Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521264_31521270del | CA2641412759 | DSG2 | n.354+21_354+27del c.523+21_523+27del (n.523+21_523+27del) c.354+21_354+27del n.375_381del c.-12+21_-12+27del (n.-12+21_-12+27del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521264_31521269delinsTTTTAA | CA2293855522 | DSG2 | n.354+21_354+26delinsTTTTAA c.523+21_523+26delinsTTTTAA (n.523+21_523+26delinsTTTTAA) c.354+21_354+26delinsTTTTAA n.375_380delinsTTTTAA c.-12+21_-12+26delinsTTTTAA (n.-12+21_-12+26delinsTTTTAA) | |
18 | g.31521265_31521270del | CA2641412760 | DSG2 | n.354+22_354+27del c.523+22_523+27del (n.523+22_523+27del) c.354+22_354+27del n.376_381del c.-12+22_-12+27del (n.-12+22_-12+27del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521265_31521269delinsTTTAA | CA2293855523 | DSG2 | n.354+22_354+26delinsTTTAA c.523+22_523+26delinsTTTAA (n.523+22_523+26delinsTTTAA) c.354+22_354+26delinsTTTAA n.376_380delinsTTTAA c.-12+22_-12+26delinsTTTAA (n.-12+22_-12+26delinsTTTAA) | |
18 | g.31521266_31521270del | CA629148019 | DSG2 | n.354+23_354+27del c.523+23_523+27del (n.523+23_523+27del) c.354+23_354+27del n.377_381del c.-12+23_-12+27del (n.-12+23_-12+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521266_31521269delinsTTAA | CA2293855526 | DSG2 | n.354+23_354+26delinsTTAA c.523+23_523+26delinsTTAA (n.523+23_523+26delinsTTAA) c.354+23_354+26delinsTTAA n.377_380delinsTTAA c.-12+23_-12+26delinsTTAA (n.-12+23_-12+26delinsTTAA) | |
18 | g.31521267_31521270del | CA049190 | DSG2 | n.354+24_354+27del c.523+24_523+27del (n.523+24_523+27del) c.354+24_354+27del n.378_381del c.-12+24_-12+27del (n.-12+24_-12+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521266_31521271del | CA2641412761 | DSG2 | n.354+23_354+28del c.523+23_523+28del (n.523+23_523+28del) c.354+23_354+28del n.377_382del c.-12+23_-12+28del (n.-12+23_-12+28del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521267_31521271del | CA629148020 | DSG2 | n.354+24_354+28del c.523+24_523+28del (n.523+24_523+28del) c.354+24_354+28del n.378_382del c.-12+24_-12+28del (n.-12+24_-12+28del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521267_31521271delinsTAATA | CA2293855529 | DSG2 | n.354+24_354+28delinsTAATA c.523+24_523+28delinsTAATA (n.523+24_523+28delinsTAATA) c.354+24_354+28delinsTAATA n.378_382delinsTAATA c.-12+24_-12+28delinsTAATA (n.-12+24_-12+28delinsTAATA) | |
18 | g.31521270_31521272del | CA8928338 | DSG2 | n.354+27_354+29del c.523+27_523+29del (n.523+27_523+29del) c.354+27_354+29del n.381_383del c.-12+27_-12+29del (n.-12+27_-12+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31521268A= | CA2293855530 | DSG2 | n.354+25A= c.523+25A= (n.523+25A=) c.354+25A= n.379A= c.-12+25A= (n.-12+25A=) | |
18 | g.31521268A>T | CA629148021 | DSG2 | n.354+25A>T c.523+25A>T (n.523+25A>T) c.354+25A>T n.379A>T c.-12+25A>T (n.-12+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521268_31521269del | CA2641412762 | DSG2 | n.354+25_354+26del c.523+25_523+26del (n.523+25_523+26del) c.354+25_354+26del n.379_380del c.-12+25_-12+26del (n.-12+25_-12+26del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521269dup | CA8928340 | DSG2 | n.354+26dup c.523+26dup (n.523+26dup) c.354+26dup n.380dup c.-12+26dup (n.-12+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521268_31521269dup | CA2641412765 | DSG2 | n.354+25_354+26dup c.523+25_523+26dup (n.523+25_523+26dup) c.354+25_354+26dup n.379_380dup c.-12+25_-12+26dup (n.-12+25_-12+26dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521269del | CA2641412763 | DSG2 | n.354+26del c.523+26del (n.523+26del) c.354+26del n.380del c.-12+26del (n.-12+26del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521276_31521279del | CA8928342 | DSG2 | n.354+33_354+36del c.523+33_523+36del (n.523+33_523+36del) c.354+33_354+36del n.387_390del c.-12+33_-12+36del (n.-12+33_-12+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521269A= | CA2293855531 | DSG2 | n.354+26A= c.523+26A= (n.523+26A=) c.354+26A= n.380A= c.-12+26A= (n.-12+26A=) | |
