Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31521243_31521245delinsCGTCA2293855505DSG2n.354_354+2delinsCGT
c.523_523+2delinsCGT
c.354_354+2delinsCGT
n.354_356delinsCGT
c.-12_-12+2delinsCGT
18g.31521244G>ACA022136DSG2n.354+1G>A
c.523+1G>A (n.523+1G>A)
c.354+1G>A
n.355G>A
c.-12+1G>A (n.-12+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521244G>CCA022140DSG2n.354+1G>C
c.523+1G>C (n.523+1G>C)
c.354+1G>C
n.355G>C
c.-12+1G>C (n.-12+1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521244G=CA2293855507DSG2n.354+1G=
c.523+1G= (n.523+1G=)
c.354+1G=
n.355G=
c.-12+1G= (n.-12+1G=)
18g.31521244G>TCA049167DSG2n.354+1G>T
c.523+1G>T (n.523+1G>T)
c.354+1G>T
n.355G>T
c.-12+1G>T (n.-12+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521244_31521245delCA915952484DSG2n.354+1_354+2del
c.523+1_523+2del (n.523+1_523+2del)
c.354+1_354+2del
n.355_356del
c.-12+1_-12+2del (n.-12+1_-12+2del)
 ClinVar dbSNP
18g.31521245T>ACA402132577DSG2n.354+2T>A
c.523+2T>A (n.523+2T>A)
c.354+2T>A
n.356T>A
c.-12+2T>A (n.-12+2T>A)
18g.31521245T>CCA022165DSG2n.354+2T>C
c.523+2T>C (n.523+2T>C)
c.354+2T>C
n.356T>C
c.-12+2T>C (n.-12+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521245T>GCA402132578DSG2n.354+2T>G
c.523+2T>G (n.523+2T>G)
c.354+2T>G
n.356T>G
c.-12+2T>G (n.-12+2T>G)
18g.31521245T=CA2293855508DSG2n.354+2T=
c.523+2T= (n.523+2T=)
c.354+2T=
n.356T=
c.-12+2T= (n.-12+2T=)
18g.31521245dupCA913188918DSG2n.354+2dup
c.523+2dup (n.523+2dup)
c.354+2dup
n.356dup
c.-12+2dup (n.-12+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521246A>GCA2573054644DSG2n.354+3A>G
c.523+3A>G (n.523+3A>G)
c.354+3A>G
n.357A>G
c.-12+3A>G (n.-12+3A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31521247A=CA2293855509DSG2n.354+4A=
c.523+4A= (n.523+4A=)
c.354+4A=
n.358A=
c.-12+4A= (n.-12+4A=)
18g.31521247A>GCA778436016DSG2n.354+4A>G
c.523+4A>G (n.523+4A>G)
c.354+4A>G
n.358A>G
c.-12+4A>G (n.-12+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521247A>TCA049245DSG2n.354+4A>T
c.523+4A>T (n.523+4A>T)
c.354+4A>T
n.358A>T
c.-12+4A>T (n.-12+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521248G>TCA2641412742DSG2n.354+5G>T
c.523+5G>T (n.523+5G>T)
c.354+5G>T
n.359G>T
c.-12+5G>T (n.-12+5G>T)
 gnomAD v4
18g.31521249delCA2641412743DSG2n.354+6del
c.523+6del (n.523+6del)
c.354+6del
n.360del
c.-12+6del (n.-12+6del)
 gnomAD v4
18g.31521249A=CA2293855510DSG2n.354+6A=
c.523+6A= (n.523+6A=)
c.354+6A=
n.360A=
c.-12+6A= (n.-12+6A=)
18g.31521249A>CCA2641412744DSG2n.354+6A>C
c.523+6A>C (n.523+6A>C)
c.354+6A>C
n.360A>C
c.-12+6A>C (n.-12+6A>C)
 gnomAD v4
18g.31521249A>GCA049267DSG2n.354+6A>G
c.523+6A>G (n.523+6A>G)
c.354+6A>G
n.360A>G
c.-12+6A>G (n.-12+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521249A>TCA2641412745DSG2n.354+6A>T
c.523+6A>T (n.523+6A>T)
c.354+6A>T
n.360A>T
c.-12+6A>T (n.-12+6A>T)
 gnomAD v4
18g.31521250G>ACA988919564DSG2n.354+7G>A
c.523+7G>A (n.523+7G>A)
c.354+7G>A
n.361G>A
c.-12+7G>A (n.-12+7G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521250G>TCA2641412746DSG2n.354+7G>T
c.523+7G>T (n.523+7G>T)
c.354+7G>T
n.361G>T
c.-12+7G>T (n.-12+7G>T)
 gnomAD v4
18g.31521250_31521252delinsGTCCA2293855511DSG2n.354+7_354+9delinsGTC
c.523+7_523+9delinsGTC (n.523+7_523+9delinsGTC)
c.354+7_354+9delinsGTC
n.361_363delinsGTC
c.-12+7_-12+9delinsGTC (n.-12+7_-12+9delinsGTC)
18g.31521251T>CCA2293855514DSG2n.354+8T>C
c.523+8T>C (n.523+8T>C)
c.354+8T>C
n.362T>C
c.-12+8T>C (n.-12+8T>C)
 dbSNP
18g.31521251T>GCA2641412749DSG2n.354+8T>G
c.523+8T>G (n.523+8T>G)
c.354+8T>G
n.362T>G
c.-12+8T>G (n.-12+8T>G)
 gnomAD v4
18g.31521251T=CA2293855513DSG2n.354+8T=
c.523+8T= (n.523+8T=)
c.354+8T=
n.362T=
c.-12+8T= (n.-12+8T=)
18g.31521251_31521252insTTCA2641412748DSG2n.354+8_354+9insTT
c.523+8_523+9insTT (n.523+8_523+9insTT)
c.354+8_354+9insTT
n.362_363insTT
c.-12+8_-12+9insTT (n.-12+8_-12+9insTT)
 gnomAD v4
18g.31521251dupCA2641412747DSG2n.354+8dup
c.523+8dup (n.523+8dup)
c.354+8dup
n.362dup
