Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31542488G>TCA2641407256DSG2,DSG2-AS1c.2002-32G>T (n.2002-32G>T)
n.1811-167C>A
c.1468-32G>T (n.1468-32G>T)
 gnomAD v4
18g.31542490C=CA2293864574DSG2,DSG2-AS1c.2002-30C= (n.2002-30C=)
n.1811-169G=
c.1468-30C= (n.1468-30C=)
18g.31542491T>CCA2641407257DSG2,DSG2-AS1c.2002-29T>C (n.2002-29T>C)
n.1811-170A>G
c.1468-29T>C (n.1468-29T>C)
 gnomAD v4
18g.31542491dupCA629453725DSG2,DSG2-AS1c.2002-29dup (n.2002-29dup)
n.1811-170dup
c.1468-29dup (n.1468-29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542492C>GCA2641407258DSG2,DSG2-AS1c.2002-28C>G (n.2002-28C>G)
n.1811-171G>C
c.1468-28C>G (n.1468-28C>G)
 gnomAD v4
18g.31542492C>TCA2576480565DSG2,DSG2-AS1c.2002-28C>T (n.2002-28C>T)
n.1811-171G>A
c.1468-28C>T (n.1468-28C>T)
 gnomAD v4
18g.31542494G=CA2293864575DSG2,DSG2-AS1c.2002-26G= (n.2002-26G=)
n.1811-173C=
c.1468-26G= (n.1468-26G=)
18g.31542494G>TCA044631DSG2,DSG2-AS1c.2002-26G>T (n.2002-26G>T)
n.1811-173C>A
c.1468-26G>T (n.1468-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542496T>CCA2641407259DSG2,DSG2-AS1c.2002-24T>C (n.2002-24T>C)
n.1811-175A>G
c.1468-24T>C (n.1468-24T>C)
 gnomAD v4
18g.31542497C>ACA778421826DSG2,DSG2-AS1c.2002-23C>A (n.2002-23C>A)
n.1811-176G>T
c.1468-23C>A (n.1468-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542497C=CA2293864576DSG2,DSG2-AS1c.2002-23C= (n.2002-23C=)
n.1811-176G=
c.1468-23C= (n.1468-23C=)
18g.31542498T>CCA044624DSG2,DSG2-AS1c.2002-22T>C (n.2002-22T>C)
n.1811-177A>G
c.1468-22T>C (n.1468-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542498T=CA2293864577DSG2,DSG2-AS1c.2002-22T= (n.2002-22T=)
n.1811-177A=
c.1468-22T= (n.1468-22T=)
18g.31542499C>TCA2641407260DSG2,DSG2-AS1c.2002-21C>T (n.2002-21C>T)
n.1811-178G>A
c.1468-21C>T (n.1468-21C>T)
 gnomAD v4
18g.31542500A>CCA2641407261DSG2,DSG2-AS1c.2002-20A>C (n.2002-20A>C)
n.1811-179T>G
c.1468-20A>C (n.1468-20A>C)
 gnomAD v4
18g.31542500A>GCA2812003844DSG2,DSG2-AS1c.2002-20A>G (n.2002-20A>G)
n.1811-179T>C
c.1468-20A>G (n.1468-20A>G)
18g.31542506_31542507delCA2641407262DSG2,DSG2-AS1c.2002-14_2002-13del (n.2002-14_2002-13del)
n.1811-183_1811-182del
c.1468-14_1468-13del (n.1468-14_1468-13del)
 gnomAD v4
18g.31542504G=CA2293864578DSG2,DSG2-AS1c.2002-16G= (n.2002-16G=)
n.1811-183C=
c.1468-16G= (n.1468-16G=)
18g.31542505T>CCA044607DSG2,DSG2-AS1c.2002-15T>C (n.2002-15T>C)
n.1811-184A>G
c.1468-15T>C (n.1468-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542505T>GCA778421836DSG2,DSG2-AS1c.2002-15T>G (n.2002-15T>G)
n.1811-184A>C
c.1468-15T>G (n.1468-15T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542505T=CA2293864579DSG2,DSG2-AS1c.2002-15T= (n.2002-15T=)
n.1811-184A=
c.1468-15T= (n.1468-15T=)
18g.31542507_31542510dupCA778421834DSG2,DSG2-AS1c.2002-13_2002-10dup (n.2002-13_2002-10dup)
n.1811-187_1811-184dup
c.1468-13_1468-10dup (n.1468-13_1468-10dup)
 dbSNP
18g.31542506G>CCA629453726DSG2,DSG2-AS1c.2002-14G>C (n.2002-14G>C)
n.1811-185C>G
c.1468-14G>C (n.1468-14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542506G=CA2293864580DSG2,DSG2-AS1c.2002-14G= (n.2002-14G=)
n.1811-185C=
c.1468-14G= (n.1468-14G=)
18g.31542507T>CCA2812003845DSG2,DSG2-AS1c.2002-13T>C (n.2002-13T>C)
n.1811-186A>G
c.1468-13T>C (n.1468-13T>C)
18g.31542510G>CCA778421838DSG2,DSG2-AS1c.2002-10G>C (n.2002-10G>C)
n.1811-189C>G
c.1468-10G>C (n.1468-10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542510G=CA2293864581DSG2,DSG2-AS1c.2002-10G= (n.2002-10G=)
n.1811-189C=
c.1468-10G= (n.1468-10G=)
18g.31542510G>TCA778421852DSG2,DSG2-AS1c.2002-10G>T (n.2002-10G>T)
n.1811-189C>A
c.1468-10G>T (n.1468-10G>T)
 dbSNP
18g.31542511C=CA2293864582DSG2,DSG2-AS1c.2002-9C= (n.2002-9C=)
n.1811-190G=
c.1468-9C= (n.1468-9C=)
18g.31542511C>TCA044677DSG2,DSG2-AS1c.2002-9C>T (n.2002-9C>T)
n.1811-190G>A
c.1468-9C>T (n.1468-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542512T>CCA044665DSG2,DSG2-AS1c.2002-8T>C (n.2002-8T>C)
n.1811-191A>G
c.1468-8T>C (n.1468-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542512T=CA2293864583DSG2,DSG2-AS1c.2002-8T= (n.2002-8T=)
n.1811-191A=
c.1468-8T= (n.1468-8T=)
18g.31542513C>ACA629453727DSG2,DSG2-AS1c.2002-7C>A (n.2002-7C>A)
