Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31520972_31520974delCA2580612970DSG2n.209+8_209+10del
c.378+8_378+10del (n.378+8_378+10del)
c.209+8_209+10del
c.-157+8_-157+10del (n.-157+8_-157+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31520968A=CA2293855384DSG2n.209+4A=
c.378+4A= (n.378+4A=)
c.209+4A=
c.-157+4A= (n.-157+4A=)
18g.31520968A>GCA778435819DSG2n.209+4A>G
c.378+4A>G (n.378+4A>G)
c.209+4A>G
c.-157+4A>G (n.-157+4A>G)
 dbSNP
18g.31520968_31520969insCACA2734851627DSG2n.209+4_209+5insCA
c.378+4_378+5insCA (n.378+4_378+5insCA)
c.209+4_209+5insCA
c.-157+4_-157+5insCA (n.-157+4_-157+5insCA)
 dbSNP
18g.31520969_31520970insGTTACGCTTTGGATGCCA2734851644DSG2n.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC
c.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC)
c.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC
c.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC)
 dbSNP
18g.31520970A=CA2293855385DSG2n.209+6A=
c.378+6A= (n.378+6A=)
c.209+6A=
c.-157+6A= (n.-157+6A=)
18g.31520970A>TCA048520DSG2n.209+6A>T
c.378+6A>T (n.378+6A>T)
c.209+6A>T
c.-157+6A>T (n.-157+6A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520971A=CA2293855386DSG2n.209+7A=
c.378+7A= (n.378+7A=)
c.209+7A=
c.-157+7A= (n.-157+7A=)
18g.31520971A>GCA297729113DSG2n.209+7A>G
c.378+7A>G (n.378+7A>G)
c.209+7A>G
c.-157+7A>G (n.-157+7A>G)
 dbSNP
18g.31520972G>TCA2641412707DSG2n.209+8G>T
c.378+8G>T (n.378+8G>T)
c.209+8G>T
c.-157+8G>T (n.-157+8G>T)
 gnomAD v4
18g.31520973A=CA2293855387DSG2n.209+9A=
c.378+9A= (n.378+9A=)
c.209+9A=
c.-157+9A= (n.-157+9A=)
18g.31520973A>CCA988919453DSG2n.209+9A>C
c.378+9A>C (n.378+9A>C)
c.209+9A>C
c.-157+9A>C (n.-157+9A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520975T>CCA048453DSG2n.209+11T>C
c.378+11T>C (n.378+11T>C)
c.209+11T>C
c.-157+11T>C (n.-157+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520975T=CA2293855388DSG2n.209+11T=
c.378+11T= (n.378+11T=)
c.209+11T=
c.-157+11T= (n.-157+11T=)
18g.31520977A=CA2293855389DSG2n.209+13A=
c.378+13A= (n.378+13A=)
c.209+13A=
c.-157+13A= (n.-157+13A=)
18g.31520977A>CCA297729123DSG2n.209+13A>C
c.378+13A>C (n.378+13A>C)
c.209+13A>C
c.-157+13A>C (n.-157+13A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31520978T>ACA2812000146DSG2n.209+14T>A
c.378+14T>A (n.378+14T>A)
c.209+14T>A
c.-157+14T>A (n.-157+14T>A)
18g.31520981delCA2641412708DSG2n.209+17del
c.378+17del (n.378+17del)
c.209+17del
c.-157+17del (n.-157+17del)
 gnomAD v4
18g.31520980T>CCA2739268633DSG2n.209+16T>C
c.378+16T>C (n.378+16T>C)
c.209+16T>C
c.-157+16T>C (n.-157+16T>C)
 ClinVar
18g.31520980T>GCA2641412709DSG2n.209+16T>G
c.378+16T>G (n.378+16T>G)
c.209+16T>G
c.-157+16T>G (n.-157+16T>G)
 gnomAD v4
