Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521150G>A | CA022095 | DSG2 | n.261G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.261G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521150G>C | CA402132039 | DSG2 | n.261G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.261G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
18 | g.31521150G= | CA2293855460 | DSG2 | n.261G= c.430G= (p.Glu144=) c.261G= c.-105G= (n.-105G=) | |
18 | g.31521150G>T | CA402132041 | DSG2 | n.261G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.261G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
18 | g.31521151A>C | CA402132048 | DSG2 | n.262A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.262A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
18 | g.31521151A>G | CA402132043 | DSG2 | n.262A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.262A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
18 | g.31521151A>T | CA402132046 | DSG2 | n.262A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.262A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
18 | g.31521152G>A | CA503597211 | DSG2 | n.263G>A c.432G>A (p.Glu144=) c.263G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
18 | g.31521152G>C | CA402132051 | DSG2 | n.263G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) c.263G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
18 | g.31521152G>T | CA402132053 | DSG2 | n.263G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) c.263G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | |
18 | g.31521153C>A | CA402132054 | DSG2 | n.264C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) c.264C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | |
18 | g.31521153C>G | CA402132056 | DSG2 | n.264C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.264C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | |
18 | g.31521153C>T | CA503597212 | DSG2 | n.264C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.264C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | |
18 | g.31521154T>A | CA402132060 | DSG2 | n.265T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.265T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
18 | g.31521154T>C | CA402132063 | DSG2 | n.265T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.265T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | |
18 | g.31521154T>G | CA402132066 | DSG2 | n.265T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.265T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | |
18 | g.31521155A= | CA2293855461 | DSG2 | n.266A= c.435A= (p.Leu145=) c.266A= c.-100A= (n.-100A=) | |
18 | g.31521155A>C | CA503597213 | DSG2 | n.266A>C c.435A>C (p.Leu145=) c.266A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
18 | g.31521155A>G | CA503597214 | DSG2 | n.266A>G c.435A>G (p.Leu145=) c.266A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521155A>T | CA503597215 | DSG2 | n.266A>T c.435A>T (p.Leu145=) c.266A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
18 | g.31521156C>A | CA402132069 | DSG2 | n.267C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) c.267C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | |
18 | g.31521156C= | CA2293855462 | DSG2 | n.267C= c.436C= (p.Arg146=) c.267C= c.-99C= (n.-99C=) | |
18 | g.31521156C>G | CA402132071 | DSG2 | n.267C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.267C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
18 | g.31521156C>T | CA048732 | DSG2 | n.267C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) c.267C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521157G>A | CA402132083 | DSG2 | n.268G>A c.437G>A (p.Arg146His) c.268G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521157G>C | CA402132080 | DSG2 | n.268G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) c.268G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP |
18 | g.31521157G= | CA2293855463 | DSG2 | n.268G= c.437G= (p.Arg146=) c.268G= c.-98G= (n.-98G=) | |
18 | g.31521157G>T | CA022101 | DSG2 | n.268G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) c.268G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521158C>A | CA503597216 | DSG2 | n.269C>A c.438C>A (p.Arg146=) c.269C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | |
18 | g.31521158C>G | CA503597219 | DSG2 | n.269C>G c.438C>G (p.Arg146=) c.269C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
18 | g.31521158C>T | CA503597217 | DSG2 | n.269C>T c.438C>T (p.Arg146=) c.269C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | |
18 | g.31521159A= | CA2293855465 | DSG2 | n.270A= c.439A= (p.Ile147=) c.270A= c.-96A= (n.-96A=) | |
18 | g.31521159A>C | CA402132086 | DSG2 | n.270A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) c.270A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
18 | g.31521159A>G | CA402132088 | DSG2 | n.270A>G c.439A>G (p.Ile147Val) c.270A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521159A>T | CA402132090 | DSG2 | n.270A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) c.270A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
18 | g.31521159_31521168delinsATTAAGGTTC | CA2293855464 | DSG2 | n.270_279delinsATTAAGGTTC c.439_448delinsATTAAGGTTC (p.Ile147=) c.270_279delinsATTAAGGTTC c.-96_-87delinsATTAAGGTTC (n.-96_-87delinsATTAAGGTTC) | |
18 | g.31521160T>A | CA402132094 | DSG2 | n.271T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) c.271T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
18 | g.31521160T>C | CA402132096 | DSG2 | n.271T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) c.271T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
18 | g.31521160T>G | CA048762 | DSG2 | n.271T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) c.271T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31521160T= | CA2293855467 | DSG2 | n.271T= c.440T= (p.Ile147=) c.271T= c.-95T= (n.-95T=) | |
18 | g.31521162_31521170del | CA2293855466 | DSG2 | n.273_281del c.442_450del (p.Lys148_Leu150del) c.273_281del c.-93_-85del (n.-93_-85del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521161T>A | CA503597223 | DSG2 | n.272T>A c.441T>A (p.Ile147=) c.272T>A c.-94T>A (n.-94T>A) | |
18 | g.31521161T>C | CA503597225 | DSG2 | n.272T>C c.441T>C (p.Ile147=) c.272T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | |
18 | g.31521161T>G | CA402132098 | DSG2 | n.272T>G c.441T>G (p.Ile147Met) c.272T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | |
18 | g.31521162A= | CA2293855468 | DSG2 | n.273A= c.442A= (p.Lys148=) c.273A= c.-93A= (n.-93A=) | |
18 | g.31521162A>C | CA402132100 | DSG2 | n.273A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.273A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521162A>G | CA402132104 | DSG2 | n.273A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.273A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521162A>T | CA402132107 | DSG2 | n.273A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.273A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
18 | g.31521163A>C | CA402132110 | DSG2 | n.274A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.274A>C c.-92A>C (n.-92A>C) | |
18 | g.31521163A>G | CA402132112 | DSG2 | n.274A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.274A>G c.-92A>G (n.-92A>G) | |
18 | g.31521163A>T | CA402132116 | DSG2 | n.274A>T c.443A>T (p.Lys148Met) c.274A>T c.-92A>T (n.-92A>T) | |
18 | g.31521164G>A | CA503597234 | DSG2 | n.275G>A c.444G>A (p.Lys148=) c.275G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521164G>C | CA297729287 | DSG2 | n.275G>C c.444G>C (p.Lys148Asn) c.275G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521164G= | CA2293855469 | DSG2 | n.275G= c.444G= (p.Lys148=) c.275G= c.-91G= (n.-91G=) | |
18 | g.31521164G>T | CA402132122 | DSG2 | n.275G>T c.444G>T (p.Lys148Asn) c.275G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
18 | g.31521165G>A | CA048772 | DSG2 | n.276G>A c.445G>A (p.Val149Ile) c.276G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521165G>C | CA402132124 | DSG2 | n.276G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.276G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
18 | g.31521165G= | CA2293855470 | DSG2 | n.276G= c.445G= (p.Val149=) c.276G= c.-90G= (n.-90G=) | |
18 | g.31521165G>T | CA402132127 | DSG2 | n.276G>T c.445G>T (p.Val149Phe) c.276G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521166T>A | CA402132130 | DSG2 | n.277T>A c.446T>A (p.Val149Asp) c.277T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
18 | g.31521166T>C | CA402132131 | DSG2 | n.277T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.277T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | COSMIC |
18 | g.31521166T>G | CA402132133 | DSG2 | n.277T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.277T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
18 | g.31521167T>A | CA503597246 | DSG2 | n.278T>A c.447T>A (p.Val149=) c.278T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
18 | g.31521167T>C | CA503597242 | DSG2 | n.278T>C c.447T>C (p.Val149=) c.278T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521167T>G | CA503597244 | DSG2 | n.278T>G c.447T>G (p.Val149=) c.278T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521167T= | CA2293855471 | DSG2 | n.278T= c.447T= (p.Val149=) c.278T= c.-88T= (n.-88T=) | |
18 | g.31521168C>A | CA402132135 | DSG2 | n.279C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) c.279C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | |
18 | g.31521168C>G | CA402132139 | DSG2 | n.279C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.279C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | |
18 | g.31521168C>T | CA402132143 | DSG2 | n.279C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) c.279C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521169T>A | CA402132146 | DSG2 | n.280T>A c.449T>A (p.Leu150His) c.280T>A c.-86T>A (n.-86T>A) | |
18 | g.31521169T>C | CA402132147 | DSG2 | n.280T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.280T>C c.-86T>C (n.-86T>C) | |
18 | g.31521169T>G | CA402132148 | DSG2 | n.280T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.280T>G c.-86T>G (n.-86T>G) | |
18 | g.31521169_31521170del | CA2580095590 | DSG2 | n.280_281del c.449_450del (p.Leu150ArgfsTer4) c.280_281del c.-86_-85del (n.-86_-85del) | ClinVar |
18 | g.31521170T>A | CA503597253 | DSG2 | n.281T>A c.450T>A (p.Leu150=) c.281T>A c.-85T>A (n.-85T>A) | |
18 | g.31521170T>C | CA503597254 | DSG2 | n.281T>C c.450T>C (p.Leu150=) c.281T>C c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521170T>G | CA503597256 | DSG2 | n.281T>G c.450T>G (p.Leu150=) c.281T>G c.-85T>G (n.-85T>G) | |
18 | g.31521171G>A | CA402132150 | DSG2 | n.282G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) c.282G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521171G>C | CA402132152 | DSG2 | n.282G>C c.451G>C (p.Asp151His) c.282G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
18 | g.31521171G= | CA2293855472 | DSG2 | n.282G= c.451G= (p.Asp151=) c.282G= c.-84G= (n.-84G=) | |
18 | g.31521171G>T | CA402132149 | DSG2 | n.282G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.282G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
18 | g.31521172A>C | CA402132157 | DSG2 | n.283A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) c.283A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
18 | g.31521172A>G | CA402132154 | DSG2 | n.283A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) c.283A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
18 | g.31521172A>T | CA402132156 | DSG2 | n.283A>T c.452A>T (p.Asp151Val) c.283A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
18 | g.31521173T>A | CA402132160 | DSG2 | n.284T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) c.284T>A c.-82T>A (n.-82T>A) | |
18 | g.31521173T>C | CA503597265 | DSG2 | n.284T>C c.453T>C (p.Asp151=) c.284T>C c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521173T>G | CA402132161 | DSG2 | n.284T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) c.284T>G c.-82T>G (n.-82T>G) | |
18 | g.31521173T= | CA2293855473 | DSG2 | n.284T= c.453T= (p.Asp151=) c.284T= c.-82T= (n.-82T=) | |
18 | g.31521174A>C | CA402132164 | DSG2 | n.285A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) c.285A>C c.-81A>C (n.-81A>C) | |
18 | g.31521174A>G | CA402132167 | DSG2 | n.285A>G c.454A>G (p.Ile152Val) c.285A>G c.-81A>G (n.-81A>G) | |
18 | g.31521174A>T | CA402132170 | DSG2 | n.285A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) c.285A>T c.-81A>T (n.-81A>T) | |
18 | g.31521175T>A | CA402132173 | DSG2 | n.286T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) c.286T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
18 | g.31521175T>C | CA402132176 | DSG2 | n.286T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) c.286T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521175T>G | CA402132174 | DSG2 | n.286T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) c.286T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
