Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.208+231C>G
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n.173+231C>G
dbSNP
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n.173+231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173+239C>T
dbSNP
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n.173+246C>A
dbSNP
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c.-495+247A= (n.-495+247A=)
c.-399+247A= (n.-399+247A=)
n.173+247A=
5g.31532720A>GCA558448722C5orf22c.81+247A>G (n.81+247A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179+248_179+249insCTT
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c.-80+248_-80+249insCTT (n.-80+248_-80+249insCTT)
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n.173+248_173+249insCTT
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n.208+250C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173+264G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532737G=CA1537095509C5orf22c.81+264G= (n.81+264G=)
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c.-80+264G= (n.-80+264G=)
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n.208+264G=
c.-494+264G= (n.-494+264G=)
c.-587+264G= (n.-587+264G=)
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n.173+264G=
5g.31532738G>ACA115816428C5orf22c.81+265G>A (n.81+265G>A)
n.179+265G>A
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c.-80+265G>A (n.-80+265G>A)
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n.208+265G>A
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n.173+265G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532738G=CA1537095510C5orf22c.81+265G= (n.81+265G=)
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c.-80+266G>A (n.-80+266G>A)
c.-402+266G>A (n.-402+266G>A)
n.208+266G>A
c.-494+266G>A (n.-494+266G>A)
c.-587+266G>A (n.-587+266G>A)
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c.-399+266G>A (n.-399+266G>A)
n.173+266G>A
dbSNP
5g.31532739G=CA1537095512C5orf22c.81+266G= (n.81+266G=)
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n.173+266G=
5g.31532739G>TCA1074722317C5orf22c.81+266G>T (n.81+266G>T)
n.179+266G>T
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c.-80+266G>T (n.-80+266G>T)
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n.208+266G>T
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n.173+266G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208+269T>C
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c.-399+269T>C (n.-399+269T>C)
n.173+269T>C
dbSNP
5g.31532742T=CA1537095514C5orf22c.81+269T= (n.81+269T=)
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n.208+269T=
c.-494+269T= (n.-494+269T=)
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c.-399+269T= (n.-399+269T=)
n.173+269T=
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n.208+271G>A
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c.-495+271G>A (n.-495+271G>A)
c.-399+271G>A (n.-399+271G>A)
n.173+271G>A
dbSNP
5g.31532744G=CA1537095517C5orf22c.81+271G= (n.81+271G=)
n.179+271G=
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c.-80+271G= (n.-80+271G=)
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n.208+271G=
c.-494+271G= (n.-494+271G=)
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n.208+275C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173+276C=
5g.31532749C>GCA1074722328C5orf22c.81+276C>G (n.81+276C>G)