18g.31520983G=CA2293855390DSG2n.209+19G=
c.378+19G= (n.378+19G=)
c.209+19G=
c.-157+19G= (n.-157+19G=)
18g.31520983G>TCA629453639DSG2n.209+19G>T
c.378+19G>T (n.378+19G>T)
c.209+19G>T
c.-157+19G>T (n.-157+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31520984A>GCA2812000147DSG2n.209+20A>G
c.378+20A>G (n.378+20A>G)
c.209+20A>G
c.-157+20A>G (n.-157+20A>G)
18g.31520985T>ACA048461DSG2n.209+21T>A
c.378+21T>A (n.378+21T>A)
c.209+21T>A
c.-157+21T>A (n.-157+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520985T>CCA048473DSG2n.209+21T>C
c.378+21T>C (n.378+21T>C)
c.209+21T>C
c.-157+21T>C (n.-157+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520985T=CA2293855391DSG2n.209+21T=
c.378+21T= (n.378+21T=)
c.209+21T=
c.-157+21T= (n.-157+21T=)
18g.31520987delCA2641412710DSG2n.209+23del
c.378+23del (n.378+23del)
c.209+23del
c.-157+23del (n.-157+23del)
 gnomAD v4
18g.31520986T>ACA048485DSG2n.209+22T>A
c.378+22T>A (n.378+22T>A)
c.209+22T>A
c.-157+22T>A (n.-157+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520986T>GCA988919462DSG2n.209+22T>G
c.378+22T>G (n.378+22T>G)
c.209+22T>G
c.-157+22T>G (n.-157+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520986T=CA2293855392DSG2n.209+22T=
c.378+22T= (n.378+22T=)
c.209+22T=
c.-157+22T= (n.-157+22T=)
18g.31520988A>GCA2812000149DSG2n.209+24A>G
c.378+24A>G (n.378+24A>G)
c.209+24A>G
c.-157+24A>G (n.-157+24A>G)
18g.31520990T>ACA2641412711DSG2n.209+26T>A
c.378+26T>A (n.378+26T>A)
c.209+26T>A
c.-157+26T>A (n.-157+26T>A)
 gnomAD v4
18g.31520991A>CCA2641412712DSG2n.209+27A>C
c.378+27A>C (n.378+27A>C)
c.209+27A>C
c.-157+27A>C (n.-157+27A>C)
 gnomAD v4
18g.31520991A>GCA2641412713DSG2n.209+27A>G
c.378+27A>G (n.378+27A>G)
c.209+27A>G
c.-157+27A>G (n.-157+27A>G)
 gnomAD v4
18g.31520992G>ACA2641412714DSG2n.209+28G>A
c.378+28G>A (n.378+28G>A)
c.209+28G>A
c.-157+28G>A (n.-157+28G>A)
 gnomAD v4
18g.31520992G>CCA2293855393DSG2n.209+28G>C
c.378+28G>C (n.378+28G>C)
c.209+28G>C
c.-157+28G>C (n.-157+28G>C)
 dbSNP
18g.31520992G=CA2293855394DSG2n.209+28G=
c.378+28G= (n.378+28G=)
c.209+28G=
c.-157+28G= (n.-157+28G=)
18g.31520996delCA2734851647DSG2n.209+32del
c.378+32del (n.378+32del)
c.209+32del
c.-157+32del (n.-157+32del)
 dbSNP
18g.31520996G>TCA2641412715DSG2n.209+32G>T
c.378+32G>T (n.378+32G>T)
c.209+32G>T
c.-157+32G>T (n.-157+32G>T)
 gnomAD v4
18g.31520997T>CCA048491DSG2n.209+33T>C
c.378+33T>C (n.378+33T>C)
c.209+33T>C
c.-157+33T>C (n.-157+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520997T=CA2293855395DSG2n.209+33T=
c.378+33T= (n.378+33T=)
c.209+33T=
c.-157+33T= (n.-157+33T=)
18g.31520999G>ACA2641412716DSG2n.209+35G>A
c.378+35G>A (n.378+35G>A)
c.209+35G>A
c.-157+35G>A (n.-157+35G>A)
 gnomAD v4
18g.31521004delCA2641412717DSG2n.209+40del