18 | g.31521176C>A | CA503597274 | DSG2 | n.287C>A c.456C>A (p.Ile152=) c.287C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
18 | g.31521176C>G | CA402132178 | DSG2 | n.287C>G c.456C>G (p.Ile152Met) c.287C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | |
18 | g.31521176C>T | CA503597276 | DSG2 | n.287C>T c.456C>T (p.Ile152=) c.287C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521177A>C | CA402132180 | DSG2 | n.288A>C c.457A>C (p.Asn153His) c.288A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
18 | g.31521177A>G | CA402132182 | DSG2 | n.288A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) c.288A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
18 | g.31521177A>T | CA402132184 | DSG2 | n.288A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.288A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
18 | g.31521178A= | CA2293855474 | DSG2 | n.289A= c.458A= (p.Asn153=) c.289A= c.-77A= (n.-77A=) | |
18 | g.31521178A>C | CA402132186 | DSG2 | n.289A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) c.289A>C c.-77A>C (n.-77A>C) | |
18 | g.31521178A>G | CA048877 | DSG2 | n.289A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) c.289A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521178A>T | CA402132188 | DSG2 | n.289A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) c.289A>T c.-77A>T (n.-77A>T) | |
18 | g.31521179T>A | CA402132191 | DSG2 | n.290T>A c.459T>A (p.Asn153Lys) c.290T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
18 | g.31521179T>C | CA048896 | DSG2 | n.290T>C c.459T>C (p.Asn153=) c.290T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31521179T>G | CA402132194 | DSG2 | n.290T>G c.459T>G (p.Asn153Lys) c.290T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | |
18 | g.31521179T= | CA2293855475 | DSG2 | n.290T= c.459T= (p.Asn153=) c.290T= c.-76T= (n.-76T=) | |
18 | g.31521180G>A | CA402132196 | DSG2 | n.291G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.291G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
18 | g.31521180G>C | CA402132198 | DSG2 | n.291G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.291G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
18 | g.31521180G>T | CA402132199 | DSG2 | n.291G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.291G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
18 | g.31521181A= | CA2293855476 | DSG2 | n.292A= c.461A= (p.Asp154=) c.292A= c.-74A= (n.-74A=) | |
18 | g.31521181A>C | CA402132201 | DSG2 | n.292A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.292A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521181A>G | CA402132203 | DSG2 | n.292A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.292A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521181A>T | CA402132205 | DSG2 | n.292A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.292A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
18 | g.31521182C>A | CA402132207 | DSG2 | n.293C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.293C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521182C= | CA2293855477 | DSG2 | n.293C= c.462C= (p.Asp154=) c.293C= c.-73C= (n.-73C=) | |
18 | g.31521182C>G | CA402132208 | DSG2 | n.293C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.293C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | ClinVar |
18 | g.31521182C>T | CA503597294 | DSG2 | n.293C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.293C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP |
18 | g.31521183A= | CA2293855478 | DSG2 | n.294A= c.463A= (p.Asn155=) c.294A= c.-72A= (n.-72A=) | |
18 | g.31521183A>C | CA402132213 | DSG2 | n.294A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.294A>C c.-72A>C (n.-72A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521183A>G | CA048953 | DSG2 | n.294A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.294A>G c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521183A>T | CA402132210 | DSG2 | n.294A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.294A>T c.-72A>T (n.-72A>T) | ClinVar |
18 | g.31521183_31521184insTAAAT | CA2293855479 | DSG2 | n.294_295insTAAAT c.463_464insTAAAT (p.Asn155IlefsTer19) c.294_295insTAAAT c.-72_-71insTAAAT (n.-72_-71insTAAAT) | dbSNP |
18 | g.31521184A= | CA2293855480 | DSG2 | n.295A= c.464A= (p.Asn155=) c.295A= c.-71A= (n.-71A=) | |
18 | g.31521184A>C | CA402132215 | DSG2 | n.295A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.295A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
18 | g.31521184A>G | CA402132217 | DSG2 | n.295A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.295A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521184A>T | CA402132219 | DSG2 | n.295A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.295A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
18 | g.31521184_31521185insT | CA022113 | DSG2 | n.295_296insT c.464_465insT (p.Glu156ArgfsTer14) c.295_296insT c.-71_-70insT (n.-71_-70insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521185C>A | CA402132220 | DSG2 | n.296C>A c.465C>A (p.Asn155Lys) c.296C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
18 | g.31521185C= | CA2293855481 | DSG2 | n.296C= c.465C= (p.Asn155=) c.296C= c.-70C= (n.-70C=) | |
18 | g.31521185C>G | CA402132221 | DSG2 | n.296C>G c.465C>G (p.Asn155Lys) c.296C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
18 | g.31521185C>T | CA048977 | DSG2 | n.296C>T c.465C>T (p.Asn155=) c.296C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521186G>A | CA048986 | DSG2 | n.297G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.297G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521186G>C | CA402132225 | DSG2 | n.297G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.297G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
18 | g.31521186G= | CA2293855482 | DSG2 | n.297G= c.466G= (p.Glu156=) c.297G= c.-69G= (n.-69G=) | |
18 | g.31521186G>T | CA402132227 | DSG2 | n.297G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.297G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
18 | g.31521187A= | CA2293855483 | DSG2 | n.298A= c.467A= (p.Glu156=) c.298A= c.-68A= (n.-68A=) | |
18 | g.31521187A>C | CA402132228 | DSG2 | n.298A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.298A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