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n.208+276C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208+277G>A
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n.173+277G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208+278G>A
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c.-399+278G>A (n.-399+278G>A)
n.173+278G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532751G=CA1537095527C5orf22c.81+278G= (n.81+278G=)
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5g.31532751_31532753delinsGACCA1537095528C5orf22c.81+278_81+280delinsGAC (n.81+278_81+280delinsGAC)
n.179+278_179+280delinsGAC
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n.208+278_208+280delinsGAC
c.-494+278_-494+280delinsGAC (n.-494+278_-494+280delinsGAC)
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c.-495+278_-495+280delinsGAC (n.-495+278_-495+280delinsGAC)
c.-399+278_-399+280delinsGAC (n.-399+278_-399+280delinsGAC)
n.173+278_173+280delinsGAC
5g.31532752A=CA1537095530C5orf22c.81+279A= (n.81+279A=)
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c.-80+279A= (n.-80+279A=)
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c.-494+279A= (n.-494+279A=)
c.-587+279A= (n.-587+279A=)
c.-495+279A= (n.-495+279A=)
c.-399+279A= (n.-399+279A=)
n.173+279A=
5g.31532752A>TCA558448728C5orf22c.81+279A>T (n.81+279A>T)
n.179+279A>T
c.-491+279A>T (n.-491+279A>T)
c.-80+279A>T (n.-80+279A>T)
c.-402+279A>T (n.-402+279A>T)
n.208+279A>T
c.-494+279A>T (n.-494+279A>T)
c.-587+279A>T (n.-587+279A>T)
c.-495+279A>T (n.-495+279A>T)
c.-399+279A>T (n.-399+279A>T)
n.173+279A>T
dbSNP gnomAD v2
5g.31532753_31532754delCA1537095529C5orf22c.81+280_81+281del (n.81+280_81+281del)
n.179+280_179+281del
c.-491+280_-491+281del (n.-491+280_-491+281del)
c.-80+280_-80+281del (n.-80+280_-80+281del)
c.-402+280_-402+281del (n.-402+280_-402+281del)
n.208+280_208+281del
c.-494+280_-494+281del (n.-494+280_-494+281del)
c.-587+280_-587+281del (n.-587+280_-587+281del)
c.-495+280_-495+281del (n.-495+280_-495+281del)
c.-399+280_-399+281del (n.-399+280_-399+281del)
n.173+280_173+281del
dbSNP
5g.31532753C=CA1537095531C5orf22c.81+280C= (n.81+280C=)
n.179+280C=
c.-491+280C= (n.-491+280C=)
c.-80+280C= (n.-80+280C=)
c.-402+280C= (n.-402+280C=)
n.208+280C=
c.-494+280C= (n.-494+280C=)
c.-587+280C= (n.-587+280C=)
c.-495+280C= (n.-495+280C=)
c.-399+280C= (n.-399+280C=)
n.173+280C=
5g.31532753C>TCA1537095532C5orf22c.81+280C>T (n.81+280C>T)
n.179+280C>T
c.-491+280C>T (n.-491+280C>T)
c.-80+280C>T (n.-80+280C>T)
c.-402+280C>T (n.-402+280C>T)
n.208+280C>T
c.-494+280C>T (n.-494+280C>T)
c.-587+280C>T (n.-587+280C>T)
c.-495+280C>T (n.-495+280C>T)
c.-399+280C>T (n.-399+280C>T)
n.173+280C>T
dbSNP
5g.31532754A=CA1537095533C5orf22c.81+281A= (n.81+281A=)
n.179+281A=
c.-491+281A= (n.-491+281A=)
c.-80+281A= (n.-80+281A=)
c.-402+281A= (n.-402+281A=)
n.208+281A=
c.-494+281A= (n.-494+281A=)
c.-587+281A= (n.-587+281A=)
c.-495+281A= (n.-495+281A=)
c.-399+281A= (n.-399+281A=)
n.173+281A=
5g.31532754A>GCA1074722334C5orf22c.81+281A>G (n.81+281A>G)
n.179+281A>G
c.-491+281A>G (n.-491+281A>G)
c.-80+281A>G (n.-80+281A>G)
c.-402+281A>G (n.-402+281A>G)
n.208+281A>G
c.-494+281A>G (n.-494+281A>G)
c.-587+281A>G (n.-587+281A>G)
c.-495+281A>G (n.-495+281A>G)
c.-399+281A>G (n.-399+281A>G)
n.173+281A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532756_31532758delCA2532780552C5orf22c.81+283_81+285del (n.81+283_81+285del)
n.179+283_179+285del