n.1811-192G>T
c.1468-7C>A (n.1468-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542513C=CA2293864584DSG2,DSG2-AS1c.2002-7C= (n.2002-7C=)
n.1811-192G=
c.1468-7C= (n.1468-7C=)
18g.31542513C>GCA629453728DSG2,DSG2-AS1c.2002-7C>G (n.2002-7C>G)
n.1811-192G>C
c.1468-7C>G (n.1468-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542515C>TCA2641407263DSG2,DSG2-AS1c.2002-5C>T (n.2002-5C>T)
n.1811-194G>A
c.1468-5C>T (n.1468-5C>T)
 gnomAD v4
18g.31542517C>ACA629453729DSG2,DSG2-AS1c.2002-3C>A (n.2002-3C>A)
n.1811-196G>T
c.1468-3C>A (n.1468-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31542517C=CA2293864585DSG2,DSG2-AS1c.2002-3C= (n.2002-3C=)
n.1811-196G=
c.1468-3C= (n.1468-3C=)
18g.31542517C>TCA2576480566DSG2,DSG2-AS1c.2002-3C>T (n.2002-3C>T)
n.1811-196G>A
c.1468-3C>T (n.1468-3C>T)
 ClinVar
18g.31542518A=CA2293864586DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A= (n.2002-2A=)
n.1811-197T=
c.1468-2A= (n.1468-2A=)
18g.31542518A>CCA402140897DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
n.1811-197T>G
c.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
18g.31542518A>GCA402140900DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A>G (n.2002-2A>G)
n.1811-197T>C
c.1468-2A>G (n.1468-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542518A>TCA402140903DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A>T (n.2002-2A>T)
n.1811-197T>A
c.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
18g.31542519G>ACA402140906DSG2,DSG2-AS1c.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
n.1811-198C>T
c.1468-1G>A (n.1468-1G>A)
18g.31542519G>CCA402140910DSG2,DSG2-AS1c.2002-1G>C (n.2002-1G>C)
n.1811-198C>G
c.1468-1G>C (n.1468-1G>C)
18g.31542519G>TCA402140908DSG2,DSG2-AS1c.2002-1G>T (n.2002-1G>T)
n.1811-198C>A
c.1468-1G>T (n.1468-1G>T)
18g.31542520G>ACA297700072DSG2,DSG2-AS1c.2002G>A (p.Val668Met)
n.1811-199C>T
c.1468G>A (p.Val490Met)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542520G>CCA402140914DSG2,DSG2-AS1c.2002G>C (p.Val668Leu)
n.1811-199C>G
c.1468G>C (p.Val490Leu)
18g.31542520G=CA2293864587DSG2,DSG2-AS1c.2002G= (p.Val668=)
n.1811-199C=
c.1468G= (p.Val490=)
18g.31542520G>TCA402140915DSG2,DSG2-AS1c.2002G>T (p.Val668Leu)
n.1811-199C>A
c.1468G>T (p.Val490Leu)
18g.31542521T>ACA402140919DSG2,DSG2-AS1c.2003T>A (p.Val668Glu)
n.1811-200A>T
c.1469T>A (p.Val490Glu)
18g.31542521T>CCA402140921DSG2,DSG2-AS1c.2003T>C (p.Val668Ala)
n.1811-200A>G
c.1469T>C (p.Val490Ala)
18g.31542521T>GCA402140922DSG2,DSG2-AS1c.2003T>G (p.Val668Gly)
n.1811-200A>C
c.1469T>G (p.Val490Gly)
18g.31542522G>ACA044684DSG2,DSG2-AS1c.2004G>A (p.Val668=)
n.1811-201C>T
c.1470G>A (p.Val490=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542522G>CCA503598088DSG2,DSG2-AS1c.2004G>C (p.Val668=)
n.1811-201C>G
c.1470G>C (p.Val490=)
18g.31542522G=CA2293864588DSG2,DSG2-AS1c.2004G= (p.Val668=)
n.1811-201C=
c.1470G= (p.Val490=)
18g.31542522G>TCA503598089DSG2,DSG2-AS1c.2004G>T (p.Val668=)
n.1811-201C>A
c.1470G>T (p.Val490=)
 ClinVar
18g.31542523G>ACA402140927DSG2,DSG2-AS1c.2005G>A (p.Val669Met)
n.1811-202C>T
c.1471G>A (p.Val491Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542523G>CCA402140928DSG2,DSG2-AS1c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1811-202C>G
c.1471G>C (p.Val491Leu)
18g.31542523G=CA2293864589DSG2,DSG2-AS1c.2005G= (p.Val669=)
n.1811-202C=
c.1471G= (p.Val491=)
18g.31542523G>TCA402140929DSG2,DSG2-AS1c.2005G>T (p.Val669Leu)
n.1811-202C>A
c.1471G>T (p.Val491Leu)
18g.31542524T>ACA297700080DSG2,DSG2-AS1c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.1811-203A>T
c.1472T>A (p.Val491Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542524T>CCA402140933DSG2,DSG2-AS1c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1811-203A>G
c.1472T>C (p.Val491Ala)
18g.31542524T>GCA402140931DSG2,DSG2-AS1c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1811-203A>C
c.1472T>G (p.Val491Gly)
18g.31542524T=CA2293864590DSG2,DSG2-AS1c.2006T= (p.Val669=)
n.1811-203A=
c.1472T= (p.Val491=)
18g.31542525G>ACA503598092DSG2,DSG2-AS1c.2007G>A (p.Val669=)
n.1811-204C>T
c.1473G>A (p.Val491=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542525G>CCA503598093DSG2,DSG2-AS1c.2007G>C (p.Val669=)