c.-12+8dup (n.-12+8dup)
 gnomAD v4
18g.31521251_31521252delinsTCCA2293855512DSG2n.354+8_354+9delinsTC
c.523+8_523+9delinsTC (n.523+8_523+9delinsTC)
c.354+8_354+9delinsTC
n.362_363delinsTC
c.-12+8_-12+9delinsTC (n.-12+8_-12+9delinsTC)
18g.31521252_31521253delCA629148016DSG2n.354+9_354+10del
c.523+9_523+10del (n.523+9_523+10del)
c.354+9_354+10del
n.363_364del
c.-12+9_-12+10del (n.-12+9_-12+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521251_31521252insACA2641412751DSG2n.354+8_354+9insA
c.523+8_523+9insA (n.523+8_523+9insA)
c.354+8_354+9insA
n.362_363insA
c.-12+8_-12+9insA (n.-12+8_-12+9insA)
 gnomAD v4
18g.31521252delCA778436026DSG2n.354+9del
c.523+9del (n.523+9del)
c.354+9del
n.363del
c.-12+9del (n.-12+9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521252C>ACA2641412750DSG2n.354+9C>A
c.523+9C>A (n.523+9C>A)
c.354+9C>A
n.363C>A
c.-12+9C>A (n.-12+9C>A)
 gnomAD v4
18g.31521252C=CA2293855516DSG2n.354+9C=
c.523+9C= (n.523+9C=)
c.354+9C=
n.363C=
c.-12+9C= (n.-12+9C=)
18g.31521252C>TCA022171DSG2n.354+9C>T
c.523+9C>T (n.523+9C>T)
c.354+9C>T
n.363C>T
c.-12+9C>T (n.-12+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521252_31521253delinsCTCA2573050329DSG2n.354+9_354+10delinsCT
c.523+9_523+10delinsCT (n.523+9_523+10delinsCT)
c.354+9_354+10delinsCT
n.363_364delinsCT
c.-12+9_-12+10delinsCT (n.-12+9_-12+10delinsCT)
18g.31521252_31521256delinsCTTTTCA2293855515DSG2n.354+9_354+13delinsCTTTT
c.523+9_523+13delinsCTTTT (n.523+9_523+13delinsCTTTT)
c.354+9_354+13delinsCTTTT
n.363_367delinsCTTTT
c.-12+9_-12+13delinsCTTTT (n.-12+9_-12+13delinsCTTTT)
18g.31521252_31521253insCTCA297729447DSG2n.354+9_354+10insCT
c.523+9_523+10insCT (n.523+9_523+10insCT)
c.354+9_354+10insCT
n.363_364insCT
c.-12+9_-12+10insCT (n.-12+9_-12+10insCT)
18g.31521253T>CCA2641412752DSG2n.354+10T>C
c.523+10T>C (n.523+10T>C)
c.354+10T>C
n.364T>C
c.-12+10T>C (n.-12+10T>C)
 gnomAD v4
18g.31521267dupCA8928335DSG2n.354+24dup
c.523+24dup (n.523+24dup)
c.354+24dup
n.378dup
c.-12+24dup (n.-12+24dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521266_31521267dupCA8928337DSG2n.354+23_354+24dup
c.523+23_523+24dup (n.523+23_523+24dup)
c.354+23_354+24dup
n.377_378dup
c.-12+23_-12+24dup (n.-12+23_-12+24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521265_31521267dupCA2531539977DSG2n.354+22_354+24dup
c.523+22_523+24dup (n.523+22_523+24dup)
c.354+22_354+24dup
n.376_378dup
c.-12+22_-12+24dup (n.-12+22_-12+24dup)
 gnomAD v4
18g.31521264_31521267dupCA988919586DSG2n.354+21_354+24dup
c.523+21_523+24dup (n.523+21_523+24dup)
c.354+21_354+24dup
n.375_378dup
c.-12+21_-12+24dup (n.-12+21_-12+24dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521267delCA022154DSG2n.354+24del
c.523+24del (n.523+24del)
c.354+24del
n.378del
c.-12+24del (n.-12+24del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521266_31521267delCA8928334DSG2n.354+23_354+24del
c.523+23_523+24del (n.523+23_523+24del)
c.354+23_354+24del
n.377_378del
c.-12+23_-12+24del (n.-12+23_-12+24del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521265_31521267delCA8928336DSG2n.354+22_354+24del
c.523+22_523+24del (n.523+22_523+24del)
c.354+22_354+24del
n.376_378del
c.-12+22_-12+24del (n.-12+22_-12+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521264_31521267delCA049100DSG2n.354+21_354+24del
c.523+21_523+24del (n.523+21_523+24del)
c.354+21_354+24del
n.375_378del
c.-12+21_-12+24del (n.-12+21_-12+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521263_31521267delCA2641412754DSG2n.354+20_354+24del
c.523+20_523+24del (n.523+20_523+24del)
c.354+20_354+24del
n.374_378del
c.-12+20_-12+24del (n.-12+20_-12+24del)
 gnomAD v4
18g.31521262_31521267delCA2641412753DSG2n.354+19_354+24del
c.523+19_523+24del (n.523+19_523+24del)
c.354+19_354+24del
n.373_378del
c.-12+19_-12+24del (n.-12+19_-12+24del)
 gnomAD v4
18g.31521254T>CCA629148017DSG2n.354+11T>C
c.523+11T>C (n.523+11T>C)
c.354+11T>C
n.365T>C
