Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31542485C>T | CA2576480564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-35C>T (n.2002-35C>T) n.1811-164G>A c.1468-35C>T (n.1468-35C>T) | |
18 | g.31542488G>T | CA2641407256 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-32G>T (n.2002-32G>T) n.1811-167C>A c.1468-32G>T (n.1468-32G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542490C= | CA2293864574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-30C= (n.2002-30C=) n.1811-169G= c.1468-30C= (n.1468-30C=) | |
18 | g.31542491T>C | CA2641407257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-29T>C (n.2002-29T>C) n.1811-170A>G c.1468-29T>C (n.1468-29T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542491dup | CA629453725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-29dup (n.2002-29dup) n.1811-170dup c.1468-29dup (n.1468-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542492C>G | CA2641407258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-28C>G (n.2002-28C>G) n.1811-171G>C c.1468-28C>G (n.1468-28C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31542492C>T | CA2576480565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-28C>T (n.2002-28C>T) n.1811-171G>A c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542494G= | CA2293864575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-26G= (n.2002-26G=) n.1811-173C= c.1468-26G= (n.1468-26G=) | |
18 | g.31542494G>T | CA044631 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-26G>T (n.2002-26G>T) n.1811-173C>A c.1468-26G>T (n.1468-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542496T>C | CA2641407259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-24T>C (n.2002-24T>C) n.1811-175A>G c.1468-24T>C (n.1468-24T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542497C>A | CA778421826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-23C>A (n.2002-23C>A) n.1811-176G>T c.1468-23C>A (n.1468-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542497C= | CA2293864576 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-23C= (n.2002-23C=) n.1811-176G= c.1468-23C= (n.1468-23C=) | |
18 | g.31542498T>C | CA044624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-22T>C (n.2002-22T>C) n.1811-177A>G c.1468-22T>C (n.1468-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542498T= | CA2293864577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-22T= (n.2002-22T=) n.1811-177A= c.1468-22T= (n.1468-22T=) | |
18 | g.31542499C>T | CA2641407260 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-21C>T (n.2002-21C>T) n.1811-178G>A c.1468-21C>T (n.1468-21C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542500A>C | CA2641407261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-20A>C (n.2002-20A>C) n.1811-179T>G c.1468-20A>C (n.1468-20A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542500A>G | CA2812003844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-20A>G (n.2002-20A>G) n.1811-179T>C c.1468-20A>G (n.1468-20A>G) | |
18 | g.31542506_31542507del | CA2641407262 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-14_2002-13del (n.2002-14_2002-13del) n.1811-183_1811-182del c.1468-14_1468-13del (n.1468-14_1468-13del) | gnomAD v4 |
18 | g.31542504G= | CA2293864578 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-16G= (n.2002-16G=) n.1811-183C= c.1468-16G= (n.1468-16G=) | |
18 | g.31542505T>C | CA044607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-15T>C (n.2002-15T>C) n.1811-184A>G c.1468-15T>C (n.1468-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542505T>G | CA778421836 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-15T>G (n.2002-15T>G) n.1811-184A>C c.1468-15T>G (n.1468-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542505T= | CA2293864579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-15T= (n.2002-15T=) n.1811-184A= c.1468-15T= (n.1468-15T=) | |
18 | g.31542507_31542510dup | CA778421834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-13_2002-10dup (n.2002-13_2002-10dup) n.1811-187_1811-184dup c.1468-13_1468-10dup (n.1468-13_1468-10dup) | dbSNP |
18 | g.31542506G>C | CA629453726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-14G>C (n.2002-14G>C) n.1811-185C>G c.1468-14G>C (n.1468-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542506G= | CA2293864580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-14G= (n.2002-14G=) n.1811-185C= c.1468-14G= (n.1468-14G=) | |
18 | g.31542507T>C | CA2812003845 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-13T>C (n.2002-13T>C) n.1811-186A>G c.1468-13T>C (n.1468-13T>C) | |
18 | g.31542510G>C | CA778421838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-10G>C (n.2002-10G>C) n.1811-189C>G c.1468-10G>C (n.1468-10G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542510G= | CA2293864581 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-10G= (n.2002-10G=) n.1811-189C= c.1468-10G= (n.1468-10G=) | |
18 | g.31542510G>T | CA778421852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-10G>T (n.2002-10G>T) n.1811-189C>A c.1468-10G>T (n.1468-10G>T) | dbSNP |
18 | g.31542511C= | CA2293864582 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-9C= (n.2002-9C=) n.1811-190G= c.1468-9C= (n.1468-9C=) | |
