.2131A>G (p.Met711Val)
n.1811-328T>C
c.1597A>G (p.Met533Val)
18g.31542649A>TCA402141977DSG2,DSG2-AS1c.2131A>T (p.Met711Leu)
n.1811-328T>A
c.1597A>T (p.Met533Leu)
 gnomAD v4
18g.31542650T>ACA402141986DSG2,DSG2-AS1c.2132T>A (p.Met711Lys)
n.1811-329A>T
c.1598T>A (p.Met533Lys)
18g.31542650T>CCA402141983DSG2,DSG2-AS1c.2132T>C (p.Met711Thr)
n.1811-329A>G
c.1598T>C (p.Met533Thr)
 gnomAD v4
18g.31542650T>GCA402141979DSG2,DSG2-AS1c.2132T>G (p.Met711Arg)
n.1811-329A>C
c.1598T>G (p.Met533Arg)
18g.31542651G>ACA402141991DSG2,DSG2-AS1c.2133G>A (p.Met711Ile)
n.1811-330C>T
c.1599G>A (p.Met533Ile)
18g.31542651G>CCA402141993DSG2,DSG2-AS1c.2133G>C (p.Met711Ile)
n.1811-330C>G
c.1599G>C (p.Met533Ile)
18g.31542651G>TCA402141998DSG2,DSG2-AS1c.2133G>T (p.Met711Ile)
n.1811-330C>A
c.1599G>T (p.Met533Ile)
18g.31542652T>ACA402142005DSG2,DSG2-AS1c.2134T>A (p.Ser712Thr)
n.1811-331A>T
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
18g.31542652T>CCA402142009DSG2,DSG2-AS1c.2134T>C (p.Ser712Pro)
n.1811-331A>G
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
18g.31542652T>GCA402142010DSG2,DSG2-AS1c.2134T>G (p.Ser712Ala)
n.1811-331A>C
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
18g.31542653C>ACA402142011DSG2,DSG2-AS1c.2135C>A (p.Ser712Tyr)
n.1811-332G>T
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
18g.31542653C=CA2293864635DSG2,DSG2-AS1c.2135C= (p.Ser712=)
n.1811-332G=
c.1601C= (p.Ser534=)
18g.31542653C>GCA402142013DSG2,DSG2-AS1c.2135C>G (p.Ser712Cys)
n.1811-332G>C
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
18g.31542653C>TCA402142012DSG2,DSG2-AS1c.2135C>T (p.Ser712Phe)
n.1811-332G>A
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542654C>ACA503765938DSG2,DSG2-AS1c.2136C>A (p.Ser712=)
n.1811-333G>T
c.1602C>A (p.Ser534=)
18g.31542654C=CA2293864636DSG2,DSG2-AS1c.2136C= (p.Ser712=)
n.1811-333G=
c.1602C= (p.Ser534=)
18g.31542654C>GCA503765939DSG2,DSG2-AS1c.2136C>G (p.Ser712=)
n.1811-333G>C
c.1602C>G (p.Ser534=)
18g.31542654C>TCA044933DSG2,DSG2-AS1c.2136C>T (p.Ser712=)
n.1811-333G>A
c.1602C>T (p.Ser534=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542655G>ACA021676DSG2,DSG2-AS1c.2137G>A (p.Glu713Lys)
n.1811-334C>T
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542655G>CCA402142021DSG2,DSG2-AS1c.2137G>C (p.Glu713Gln)
n.1811-334C>G
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
18g.31542655G=CA2293864637DSG2,DSG2-AS1c.2137G= (p.Glu713=)
n.1811-334C=
c.1603G= (p.Glu535=)
18g.31542655G>TCA402142027DSG2,DSG2-AS1c.2137G>T (p.Glu713Ter)
n.1811-334C>A
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
18g.31542655_31542656delinsACCA2580095675DSG2,DSG2-AS1c.2137_2138delinsAC (p.Glu713Thr)
n.1811-335_1811-334delinsGT
c.1603_1604delinsAC (p.Glu535Thr)
 ClinVar
18g.31542656A=CA2293864638DSG2,DSG2-AS1c.2138A= (p.Glu713=)
n.1811-335T=
c.1604A= (p.Glu535=)
18g.31542656A>CCA402142029DSG2,DSG2-AS1c.2138A>C (p.Glu713Ala)
n.1811-335T>G
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542656A>GCA402142030DSG2,DSG2-AS1c.2138A>G (p.Glu713Gly)
n.1811-335T>C
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