c.-12+11T>C (n.-12+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521254T=CA2293855517DSG2n.354+11T=
c.523+11T= (n.523+11T=)
c.354+11T=
n.365T=
c.-12+11T= (n.-12+11T=)
18g.31521255T>CCA297729497DSG2n.354+12T>C
c.523+12T>C (n.523+12T>C)
c.354+12T>C
n.366T>C
c.-12+12T>C (n.-12+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521255T=CA2293855518DSG2n.354+12T=
c.523+12T= (n.523+12T=)
c.354+12T=
n.366T=
c.-12+12T= (n.-12+12T=)
18g.31521256T>CCA2641412755DSG2n.354+13T>C
c.523+13T>C (n.523+13T>C)
c.354+13T>C
n.367T>C
c.-12+13T>C (n.-12+13T>C)
 gnomAD v4
18g.31521256T=CA2293855519DSG2n.354+13T=
c.523+13T= (n.523+13T=)
c.354+13T=
n.367T=
c.-12+13T= (n.-12+13T=)
18g.31521256_31521257insCCA049149DSG2n.354+13_354+14insC
c.523+13_523+14insC (n.523+13_523+14insC)
c.354+13_354+14insC
n.367_368insC
c.-12+13_-12+14insC (n.-12+13_-12+14insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521259T>CCA2641412756DSG2n.354+16T>C
c.523+16T>C (n.523+16T>C)
c.354+16T>C
n.370T>C
c.-12+16T>C (n.-12+16T>C)
 gnomAD v4
18g.31521262_31521263insCTTCA2641412757DSG2n.354+19_354+20insCTT
c.523+19_523+20insCTT (n.523+19_523+20insCTT)
c.354+19_354+20insCTT
n.373_374insCTT
c.-12+19_-12+20insCTT (n.-12+19_-12+20insCTT)
 gnomAD v4
18g.31521261_31521262insCCA2641412758DSG2n.354+18_354+19insC
c.523+18_523+19insC (n.523+18_523+19insC)
c.354+18_354+19insC
n.372_373insC
c.-12+18_-12+19insC (n.-12+18_-12+19insC)
 gnomAD v4
18g.31521262T>ACA2580095594DSG2n.354+19T>A
c.523+19T>A (n.523+19T>A)
c.354+19T>A
n.373T>A
c.-12+19T>A (n.-12+19T>A)
 ClinVar
18g.31521262T>CCA629148018DSG2n.354+19T>C
c.523+19T>C (n.523+19T>C)
c.354+19T>C
n.373T>C
c.-12+19T>C (n.-12+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521262T=CA2293855520DSG2n.354+19T=
c.523+19T= (n.523+19T=)
c.354+19T=
n.373T=
c.-12+19T= (n.-12+19T=)
18g.31521263T>CCA022144DSG2n.354+20T>C
c.523+20T>C (n.523+20T>C)
c.354+20T>C
n.374T>C
c.-12+20T>C (n.-12+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521263T=CA2293855521DSG2n.354+20T=
c.523+20T= (n.523+20T=)
c.354+20T=
n.374T=
c.-12+20T= (n.-12+20T=)
18g.31521264_31521270delCA2641412759DSG2n.354+21_354+27del
c.523+21_523+27del (n.523+21_523+27del)
c.354+21_354+27del
n.375_381del
c.-12+21_-12+27del (n.-12+21_-12+27del)
 gnomAD v4
18g.31521264_31521269delinsTTTTAACA2293855522DSG2n.354+21_354+26delinsTTTTAA
c.523+21_523+26delinsTTTTAA (n.523+21_523+26delinsTTTTAA)
c.354+21_354+26delinsTTTTAA
n.375_380delinsTTTTAA
c.-12+21_-12+26delinsTTTTAA (n.-12+21_-12+26delinsTTTTAA)
18g.31521265_31521270delCA2641412760DSG2n.354+22_354+27del
c.523+22_523+27del (n.523+22_523+27del)
c.354+22_354+27del
n.376_381del
c.-12+22_-12+27del (n.-12+22_-12+27del)
 gnomAD v4
18g.31521265T>ACA656949215DSG2n.354+22T>A
c.523+22T>A (n.523+22T>A)
c.354+22T>A
n.376T>A
c.-12+22T>A (n.-12+22T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31521265T>GCA2293855525DSG2n.354+22T>G
c.523+22T>G (n.523+22T>G)
c.354+22T>G
n.376T>G
c.-12+22T>G (n.-12+22T>G)
 dbSNP
18g.31521265T=CA2293855524DSG2n.354+22T=
c.523+22T= (n.523+22T=)
c.354+22T=
n.376T=
c.-12+22T= (n.-12+22T=)
18g.31521265_31521269delinsTTTAACA2293855523DSG2n.354+22_354+26delinsTTTAA
c.523+22_523+26delinsTTTAA (n.523+22_523+26delinsTTTAA)
c.354+22_354+26delinsTTTAA
n.376_380delinsTTTAA
c.-12+22_-12+26delinsTTTAA (n.-12+22_-12+26delinsTTTAA)
18g.31521266_31521270delCA629148019DSG2n.354+23_354+27del
c.523+23_523+27del (n.523+23_523+27del)
c.354+23_354+27del
n.377_381del
c.-12+23_-12+27del (n.-12+23_-12+27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521266T>ACA8928339DSG2n.354+23T>A
c.523+23T>A (n.523+23T>A)
c.354+23T>A
n.377T>A
c.-12+23T>A (n.-12+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521266T=CA2293855527DSG2n.354+23T=
c.523+23T= (n.523+23T=)
c.354+23T=
n.377T=
c.-12+23T= (n.-12+23T=)
18g.31521266_31521269delinsTTAACA2293855526DSG2n.354+23_354+26delinsTTAA
c.523+23_523+26delinsTTAA (n.523+23_523+26delinsTTAA)
c.354+23_354+26delinsTTAA
n.377_380delinsTTAA
