Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31521014_31521016delCA629453641DSG2n.209+50_209+52del
c.378+50_378+52del (n.378+50_378+52del)
c.209+50_209+52del
c.-157+50_-157+52del (n.-157+50_-157+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521015_31521016delCA2641412723DSG2n.209+51_209+52del
c.378+51_378+52del (n.378+51_378+52del)
c.209+51_209+52del
c.-157+51_-157+52del (n.-157+51_-157+52del)
 gnomAD v4
18g.31521016A=CA2293855404DSG2n.209+52A=
c.378+52A= (n.378+52A=)
c.209+52A=
c.-157+52A= (n.-157+52A=)
18g.31521016A>CCA629453642DSG2n.209+52A>C
c.378+52A>C (n.378+52A>C)
c.209+52A>C
c.-157+52A>C (n.-157+52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521016A>GCA2576480420DSG2n.209+52A>G
c.378+52A>G (n.378+52A>G)
c.209+52A>G
c.-157+52A>G (n.-157+52A>G)
18g.31521017G>ACA2812000151DSG2n.209+53G>A
c.378+53G>A (n.378+53G>A)
c.209+53G>A
c.-157+53G>A (n.-157+53G>A)
18g.31521018T>ACA2641412725DSG2n.209+54T>A
c.378+54T>A (n.378+54T>A)
c.209+54T>A
c.-157+54T>A (n.-157+54T>A)
 gnomAD v4
18g.31521018T>GCA2641412724DSG2n.209+54T>G
c.378+54T>G (n.378+54T>G)
c.209+54T>G
c.-157+54T>G (n.-157+54T>G)
 gnomAD v4
18g.31521019G>ACA2812000152DSG2n.209+55G>A
c.378+55G>A (n.378+55G>A)
c.209+55G>A
c.-157+55G>A (n.-157+55G>A)
18g.31521022A>TCA2641412726DSG2n.209+58A>T
c.378+58A>T (n.378+58A>T)
c.209+58A>T
c.-157+58A>T (n.-157+58A>T)
 gnomAD v4
18g.31521023T>CCA297729159DSG2n.209+59T>C
c.378+59T>C (n.378+59T>C)
c.209+59T>C
c.-157+59T>C (n.-157+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521023T=CA2293855405DSG2n.209+59T=
c.378+59T= (n.378+59T=)
c.209+59T=
c.-157+59T= (n.-157+59T=)
18g.31521023_31521026delinsTTTGCA2293855406DSG2n.209+59_209+62delinsTTTG
c.378+59_378+62delinsTTTG (n.378+59_378+62delinsTTTG)
c.209+59_209+62delinsTTTG
c.-157+59_-157+62delinsTTTG (n.-157+59_-157+62delinsTTTG)
18g.31521026_31521028delCA988919471DSG2n.209+62_209+64del
c.378+62_378+64del (n.378+62_378+64del)
c.209+62_209+64del
c.-157+62_-157+64del (n.-157+62_-157+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521026G>TCA2641412727DSG2n.209+62G>T
c.378+62G>T (n.378+62G>T)
c.209+62G>T
c.-157+62G>T (n.-157+62G>T)
 gnomAD v4
18g.31521028T>ACA297729164DSG2n.209+64T>A
c.378+64T>A (n.378+64T>A)
c.209+64T>A
c.-157+64T>A (n.-157+64T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521028T=CA2293855407DSG2n.209+64T=
c.378+64T= (n.378+64T=)
c.209+64T=
c.-157+64T= (n.-157+64T=)
18g.31521029T>ACA2293855409DSG2n.209+65T>A
c.378+65T>A (n.378+65T>A)
c.209+65T>A
c.-157+65T>A (n.-157+65T>A)
 dbSNP
18g.31521029T=CA2293855408DSG2n.209+65T=
c.378+65T= (n.378+65T=)
c.209+65T=
c.-157+65T= (n.-157+65T=)
18g.31521037dupCA2641412728DSG2n.210-62dup
c.379-62dup (n.379-62dup)
c.210-62dup
c.-156-62dup (n.-156-62dup)
 gnomAD v4
18g.31521041A>GCA2576480421DSG2n.210-58A>G
c.379-58A>G (n.379-58A>G)
c.210-58A>G
c.-156-58A>G (n.-156-58A>G)
18g.31521042G>ACA2641412729DSG2n.210-57G>A
c.379-57G>A (n.379-57G>A)
c.210-57G>A
c.-156-57G>A (n.-156-57G>A)
 gnomAD v4
18g.31521044A=CA2293855410DSG2n.210-55A=
c.379-55A= (n.379-55A=)
c.210-55A=
c.-156-55A= (n.-156-55A=)
18g.31521044A>GCA2293855411DSG2n.210-55A>G
c.379-55A>G (n.379-55A>G)
c.210-55A>G
c.-156-55A>G (n.-156-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521045T>ACA2293855412DSG2n.210-54T>A
c.379-54T>A (n.379-54T>A)
c.210-54T>A
c.-156-54T>A (n.-156-54T>A)
 dbSNP
18g.31521045T=CA2293855413DSG2n.210-54T=
c.379-54T= (n.379-54T=)
c.210-54T=
c.-156-54T= (n.-156-54T=)
18g.31521047G>ACA297729170DSG2n.210-52G>A
c.379-52G>A (n.379-52G>A)
c.210-52G>A
