Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31521049A=CA2293855415DSG2n.210-50A=
c.379-50A= (n.379-50A=)
c.210-50A=
c.-156-50A= (n.-156-50A=)
18g.31521049A>GCA048591DSG2n.210-50A>G
c.379-50A>G (n.379-50A>G)
c.210-50A>G
c.-156-50A>G (n.-156-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521050_31521051delinsATCA2293855416DSG2n.210-49_210-48delinsAT
c.379-49_379-48delinsAT (n.379-49_379-48delinsAT)
c.210-49_210-48delinsAT
c.-156-49_-156-48delinsAT (n.-156-49_-156-48delinsAT)
18g.31521051T>GCA048573DSG2n.210-48T>G
c.379-48T>G (n.379-48T>G)
c.210-48T>G
c.-156-48T>G (n.-156-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521051T=CA2293855417DSG2n.210-48T=
c.379-48T= (n.379-48T=)
c.210-48T=
c.-156-48T= (n.-156-48T=)
18g.31521053delCA778435827DSG2n.210-46del
c.379-46del (n.379-46del)
c.210-46del
c.-156-46del (n.-156-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521054A>CCA2641412730DSG2n.210-45A>C
c.379-45A>C (n.379-45A>C)
c.210-45A>C
c.-156-45A>C (n.-156-45A>C)
 gnomAD v4
18g.31521058T>CCA2293855419DSG2n.210-41T>C
c.379-41T>C (n.379-41T>C)
c.210-41T>C
c.-156-41T>C (n.-156-41T>C)
 dbSNP
18g.31521058T=CA2293855418DSG2n.210-41T=
c.379-41T= (n.379-41T=)
c.210-41T=
c.-156-41T= (n.-156-41T=)
18g.31521063A=CA2293855420DSG2n.210-36A=
c.379-36A= (n.379-36A=)
c.210-36A=
c.-156-36A= (n.-156-36A=)
18g.31521063A>GCA048556DSG2n.210-36A>G
c.379-36A>G (n.379-36A>G)
c.210-36A>G
c.-156-36A>G (n.-156-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521064G>ACA2576480422DSG2n.210-35G>A
c.379-35G>A (n.379-35G>A)
c.210-35G>A
c.-156-35G>A (n.-156-35G>A)
18g.31521065C>ACA2641412731DSG2n.210-34C>A
c.379-34C>A (n.379-34C>A)
c.210-34C>A
c.-156-34C>A (n.-156-34C>A)
 gnomAD v4
18g.31521067T>GCA629453643DSG2n.210-32T>G
c.379-32T>G (n.379-32T>G)
c.210-32T>G
c.-156-32T>G (n.-156-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521067T=CA2293855421DSG2n.210-32T=
c.379-32T= (n.379-32T=)
c.210-32T=
c.-156-32T= (n.-156-32T=)
18g.31521067_31521072delinsTAAATCCA2293855422DSG2n.210-32_210-27delinsTAAATC
c.379-32_379-27delinsTAAATC (n.379-32_379-27delinsTAAATC)
c.210-32_210-27delinsTAAATC
c.-156-32_-156-27delinsTAAATC (n.-156-32_-156-27delinsTAAATC)
18g.31521068A>GCA2576480423DSG2n.210-31A>G
c.379-31A>G (n.379-31A>G)
c.210-31A>G
c.-156-31A>G (n.-156-31A>G)
18g.31521068_31521072delCA048546DSG2n.210-31_210-27del
c.379-31_379-27del (n.379-31_379-27del)
c.210-31_210-27del
c.-156-31_-156-27del (n.-156-31_-156-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521069A>CCA2576480424DSG2n.210-30A>C
c.379-30A>C (n.379-30A>C)
c.210-30A>C
c.-156-30A>C (n.-156-30A>C)
18g.31521070A=CA2293855423DSG2n.210-29A=
c.379-29A= (n.379-29A=)
c.210-29A=
c.-156-29A= (n.-156-29A=)
18g.31521070A>CCA048538DSG2n.210-29A>C
c.379-29A>C (n.379-29A>C)
c.210-29A>C
c.-156-29A>C (n.-156-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521070A>GCA2293855424DSG2n.210-29A>G
c.379-29A>G (n.379-29A>G)
c.210-29A>G
c.-156-29A>G (n.-156-29A>G)
 dbSNP
18g.31521070A>TCA778435832DSG2n.210-29A>T
c.379-29A>T (n.379-29A>T)
c.210-29A>T
c.-156-29A>T (n.-156-29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521072C=CA2293855425DSG2n.210-27C=
c.379-27C= (n.379-27C=)
c.210-27C=
c.-156-27C= (n.-156-27C=)
18g.31521072C>TCA988919473DSG2n.210-27C>T
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
c.210-27C>T
c.-156-27C>T (n.-156-27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521073T>CCA2641412732DSG2n.210-26T>C
c.379-26T>C (n.379-26T>C)
c.210-26T>C
c.-156-26T>C (n.-156-26T>C)
 gnomAD v4
18g.31521074A=CA2293855428DSG2n.210-25A=
c.379-25A= (n.379-25A=)
c.210-25A=
c.-156-25A= (n.-156-25A=)
18g.31521074A>CCA629453644DSG2n.210-25A>C
c.379-25A>C (n.379-25A>C)
c.210-25A>C
c.-156-25A>C (n.-156-25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521074A>GCA2293855427DSG2n.210-25A>G
c.379-25A>G (n.379-25A>G)
c.210-25A>G
c.-156-25A>G (n.-156-25A>G)
 dbSNP
18g.31521074_31521079delinsAATCTTCA2293855426DSG2n.210-25_210-20delinsAATCTT
c.379-25_379-20delinsAATCTT (n.379-25_379-20delinsAATCTT)
c.210-25_210-20delinsAATCTT
c.-156-25_-156-20delinsAATCTT (n.-156-25_-156-20delinsAATCTT)
18g.31521077_31521081delCA915952483DSG2n.210-22_210-18del
c.379-22_379-18del (n.379-22_379-18del)
c.210-22_210-18del
c.-156-22_-156-18del (n.-156-22_-156-18del)
 ClinVar dbSNP
18g.31521076T>CCA2641412733DSG2n.210-23T>C
c.379-23T>C (n.379-23T>C)
c.210-23T>C
c.-156-23T>C (n.-156-23T>C)
 gnomAD v4
18g.31521077C>ACA2641412734DSG2n.210-22C>A
c.379-22C>A (n.379-22C>A)
c.210-22C>A
c.-156-22C>A (n.-156-22C>A)
 gnomAD v4
18g.31521077C=CA2293855429DSG2n.210-22C=
c.379-22C= (n.379-22C=)
c.210-22C=
c.-156-22C= (n.-156-22C=)
18g.31521077C>GCA048530DSG2n.210-22C>G
c.379-22C>G (n.379-22C>G)
c.210-22C>G
c.-156-22C>G (n.-156-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521077_31521081delinsCTTATCA2293855430DSG2n.210-22_210-18delinsCTTAT