c.-12+23_-12+26delinsTTAA (n.-12+23_-12+26delinsTTAA)
18g.31521267_31521270delCA049190DSG2n.354+24_354+27del
c.523+24_523+27del (n.523+24_523+27del)
c.354+24_354+27del
n.378_381del
c.-12+24_-12+27del (n.-12+24_-12+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521266_31521271delCA2641412761DSG2n.354+23_354+28del
c.523+23_523+28del (n.523+23_523+28del)
c.354+23_354+28del
n.377_382del
c.-12+23_-12+28del (n.-12+23_-12+28del)
 gnomAD v4
18g.31521267T>ACA022160DSG2n.354+24T>A
c.523+24T>A (n.523+24T>A)
c.354+24T>A
n.378T>A
c.-12+24T>A (n.-12+24T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521267T>CCA2581341659DSG2n.354+24T>C
c.523+24T>C (n.523+24T>C)
c.354+24T>C
n.378T>C
c.-12+24T>C (n.-12+24T>C)
 gnomAD v4
18g.31521267T>GCA2533467130DSG2n.354+24T>G
c.523+24T>G (n.523+24T>G)
c.354+24T>G
n.378T>G
c.-12+24T>G (n.-12+24T>G)
 gnomAD v4
18g.31521267T=CA2293855528DSG2n.354+24T=
c.523+24T= (n.523+24T=)
c.354+24T=
n.378T=
c.-12+24T= (n.-12+24T=)
18g.31521267_31521271delCA629148020DSG2n.354+24_354+28del
c.523+24_523+28del (n.523+24_523+28del)
c.354+24_354+28del
n.378_382del
c.-12+24_-12+28del (n.-12+24_-12+28del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521267_31521271delinsTAATACA2293855529DSG2n.354+24_354+28delinsTAATA
c.523+24_523+28delinsTAATA (n.523+24_523+28delinsTAATA)
c.354+24_354+28delinsTAATA
n.378_382delinsTAATA
c.-12+24_-12+28delinsTAATA (n.-12+24_-12+28delinsTAATA)
18g.31521270_31521272delCA8928338DSG2n.354+27_354+29del
c.523+27_523+29del (n.523+27_523+29del)
c.354+27_354+29del
n.381_383del
c.-12+27_-12+29del (n.-12+27_-12+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31521267_31521268insTACA8928341DSG2n.354+24_354+25insTA
c.523+24_523+25insTA (n.523+24_523+25insTA)
c.354+24_354+25insTA
n.378_379insTA
c.-12+24_-12+25insTA (n.-12+24_-12+25insTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521267_31521268insTTACA2641412764DSG2n.354+24_354+25insTTA
c.523+24_523+25insTTA (n.523+24_523+25insTTA)
c.354+24_354+25insTTA
n.378_379insTTA
c.-12+24_-12+25insTTA (n.-12+24_-12+25insTTA)
 gnomAD v4
18g.31521267_31521268insTTTACA2591706860DSG2n.354+24_354+25insTTTA
c.523+24_523+25insTTTA (n.523+24_523+25insTTTA)
c.354+24_354+25insTTTA
n.378_379insTTTA
c.-12+24_-12+25insTTTA (n.-12+24_-12+25insTTTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521268A=CA2293855530DSG2n.354+25A=
c.523+25A= (n.523+25A=)
c.354+25A=
n.379A=
c.-12+25A= (n.-12+25A=)
18g.31521268A>TCA629148021DSG2n.354+25A>T
c.523+25A>T (n.523+25A>T)
c.354+25A>T
n.379A>T
c.-12+25A>T (n.-12+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521268_31521269delCA2641412762DSG2n.354+25_354+26del
c.523+25_523+26del (n.523+25_523+26del)
c.354+25_354+26del
n.379_380del
c.-12+25_-12+26del (n.-12+25_-12+26del)
 gnomAD v4
18g.31521269dupCA8928340DSG2n.354+26dup
c.523+26dup (n.523+26dup)
c.354+26dup
n.380dup
c.-12+26dup (n.-12+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521268_31521269dupCA2641412765DSG2n.354+25_354+26dup
c.523+25_523+26dup (n.523+25_523+26dup)
c.354+25_354+26dup
n.379_380dup
c.-12+25_-12+26dup (n.-12+25_-12+26dup)
 gnomAD v4
18g.31521269delCA2641412763DSG2n.354+26del
c.523+26del (n.523+26del)
c.354+26del
n.380del
c.-12+26del (n.-12+26del)
 gnomAD v4
18g.31521276_31521279delCA8928342DSG2n.354+33_354+36del
c.523+33_523+36del (n.523+33_523+36del)
c.354+33_354+36del
n.387_390del
c.-12+33_-12+36del (n.-12+33_-12+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521269A=CA2293855531DSG2n.354+26A=
c.523+26A= (n.523+26A=)
c.354+26A=
n.380A=
c.-12+26A= (n.-12+26A=)
18g.31521269A>GCA629148022DSG2n.354+26A>G
c.523+26A>G (n.523+26A>G)
c.354+26A>G
n.380A>G
c.-12+26A>G (n.-12+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31521269A>TCA629148023DSG2n.354+26A>T
c.523+26A>T (n.523+26A>T)
c.354+26A>T
n.380A>T
c.-12+26A>T (n.-12+26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521270T>ACA2641412766DSG2n.354+27T>A
c.523+27T>A (n.523+27T>A)