c.-491+283_-491+285del (n.-491+283_-491+285del)
c.-80+283_-80+285del (n.-80+283_-80+285del)
c.-402+283_-402+285del (n.-402+283_-402+285del)
n.208+283_208+285del
c.-494+283_-494+285del (n.-494+283_-494+285del)
c.-587+283_-587+285del (n.-587+283_-587+285del)
c.-495+283_-495+285del (n.-495+283_-495+285del)
c.-399+283_-399+285del (n.-399+283_-399+285del)
n.173+283_173+285del
5g.31532758T>CCA809796806C5orf22c.81+285T>C (n.81+285T>C)
n.179+285T>C
c.-491+285T>C (n.-491+285T>C)
c.-80+285T>C (n.-80+285T>C)
c.-402+285T>C (n.-402+285T>C)
n.208+285T>C
c.-494+285T>C (n.-494+285T>C)
c.-587+285T>C (n.-587+285T>C)
c.-495+285T>C (n.-495+285T>C)
c.-399+285T>C (n.-399+285T>C)
n.173+285T>C
dbSNP
5g.31532758T=CA1537095534C5orf22c.81+285T= (n.81+285T=)
n.179+285T=
c.-491+285T= (n.-491+285T=)
c.-80+285T= (n.-80+285T=)
c.-402+285T= (n.-402+285T=)
n.208+285T=
c.-494+285T= (n.-494+285T=)
c.-587+285T= (n.-587+285T=)
c.-495+285T= (n.-495+285T=)
c.-399+285T= (n.-399+285T=)
n.173+285T=
5g.31532759G>ACA115816433C5orf22c.81+286G>A (n.81+286G>A)
n.179+286G>A
c.-491+286G>A (n.-491+286G>A)
c.-80+286G>A (n.-80+286G>A)
c.-402+286G>A (n.-402+286G>A)
n.208+286G>A
c.-494+286G>A (n.-494+286G>A)
c.-587+286G>A (n.-587+286G>A)
c.-495+286G>A (n.-495+286G>A)
c.-399+286G>A (n.-399+286G>A)
n.173+286G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532759G=CA1537095535C5orf22c.81+286G= (n.81+286G=)
n.179+286G=
c.-491+286G= (n.-491+286G=)
c.-80+286G= (n.-80+286G=)
c.-402+286G= (n.-402+286G=)
n.208+286G=
c.-494+286G= (n.-494+286G=)
c.-587+286G= (n.-587+286G=)
c.-495+286G= (n.-495+286G=)
c.-399+286G= (n.-399+286G=)
n.173+286G=
5g.31532760G=CA1537095536C5orf22c.81+287G= (n.81+287G=)
n.179+287G=
c.-491+287G= (n.-491+287G=)
c.-80+287G= (n.-80+287G=)
c.-402+287G= (n.-402+287G=)
n.208+287G=
c.-494+287G= (n.-494+287G=)
c.-587+287G= (n.-587+287G=)
c.-495+287G= (n.-495+287G=)
c.-399+287G= (n.-399+287G=)
n.173+287G=
5g.31532760G>TCA1537095537C5orf22c.81+287G>T (n.81+287G>T)
n.179+287G>T
c.-491+287G>T (n.-491+287G>T)
c.-80+287G>T (n.-80+287G>T)
c.-402+287G>T (n.-402+287G>T)
n.208+287G>T
c.-494+287G>T (n.-494+287G>T)
c.-587+287G>T (n.-587+287G>T)
c.-495+287G>T (n.-495+287G>T)
c.-399+287G>T (n.-399+287G>T)
n.173+287G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532761C=CA1537095538C5orf22c.81+288C= (n.81+288C=)
n.179+288C=
c.-491+288C= (n.-491+288C=)
c.-80+288C= (n.-80+288C=)
c.-402+288C= (n.-402+288C=)
n.208+288C=
c.-494+288C= (n.-494+288C=)
c.-587+288C= (n.-587+288C=)
c.-495+288C= (n.-495+288C=)
c.-399+288C= (n.-399+288C=)
n.173+288C=
5g.31532762dupCA1074722343C5orf22c.81+289dup (n.81+289dup)
n.179+289dup
c.-491+289dup (n.-491+289dup)
c.-80+289dup (n.-80+289dup)
c.-402+289dup (n.-402+289dup)
n.208+289dup
c.-494+289dup (n.-494+289dup)
c.-587+289dup (n.-587+289dup)
c.-495+289dup (n.-495+289dup)
c.-399+289dup (n.-399+289dup)
n.173+289dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532764C=CA1537095539C5orf22c.81+291C= (n.81+291C=)
n.179+291C=
c.-491+291C= (n.-491+291C=)
c.-80+291C= (n.-80+291C=)
c.-402+291C= (n.-402+291C=)
n.208+291C=
c.-494+291C= (n.-494+291C=)
c.-587+291C= (n.-587+291C=)
c.-495+291C= (n.-495+291C=)
c.-399+291C= (n.-399+291C=)
n.173+291C=
5g.31532764C>TCA809796807C5orf22c.81+291C>T (n.81+291C>T)
n.179+291C>T
c.-491+291C>T (n.-491+291C>T)
c.-80+291C>T (n.-80+291C>T)
c.-402+291C>T (n.-402+291C>T)
n.208+291C>T
c.-494+291C>T (n.-494+291C>T)
c.-587+291C>T (n.-587+291C>T)