c.379-22_379-18delinsCTTAT (n.379-22_379-18delinsCTTAT)
c.210-22_210-18delinsCTTAT
c.-156-22_-156-18delinsCTTAT (n.-156-22_-156-18delinsCTTAT)
18g.31521082_31521085delCA988919476DSG2n.210-17_210-14del
c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del)
c.210-17_210-14del
c.-156-17_-156-14del (n.-156-17_-156-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521079T>ACA2293855432DSG2n.210-20T>A
c.379-20T>A (n.379-20T>A)
c.210-20T>A
c.-156-20T>A (n.-156-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521079T=CA2293855431DSG2n.210-20T=
c.379-20T= (n.379-20T=)
c.210-20T=
c.-156-20T= (n.-156-20T=)
18g.31521081T>CCA297729213DSG2n.210-18T>C
c.379-18T>C (n.379-18T>C)
c.210-18T>C
c.-156-18T>C (n.-156-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521081T=CA2293855433DSG2n.210-18T=
c.379-18T= (n.379-18T=)
c.210-18T=
c.-156-18T= (n.-156-18T=)
18g.31521083T>CCA503597101DSG2n.210-16T>C
c.379-16T>C (n.379-16T>C)
c.210-16T>C
c.-156-16T>C (n.-156-16T>C)
18g.31521083T>GCA2641412735DSG2n.210-16T>G
c.379-16T>G (n.379-16T>G)
c.210-16T>G
c.-156-16T>G (n.-156-16T>G)
 gnomAD v4
18g.31521085T>CCA629453645DSG2n.210-14T>C
c.379-14T>C (n.379-14T>C)
c.210-14T>C
c.-156-14T>C (n.-156-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521085T=CA2293855434DSG2n.210-14T=
c.379-14T= (n.379-14T=)
c.210-14T=
c.-156-14T= (n.-156-14T=)
18g.31521086G>ACA2641412736DSG2n.210-13G>A
c.379-13G>A (n.379-13G>A)
c.210-13G>A
c.-156-13G>A (n.-156-13G>A)
 gnomAD v4
18g.31521089A=CA2293855435DSG2n.210-10A=
c.379-10A= (n.379-10A=)
c.210-10A=
c.-156-10A= (n.-156-10A=)
18g.31521089A>GCA2580095588DSG2n.210-10A>G
c.379-10A>G (n.379-10A>G)
c.210-10A>G
c.-156-10A>G (n.-156-10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521089A>TCA048523DSG2n.210-10A>T
c.379-10A>T (n.379-10A>T)
c.210-10A>T
c.-156-10A>T (n.-156-10A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521090T>ACA629453646DSG2n.210-9T>A
c.379-9T>A (n.379-9T>A)
c.210-9T>A
c.-156-9T>A (n.-156-9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521090T>CCA629453647DSG2n.210-9T>C
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
c.210-9T>C
c.-156-9T>C (n.-156-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31521090T=CA2293855436DSG2n.210-9T=
c.379-9T= (n.379-9T=)
c.210-9T=
c.-156-9T= (n.-156-9T=)
18g.31521091G>ACA2734851652DSG2n.210-8G>A
c.379-8G>A (n.379-8G>A)
c.210-8G>A
c.-156-8G>A (n.-156-8G>A)
 dbSNP
18g.31521093T>CCA2641412737DSG2n.210-6T>C
c.379-6T>C (n.379-6T>C)
c.210-6T>C
c.-156-6T>C (n.-156-6T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521095T>CCA048581DSG2n.210-4T>C
c.379-4T>C (n.379-4T>C)
c.210-4T>C
c.-156-4T>C (n.-156-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521095T=CA2293855437DSG2n.210-4T=
c.379-4T= (n.379-4T=)
c.210-4T=
c.-156-4T= (n.-156-4T=)
18g.31521096C>ACA2507476501DSG2n.210-3C>A
c.379-3C>A (n.379-3C>A)
c.210-3C>A
c.-156-3C>A (n.-156-3C>A)
18g.31521096C=CA2293855438DSG2n.210-3C=
c.379-3C= (n.379-3C=)
c.210-3C=
c.-156-3C= (n.-156-3C=)
18g.31521096C>TCA048566DSG2n.210-3C>T
c.379-3C>T (n.379-3C>T)
c.210-3C>T
c.-156-3C>T (n.-156-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521097A>CCA402131764DSG2n.210-2A>C
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.210-2A>C
c.-156-2A>C (n.-156-2A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31521097A>GCA402131768DSG2n.210-2A>G
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.210-2A>G
c.-156-2A>G (n.-156-2A>G)
18g.31521097A>TCA402131766DSG2n.210-2A>T
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.210-2A>T
c.-156-2A>T (n.-156-2A>T)
18g.31521098G>ACA402131770DSG2n.210-1G>A
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.210-1G>A
c.-156-1G>A (n.-156-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521098G>CCA402131772DSG2n.210-1G>C
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.210-1G>C
c.-156-1G>C (n.-156-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521098G=CA2293855439DSG2n.210-1G=
c.379-1G= (n.379-1G=)
c.210-1G=
c.-156-1G= (n.-156-1G=)
18g.31521098G>TCA402131773DSG2n.210-1G>T
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.210-1G>T
c.-156-1G>T (n.-156-1G>T)
18g.31521099C>ACA402131775DSG2n.210C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.210C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
18g.31521099C>GCA402131777DSG2n.210C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.210C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
 COSMIC
18g.31521099C>TCA503597103DSG2n.210C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.210C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
18g.31521100T>ACA402131779DSG2n.211T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.211T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