c.354+27T>A
n.381T>A
c.-12+27T>A (n.-12+27T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521270T>CCA629148024DSG2n.354+27T>C
c.523+27T>C (n.523+27T>C)
c.354+27T>C
n.381T>C
c.-12+27T>C (n.-12+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521270T=CA2293855532DSG2n.354+27T=
c.523+27T= (n.523+27T=)
c.354+27T=
n.381T=
c.-12+27T= (n.-12+27T=)
18g.31521271A>GCA2641412768DSG2n.354+28A>G
c.523+28A>G (n.523+28A>G)
c.354+28A>G
n.382A>G
c.-12+28A>G (n.-12+28A>G)
 gnomAD v4
18g.31521271A>TCA988919610DSG2n.354+28A>T
c.523+28A>T (n.523+28A>T)
c.354+28A>T
n.382A>T
c.-12+28A>T (n.-12+28A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521271_31521273delCA2812000210DSG2n.354+28_354+30del
c.523+28_523+30del (n.523+28_523+30del)
c.354+28_354+30del
n.382_384del
c.-12+28_-12+30del (n.-12+28_-12+30del)
18g.31521273delCA2641412767DSG2n.354+30del
c.523+30del (n.523+30del)
c.354+30del
n.384del
c.-12+30del (n.-12+30del)
 gnomAD v4
18g.31521272A>GCA2534447894DSG2n.354+29A>G
c.523+29A>G (n.523+29A>G)
c.354+29A>G
n.383A>G
c.-12+29A>G (n.-12+29A>G)
 gnomAD v4
18g.31521273A>GCA2641412769DSG2n.354+30A>G
c.523+30A>G (n.523+30A>G)
c.354+30A>G
n.384A>G
c.-12+30A>G (n.-12+30A>G)
 gnomAD v4
18g.31521274T>ACA2576480463DSG2n.354+31T>A
c.523+31T>A (n.523+31T>A)
c.354+31T>A
n.385T>A
c.-12+31T>A (n.-12+31T>A)
 gnomAD v4
18g.31521274T>CCA629148025DSG2n.354+31T>C
c.523+31T>C (n.523+31T>C)
c.354+31T>C
n.385T>C
c.-12+31T>C (n.-12+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521274T=CA2293855533DSG2n.354+31T=
c.523+31T= (n.523+31T=)
c.354+31T=
n.385T=
c.-12+31T= (n.-12+31T=)
18g.31521275A>GCA2641412771DSG2n.354+32A>G
c.523+32A>G (n.523+32A>G)
c.354+32A>G
n.386A>G
c.-12+32A>G (n.-12+32A>G)
 gnomAD v4
18g.31521275A>TCA2812000211DSG2n.354+32A>T
c.523+32A>T (n.523+32A>T)
c.354+32A>T
n.386A>T
c.-12+32A>T (n.-12+32A>T)
18g.31521277delCA2641412770DSG2n.354+34del
c.523+34del (n.523+34del)
c.354+34del
n.388del
c.-12+34del (n.-12+34del)
 gnomAD v4
18g.31521276A>GCA2641412772DSG2n.354+33A>G
c.523+33A>G (n.523+33A>G)
c.354+33A>G
n.387A>G
c.-12+33A>G (n.-12+33A>G)
 gnomAD v4
18g.31521276A>TCA2812000213DSG2n.354+33A>T
c.523+33A>T (n.523+33A>T)
c.354+33A>T
n.387A>T
c.-12+33A>T (n.-12+33A>T)
18g.31521277A>GCA2641412773DSG2n.354+34A>G
c.523+34A>G (n.523+34A>G)
c.354+34A>G
n.388A>G
c.-12+34A>G (n.-12+34A>G)
 gnomAD v4
18g.31521277A>TCA988919611DSG2n.354+34A>T
c.523+34A>T (n.523+34A>T)
c.354+34A>T
n.388A>T
c.-12+34A>T (n.-12+34A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521278T>ACA2607761481DSG2n.354+35T>A
c.523+35T>A (n.523+35T>A)
c.354+35T>A
n.389T>A
c.-12+35T>A (n.-12+35T>A)
 gnomAD v4
18g.31521278T>GCA2293855535DSG2n.354+35T>G
c.523+35T>G (n.523+35T>G)
c.354+35T>G
n.389T>G
c.-12+35T>G (n.-12+35T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521278T=CA2293855534DSG2n.354+35T=
c.523+35T= (n.523+35T=)
c.354+35T=
n.389T=
c.-12+35T= (n.-12+35T=)
18g.31521279A=CA2293855536DSG2n.354+36A=
c.523+36A= (n.523+36A=)
c.354+36A=
n.390A=
c.-12+36A= (n.-12+36A=)
18g.31521279A>GCA629148026DSG2n.354+36A>G
c.523+36A>G (n.523+36A>G)
c.354+36A>G
n.390A>G
c.-12+36A>G (n.-12+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521279A>TCA988919612DSG2n.354+36A>T
c.523+36A>T (n.523+36A>T)
c.354+36A>T
n.390A>T
c.-12+36A>T (n.-12+36A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521280_31521286delCA2812000217DSG2n.354+37_354+43del
c.523+37_523+43del (n.523+37_523+43del)
c.354+37_354+43del
n.391_397del
c.-12+37_-12+43del (n.-12+37_-12+43del)
18g.31521280C>ACA988919614DSG2n.354+37C>A
c.523+37C>A (n.523+37C>A)
c.354+37C>A
n.391C>A
c.-12+37C>A (n.-12+37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521280C=CA2293855537DSG2n.354+37C=
c.523+37C= (n.523+37C=)
c.354+37C=
n.391C=
c.-12+37C= (n.-12+37C=)
18g.31521280C>TCA988919629DSG2n.354+37C>T
c.523+37C>T (n.523+37C>T)
c.354+37C>T
n.391C>T
c.-12+37C>T (n.-12+37C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521280_31521282delCA2641412774DSG2n.354+37_354+39del