18 | g.31542511C>T | CA044677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-9C>T (n.2002-9C>T) n.1811-190G>A c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542512T>C | CA044665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-8T>C (n.2002-8T>C) n.1811-191A>G c.1468-8T>C (n.1468-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542512T= | CA2293864583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-8T= (n.2002-8T=) n.1811-191A= c.1468-8T= (n.1468-8T=) | |
18 | g.31542513C>A | CA629453727 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-7C>A (n.2002-7C>A) n.1811-192G>T c.1468-7C>A (n.1468-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542513C= | CA2293864584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-7C= (n.2002-7C=) n.1811-192G= c.1468-7C= (n.1468-7C=) | |
18 | g.31542513C>G | CA629453728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-7C>G (n.2002-7C>G) n.1811-192G>C c.1468-7C>G (n.1468-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542515C>T | CA2641407263 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-5C>T (n.2002-5C>T) n.1811-194G>A c.1468-5C>T (n.1468-5C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542517C>A | CA629453729 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-3C>A (n.2002-3C>A) n.1811-196G>T c.1468-3C>A (n.1468-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31542517C= | CA2293864585 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-3C= (n.2002-3C=) n.1811-196G= c.1468-3C= (n.1468-3C=) | |
18 | g.31542517C>T | CA2576480566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-3C>T (n.2002-3C>T) n.1811-196G>A c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) | ClinVar |
18 | g.31542518A= | CA2293864586 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A= (n.2002-2A=) n.1811-197T= c.1468-2A= (n.1468-2A=) | |
18 | g.31542518A>C | CA402140897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.1811-197T>G c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) | |
18 | g.31542518A>G | CA402140900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.1811-197T>C c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542518A>T | CA402140903 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) n.1811-197T>A c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) | |
18 | g.31542519G>A | CA402140906 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) n.1811-198C>T c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) | |
18 | g.31542519G>C | CA402140910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) n.1811-198C>G c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) | |
18 | g.31542519G>T | CA402140908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) n.1811-198C>A c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) | |
18 | g.31542520G>A | CA297700072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G>A (p.Val668Met) n.1811-199C>T c.1468G>A (p.Val490Met) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542520G>C | CA402140914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G>C (p.Val668Leu) n.1811-199C>G c.1468G>C (p.Val490Leu) | |
18 | g.31542520G= | CA2293864587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G= (p.Val668=) n.1811-199C= c.1468G= (p.Val490=) | |
18 | g.31542520G>T | CA402140915 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G>T (p.Val668Leu) n.1811-199C>A c.1468G>T (p.Val490Leu) | |
18 | g.31542521T>A | CA402140919 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2003T>A (p.Val668Glu) n.1811-200A>T c.1469T>A (p.Val490Glu) | |
18 | g.31542521T>C | CA402140921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2003T>C (p.Val668Ala) n.1811-200A>G c.1469T>C (p.Val490Ala) | |
18 | g.31542521T>G | CA402140922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2003T>G (p.Val668Gly) n.1811-200A>C c.1469T>G (p.Val490Gly) | |
18 | g.31542522G>A | CA044684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G>A (p.Val668=) n.1811-201C>T c.1470G>A (p.Val490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542522G>C | CA503598088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G>C (p.Val668=) n.1811-201C>G c.1470G>C (p.Val490=) | |
18 | g.31542522G= | CA2293864588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G= (p.Val668=) n.1811-201C= c.1470G= (p.Val490=) | |
18 | g.31542522G>T | CA503598089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G>T (p.Val668=) n.1811-201C>A c.1470G>T (p.Val490=) | ClinVar |
18 | g.31542523G>A | CA402140927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G>A (p.Val669Met) n.1811-202C>T c.1471G>A (p.Val491Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542523G>C | CA402140928 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1811-202C>G c.1471G>C (p.Val491Leu) | |
18 | g.31542523G= | CA2293864589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G= (p.Val669=) n.1811-202C= c.1471G= (p.Val491=) | |
18 | g.31542523G>T | CA402140929 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G>T (p.Val669Leu) n.1811-202C>A c.1471G>T (p.Val491Leu) | |