c.-156-52G>A (n.-156-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521047G=CA2293855414DSG2n.210-52G=
c.379-52G= (n.379-52G=)
c.210-52G=
c.-156-52G= (n.-156-52G=)
18g.31521049A=CA2293855415DSG2n.210-50A=
c.379-50A= (n.379-50A=)
c.210-50A=
c.-156-50A= (n.-156-50A=)
18g.31521049A>GCA048591DSG2n.210-50A>G
c.379-50A>G (n.379-50A>G)
c.210-50A>G
c.-156-50A>G (n.-156-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521050_31521051delinsATCA2293855416DSG2n.210-49_210-48delinsAT
c.379-49_379-48delinsAT (n.379-49_379-48delinsAT)
c.210-49_210-48delinsAT
c.-156-49_-156-48delinsAT (n.-156-49_-156-48delinsAT)
18g.31521051T>GCA048573DSG2n.210-48T>G
c.379-48T>G (n.379-48T>G)
c.210-48T>G
c.-156-48T>G (n.-156-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521051T=CA2293855417DSG2n.210-48T=
c.379-48T= (n.379-48T=)
c.210-48T=
c.-156-48T= (n.-156-48T=)
18g.31521053delCA778435827DSG2n.210-46del
c.379-46del (n.379-46del)
c.210-46del
c.-156-46del (n.-156-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521054A>CCA2641412730DSG2n.210-45A>C
c.379-45A>C (n.379-45A>C)
c.210-45A>C
c.-156-45A>C (n.-156-45A>C)
 gnomAD v4
18g.31521058T>CCA2293855419DSG2n.210-41T>C
c.379-41T>C (n.379-41T>C)
c.210-41T>C
c.-156-41T>C (n.-156-41T>C)
 dbSNP
18g.31521058T=CA2293855418DSG2n.210-41T=
c.379-41T= (n.379-41T=)
c.210-41T=
c.-156-41T= (n.-156-41T=)
18g.31521063A=CA2293855420DSG2n.210-36A=
c.379-36A= (n.379-36A=)
c.210-36A=
c.-156-36A= (n.-156-36A=)
18g.31521063A>GCA048556DSG2n.210-36A>G
c.379-36A>G (n.379-36A>G)
c.210-36A>G
c.-156-36A>G (n.-156-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521064G>ACA2576480422DSG2n.210-35G>A
c.379-35G>A (n.379-35G>A)
c.210-35G>A
c.-156-35G>A (n.-156-35G>A)
18g.31521065C>ACA2641412731DSG2n.210-34C>A
c.379-34C>A (n.379-34C>A)
c.210-34C>A
c.-156-34C>A (n.-156-34C>A)
 gnomAD v4
18g.31521067T>GCA629453643DSG2n.210-32T>G
c.379-32T>G (n.379-32T>G)
c.210-32T>G
c.-156-32T>G (n.-156-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521067T=CA2293855421DSG2n.210-32T=
c.379-32T= (n.379-32T=)
c.210-32T=
c.-156-32T= (n.-156-32T=)
18g.31521067_31521072delinsTAAATCCA2293855422DSG2n.210-32_210-27delinsTAAATC
c.379-32_379-27delinsTAAATC (n.379-32_379-27delinsTAAATC)
c.210-32_210-27delinsTAAATC
c.-156-32_-156-27delinsTAAATC (n.-156-32_-156-27delinsTAAATC)
18g.31521068A>GCA2576480423DSG2n.210-31A>G
c.379-31A>G (n.379-31A>G)
c.210-31A>G
c.-156-31A>G (n.-156-31A>G)
18g.31521068_31521072delCA048546DSG2n.210-31_210-27del
c.379-31_379-27del (n.379-31_379-27del)
c.210-31_210-27del
c.-156-31_-156-27del (n.-156-31_-156-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521069A>CCA2576480424DSG2n.210-30A>C
c.379-30A>C (n.379-30A>C)
c.210-30A>C
c.-156-30A>C (n.-156-30A>C)
18g.31521070A=CA2293855423DSG2n.210-29A=
c.379-29A= (n.379-29A=)
c.210-29A=
c.-156-29A= (n.-156-29A=)
18g.31521070A>CCA048538DSG2n.210-29A>C
c.379-29A>C (n.379-29A>C)
c.210-29A>C
c.-156-29A>C (n.-156-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521070A>GCA2293855424DSG2n.210-29A>G
c.379-29A>G (n.379-29A>G)
c.210-29A>G
c.-156-29A>G (n.-156-29A>G)
 dbSNP
18g.31521070A>TCA778435832DSG2n.210-29A>T
c.379-29A>T (n.379-29A>T)
c.210-29A>T
c.-156-29A>T (n.-156-29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521072C=CA2293855425DSG2n.210-27C=
c.379-27C= (n.379-27C=)
c.210-27C=
c.-156-27C= (n.-156-27C=)
18g.31521072C>TCA988919473DSG2n.210-27C>T
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
c.210-27C>T
c.-156-27C>T (n.-156-27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521073T>CCA2641412732DSG2n.210-26T>C