c.378+40del (n.378+40del)
c.209+40del
c.-157+40del (n.-157+40del)
 gnomAD v4
18g.31521002T>CCA2641412718DSG2n.209+38T>C
c.378+38T>C (n.378+38T>C)
c.209+38T>C
c.-157+38T>C (n.-157+38T>C)
 gnomAD v4
18g.31521003T>GCA2641412719DSG2n.209+39T>G
c.378+39T>G (n.378+39T>G)
c.209+39T>G
c.-157+39T>G (n.-157+39T>G)
 gnomAD v4
18g.31521005C>ACA2641412720DSG2n.209+41C>A
c.378+41C>A (n.378+41C>A)
c.209+41C>A
c.-157+41C>A (n.-157+41C>A)
 gnomAD v4
18g.31521006T>CCA297729130DSG2n.209+42T>C
c.378+42T>C (n.378+42T>C)
c.209+42T>C
c.-157+42T>C (n.-157+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521006T=CA2293855396DSG2n.209+42T=
c.378+42T= (n.378+42T=)
c.209+42T=
c.-157+42T= (n.-157+42T=)
18g.31521007G>ACA2293855398DSG2n.209+43G>A
c.378+43G>A (n.378+43G>A)
c.209+43G>A
c.-157+43G>A (n.-157+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521007G>CCA048495DSG2n.209+43G>C
c.378+43G>C (n.378+43G>C)
c.209+43G>C
c.-157+43G>C (n.-157+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521007G=CA2293855397DSG2n.209+43G=
c.378+43G= (n.378+43G=)
c.209+43G=
c.-157+43G= (n.-157+43G=)
18g.31521009C>ACA2641412721DSG2n.209+45C>A
c.378+45C>A (n.378+45C>A)
c.209+45C>A
c.-157+45C>A (n.-157+45C>A)
 gnomAD v4
18g.31521009_31521012delinsCATACA2293855399DSG2n.209+45_209+48delinsCATA
c.378+45_378+48delinsCATA (n.378+45_378+48delinsCATA)
c.209+45_209+48delinsCATA
c.-157+45_-157+48delinsCATA (n.-157+45_-157+48delinsCATA)
18g.31521010A>CCA2641412722DSG2n.209+46A>C
c.378+46A>C (n.378+46A>C)
c.209+46A>C
c.-157+46A>C (n.-157+46A>C)
 gnomAD v4
18g.31521014_31521016delCA629453641DSG2n.209+50_209+52del
c.378+50_378+52del (n.378+50_378+52del)
c.209+50_209+52del
c.-157+50_-157+52del (n.-157+50_-157+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521011T>ACA048508DSG2n.209+47T>A
c.378+47T>A (n.378+47T>A)
c.209+47T>A
c.-157+47T>A (n.-157+47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31521011T=CA2293855400DSG2n.209+47T=
c.378+47T= (n.378+47T=)
c.209+47T=
c.-157+47T= (n.-157+47T=)
18g.31521012A=CA2293855401DSG2n.209+48A=
c.378+48A= (n.378+48A=)
c.209+48A=
c.-157+48A= (n.-157+48A=)
18g.31521012A>CCA2293855402DSG2n.209+48A>C
c.378+48A>C (n.378+48A>C)
c.209+48A>C
c.-157+48A>C (n.-157+48A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521013A=CA2293855403DSG2n.209+49A=
c.378+49A= (n.378+49A=)
c.209+49A=
c.-157+49A= (n.-157+49A=)
18g.31521013A>GCA988919469DSG2n.209+49A>G
c.378+49A>G (n.378+49A>G)
c.209+49A>G
c.-157+49A>G (n.-157+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521015_31521016delCA2641412723DSG2n.209+51_209+52del
c.378+51_378+52del (n.378+51_378+52del)
c.209+51_209+52del
c.-157+51_-157+52del (n.-157+51_-157+52del)
 gnomAD v4
18g.31521016A=CA2293855404DSG2n.209+52A=
