Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31519838T>ACA503596747DSG2c.117T>A (p.Pro39=)
c.-418T>A (n.-418T>A)
18g.31519838T>CCA503596748DSG2c.117T>C (p.Pro39=)
c.-418T>C (n.-418T>C)
18g.31519838T>GCA503596749DSG2c.117T>G (p.Pro39=)
c.-418T>G (n.-418T>G)
18g.31519839A>CCA402130700DSG2c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-417A>C (n.-417A>C)
18g.31519839A>GCA402130701DSG2c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 gnomAD v4
18g.31519839A>TCA402130702DSG2c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-417A>T (n.-417A>T)
18g.31519840A>CCA402130705DSG2c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-416A>C (n.-416A>C)
18g.31519840A>GCA402130703DSG2c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-416A>G (n.-416A>G)
18g.31519840A>TCA402130704DSG2c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.-416A>T (n.-416A>T)
18g.31519841A>CCA402130706DSG2c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.-415A>C (n.-415A>C)
18g.31519841A>GCA503596753DSG2c.120A>G (p.Lys40=)
c.-415A>G (n.-415A>G)
18g.31519841A>TCA402130707DSG2c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.-415A>T (n.-415A>T)
18g.31519842C>ACA041702DSG2c.121C>A (p.His41Asn)
c.-414C>A (n.-414C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519842C=CA2293854965DSG2c.121C= (p.His41=)
c.-414C= (n.-414C=)
18g.31519842C>GCA402130708DSG2c.121C>G (p.His41Asp)
c.-414C>G (n.-414C>G)
18g.31519842C>TCA402130709DSG2c.121C>T (p.His41Tyr)
c.-414C>T (n.-414C>T)
 gnomAD v4
18g.31519843A=CA2293854966DSG2c.122A= (p.His41=)
c.-413A= (n.-413A=)
18g.31519843A>CCA402130710DSG2c.122A>C (p.His41Pro)
c.-413A>C (n.-413A>C)
18g.31519843A>GCA402130711DSG2c.122A>G (p.His41Arg)
c.-413A>G (n.-413A>G)
 gnomAD v4
18g.31519843A>TCA041722DSG2c.122A>T (p.His41Leu)
c.-413A>T (n.-413A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519844T>ACA402130712DSG2c.123T>A (p.His41Gln)
c.-412T>A (n.-412T>A)
18g.31519844T>CCA503596755DSG2c.123T>C (p.His41=)
c.-412T>C (n.-412T>C)
18g.31519844T>GCA402130713DSG2c.123T>G (p.His41Gln)
c.-412T>G (n.-412T>G)
18g.31519845C>ACA402130714DSG2c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-411C>A (n.-411C>A)
 COSMIC
18g.31519845C>GCA402130715DSG2c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-411C>G (n.-411C>G)
18g.31519845C>TCA402130716DSG2c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-411C>T (n.-411C>T)
18g.31519846C>ACA402130717DSG2c.125C>A (p.Pro42His)
c.-410C>A (n.-410C>A)
18g.31519846C=CA2293854967DSG2c.125C= (p.Pro42=)
c.-410C= (n.-410C=)
18g.31519846C>GCA402130718DSG2c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-410C>G (n.-410C>G)
18g.31519846C>TCA297728429DSG2c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31519847T>ACA503596759DSG2c.126T>A (p.Pro42=)
c.-409T>A (n.-409T>A)
18g.31519847T>CCA503596760DSG2c.126T>C (p.Pro42=)
c.-409T>C (n.-409T>C)
18g.31519847T>GCA503596761DSG2c.126T>G (p.Pro42=)
c.-409T>G (n.-409T>G)
18g.31519848C>ACA402130719DSG2c.127C>A (p.His43Asn)
c.-408C>A (n.-408C>A)
18g.31519848C=CA2293854968DSG2c.127C= (p.His43=)
c.-408C= (n.-408C=)
18g.31519848C>GCA402130720DSG2c.127C>G (p.His43Asp)
c.-408C>G (n.-408C>G)
18g.31519848C>TCA402130721DSG2c.127C>T (p.His43Tyr)
c.-408C>T (n.-408C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519849A=CA2293854969DSG2c.128A= (p.His43=)
c.-407A= (n.-407A=)
18g.31519849A>CCA402130722DSG2c.128A>C (p.His43Pro)
c.-407A>C (n.-407A>C)
 gnomAD v4
18g.31519849A>GCA041999DSG2c.128A>G (p.His43Arg)
c.-407A>G (n.-407A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519849A>TCA402130723DSG2c.128A>T (p.His43Leu)
c.-407A>T (n.-407A>T)
 dbSNP
18g.31519850T>ACA402130726DSG2c.129T>A (p.His43Gln)
c.-406T>A (n.-406T>A)
18g.31519850T>CCA503596762DSG2c.129T>C (p.His43=)
c.-406T>C (n.-406T>C)
18g.31519850T>GCA402130727DSG2c.129T>G (p.His43Gln)
c.-406T>G (n.-406T>G)
18g.31519851T>ACA402130729DSG2c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.-405T>A (n.-405T>A)
18g.31519851T>CCA503596763DSG2c.130T>C (p.Leu44=)
c.-405T>C (n.-405T>C)
 gnomAD v4
18g.31519851T>GCA402130731DSG2c.130T>G (p.Leu44Val)
c.-405T>G (n.-405T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519851T=CA2293854970DSG2c.130T= (p.Leu44=)
c.-405T= (n.-405T=)
18g.31519852T>ACA402130733DSG2c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.-404T>A (n.-404T>A)
18g.31519852T>CCA402130737DSG2c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.-404T>C (n.-404T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519852T>GCA402130735DSG2c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.-404T>G (n.-404T>G)
18g.31519852T=CA2293854971DSG2c.131T= (p.Leu44=)
c.-404T= (n.-404T=)
18g.31519853A=CA2293854972DSG2c.132A= (p.Leu44=)
c.-403A= (n.-403A=)
18g.31519853A>CCA402130739DSG2c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.-403A>C (n.-403A>C)
 dbSNP
18g.31519853A>GCA503596767DSG2c.132A>G (p.Leu44=)
c.-403A>G (n.-403A>G)
18g.31519853A>TCA402130740DSG2c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.-403A>T (n.-403A>T)
18g.31519854G>ACA297728449DSG2c.133G>A (p.Val45Met)
c.-402G>A (n.-402G>A)
 dbSNP
18g.31519854G>CCA402130741DSG2c.133G>C (p.Val45Leu)
c.-402G>C (n.-402G>C)
18g.31519854G=CA2293854973DSG2c.133G= (p.Val45=)
c.-402G= (n.-402G=)
18g.31519854G>TCA402130743DSG2c.133G>T (p.Val45Leu)
c.-402G>T (n.-402G>T)
18g.31519855T>ACA402130744DSG2c.134T>A (p.Val45Glu)
c.-401T>A (n.-401T>A)
18g.31519855T>CCA402130746DSG2c.134T>C (p.Val45Ala)
c.-401T>C (n.-401T>C)
18g.31519855T>GCA402130748DSG2c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-401T>G (n.-401T>G)
18g.31519856G>ACA503596768DSG2c.135G>A (p.Val45=)
c.-400G>A (n.-400G>A)
18g.31519856G>CCA503596769DSG2c.135G>C (p.Val45=)
c.-400G>C (n.-400G>C)
18g.31519856G>TCA503596770DSG2c.135G>T (p.Val45=)
c.-400G>T (n.-400G>T)
18g.31519857C>ACA503596773DSG2c.136C>A (p.Arg46=)
c.-399C>A (n.-399C>A)
 dbSNP
18g.31519857C=CA2293854974DSG2c.136C= (p.Arg46=)
c.-399C= (n.-399C=)
18g.31519857C>GCA402130750DSG2c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.-399C>G (n.-399C>G)
18g.31519857C>TCA042208DSG2c.136C>T (p.Arg46Trp)
c.-399C>T (n.-399C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31519858G>ACA021364DSG2c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.-398G>A (n.-398G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519858G>CCA402130753DSG2c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.-398G>C (n.-398G>C)
 dbSNP
18g.31519858G=CA2293854975DSG2c.137G= (p.Arg46=)
c.-398G= (n.-398G=)
18g.31519858G>TCA402130754DSG2c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.-398G>T (n.-398G>T)
18g.31519859G>ACA503596774DSG2c.138G>A (p.Arg46=)
c.-397G>A (n.-397G>A)
 dbSNP
18g.31519859G>CCA503596775DSG2c.138G>C (p.Arg46=)
c.-397G>C (n.-397G>C)
18g.31519859G=CA2293854976DSG2c.138G= (p.Arg46=)
c.-397G= (n.-397G=)
18g.31519859G>TCA503596776DSG2c.138G>T (p.Arg46=)
c.-397G>T (n.-397G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31519860C>ACA402130759DSG2c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-396C>A (n.-396C>A)
18g.31519860C>GCA402130757DSG2c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-396C>G (n.-396C>G)
 gnomAD v4
18g.31519860C>TCA402130756DSG2c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-396C>T (n.-396C>T)
18g.31519861A>CCA402130761DSG2c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-395A>C (n.-395A>C)
18g.31519861A>GCA402130762DSG2c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-395A>G (n.-395A>G)
18g.31519861A>TCA402130763DSG2c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-395A>T (n.-395A>T)
18g.31519862A>CCA402130764DSG2c.141A>C (p.Gln47His)
c.-394A>C (n.-394A>C)
18g.31519862A>GCA503596778DSG2c.141A>G (p.Gln47=)
c.-394A>G (n.-394A>G)
 ClinVar
18g.31519862A>TCA402130765DSG2c.141A>T (p.Gln47His)
c.-394A>T (n.-394A>T)
18g.31519863A>CCA402130767DSG2c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-393A>C (n.-393A>C)
18g.31519863A>GCA402130769DSG2c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-393A>G (n.-393A>G)
18g.31519863A>TCA402130771DSG2c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-393A>T (n.-393A>T)
18g.31519864A=CA2293854977DSG2c.143A= (p.Lys48=)
c.-392A= (n.-392A=)
18g.31519864A>CCA402130773DSG2c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-392A>C (n.-392A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519864A>GCA402130774DSG2c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-392A>G (n.-392A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519864A>TCA402130778DSG2c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-392A>T (n.-392A>T)
 COSMIC
18g.31519865G>ACA503596780DSG2c.144G>A (p.Lys48=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
18g.31519865G>CCA402130779DSG2c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-391G>C (n.-391G>C)
18g.31519865G>TCA402130780DSG2c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-391G>T (n.-391G>T)
18g.31519866C>ACA402130782DSG2c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.-390C>A (n.-390C>A)
 ClinVar dbSNP
18g.31519866C=CA2293854978DSG2c.145C= (p.Arg49=)
c.-390C= (n.-390C=)
18g.31519866C>GCA402130783DSG2c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.-390C>G (n.-390C>G)
18g.31519866C>TCA042522DSG2c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.-390C>T (n.-390C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31519867G>ACA021393DSG2c.146G>A (p.Arg49His)
c.-389G>A (n.-389G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519867G>CCA402130785DSG2c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.-389G>C (n.-389G>C)
 dbSNP
18g.31519867G=CA2293854979DSG2c.146G= (p.Arg49=)
c.-389G= (n.-389G=)
18g.31519867G>TCA402130787DSG2c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.-389G>T (n.-389G>T)
18g.31519868C>ACA503596784DSG2c.147C>A (p.Arg49=)
c.-388C>A (n.-388C>A)
18g.31519868C=CA2293854980DSG2c.147C= (p.Arg49=)
c.-388C= (n.-388C=)
18g.31519868C>GCA503596785DSG2c.147C>G (p.Arg49=)
c.-388C>G (n.-388C>G)
18g.31519868C>TCA042588DSG2c.147C>T (p.Arg49=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519869G>ACA402130790DSG2c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-387G>A (n.-387G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519869G>CCA402130792DSG2c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-387G>C (n.-387G>C)
 ClinVar
18g.31519869G=CA2293854981DSG2c.148G= (p.Ala50=)
c.-387G= (n.-387G=)
18g.31519869G>TCA402130794DSG2c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-387G>T (n.-387G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31519870C>ACA402130796DSG2c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-386C>A (n.-386C>A)
18g.31519870C>GCA402130797DSG2c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-386C>G (n.-386C>G)
18g.31519870C>TCA402130801DSG2c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-386C>T (n.-386C>T)
18g.31519871C>ACA503596787DSG2c.150C>A (p.Ala50=)
c.-385C>A (n.-385C>A)
18g.31519871C>GCA503596788DSG2c.150C>G (p.Ala50=)
c.-385C>G (n.-385C>G)
18g.31519871C>TCA503596789DSG2c.150C>T (p.Ala50=)
c.-385C>T (n.-385C>T)
18g.31519872T>ACA402130802DSG2c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.-384T>A (n.-384T>A)
18g.31519872T>CCA16620676DSG2c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.-384T>C (n.-384T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519872T>GCA402130804DSG2c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.-384T>G (n.-384T>G)
18g.31519872T=CA2293854982DSG2c.151T= (p.Trp51=)
c.-384T= (n.-384T=)
18g.31519873G>ACA402130805DSG2c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 dbSNP
18g.31519873G>CCA021444DSG2c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.-383G>C (n.-383G>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519873G=CA2293854983DSG2c.152G= (p.Trp51=)
c.-383G= (n.-383G=)
18g.31519873G>TCA021451DSG2c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.-383G>T (n.-383G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31519874G>ACA402130808DSG2c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.-382G>A (n.-382G>A)
18g.31519874G>CCA402130811DSG2c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.-382G>C (n.-382G>C)