c.523+37_523+39del (n.523+37_523+39del)
c.354+37_354+39del
n.391_393del
c.-12+37_-12+39del (n.-12+37_-12+39del)
 gnomAD v4
18g.31521281C>ACA2641412775DSG2n.354+38C>A
c.523+38C>A (n.523+38C>A)
c.354+38C>A
n.392C>A
c.-12+38C>A (n.-12+38C>A)
 gnomAD v4
18g.31521281C>TCA988919631DSG2n.354+38C>T
c.523+38C>T (n.523+38C>T)
c.354+38C>T
n.392C>T
c.-12+38C>T (n.-12+38C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521282T>ACA2641412776DSG2n.354+39T>A
c.523+39T>A (n.523+39T>A)
c.354+39T>A
n.393T>A
c.-12+39T>A (n.-12+39T>A)
 gnomAD v4
18g.31521282T>CCA629148027DSG2n.354+39T>C
c.523+39T>C (n.523+39T>C)
c.354+39T>C
n.393T>C
c.-12+39T>C (n.-12+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521282T=CA2293855538DSG2n.354+39T=
c.523+39T= (n.523+39T=)
c.354+39T=
n.393T=
c.-12+39T= (n.-12+39T=)
18g.31521283A>CCA2641412777DSG2n.354+40A>C
c.523+40A>C (n.523+40A>C)
c.354+40A>C
n.394A>C
c.-12+40A>C (n.-12+40A>C)
 gnomAD v4
18g.31521284A>TCA2641412778DSG2n.354+41A>T
c.523+41A>T (n.523+41A>T)
c.354+41A>T
n.395A>T
c.-12+41A>T (n.-12+41A>T)
 gnomAD v4
18g.31521285G>CCA2641412779DSG2n.354+42G>C
c.523+42G>C (n.523+42G>C)
c.354+42G>C
n.396G>C
c.-12+42G>C (n.-12+42G>C)
 gnomAD v4
18g.31521285G>TCA988919637DSG2n.354+42G>T
c.523+42G>T (n.523+42G>T)
c.354+42G>T
n.396G>T
c.-12+42G>T (n.-12+42G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521286A>TCA988919655DSG2n.354+43A>T
c.523+43A>T (n.523+43A>T)
c.354+43A>T
n.397A>T
c.-12+43A>T (n.-12+43A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521287T>ACA2641412781DSG2n.354+44T>A
c.523+44T>A (n.523+44T>A)
c.354+44T>A
n.398T>A
c.-12+44T>A (n.-12+44T>A)
 gnomAD v4
18g.31521288_31521289insTTTTTTTTTTCA2812000220DSG2n.354+45_354+46insTTTTTTTTTT
c.523+45_523+46insTTTTTTTTTT (n.523+45_523+46insTTTTTTTTTT)
c.354+45_354+46insTTTTTTTTTT
n.399_400insTTTTTTTTTT
c.-12+45_-12+46insTTTTTTTTTT (n.-12+45_-12+46insTTTTTTTTTT)
18g.31521288delCA2641412780DSG2n.354+45del
c.523+45del (n.523+45del)
c.354+45del
n.399del
c.-12+45del (n.-12+45del)
 gnomAD v4
18g.31521288T>CCA2641412782DSG2n.354+45T>C
c.523+45T>C (n.523+45T>C)
c.354+45T>C
n.399T>C
c.-12+45T>C (n.-12+45T>C)
 gnomAD v4
18g.31521289A>GCA2641412783DSG2n.354+46A>G
c.523+46A>G (n.523+46A>G)
c.354+46A>G
n.400A>G
c.-12+46A>G (n.-12+46A>G)
 gnomAD v4
18g.31521289A>TCA988919660DSG2n.354+46A>T
c.523+46A>T (n.523+46A>T)
c.354+46A>T
n.400A>T
c.-12+46A>T (n.-12+46A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521289_31521290delCA2812000221DSG2n.354+46_354+47del
c.523+46_523+47del (n.523+46_523+47del)
c.354+46_354+47del
n.400_401del
c.-12+46_-12+47del (n.-12+46_-12+47del)
18g.31521290C>ACA2576480464DSG2n.354+47C>A
c.523+47C>A (n.523+47C>A)
c.354+47C>A
n.401C>A
c.-12+47C>A (n.-12+47C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521290C=CA2293855539DSG2n.354+47C=
c.523+47C= (n.523+47C=)
c.354+47C=
n.401C=
c.-12+47C= (n.-12+47C=)
18g.31521290C>TCA2293855540DSG2n.354+47C>T
c.523+47C>T (n.523+47C>T)
c.354+47C>T
n.401C>T
c.-12+47C>T (n.-12+47C>T)
 dbSNP
18g.31521291T>CCA2641412784DSG2n.354+48T>C
c.523+48T>C (n.523+48T>C)
c.354+48T>C
n.402T>C
c.-12+48T>C (n.-12+48T>C)
 gnomAD v4
18g.31521292_31521295dupCA2641412785DSG2n.354+49_354+52dup
c.523+49_523+52dup (n.523+49_523+52dup)
c.354+49_354+52dup
n.403_406dup
c.-12+49_-12+52dup (n.-12+49_-12+52dup)
 gnomAD v4
18g.31521294A=CA2293855541DSG2n.354+51A=
c.523+51A= (n.523+51A=)
c.354+51A=
n.405A=
c.-12+51A= (n.-12+51A=)
18g.31521294A>CCA049254DSG2n.354+51A>C
c.523+51A>C (n.523+51A>C)
c.354+51A>C
n.405A>C
c.-12+51A>C (n.-12+51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521294A>TCA988919672DSG2n.354+51A>T
c.523+51A>T (n.523+51A>T)
c.354+51A>T
n.405A>T
c.-12+51A>T (n.-12+51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521296C>ACA778436063DSG2n.354+53C>A
c.523+53C>A (n.523+53C>A)
c.354+53C>A
n.407C>A
c.-12+53C>A (n.-12+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521296C=CA2293855542DSG2n.354+53C=