n.1811-204C>G
c.1473G>C (p.Val491=)
18g.31542525G=CA2293864591DSG2,DSG2-AS1c.2007G= (p.Val669=)
n.1811-204C=
c.1473G= (p.Val491=)
18g.31542525G>TCA503598094DSG2,DSG2-AS1c.2007G>T (p.Val669=)
n.1811-204C>A
c.1473G>T (p.Val491=)
18g.31542526C>ACA402140936DSG2,DSG2-AS1c.2008C>A (p.Pro670Thr)
n.1811-205G>T
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
18g.31542526C=CA2293864592DSG2,DSG2-AS1c.2008C= (p.Pro670=)
n.1811-205G=
c.1474C= (p.Pro492=)
18g.31542526C>GCA402140938DSG2,DSG2-AS1c.2008C>G (p.Pro670Ala)
n.1811-205G>C
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
18g.31542526C>TCA402140939DSG2,DSG2-AS1c.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.1811-205G>A
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542527C>ACA402140941DSG2,DSG2-AS1c.2009C>A (p.Pro670Gln)
n.1811-206G>T
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
18g.31542527C>GCA402140944DSG2,DSG2-AS1c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.1811-206G>C
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
18g.31542527C>TCA402140946DSG2,DSG2-AS1c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.1811-206G>A
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
18g.31542530_31542532dupCA2739268632DSG2,DSG2-AS1c.2012_2014dup (p.Ser671_Phe672insSer)
n.1811-208_1811-206dup
c.1478_1480dup (p.Ser493_Phe494insSer)
 ClinVar
18g.31542528A=CA2293864593DSG2,DSG2-AS1c.2010A= (p.Pro670=)
n.1811-207T=
c.1476A= (p.Pro492=)
18g.31542528A>CCA503598096DSG2,DSG2-AS1c.2010A>C (p.Pro670=)
n.1811-207T>G
c.1476A>C (p.Pro492=)
 gnomAD v4
18g.31542528A>GCA044700DSG2,DSG2-AS1c.2010A>G (p.Pro670=)
n.1811-207T>C
c.1476A>G (p.Pro492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542528A>TCA503598097DSG2,DSG2-AS1c.2010A>T (p.Pro670=)
n.1811-207T>A
c.1476A>T (p.Pro492=)
18g.31542529T>ACA402140948DSG2,DSG2-AS1c.2011T>A (p.Ser671Thr)
n.1811-208A>T
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
18g.31542529T>CCA402140950DSG2,DSG2-AS1c.2011T>C (p.Ser671Pro)
n.1811-208A>G
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
18g.31542529T>GCA402140952DSG2,DSG2-AS1c.2011T>G (p.Ser671Ala)
n.1811-208A>C
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
18g.31542530C>ACA402140954DSG2,DSG2-AS1c.2012C>A (p.Ser671Ter)
n.1811-209G>T
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
18g.31542530C>GCA402140955DSG2,DSG2-AS1c.2012C>G (p.Ser671Ter)
n.1811-209G>C
c.1478C>G (p.Ser493Ter)
18g.31542530C>TCA402140956DSG2,DSG2-AS1c.2012C>T (p.Ser671Leu)
n.1811-209G>A
c.1478C>T (p.Ser493Leu)
18g.31542531A>CCA503598101DSG2,DSG2-AS1c.2013A>C (p.Ser671=)
n.1811-210T>G
c.1479A>C (p.Ser493=)
18g.31542531A>GCA503598102DSG2,DSG2-AS1c.2013A>G (p.Ser671=)
n.1811-210T>C
c.1479A>G (p.Ser493=)
18g.31542531A>TCA503598103DSG2,DSG2-AS1c.2013A>T (p.Ser671=)
n.1811-210T>A
c.1479A>T (p.Ser493=)
18g.31542532T>ACA402140963DSG2,DSG2-AS1c.2014T>A (p.Phe672Ile)
n.1811-211A>T
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
18g.31542532T>CCA402140961DSG2,DSG2-AS1c.2014T>C (p.Phe672Leu)
n.1811-211A>G
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31542532T>GCA402140958DSG2,DSG2-AS1c.2014T>G (p.Phe672Val)
n.1811-211A>C
c.1480T>G (p.Phe494Val)
18g.31542533T>ACA402140968DSG2,DSG2-AS1c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
n.1811-212A>T
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
18g.31542533T>CCA402140969DSG2,DSG2-AS1c.2015T>C (p.Phe672Ser)
n.1811-212A>G
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
18g.31542533T>GCA402140972DSG2,DSG2-AS1c.2015T>G (p.Phe672Cys)
n.1811-212A>C
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
18g.31542534T>ACA402140975DSG2,DSG2-AS1c.2016T>A (p.Phe672Leu)
n.1811-213A>T
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
18g.31542534T>CCA503598104DSG2,DSG2-AS1c.2016T>C (p.Phe672=)
n.1811-213A>G
c.1482T>C (p.Phe494=)
18g.31542534T>GCA402140977DSG2,DSG2-AS1c.2016T>G (p.Phe672Leu)
n.1811-213A>C
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
18g.31542535C>ACA402140978DSG2,DSG2-AS1c.2017C>A (p.Leu673Met)
n.1811-214G>T
c.1483C>A (p.Leu495Met)