18 | g.31521269A>G | CA629148022 | DSG2 | n.354+26A>G c.523+26A>G (n.523+26A>G) c.354+26A>G n.380A>G c.-12+26A>G (n.-12+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31521269A>T | CA629148023 | DSG2 | n.354+26A>T c.523+26A>T (n.523+26A>T) c.354+26A>T n.380A>T c.-12+26A>T (n.-12+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521270T>A | CA2641412766 | DSG2 | n.354+27T>A c.523+27T>A (n.523+27T>A) c.354+27T>A n.381T>A c.-12+27T>A (n.-12+27T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521270T>C | CA629148024 | DSG2 | n.354+27T>C c.523+27T>C (n.523+27T>C) c.354+27T>C n.381T>C c.-12+27T>C (n.-12+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521270T= | CA2293855532 | DSG2 | n.354+27T= c.523+27T= (n.523+27T=) c.354+27T= n.381T= c.-12+27T= (n.-12+27T=) | |
18 | g.31521271A>G | CA2641412768 | DSG2 | n.354+28A>G c.523+28A>G (n.523+28A>G) c.354+28A>G n.382A>G c.-12+28A>G (n.-12+28A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521271A>T | CA988919610 | DSG2 | n.354+28A>T c.523+28A>T (n.523+28A>T) c.354+28A>T n.382A>T c.-12+28A>T (n.-12+28A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521271_31521273del | CA2812000210 | DSG2 | n.354+28_354+30del c.523+28_523+30del (n.523+28_523+30del) c.354+28_354+30del n.382_384del c.-12+28_-12+30del (n.-12+28_-12+30del) | |
18 | g.31521273del | CA2641412767 | DSG2 | n.354+30del c.523+30del (n.523+30del) c.354+30del n.384del c.-12+30del (n.-12+30del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521272A>G | CA2534447894 | DSG2 | n.354+29A>G c.523+29A>G (n.523+29A>G) c.354+29A>G n.383A>G c.-12+29A>G (n.-12+29A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521273A>G | CA2641412769 | DSG2 | n.354+30A>G c.523+30A>G (n.523+30A>G) c.354+30A>G n.384A>G c.-12+30A>G (n.-12+30A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521274T>A | CA2576480463 | DSG2 | n.354+31T>A c.523+31T>A (n.523+31T>A) c.354+31T>A n.385T>A c.-12+31T>A (n.-12+31T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521274T>C | CA629148025 | DSG2 | n.354+31T>C c.523+31T>C (n.523+31T>C) c.354+31T>C n.385T>C c.-12+31T>C (n.-12+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521274T= | CA2293855533 | DSG2 | n.354+31T= c.523+31T= (n.523+31T=) c.354+31T= n.385T= c.-12+31T= (n.-12+31T=) | |
18 | g.31521275A>G | CA2641412771 | DSG2 | n.354+32A>G c.523+32A>G (n.523+32A>G) c.354+32A>G n.386A>G c.-12+32A>G (n.-12+32A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521275A>T | CA2812000211 | DSG2 | n.354+32A>T c.523+32A>T (n.523+32A>T) c.354+32A>T n.386A>T c.-12+32A>T (n.-12+32A>T) | |
18 | g.31521277del | CA2641412770 | DSG2 | n.354+34del c.523+34del (n.523+34del) c.354+34del n.388del c.-12+34del (n.-12+34del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521276A>G | CA2641412772 | DSG2 | n.354+33A>G c.523+33A>G (n.523+33A>G) c.354+33A>G n.387A>G c.-12+33A>G (n.-12+33A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521276A>T | CA2812000213 | DSG2 | n.354+33A>T c.523+33A>T (n.523+33A>T) c.354+33A>T n.387A>T c.-12+33A>T (n.-12+33A>T) | |
18 | g.31521277A>G | CA2641412773 | DSG2 | n.354+34A>G c.523+34A>G (n.523+34A>G) c.354+34A>G n.388A>G c.-12+34A>G (n.-12+34A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521277A>T | CA988919611 | DSG2 | n.354+34A>T c.523+34A>T (n.523+34A>T) c.354+34A>T n.388A>T c.-12+34A>T (n.-12+34A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521278T>A | CA2607761481 | DSG2 | n.354+35T>A c.523+35T>A (n.523+35T>A) c.354+35T>A n.389T>A c.-12+35T>A (n.-12+35T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521278T>G | CA2293855535 | DSG2 | n.354+35T>G c.523+35T>G (n.523+35T>G) c.354+35T>G n.389T>G c.-12+35T>G (n.-12+35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521278T= | CA2293855534 | DSG2 | n.354+35T= c.523+35T= (n.523+35T=) c.354+35T= n.389T= c.-12+35T= (n.-12+35T=) | |
18 | g.31521279A= | CA2293855536 | DSG2 | n.354+36A= c.523+36A= (n.523+36A=) c.354+36A= n.390A= c.-12+36A= (n.-12+36A=) | |
18 | g.31521279A>G | CA629148026 | DSG2 | n.354+36A>G c.523+36A>G (n.523+36A>G) c.354+36A>G n.390A>G c.-12+36A>G (n.-12+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521279A>T | CA988919612 | DSG2 | n.354+36A>T c.523+36A>T (n.523+36A>T) c.354+36A>T n.390A>T c.-12+36A>T (n.-12+36A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521280_31521286del | CA2812000217 | DSG2 | n.354+37_354+43del c.523+37_523+43del (n.523+37_523+43del) c.354+37_354+43del n.391_397del c.-12+37_-12+43del (n.-12+37_-12+43del) | |
18 | g.31521280C>A | CA988919614 | DSG2 | n.354+37C>A c.523+37C>A (n.523+37C>A) c.354+37C>A n.391C>A c.-12+37C>A (n.-12+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521280C= | CA2293855537 | DSG2 | n.354+37C= c.523+37C= (n.523+37C=) c.354+37C= n.391C= c.-12+37C= (n.-12+37C=) | |
18 | g.31521280C>T | CA988919629 | DSG2 | n.354+37C>T c.523+37C>T (n.523+37C>T) c.354+37C>T n.391C>T c.-12+37C>T (n.-12+37C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521280_31521282del | CA2641412774 | DSG2 | n.354+37_354+39del c.523+37_523+39del (n.523+37_523+39del) c.354+37_354+39del n.391_393del c.-12+37_-12+39del (n.-12+37_-12+39del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521281C>A | CA2641412775 | DSG2 | n.354+38C>A c.523+38C>A (n.523+38C>A) c.354+38C>A n.392C>A c.-12+38C>A (n.-12+38C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521281C>T | CA988919631 | DSG2 | n.354+38C>T c.523+38C>T (n.523+38C>T) c.354+38C>T n.392C>T c.-12+38C>T (n.-12+38C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521282T>A | CA2641412776 | DSG2 | n.354+39T>A c.523+39T>A (n.523+39T>A) c.354+39T>A n.393T>A c.-12+39T>A (n.-12+39T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521282T>C | CA629148027 | DSG2 | n.354+39T>C c.523+39T>C (n.523+39T>C) c.354+39T>C n.393T>C c.-12+39T>C (n.-12+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521282T= | CA2293855538 | DSG2 | n.354+39T= c.523+39T= (n.523+39T=) c.354+39T= n.393T= c.-12+39T= (n.-12+39T=) | |
18 | g.31521283A>C | CA2641412777 | DSG2 | n.354+40A>C c.523+40A>C (n.523+40A>C) c.354+40A>C n.394A>C c.-12+40A>C (n.-12+40A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521284A>T | CA2641412778 | DSG2 | n.354+41A>T c.523+41A>T (n.523+41A>T) c.354+41A>T n.395A>T c.-12+41A>T (n.-12+41A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521285G>C | CA2641412779 | DSG2 | n.354+42G>C c.523+42G>C (n.523+42G>C) c.354+42G>C n.396G>C c.-12+42G>C (n.-12+42G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521285G>T | CA988919637 | DSG2 | n.354+42G>T c.523+42G>T (n.523+42G>T) c.354+42G>T n.396G>T c.-12+42G>T (n.-12+42G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521286A>T | CA988919655 | DSG2 | n.354+43A>T c.523+43A>T (n.523+43A>T) c.354+43A>T n.397A>T c.-12+43A>T (n.-12+43A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521287T>A | CA2641412781 | DSG2 | n.354+44T>A c.523+44T>A (n.523+44T>A) c.354+44T>A n.398T>A c.-12+44T>A (n.-12+44T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521288_31521289insTTTTTTTTTT | CA2812000220 | DSG2 | n.354+45_354+46insTTTTTTTTTT c.523+45_523+46insTTTTTTTTTT (n.523+45_523+46insTTTTTTTTTT) c.354+45_354+46insTTTTTTTTTT n.399_400insTTTTTTTTTT c.-12+45_-12+46insTTTTTTTTTT (n.-12+45_-12+46insTTTTTTTTTT) | |
18 | g.31521288del | CA2641412780 | DSG2 | n.354+45del c.523+45del (n.523+45del) c.354+45del n.399del c.-12+45del (n.-12+45del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521288T>C | CA2641412782 | DSG2 | n.354+45T>C c.523+45T>C (n.523+45T>C) c.354+45T>C n.399T>C c.-12+45T>C (n.-12+45T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521289A>G | CA2641412783 | DSG2 | n.354+46A>G c.523+46A>G (n.523+46A>G) c.354+46A>G n.400A>G c.-12+46A>G (n.-12+46A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521289A>T | CA988919660 | DSG2 | n.354+46A>T c.523+46A>T (n.523+46A>T) c.354+46A>T n.400A>T c.-12+46A>T (n.-12+46A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521289_31521290del | CA2812000221 | DSG2 | n.354+46_354+47del c.523+46_523+47del (n.523+46_523+47del) c.354+46_354+47del n.400_401del c.-12+46_-12+47del (n.-12+46_-12+47del) | |
18 | g.31521290C>A | CA2576480464 | DSG2 | n.354+47C>A c.523+47C>A (n.523+47C>A) c.354+47C>A n.401C>A c.-12+47C>A (n.-12+47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521290C= | CA2293855539 | DSG2 | n.354+47C= c.523+47C= (n.523+47C=) c.354+47C= n.401C= c.-12+47C= (n.-12+47C=) | |
18 | g.31521290C>T | CA2293855540 | DSG2 | n.354+47C>T c.523+47C>T (n.523+47C>T) c.354+47C>T n.401C>T c.-12+47C>T (n.-12+47C>T) | dbSNP |
18 | g.31521291T>C | CA2641412784 | DSG2 | n.354+48T>C c.523+48T>C (n.523+48T>C) c.354+48T>C n.402T>C c.-12+48T>C (n.-12+48T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521292_31521295dup | CA2641412785 | DSG2 | n.354+49_354+52dup c.523+49_523+52dup (n.523+49_523+52dup) c.354+49_354+52dup n.403_406dup c.-12+49_-12+52dup (n.-12+49_-12+52dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521294A= | CA2293855541 | DSG2 | n.354+51A= c.523+51A= (n.523+51A=) c.354+51A= n.405A= c.-12+51A= (n.-12+51A=) | |
18 | g.31521294A>C | CA049254 | DSG2 | n.354+51A>C c.523+51A>C (n.523+51A>C) c.354+51A>C n.405A>C c.-12+51A>C (n.-12+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521294A>T | CA988919672 | DSG2 | n.354+51A>T c.523+51A>T (n.523+51A>T) c.354+51A>T n.405A>T c.-12+51A>T (n.-12+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521296C>A | CA778436063 | DSG2 | n.354+53C>A c.523+53C>A (n.523+53C>A) c.354+53C>A n.407C>A c.-12+53C>A (n.-12+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521296C= | CA2293855542 | DSG2 | n.354+53C= c.523+53C= (n.523+53C=) c.354+53C= n.407C= c.-12+53C= (n.-12+53C=) | |
18 | g.31521296C>T | CA988919678 | DSG2 | n.354+53C>T c.523+53C>T (n.523+53C>T) c.354+53C>T n.407C>T c.-12+53C>T (n.-12+53C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521297C>A | CA2641412786 | DSG2 | n.354+54C>A c.523+54C>A (n.523+54C>A) c.354+54C>A n.408C>A c.-12+54C>A (n.-12+54C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521298C>A | CA2641412787 | DSG2 | n.354+55C>A c.523+55C>A (n.523+55C>A) c.354+55C>A n.409C>A c.-12+55C>A (n.-12+55C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521298C>G | CA2641412788 | DSG2 | n.354+55C>G c.523+55C>G (n.523+55C>G) c.354+55C>G n.409C>G c.-12+55C>G (n.-12+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521298C>T | CA2591706862 | DSG2 | n.354+55C>T c.523+55C>T (n.523+55C>T) c.354+55C>T n.409C>T c.-12+55C>T (n.-12+55C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521299C>A | CA988919681 | DSG2 | n.354+56C>A c.523+56C>A (n.523+56C>A) c.354+56C>A n.410C>A c.-12+56C>A (n.-12+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521299C= | CA2293855543 | DSG2 | n.354+56C= c.523+56C= (n.523+56C=) c.354+56C= n.410C= c.-12+56C= (n.-12+56C=) | |
18 | g.31521299C>G | CA2641412789 | DSG2 | n.354+56C>G c.523+56C>G (n.523+56C>G) c.354+56C>G n.410C>G c.-12+56C>G (n.-12+56C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521300A= | CA2293855544 | DSG2 | n.354+57A= c.523+57A= (n.523+57A=) c.354+57A= n.411A= c.-12+57A= (n.-12+57A=) | |
18 | g.31521300A>G | CA297729572 | DSG2 | n.354+57A>G c.523+57A>G (n.523+57A>G) c.354+57A>G n.411A>G c.-12+57A>G (n.-12+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521300A>T | CA2641412790 | DSG2 | n.354+57A>T c.523+57A>T (n.523+57A>T) c.354+57A>T n.411A>T c.-12+57A>T (n.-12+57A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521301C>A | CA2641412791 | DSG2 | n.354+58C>A c.523+58C>A (n.523+58C>A) c.354+58C>A n.412C>A c.-12+58C>A (n.-12+58C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521301C>T | CA988919683 | DSG2 | n.354+58C>T c.523+58C>T (n.523+58C>T) c.354+58C>T n.412C>T c.-12+58C>T (n.-12+58C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521302T>C | CA2641412792 | DSG2 | n.354+59T>C c.523+59T>C (n.523+59T>C) c.354+59T>C n.413T>C c.-12+59T>C (n.-12+59T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521303G>T | CA988919686 | DSG2 | n.354+60G>T c.523+60G>T (n.523+60G>T) c.354+60G>T n.414G>T c.-12+60G>T (n.-12+60G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521303_31521307delinsGTAAA | CA2293855545 | DSG2 | n.354+60_354+64delinsGTAAA c.523+60_523+64delinsGTAAA (n.523+60_523+64delinsGTAAA) c.354+60_354+64delinsGTAAA n.414_418delinsGTAAA c.-12+60_-12+64delinsGTAAA (n.-12+60_-12+64delinsGTAAA) | |
18 | g.31521308_31521311del | CA988919690 | DSG2 | n.354+65_354+68del c.523+65_523+68del (n.523+65_523+68del) c.354+65_354+68del n.419_422del c.-12+65_-12+68del (n.-12+65_-12+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521305A>G | CA2734851818 | DSG2 | n.354+62A>G c.523+62A>G (n.523+62A>G) c.354+62A>G n.416A>G c.-12+62A>G (n.-12+62A>G) | dbSNP |
18 | g.31521307A>G | CA2641412793 | DSG2 | n.354+64A>G c.523+64A>G (n.523+64A>G) c.354+64A>G n.418A>G c.-12+64A>G (n.-12+64A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521307A>T | CA988919692 | DSG2 | n.354+64A>T c.523+64A>T (n.523+64A>T) c.354+64A>T n.418A>T c.-12+64A>T (n.-12+64A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521309A>G | CA2641412794 | DSG2 | n.354+66A>G c.523+66A>G (n.523+66A>G) c.354+66A>G n.420A>G c.-12+66A>G (n.-12+66A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521309_31521318del | CA2641412795 | DSG2 | n.354+66_354+75del c.523+66_523+75del (n.523+66_523+75del) c.354+66_354+75del n.420_429del c.-12+66_-12+75del (n.-12+66_-12+75del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521311A>T | CA2641412796 | DSG2 | n.354+68A>T c.523+68A>T (n.523+68A>T) c.354+68A>T n.422A>T c.-12+68A>T (n.-12+68A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521312C>T | CA2641412797 | DSG2 | n.354+69C>T c.523+69C>T (n.523+69C>T) c.354+69C>T n.423C>T c.-12+69C>T (n.-12+69C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521314C>A | CA2641412798 | DSG2 | n.354+71C>A c.523+71C>A (n.523+71C>A) c.354+71C>A n.425C>A c.-12+71C>A (n.-12+71C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521315T>C | CA2812000227 | DSG2 | n.354+72T>C c.523+72T>C (n.523+72T>C) c.354+72T>C n.426T>C c.-12+72T>C (n.-12+72T>C) | |
18 | g.31521316A>G | CA2641412799 | DSG2 | n.354+73A>G c.523+73A>G (n.523+73A>G) c.354+73A>G n.427A>G c.-12+73A>G (n.-12+73A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521317A>G | CA2576480465 | DSG2 | n.354+74A>G c.523+74A>G (n.523+74A>G) c.354+74A>G n.428A>G c.-12+74A>G (n.-12+74A>G) | |
18 | g.31521318A>T | CA2641412800 | DSG2 | n.354+75A>T c.523+75A>T (n.523+75A>T) c.354+75A>T n.429A>T c.-12+75A>T (n.-12+75A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521318_31521319insCACACCCAACACA | CA2812000229 | DSG2 | n.354+75_354+76insCACACCCAACACA c.523+75_523+76insCACACCCAACACA (n.523+75_523+76insCACACCCAACACA) c.354+75_354+76insCACACCCAACACA n.429_430insCACACCCAACACA c.-12+75_-12+76insCACACCCAACACA (n.-12+75_-12+76insCACACCCAACACA) | |
18 | g.31521319T>G | CA778436066 | DSG2 | n.354+76T>G c.523+76T>G (n.523+76T>G) c.354+76T>G n.430T>G c.-12+76T>G (n.-12+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521319T= | CA2293855546 | DSG2 | n.354+76T= c.523+76T= (n.523+76T=) c.354+76T= n.430T= c.-12+76T= (n.-12+76T=) | |
18 | g.31521320_31521321del | CA2641412801 | DSG2 | n.354+77_354+78del c.523+77_523+78del (n.523+77_523+78del) c.354+77_354+78del n.431_432del c.-12+77_-12+78del (n.-12+77_-12+78del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521321T>A | CA2641412802 | DSG2 | n.354+78T>A c.523+78T>A (n.523+78T>A) c.354+78T>A n.432T>A c.-12+78T>A (n.-12+78T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521323A>C | CA2641412803 | DSG2 | n.354+80A>C c.523+80A>C (n.523+80A>C) c.354+80A>C n.434A>C c.-12+80A>C (n.-12+80A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521323A>G | CA2641412804 | DSG2 | n.354+80A>G c.523+80A>G (n.523+80A>G) c.354+80A>G n.434A>G c.-12+80A>G (n.-12+80A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521327C>A | CA2293855548 | DSG2 | n.354+84C>A c.523+84C>A (n.523+84C>A) c.354+84C>A n.438C>A c.-12+84C>A (n.-12+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521327C= | CA2293855547 | DSG2 | n.354+84C= c.523+84C= (n.523+84C=) c.354+84C= n.438C= c.-12+84C= (n.-12+84C=) | |
18 | g.31521329T>A | CA2641412805 | DSG2 | n.354+86T>A c.523+86T>A (n.523+86T>A) c.354+86T>A n.440T>A c.-12+86T>A (n.-12+86T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521330A>C | CA2641412806 | DSG2 | n.354+87A>C c.523+87A>C (n.523+87A>C) c.354+87A>C n.441A>C c.-12+87A>C (n.-12+87A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521331A>C | CA2641412807 | DSG2 | n.354+88A>C c.523+88A>C (n.523+88A>C) c.354+88A>C n.442A>C c.-12+88A>C (n.-12+88A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521332T>C | CA2641412808 | DSG2 | n.354+89T>C c.523+89T>C (n.523+89T>C) c.354+89T>C n.443T>C c.-12+89T>C (n.-12+89T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521333G>A | CA2641412809 | DSG2 | n.354+90G>A c.523+90G>A (n.523+90G>A) c.354+90G>A n.444G>A c.-12+90G>A (n.-12+90G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521334A>G | CA2641412810 | DSG2 | n.354+91A>G c.523+91A>G (n.523+91A>G) c.354+91A>G n.445A>G c.-12+91A>G (n.-12+91A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521337G>A | CA2293855550 | DSG2 | n.354+94G>A c.523+94G>A (n.523+94G>A) c.354+94G>A n.448G>A c.-12+94G>A (n.-12+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521337G= | CA2293855549 | DSG2 | n.354+94G= c.523+94G= (n.523+94G=) c.354+94G= n.448G= c.-12+94G= (n.-12+94G=) | |
18 | g.31521337G>T | CA2576480466 | DSG2 | n.354+94G>T c.523+94G>T (n.523+94G>T) c.354+94G>T n.448G>T c.-12+94G>T (n.-12+94G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521338T>G | CA297729592 | DSG2 | n.354+95T>G c.523+95T>G (n.523+95T>G) c.354+95T>G n.449T>G c.-12+95T>G (n.-12+95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521338T= | CA2293855551 | DSG2 | n.354+95T= c.523+95T= (n.523+95T=) c.354+95T= n.449T= c.-12+95T= (n.-12+95T=) | |
18 | g.31521340G>A | CA297729597 | DSG2 | n.354+97G>A c.523+97G>A (n.523+97G>A) c.354+97G>A n.451G>A c.-12+97G>A (n.-12+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521340G= | CA2293855552 | DSG2 | n.354+97G= c.523+97G= (n.523+97G=) c.354+97G= n.451G= c.-12+97G= (n.-12+97G=) | |
18 | g.31521340G>T | CA2641412811 | DSG2 | n.354+97G>T c.523+97G>T (n.523+97G>T) c.354+97G>T n.451G>T c.-12+97G>T (n.-12+97G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521342G>A | CA2641412812 | DSG2 | n.354+99G>A c.523+99G>A (n.523+99G>A) c.354+99G>A n.453G>A c.-12+99G>A (n.-12+99G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521343T>C | CA629148028 | DSG2 | n.354+100T>C c.523+100T>C (n.523+100T>C) c.354+100T>C n.454T>C c.-12+100T>C (n.-12+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521343T= | CA2293855553 | DSG2 | n.354+100T= c.523+100T= (n.523+100T=) c.354+100T= n.454T= c.-12+100T= (n.-12+100T=) | |
18 | g.31521346del | CA2641412813 | DSG2 | n.354+103del c.523+103del (n.523+103del) c.354+103del n.457del c.-12+103del (n.-12+103del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521346T>A | CA2293855554 | DSG2 | n.354+103T>A c.523+103T>A (n.523+103T>A) c.354+103T>A n.457T>A c.-12+103T>A (n.-12+103T>A) | dbSNP |
18 | g.31521346T>C | CA778436069 | DSG2 | n.354+103T>C c.523+103T>C (n.523+103T>C) c.354+103T>C n.457T>C c.-12+103T>C (n.-12+103T>C) | dbSNP |
18 | g.31521346T= | CA2293855555 | DSG2 | n.354+103T= c.523+103T= (n.523+103T=) c.354+103T= n.457T= c.-12+103T= (n.-12+103T=) | |
18 | g.31521347A= | CA2293855556 | DSG2 | n.354+104A= c.523+104A= (n.523+104A=) c.354+104A= n.458A= c.-12+104A= (n.-12+104A=) | |
18 | g.31521347A>C | CA2293855557 | DSG2 | n.354+104A>C c.523+104A>C (n.523+104A>C) c.354+104A>C n.458A>C c.-12+104A>C (n.-12+104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521348C>A | CA2641412814 | DSG2 | n.354+105C>A c.523+105C>A (n.523+105C>A) c.354+105C>A n.459C>A c.-12+105C>A (n.-12+105C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521348C>T | CA2641412815 | DSG2 | n.354+105C>T c.523+105C>T (n.523+105C>T) c.354+105C>T n.459C>T c.-12+105C>T (n.-12+105C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521349C>A | CA2641412816 | DSG2 | n.354+106C>A c.523+106C>A (n.523+106C>A) c.354+106C>A n.460C>A c.-12+106C>A (n.-12+106C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521350T>A | CA2641412817 | DSG2 | n.354+107T>A c.523+107T>A (n.523+107T>A) c.354+107T>A n.461T>A c.-12+107T>A (n.-12+107T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521350T>C | CA778436070 | DSG2 | n.354+107T>C c.523+107T>C (n.523+107T>C) c.354+107T>C n.461T>C c.-12+107T>C (n.-12+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521350T= | CA2293855558 | DSG2 | n.354+107T= c.523+107T= (n.523+107T=) c.354+107T= n.461T= c.-12+107T= (n.-12+107T=) | |
18 | g.31521351A>G | CA2641412818 | DSG2 | n.354+108A>G c.523+108A>G (n.523+108A>G) c.354+108A>G n.462A>G c.-12+108A>G (n.-12+108A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521352C>A | CA2641412819 | DSG2 | n.354+109C>A c.523+109C>A (n.523+109C>A) c.354+109C>A n.463C>A c.-12+109C>A (n.-12+109C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521352C= | CA2293855559 | DSG2 | n.354+109C= c.523+109C= (n.523+109C=) c.354+109C= n.463C= c.-12+109C= (n.-12+109C=) | |
18 | g.31521352C>G | CA297729602 | DSG2 | n.354+109C>G c.523+109C>G (n.523+109C>G) c.354+109C>G n.463C>G c.-12+109C>G (n.-12+109C>G) | dbSNP |
18 | g.31521352C>T | CA2524359381 | DSG2 | n.354+109C>T c.523+109C>T (n.523+109C>T) c.354+109C>T n.463C>T c.-12+109C>T (n.-12+109C>T) | |