18g.31521100T>CCA402131780DSG2n.211T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.211T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
 gnomAD v4
18g.31521100T>GCA402131782DSG2n.211T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.211T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
18g.31521101A>CCA503597104DSG2n.212A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
c.212A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
18g.31521101A>GCA503597105DSG2n.212A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
c.212A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
18g.31521101A>TCA503597106DSG2n.212A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
c.212A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
18g.31521102delCA2580612971DSG2n.213del
c.382del (p.Thr128GlnfsTer12)
c.213del
c.-153del (n.-153del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521102A>CCA402131784DSG2n.213A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.213A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
18g.31521102A>GCA402131785DSG2n.213A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.213A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
18g.31521102A>TCA402131788DSG2n.213A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.213A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
18g.31521103C>ACA402131792DSG2n.214C>A
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.214C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
18g.31521103C=CA2293855440DSG2n.214C=
c.383C= (p.Thr128=)
c.214C=
c.-152C= (n.-152C=)
18g.31521103C>GCA402131790DSG2n.214C>G
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.214C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
18g.31521103C>TCA022077DSG2n.214C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.214C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521104A=CA2293855441DSG2n.215A=
c.384A= (p.Thr128=)
c.215A=
c.-151A= (n.-151A=)
18g.31521104A>CCA048612DSG2n.215A>C
c.384A>C (p.Thr128=)
c.215A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31521104A>GCA048625DSG2n.215A>G
c.384A>G (p.Thr128=)
c.215A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521104A>TCA503597107DSG2n.215A>T
c.384A>T (p.Thr128=)
c.215A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
18g.31521105G>ACA402131796DSG2n.216G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.216G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
18g.31521105G>CCA402131797DSG2n.216G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.216G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
18g.31521105G=CA2293855442DSG2n.216G=
c.385G= (p.Gly129=)
c.216G=
c.-150G= (n.-150G=)
18g.31521105G>TCA402131803DSG2n.216G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.216G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31521106G>ACA402131806DSG2n.217G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.217G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
18g.31521106G>CCA402131811DSG2n.217G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.217G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
18g.31521106G=CA2293855443DSG2n.217G=
c.386G= (p.Gly129=)
c.217G=
c.-149G= (n.-149G=)
18g.31521106G>TCA402131812DSG2n.217G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.217G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31521107T>ACA503597108DSG2n.218T>A
c.387T>A (p.Gly129=)
c.218T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
18g.31521107T>CCA503597109DSG2n.218T>C
c.387T>C (p.Gly129=)
c.218T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
18g.31521107T>GCA503597110DSG2n.218T>G
c.387T>G (p.Gly129=)
c.218T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
18g.31521108T>ACA402131816DSG2n.219T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.219T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
18g.31521108T>CCA402131817DSG2n.219T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.219T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
18g.31521108T>GCA402131819DSG2n.219T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.219T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
18g.31521109A=CA2293855444DSG2n.220A=
c.389A= (p.Tyr130=)
c.220A=
c.-146A= (n.-146A=)
18g.31521109A>CCA402131821DSG2n.220A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.220A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
18g.31521109A>GCA402131823DSG2n.220A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.220A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521109A>TCA402131825DSG2n.220A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.220A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
18g.31521110C>ACA402131830DSG2n.221C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.221C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
 ClinVar dbSNP
18g.31521110C=CA2293855445DSG2n.221C=
c.390C= (p.Tyr130=)
c.221C=
c.-145C= (n.-145C=)
18g.31521110C>GCA402131827DSG2n.221C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.221C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
18g.31521110C>TCA048640DSG2n.221C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.221C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521111G>ACA022084DSG2n.222G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.222G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521111G>CCA402131833DSG2n.222G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.222G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
18g.31521111G=CA2293855446DSG2n.222G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.222G=
c.-144G= (n.-144G=)
18g.31521111G>TCA048659DSG2n.222G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.222G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521112C>ACA402131835DSG2n.223C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.223C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
18g.31521112C>GCA402131837DSG2n.223C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.223C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
18g.31521112C>TCA402131840DSG2n.223C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.223C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
18g.31521113T>ACA503597186DSG2n.224T>A
c.393T>A (p.Ala131=)
c.224T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
18g.31521113T>CCA503597187DSG2n.224T>C
c.393T>C (p.Ala131=)
c.224T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
18g.31521113T>GCA503597188DSG2n.224T>G
c.393T>G (p.Ala131=)
c.224T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
18g.31521114T>ACA402131842DSG2n.225T>A
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.225T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
18g.31521114T>CCA503597189DSG2n.225T>C
c.394T>C (p.Leu132=)
c.225T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
 gnomAD v4
18g.31521114T>GCA402131844DSG2n.225T>G
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.225T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
18g.31521115T>ACA402131846DSG2n.226T>A
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.226T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
18g.31521115T>CCA402131849DSG2n.226T>C
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.226T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
18g.31521115T>GCA402131850DSG2n.226T>G
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.226T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
18g.31521116G>ACA503597190DSG2n.227G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.227G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
18g.31521116G>CCA402131853DSG2n.227G>C
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.227G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
18g.31521116G>TCA402131855DSG2n.227G>T
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.227G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
18g.31521117G>ACA402131859DSG2n.228G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.228G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
 COSMIC
18g.31521117G>CCA402131862DSG2n.228G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.228G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
18g.31521117G>TCA402131857DSG2n.228G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.228G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
18g.31521118A>CCA402131864DSG2n.229A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.229A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
18g.31521118A>GCA402131870DSG2n.229A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.229A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
18g.31521118A>TCA402131867DSG2n.229A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.229A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
18g.31521119T>ACA402131872DSG2n.230T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.230T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
18g.31521119T>CCA503597191DSG2n.230T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.230T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
18g.31521119T>GCA402131874DSG2n.230T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.230T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31521119T=CA2293855447DSG2n.230T=
c.399T= (p.Asp133=)
c.230T=
c.-136T= (n.-136T=)
18g.31521120G>ACA048671DSG2n.231G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.231G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521120G>CCA402131880DSG2n.231G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.231G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