c.379-26T>C (n.379-26T>C)
c.210-26T>C
c.-156-26T>C (n.-156-26T>C)
 gnomAD v4
18g.31521074A=CA2293855428DSG2n.210-25A=
c.379-25A= (n.379-25A=)
c.210-25A=
c.-156-25A= (n.-156-25A=)
18g.31521074A>CCA629453644DSG2n.210-25A>C
c.379-25A>C (n.379-25A>C)
c.210-25A>C
c.-156-25A>C (n.-156-25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521074A>GCA2293855427DSG2n.210-25A>G
c.379-25A>G (n.379-25A>G)
c.210-25A>G
c.-156-25A>G (n.-156-25A>G)
 dbSNP
18g.31521074_31521079delinsAATCTTCA2293855426DSG2n.210-25_210-20delinsAATCTT
c.379-25_379-20delinsAATCTT (n.379-25_379-20delinsAATCTT)
c.210-25_210-20delinsAATCTT
c.-156-25_-156-20delinsAATCTT (n.-156-25_-156-20delinsAATCTT)
18g.31521077_31521081delCA915952483DSG2n.210-22_210-18del
c.379-22_379-18del (n.379-22_379-18del)
c.210-22_210-18del
c.-156-22_-156-18del (n.-156-22_-156-18del)
 ClinVar dbSNP
18g.31521076T>CCA2641412733DSG2n.210-23T>C
c.379-23T>C (n.379-23T>C)
c.210-23T>C
c.-156-23T>C (n.-156-23T>C)
 gnomAD v4
18g.31521077C>ACA2641412734DSG2n.210-22C>A
c.379-22C>A (n.379-22C>A)
c.210-22C>A
c.-156-22C>A (n.-156-22C>A)
 gnomAD v4
18g.31521077C=CA2293855429DSG2n.210-22C=
c.379-22C= (n.379-22C=)
c.210-22C=
c.-156-22C= (n.-156-22C=)
18g.31521077C>GCA048530DSG2n.210-22C>G
c.379-22C>G (n.379-22C>G)
c.210-22C>G
c.-156-22C>G (n.-156-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521077_31521081delinsCTTATCA2293855430DSG2n.210-22_210-18delinsCTTAT
c.379-22_379-18delinsCTTAT (n.379-22_379-18delinsCTTAT)
c.210-22_210-18delinsCTTAT
c.-156-22_-156-18delinsCTTAT (n.-156-22_-156-18delinsCTTAT)
18g.31521082_31521085delCA988919476DSG2n.210-17_210-14del
c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del)
c.210-17_210-14del
c.-156-17_-156-14del (n.-156-17_-156-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521079T>ACA2293855432DSG2n.210-20T>A
c.379-20T>A (n.379-20T>A)
c.210-20T>A
c.-156-20T>A (n.-156-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521079T=CA2293855431DSG2n.210-20T=
c.379-20T= (n.379-20T=)
c.210-20T=
c.-156-20T= (n.-156-20T=)
18g.31521081T>CCA297729213DSG2n.210-18T>C
c.379-18T>C (n.379-18T>C)
c.210-18T>C
c.-156-18T>C (n.-156-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521081T=CA2293855433DSG2n.210-18T=
c.379-18T= (n.379-18T=)
c.210-18T=
c.-156-18T= (n.-156-18T=)
18g.31521083T>CCA503597101DSG2n.210-16T>C
c.379-16T>C (n.379-16T>C)
c.210-16T>C
c.-156-16T>C (n.-156-16T>C)
18g.31521083T>GCA2641412735DSG2n.210-16T>G
c.379-16T>G (n.379-16T>G)
c.210-16T>G
c.-156-16T>G (n.-156-16T>G)
 gnomAD v4
18g.31521085T>CCA629453645DSG2n.210-14T>C
c.379-14T>C (n.379-14T>C)
c.210-14T>C
c.-156-14T>C (n.-156-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521085T=CA2293855434DSG2n.210-14T=
c.379-14T= (n.379-14T=)
c.210-14T=
c.-156-14T= (n.-156-14T=)
18g.31521086G>ACA2641412736DSG2n.210-13G>A
c.379-13G>A (n.379-13G>A)
c.210-13G>A
c.-156-13G>A (n.-156-13G>A)
 gnomAD v4
18g.31521089A=CA2293855435DSG2n.210-10A=
c.379-10A= (n.379-10A=)
c.210-10A=
c.-156-10A= (n.-156-10A=)
18g.31521089A>GCA2580095588DSG2n.210-10A>G
c.379-10A>G (n.379-10A>G)
c.210-10A>G
c.-156-10A>G (n.-156-10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521089A>TCA048523DSG2n.210-10A>T
c.379-10A>T (n.379-10A>T)
c.210-10A>T
c.-156-10A>T (n.-156-10A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521090T>ACA629453646DSG2n.210-9T>A
c.379-9T>A (n.379-9T>A)
c.210-9T>A
c.-156-9T>A (n.-156-9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521090T>CCA629453647DSG2n.210-9T>C
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
c.210-9T>C
c.-156-9T>C (n.-156-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31521090T=CA2293855436DSG2n.210-9T=
c.379-9T= (n.379-9T=)
c.210-9T=
c.-156-9T= (n.-156-9T=)
18g.31521091G>ACA2734851652DSG2n.210-8G>A
c.379-8G>A (n.379-8G>A)
c.210-8G>A
c.-156-8G>A (n.-156-8G>A)
 dbSNP
18g.31521093T>CCA2641412737DSG2n.210-6T>C
c.379-6T>C (n.379-6T>C)
c.210-6T>C
c.-156-6T>C (n.-156-6T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521095T>CCA048581DSG2n.210-4T>C
c.379-4T>C (n.379-4T>C)
c.210-4T>C
c.-156-4T>C (n.-156-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521095T=CA2293855437DSG2n.210-4T=
c.379-4T= (n.379-4T=)
c.210-4T=
c.-156-4T= (n.-156-4T=)
18g.31521096C>ACA2507476501DSG2n.210-3C>A
c.379-3C>A (n.379-3C>A)
c.210-3C>A
c.-156-3C>A (n.-156-3C>A)
18g.31521096C=CA2293855438DSG2n.210-3C=
c.379-3C= (n.379-3C=)
c.210-3C=
c.-156-3C= (n.-156-3C=)
18g.31521096C>TCA048566DSG2n.210-3C>T
c.379-3C>T (n.379-3C>T)
c.210-3C>T
c.-156-3C>T (n.-156-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521097A>CCA402131764DSG2n.210-2A>C
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.210-2A>C
c.-156-2A>C (n.-156-2A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31521097A>GCA402131768DSG2n.210-2A>G
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.210-2A>G
c.-156-2A>G (n.-156-2A>G)
18g.31521097A>TCA402131766DSG2n.210-2A>T
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.210-2A>T
c.-156-2A>T (n.-156-2A>T)
18g.31521098G>ACA402131770DSG2n.210-1G>A
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.210-1G>A
c.-156-1G>A (n.-156-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521098G>CCA402131772DSG2n.210-1G>C
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.210-1G>C
c.-156-1G>C (n.-156-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521098G=CA2293855439DSG2n.210-1G=
c.379-1G= (n.379-1G=)
c.210-1G=
c.-156-1G= (n.-156-1G=)
18g.31521098G>TCA402131773DSG2n.210-1G>T
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.210-1G>T
c.-156-1G>T (n.-156-1G>T)
18g.31521099C>ACA402131775DSG2n.210C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.210C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
18g.31521099C>GCA402131777DSG2n.210C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.210C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
 COSMIC
18g.31521099C>TCA503597103DSG2n.210C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.210C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
18g.31521100T>ACA402131779DSG2n.211T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.211T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
18g.31521100T>CCA402131780DSG2n.211T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.211T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
 gnomAD v4
18g.31521100T>GCA402131782DSG2n.211T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.211T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
18g.31521101A>CCA503597104DSG2n.212A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
c.212A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
18g.31521101A>GCA503597105DSG2n.212A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
c.212A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
18g.31521101A>TCA503597106DSG2n.212A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
c.212A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
18g.31521102delCA2580612971DSG2n.213del
c.382del (p.Thr128GlnfsTer12)
c.213del