c.-495+291C>T (n.-495+291C>T)
c.-399+291C>T (n.-399+291C>T)
n.173+291C>T
dbSNP
5g.31532765A=CA1537095540C5orf22c.81+292A= (n.81+292A=)
n.179+292A=
c.-491+292A= (n.-491+292A=)
c.-80+292A= (n.-80+292A=)
c.-402+292A= (n.-402+292A=)
n.208+292A=
c.-494+292A= (n.-494+292A=)
c.-587+292A= (n.-587+292A=)
c.-495+292A= (n.-495+292A=)
c.-399+292A= (n.-399+292A=)
n.173+292A=
5g.31532765A>GCA115816436C5orf22c.81+292A>G (n.81+292A>G)
n.179+292A>G
c.-491+292A>G (n.-491+292A>G)
c.-80+292A>G (n.-80+292A>G)
c.-402+292A>G (n.-402+292A>G)
n.208+292A>G
c.-494+292A>G (n.-494+292A>G)
c.-587+292A>G (n.-587+292A>G)
c.-495+292A>G (n.-495+292A>G)
c.-399+292A>G (n.-399+292A>G)
n.173+292A>G
dbSNP
5g.31532769C=CA1537095541C5orf22c.81+296C= (n.81+296C=)
n.179+296C=
c.-491+296C= (n.-491+296C=)
c.-80+296C= (n.-80+296C=)
c.-402+296C= (n.-402+296C=)
n.208+296C=
c.-494+296C= (n.-494+296C=)
c.-587+296C= (n.-587+296C=)
c.-495+296C= (n.-495+296C=)
c.-399+296C= (n.-399+296C=)
n.173+296C=
5g.31532769C>TCA809796808C5orf22c.81+296C>T (n.81+296C>T)
n.179+296C>T
c.-491+296C>T (n.-491+296C>T)
c.-80+296C>T (n.-80+296C>T)
c.-402+296C>T (n.-402+296C>T)
n.208+296C>T
c.-494+296C>T (n.-494+296C>T)
c.-587+296C>T (n.-587+296C>T)
c.-495+296C>T (n.-495+296C>T)
c.-399+296C>T (n.-399+296C>T)
n.173+296C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532769_31532782delinsCCCTGTGTTCTTAACA1537095542C5orf22c.81+296_81+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.81+296_81+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
n.179+296_179+309delinsCCCTGTGTTCTTAA
c.-491+296_-491+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.-491+296_-491+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
c.-80+296_-80+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.-80+296_-80+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
c.-402+296_-402+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.-402+296_-402+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
n.208+296_208+309delinsCCCTGTGTTCTTAA
c.-494+296_-494+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.-494+296_-494+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
c.-587+296_-587+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.-587+296_-587+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
c.-495+296_-495+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.-495+296_-495+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
c.-399+296_-399+309delinsCCCTGTGTTCTTAA (n.-399+296_-399+309delinsCCCTGTGTTCTTAA)
n.173+296_173+309delinsCCCTGTGTTCTTAA
5g.31532774_31532786delCA1537095543C5orf22c.81+301_81+313del (n.81+301_81+313del)
n.179+301_179+313del
c.-491+301_-491+313del (n.-491+301_-491+313del)
c.-80+301_-80+313del (n.-80+301_-80+313del)
c.-402+301_-402+313del (n.-402+301_-402+313del)
n.208+301_208+313del
c.-494+301_-494+313del (n.-494+301_-494+313del)
c.-587+301_-587+313del (n.-587+301_-587+313del)
c.-495+301_-495+313del (n.-495+301_-495+313del)
c.-399+301_-399+313del (n.-399+301_-399+313del)
n.173+301_173+313del
dbSNP
5g.31532771C>ACA12023663C5orf22c.81+298C>A (n.81+298C>A)
n.179+298C>A
c.-491+298C>A (n.-491+298C>A)
c.-80+298C>A (n.-80+298C>A)
c.-402+298C>A (n.-402+298C>A)
n.208+298C>A
c.-494+298C>A (n.-494+298C>A)
c.-587+298C>A (n.-587+298C>A)
c.-495+298C>A (n.-495+298C>A)
c.-399+298C>A (n.-399+298C>A)
n.173+298C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532771C=CA1537095545C5orf22c.81+298C= (n.81+298C=)