18 | g.31521187A>G | CA402132229 | DSG2 | n.298A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.298A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
18 | g.31521187A>T | CA402132230 | DSG2 | n.298A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.298A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521188A>C | CA402132236 | DSG2 | n.299A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.299A>C c.-67A>C (n.-67A>C) | |
18 | g.31521188A>G | CA503597312 | DSG2 | n.299A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.299A>G c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar |
18 | g.31521188A>T | CA402132234 | DSG2 | n.299A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.299A>T c.-67A>T (n.-67A>T) | |
18 | g.31521189C>A | CA402132238 | DSG2 | n.300C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.300C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
18 | g.31521189C= | CA2293855484 | DSG2 | n.300C= c.469C= (p.Pro157=) c.300C= c.-66C= (n.-66C=) | |
18 | g.31521189C>G | CA402132240 | DSG2 | n.300C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.300C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
18 | g.31521189C>T | CA402132242 | DSG2 | n.300C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.300C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521190C>A | CA402132244 | DSG2 | n.301C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) c.301C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
18 | g.31521190C= | CA2293855485 | DSG2 | n.301C= c.470C= (p.Pro157=) c.301C= c.-65C= (n.-65C=) | |
18 | g.31521190C>G | CA402132249 | DSG2 | n.301C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.301C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
18 | g.31521190C>T | CA022118 | DSG2 | n.301C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.301C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521191A>C | CA503597322 | DSG2 | n.302A>C c.471A>C (p.Pro157=) c.302A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
18 | g.31521191A>G | CA503597323 | DSG2 | n.302A>G c.471A>G (p.Pro157=) c.302A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | ClinVar |
18 | g.31521191A>T | CA503597325 | DSG2 | n.302A>T c.471A>T (p.Pro157=) c.302A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
18 | g.31521192G>A | CA402132253 | DSG2 | n.303G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.303G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521192G>C | CA402132255 | DSG2 | n.303G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.303G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
18 | g.31521192G>T | CA402132258 | DSG2 | n.303G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.303G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521193T>A | CA402132260 | DSG2 | n.304T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.304T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | dbSNP |
18 | g.31521193T>C | CA402132262 | DSG2 | n.304T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.304T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521193T>G | CA022124 | DSG2 | n.304T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.304T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521193T= | CA2293855486 | DSG2 | n.304T= c.473T= (p.Val158=) c.304T= c.-62T= (n.-62T=) | |
18 | g.31521194G>A | CA022129 | DSG2 | n.305G>A c.474G>A (p.Val158=) c.305G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521194G>C | CA503597331 | DSG2 | n.305G>C c.474G>C (p.Val158=) c.305G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
18 | g.31521194G= | CA2293855487 | DSG2 | n.305G= c.474G= (p.Val158=) c.305G= c.-61G= (n.-61G=) | |
18 | g.31521194G>T | CA503597334 | DSG2 | n.305G>T c.474G>T (p.Val158=) c.305G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521195T>A | CA402132277 | DSG2 | n.306T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.306T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
18 | g.31521195T>C | CA402132274 | DSG2 | n.306T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.306T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
18 | g.31521195T>G | CA402132271 | DSG2 | n.306T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.306T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
18 | g.31521196T>A | CA402132279 | DSG2 | n.307T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.307T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
18 | g.31521196T>C | CA402132285 | DSG2 | n.307T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.307T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
18 | g.31521196T>G | CA402132282 | DSG2 | n.307T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.307T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
18 | g.31521197C>A | CA402132287 | DSG2 | n.308C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) c.308C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
18 | g.31521197C>G | CA402132289 | DSG2 | n.308C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) c.308C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | |
18 | g.31521197C>T | CA503597343 | DSG2 | n.308C>T c.477C>T (p.Phe159=) c.308C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | |
18 | g.31521198A= | CA2293855488 | DSG2 | n.309A= c.478A= (p.Thr160=) c.309A= c.-57A= (n.-57A=) | |
18 | g.31521198A>C | CA402132293 | DSG2 | n.309A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.309A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | |
18 | g.31521198A>G | CA402132295 | DSG2 | n.309A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.309A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521198A>T | CA402132297 | DSG2 | n.309A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.309A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521199C>A | CA402132299 | DSG2 | n.310C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.310C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
18 | g.31521199C>G | CA402132301 | DSG2 | n.310C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.310C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
18 | g.31521199C>T | CA402132303 | DSG2 | n.310C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) c.310C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521200A>C | CA503597351 | DSG2 | n.311A>C c.480A>C (p.Thr160=) c.311A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521200A>G | CA503597352 | DSG2 | n.311A>G c.480A>G (p.Thr160=) c.311A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