c.-153del (n.-153del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31521102A>CCA402131784DSG2n.213A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.213A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
18g.31521102A>GCA402131785DSG2n.213A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.213A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
18g.31521102A>TCA402131788DSG2n.213A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.213A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
18g.31521103C>ACA402131792DSG2n.214C>A
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.214C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
18g.31521103C=CA2293855440DSG2n.214C=
c.383C= (p.Thr128=)
c.214C=
c.-152C= (n.-152C=)
18g.31521103C>GCA402131790DSG2n.214C>G
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.214C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
18g.31521103C>TCA022077DSG2n.214C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.214C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521104A=CA2293855441DSG2n.215A=
c.384A= (p.Thr128=)
c.215A=
c.-151A= (n.-151A=)
18g.31521104A>CCA048612DSG2n.215A>C
c.384A>C (p.Thr128=)
c.215A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31521104A>GCA048625DSG2n.215A>G
c.384A>G (p.Thr128=)
c.215A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521104A>TCA503597107DSG2n.215A>T
c.384A>T (p.Thr128=)
c.215A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
18g.31521105G>ACA402131796DSG2n.216G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.216G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
18g.31521105G>CCA402131797DSG2n.216G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.216G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
18g.31521105G=CA2293855442DSG2n.216G=
c.385G= (p.Gly129=)
c.216G=
c.-150G= (n.-150G=)
18g.31521105G>TCA402131803DSG2n.216G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.216G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31521106G>ACA402131806DSG2n.217G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.217G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
18g.31521106G>CCA402131811DSG2n.217G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.217G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
18g.31521106G=CA2293855443DSG2n.217G=
c.386G= (p.Gly129=)
c.217G=
c.-149G= (n.-149G=)
18g.31521106G>TCA402131812DSG2n.217G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.217G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31521107T>ACA503597108DSG2n.218T>A
c.387T>A (p.Gly129=)
c.218T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
18g.31521107T>CCA503597109DSG2n.218T>C
c.387T>C (p.Gly129=)
c.218T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
18g.31521107T>GCA503597110DSG2n.218T>G
c.387T>G (p.Gly129=)
c.218T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
18g.31521108T>ACA402131816DSG2n.219T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.219T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
18g.31521108T>CCA402131817DSG2n.219T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.219T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
18g.31521108T>GCA402131819DSG2n.219T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.219T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
18g.31521109A=CA2293855444DSG2n.220A=
c.389A= (p.Tyr130=)
c.220A=
c.-146A= (n.-146A=)
18g.31521109A>CCA402131821DSG2n.220A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.220A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
18g.31521109A>GCA402131823DSG2n.220A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.220A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521109A>TCA402131825DSG2n.220A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.220A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
18g.31521110C>ACA402131830DSG2n.221C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.221C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
 ClinVar dbSNP
18g.31521110C=CA2293855445DSG2n.221C=
c.390C= (p.Tyr130=)
c.221C=
c.-145C= (n.-145C=)
18g.31521110C>GCA402131827DSG2n.221C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.221C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
18g.31521110C>TCA048640DSG2n.221C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.221C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521111G>ACA022084DSG2n.222G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.222G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521111G>CCA402131833DSG2n.222G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.222G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
18g.31521111G=CA2293855446DSG2n.222G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.222G=
c.-144G= (n.-144G=)
18g.31521111G>TCA048659DSG2n.222G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.222G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521112C>ACA402131835DSG2n.223C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.223C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
18g.31521112C>GCA402131837DSG2n.223C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.223C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
18g.31521112C>TCA402131840DSG2n.223C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.223C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
18g.31521113T>ACA503597186DSG2n.224T>A
c.393T>A (p.Ala131=)
c.224T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
18g.31521113T>CCA503597187DSG2n.224T>C
c.393T>C (p.Ala131=)
c.224T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
18g.31521113T>GCA503597188DSG2n.224T>G
c.393T>G (p.Ala131=)
c.224T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
18g.31521114T>ACA402131842DSG2n.225T>A
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.225T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
18g.31521114T>CCA503597189DSG2n.225T>C
c.394T>C (p.Leu132=)
c.225T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
 gnomAD v4
18g.31521114T>GCA402131844DSG2n.225T>G
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.225T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
18g.31521115T>ACA402131846DSG2n.226T>A
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.226T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
18g.31521115T>CCA402131849DSG2n.226T>C
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.226T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
18g.31521115T>GCA402131850DSG2n.226T>G
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.226T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
18g.31521116G>ACA503597190DSG2n.227G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.227G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
18g.31521116G>CCA402131853DSG2n.227G>C
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.227G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
18g.31521116G>TCA402131855DSG2n.227G>T
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.227G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)

Number of alleles fetched