n.179+298C=
c.-491+298C= (n.-491+298C=)
c.-80+298C= (n.-80+298C=)
c.-402+298C= (n.-402+298C=)
n.208+298C=
c.-494+298C= (n.-494+298C=)
c.-587+298C= (n.-587+298C=)
c.-495+298C= (n.-495+298C=)
c.-399+298C= (n.-399+298C=)
n.173+298C=
5g.31532771C>TCA115816445C5orf22c.81+298C>T (n.81+298C>T)
n.179+298C>T
c.-491+298C>T (n.-491+298C>T)
c.-80+298C>T (n.-80+298C>T)
c.-402+298C>T (n.-402+298C>T)
n.208+298C>T
c.-494+298C>T (n.-494+298C>T)
c.-587+298C>T (n.-587+298C>T)
c.-495+298C>T (n.-495+298C>T)
c.-399+298C>T (n.-399+298C>T)
n.173+298C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532771_31532772delinsACCA115816443C5orf22c.81+298_81+299delinsAC (n.81+298_81+299delinsAC)
n.179+298_179+299delinsAC
c.-491+298_-491+299delinsAC (n.-491+298_-491+299delinsAC)
c.-80+298_-80+299delinsAC (n.-80+298_-80+299delinsAC)
c.-402+298_-402+299delinsAC (n.-402+298_-402+299delinsAC)
n.208+298_208+299delinsAC
c.-494+298_-494+299delinsAC (n.-494+298_-494+299delinsAC)
c.-587+298_-587+299delinsAC (n.-587+298_-587+299delinsAC)
c.-495+298_-495+299delinsAC (n.-495+298_-495+299delinsAC)
c.-399+298_-399+299delinsAC (n.-399+298_-399+299delinsAC)
n.173+298_173+299delinsAC
dbSNP
5g.31532771_31532772delinsCTCA1537095544C5orf22c.81+298_81+299delinsCT (n.81+298_81+299delinsCT)
n.179+298_179+299delinsCT
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n.208+298_208+299delinsCT
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n.173+298_173+299delinsCT
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n.208+299T>C
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n.173+299T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208+299T=
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n.173+299T=
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n.179+300_179+307delinsGTGTTCTT
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n.208+300_208+307delinsGTGTTCTT
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n.173+300_173+307delinsGTGTTCTT
5g.31532774T>CCA1537095549C5orf22c.81+301T>C (n.81+301T>C)
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n.208+301T>C
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c.-399+301T>C (n.-399+301T>C)
n.173+301T>C
dbSNP
5g.31532774T=CA1537095548C5orf22c.81+301T= (n.81+301T=)
n.179+301T=
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n.208+301T=
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n.173+301T=
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n.179+301_179+307del
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n.208+301_208+307del
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n.173+301_173+307del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173+302G=
5g.31532775G>TCA1537095551C5orf22c.81+302G>T (n.81+302G>T)
n.179+302G>T
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n.208+302G>T
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n.173+302G>T
dbSNP
5g.31532777T>CCA2708555581C5orf22c.81+304T>C (n.81+304T>C)
n.179+304T>C
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n.208+304T>C
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c.-399+304T>C (n.-399+304T>C)
n.173+304T>C
dbSNP
5g.31532781_31532783delinsAACCA1537095552C5orf22c.81+308_81+310delinsAAC (n.81+308_81+310delinsAAC)
n.179+308_179+310delinsAAC
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n.173+308_173+310delinsAAC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched