Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519939T>A | CA402131082 | DSG2 | n.47+2T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.47+2T>A c.-319+2T>A (n.-319+2T>A) | |
18 | g.31519939T>C | CA402131084 | DSG2 | n.47+2T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.47+2T>C c.-319+2T>C (n.-319+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519939T>G | CA402131086 | DSG2 | n.47+2T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.47+2T>G c.-319+2T>G (n.-319+2T>G) | |
18 | g.31519940A= | CA2293855021 | DSG2 | n.47+3A= c.216+3A= (n.216+3A=) c.47+3A= c.-319+3A= (n.-319+3A=) | |
18 | g.31519940A>C | CA021695 | DSG2 | n.47+3A>C c.216+3A>C (n.216+3A>C) c.47+3A>C c.-319+3A>C (n.-319+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519940A>G | CA2573155174 | DSG2 | n.47+3A>G c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.47+3A>G c.-319+3A>G (n.-319+3A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519941C>T | CA2641412569 | DSG2 | n.47+4C>T c.216+4C>T (n.216+4C>T) c.47+4C>T c.-319+4C>T (n.-319+4C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519942C>T | CA2641412570 | DSG2 | n.47+5C>T c.216+5C>T (n.216+5C>T) c.47+5C>T c.-319+5C>T (n.-319+5C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519944C>T | CA645600530 | DSG2 | n.47+7C>T c.216+7C>T (n.216+7C>T) c.47+7C>T c.-319+7C>T (n.-319+7C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31519945del | CA2499225121 | DSG2 | n.47+8del c.216+8del (n.216+8del) c.47+8del c.-319+8del (n.-319+8del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519948_31519950delinsAAG | CA2293855022 | DSG2 | n.47+11_47+13delinsAAG c.216+11_216+13delinsAAG (n.216+11_216+13delinsAAG) c.47+11_47+13delinsAAG c.-319+11_-319+13delinsAAG (n.-319+11_-319+13delinsAAG) | |
18 | g.31519951_31519952del | CA044974 | DSG2 | n.47+14_47+15del c.216+14_216+15del (n.216+14_216+15del) c.47+14_47+15del c.-319+14_-319+15del (n.-319+14_-319+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31519950G>A | CA988919172 | DSG2 | n.47+13G>A c.216+13G>A (n.216+13G>A) c.47+13G>A c.-319+13G>A (n.-319+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519950G= | CA2293855023 | DSG2 | n.47+13G= c.216+13G= (n.216+13G=) c.47+13G= c.-319+13G= (n.-319+13G=) | |
18 | g.31519951A= | CA2293855024 | DSG2 | n.47+14A= c.216+14A= (n.216+14A=) c.47+14A= c.-319+14A= (n.-319+14A=) | |
18 | g.31519951A>G | CA2641412571 | DSG2 | n.47+14A>G c.216+14A>G (n.216+14A>G) c.47+14A>G c.-319+14A>G (n.-319+14A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519951A>T | CA629147998 | DSG2 | n.47+14A>T c.216+14A>T (n.216+14A>T) c.47+14A>T c.-319+14A>T (n.-319+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519953G>A | CA021688 | DSG2 | n.47+16G>A c.216+16G>A (n.216+16G>A) c.47+16G>A c.-319+16G>A (n.-319+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519953G= | CA2293855025 | DSG2 | n.47+16G= c.216+16G= (n.216+16G=) c.47+16G= c.-319+16G= (n.-319+16G=) | |
18 | g.31519956C>A | CA2576480387 | DSG2 | n.47+19C>A c.216+19C>A (n.216+19C>A) c.47+19C>A c.-319+19C>A (n.-319+19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519956C= | CA2293855026 | DSG2 | n.47+19C= c.216+19C= (n.216+19C=) c.47+19C= c.-319+19C= (n.-319+19C=) | |
18 | g.31519956C>T | CA2293855027 | DSG2 | n.47+19C>T c.216+19C>T (n.216+19C>T) c.47+19C>T c.-319+19C>T (n.-319+19C>T) | dbSNP |
18 | g.31519957A= | CA2293855028 | DSG2 | n.47+20A= c.216+20A= (n.216+20A=) c.47+20A= c.-319+20A= (n.-319+20A=) | |
18 | g.31519957A>C | CA044985 | DSG2 | n.47+20A>C c.216+20A>C (n.216+20A>C) c.47+20A>C c.-319+20A>C (n.-319+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519957A>G | CA044995 | DSG2 | n.47+20A>G c.216+20A>G (n.216+20A>G) c.47+20A>G c.-319+20A>G (n.-319+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519957A>T | CA2641412572 | DSG2 | n.47+20A>T c.216+20A>T (n.216+20A>T) c.47+20A>T c.-319+20A>T (n.-319+20A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519958T>C | CA045002 | DSG2 | n.47+21T>C c.216+21T>C (n.216+21T>C) c.47+21T>C c.-319+21T>C (n.-319+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519958T= | CA2293855029 | DSG2 | n.47+21T= c.216+21T= (n.216+21T=) c.47+21T= c.-319+21T= (n.-319+21T=) | |
18 | g.31519959_31519960delinsGA | CA2293855030 | DSG2 | n.47+22_47+23delinsGA c.216+22_216+23delinsGA (n.216+22_216+23delinsGA) c.47+22_47+23delinsGA c.-319+22_-319+23delinsGA (n.-319+22_-319+23delinsGA) | |
18 | g.31519962del | CA778435427 | DSG2 | n.47+25del c.216+25del (n.216+25del) c.47+25del c.-319+25del (n.-319+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519961_31519963delinsAAT | CA2293855031 | DSG2 | n.47+24_47+26delinsAAT c.216+24_216+26delinsAAT (n.216+24_216+26delinsAAT) c.47+24_47+26delinsAAT c.-319+24_-319+26delinsAAT (n.-319+24_-319+26delinsAAT) | |
18 | g.31519963_31519964del | CA988919196 | DSG2 | n.47+26_47+27del c.216+26_216+27del (n.216+26_216+27del) c.47+26_47+27del c.-319+26_-319+27del (n.-319+26_-319+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519963T>A | CA2812000084 | DSG2 | n.47+26T>A c.216+26T>A (n.216+26T>A) c.47+26T>A c.-319+26T>A (n.-319+26T>A) | |
18 | g.31519965C= | CA2293855032 | DSG2 | n.47+28C= c.216+28C= (n.216+28C=) c.47+28C= c.-319+28C= (n.-319+28C=) | |
18 | g.31519965C>T | CA045008 | DSG2 | n.47+28C>T c.216+28C>T (n.216+28C>T) c.47+28C>T c.-319+28C>T (n.-319+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519966A>G | CA2641412573 | DSG2 | n.47+29A>G c.216+29A>G (n.216+29A>G) c.47+29A>G c.-319+29A>G (n.-319+29A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519967T>C | CA2293855034 | DSG2 | n.47+30T>C c.216+30T>C (n.216+30T>C) c.47+30T>C c.-319+30T>C (n.-319+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519967T= | CA2293855033 | DSG2 | n.47+30T= c.216+30T= (n.216+30T=) c.47+30T= c.-319+30T= (n.-319+30T=) | |
18 | g.31519968del | CA2641412574 | DSG2 | n.47+31del c.216+31del (n.216+31del) c.47+31del c.-319+31del (n.-319+31del) | gnomAD v4 |
18 | g.31519968G>A | CA629147999 | DSG2 | n.47+31G>A c.216+31G>A (n.216+31G>A) c.47+31G>A c.-319+31G>A (n.-319+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31519968G>C | CA2641412575 | DSG2 | n.47+31G>C c.216+31G>C (n.216+31G>C) c.47+31G>C c.-319+31G>C (n.-319+31G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519968G= | CA2293855035 | DSG2 | n.47+31G= c.216+31G= (n.216+31G=) c.47+31G= c.-319+31G= (n.-319+31G=) | |
18 | g.31519968G>T | CA2507232603 | DSG2 | n.47+31G>T c.216+31G>T (n.216+31G>T) c.47+31G>T c.-319+31G>T (n.-319+31G>T) | |
18 | g.31519969C>T | CA2641412576 | DSG2 | n.47+32C>T c.216+32C>T (n.216+32C>T) c.47+32C>T c.-319+32C>T (n.-319+32C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519970A>G | CA2641412577 | DSG2 | n.47+33A>G c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.47+33A>G c.-319+33A>G (n.-319+33A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519972A= | CA2293855036 | DSG2 | n.47+35A= c.216+35A= (n.216+35A=) c.47+35A= c.-319+35A= (n.-319+35A=) | |
18 | g.31519972A>G | CA045041 | DSG2 | n.47+35A>G c.216+35A>G (n.216+35A>G) c.47+35A>G c.-319+35A>G (n.-319+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519973T>G | CA297728612 | DSG2 | n.47+36T>G c.216+36T>G (n.216+36T>G) c.47+36T>G c.-319+36T>G (n.-319+36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519973T= | CA2293855037 | DSG2 | n.47+36T= c.216+36T= (n.216+36T=) c.47+36T= c.-319+36T= (n.-319+36T=) | |
18 | g.31519974G>A | CA2641412578 | DSG2 | n.47+37G>A c.216+37G>A (n.216+37G>A) c.47+37G>A c.-319+37G>A (n.-319+37G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519976C= | CA2293855038 | DSG2 | n.47+39C= c.216+39C= (n.216+39C=) c.47+39C= c.-319+39C= (n.-319+39C=) | |
18 | g.31519976C>G | CA045046 | DSG2 | n.47+39C>G c.216+39C>G (n.216+39C>G) c.47+39C>G c.-319+39C>G (n.-319+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519978A= | CA2293855039 | DSG2 | n.47+41A= c.216+41A= (n.216+41A=) c.47+41A= c.-319+41A= (n.-319+41A=) | |
18 | g.31519978A>G | CA2641412579 | DSG2 | n.47+41A>G c.216+41A>G (n.216+41A>G) c.47+41A>G c.-319+41A>G (n.-319+41A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519978A>T | CA2293855040 | DSG2 | n.47+41A>T c.216+41A>T (n.216+41A>T) c.47+41A>T c.-319+41A>T (n.-319+41A>T) | dbSNP |
18 | g.31519979A= | CA2293855042 | DSG2 | n.47+42A= c.216+42A= (n.216+42A=) c.47+42A= c.-319+42A= (n.-319+42A=) | |
18 | g.31519979A>G | CA2293855041 | DSG2 | n.47+42A>G c.216+42A>G (n.216+42A>G) c.47+42A>G c.-319+42A>G (n.-319+42A>G) | dbSNP |
18 | g.31519981A= | CA2293855045 | DSG2 | n.47+44A= c.216+44A= (n.216+44A=) c.47+44A= c.-319+44A= (n.-319+44A=) | |
18 | g.31519981A>G | CA2293855044 | DSG2 | n.47+44A>G c.216+44A>G (n.216+44A>G) c.47+44A>G c.-319+44A>G (n.-319+44A>G) | dbSNP |
18 | g.31519981_31519983delinsATG | CA2293855043 | DSG2 | n.47+44_47+46delinsATG c.216+44_216+46delinsATG (n.216+44_216+46delinsATG) c.47+44_47+46delinsATG c.-319+44_-319+46delinsATG (n.-319+44_-319+46delinsATG) | |
18 | g.31519984_31519985del | CA045060 | DSG2 | n.47+47_47+48del c.216+47_216+48del (n.216+47_216+48del) c.47+47_47+48del c.-319+47_-319+48del (n.-319+47_-319+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519983G>A | CA2641412580 | DSG2 | n.47+46G>A c.216+46G>A (n.216+46G>A) c.47+46G>A c.-319+46G>A (n.-319+46G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519986G>T | CA2641412581 | DSG2 | n.47+49G>T c.216+49G>T (n.216+49G>T) c.47+49G>T c.-319+49G>T (n.-319+49G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519987T>C | CA045068 | DSG2 | n.47+50T>C c.216+50T>C (n.216+50T>C) c.47+50T>C c.-319+50T>C (n.-319+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519987T= | CA2293855046 | DSG2 | n.47+50T= c.216+50T= (n.216+50T=) c.47+50T= c.-319+50T= (n.-319+50T=) | |
18 | g.31519988G>A | CA629148000 | DSG2 | n.47+51G>A c.216+51G>A (n.216+51G>A) c.47+51G>A c.-319+51G>A (n.-319+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519988G= | CA2293855047 | DSG2 | n.47+51G= c.216+51G= (n.216+51G=) c.47+51G= c.-319+51G= (n.-319+51G=) | |
18 | g.31519989T>G | CA2641412582 | DSG2 | n.47+52T>G c.216+52T>G (n.216+52T>G) c.47+52T>G c.-319+52T>G (n.-319+52T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519989_31519991delinsTGA | CA2293855049 | DSG2 | n.47+52_47+54delinsTGA c.216+52_216+54delinsTGA (n.216+52_216+54delinsTGA) c.47+52_47+54delinsTGA c.-319+52_-319+54delinsTGA (n.-319+52_-319+54delinsTGA) | |
18 | g.31519989_31520014delinsTGAGAGGACTTTTATGTCTACTTTAA | CA2293855048 | DSG2 | n.47+52_47+77delinsTGAGAGGACTTTTATGTCTACTTTAA c.216+52_216+77delinsTGAGAGGACTTTTATGTCTACTTTAA (n.216+52_216+77delinsTGAGAGGACTTTTATGTCTACTTTAA) c.47+52_47+77delinsTGAGAGGACTTTTATGTCTACTTTAA c.-319+52_-319+77delinsTGAGAGGACTTTTATGTCTACTTTAA (n.-319+52_-319+77delinsTGAGAGGACTTTTATGTCTACTTTAA) | |
18 | g.31519993_31519994del | CA629148001 | DSG2 | n.47+56_47+57del c.216+56_216+57del (n.216+56_216+57del) c.47+56_47+57del c.-319+56_-319+57del (n.-319+56_-319+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519992_31520016del | CA778435436 | DSG2 | n.47+55_47+79del c.216+55_216+79del (n.216+55_216+79del) c.47+55_47+79del c.-319+55_-319+79del (n.-319+55_-319+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519992G>A | CA2641412583 | DSG2 | n.47+55G>A c.216+55G>A (n.216+55G>A) c.47+55G>A c.-319+55G>A (n.-319+55G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519994G>A | CA2641412584 | DSG2 | n.47+57G>A c.216+57G>A (n.216+57G>A) c.47+57G>A c.-319+57G>A (n.-319+57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519997C>T | CA2641412585 | DSG2 | n.47+60C>T c.216+60C>T (n.216+60C>T) c.47+60C>T c.-319+60C>T (n.-319+60C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520000T>C | CA297728620 | DSG2 | n.47+63T>C c.216+63T>C (n.216+63T>C) c.47+63T>C c.-319+63T>C (n.-319+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520000T= | CA2293855050 | DSG2 | n.47+63T= c.216+63T= (n.216+63T=) c.47+63T= c.-319+63T= (n.-319+63T=) | |
18 | g.31520002A= | CA2293855051 | DSG2 | n.47+65A= c.216+65A= (n.216+65A=) c.47+65A= c.-319+65A= (n.-319+65A=) | |
18 | g.31520002A>C | CA778435437 | DSG2 | n.47+65A>C c.216+65A>C (n.216+65A>C) c.47+65A>C c.-319+65A>C (n.-319+65A>C) | dbSNP |
18 | g.31520002A>G | CA2576480388 | DSG2 | n.47+65A>G c.216+65A>G (n.216+65A>G) c.47+65A>G c.-319+65A>G (n.-319+65A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520004G>A | CA297728624 | DSG2 | n.47+67G>A c.216+67G>A (n.216+67G>A) c.47+67G>A c.-319+67G>A (n.-319+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520004G= | CA2293855052 | DSG2 | n.47+67G= c.216+67G= (n.216+67G=) c.47+67G= c.-319+67G= (n.-319+67G=) | |
18 | g.31520005T>A | CA2812000089 | DSG2 | n.47+68T>A c.216+68T>A (n.216+68T>A) c.47+68T>A c.-319+68T>A (n.-319+68T>A) | |
18 | g.31520005T>G | CA2641412586 | DSG2 | n.47+68T>G c.216+68T>G (n.216+68T>G) c.47+68T>G c.-319+68T>G (n.-319+68T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520006C>A | CA2641412587 | DSG2 | n.47+69C>A c.216+69C>A (n.216+69C>A) c.47+69C>A c.-319+69C>A (n.-319+69C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520006C= | CA2293855053 | DSG2 | n.47+69C= c.216+69C= (n.216+69C=) c.47+69C= c.-319+69C= (n.-319+69C=) | |
18 | g.31520006C>G | CA629148002 | DSG2 | n.47+69C>G c.216+69C>G (n.216+69C>G) c.47+69C>G c.-319+69C>G (n.-319+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520008A= | CA2293855054 | DSG2 | n.47+71A= c.216+71A= (n.216+71A=) c.47+71A= c.-319+71A= (n.-319+71A=) | |
18 | g.31520008A>G | CA2293855055 | DSG2 | n.47+71A>G c.216+71A>G (n.216+71A>G) c.47+71A>G c.-319+71A>G (n.-319+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520012T>C | CA2641412588 | DSG2 | n.47+75T>C c.216+75T>C (n.216+75T>C) c.47+75T>C c.-319+75T>C (n.-319+75T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520013A>C | CA2641412589 | DSG2 | n.47+76A>C c.216+76A>C (n.216+76A>C) c.47+76A>C c.-319+76A>C (n.-319+76A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520013A>T | CA2641412590 | DSG2 | n.47+76A>T c.216+76A>T (n.216+76A>T) c.47+76A>T c.-319+76A>T (n.-319+76A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520016A>G | CA2734851228 | DSG2 | n.47+79A>G c.216+79A>G (n.216+79A>G) c.47+79A>G c.-319+79A>G (n.-319+79A>G) | dbSNP |
18 | g.31520019T>A | CA2576480389 | DSG2 | n.47+82T>A c.216+82T>A (n.216+82T>A) c.47+82T>A c.-319+82T>A (n.-319+82T>A) | |
18 | g.31520020A>T | CA2641412591 | DSG2 | n.47+83A>T c.216+83A>T (n.216+83A>T) c.47+83A>T c.-319+83A>T (n.-319+83A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520021A>G | CA2641412592 | DSG2 | n.47+84A>G c.216+84A>G (n.216+84A>G) c.47+84A>G c.-319+84A>G (n.-319+84A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520024A>G | CA2641412593 | DSG2 | n.47+87A>G c.216+87A>G (n.216+87A>G) c.47+87A>G c.-319+87A>G (n.-319+87A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520026A>G | CA2641412594 | DSG2 | n.47+89A>G c.216+89A>G (n.216+89A>G) c.47+89A>G c.-319+89A>G (n.-319+89A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520028T>A | CA2576480390 | DSG2 | n.47+91T>A c.216+91T>A (n.216+91T>A) c.47+91T>A c.-319+91T>A (n.-319+91T>A) | |
18 | g.31520029G>A | CA2576480391 | DSG2 | n.47+92G>A c.216+92G>A (n.216+92G>A) c.47+92G>A c.-319+92G>A (n.-319+92G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520029G>T | CA2641412595 | DSG2 | n.47+92G>T c.216+92G>T (n.216+92G>T) c.47+92G>T c.-319+92G>T (n.-319+92G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520031A>G | CA2576480392 | DSG2 | n.47+94A>G c.216+94A>G (n.216+94A>G) c.47+94A>G c.-319+94A>G (n.-319+94A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520034A= | CA2293855056 | DSG2 | n.47+97A= c.216+97A= (n.216+97A=) c.47+97A= c.-319+97A= (n.-319+97A=) | |
18 | g.31520034A>C | CA2293855057 | DSG2 | n.47+97A>C c.216+97A>C (n.216+97A>C) c.47+97A>C c.-319+97A>C (n.-319+97A>C) | dbSNP |
18 | g.31520034A>G | CA2293855058 | DSG2 | n.47+97A>G c.216+97A>G (n.216+97A>G) c.47+97A>G c.-319+97A>G (n.-319+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520035T>C | CA2576480393 | DSG2 | n.47+98T>C c.216+98T>C (n.216+98T>C) c.47+98T>C c.-319+98T>C (n.-319+98T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520036G>A | CA2641412596 | DSG2 | n.47+99G>A c.216+99G>A (n.216+99G>A) c.47+99G>A c.-319+99G>A (n.-319+99G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520036G>T | CA2641412597 | DSG2 | n.47+99G>T c.216+99G>T (n.216+99G>T) c.47+99G>T c.-319+99G>T (n.-319+99G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520037T>G | CA2641412598 | DSG2 | n.47+100T>G c.216+100T>G (n.216+100T>G) c.47+100T>G c.-319+100T>G (n.-319+100T>G) | gnomAD v4 |