c.523+53C= (n.523+53C=)
c.354+53C=
n.407C=
c.-12+53C= (n.-12+53C=)
18g.31521296C>TCA988919678DSG2n.354+53C>T
c.523+53C>T (n.523+53C>T)
c.354+53C>T
n.407C>T
c.-12+53C>T (n.-12+53C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521297C>ACA2641412786DSG2n.354+54C>A
c.523+54C>A (n.523+54C>A)
c.354+54C>A
n.408C>A
c.-12+54C>A (n.-12+54C>A)
 gnomAD v4
18g.31521298C>ACA2641412787DSG2n.354+55C>A
c.523+55C>A (n.523+55C>A)
c.354+55C>A
n.409C>A
c.-12+55C>A (n.-12+55C>A)
 gnomAD v4
18g.31521298C>GCA2641412788DSG2n.354+55C>G
c.523+55C>G (n.523+55C>G)
c.354+55C>G
n.409C>G
c.-12+55C>G (n.-12+55C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521298C>TCA2591706862DSG2n.354+55C>T
c.523+55C>T (n.523+55C>T)
c.354+55C>T
n.409C>T
c.-12+55C>T (n.-12+55C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521299C>ACA988919681DSG2n.354+56C>A
c.523+56C>A (n.523+56C>A)
c.354+56C>A
n.410C>A
c.-12+56C>A (n.-12+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521299C=CA2293855543DSG2n.354+56C=
c.523+56C= (n.523+56C=)
c.354+56C=
n.410C=
c.-12+56C= (n.-12+56C=)
18g.31521299C>GCA2641412789DSG2n.354+56C>G
c.523+56C>G (n.523+56C>G)
c.354+56C>G
n.410C>G
c.-12+56C>G (n.-12+56C>G)
 gnomAD v4
18g.31521300A=CA2293855544DSG2n.354+57A=
c.523+57A= (n.523+57A=)
c.354+57A=
n.411A=
c.-12+57A= (n.-12+57A=)
18g.31521300A>GCA297729572DSG2n.354+57A>G
c.523+57A>G (n.523+57A>G)
c.354+57A>G
n.411A>G
c.-12+57A>G (n.-12+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521300A>TCA2641412790DSG2n.354+57A>T
c.523+57A>T (n.523+57A>T)
c.354+57A>T
n.411A>T
c.-12+57A>T (n.-12+57A>T)
 gnomAD v4
18g.31521301C>ACA2641412791DSG2n.354+58C>A
c.523+58C>A (n.523+58C>A)
c.354+58C>A
n.412C>A
c.-12+58C>A (n.-12+58C>A)
 gnomAD v4
18g.31521301C>TCA988919683DSG2n.354+58C>T
c.523+58C>T (n.523+58C>T)
c.354+58C>T
n.412C>T
c.-12+58C>T (n.-12+58C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521302T>CCA2641412792DSG2n.354+59T>C
c.523+59T>C (n.523+59T>C)
c.354+59T>C
n.413T>C
c.-12+59T>C (n.-12+59T>C)
 gnomAD v4
18g.31521303G>TCA988919686DSG2n.354+60G>T
c.523+60G>T (n.523+60G>T)
c.354+60G>T
n.414G>T
c.-12+60G>T (n.-12+60G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521303_31521307delinsGTAAACA2293855545DSG2n.354+60_354+64delinsGTAAA
c.523+60_523+64delinsGTAAA (n.523+60_523+64delinsGTAAA)
c.354+60_354+64delinsGTAAA
n.414_418delinsGTAAA
c.-12+60_-12+64delinsGTAAA (n.-12+60_-12+64delinsGTAAA)
18g.31521308_31521311delCA988919690DSG2n.354+65_354+68del
c.523+65_523+68del (n.523+65_523+68del)
c.354+65_354+68del
n.419_422del
c.-12+65_-12+68del (n.-12+65_-12+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521305A>GCA2734851818DSG2n.354+62A>G
c.523+62A>G (n.523+62A>G)
c.354+62A>G
n.416A>G
c.-12+62A>G (n.-12+62A>G)
 dbSNP
18g.31521307A>GCA2641412793DSG2n.354+64A>G
c.523+64A>G (n.523+64A>G)
c.354+64A>G
n.418A>G
c.-12+64A>G (n.-12+64A>G)
 gnomAD v4
18g.31521307A>TCA988919692DSG2n.354+64A>T
c.523+64A>T (n.523+64A>T)
c.354+64A>T
n.418A>T
c.-12+64A>T (n.-12+64A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521309A>GCA2641412794DSG2n.354+66A>G
c.523+66A>G (n.523+66A>G)
c.354+66A>G
n.420A>G
c.-12+66A>G (n.-12+66A>G)
 gnomAD v4
18g.31521309_31521318delCA2641412795DSG2n.354+66_354+75del
c.523+66_523+75del (n.523+66_523+75del)
c.354+66_354+75del
n.420_429del
c.-12+66_-12+75del (n.-12+66_-12+75del)
 gnomAD v4
18g.31521311A>TCA2641412796DSG2n.354+68A>T
c.523+68A>T (n.523+68A>T)
c.354+68A>T
n.422A>T
c.-12+68A>T (n.-12+68A>T)
 gnomAD v4
18g.31521312C>TCA2641412797DSG2n.354+69C>T
c.523+69C>T (n.523+69C>T)
c.354+69C>T
n.423C>T
c.-12+69C>T (n.-12+69C>T)
 gnomAD v4
18g.31521314C>ACA2641412798DSG2n.354+71C>A
c.523+71C>A (n.523+71C>A)
c.354+71C>A
n.425C>A
c.-12+71C>A (n.-12+71C>A)
 gnomAD v4
18g.31521315T>CCA2812000227DSG2n.354+72T>C
c.523+72T>C (n.523+72T>C)
c.354+72T>C
n.426T>C
c.-12+72T>C (n.-12+72T>C)
18g.31521316A>GCA2641412799DSG2n.354+73A>G
c.523+73A>G (n.523+73A>G)
c.354+73A>G
n.427A>G
c.-12+73A>G (n.-12+73A>G)
 gnomAD v4
18g.31521317A>GCA2576480465DSG2n.354+74A>G
c.523+74A>G (n.523+74A>G)
c.354+74A>G
n.428A>G
c.-12+74A>G (n.-12+74A>G)
18g.31521318A>TCA2641412800DSG2n.354+75A>T
c.523+75A>T (n.523+75A>T)
c.354+75A>T
n.429A>T
c.-12+75A>T (n.-12+75A>T)
 gnomAD v4
18g.31521318_31521319insCACACCCAACACACA2812000229DSG2n.354+75_354+76insCACACCCAACACA
c.523+75_523+76insCACACCCAACACA (n.523+75_523+76insCACACCCAACACA)
c.354+75_354+76insCACACCCAACACA
n.429_430insCACACCCAACACA
c.-12+75_-12+76insCACACCCAACACA (n.-12+75_-12+76insCACACCCAACACA)
18g.31521319T>GCA778436066DSG2n.354+76T>G
c.523+76T>G (n.523+76T>G)
c.354+76T>G
n.430T>G
c.-12+76T>G (n.-12+76T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521319T=CA2293855546DSG2n.354+76T=
c.523+76T= (n.523+76T=)
c.354+76T=
n.430T=
c.-12+76T= (n.-12+76T=)
18g.31521320_31521321delCA2641412801DSG2n.354+77_354+78del
c.523+77_523+78del (n.523+77_523+78del)
c.354+77_354+78del
n.431_432del
c.-12+77_-12+78del (n.-12+77_-12+78del)
 gnomAD v4
18g.31521321T>ACA2641412802DSG2n.354+78T>A
c.523+78T>A (n.523+78T>A)
c.354+78T>A
n.432T>A
c.-12+78T>A (n.-12+78T>A)
 gnomAD v4
18g.31521323A>CCA2641412803DSG2n.354+80A>C
c.523+80A>C (n.523+80A>C)
c.354+80A>C
n.434A>C
c.-12+80A>C (n.-12+80A>C)
 gnomAD v4
18g.31521323A>GCA2641412804DSG2n.354+80A>G
c.523+80A>G (n.523+80A>G)
c.354+80A>G
n.434A>G
c.-12+80A>G (n.-12+80A>G)
 gnomAD v4
18g.31521327C>ACA2293855548DSG2n.354+84C>A
c.523+84C>A (n.523+84C>A)
c.354+84C>A
n.438C>A
c.-12+84C>A (n.-12+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521327C=CA2293855547DSG2n.354+84C=
c.523+84C= (n.523+84C=)
c.354+84C=
n.438C=
c.-12+84C= (n.-12+84C=)
18g.31521329T>ACA2641412805DSG2n.354+86T>A
c.523+86T>A (n.523+86T>A)
c.354+86T>A
n.440T>A
c.-12+86T>A (n.-12+86T>A)
 gnomAD v4
18g.31521330A>CCA2641412806DSG2n.354+87A>C
c.523+87A>C (n.523+87A>C)
c.354+87A>C
n.441A>C
c.-12+87A>C (n.-12+87A>C)
 gnomAD v4
18g.31521331A>CCA2641412807DSG2n.354+88A>C
c.523+88A>C (n.523+88A>C)
c.354+88A>C
n.442A>C
c.-12+88A>C (n.-12+88A>C)
 gnomAD v4
18g.31521332T>CCA2641412808DSG2n.354+89T>C
c.523+89T>C (n.523+89T>C)
c.354+89T>C
n.443T>C
c.-12+89T>C (n.-12+89T>C)
 gnomAD v4
18g.31521333G>ACA2641412809DSG2n.354+90G>A
c.523+90G>A (n.523+90G>A)
c.354+90G>A
n.444G>A
c.-12+90G>A (n.-12+90G>A)
 gnomAD v4
18g.31521334A>GCA2641412810DSG2n.354+91A>G
c.523+91A>G (n.523+91A>G)
c.354+91A>G
n.445A>G
c.-12+91A>G (n.-12+91A>G)
 gnomAD v4
18g.31521337G>ACA2293855550DSG2n.354+94G>A
c.523+94G>A (n.523+94G>A)
c.354+94G>A
n.448G>A
c.-12+94G>A (n.-12+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521337G=CA2293855549DSG2n.354+94G=
c.523+94G= (n.523+94G=)
c.354+94G=
n.448G=
c.-12+94G= (n.-12+94G=)
18g.31521337G>TCA2576480466DSG2n.354+94G>T
c.523+94G>T (n.523+94G>T)
c.354+94G>T
n.448G>T
c.-12+94G>T (n.-12+94G>T)
 gnomAD v4
18g.31521338T>GCA297729592DSG2n.354+95T>G
c.523+95T>G (n.523+95T>G)
c.354+95T>G
n.449T>G
c.-12+95T>G (n.-12+95T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521338T=CA2293855551DSG2n.354+95T=
c.523+95T= (n.523+95T=)
c.354+95T=
n.449T=
c.-12+95T= (n.-12+95T=)
18g.31521340G>ACA297729597DSG2n.354+97G>A
c.523+97G>A (n.523+97G>A)
c.354+97G>A
n.451G>A
c.-12+97G>A (n.-12+97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521340G=CA2293855552DSG2n.354+97G=
c.523+97G= (n.523+97G=)
c.354+97G=
n.451G=
c.-12+97G= (n.-12+97G=)
18g.31521340G>TCA2641412811DSG2n.354+97G>T
c.523+97G>T (n.523+97G>T)
c.354+97G>T
n.451G>T
c.-12+97G>T (n.-12+97G>T)
 gnomAD v4
18g.31521342G>ACA2641412812DSG2n.354+99G>A
c.523+99G>A (n.523+99G>A)
c.354+99G>A
n.453G>A
c.-12+99G>A (n.-12+99G>A)
 gnomAD v4
18g.31521343T>CCA629148028DSG2n.354+100T>C
c.523+100T>C (n.523+100T>C)
c.354+100T>C
n.454T>C
c.-12+100T>C (n.-12+100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521343T=CA2293855553DSG2n.354+100T=
c.523+100T= (n.523+100T=)
c.354+100T=
n.454T=
c.-12+100T= (n.-12+100T=)

Number of alleles fetched