18g.31542535C>GCA402140980DSG2,DSG2-AS1c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.1811-214G>C
c.1483C>G (p.Leu495Val)
18g.31542535C>TCA503598106DSG2,DSG2-AS1c.2017C>T (p.Leu673=)
n.1811-214G>A
c.1483C>T (p.Leu495=)
18g.31542536T>ACA402140989DSG2,DSG2-AS1c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.1811-215A>T
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
18g.31542536T>CCA402140991DSG2,DSG2-AS1c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.1811-215A>G
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
18g.31542536T>GCA402140995DSG2,DSG2-AS1c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.1811-215A>C
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
18g.31542537G>ACA503598107DSG2,DSG2-AS1c.2019G>A (p.Leu673=)
n.1811-216C>T
c.1485G>A (p.Leu495=)
 gnomAD v4
18g.31542537G>CCA10650739DSG2,DSG2-AS1c.2019G>C (p.Leu673=)
n.1811-216C>G
c.1485G>C (p.Leu495=)
 ClinVar dbSNP
18g.31542537G=CA2293864594DSG2,DSG2-AS1c.2019G= (p.Leu673=)
n.1811-216C=
c.1485G= (p.Leu495=)
18g.31542537G>TCA503598109DSG2,DSG2-AS1c.2019G>T (p.Leu673=)
n.1811-216C>A
c.1485G>T (p.Leu495=)
18g.31542538C>ACA402141000DSG2,DSG2-AS1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
n.1811-217G>T
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
18g.31542538C>GCA402141003DSG2,DSG2-AS1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
n.1811-217G>C
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
18g.31542538C>TCA402141005DSG2,DSG2-AS1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
n.1811-217G>A
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31542539C>ACA402141027DSG2,DSG2-AS1c.2021C>A (p.Pro674Gln)
n.1811-218G>T
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
18g.31542539C>GCA402141015DSG2,DSG2-AS1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
n.1811-218G>C
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
18g.31542539C>TCA402141011DSG2,DSG2-AS1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
n.1811-218G>A
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
 gnomAD v4
18g.31542540A>CCA503598111DSG2,DSG2-AS1c.2022A>C (p.Pro674=)
n.1811-219T>G
c.1488A>C (p.Pro496=)
18g.31542540A>GCA503598113DSG2,DSG2-AS1c.2022A>G (p.Pro674=)
n.1811-219T>C
c.1488A>G (p.Pro496=)
18g.31542540A>TCA503598114DSG2,DSG2-AS1c.2022A>T (p.Pro674=)
n.1811-219T>A
c.1488A>T (p.Pro496=)
18g.31542541G>ACA402141032DSG2,DSG2-AS1c.2023G>A (p.Val675Met)
n.1811-220C>T
c.1489G>A (p.Val497Met)
 gnomAD v4
18g.31542541G>CCA402141040DSG2,DSG2-AS1c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.1811-220C>G
c.1489G>C (p.Val497Leu)
18g.31542541G>TCA402141045DSG2,DSG2-AS1c.2023G>T (p.Val675Leu)
n.1811-220C>A
c.1489G>T (p.Val497Leu)
18g.31542542T>ACA402141052DSG2,DSG2-AS1c.2024T>A (p.Val675Glu)
n.1811-221A>T
c.1490T>A (p.Val497Glu)
18g.31542542T>CCA402141055DSG2,DSG2-AS1c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.1811-221A>G
c.1490T>C (p.Val497Ala)
18g.31542542T>GCA402141057DSG2,DSG2-AS1c.2024T>G (p.Val675Gly)
n.1811-221A>C
c.1490T>G (p.Val497Gly)
18g.31542543G>ACA503598116DSG2,DSG2-AS1c.2025G>A (p.Val675=)
n.1811-222C>T
c.1491G>A (p.Val497=)
18g.31542543G>CCA503598117DSG2,DSG2-AS1c.2025G>C (p.Val675=)
n.1811-222C>G
c.1491G>C (p.Val497=)
18g.31542543G>TCA503598119DSG2,DSG2-AS1c.2025G>T (p.Val675=)
n.1811-222C>A
c.1491G>T (p.Val497=)
18g.31542544G>ACA402141064DSG2,DSG2-AS1c.2026G>A (p.Asp676Asn)
n.1811-223C>T
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542544G>CCA402141061DSG2,DSG2-AS1c.2026G>C (p.Asp676His)
n.1811-223C>G
c.1492G>C (p.Asp498His)
 ClinVar
18g.31542544G=CA2293864595DSG2,DSG2-AS1c.2026G= (p.Asp676=)
n.1811-223C=
c.1492G= (p.Asp498=)
18g.31542544G>TCA402141062DSG2,DSG2-AS1c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
n.1811-223C>A
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
18g.31542545A>CCA402141071DSG2,DSG2-AS1c.2027A>C (p.Asp676Ala)
n.1811-224T>G
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
18g.31542545A>GCA402141076DSG2,DSG2-AS1c.2027A>G (p.Asp676Gly)
n.1811-224T>C
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
18g.31542545A>TCA402141077DSG2,DSG2-AS1c.2027A>T (p.Asp676Val)
n.1811-224T>A
c.1493A>T (p.Asp498Val)