18g.31521120G=CA2293855448DSG2n.231G=
c.400G= (p.Ala134=)
c.231G=
c.-135G= (n.-135G=)
18g.31521120G>TCA402131883DSG2n.231G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.231G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521121C>ACA402131886DSG2n.232C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.232C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
18g.31521121C>GCA402131889DSG2n.232C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.232C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
18g.31521121C>TCA402131893DSG2n.232C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.232C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
18g.31521122A>CCA503597192DSG2n.233A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.233A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
18g.31521122A>GCA503597193DSG2n.233A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.233A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
18g.31521122A>TCA503597194DSG2n.233A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
c.233A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
18g.31521123A=CA2293855449DSG2n.234A=
c.403A= (p.Arg135=)
c.234A=
c.-132A= (n.-132A=)
18g.31521123A>CCA503597195DSG2n.234A>C
c.403A>C (p.Arg135=)
c.234A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
18g.31521123A>GCA402131896DSG2n.234A>G
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.234A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31521123A>TCA402131899DSG2n.234A>T
c.403A>T (p.Arg135Ter)
c.234A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
18g.31521124G>ACA402131900DSG2n.235G>A
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.235G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
 COSMIC
18g.31521124G>CCA048679DSG2n.235G>C
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.235G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521124G=CA2293855450DSG2n.235G=
c.404G= (p.Arg135=)
c.235G=
c.-131G= (n.-131G=)
18g.31521124G>TCA402131903DSG2n.235G>T
c.404G>T (p.Arg135Ile)
c.235G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
18g.31521125delCA2740093996DSG2n.236del
c.405del (p.Gly136GlufsTer4)
c.236del
c.-130del (n.-130del)
 ClinVar
18g.31521125A=CA2293855451DSG2n.236A=
c.405A= (p.Arg135=)
c.236A=
c.-130A= (n.-130A=)
18g.31521125A>CCA048697DSG2n.236A>C
c.405A>C (p.Arg135Ser)
c.236A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521125A>GCA503597196DSG2n.236A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
c.236A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
18g.31521125A>TCA402131905DSG2n.236A>T
c.405A>T (p.Arg135Ser)
c.236A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
 gnomAD v4
18g.31521126G>ACA402131908DSG2n.237G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.237G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
 COSMIC
18g.31521126G>CCA402131911DSG2n.237G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.237G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
18g.31521126G>TCA402131914DSG2n.237G>T
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.237G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
18g.31521126_31521127dupCA2641412738DSG2n.237_238dup
c.406_407dup (p.Asn137GlufsTer4)
c.237_238dup
c.-129_-128dup (n.-129_-128dup)
 gnomAD v4
18g.31521127G>ACA297729266DSG2n.238G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.238G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
 dbSNP
18g.31521127G>CCA402131919DSG2n.238G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.238G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
18g.31521127G=CA2293855452DSG2n.238G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.238G=
c.-128G= (n.-128G=)
18g.31521127G>TCA402131922DSG2n.238G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.238G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
18g.31521128A>CCA503597197DSG2n.239A>C
c.408A>C (p.Gly136=)
c.239A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
18g.31521128A>GCA503597198DSG2n.239A>G
c.408A>G (p.Gly136=)
c.239A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
18g.31521128A>TCA503597199DSG2n.239A>T
c.408A>T (p.Gly136=)
c.239A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
18g.31521129A>CCA402131924DSG2n.240A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
c.240A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
18g.31521129A>GCA402131927DSG2n.240A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.240A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
18g.31521129A>TCA402131929DSG2n.240A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.240A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
18g.31521130A=CA2293855453DSG2n.241A=
c.410A= (p.Asn137=)
c.241A=
c.-125A= (n.-125A=)
18g.31521130A>CCA402131933DSG2n.241A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.241A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
18g.31521130A>GCA402131935DSG2n.241A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.241A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
 gnomAD v4
18g.31521130A>TCA402131938DSG2n.241A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.241A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521131_31521132dupCA2641412739DSG2n.242_243dup
c.411_412dup (p.Asn138ThrfsTer3)
c.242_243dup
c.-124_-123dup (n.-124_-123dup)
 gnomAD v4
18g.31521131C>ACA402131940DSG2n.242C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.242C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
18g.31521131C>GCA402131943DSG2n.242C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.242C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
18g.31521131C>TCA503597200DSG2n.242C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
c.242C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
18g.31521132A>CCA402131946DSG2n.243A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
c.243A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
 gnomAD v4
18g.31521132A>GCA402131948DSG2n.243A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.243A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
18g.31521132A>TCA402131951DSG2n.243A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.243A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
18g.31521133A>CCA402131953DSG2n.244A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.244A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
18g.31521133A>GCA402131955DSG2n.244A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.244A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
18g.31521133A>TCA402131958DSG2n.244A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.244A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
18g.31521134T>ACA402131963DSG2n.245T>A
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.245T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
18g.31521134T>CCA503597201DSG2n.245T>C
c.414T>C (p.Asn138=)
c.245T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP
18g.31521134T>GCA402131960DSG2n.245T>G
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.245T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
18g.31521134T=CA2293855454DSG2n.245T=
c.414T= (p.Asn138=)
c.245T=
c.-121T= (n.-121T=)
18g.31521135G>ACA402131964DSG2n.246G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.246G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
18g.31521135G>CCA402131965DSG2n.246G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.246G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
18g.31521135G>TCA402131966DSG2n.246G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.246G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
18g.31521136T>ACA402131967DSG2n.247T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.247T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
18g.31521136T>CCA402131968DSG2n.247T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.247T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
18g.31521136T>GCA402131970DSG2n.247T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.247T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
18g.31521136_31521138delinsTAGCA2293855455DSG2n.247_249delinsTAG
c.416_418delinsTAG (p.Val139=)
c.247_249delinsTAG
c.-119_-117delinsTAG (n.-119_-117delinsTAG)
18g.31521137A>CCA503597204DSG2n.248A>C
c.417A>C (p.Val139=)
c.248A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
18g.31521137A>GCA503597202DSG2n.248A>G
c.417A>G (p.Val139=)
c.248A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
 gnomAD v4
18g.31521137A>TCA503597203DSG2n.248A>T
c.417A>T (p.Val139=)
c.248A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
18g.31521140_31521141delCA297729267DSG2n.251_252del
c.420_421del (p.Lys141ThrfsTer7)
c.251_252del
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
 dbSNP
18g.31521138G>ACA402131974DSG2n.249G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.249G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
18g.31521138G>CCA402131971DSG2n.249G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.249G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
18g.31521138G>TCA402131972DSG2n.249G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.249G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
18g.31521139A>CCA402131975DSG2n.250A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.250A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
18g.31521139A>GCA402131977DSG2n.250A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.250A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