18 | g.31521200A>T | CA503597354 | DSG2 | n.311A>T c.480A>T (p.Thr160=) c.311A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
18 | g.31521201C>A | CA402132305 | DSG2 | n.312C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) c.312C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | |
18 | g.31521201C>G | CA402132308 | DSG2 | n.312C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) c.312C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | |
18 | g.31521201C>T | CA402132312 | DSG2 | n.312C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) c.312C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | |
18 | g.31521202A>C | CA402132313 | DSG2 | n.313A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) c.313A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
18 | g.31521202A>G | CA402132314 | DSG2 | n.313A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) c.313A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521202A>T | CA402132321 | DSG2 | n.313A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) c.313A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
18 | g.31521202_31521203delinsAG | CA2293855489 | DSG2 | n.313_314delinsAG c.482_483delinsAG (p.Gln161=) c.313_314delinsAG c.-53_-52delinsAG (n.-53_-52delinsAG) | |
18 | g.31521203G>A | CA503597361 | DSG2 | n.314G>A c.483G>A (p.Gln161=) c.314G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521203G>C | CA402132326 | DSG2 | n.314G>C c.483G>C (p.Gln161His) c.314G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
18 | g.31521203G>T | CA402132324 | DSG2 | n.314G>T c.483G>T (p.Gln161His) c.314G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
18 | g.31521204del | CA913188915 | DSG2 | n.315del c.484del (p.Asp162MetfsTer10) c.315del c.-51del (n.-51del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521204G>A | CA402132328 | DSG2 | n.315G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.315G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521204G>C | CA402132331 | DSG2 | n.315G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.315G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
18 | g.31521204G= | CA2293855490 | DSG2 | n.315G= c.484G= (p.Asp162=) c.315G= c.-51G= (n.-51G=) | |
18 | g.31521204G>T | CA297729306 | DSG2 | n.315G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.315G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521205del | CA2641412741 | DSG2 | n.316del c.485del (p.Asp162ValfsTer10) c.316del c.-50del (n.-50del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521205A>C | CA402132335 | DSG2 | n.316A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.316A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
18 | g.31521205A>G | CA402132338 | DSG2 | n.316A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.316A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | |
18 | g.31521205A>T | CA402132340 | DSG2 | n.316A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.316A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521206T>A | CA049037 | DSG2 | n.317T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.317T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521206T>C | CA503597373 | DSG2 | n.317T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.317T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521206T>G | CA402132344 | DSG2 | n.317T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.317T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | |
18 | g.31521206T= | CA2293855491 | DSG2 | n.317T= c.486T= (p.Asp162=) c.317T= c.-49T= (n.-49T=) | |
18 | g.31521207G>A | CA297729307 | DSG2 | n.318G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.318G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521207G>C | CA402132349 | DSG2 | n.318G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.318G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
18 | g.31521207G= | CA2293855492 | DSG2 | n.318G= c.487G= (p.Val163=) c.318G= c.-48G= (n.-48G=) | |
18 | g.31521207G>T | CA402132353 | DSG2 | n.318G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.318G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
18 | g.31521208T>A | CA402132359 | DSG2 | n.319T>A c.488T>A (p.Val163Asp) c.319T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
18 | g.31521208T>C | CA402132357 | DSG2 | n.319T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.319T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521208T>G | CA402132356 | DSG2 | n.319T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.319T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
18 | g.31521209C>A | CA503597381 | DSG2 | n.320C>A c.489C>A (p.Val163=) c.320C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | |
18 | g.31521209C>G | CA503597383 | DSG2 | n.320C>G c.489C>G (p.Val163=) c.320C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | |
18 | g.31521209C>T | CA503597385 | DSG2 | n.320C>T c.489C>T (p.Val163=) c.320C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | |
18 | g.31521210T>A | CA402132362 | DSG2 | n.321T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.321T>A c.-45T>A (n.-45T>A) | |
18 | g.31521210T>C | CA402132364 | DSG2 | n.321T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.321T>C c.-45T>C (n.-45T>C) | |
18 | g.31521210T>G | CA402132367 | DSG2 | n.321T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.321T>G c.-45T>G (n.-45T>G) | |
18 | g.31521211T>A | CA402132371 | DSG2 | n.322T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.322T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | |
18 | g.31521211T>C | CA402132373 | DSG2 | n.322T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.322T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
18 | g.31521211T>G | CA402132376 | DSG2 | n.322T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.322T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
18 | g.31521212T>A | CA402132378 | DSG2 | n.323T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.323T>A c.-43T>A (n.-43T>A) | |
18 | g.31521212T>C | CA503597393 | DSG2 | n.323T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.323T>C c.-43T>C (n.-43T>C) | |
18 | g.31521212T>G | CA402132380 | DSG2 | n.323T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.323T>G c.-43T>G (n.-43T>G) | |
18 | g.31521213G>A | CA402132382 | DSG2 | n.324G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.324G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521213G>C | CA402132383 | DSG2 | n.324G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.324G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | |
18 | g.31521213G= | CA2293855493 | DSG2 | n.324G= c.493G= (p.Val165=) c.324G= c.-42G= (n.-42G=) | |
18 | g.31521213G>T | CA049062 | DSG2 | n.324G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.324G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521214T>A | CA402132390 | DSG2 | n.325T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.325T>A c.-41T>A (n.-41T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521214T>C | CA297729354 | DSG2 | n.325T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.325T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521214T>G | CA402132388 | DSG2 | n.325T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.325T>G c.-41T>G (n.-41T>G) | |
18 | g.31521214T= | CA2293855494 | DSG2 | n.325T= c.494T= (p.Val165=) c.325T= c.-41T= (n.-41T=) | |
18 | g.31521215dup | CA8928333 | DSG2 | n.326dup c.495dup (p.Gly166TrpfsTer4) c.326dup c.-40dup (n.-40dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521215T>A | CA503597403 | DSG2 | n.326T>A c.495T>A (p.Val165=) c.326T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | |
18 | g.31521215T>C | CA503597405 | DSG2 | n.326T>C c.495T>C (p.Val165=) c.326T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | |
18 | g.31521215T>G | CA503597402 | DSG2 | n.326T>G c.495T>G (p.Val165=) c.326T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | |
18 | g.31521216G>A | CA402132396 | DSG2 | n.327G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) c.327G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | |
18 | g.31521216G>C | CA402132399 | DSG2 | n.327G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.327G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521216G= | CA2293855495 | DSG2 | n.327G= c.496G= (p.Gly166=) c.327G= c.-39G= (n.-39G=) | |
18 | g.31521216G>T | CA402132401 | DSG2 | n.327G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) c.327G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | |
18 | g.31521218del | CA2697555384 | DSG2 | n.329del c.498del (p.Ser167LeufsTer5) c.329del c.-37del (n.-37del) | ClinVar |
18 | g.31521217G>A | CA402132404 | DSG2 | n.328G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.328G>A c.-38G>A (n.-38G>A) | |
18 | g.31521217G>C | CA402132406 | DSG2 | n.328G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.328G>C c.-38G>C (n.-38G>C) | |
18 | g.31521217G>T | CA402132408 | DSG2 | n.328G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.328G>T c.-38G>T (n.-38G>T) | |
18 | g.31521218G>A | CA503597412 | DSG2 | n.329G>A c.498G>A (p.Gly166=) c.329G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521218G>C | CA503597413 | DSG2 | n.329G>C c.498G>C (p.Gly166=) c.329G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
18 | g.31521218G= | CA2293855496 | DSG2 | n.329G= c.498G= (p.Gly166=) c.329G= c.-37G= (n.-37G=) | |
18 | g.31521218G>T | CA503597415 | DSG2 | n.329G>T c.498G>T (p.Gly166=) c.329G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
18 | g.31521219T>A | CA402132413 | DSG2 | n.330T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.330T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521219T>C | CA402132416 | DSG2 | n.330T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.330T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | |
18 | g.31521219T>G | CA402132418 | DSG2 | n.330T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.330T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | |
18 | g.31521219T= | CA2293855497 | DSG2 | n.330T= c.499T= (p.Ser167=) c.330T= c.-36T= (n.-36T=) | |
18 | g.31521220C>A | CA402132422 | DSG2 | n.331C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.331C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | |
18 | g.31521220C>G | CA402132424 | DSG2 | n.331C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) c.331C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521220C>T | CA402132427 | DSG2 | n.331C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) c.331C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | |
18 | g.31521221T>A | CA503597421 | DSG2 | n.332T>A c.501T>A (p.Ser167=) c.332T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
18 | g.31521221T>C | CA503597423 | DSG2 | n.332T>C c.501T>C (p.Ser167=) c.332T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521221T>G | CA503597425 | DSG2 | n.332T>G c.501T>G (p.Ser167=) c.332T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
18 | g.31521222G>A | CA402132434 | DSG2 | n.333G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.333G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
18 | g.31521222G>C | CA402132437 | DSG2 | n.333G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.333G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521222G>T | CA402132432 | DSG2 | n.333G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.333G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
18 | g.31521223T>A | CA402132441 | DSG2 | n.334T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.334T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
18 | g.31521223T>C | CA402132443 | DSG2 | n.334T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.334T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
18 | g.31521223T>G | CA402132445 | DSG2 | n.334T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.334T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | |
18 | g.31521224T>A | CA503597431 | DSG2 | n.335T>A c.504T>A (p.Val168=) c.335T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
18 | g.31521224T>C | CA049068 | DSG2 | n.335T>C c.504T>C (p.Val168=) c.335T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521224T>G | CA503597434 | DSG2 | n.335T>G c.504T>G (p.Val168=) c.335T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
18 | g.31521224T= | CA2293855498 | DSG2 | n.335T= c.504T= (p.Val168=) c.335T= c.-31T= (n.-31T=) | |
18 | g.31521225G>A | CA402132451 | DSG2 | n.336G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.336G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | ClinVar |
18 | g.31521225G>C | CA402132454 | DSG2 | n.336G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.336G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
18 | g.31521225G>T | CA402132456 | DSG2 | n.336G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.336G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | ClinVar |