18g.31542546T>ACA402141078DSG2,DSG2-AS1c.2028T>A (p.Asp676Glu)
n.1811-225A>T
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
18g.31542546T>CCA503598121DSG2,DSG2-AS1c.2028T>C (p.Asp676=)
n.1811-225A>G
c.1494T>C (p.Asp498=)
18g.31542546T>GCA402141081DSG2,DSG2-AS1c.2028T>G (p.Asp676Glu)
n.1811-225A>C
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
18g.31542547C>ACA402141083DSG2,DSG2-AS1c.2029C>A (p.Gln677Lys)
n.1811-226G>T
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
 COSMIC
18g.31542547C>GCA402141087DSG2,DSG2-AS1c.2029C>G (p.Gln677Glu)
n.1811-226G>C
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
18g.31542547C>TCA402141085DSG2,DSG2-AS1c.2029C>T (p.Gln677Ter)
n.1811-226G>A
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
18g.31542548A=CA2293864596DSG2,DSG2-AS1c.2030A= (p.Gln677=)
n.1811-227T=
c.1496A= (p.Gln499=)
18g.31542548A>CCA402141092DSG2,DSG2-AS1c.2030A>C (p.Gln677Pro)
n.1811-227T>G
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
18g.31542548A>GCA402141093DSG2,DSG2-AS1c.2030A>G (p.Gln677Arg)
n.1811-227T>C
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542548A>TCA402141094DSG2,DSG2-AS1c.2030A>T (p.Gln677Leu)
n.1811-227T>A
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
18g.31542549A=CA2293864598DSG2,DSG2-AS1c.2031A= (p.Gln677=)
n.1811-228T=
c.1497A= (p.Gln499=)
18g.31542549A>CCA402141097DSG2,DSG2-AS1c.2031A>C (p.Gln677His)
n.1811-228T>G
c.1497A>C (p.Gln499His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542549A>GCA503598122DSG2,DSG2-AS1c.2031A>G (p.Gln677=)
n.1811-228T>C
c.1497A>G (p.Gln499=)
18g.31542549A>TCA402141107DSG2,DSG2-AS1c.2031A>T (p.Gln677His)
n.1811-228T>A
c.1497A>T (p.Gln499His)
18g.31542549_31542550delinsAGCA2293864597DSG2,DSG2-AS1c.2031_2032delinsAG (p.Gln677=)
n.1811-229_1811-228delinsCT
c.1497_1498delinsAG (p.Gln499=)
18g.31542550G>ACA402141111DSG2,DSG2-AS1c.2032G>A (p.Gly678Arg)
n.1811-229C>T
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
 dbSNP
18g.31542550G>CCA402141112DSG2,DSG2-AS1c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.1811-229C>G
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
18g.31542550G=CA2293864599DSG2,DSG2-AS1c.2032G= (p.Gly678=)
n.1811-229C=
c.1498G= (p.Gly500=)
18g.31542550G>TCA402141113DSG2,DSG2-AS1c.2032G>T (p.Gly678Trp)
n.1811-229C>A
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
18g.31542554delCA16609309DSG2,DSG2-AS1c.2036del (p.Gly679AlafsTer3)
n.1811-229del
c.1502del (p.Gly501AlafsTer3)
 dbSNP
18g.31542551G>ACA402141117DSG2,DSG2-AS1c.2033G>A (p.Gly678Glu)
n.1811-230C>T
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
 gnomAD v4
18g.31542551G>CCA021650DSG2,DSG2-AS1c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.1811-230C>G
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542551G=CA2293864600DSG2,DSG2-AS1c.2033G= (p.Gly678=)
n.1811-230C=
c.1499G= (p.Gly500=)
18g.31542551G>TCA297700095DSG2,DSG2-AS1c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.1811-230C>A
c.1499G>T (p.Gly500Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542552G>ACA503598126DSG2,DSG2-AS1c.2034G>A (p.Gly678=)
n.1811-231C>T
c.1500G>A (p.Gly500=)
18g.31542552G>CCA503598127DSG2,DSG2-AS1c.2034G>C (p.Gly678=)
n.1811-231C>G
c.1500G>C (p.Gly500=)
18g.31542552G>TCA503598128DSG2,DSG2-AS1c.2034G>T (p.Gly678=)
n.1811-231C>A
c.1500G>T (p.Gly500=)
18g.31542553G>ACA044720DSG2,DSG2-AS1c.2035G>A (p.Gly679Ser)
n.1811-232C>T
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542553G>CCA402141139DSG2,DSG2-AS1c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.1811-232C>G
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
18g.31542553G=CA2293864601DSG2,DSG2-AS1c.2035G= (p.Gly679=)
n.1811-232C=
c.1501G= (p.Gly501=)
18g.31542553G>TCA402141135DSG2,DSG2-AS1c.2035G>T (p.Gly679Cys)
n.1811-232C>A
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
18g.31542554G>ACA402141144DSG2,DSG2-AS1c.2036G>A (p.Gly679Asp)
n.1811-233C>T
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542554G>CCA402141148DSG2,DSG2-AS1c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.1811-233C>G
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
18g.31542554G=CA2293864602DSG2,DSG2-AS1c.2036G= (p.Gly679=)
n.1811-233C=
c.1502G= (p.Gly501=)
18g.31542554G>TCA402141145DSG2,DSG2-AS1c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.1811-233C>A
c.1502G>T (p.Gly501Val)
 gnomAD v4
18g.31542555C>ACA503598130DSG2,DSG2-AS1c.2037C>A (p.Gly679=)
n.1811-234G>T
c.1503C>A (p.Gly501=)
18g.31542555C>GCA503598131DSG2,DSG2-AS1c.2037C>G (p.Gly679=)
n.1811-234G>C
c.1503C>G (p.Gly501=)
18g.31542555C>TCA503598132DSG2,DSG2-AS1c.2037C>T (p.Gly679=)
n.1811-234G>A
c.1503C>T (p.Gly501=)
18g.31542556A>CCA402141150DSG2,DSG2-AS1c.2038A>C (p.Ser680Arg)
n.1811-235T>G
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
18g.31542556A>GCA402141151DSG2,DSG2-AS1c.2038A>G (p.Ser680Gly)
n.1811-235T>C
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
18g.31542556A>TCA402141152DSG2,DSG2-AS1c.2038A>T (p.Ser680Cys)
n.1811-235T>A
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
18g.31542557G>ACA402141155DSG2,DSG2-AS1c.2039G>A (p.Ser680Asn)
n.1811-236C>T
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
18g.31542557G>CCA402141159DSG2,DSG2-AS1c.2039G>C (p.Ser680Thr)
n.1811-236C>G
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
18g.31542557G>TCA402141166DSG2,DSG2-AS1c.2039G>T (p.Ser680Ile)
n.1811-236C>A
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
18g.31542558T>ACA402141168DSG2,DSG2-AS1c.2040T>A (p.Ser680Arg)
n.1811-237A>T
c.1506T>A (p.Ser502Arg)
18g.31542558T>CCA503598136DSG2,DSG2-AS1c.2040T>C (p.Ser680=)
n.1811-237A>G
c.1506T>C (p.Ser502=)
 ClinVar
18g.31542558T>GCA402141173DSG2,DSG2-AS1c.2040T>G (p.Ser680Arg)
n.1811-237A>C
c.1506T>G (p.Ser502Arg)
18g.31542559C>ACA402141178DSG2,DSG2-AS1c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.1811-238G>T
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
18g.31542559C>GCA402141200DSG2,DSG2-AS1c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.1811-238G>C
c.1507C>G (p.Leu503Val)
18g.31542559C>TCA503598137DSG2,DSG2-AS1c.2041C>T (p.Leu681=)
n.1811-238G>A
c.1507C>T (p.Leu503=)
 gnomAD v4
18g.31542560T>ACA402141205DSG2,DSG2-AS1c.2042T>A (p.Leu681Gln)
n.1811-239A>T
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
18g.31542560T>CCA402141208DSG2,DSG2-AS1c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.1811-239A>G
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
18g.31542560T>GCA402141209DSG2,DSG2-AS1c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.1811-239A>C
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
18g.31542561A=CA2293864603DSG2,DSG2-AS1c.2043A= (p.Leu681=)
n.1811-240T=
c.1509A= (p.Leu503=)
18g.31542561A>CCA044731DSG2,DSG2-AS1c.2043A>C (p.Leu681=)
n.1811-240T>G
c.1509A>C (p.Leu503=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542561A>GCA503598141DSG2,DSG2-AS1c.2043A>G (p.Leu681=)
n.1811-240T>C
c.1509A>G (p.Leu503=)
18g.31542561A>TCA503598140DSG2,DSG2-AS1c.2043A>T (p.Leu681=)
n.1811-240T>A
c.1509A>T (p.Leu503=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542562G>ACA402141215DSG2,DSG2-AS1c.2044G>A (p.Val682Ile)
n.1811-241C>T
c.1510G>A (p.Val504Ile)
18g.31542562G>CCA402141220DSG2,DSG2-AS1c.2044G>C (p.Val682Leu)
n.1811-241C>G
c.1510G>C (p.Val504Leu)
18g.31542562G>TCA402141228DSG2,DSG2-AS1c.2044G>T (p.Val682Leu)
n.1811-241C>A
c.1510G>T (p.Val504Leu)
18g.31542563T>ACA402141233DSG2,DSG2-AS1c.2045T>A (p.Val682Glu)
n.1811-242A>T
c.1511T>A (p.Val504Glu)
18g.31542563T>CCA402141236DSG2,DSG2-AS1c.2045T>C (p.Val682Ala)
n.1811-242A>G
c.1511T>C (p.Val504Ala)
 gnomAD v4
18g.31542563T>GCA402141238DSG2,DSG2-AS1c.2045T>G (p.Val682Gly)
n.1811-242A>C
c.1511T>G (p.Val504Gly)
18g.31542564A>CCA503598145DSG2,DSG2-AS1c.2046A>C (p.Val682=)
n.1811-243T>G
c.1512A>C (p.Val504=)
18g.31542564A>GCA503598147DSG2,DSG2-AS1c.2046A>G (p.Val682=)
n.1811-243T>C
c.1512A>G (p.Val504=)
18g.31542564A>TCA503598146DSG2,DSG2-AS1c.2046A>T (p.Val682=)
n.1811-243T>A
c.1512A>T (p.Val504=)
18g.31542565G>ACA402141245DSG2,DSG2-AS1c.2047G>A (p.Gly683Arg)
n.1811-244C>T
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
18g.31542565G>CCA044745DSG2,DSG2-AS1c.2047G>C (p.Gly683Arg)
n.1811-244C>G
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542565G=CA2293864604DSG2,DSG2-AS1c.2047G= (p.Gly683=)
n.1811-244C=
c.1513G= (p.Gly505=)
18g.31542565G>TCA402141249DSG2,DSG2-AS1c.2047G>T (p.Gly683Ter)
n.1811-244C>A
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
18g.31542566G>ACA044756DSG2,DSG2-AS1c.2048G>A (p.Gly683Glu)
n.1811-245C>T
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542566G>CCA402141250DSG2,DSG2-AS1c.2048G>C (p.Gly683Ala)
n.1811-245C>G
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
18g.31542566G=CA2293864605DSG2,DSG2-AS1c.2048G= (p.Gly683=)
n.1811-245C=
c.1514G= (p.Gly505=)
18g.31542566G>TCA402141254DSG2,DSG2-AS1c.2048G>T (p.Gly683Val)
n.1811-245C>A
c.1514G>T (p.Gly505Val)
18g.31542567A>CCA503598150DSG2,DSG2-AS1c.2049A>C (p.Gly683=)
n.1811-246T>G
c.1515A>C (p.Gly505=)
18g.31542567A>GCA503598151DSG2,DSG2-AS1c.2049A>G (p.Gly683=)
n.1811-246T>C
c.1515A>G (p.Gly505=)
18g.31542567A>TCA503598152DSG2,DSG2-AS1c.2049A>T (p.Gly683=)
n.1811-246T>A
c.1515A>T (p.Gly505=)
18g.31542568A>CCA503598154DSG2,DSG2-AS1c.2050A>C (p.Arg684=)
n.1811-247T>G
c.1516A>C (p.Arg506=)
18g.31542568A>GCA402141258DSG2,DSG2-AS1c.2050A>G (p.Arg684Gly)
n.1811-247T>C
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
 ClinVar
18g.31542568A>TCA402141260DSG2,DSG2-AS1c.2050A>T (p.Arg684Ter)
n.1811-247T>A
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
18g.31542569G>ACA402141264DSG2,DSG2-AS1c.2051G>A (p.Arg684Lys)
n.1811-248C>T
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
18g.31542569G>CCA402141267DSG2,DSG2-AS1c.2051G>C (p.Arg684Thr)
n.1811-248C>G
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
18g.31542569G>TCA402141268DSG2,DSG2-AS1c.2051G>T (p.Arg684Ile)
n.1811-248C>A
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
18g.31542570A>CCA402141269DSG2,DSG2-AS1c.2052A>C (p.Arg684Ser)
n.1811-249T>G
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
18g.31542570A>GCA503598155DSG2,DSG2-AS1c.2052A>G (p.Arg684=)
n.1811-249T>C
c.1518A>G (p.Arg506=)
18g.31542570A>TCA402141270DSG2,DSG2-AS1c.2052A>T (p.Arg684Ser)
n.1811-249T>A
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
18g.31542571A>CCA402141273DSG2,DSG2-AS1c.2053A>C (p.Asn685His)
n.1811-250T>G
c.1519A>C (p.Asn507His)
18g.31542571A>GCA402141277DSG2,DSG2-AS1c.2053A>G (p.Asn685Asp)
n.1811-250T>C
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
18g.31542571A>TCA402141279DSG2,DSG2-AS1c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
n.1811-250T>A
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
18g.31542572A>CCA402141283DSG2,DSG2-AS1c.2054A>C (p.Asn685Thr)
n.1811-251T>G
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
 gnomAD v4
18g.31542572A>GCA402141284DSG2,DSG2-AS1c.2054A>G (p.Asn685Ser)
n.1811-251T>C
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
18g.31542572A>TCA402141285DSG2,DSG2-AS1c.2054A>T (p.Asn685Ile)
n.1811-251T>A
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
18g.31542573T>ACA402141287DSG2,DSG2-AS1c.2055T>A (p.Asn685Lys)
n.1811-252A>T
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
18g.31542573T>CCA503598156DSG2,DSG2-AS1c.2055T>C (p.Asn685=)
n.1811-252A>G
c.1521T>C (p.Asn507=)
18g.31542573T>GCA402141288DSG2,DSG2-AS1c.2055T>G (p.Asn685Lys)
n.1811-252A>C
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
18g.31542574G>ACA402141301DSG2,DSG2-AS1c.2056G>A (p.Gly686Arg)
n.1811-253C>T
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
18g.31542574G>CCA402141291DSG2,DSG2-AS1c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.1811-253C>G
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
18g.31542574G>TCA402141299DSG2,DSG2-AS1c.2056G>T (p.Gly686Ter)
n.1811-253C>A
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
18g.31542575G>ACA402141305DSG2,DSG2-AS1c.2057G>A (p.Gly686Glu)
n.1811-254C>T
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
18g.31542575G>CCA402141307DSG2,DSG2-AS1c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.1811-254C>G
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
18g.31542575G>TCA402141309DSG2,DSG2-AS1c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.1811-254C>A
c.1523G>T (p.Gly508Val)
18g.31542576A>CCA503598160DSG2,DSG2-AS1c.2058A>C (p.Gly686=)
n.1811-255T>G
c.1524A>C (p.Gly508=)
