Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31520947G>ACA402131652DSG2n.192G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.192G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
18g.31520947G>CCA402131654DSG2n.192G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.192G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
18g.31520947G>TCA402131655DSG2n.192G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.192G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
 ClinVar
18g.31520948A>CCA402131658DSG2n.193A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.193A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
18g.31520948A>GCA402131660DSG2n.193A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.193A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
18g.31520948A>TCA402131659DSG2n.193A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.193A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
 gnomAD v4
18g.31520949A>CCA402131663DSG2n.194A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.194A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
18g.31520949A>GCA503597084DSG2n.194A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
c.194A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31520949A>TCA402131665DSG2n.194A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.194A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
18g.31520950A>CCA402131667DSG2n.195A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.195A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
18g.31520950A>GCA402131669DSG2n.195A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.195A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
18g.31520950A>TCA402131671DSG2n.195A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.195A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
18g.31520951C>ACA402131673DSG2n.196C>A
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.196C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
18g.31520951C>GCA402131675DSG2n.196C>G
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.196C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
18g.31520951C>TCA402131676DSG2n.196C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.196C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
18g.31520952A>CCA503597086DSG2n.197A>C
c.366A>C (p.Thr122=)
c.197A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
18g.31520952A>GCA503597087DSG2n.197A>G
c.366A>G (p.Thr122=)
c.197A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
18g.31520952A>TCA503597088DSG2n.197A>T
c.366A>T (p.Thr122=)
c.197A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
18g.31520953C>ACA402131678DSG2n.198C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.198C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
18g.31520953C=CA2293855380DSG2n.198C=
c.367C= (p.Pro123=)
c.198C=
c.-168C= (n.-168C=)
18g.31520953C>GCA402131681DSG2n.198C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.198C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
18g.31520953C>TCA402131682DSG2n.198C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.198C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31520954C>ACA402131689DSG2n.199C>A
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.199C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
18g.31520954C=CA2293855381DSG2n.199C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.199C=
c.-167C= (n.-167C=)
18g.31520954C>GCA402131687DSG2n.199C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.199C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520954C>TCA402131685DSG2n.199C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.199C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
 ClinVar
18g.31520955A>CCA503597092DSG2n.200A>C
c.369A>C (p.Pro123=)
c.200A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
18g.31520955A>GCA503597090DSG2n.200A>G
c.369A>G (p.Pro123=)
c.200A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31520955A>TCA503597091DSG2n.200A>T
c.369A>T (p.Pro123=)
c.200A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
18g.31520956T>ACA402131691DSG2n.201T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.201T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31520956T>CCA402131693DSG2n.201T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.201T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
18g.31520956T>GCA402131695DSG2n.201T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.201T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
18g.31520961dupCA16616732DSG2n.206dup
c.375dup (p.Leu126SerfsTer23)
c.206dup
c.-160dup (n.-160dup)
 gnomAD v4
18g.31520961delCA645600533DSG2n.206del
c.375del (p.Leu126CysfsTer2)
c.206del
c.-160del (n.-160del)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31520957T>ACA402131697DSG2n.202T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.202T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
 gnomAD v4
18g.31520957T>CCA402131699DSG2n.202T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.202T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
18g.31520957T>GCA402131701DSG2n.202T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.202T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
18g.31520958T>ACA402131703DSG2n.203T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.203T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
18g.31520958T>CCA503597094DSG2n.203T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
c.203T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
18g.31520958T>GCA402131705DSG2n.203T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.203T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
18g.31520959T>ACA402131707DSG2n.204T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.204T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
18g.31520959T>CCA402131709DSG2n.204T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.204T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31520959T>GCA402131711DSG2n.204T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.204T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
18g.31520959T=CA2293855382DSG2n.204T=
c.373T= (p.Phe125=)
c.204T=
c.-162T= (n.-162T=)
18g.31520960T>ACA402131713DSG2n.205T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.205T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
18g.31520960T>CCA402131714DSG2n.205T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.205T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
18g.31520960T>GCA402131716DSG2n.205T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.205T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
18g.31520961T>ACA402131718DSG2n.206T>A
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.206T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
18g.31520961T>CCA503597095DSG2n.206T>C
c.375T>C (p.Phe125=)
c.206T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
18g.31520961T>GCA402131720DSG2n.206T>G
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.206T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
18g.31520962C>ACA402131722DSG2n.207C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.207C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
18g.31520962C>GCA402131723DSG2n.207C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.207C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
18g.31520962C>TCA503597097DSG2n.207C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.207C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
18g.31520963T>ACA402131726DSG2n.208T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.208T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
18g.31520963T>CCA402131727DSG2n.208T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.208T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
 gnomAD v4
18g.31520963T>GCA402131730DSG2n.208T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.208T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
18g.31520964G>ACA503597098DSG2n.209G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.209G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
 gnomAD v4
18g.31520964G>CCA503597099DSG2n.209G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.209G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
18g.31520964G>TCA503597100DSG2n.209G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.209G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
18g.31520965G>ACA402131732DSG2n.209+1G>A
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.209+1G>A
c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
 gnomAD v4
18g.31520965G>CCA402131734DSG2n.209+1G>C
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.209+1G>C
c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
18g.31520965G>TCA402131736DSG2n.209+1G>T
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.209+1G>T
c.-157+1G>T (n.-157+1G>T)
18g.31520966T>ACA402131739DSG2n.209+2T>A
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.209+2T>A
c.-157+2T>A (n.-157+2T>A)
18g.31520966T>CCA402131741DSG2n.209+2T>C
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.209+2T>C
c.-157+2T>C (n.-157+2T>C)
18g.31520966T>GCA402131742DSG2n.209+2T>G
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.209+2T>G
c.-157+2T>G (n.-157+2T>G)
 dbSNP
18g.31520966T=CA2293855383DSG2n.209+2T=
c.378+2T= (n.378+2T=)
c.209+2T=
c.-157+2T= (n.-157+2T=)
18g.31520972_31520974delCA2580612970DSG2n.209+8_209+10del
c.378+8_378+10del (n.378+8_378+10del)
c.209+8_209+10del
c.-157+8_-157+10del (n.-157+8_-157+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31520968A=CA2293855384DSG2n.209+4A=
c.378+4A= (n.378+4A=)
c.209+4A=
c.-157+4A= (n.-157+4A=)
18g.31520968A>GCA778435819DSG2n.209+4A>G
c.378+4A>G (n.378+4A>G)
c.209+4A>G
c.-157+4A>G (n.-157+4A>G)
 dbSNP
18g.31520968_31520969insCACA2734851627DSG2n.209+4_209+5insCA
c.378+4_378+5insCA (n.378+4_378+5insCA)
c.209+4_209+5insCA
c.-157+4_-157+5insCA (n.-157+4_-157+5insCA)
 dbSNP
18g.31520969_31520970insGTTACGCTTTGGATGCCA2734851644DSG2n.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC
c.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC)
c.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC
c.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC)
 dbSNP
18g.31520970A=CA2293855385DSG2n.209+6A=
c.378+6A= (n.378+6A=)
c.209+6A=
c.-157+6A= (n.-157+6A=)
18g.31520970A>TCA048520DSG2n.209+6A>T
c.378+6A>T (n.378+6A>T)
c.209+6A>T
c.-157+6A>T (n.-157+6A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520971A=CA2293855386DSG2n.209+7A=
c.378+7A= (n.378+7A=)
c.209+7A=
c.-157+7A= (n.-157+7A=)
18g.31520971A>GCA297729113DSG2n.209+7A>G
c.378+7A>G (n.378+7A>G)
c.209+7A>G
c.-157+7A>G (n.-157+7A>G)
 dbSNP
18g.31520972G>TCA2641412707DSG2n.209+8G>T
c.378+8G>T (n.378+8G>T)
c.209+8G>T
c.-157+8G>T (n.-157+8G>T)
 gnomAD v4
18g.31520973A=CA2293855387DSG2n.209+9A=
c.378+9A= (n.378+9A=)
c.209+9A=
c.-157+9A= (n.-157+9A=)
18g.31520973A>CCA988919453DSG2n.209+9A>C
c.378+9A>C (n.378+9A>C)
c.209+9A>C
c.-157+9A>C (n.-157+9A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520975T>CCA048453DSG2n.209+11T>C
c.378+11T>C (n.378+11T>C)
c.209+11T>C
c.-157+11T>C (n.-157+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520975T=CA2293855388DSG2n.209+11T=
c.378+11T= (n.378+11T=)
c.209+11T=
c.-157+11T= (n.-157+11T=)
18g.31520977A=CA2293855389DSG2n.209+13A=
c.378+13A= (n.378+13A=)
c.209+13A=
c.-157+13A= (n.-157+13A=)
18g.31520977A>CCA297729123DSG2n.209+13A>C
c.378+13A>C (n.378+13A>C)
c.209+13A>C
c.-157+13A>C (n.-157+13A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31520978T>ACA2812000146DSG2n.209+14T>A
c.378+14T>A (n.378+14T>A)
c.209+14T>A
c.-157+14T>A (n.-157+14T>A)
18g.31520981delCA2641412708DSG2n.209+17del
c.378+17del (n.378+17del)
c.209+17del
c.-157+17del (n.-157+17del)
 gnomAD v4
18g.31520980T>CCA2739268633DSG2n.209+16T>C
c.378+16T>C (n.378+16T>C)
c.209+16T>C
c.-157+16T>C (n.-157+16T>C)
 ClinVar
18g.31520980T>GCA2641412709DSG2n.209+16T>G
c.378+16T>G (n.378+16T>G)
c.209+16T>G
c.-157+16T>G (n.-157+16T>G)
 gnomAD v4
18g.31520983G=CA2293855390DSG2n.209+19G=
c.378+19G= (n.378+19G=)
c.209+19G=
c.-157+19G= (n.-157+19G=)
18g.31520983G>TCA629453639DSG2n.209+19G>T
c.378+19G>T (n.378+19G>T)
c.209+19G>T
c.-157+19G>T (n.-157+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31520984A>GCA2812000147DSG2n.209+20A>G
c.378+20A>G (n.378+20A>G)
c.209+20A>G
c.-157+20A>G (n.-157+20A>G)
18g.31520985T>ACA048461DSG2n.209+21T>A
c.378+21T>A (n.378+21T>A)
c.209+21T>A
c.-157+21T>A (n.-157+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520985T>CCA048473DSG2n.209+21T>C
c.378+21T>C (n.378+21T>C)
c.209+21T>C
c.-157+21T>C (n.-157+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520985T=CA2293855391DSG2n.209+21T=
c.378+21T= (n.378+21T=)
c.209+21T=
c.-157+21T= (n.-157+21T=)
18g.31520987delCA2641412710DSG2n.209+23del
c.378+23del (n.378+23del)
c.209+23del
c.-157+23del (n.-157+23del)
 gnomAD v4
18g.31520986T>ACA048485DSG2n.209+22T>A
c.378+22T>A (n.378+22T>A)
c.209+22T>A
c.-157+22T>A (n.-157+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520986T>GCA988919462DSG2n.209+22T>G
c.378+22T>G (n.378+22T>G)
c.209+22T>G
c.-157+22T>G (n.-157+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520986T=CA2293855392DSG2n.209+22T=
c.378+22T= (n.378+22T=)
c.209+22T=
c.-157+22T= (n.-157+22T=)
18g.31520988A>GCA2812000149DSG2n.209+24A>G
c.378+24A>G (n.378+24A>G)
c.209+24A>G
c.-157+24A>G (n.-157+24A>G)
18g.31520990T>ACA2641412711DSG2n.209+26T>A
c.378+26T>A (n.378+26T>A)
c.209+26T>A
c.-157+26T>A (n.-157+26T>A)
 gnomAD v4
18g.31520991A>CCA2641412712DSG2n.209+27A>C
c.378+27A>C (n.378+27A>C)
c.209+27A>C
c.-157+27A>C (n.-157+27A>C)
 gnomAD v4
18g.31520991A>GCA2641412713DSG2n.209+27A>G
c.378+27A>G (n.378+27A>G)
c.209+27A>G
c.-157+27A>G (n.-157+27A>G)
 gnomAD v4
18g.31520992G>ACA2641412714DSG2n.209+28G>A
c.378+28G>A (n.378+28G>A)
c.209+28G>A
c.-157+28G>A (n.-157+28G>A)
 gnomAD v4
18g.31520992G>CCA2293855393DSG2n.209+28G>C
c.378+28G>C (n.378+28G>C)
c.209+28G>C
c.-157+28G>C (n.-157+28G>C)
 dbSNP
18g.31520992G=CA2293855394DSG2n.209+28G=
c.378+28G= (n.378+28G=)
c.209+28G=
c.-157+28G= (n.-157+28G=)
18g.31520996delCA2734851647DSG2n.209+32del
c.378+32del (n.378+32del)
c.209+32del
c.-157+32del (n.-157+32del)
 dbSNP
18g.31520996G>TCA2641412715DSG2n.209+32G>T
c.378+32G>T (n.378+32G>T)
c.209+32G>T
c.-157+32G>T (n.-157+32G>T)
 gnomAD v4
18g.31520997T>CCA048491DSG2n.209+33T>C
c.378+33T>C (n.378+33T>C)
c.209+33T>C
c.-157+33T>C (n.-157+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31520997T=CA2293855395DSG2n.209+33T=
c.378+33T= (n.378+33T=)
c.209+33T=
c.-157+33T= (n.-157+33T=)
18g.31520999G>ACA2641412716DSG2n.209+35G>A
c.378+35G>A (n.378+35G>A)
c.209+35G>A
c.-157+35G>A (n.-157+35G>A)
 gnomAD v4
18g.31521004delCA2641412717DSG2n.209+40del
c.378+40del (n.378+40del)
c.209+40del
c.-157+40del (n.-157+40del)
 gnomAD v4
18g.31521002T>CCA2641412718DSG2n.209+38T>C
c.378+38T>C (n.378+38T>C)
c.209+38T>C
c.-157+38T>C (n.-157+38T>C)
 gnomAD v4
18g.31521003T>GCA2641412719DSG2n.209+39T>G
c.378+39T>G (n.378+39T>G)
c.209+39T>G
c.-157+39T>G (n.-157+39T>G)
 gnomAD v4
18g.31521005C>ACA2641412720DSG2n.209+41C>A
c.378+41C>A (n.378+41C>A)
c.209+41C>A
c.-157+41C>A (n.-157+41C>A)
 gnomAD v4
18g.31521006T>CCA297729130DSG2n.209+42T>C
c.378+42T>C (n.378+42T>C)
c.209+42T>C
c.-157+42T>C (n.-157+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521006T=CA2293855396DSG2n.209+42T=
c.378+42T= (n.378+42T=)
c.209+42T=
c.-157+42T= (n.-157+42T=)
18g.31521007G>ACA2293855398DSG2n.209+43G>A
c.378+43G>A (n.378+43G>A)
c.209+43G>A
c.-157+43G>A (n.-157+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521007G>CCA048495DSG2n.209+43G>C
c.378+43G>C (n.378+43G>C)
c.209+43G>C
c.-157+43G>C (n.-157+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521007G=CA2293855397DSG2n.209+43G=
c.378+43G= (n.378+43G=)
c.209+43G=
c.-157+43G= (n.-157+43G=)
18g.31521009C>ACA2641412721DSG2n.209+45C>A
c.378+45C>A (n.378+45C>A)
c.209+45C>A
c.-157+45C>A (n.-157+45C>A)
 gnomAD v4
18g.31521009_31521012delinsCATACA2293855399DSG2n.209+45_209+48delinsCATA
c.378+45_378+48delinsCATA (n.378+45_378+48delinsCATA)
c.209+45_209+48delinsCATA
c.-157+45_-157+48delinsCATA (n.-157+45_-157+48delinsCATA)
18g.31521010A>CCA2641412722DSG2n.209+46A>C
c.378+46A>C (n.378+46A>C)
c.209+46A>C
c.-157+46A>C (n.-157+46A>C)
 gnomAD v4
18g.31521014_31521016delCA629453641DSG2n.209+50_209+52del
c.378+50_378+52del (n.378+50_378+52del)
c.209+50_209+52del
c.-157+50_-157+52del (n.-157+50_-157+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521011T>ACA048508DSG2n.209+47T>A
c.378+47T>A (n.378+47T>A)
c.209+47T>A
c.-157+47T>A (n.-157+47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31521011T=CA2293855400DSG2n.209+47T=
c.378+47T= (n.378+47T=)
c.209+47T=
c.-157+47T= (n.-157+47T=)
18g.31521012A=CA2293855401DSG2n.209+48A=
c.378+48A= (n.378+48A=)
c.209+48A=
c.-157+48A= (n.-157+48A=)
18g.31521012A>CCA2293855402DSG2n.209+48A>C
c.378+48A>C (n.378+48A>C)
c.209+48A>C
c.-157+48A>C (n.-157+48A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521013A=CA2293855403DSG2n.209+49A=
c.378+49A= (n.378+49A=)
c.209+49A=
c.-157+49A= (n.-157+49A=)
18g.31521013A>GCA988919469DSG2n.209+49A>G
c.378+49A>G (n.378+49A>G)
c.209+49A>G
c.-157+49A>G (n.-157+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521015_31521016delCA2641412723DSG2n.209+51_209+52del
c.378+51_378+52del (n.378+51_378+52del)
c.209+51_209+52del
c.-157+51_-157+52del (n.-157+51_-157+52del)
 gnomAD v4
18g.31521016A=CA2293855404DSG2n.209+52A=
c.378+52A= (n.378+52A=)
c.209+52A=
c.-157+52A= (n.-157+52A=)
18g.31521016A>CCA629453642DSG2n.209+52A>C
c.378+52A>C (n.378+52A>C)
c.209+52A>C
c.-157+52A>C (n.-157+52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521016A>GCA2576480420DSG2n.209+52A>G
c.378+52A>G (n.378+52A>G)
c.209+52A>G
c.-157+52A>G (n.-157+52A>G)
18g.31521017G>ACA2812000151DSG2n.209+53G>A
c.378+53G>A (n.378+53G>A)
c.209+53G>A
c.-157+53G>A (n.-157+53G>A)
18g.31521018T>ACA2641412725DSG2n.209+54T>A
c.378+54T>A (n.378+54T>A)
c.209+54T>A
c.-157+54T>A (n.-157+54T>A)
 gnomAD v4
18g.31521018T>GCA2641412724DSG2n.209+54T>G
c.378+54T>G (n.378+54T>G)
c.209+54T>G
c.-157+54T>G (n.-157+54T>G)
 gnomAD v4
18g.31521019G>ACA2812000152DSG2n.209+55G>A
c.378+55G>A (n.378+55G>A)
c.209+55G>A
c.-157+55G>A (n.-157+55G>A)
18g.31521022A>TCA2641412726DSG2n.209+58A>T
c.378+58A>T (n.378+58A>T)
c.209+58A>T
c.-157+58A>T (n.-157+58A>T)
 gnomAD v4
18g.31521023T>CCA297729159DSG2n.209+59T>C
c.378+59T>C (n.378+59T>C)
c.209+59T>C
c.-157+59T>C (n.-157+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521023T=CA2293855405DSG2n.209+59T=
c.378+59T= (n.378+59T=)
c.209+59T=
c.-157+59T= (n.-157+59T=)
18g.31521023_31521026delinsTTTGCA2293855406DSG2n.209+59_209+62delinsTTTG
c.378+59_378+62delinsTTTG (n.378+59_378+62delinsTTTG)
c.209+59_209+62delinsTTTG
c.-157+59_-157+62delinsTTTG (n.-157+59_-157+62delinsTTTG)
18g.31521026_31521028delCA988919471DSG2n.209+62_209+64del
c.378+62_378+64del (n.378+62_378+64del)
c.209+62_209+64del
c.-157+62_-157+64del (n.-157+62_-157+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521026G>TCA2641412727DSG2n.209+62G>T
c.378+62G>T (n.378+62G>T)
c.209+62G>T
c.-157+62G>T (n.-157+62G>T)
 gnomAD v4
18g.31521028T>ACA297729164DSG2n.209+64T>A
c.378+64T>A (n.378+64T>A)
c.209+64T>A
c.-157+64T>A (n.-157+64T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521028T=CA2293855407DSG2n.209+64T=
c.378+64T= (n.378+64T=)
c.209+64T=
c.-157+64T= (n.-157+64T=)
18g.31521029T>ACA2293855409DSG2n.209+65T>A
c.378+65T>A (n.378+65T>A)
c.209+65T>A
c.-157+65T>A (n.-157+65T>A)
 dbSNP
18g.31521029T=CA2293855408DSG2n.209+65T=
c.378+65T= (n.378+65T=)
c.209+65T=
c.-157+65T= (n.-157+65T=)
18g.31521037dupCA2641412728DSG2n.210-62dup
c.379-62dup (n.379-62dup)
c.210-62dup
c.-156-62dup (n.-156-62dup)
 gnomAD v4
18g.31521041A>GCA2576480421DSG2n.210-58A>G
c.379-58A>G (n.379-58A>G)
c.210-58A>G
c.-156-58A>G (n.-156-58A>G)
18g.31521042G>ACA2641412729DSG2n.210-57G>A
c.379-57G>A (n.379-57G>A)
c.210-57G>A
c.-156-57G>A (n.-156-57G>A)
 gnomAD v4
18g.31521044A=CA2293855410DSG2n.210-55A=
c.379-55A= (n.379-55A=)
c.210-55A=
c.-156-55A= (n.-156-55A=)
18g.31521044A>GCA2293855411DSG2n.210-55A>G
c.379-55A>G (n.379-55A>G)
c.210-55A>G
c.-156-55A>G (n.-156-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31521045T>ACA2293855412DSG2n.210-54T>A
c.379-54T>A (n.379-54T>A)
c.210-54T>A
c.-156-54T>A (n.-156-54T>A)
 dbSNP
18g.31521045T=CA2293855413DSG2n.210-54T=
c.379-54T= (n.379-54T=)
c.210-54T=
c.-156-54T= (n.-156-54T=)
18g.31521047G>ACA297729170DSG2n.210-52G>A
c.379-52G>A (n.379-52G>A)
c.210-52G>A
c.-156-52G>A (n.-156-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521047G=CA2293855414DSG2n.210-52G=
c.379-52G= (n.379-52G=)
c.210-52G=
c.-156-52G= (n.-156-52G=)

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