c.378+52A= (n.378+52A=)
c.209+52A=
c.-157+52A= (n.-157+52A=)
18g.31521016A>CCA629453642DSG2n.209+52A>C
c.378+52A>C (n.378+52A>C)
c.209+52A>C
c.-157+52A>C (n.-157+52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521016A>GCA2576480420DSG2n.209+52A>G
c.378+52A>G (n.378+52A>G)
c.209+52A>G
c.-157+52A>G (n.-157+52A>G)
18g.31521017G>ACA2812000151DSG2n.209+53G>A
c.378+53G>A (n.378+53G>A)
c.209+53G>A
c.-157+53G>A (n.-157+53G>A)
18g.31521018T>ACA2641412725DSG2n.209+54T>A
c.378+54T>A (n.378+54T>A)
c.209+54T>A
c.-157+54T>A (n.-157+54T>A)
 gnomAD v4
18g.31521018T>GCA2641412724DSG2n.209+54T>G
c.378+54T>G (n.378+54T>G)
c.209+54T>G
c.-157+54T>G (n.-157+54T>G)
 gnomAD v4
18g.31521019G>ACA2812000152DSG2n.209+55G>A
c.378+55G>A (n.378+55G>A)
c.209+55G>A
c.-157+55G>A (n.-157+55G>A)
18g.31521022A>TCA2641412726DSG2n.209+58A>T
c.378+58A>T (n.378+58A>T)
c.209+58A>T
c.-157+58A>T (n.-157+58A>T)
 gnomAD v4
18g.31521023T>CCA297729159DSG2n.209+59T>C
c.378+59T>C (n.378+59T>C)
c.209+59T>C
c.-157+59T>C (n.-157+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521023T=CA2293855405DSG2n.209+59T=
c.378+59T= (n.378+59T=)
c.209+59T=
c.-157+59T= (n.-157+59T=)
18g.31521023_31521026delinsTTTGCA2293855406DSG2n.209+59_209+62delinsTTTG
c.378+59_378+62delinsTTTG (n.378+59_378+62delinsTTTG)
c.209+59_209+62delinsTTTG
c.-157+59_-157+62delinsTTTG (n.-157+59_-157+62delinsTTTG)
18g.31521026_31521028delCA988919471DSG2n.209+62_209+64del
c.378+62_378+64del (n.378+62_378+64del)
c.209+62_209+64del
c.-157+62_-157+64del (n.-157+62_-157+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521026G>TCA2641412727DSG2n.209+62G>T
c.378+62G>T (n.378+62G>T)
c.209+62G>T
c.-157+62G>T (n.-157+62G>T)
 gnomAD v4
18g.31521028T>ACA297729164DSG2n.209+64T>A
c.378+64T>A (n.378+64T>A)
c.209+64T>A
c.-157+64T>A (n.-157+64T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521028T=CA2293855407DSG2n.209+64T=
c.378+64T= (n.378+64T=)
c.209+64T=
c.-157+64T= (n.-157+64T=)
18g.31521029T>ACA2293855409DSG2n.209+65T>A
c.378+65T>A (n.378+65T>A)
c.209+65T>A
c.-157+65T>A (n.-157+65T>A)
 dbSNP
18g.31521029T=CA2293855408DSG2n.209+65T=
c.378+65T= (n.378+65T=)
c.209+65T=
c.-157+65T= (n.-157+65T=)
18g.31521037dupCA2641412728DSG2n.210-62dup
c.379-62dup (n.379-62dup)
c.210-62dup
c.-156-62dup (n.-156-62dup)
 gnomAD v4
18g.31521041A>GCA2576480421DSG2n.210-58A>G
c.379-58A>G (n.379-58A>G)
c.210-58A>G
c.-156-58A>G (n.-156-58A>G)
18g.31521042G>ACA2641412729DSG2n.210-57G>A
c.379-57G>A (n.379-57G>A)
c.210-57G>A
c.-156-57G>A (n.-156-57G>A)
 gnomAD v4
18g.31521044A=CA2293855410DSG2n.210-55A=
c.379-55A= (n.379-55A=)
c.210-55A=
c.-156-55A= (n.-156-55A=)
18g.31521044A>GCA2293855411DSG2n.210-55A>G
c.379-55A>G (n.379-55A>G)
c.210-55A>G
c.-156-55A>G (n.-156-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521045T>ACA2293855412DSG2n.210-54T>A
c.379-54T>A (n.379-54T>A)
c.210-54T>A
c.-156-54T>A (n.-156-54T>A)
 dbSNP
18g.31521045T=CA2293855413DSG2n.210-54T=
c.379-54T= (n.379-54T=)
c.210-54T=
c.-156-54T= (n.-156-54T=)
18g.31521047G>ACA297729170DSG2n.210-52G>A
c.379-52G>A (n.379-52G>A)
c.210-52G>A
c.-156-52G>A (n.-156-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521047G=CA2293855414DSG2n.210-52G=
c.379-52G= (n.379-52G=)
c.210-52G=
c.-156-52G= (n.-156-52G=)
18g.31521049A=CA2293855415DSG2n.210-50A=
c.379-50A= (n.379-50A=)
c.210-50A=
c.-156-50A= (n.-156-50A=)
18g.31521049A>GCA048591DSG2n.210-50A>G
c.379-50A>G (n.379-50A>G)
c.210-50A>G
c.-156-50A>G (n.-156-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521050_31521051delinsATCA2293855416DSG2n.210-49_210-48delinsAT
c.379-49_379-48delinsAT (n.379-49_379-48delinsAT)
c.210-49_210-48delinsAT
c.-156-49_-156-48delinsAT (n.-156-49_-156-48delinsAT)
18g.31521051T>GCA048573DSG2n.210-48T>G
c.379-48T>G (n.379-48T>G)
c.210-48T>G
c.-156-48T>G (n.-156-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521051T=CA2293855417DSG2n.210-48T=
c.379-48T= (n.379-48T=)
c.210-48T=
c.-156-48T= (n.-156-48T=)
18g.31521053delCA778435827DSG2n.210-46del
c.379-46del (n.379-46del)
c.210-46del
c.-156-46del (n.-156-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521054A>CCA2641412730DSG2n.210-45A>C
c.379-45A>C (n.379-45A>C)
c.210-45A>C
c.-156-45A>C (n.-156-45A>C)
 gnomAD v4
18g.31521058T>CCA2293855419DSG2n.210-41T>C
c.379-41T>C (n.379-41T>C)
c.210-41T>C
c.-156-41T>C (n.-156-41T>C)
 dbSNP
18g.31521058T=CA2293855418DSG2n.210-41T=
c.379-41T= (n.379-41T=)
c.210-41T=
c.-156-41T= (n.-156-41T=)
18g.31521063A=CA2293855420DSG2n.210-36A=
c.379-36A= (n.379-36A=)
c.210-36A=
c.-156-36A= (n.-156-36A=)
18g.31521063A>GCA048556DSG2n.210-36A>G
c.379-36A>G (n.379-36A>G)
c.210-36A>G
c.-156-36A>G (n.-156-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521064G>ACA2576480422DSG2n.210-35G>A
c.379-35G>A (n.379-35G>A)
c.210-35G>A
c.-156-35G>A (n.-156-35G>A)
18g.31521065C>ACA2641412731DSG2n.210-34C>A
c.379-34C>A (n.379-34C>A)
c.210-34C>A
c.-156-34C>A (n.-156-34C>A)
 gnomAD v4
18g.31521067T>GCA629453643DSG2n.210-32T>G
c.379-32T>G (n.379-32T>G)
c.210-32T>G
c.-156-32T>G (n.-156-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521067T=CA2293855421DSG2n.210-32T=
c.379-32T= (n.379-32T=)
c.210-32T=
c.-156-32T= (n.-156-32T=)
18g.31521067_31521072delinsTAAATCCA2293855422DSG2n.210-32_210-27delinsTAAATC
c.379-32_379-27delinsTAAATC (n.379-32_379-27delinsTAAATC)
c.210-32_210-27delinsTAAATC
c.-156-32_-156-27delinsTAAATC (n.-156-32_-156-27delinsTAAATC)

Number of alleles fetched