18 | g.31542524T>A | CA297700080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T>A (p.Val669Glu) n.1811-203A>T c.1472T>A (p.Val491Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542524T>C | CA402140933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1811-203A>G c.1472T>C (p.Val491Ala) | |
18 | g.31542524T>G | CA402140931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1811-203A>C c.1472T>G (p.Val491Gly) | |
18 | g.31542524T= | CA2293864590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T= (p.Val669=) n.1811-203A= c.1472T= (p.Val491=) | |
18 | g.31542525G>A | CA503598092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G>A (p.Val669=) n.1811-204C>T c.1473G>A (p.Val491=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542525G>C | CA503598093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G>C (p.Val669=) n.1811-204C>G c.1473G>C (p.Val491=) | |
18 | g.31542525G= | CA2293864591 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G= (p.Val669=) n.1811-204C= c.1473G= (p.Val491=) | |
18 | g.31542525G>T | CA503598094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G>T (p.Val669=) n.1811-204C>A c.1473G>T (p.Val491=) | |
18 | g.31542526C>A | CA402140936 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.1811-205G>T c.1474C>A (p.Pro492Thr) | |
18 | g.31542526C= | CA2293864592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C= (p.Pro670=) n.1811-205G= c.1474C= (p.Pro492=) | |
18 | g.31542526C>G | CA402140938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.1811-205G>C c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
18 | g.31542526C>T | CA402140939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.1811-205G>A c.1474C>T (p.Pro492Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542527C>A | CA402140941 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2009C>A (p.Pro670Gln) n.1811-206G>T c.1475C>A (p.Pro492Gln) | |
18 | g.31542527C>G | CA402140944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.1811-206G>C c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
18 | g.31542527C>T | CA402140946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.1811-206G>A c.1475C>T (p.Pro492Leu) | |
18 | g.31542530_31542532dup | CA2739268632 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012_2014dup (p.Ser671_Phe672insSer) n.1811-208_1811-206dup c.1478_1480dup (p.Ser493_Phe494insSer) | ClinVar |
18 | g.31542528A= | CA2293864593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A= (p.Pro670=) n.1811-207T= c.1476A= (p.Pro492=) | |
18 | g.31542528A>C | CA503598096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A>C (p.Pro670=) n.1811-207T>G c.1476A>C (p.Pro492=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542528A>G | CA044700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A>G (p.Pro670=) n.1811-207T>C c.1476A>G (p.Pro492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542528A>T | CA503598097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A>T (p.Pro670=) n.1811-207T>A c.1476A>T (p.Pro492=) | |
18 | g.31542529T>A | CA402140948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2011T>A (p.Ser671Thr) n.1811-208A>T c.1477T>A (p.Ser493Thr) | |
18 | g.31542529T>C | CA402140950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2011T>C (p.Ser671Pro) n.1811-208A>G c.1477T>C (p.Ser493Pro) | |
18 | g.31542529T>G | CA402140952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2011T>G (p.Ser671Ala) n.1811-208A>C c.1477T>G (p.Ser493Ala) | |
18 | g.31542530C>A | CA402140954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012C>A (p.Ser671Ter) n.1811-209G>T c.1478C>A (p.Ser493Ter) | |
18 | g.31542530C>G | CA402140955 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012C>G (p.Ser671Ter) n.1811-209G>C c.1478C>G (p.Ser493Ter) | |
18 | g.31542530C>T | CA402140956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012C>T (p.Ser671Leu) n.1811-209G>A c.1478C>T (p.Ser493Leu) | |
18 | g.31542531A>C | CA503598101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2013A>C (p.Ser671=) n.1811-210T>G c.1479A>C (p.Ser493=) | |
18 | g.31542531A>G | CA503598102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2013A>G (p.Ser671=) n.1811-210T>C c.1479A>G (p.Ser493=) | |
18 | g.31542531A>T | CA503598103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2013A>T (p.Ser671=) n.1811-210T>A c.1479A>T (p.Ser493=) | |
18 | g.31542532T>A | CA402140963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2014T>A (p.Phe672Ile) n.1811-211A>T c.1480T>A (p.Phe494Ile) | |
18 | g.31542532T>C | CA402140961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2014T>C (p.Phe672Leu) n.1811-211A>G c.1480T>C (p.Phe494Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542532T>G | CA402140958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2014T>G (p.Phe672Val) n.1811-211A>C c.1480T>G (p.Phe494Val) | |
18 | g.31542533T>A | CA402140968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2015T>A (p.Phe672Tyr) n.1811-212A>T c.1481T>A (p.Phe494Tyr) | |
18 | g.31542533T>C | CA402140969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2015T>C (p.Phe672Ser) n.1811-212A>G c.1481T>C (p.Phe494Ser) | |
18 | g.31542533T>G | CA402140972 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2015T>G (p.Phe672Cys) n.1811-212A>C c.1481T>G (p.Phe494Cys) | |