18 | g.31521227_31521229del | CA2697555385 | DSG2 | n.338_340del c.507_509del (p.Glu170del) c.338_340del c.-28_-26del (n.-28_-26del) | ClinVar |
18 | g.31521226A>C | CA402132460 | DSG2 | n.337A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.337A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
18 | g.31521226A>G | CA402132466 | DSG2 | n.337A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.337A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
18 | g.31521226A>T | CA402132463 | DSG2 | n.337A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.337A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
18 | g.31521227A>C | CA402132470 | DSG2 | n.338A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) c.338A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
18 | g.31521227A>G | CA503597441 | DSG2 | n.338A>G c.507A>G (p.Glu169=) c.338A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | |
18 | g.31521227A>T | CA402132473 | DSG2 | n.338A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) c.338A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | |
18 | g.31521227_31521232delinsAGAGTT | CA2293855499 | DSG2 | n.338_343delinsAGAGTT c.507_512delinsAGAGTT (p.Glu169=) c.338_343delinsAGAGTT c.-28_-23delinsAGAGTT (n.-28_-23delinsAGAGTT) | |
18 | g.31521228G>A | CA402132477 | DSG2 | n.339G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.339G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521228G>C | CA402132480 | DSG2 | n.339G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.339G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | |
18 | g.31521228G>T | CA402132482 | DSG2 | n.339G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.339G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | |
18 | g.31521232_31521236del | CA891844302 | DSG2 | n.343_347del c.512_516del (p.Leu171CysfsTer16) c.343_347del c.-23_-19del (n.-23_-19del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521229A>C | CA402132483 | DSG2 | n.340A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.340A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
18 | g.31521229A>G | CA402132486 | DSG2 | n.340A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.340A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521229A>T | CA402132484 | DSG2 | n.340A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.340A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
18 | g.31521230G>A | CA503597450 | DSG2 | n.341G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.341G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521230G>C | CA402132487 | DSG2 | n.341G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) c.341G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
18 | g.31521230G>T | CA402132488 | DSG2 | n.341G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.341G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
18 | g.31521231T>A | CA402132492 | DSG2 | n.342T>A c.511T>A (p.Leu171Met) c.342T>A c.-24T>A (n.-24T>A) | |
18 | g.31521231T>C | CA503597453 | DSG2 | n.342T>C c.511T>C (p.Leu171=) c.342T>C c.-24T>C (n.-24T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521231T>G | CA402132493 | DSG2 | n.342T>G c.511T>G (p.Leu171Val) c.342T>G c.-24T>G (n.-24T>G) | |
18 | g.31521231T= | CA2293855500 | DSG2 | n.342T= c.511T= (p.Leu171=) c.342T= c.-24T= (n.-24T=) | |
18 | g.31521232T>A | CA402132497 | DSG2 | n.343T>A c.512T>A (p.Leu171Ter) c.343T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
18 | g.31521232T>C | CA402132499 | DSG2 | n.343T>C c.512T>C (p.Leu171Ser) c.343T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
18 | g.31521232T>G | CA402132502 | DSG2 | n.343T>G c.512T>G (p.Leu171Trp) c.343T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
18 | g.31521232_31521237del | CA2695227355 | DSG2 | n.343_348del c.512_517del (p.Leu171_Ala173delinsSer) c.343_348del c.-23_-18del (n.-23_-18del) | |
18 | g.31521233G>A | CA503597461 | DSG2 | n.344G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.344G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
18 | g.31521233G>C | CA402132503 | DSG2 | n.344G>C c.513G>C (p.Leu171Phe) c.344G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP |
18 | g.31521233G= | CA2293855501 | DSG2 | n.344G= c.513G= (p.Leu171=) c.344G= c.-22G= (n.-22G=) | |
18 | g.31521233G>T | CA049080 | DSG2 | n.344G>T c.513G>T (p.Leu171Phe) c.344G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521234A>C | CA402132509 | DSG2 | n.345A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) c.345A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
18 | g.31521234A>G | CA402132511 | DSG2 | n.345A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) c.345A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | |
18 | g.31521234A>T | CA402132513 | DSG2 | n.345A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) c.345A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | |
18 | g.31521235G>A | CA402132518 | DSG2 | n.346G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) c.346G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521235G>C | CA402132522 | DSG2 | n.346G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) c.346G>C c.-20G>C (n.-20G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521235G>T | CA402132520 | DSG2 | n.346G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) c.346G>T c.-20G>T (n.-20G>T) | ClinVar |
18 | g.31521236T>A | CA402132525 | DSG2 | n.347T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) c.347T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
18 | g.31521236T>C | CA503597471 | DSG2 | n.347T>C c.516T>C (p.Ser172=) c.347T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521236T>G | CA402132528 | DSG2 | n.347T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) c.347T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
18 | g.31521237G>A | CA402132529 | DSG2 | n.348G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.348G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521237G>C | CA402132530 | DSG2 | n.348G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.348G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
18 | g.31521237G>T | CA402132533 | DSG2 | n.348G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.348G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
18 | g.31521238C>A | CA402132536 | DSG2 | n.349C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) c.349C>A c.-17C>A (n.-17C>A) | |