18g.31521139A>TCA402131978DSG2n.250A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.250A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
18g.31521140G>ACA503597205DSG2n.251G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.251G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
18g.31521140G>CCA402131981DSG2n.251G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.251G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
18g.31521140G>TCA402131983DSG2n.251G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.251G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
18g.31521140_31521141delinsGACA2293855456DSG2n.251_252delinsGA
c.420_421delinsGA (p.Glu140=)
c.251_252delinsGA
c.-115_-114delinsGA (n.-115_-114delinsGA)
18g.31521141A>CCA402131986DSG2n.252A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.252A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
18g.31521141A>GCA402131987DSG2n.252A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.252A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
18g.31521141A>TCA402131988DSG2n.252A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.252A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
18g.31521143delCA2293855457DSG2n.254del
c.423del (p.Lys141AsnfsTer3)
c.254del
c.-112del (n.-112del)
 ClinVar dbSNP
18g.31521142A>CCA402131991DSG2n.253A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.253A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
18g.31521142A>GCA402131995DSG2n.253A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.253A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
18g.31521142A>TCA402131994DSG2n.253A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.253A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
18g.31521143A>CCA402131999DSG2n.254A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.254A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
18g.31521143A>GCA503597206DSG2n.254A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.254A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
18g.31521143A>TCA402132001DSG2n.254A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.254A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
18g.31521144C>ACA297729268DSG2n.255C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.255C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521144C=CA2293855458DSG2n.255C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.255C=
c.-111C= (n.-111C=)
18g.31521144C>GCA402132010DSG2n.255C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.255C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
18g.31521144C>TCA402132007DSG2n.255C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.255C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
18g.31521146delCA2641412740DSG2n.257del
c.426del (p.Leu143Ter)
c.257del
c.-109del (n.-109del)
 gnomAD v4
18g.31521145C>ACA402132013DSG2n.256C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
c.256C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
18g.31521145C>GCA402132018DSG2n.256C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.256C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
18g.31521145C>TCA402132016DSG2n.256C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.256C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
18g.31521146C>ACA503597208DSG2n.257C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
c.257C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
 ClinVar
18g.31521146C=CA2293855459DSG2n.257C=
c.426C= (p.Pro142=)
c.257C=
c.-109C= (n.-109C=)
18g.31521146C>GCA503597207DSG2n.257C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
c.257C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
18g.31521146C>TCA048711DSG2n.257C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
c.257C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521147T>ACA402132024DSG2n.258T>A
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.258T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
18g.31521147T>CCA503597209DSG2n.258T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.258T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
18g.31521147T>GCA402132026DSG2n.258T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.258T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
18g.31521148T>ACA402132029DSG2n.259T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.259T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
18g.31521148T>CCA402132030DSG2n.259T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.259T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
18g.31521148T>GCA402132031DSG2n.259T>G
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.259T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)

Number of alleles fetched