18 | g.31521354G>T | CA2641412820 | DSG2 | n.354+111G>T c.523+111G>T (n.523+111G>T) c.354+111G>T n.465G>T c.-12+111G>T (n.-12+111G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521357C>A | CA2641412821 | DSG2 | n.354+114C>A c.523+114C>A (n.523+114C>A) c.354+114C>A n.468C>A c.-12+114C>A (n.-12+114C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521359A>C | CA2641412822 | DSG2 | n.354+116A>C c.523+116A>C (n.523+116A>C) c.354+116A>C n.470A>C c.-12+116A>C (n.-12+116A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521360A>C | CA2641412824 | DSG2 | n.354+117A>C c.523+117A>C (n.523+117A>C) c.354+117A>C n.471A>C c.-12+117A>C (n.-12+117A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521360A>T | CA2641412823 | DSG2 | n.354+117A>T c.523+117A>T (n.523+117A>T) c.354+117A>T n.471A>T c.-12+117A>T (n.-12+117A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521361T>C | CA629148029 | DSG2 | n.354+118T>C c.523+118T>C (n.523+118T>C) c.354+118T>C n.472T>C c.-12+118T>C (n.-12+118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521361T= | CA2293855560 | DSG2 | n.354+118T= c.523+118T= (n.523+118T=) c.354+118T= n.472T= c.-12+118T= (n.-12+118T=) | |
18 | g.31521362G>C | CA2812000238 | DSG2 | n.354+119G>C c.523+119G>C (n.523+119G>C) c.354+119G>C n.473G>C c.-12+119G>C (n.-12+119G>C) | |
18 | g.31521362G>T | CA2641412825 | DSG2 | n.354+119G>T c.523+119G>T (n.523+119G>T) c.354+119G>T n.473G>T c.-12+119G>T (n.-12+119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521363A>G | CA2641412826 | DSG2 | n.354+120A>G c.523+120A>G (n.523+120A>G) c.354+120A>G n.474A>G c.-12+120A>G (n.-12+120A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521363A>T | CA2641412827 | DSG2 | n.354+120A>T c.523+120A>T (n.523+120A>T) c.354+120A>T n.474A>T c.-12+120A>T (n.-12+120A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521364T>C | CA2812000239 | DSG2 | n.354+121T>C c.523+121T>C (n.523+121T>C) c.354+121T>C n.475T>C c.-12+121T>C (n.-12+121T>C) | |
18 | g.31521364_31521379delinsTAAGAAAGCAGTTCAG | CA2293855561 | DSG2 | n.354+121_354+136delinsTAAGAAAGCAGTTCAG c.523+121_523+136delinsTAAGAAAGCAGTTCAG (n.523+121_523+136delinsTAAGAAAGCAGTTCAG) c.354+121_354+136delinsTAAGAAAGCAGTTCAG n.475_490delinsTAAGAAAGCAGTTCAG c.-12+121_-12+136delinsTAAGAAAGCAGTTCAG (n.-12+121_-12+136delinsTAAGAAAGCAGTTCAG) | |
18 | g.31521365A= | CA2293855562 | DSG2 | n.354+122A= c.523+122A= (n.523+122A=) c.354+122A= n.476A= c.-12+122A= (n.-12+122A=) | |
18 | g.31521365A>G | CA778436073 | DSG2 | n.354+122A>G c.523+122A>G (n.523+122A>G) c.354+122A>G n.476A>G c.-12+122A>G (n.-12+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521367_31521381del | CA629148030 | DSG2 | n.354+124_354+138del c.523+124_523+138del (n.523+124_523+138del) c.354+124_354+138del n.478_492del c.-12+124_-12+138del (n.-12+124_-12+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521367G>A | CA2641412828 | DSG2 | n.354+124G>A c.523+124G>A (n.523+124G>A) c.354+124G>A n.478G>A c.-12+124G>A (n.-12+124G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521368A= | CA2293855563 | DSG2 | n.354+125A= c.523+125A= (n.523+125A=) c.354+125A= n.479A= c.-12+125A= (n.-12+125A=) | |
18 | g.31521368A>C | CA988919697 | DSG2 | n.354+125A>C c.523+125A>C (n.523+125A>C) c.354+125A>C n.479A>C c.-12+125A>C (n.-12+125A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521368_31521379delinsAAAGCAGTTCAG | CA2293855564 | DSG2 | n.354+125_354+136delinsAAAGCAGTTCAG c.523+125_523+136delinsAAAGCAGTTCAG (n.523+125_523+136delinsAAAGCAGTTCAG) c.354+125_354+136delinsAAAGCAGTTCAG n.479_490delinsAAAGCAGTTCAG c.-12+125_-12+136delinsAAAGCAGTTCAG (n.-12+125_-12+136delinsAAAGCAGTTCAG) |