18 | g.31542534T>A | CA402140975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2016T>A (p.Phe672Leu) n.1811-213A>T c.1482T>A (p.Phe494Leu) | |
18 | g.31542534T>C | CA503598104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2016T>C (p.Phe672=) n.1811-213A>G c.1482T>C (p.Phe494=) | |
18 | g.31542534T>G | CA402140977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2016T>G (p.Phe672Leu) n.1811-213A>C c.1482T>G (p.Phe494Leu) | |
18 | g.31542535C>A | CA402140978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2017C>A (p.Leu673Met) n.1811-214G>T c.1483C>A (p.Leu495Met) | |
18 | g.31542535C>G | CA402140980 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2017C>G (p.Leu673Val) n.1811-214G>C c.1483C>G (p.Leu495Val) | |
18 | g.31542535C>T | CA503598106 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2017C>T (p.Leu673=) n.1811-214G>A c.1483C>T (p.Leu495=) | |
18 | g.31542536T>A | CA402140989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.1811-215A>T c.1484T>A (p.Leu495Gln) | |
18 | g.31542536T>C | CA402140991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.1811-215A>G c.1484T>C (p.Leu495Pro) | |
18 | g.31542536T>G | CA402140995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.1811-215A>C c.1484T>G (p.Leu495Arg) | |
18 | g.31542537G>A | CA503598107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2019G>A (p.Leu673=) n.1811-216C>T c.1485G>A (p.Leu495=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542537G>C | CA10650739 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2019G>C (p.Leu673=) n.1811-216C>G c.1485G>C (p.Leu495=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542537G= | CA2293864594 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2019G= (p.Leu673=) n.1811-216C= c.1485G= (p.Leu495=) | |
18 | g.31542537G>T | CA503598109 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2019G>T (p.Leu673=) n.1811-216C>A c.1485G>T (p.Leu495=) | |
18 | g.31542538C>A | CA402141000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) n.1811-217G>T c.1486C>A (p.Pro496Thr) | |
18 | g.31542538C>G | CA402141003 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) n.1811-217G>C c.1486C>G (p.Pro496Ala) | |
18 | g.31542538C>T | CA402141005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) n.1811-217G>A c.1486C>T (p.Pro496Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.31542539C>A | CA402141027 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2021C>A (p.Pro674Gln) n.1811-218G>T c.1487C>A (p.Pro496Gln) | |
18 | g.31542539C>G | CA402141015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) n.1811-218G>C c.1487C>G (p.Pro496Arg) | |
18 | g.31542539C>T | CA402141011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) n.1811-218G>A c.1487C>T (p.Pro496Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31542540A>C | CA503598111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2022A>C (p.Pro674=) n.1811-219T>G c.1488A>C (p.Pro496=) | |
18 | g.31542540A>G | CA503598113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2022A>G (p.Pro674=) n.1811-219T>C c.1488A>G (p.Pro496=) | |
18 | g.31542540A>T | CA503598114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2022A>T (p.Pro674=) n.1811-219T>A c.1488A>T (p.Pro496=) | |
18 | g.31542541G>A | CA402141032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2023G>A (p.Val675Met) n.1811-220C>T c.1489G>A (p.Val497Met) | gnomAD v4 |
18 | g.31542541G>C | CA402141040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2023G>C (p.Val675Leu) n.1811-220C>G c.1489G>C (p.Val497Leu) | |
18 | g.31542541G>T | CA402141045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2023G>T (p.Val675Leu) n.1811-220C>A c.1489G>T (p.Val497Leu) | |
18 | g.31542542T>A | CA402141052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2024T>A (p.Val675Glu) n.1811-221A>T c.1490T>A (p.Val497Glu) | |
18 | g.31542542T>C | CA402141055 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2024T>C (p.Val675Ala) n.1811-221A>G c.1490T>C (p.Val497Ala) | |
18 | g.31542542T>G | CA402141057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2024T>G (p.Val675Gly) n.1811-221A>C c.1490T>G (p.Val497Gly) | |
18 | g.31542543G>A | CA503598116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2025G>A (p.Val675=) n.1811-222C>T c.1491G>A (p.Val497=) | |
18 | g.31542543G>C | CA503598117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2025G>C (p.Val675=) n.1811-222C>G c.1491G>C (p.Val497=) | |
18 | g.31542543G>T | CA503598119 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2025G>T (p.Val675=) n.1811-222C>A c.1491G>T (p.Val497=) | |
18 | g.31542544G>A | CA402141064 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2026G>A (p.Asp676Asn) n.1811-223C>T c.1492G>A (p.Asp498Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542544G>C | CA402141061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2026G>C (p.Asp676His) n.1811-223C>G c.1492G>C (p.Asp498His) | ClinVar |
18 | g.31542544G= | CA2293864595 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2026G= (p.Asp676=) n.1811-223C= c.1492G= (p.Asp498=) | |
18 | g.31542544G>T | CA402141062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) n.1811-223C>A c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | |
18 | g.31542545A>C | CA402141071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2027A>C (p.Asp676Ala) n.1811-224T>G c.1493A>C (p.Asp498Ala) | |
18 | g.31542545A>G | CA402141076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2027A>G (p.Asp676Gly) n.1811-224T>C c.1493A>G (p.Asp498Gly) | |
18 | g.31542545A>T | CA402141077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2027A>T (p.Asp676Val) n.1811-224T>A c.1493A>T (p.Asp498Val) | |
18 | g.31542546T>A | CA402141078 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2028T>A (p.Asp676Glu) n.1811-225A>T c.1494T>A (p.Asp498Glu) | |
18 | g.31542546T>C | CA503598121 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2028T>C (p.Asp676=) n.1811-225A>G c.1494T>C (p.Asp498=) | |
18 | g.31542546T>G | CA402141081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2028T>G (p.Asp676Glu) n.1811-225A>C c.1494T>G (p.Asp498Glu) | |
18 | g.31542547C>A | CA402141083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2029C>A (p.Gln677Lys) n.1811-226G>T c.1495C>A (p.Gln499Lys) | COSMIC |
18 | g.31542547C>G | CA402141087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2029C>G (p.Gln677Glu) n.1811-226G>C c.1495C>G (p.Gln499Glu) | |
18 | g.31542547C>T | CA402141085 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2029C>T (p.Gln677Ter) n.1811-226G>A c.1495C>T (p.Gln499Ter) | |
18 | g.31542548A= | CA2293864596 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2030A= (p.Gln677=) n.1811-227T= c.1496A= (p.Gln499=) | |
18 | g.31542548A>C | CA402141092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2030A>C (p.Gln677Pro) n.1811-227T>G c.1496A>C (p.Gln499Pro) | |
18 | g.31542548A>G | CA402141093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2030A>G (p.Gln677Arg) n.1811-227T>C c.1496A>G (p.Gln499Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542548A>T | CA402141094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2030A>T (p.Gln677Leu) n.1811-227T>A c.1496A>T (p.Gln499Leu) | |
18 | g.31542549A= | CA2293864598 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2031A= (p.Gln677=) n.1811-228T= c.1497A= (p.Gln499=) | |
18 | g.31542549A>C | CA402141097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2031A>C (p.Gln677His) n.1811-228T>G c.1497A>C (p.Gln499His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542549A>G | CA503598122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2031A>G (p.Gln677=) n.1811-228T>C c.1497A>G (p.Gln499=) | |
18 | g.31542549A>T | CA402141107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2031A>T (p.Gln677His) n.1811-228T>A c.1497A>T (p.Gln499His) | |
18 | g.31542549_31542550delinsAG | CA2293864597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2031_2032delinsAG (p.Gln677=) n.1811-229_1811-228delinsCT c.1497_1498delinsAG (p.Gln499=) | |
18 | g.31542550G>A | CA402141111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2032G>A (p.Gly678Arg) n.1811-229C>T c.1498G>A (p.Gly500Arg) | dbSNP |
18 | g.31542550G>C | CA402141112 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.1811-229C>G c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
18 | g.31542550G= | CA2293864599 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2032G= (p.Gly678=) n.1811-229C= c.1498G= (p.Gly500=) | |
18 | g.31542550G>T | CA402141113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2032G>T (p.Gly678Trp) n.1811-229C>A c.1498G>T (p.Gly500Trp) | |
18 | g.31542554del | CA16609309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2036del (p.Gly679AlafsTer3) n.1811-229del c.1502del (p.Gly501AlafsTer3) | dbSNP |
18 | g.31542551G>A | CA402141117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2033G>A (p.Gly678Glu) n.1811-230C>T c.1499G>A (p.Gly500Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31542551G>C | CA021650 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.1811-230C>G c.1499G>C (p.Gly500Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542551G= | CA2293864600 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2033G= (p.Gly678=) n.1811-230C= c.1499G= (p.Gly500=) | |
18 | g.31542551G>T | CA297700095 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2033G>T (p.Gly678Val) n.1811-230C>A c.1499G>T (p.Gly500Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542552G>A | CA503598126 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2034G>A (p.Gly678=) n.1811-231C>T c.1500G>A (p.Gly500=) | |
18 | g.31542552G>C | CA503598127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2034G>C (p.Gly678=) n.1811-231C>G c.1500G>C (p.Gly500=) | |
18 | g.31542552G>T | CA503598128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2034G>T (p.Gly678=) n.1811-231C>A c.1500G>T (p.Gly500=) | |
18 | g.31542553G>A | CA044720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.1811-232C>T c.1501G>A (p.Gly501Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542553G>C | CA402141139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.1811-232C>G c.1501G>C (p.Gly501Arg) | |
18 | g.31542553G= | CA2293864601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2035G= (p.Gly679=) n.1811-232C= c.1501G= (p.Gly501=) | |
18 | g.31542553G>T | CA402141135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.1811-232C>A c.1501G>T (p.Gly501Cys) | |
18 | g.31542554G>A | CA402141144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.1811-233C>T c.1502G>A (p.Gly501Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542554G>C | CA402141148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.1811-233C>G c.1502G>C (p.Gly501Ala) | |
18 | g.31542554G= | CA2293864602 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2036G= (p.Gly679=) n.1811-233C= c.1502G= (p.Gly501=) | |
18 | g.31542554G>T | CA402141145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2036G>T (p.Gly679Val) n.1811-233C>A c.1502G>T (p.Gly501Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31542555C>A | CA503598130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2037C>A (p.Gly679=) n.1811-234G>T c.1503C>A (p.Gly501=) | |
18 | g.31542555C>G | CA503598131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2037C>G (p.Gly679=) n.1811-234G>C c.1503C>G (p.Gly501=) | |
18 | g.31542555C>T | CA503598132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2037C>T (p.Gly679=) n.1811-234G>A c.1503C>T (p.Gly501=) | |
18 | g.31542556A>C | CA402141150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2038A>C (p.Ser680Arg) n.1811-235T>G c.1504A>C (p.Ser502Arg) | |
18 | g.31542556A>G | CA402141151 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2038A>G (p.Ser680Gly) n.1811-235T>C c.1504A>G (p.Ser502Gly) | |
18 | g.31542556A>T | CA402141152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2038A>T (p.Ser680Cys) n.1811-235T>A c.1504A>T (p.Ser502Cys) | |
18 | g.31542557G>A | CA402141155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2039G>A (p.Ser680Asn) n.1811-236C>T c.1505G>A (p.Ser502Asn) | |
18 | g.31542557G>C | CA402141159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2039G>C (p.Ser680Thr) n.1811-236C>G c.1505G>C (p.Ser502Thr) | |
18 | g.31542557G>T | CA402141166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2039G>T (p.Ser680Ile) n.1811-236C>A c.1505G>T (p.Ser502Ile) | |
18 | g.31542558T>A | CA402141168 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2040T>A (p.Ser680Arg) n.1811-237A>T c.1506T>A (p.Ser502Arg) | |
18 | g.31542558T>C | CA503598136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2040T>C (p.Ser680=) n.1811-237A>G c.1506T>C (p.Ser502=) | ClinVar |
18 | g.31542558T>G | CA402141173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2040T>G (p.Ser680Arg) n.1811-237A>C c.1506T>G (p.Ser502Arg) | |
18 | g.31542559C>A | CA402141178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.1811-238G>T c.1507C>A (p.Leu503Ile) | |
18 | g.31542559C>G | CA402141200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2041C>G (p.Leu681Val) n.1811-238G>C c.1507C>G (p.Leu503Val) | |
18 | g.31542559C>T | CA503598137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2041C>T (p.Leu681=) n.1811-238G>A c.1507C>T (p.Leu503=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542560T>A | CA402141205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.1811-239A>T c.1508T>A (p.Leu503Gln) | |
18 | g.31542560T>C | CA402141208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.1811-239A>G c.1508T>C (p.Leu503Pro) | |
18 | g.31542560T>G | CA402141209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.1811-239A>C c.1508T>G (p.Leu503Arg) | |
18 | g.31542561A= | CA2293864603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2043A= (p.Leu681=) n.1811-240T= c.1509A= (p.Leu503=) | |
18 | g.31542561A>C | CA044731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2043A>C (p.Leu681=) n.1811-240T>G c.1509A>C (p.Leu503=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542561A>G | CA503598141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2043A>G (p.Leu681=) n.1811-240T>C c.1509A>G (p.Leu503=) | |
18 | g.31542561A>T | CA503598140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2043A>T (p.Leu681=) n.1811-240T>A c.1509A>T (p.Leu503=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542562G>A | CA402141215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2044G>A (p.Val682Ile) n.1811-241C>T c.1510G>A (p.Val504Ile) | |
18 | g.31542562G>C | CA402141220 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2044G>C (p.Val682Leu) n.1811-241C>G c.1510G>C (p.Val504Leu) | |
18 | g.31542562G>T | CA402141228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2044G>T (p.Val682Leu) n.1811-241C>A c.1510G>T (p.Val504Leu) | |
18 | g.31542563T>A | CA402141233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2045T>A (p.Val682Glu) n.1811-242A>T c.1511T>A (p.Val504Glu) | |
18 | g.31542563T>C | CA402141236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2045T>C (p.Val682Ala) n.1811-242A>G c.1511T>C (p.Val504Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31542563T>G | CA402141238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2045T>G (p.Val682Gly) n.1811-242A>C c.1511T>G (p.Val504Gly) | |
18 | g.31542564A>C | CA503598145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2046A>C (p.Val682=) n.1811-243T>G c.1512A>C (p.Val504=) | |
18 | g.31542564A>G | CA503598147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2046A>G (p.Val682=) n.1811-243T>C c.1512A>G (p.Val504=) | |
18 | g.31542564A>T | CA503598146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2046A>T (p.Val682=) n.1811-243T>A c.1512A>T (p.Val504=) | |