18g.31542576A>GCA503598161DSG2,DSG2-AS1c.2058A>G (p.Gly686=)
n.1811-255T>C
c.1524A>G (p.Gly508=)
18g.31542576A>TCA503598162DSG2,DSG2-AS1c.2058A>T (p.Gly686=)
n.1811-255T>A
c.1524A>T (p.Gly508=)
18g.31542577G>ACA402141314DSG2,DSG2-AS1c.2059G>A (p.Val687Ile)
n.1811-256C>T
c.1525G>A (p.Val509Ile)
18g.31542577G>CCA402141316DSG2,DSG2-AS1c.2059G>C (p.Val687Leu)
n.1811-256C>G
c.1525G>C (p.Val509Leu)
18g.31542577G=CA2293864606DSG2,DSG2-AS1c.2059G= (p.Val687=)
n.1811-256C=
c.1525G= (p.Val509=)
18g.31542577G>TCA402141318DSG2,DSG2-AS1c.2059G>T (p.Val687Leu)
n.1811-256C>A
c.1525G>T (p.Val509Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31542578T>ACA402141323DSG2,DSG2-AS1c.2060T>A (p.Val687Glu)
n.1811-257A>T
c.1526T>A (p.Val509Glu)
18g.31542578T>CCA402141325DSG2,DSG2-AS1c.2060T>C (p.Val687Ala)
n.1811-257A>G
c.1526T>C (p.Val509Ala)
18g.31542578T>GCA402141327DSG2,DSG2-AS1c.2060T>G (p.Val687Gly)
n.1811-257A>C
c.1526T>G (p.Val509Gly)
18g.31542579A>CCA503598166DSG2,DSG2-AS1c.2061A>C (p.Val687=)
n.1811-258T>G
c.1527A>C (p.Val509=)
18g.31542579A>GCA503598167DSG2,DSG2-AS1c.2061A>G (p.Val687=)
n.1811-258T>C
c.1527A>G (p.Val509=)
 gnomAD v4
18g.31542579A>TCA503598169DSG2,DSG2-AS1c.2061A>T (p.Val687=)
n.1811-258T>A
c.1527A>T (p.Val509=)
18g.31542580G>ACA402141329DSG2,DSG2-AS1c.2062G>A (p.Gly688Arg)
n.1811-259C>T
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
18g.31542580G>CCA402141330DSG2,DSG2-AS1c.2062G>C (p.Gly688Arg)
n.1811-259C>G
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
18g.31542580G>TCA402141331DSG2,DSG2-AS1c.2062G>T (p.Gly688Ter)
n.1811-259C>A
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
18g.31542581G>ACA044768DSG2,DSG2-AS1c.2063G>A (p.Gly688Glu)
n.1811-260C>T
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542581G>CCA402141353DSG2,DSG2-AS1c.2063G>C (p.Gly688Ala)
n.1811-260C>G
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
18g.31542581G=CA2293864607DSG2,DSG2-AS1c.2063G= (p.Gly688=)
n.1811-260C=
c.1529G= (p.Gly510=)
18g.31542581G>TCA402141337DSG2,DSG2-AS1c.2063G>T (p.Gly688Val)
n.1811-260C>A
c.1529G>T (p.Gly510Val)
18g.31542582A>CCA503598172DSG2,DSG2-AS1c.2064A>C (p.Gly688=)
n.1811-261T>G
c.1530A>C (p.Gly510=)
18g.31542582A>GCA503598173DSG2,DSG2-AS1c.2064A>G (p.Gly688=)
n.1811-261T>C
c.1530A>G (p.Gly510=)
 gnomAD v4
18g.31542582A>TCA503598174DSG2,DSG2-AS1c.2064A>T (p.Gly688=)
n.1811-261T>A
c.1530A>T (p.Gly510=)
18g.31542583G>ACA402141369DSG2,DSG2-AS1c.2065G>A (p.Gly689Ser)
n.1811-262C>T
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
 gnomAD v4
18g.31542583G>CCA402141356DSG2,DSG2-AS1c.2065G>C (p.Gly689Arg)
n.1811-262C>G
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
 ClinVar
18g.31542583G=CA2293864608DSG2,DSG2-AS1c.2065G= (p.Gly689=)
n.1811-262C=
c.1531G= (p.Gly511=)
18g.31542583G>TCA402141373DSG2,DSG2-AS1c.2065G>T (p.Gly689Cys)
n.1811-262C>A
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
18g.31542584G>ACA402141390DSG2,DSG2-AS1c.2066G>A (p.Gly689Asp)
n.1811-263C>T
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
 gnomAD v4
18g.31542584G>CCA402141395DSG2,DSG2-AS1c.2066G>C (p.Gly689Ala)
n.1811-263C>G
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
18g.31542584G=CA2293864609DSG2,DSG2-AS1c.2066G= (p.Gly689=)
n.1811-263C=
c.1532G= (p.Gly511=)
18g.31542584G>TCA044780DSG2,DSG2-AS1c.2066G>T (p.Gly689Val)
n.1811-263C>A
c.1532G>T (p.Gly511Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542585T>ACA503598180DSG2,DSG2-AS1c.2067T>A (p.Gly689=)
n.1811-264A>T
c.1533T>A (p.Gly511=)
18g.31542585T>CCA503598179DSG2,DSG2-AS1c.2067T>C (p.Gly689=)
n.1811-264A>G
c.1533T>C (p.Gly511=)
18g.31542585T>GCA503598178DSG2,DSG2-AS1c.2067T>G (p.Gly689=)
n.1811-264A>C
c.1533T>G (p.Gly511=)
18g.31542586A=CA2293864610DSG2,DSG2-AS1c.2068A= (p.Met690=)
n.1811-265T=
c.1534A= (p.Met512=)
18g.31542586A>CCA402141400DSG2,DSG2-AS1c.2068A>C (p.Met690Leu)
n.1811-265T>G
c.1534A>C (p.Met512Leu)
18g.31542586A>GCA402141406DSG2,DSG2-AS1c.2068A>G (p.Met690Val)
n.1811-265T>C
c.1534A>G (p.Met512Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542586A>TCA402141409DSG2,DSG2-AS1c.2068A>T (p.Met690Leu)
n.1811-265T>A
c.1534A>T (p.Met512Leu)

Number of alleles fetched