18 | g.31521238C>G | CA402132538 | DSG2 | n.349C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.349C>G c.-17C>G (n.-17C>G) | |
18 | g.31521238C>T | CA402132540 | DSG2 | n.349C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.349C>T c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521239A= | CA2293855502 | DSG2 | n.350A= c.519A= (p.Ala173=) c.350A= c.-16A= (n.-16A=) | |
18 | g.31521239A>C | CA503597479 | DSG2 | n.350A>C c.519A>C (p.Ala173=) c.350A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
18 | g.31521239A>G | CA049091 | DSG2 | n.350A>G c.519A>G (p.Ala173=) c.350A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521239A>T | CA503597482 | DSG2 | n.350A>T c.519A>T (p.Ala173=) c.350A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
18 | g.31521240G>A | CA402132553 | DSG2 | n.351G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.351G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | |
18 | g.31521240G>C | CA402132555 | DSG2 | n.351G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.351G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
18 | g.31521240G= | CA2293855503 | DSG2 | n.351G= c.520G= (p.Ala174=) c.351G= c.-15G= (n.-15G=) | |
18 | g.31521240G>T | CA402132558 | DSG2 | n.351G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.351G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521241C>A | CA402132565 | DSG2 | n.352C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) c.352C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | |
18 | g.31521241C>G | CA402132563 | DSG2 | n.352C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.352C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
18 | g.31521241C>T | CA402132561 | DSG2 | n.352C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.352C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | |
18 | g.31521242A= | CA2293855504 | DSG2 | n.353A= c.522A= (p.Ala174=) c.353A= c.-13A= (n.-13A=) | |
18 | g.31521242A>C | CA503597490 | DSG2 | n.353A>C c.522A>C (p.Ala174=) c.353A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | |
18 | g.31521242A>G | CA503597492 | DSG2 | n.353A>G c.522A>G (p.Ala174=) c.353A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521242A>T | CA503597494 | DSG2 | n.353A>T c.522A>T (p.Ala174=) c.353A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
18 | g.31521243C>A | CA402132567 | DSG2 | n.354C>A c.523C>A (p.His175Asn) c.354C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521243C= | CA2293855506 | DSG2 | n.354C= c.523C= (p.His175=) c.354C= c.-12C= (n.-12C=) | |
18 | g.31521243C>G | CA297729387 | DSG2 | n.354C>G c.523C>G (p.His175Asp) c.354C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521243C>T | CA049288 | DSG2 | n.354C>T c.523C>T (p.His175Tyr) c.354C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521243_31521245delinsCGT | CA2293855505 | DSG2 | n.354_354+2delinsCGT c.523_523+2delinsCGT c.354_354+2delinsCGT n.354_356delinsCGT c.-12_-12+2delinsCGT | |
18 | g.31521244G>A | CA022136 | DSG2 | n.354+1G>A c.523+1G>A (n.523+1G>A) c.354+1G>A n.355G>A c.-12+1G>A (n.-12+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521244G>C | CA022140 | DSG2 | n.354+1G>C c.523+1G>C (n.523+1G>C) c.354+1G>C n.355G>C c.-12+1G>C (n.-12+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521244G= | CA2293855507 | DSG2 | n.354+1G= c.523+1G= (n.523+1G=) c.354+1G= n.355G= c.-12+1G= (n.-12+1G=) | |
18 | g.31521244G>T | CA049167 | DSG2 | n.354+1G>T c.523+1G>T (n.523+1G>T) c.354+1G>T n.355G>T c.-12+1G>T (n.-12+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521244_31521245del | CA915952484 | DSG2 | n.354+1_354+2del c.523+1_523+2del (n.523+1_523+2del) c.354+1_354+2del n.355_356del c.-12+1_-12+2del (n.-12+1_-12+2del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521245T>A | CA402132577 | DSG2 | n.354+2T>A c.523+2T>A (n.523+2T>A) c.354+2T>A n.356T>A c.-12+2T>A (n.-12+2T>A) | |
18 | g.31521245T>C | CA022165 | DSG2 | n.354+2T>C c.523+2T>C (n.523+2T>C) c.354+2T>C n.356T>C c.-12+2T>C (n.-12+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521245T>G | CA402132578 | DSG2 | n.354+2T>G c.523+2T>G (n.523+2T>G) c.354+2T>G n.356T>G c.-12+2T>G (n.-12+2T>G) | |
18 | g.31521245T= | CA2293855508 | DSG2 | n.354+2T= c.523+2T= (n.523+2T=) c.354+2T= n.356T= c.-12+2T= (n.-12+2T=) | |
18 | g.31521245dup | CA913188918 | DSG2 | n.354+2dup c.523+2dup (n.523+2dup) c.354+2dup n.356dup c.-12+2dup (n.-12+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521246A>G | CA2573054644 | DSG2 | n.354+3A>G c.523+3A>G (n.523+3A>G) c.354+3A>G n.357A>G c.-12+3A>G (n.-12+3A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521247A= | CA2293855509 | DSG2 | n.354+4A= c.523+4A= (n.523+4A=) c.354+4A= n.358A= c.-12+4A= (n.-12+4A=) | |
18 | g.31521247A>G | CA778436016 | DSG2 | n.354+4A>G c.523+4A>G (n.523+4A>G) c.354+4A>G n.358A>G c.-12+4A>G (n.-12+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521247A>T | CA049245 | DSG2 | n.354+4A>T c.523+4A>T (n.523+4A>T) c.354+4A>T n.358A>T c.-12+4A>T (n.-12+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521248G>T | CA2641412742 | DSG2 | n.354+5G>T c.523+5G>T (n.523+5G>T) c.354+5G>T n.359G>T c.-12+5G>T (n.-12+5G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521249del | CA2641412743 | DSG2 | n.354+6del c.523+6del (n.523+6del) c.354+6del n.360del c.-12+6del (n.-12+6del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521249A= | CA2293855510 | DSG2 | n.354+6A= c.523+6A= (n.523+6A=) c.354+6A= n.360A= c.-12+6A= (n.-12+6A=) | |
18 | g.31521249A>C | CA2641412744 | DSG2 | n.354+6A>C c.523+6A>C (n.523+6A>C) c.354+6A>C n.360A>C c.-12+6A>C (n.-12+6A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521249A>G | CA049267 | DSG2 | n.354+6A>G c.523+6A>G (n.523+6A>G) c.354+6A>G n.360A>G c.-12+6A>G (n.-12+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521249A>T | CA2641412745 | DSG2 | n.354+6A>T c.523+6A>T (n.523+6A>T) c.354+6A>T n.360A>T c.-12+6A>T (n.-12+6A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521250G>A | CA988919564 | DSG2 | n.354+7G>A c.523+7G>A (n.523+7G>A) c.354+7G>A n.361G>A c.-12+7G>A (n.-12+7G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521250G>T | CA2641412746 | DSG2 | n.354+7G>T c.523+7G>T (n.523+7G>T) c.354+7G>T n.361G>T c.-12+7G>T (n.-12+7G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521250_31521252delinsGTC | CA2293855511 | DSG2 | n.354+7_354+9delinsGTC c.523+7_523+9delinsGTC (n.523+7_523+9delinsGTC) c.354+7_354+9delinsGTC n.361_363delinsGTC c.-12+7_-12+9delinsGTC (n.-12+7_-12+9delinsGTC) |