18 | g.31542565G>A | CA402141245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2047G>A (p.Gly683Arg) n.1811-244C>T c.1513G>A (p.Gly505Arg) | |
18 | g.31542565G>C | CA044745 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2047G>C (p.Gly683Arg) n.1811-244C>G c.1513G>C (p.Gly505Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542565G= | CA2293864604 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2047G= (p.Gly683=) n.1811-244C= c.1513G= (p.Gly505=) | |
18 | g.31542565G>T | CA402141249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2047G>T (p.Gly683Ter) n.1811-244C>A c.1513G>T (p.Gly505Ter) | |
18 | g.31542566G>A | CA044756 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2048G>A (p.Gly683Glu) n.1811-245C>T c.1514G>A (p.Gly505Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542566G>C | CA402141250 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2048G>C (p.Gly683Ala) n.1811-245C>G c.1514G>C (p.Gly505Ala) | |
18 | g.31542566G= | CA2293864605 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2048G= (p.Gly683=) n.1811-245C= c.1514G= (p.Gly505=) | |
18 | g.31542566G>T | CA402141254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2048G>T (p.Gly683Val) n.1811-245C>A c.1514G>T (p.Gly505Val) | |
18 | g.31542567A>C | CA503598150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2049A>C (p.Gly683=) n.1811-246T>G c.1515A>C (p.Gly505=) | |
18 | g.31542567A>G | CA503598151 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2049A>G (p.Gly683=) n.1811-246T>C c.1515A>G (p.Gly505=) | |
18 | g.31542567A>T | CA503598152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2049A>T (p.Gly683=) n.1811-246T>A c.1515A>T (p.Gly505=) | |
18 | g.31542568A>C | CA503598154 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2050A>C (p.Arg684=) n.1811-247T>G c.1516A>C (p.Arg506=) | |
18 | g.31542568A>G | CA402141258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2050A>G (p.Arg684Gly) n.1811-247T>C c.1516A>G (p.Arg506Gly) | ClinVar |
18 | g.31542568A>T | CA402141260 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2050A>T (p.Arg684Ter) n.1811-247T>A c.1516A>T (p.Arg506Ter) | |
18 | g.31542569G>A | CA402141264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2051G>A (p.Arg684Lys) n.1811-248C>T c.1517G>A (p.Arg506Lys) | |
18 | g.31542569G>C | CA402141267 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2051G>C (p.Arg684Thr) n.1811-248C>G c.1517G>C (p.Arg506Thr) | |
18 | g.31542569G>T | CA402141268 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2051G>T (p.Arg684Ile) n.1811-248C>A c.1517G>T (p.Arg506Ile) | |
18 | g.31542570A>C | CA402141269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2052A>C (p.Arg684Ser) n.1811-249T>G c.1518A>C (p.Arg506Ser) | |
18 | g.31542570A>G | CA503598155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2052A>G (p.Arg684=) n.1811-249T>C c.1518A>G (p.Arg506=) | |
18 | g.31542570A>T | CA402141270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2052A>T (p.Arg684Ser) n.1811-249T>A c.1518A>T (p.Arg506Ser) | |
18 | g.31542571A>C | CA402141273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2053A>C (p.Asn685His) n.1811-250T>G c.1519A>C (p.Asn507His) | |
18 | g.31542571A>G | CA402141277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2053A>G (p.Asn685Asp) n.1811-250T>C c.1519A>G (p.Asn507Asp) | |
18 | g.31542571A>T | CA402141279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2053A>T (p.Asn685Tyr) n.1811-250T>A c.1519A>T (p.Asn507Tyr) | |
18 | g.31542572A>C | CA402141283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2054A>C (p.Asn685Thr) n.1811-251T>G c.1520A>C (p.Asn507Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31542572A>G | CA402141284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2054A>G (p.Asn685Ser) n.1811-251T>C c.1520A>G (p.Asn507Ser) | |
18 | g.31542572A>T | CA402141285 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2054A>T (p.Asn685Ile) n.1811-251T>A c.1520A>T (p.Asn507Ile) | |
18 | g.31542573T>A | CA402141287 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2055T>A (p.Asn685Lys) n.1811-252A>T c.1521T>A (p.Asn507Lys) | |
18 | g.31542573T>C | CA503598156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2055T>C (p.Asn685=) n.1811-252A>G c.1521T>C (p.Asn507=) | |
18 | g.31542573T>G | CA402141288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2055T>G (p.Asn685Lys) n.1811-252A>C c.1521T>G (p.Asn507Lys) | |
18 | g.31542574G>A | CA402141301 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2056G>A (p.Gly686Arg) n.1811-253C>T c.1522G>A (p.Gly508Arg) | |
18 | g.31542574G>C | CA402141291 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.1811-253C>G c.1522G>C (p.Gly508Arg) | |
18 | g.31542574G>T | CA402141299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2056G>T (p.Gly686Ter) n.1811-253C>A c.1522G>T (p.Gly508Ter) | |
18 | g.31542575G>A | CA402141305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2057G>A (p.Gly686Glu) n.1811-254C>T c.1523G>A (p.Gly508Glu) | |
18 | g.31542575G>C | CA402141307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.1811-254C>G c.1523G>C (p.Gly508Ala) | |
18 | g.31542575G>T | CA402141309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2057G>T (p.Gly686Val) n.1811-254C>A c.1523G>T (p.Gly508Val) | |
18 | g.31542576A>C | CA503598160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2058A>C (p.Gly686=) n.1811-255T>G c.1524A>C (p.Gly508=) | |
18 | g.31542576A>G | CA503598161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2058A>G (p.Gly686=) n.1811-255T>C c.1524A>G (p.Gly508=) | |
18 | g.31542576A>T | CA503598162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2058A>T (p.Gly686=) n.1811-255T>A c.1524A>T (p.Gly508=) | |
18 | g.31542577G>A | CA402141314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2059G>A (p.Val687Ile) n.1811-256C>T c.1525G>A (p.Val509Ile) | |
18 | g.31542577G>C | CA402141316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2059G>C (p.Val687Leu) n.1811-256C>G c.1525G>C (p.Val509Leu) | |
18 | g.31542577G= | CA2293864606 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2059G= (p.Val687=) n.1811-256C= c.1525G= (p.Val509=) | |
18 | g.31542577G>T | CA402141318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2059G>T (p.Val687Leu) n.1811-256C>A c.1525G>T (p.Val509Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542578T>A | CA402141323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2060T>A (p.Val687Glu) n.1811-257A>T c.1526T>A (p.Val509Glu) | |
18 | g.31542578T>C | CA402141325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2060T>C (p.Val687Ala) n.1811-257A>G c.1526T>C (p.Val509Ala) | |
18 | g.31542578T>G | CA402141327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2060T>G (p.Val687Gly) n.1811-257A>C c.1526T>G (p.Val509Gly) | |
18 | g.31542579A>C | CA503598166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2061A>C (p.Val687=) n.1811-258T>G c.1527A>C (p.Val509=) | |
18 | g.31542579A>G | CA503598167 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2061A>G (p.Val687=) n.1811-258T>C c.1527A>G (p.Val509=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542579A>T | CA503598169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2061A>T (p.Val687=) n.1811-258T>A c.1527A>T (p.Val509=) | |
18 | g.31542580G>A | CA402141329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2062G>A (p.Gly688Arg) n.1811-259C>T c.1528G>A (p.Gly510Arg) | |
18 | g.31542580G>C | CA402141330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2062G>C (p.Gly688Arg) n.1811-259C>G c.1528G>C (p.Gly510Arg) | |
18 | g.31542580G>T | CA402141331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2062G>T (p.Gly688Ter) n.1811-259C>A c.1528G>T (p.Gly510Ter) | |
18 | g.31542581G>A | CA044768 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G>A (p.Gly688Glu) n.1811-260C>T c.1529G>A (p.Gly510Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542581G>C | CA402141353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G>C (p.Gly688Ala) n.1811-260C>G c.1529G>C (p.Gly510Ala) | |
18 | g.31542581G= | CA2293864607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G= (p.Gly688=) n.1811-260C= c.1529G= (p.Gly510=) | |
18 | g.31542581G>T | CA402141337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2063G>T (p.Gly688Val) n.1811-260C>A c.1529G>T (p.Gly510Val) | |
18 | g.31542582A>C | CA503598172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2064A>C (p.Gly688=) n.1811-261T>G c.1530A>C (p.Gly510=) | |
18 | g.31542582A>G | CA503598173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2064A>G (p.Gly688=) n.1811-261T>C c.1530A>G (p.Gly510=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542582A>T | CA503598174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2064A>T (p.Gly688=) n.1811-261T>A c.1530A>T (p.Gly510=) | |
18 | g.31542583G>A | CA402141369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.1811-262C>T c.1531G>A (p.Gly511Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31542583G>C | CA402141356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.1811-262C>G c.1531G>C (p.Gly511Arg) | ClinVar |
18 | g.31542583G= | CA2293864608 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G= (p.Gly689=) n.1811-262C= c.1531G= (p.Gly511=) | |
18 | g.31542583G>T | CA402141373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.1811-262C>A c.1531G>T (p.Gly511Cys) | |
18 | g.31542584G>A | CA402141390 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.1811-263C>T c.1532G>A (p.Gly511Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.31542584G>C | CA402141395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.1811-263C>G c.1532G>C (p.Gly511Ala) | |
18 | g.31542584G= | CA2293864609 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G= (p.Gly689=) n.1811-263C= c.1532G= (p.Gly511=) | |
18 | g.31542584G>T | CA044780 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2066G>T (p.Gly689Val) n.1811-263C>A c.1532G>T (p.Gly511Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542585T>A | CA503598180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2067T>A (p.Gly689=) n.1811-264A>T c.1533T>A (p.Gly511=) | |
18 | g.31542585T>C | CA503598179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2067T>C (p.Gly689=) n.1811-264A>G c.1533T>C (p.Gly511=) | |
18 | g.31542585T>G | CA503598178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2067T>G (p.Gly689=) n.1811-264A>C c.1533T>G (p.Gly511=) |