18g.31542656A>TCA402142031DSG2,DSG2-AS1c.2138A>T (p.Glu713Val)
n.1811-335T>A
c.1604A>T (p.Glu535Val)
18g.31542657G>ACA503765940DSG2,DSG2-AS1c.2139G>A (p.Glu713=)
n.1811-336C>T
c.1605G>A (p.Glu535=)
 COSMIC
18g.31542657G>CCA402142033DSG2,DSG2-AS1c.2139G>C (p.Glu713Asp)
n.1811-336C>G
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
 ClinVar
18g.31542657G>TCA402142036DSG2,DSG2-AS1c.2139G>T (p.Glu713Asp)
n.1811-336C>A
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
18g.31542658A=CA2293864639DSG2,DSG2-AS1c.2140A= (p.Met714=)
n.1811-337T=
c.1606A= (p.Met536=)
18g.31542658A>CCA402142037DSG2,DSG2-AS1c.2140A>C (p.Met714Leu)
n.1811-337T>G
c.1606A>C (p.Met536Leu)
18g.31542658A>GCA402142039DSG2,DSG2-AS1c.2140A>G (p.Met714Val)
n.1811-337T>C
c.1606A>G (p.Met536Val)
 ClinVar dbSNP
18g.31542658A>TCA402142040DSG2,DSG2-AS1c.2140A>T (p.Met714Leu)
n.1811-337T>A
c.1606A>T (p.Met536Leu)
18g.31542659T>ACA402142043DSG2,DSG2-AS1c.2141T>A (p.Met714Lys)
n.1811-338A>T
c.1607T>A (p.Met536Lys)
18g.31542659T>CCA402142045DSG2,DSG2-AS1c.2141T>C (p.Met714Thr)
n.1811-338A>G
c.1607T>C (p.Met536Thr)
18g.31542659T>GCA402142041DSG2,DSG2-AS1c.2141T>G (p.Met714Arg)
n.1811-338A>C
c.1607T>G (p.Met536Arg)
18g.31542660G>ACA402142048DSG2,DSG2-AS1c.2142G>A (p.Met714Ile)
n.1811-339C>T
c.1608G>A (p.Met536Ile)
18g.31542660G>CCA402142051DSG2,DSG2-AS1c.2142G>C (p.Met714Ile)
n.1811-339C>G
c.1608G>C (p.Met536Ile)
18g.31542660G=CA2293864640DSG2,DSG2-AS1c.2142G= (p.Met714=)
n.1811-339C=
c.1608G= (p.Met536=)
18g.31542660G>TCA044962DSG2,DSG2-AS1c.2142G>T (p.Met714Ile)
n.1811-339C>A
c.1608G>T (p.Met536Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542661G>ACA402142056DSG2,DSG2-AS1c.2143G>A (p.Asp715Asn)
n.1811-340C>T
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
18g.31542661G>CCA402142057DSG2,DSG2-AS1c.2143G>C (p.Asp715His)
n.1811-340C>G
c.1609G>C (p.Asp537His)
18g.31542661G=CA2293864641DSG2,DSG2-AS1c.2143G= (p.Asp715=)
n.1811-340C=
c.1609G= (p.Asp537=)
18g.31542661G>TCA402142058DSG2,DSG2-AS1c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
n.1811-340C>A
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
 ClinVar dbSNP
18g.31542662A>CCA402142065DSG2,DSG2-AS1c.2144A>C (p.Asp715Ala)
n.1811-341T>G
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
18g.31542662A>GCA402142059DSG2,DSG2-AS1c.2144A>G (p.Asp715Gly)
n.1811-341T>C
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
 gnomAD v4
18g.31542662A>TCA402142061DSG2,DSG2-AS1c.2144A>T (p.Asp715Val)
n.1811-341T>A
c.1610A>T (p.Asp537Val)
18g.31542663T>ACA402142069DSG2,DSG2-AS1c.2145T>A (p.Asp715Glu)
n.1811-342A>T
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
18g.31542663T>CCA503765941DSG2,DSG2-AS1c.2145T>C (p.Asp715=)
n.1811-342A>G
c.1611T>C (p.Asp537=)
 gnomAD v4
18g.31542663T>GCA402142072DSG2,DSG2-AS1c.2145T>G (p.Asp715Glu)
n.1811-342A>C
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
18g.31542664G>ACA402142075DSG2,DSG2-AS1c.2146G>A (p.Gly716Arg)
n.1811-343C>T
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
 dbSNP
18g.31542664G>CCA402142077DSG2,DSG2-AS1c.2146G>C (p.Gly716Arg)
n.1811-343C>G
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
18g.31542664G=CA2293864642DSG2,DSG2-AS1c.2146G= (p.Gly716=)
n.1811-343C=
c.1612G= (p.Gly538=)
18g.31542664G>TCA402142080DSG2,DSG2-AS1c.2146G>T (p.Gly716Ter)
n.1811-343C>A
c.1612G>T (p.Gly538Ter)
 COSMIC
18g.31542665G>ACA402142084DSG2,DSG2-AS1c.2147G>A (p.Gly716Glu)
n.1811-344C>T
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
18g.31542665G>CCA402142081DSG2,DSG2-AS1c.2147G>C (p.Gly716Ala)
n.1811-344C>G
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
18g.31542665G>TCA402142082DSG2,DSG2-AS1c.2147G>T (p.Gly716Val)
n.1811-344C>A
c.1613G>T (p.Gly538Val)
18g.31542666A>CCA503765942DSG2,DSG2-AS1c.2148A>C (p.Gly716=)
n.1811-345T>G
c.1614A>C (p.Gly538=)
18g.31542666A>GCA503765943DSG2,DSG2-AS1c.2148A>G (p.Gly716=)
n.1811-345T>C
c.1614A>G (p.Gly538=)
18g.31542666A>TCA503765944DSG2,DSG2-AS1c.2148A>T (p.Gly716=)
n.1811-345T>A
c.1614A>T (p.Gly538=)
18g.31542667A>CCA503765945DSG2,DSG2-AS1c.2149A>C (p.Arg717=)
n.1811-346T>G
c.1615A>C (p.Arg539=)
18g.31542667A>GCA402142088DSG2,DSG2-AS1c.2149A>G (p.Arg717Gly)
n.1811-346T>C
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
 gnomAD v4
18g.31542667A>TCA402142091DSG2,DSG2-AS1c.2149A>T (p.Arg717Trp)
n.1811-346T>A
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
18g.31542668G>ACA402142097DSG2,DSG2-AS1c.2150G>A (p.Arg717Lys)
n.1811-347C>T
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
18g.31542668G>CCA402142101DSG2,DSG2-AS1c.2150G>C (p.Arg717Thr)
n.1811-347C>G
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
18g.31542668G>TCA402142104DSG2,DSG2-AS1c.2150G>T (p.Arg717Met)
n.1811-347C>A
c.1616G>T (p.Arg539Met)
18g.31542669G>ACA503765946DSG2,DSG2-AS1c.2151G>A (p.Arg717=)
n.1811-348C>T
c.1617G>A (p.Arg539=)
 gnomAD v4
18g.31542669G>CCA402142113DSG2,DSG2-AS1c.2151G>C (p.Arg717Ser)
n.1811-348C>G
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
18g.31542669G>TCA402142116DSG2,DSG2-AS1c.2151G>T (p.Arg717Ser)
n.1811-348C>A
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
18g.31542670T>ACA402142120DSG2,DSG2-AS1c.2152T>A (p.Trp718Arg)
n.1811-349A>T
c.1618T>A (p.Trp540Arg)
18g.31542670T>CCA402142124DSG2,DSG2-AS1c.2152T>C (p.Trp718Arg)
n.1811-349A>G
c.1618T>C (p.Trp540Arg)
 gnomAD v4
18g.31542670T>GCA402142129DSG2,DSG2-AS1c.2152T>G (p.Trp718Gly)
n.1811-349A>C
c.1618T>G (p.Trp540Gly)
18g.31542671G>ACA402142132DSG2,DSG2-AS1c.2153G>A (p.Trp718Ter)
n.1811-350C>T
c.1619G>A (p.Trp540Ter)
18g.31542671G>CCA402142134DSG2,DSG2-AS1c.2153G>C (p.Trp718Ser)
n.1811-350C>G
c.1619G>C (p.Trp540Ser)
18g.31542671G>TCA402142143DSG2,DSG2-AS1c.2153G>T (p.Trp718Leu)
n.1811-350C>A
c.1619G>T (p.Trp540Leu)
18g.31542672G>ACA402142147DSG2,DSG2-AS1c.2154G>A (p.Trp718Ter)
n.1811-351C>T
c.1620G>A (p.Trp540Ter)
18g.31542672G>CCA402142152DSG2,DSG2-AS1c.2154G>C (p.Trp718Cys)
n.1811-351C>G
c.1620G>C (p.Trp540Cys)
18g.31542672G>TCA402142149DSG2,DSG2-AS1c.2154G>T (p.Trp718Cys)
n.1811-351C>A
c.1620G>T (p.Trp540Cys)
18g.31542673G>ACA021682DSG2,DSG2-AS1c.2155G>A (p.Glu719Lys)
n.1811-352C>T
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
 ClinVar dbSNP
18g.31542673G>CCA402142159DSG2,DSG2-AS1c.2155G>C (p.Glu719Gln)
n.1811-352C>G
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
18g.31542673G=CA2293864643DSG2,DSG2-AS1c.2155G= (p.Glu719=)
n.1811-352C=
c.1621G= (p.Glu541=)
18g.31542673G>TCA402142168DSG2,DSG2-AS1c.2155G>T (p.Glu719Ter)
n.1811-352C>A
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
18g.31542674A>CCA402142172DSG2,DSG2-AS1c.2156A>C (p.Glu719Ala)
n.1811-353T>G
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
18g.31542674A>GCA402142177DSG2,DSG2-AS1c.2156A>G (p.Glu719Gly)
n.1811-353T>C
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
 gnomAD v4
18g.31542674A>TCA402142180DSG2,DSG2-AS1c.2156A>T (p.Glu719Val)
n.1811-353T>A
c.1622A>T (p.Glu541Val)
18g.31542675A>CCA402142191DSG2,DSG2-AS1c.2157A>C (p.Glu719Asp)
n.1811-354T>G
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
18g.31542675A>GCA503765947DSG2,DSG2-AS1c.2157A>G (p.Glu719=)
n.1811-354T>C
c.1623A>G (p.Glu541=)
18g.31542675A>TCA402142192DSG2,DSG2-AS1c.2157A>T (p.Glu719Asp)
n.1811-354T>A
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
18g.31542676G>ACA402142196DSG2,DSG2-AS1c.2158G>A (p.Glu720Lys)
n.1811-355C>T
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542676G>CCA402142205DSG2,DSG2-AS1c.2158G>C (p.Glu720Gln)
n.1811-355C>G
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
18g.31542676G>TCA402142209DSG2,DSG2-AS1c.2158G>T (p.Glu720Ter)
n.1811-355C>A
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542677A>CCA402142223DSG2,DSG2-AS1c.2159A>C (p.Glu720Ala)
n.1811-356T>G
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
18g.31542677A>GCA402142224DSG2,DSG2-AS1c.2159A>G (p.Glu720Gly)
n.1811-356T>C
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
18g.31542677A>TCA402142225DSG2,DSG2-AS1c.2159A>T (p.Glu720Val)
n.1811-356T>A
c.1625A>T (p.Glu542Val)
18g.31542678A>CCA402142227DSG2,DSG2-AS1c.2160A>C (p.Glu720Asp)
n.1811-357T>G
c.1626A>C (p.Glu542Asp)
18g.31542678A>GCA503765948DSG2,DSG2-AS1c.2160A>G (p.Glu720=)
n.1811-357T>C
c.1626A>G (p.Glu542=)
18g.31542678A>TCA402142228DSG2,DSG2-AS1c.2160A>T (p.Glu720Asp)
n.1811-357T>A
c.1626A>T (p.Glu542Asp)
18g.31542681_31542682delCA2641407264DSG2,DSG2-AS1c.2163_2164del (p.His721GlnfsTer7)
n.1811-358_1811-357del
c.1629_1630del (p.His543GlnfsTer7)
 gnomAD v4
18g.31542679C>ACA402142229DSG2,DSG2-AS1c.2161C>A (p.His721Asn)
n.1811-358G>T
c.1627C>A (p.His543Asn)
18g.31542679C=CA2293864644DSG2,DSG2-AS1c.2161C= (p.His721=)
n.1811-358G=
c.1627C= (p.His543=)
18g.31542679C>GCA402142230DSG2,DSG2-AS1c.2161C>G (p.His721Asp)
n.1811-358G>C
c.1627C>G (p.His543Asp)
18g.31542679C>TCA297700179DSG2,DSG2-AS1c.2161C>T (p.His721Tyr)
n.1811-358G>A
c.1627C>T (p.His543Tyr)
 dbSNP
18g.31542680A=CA2293864645DSG2,DSG2-AS1c.2162A= (p.His721=)
n.1811-359T=
c.1628A= (p.His543=)
18g.31542680A>CCA402142238DSG2,DSG2-AS1c.2162A>C (p.His721Pro)
n.1811-359T>G
c.1628A>C (p.His543Pro)
18g.31542680A>GCA045031DSG2,DSG2-AS1c.2162A>G (p.His721Arg)
n.1811-359T>C
c.1628A>G (p.His543Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542680A>TCA402142243DSG2,DSG2-AS1c.2162A>T (p.His721Leu)
n.1811-359T>A
c.1628A>T (p.His543Leu)
18g.31542681C>ACA402142245DSG2,DSG2-AS1c.2163C>A (p.His721Gln)
n.1811-360G>T
c.1629C>A (p.His543Gln)
18g.31542681C>GCA402142247DSG2,DSG2-AS1c.2163C>G (p.His721Gln)
n.1811-360G>C
c.1629C>G (p.His543Gln)
18g.31542681C>TCA503765949DSG2,DSG2-AS1c.2163C>T (p.His721=)
n.1811-360G>A
c.1629C>T (p.His543=)
 gnomAD v4
18g.31542682A>CCA503765950DSG2,DSG2-AS1c.2164A>C (p.Arg722=)
n.1811-361T>G
c.1630A>C (p.Arg544=)
18g.31542682A>GCA402142248DSG2,DSG2-AS1c.2164A>G (p.Arg722Gly)
n.1811-361T>C
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
18g.31542682A>TCA402142249DSG2,DSG2-AS1c.2164A>T (p.Arg722Ter)
n.1811-361T>A
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
 COSMIC
18g.31542683G>ACA045079DSG2,DSG2-AS1c.2165G>A (p.Arg722Lys)
n.1811-362C>T
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542683G>CCA402142252DSG2,DSG2-AS1c.2165G>C (p.Arg722Thr)
n.1811-362C>G
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
18g.31542683G=CA2293864646DSG2,DSG2-AS1c.2165G= (p.Arg722=)
n.1811-362C=
c.1631G= (p.Arg544=)
18g.31542683G>TCA402142253DSG2,DSG2-AS1c.2165G>T (p.Arg722Ile)
n.1811-362C>A
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
18g.31542684A=CA2293864647DSG2,DSG2-AS1c.2166A= (p.Arg722=)
n.1811-363T=
c.1632A= (p.Arg544=)
18g.31542684A>CCA402142258DSG2,DSG2-AS1c.2166A>C (p.Arg722Ser)
n.1811-363T>G
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
18g.31542684A>GCA503765951DSG2,DSG2-AS1c.2166A>G (p.Arg722=)
n.1811-363T>C
c.1632A>G (p.Arg544=)
18g.31542684A>TCA402142273DSG2,DSG2-AS1c.2166A>T (p.Arg722Ser)
n.1811-363T>A
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31542685A>CCA402142278DSG2,DSG2-AS1c.2167A>C (p.Ser723Arg)
n.1811-364T>G
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
18g.31542685A>GCA402142286DSG2,DSG2-AS1c.2167A>G (p.Ser723Gly)
n.1811-364T>C
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
18g.31542685A>TCA402142281DSG2,DSG2-AS1c.2167A>T (p.Ser723Cys)
n.1811-364T>A
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
18g.31542686G>ACA402142290DSG2,DSG2-AS1c.2168G>A (p.Ser723Asn)
n.1811-365C>T
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
 COSMIC
18g.31542686G>CCA402142295DSG2,DSG2-AS1c.2168G>C (p.Ser723Thr)
n.1811-365C>G
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
18g.31542686G>TCA402142292DSG2,DSG2-AS1c.2168G>T (p.Ser723Ile)
n.1811-365C>A
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
18g.31542687C>ACA402142297DSG2,DSG2-AS1c.2169C>A (p.Ser723Arg)
n.1811-366G>T
c.1635C>A (p.Ser545Arg)
 gnomAD v4
18g.31542687C=CA2293864648DSG2,DSG2-AS1c.2169C= (p.Ser723=)
n.1811-366G=
c.1635C= (p.Ser545=)
18g.31542687C>GCA402142300DSG2,DSG2-AS1c.2169C>G (p.Ser723Arg)
n.1811-366G>C
c.1635C>G (p.Ser545Arg)
 gnomAD v4
18g.31542687C>TCA503765952DSG2,DSG2-AS1c.2169C>T (p.Ser723=)
n.1811-366G>A
c.1635C>T (p.Ser545=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

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