18g.31519874G>TCA402130813DSG2c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.-382G>T (n.-382G>T)
18g.31519875A>CCA402130816DSG2c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-381A>C (n.-381A>C)
18g.31519875A>GCA402130818DSG2c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-381A>G (n.-381A>G)
18g.31519875A>TCA402130820DSG2c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-381A>T (n.-381A>T)
 ClinVar
18g.31519876T>ACA402130823DSG2c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-380T>A (n.-380T>A)
18g.31519876T>CCA402130824DSG2c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-380T>C (n.-380T>C)
18g.31519876T>GCA402130825DSG2c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-380T>G (n.-380T>G)
18g.31519877C>ACA503596790DSG2c.156C>A (p.Ile52=)
c.-379C>A (n.-379C>A)
18g.31519877C>GCA402130829DSG2c.156C>G (p.Ile52Met)
c.-379C>G (n.-379C>G)
18g.31519877C>TCA503596791DSG2c.156C>T (p.Ile52=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31519878A=CA2293854984DSG2c.157A= (p.Thr53=)
c.-378A= (n.-378A=)
18g.31519878A>CCA402130835DSG2c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-378A>C (n.-378A>C)
18g.31519878A>GCA402130833DSG2c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-378A>G (n.-378A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31519878A>TCA402130831DSG2c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-378A>T (n.-378A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31519879C>ACA402130841DSG2c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-377C>A (n.-377C>A)
18g.31519879C=CA2293854985DSG2c.158C= (p.Thr53=)
c.-377C= (n.-377C=)
18g.31519879C>GCA402130837DSG2c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-377C>G (n.-377C>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519879C>TCA402130839DSG2c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-377C>T (n.-377C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519880C>ACA503596793DSG2c.159C>A (p.Thr53=)
c.-376C>A (n.-376C>A)
18g.31519880C=CA2293854986DSG2c.159C= (p.Thr53=)
c.-376C= (n.-376C=)
18g.31519880C>GCA503596794DSG2c.159C>G (p.Thr53=)
c.-376C>G (n.-376C>G)
18g.31519880C>TCA297728503DSG2c.159C>T (p.Thr53=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519881G>ACA043012DSG2c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-375G>A (n.-375G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519881G>CCA402130844DSG2c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-375G>C (n.-375G>C)
18g.31519881G=CA2293854987DSG2c.160G= (p.Ala54=)
c.-375G= (n.-375G=)
18g.31519881G>TCA402130846DSG2c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-375G>T (n.-375G>T)
 gnomAD v4
18g.31519882C>ACA402130849DSG2c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-374C>A (n.-374C>A)
18g.31519882C=CA2293854988DSG2c.161C= (p.Ala54=)
c.-374C= (n.-374C=)
18g.31519882C>GCA402130851DSG2c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-374C>G (n.-374C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519882C>TCA297728516DSG2c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-374C>T (n.-374C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519886dupCA629147996DSG2c.165dup (p.Val56ArgfsTer21)
c.-370dup (n.-370dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519883C>ACA503596800DSG2c.162C>A (p.Ala54=)
c.-373C>A (n.-373C>A)
18g.31519883C>GCA503596799DSG2c.162C>G (p.Ala54=)
c.-373C>G (n.-373C>G)
18g.31519883C>TCA503596798DSG2c.162C>T (p.Ala54=)
c.-373C>T (n.-373C>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31519884C>ACA402130854DSG2c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.-372C>A (n.-372C>A)
 gnomAD v4
18g.31519884C=CA2293854989DSG2c.163C= (p.Pro55=)
c.-372C= (n.-372C=)
18g.31519884C>GCA402130858DSG2c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.-372C>G (n.-372C>G)
 dbSNP
18g.31519884C>TCA402130856DSG2c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.-372C>T (n.-372C>T)
18g.31519885C>ACA402130860DSG2c.164C>A (p.Pro55His)
c.-371C>A (n.-371C>A)
18g.31519885C=CA2293854990DSG2c.164C= (p.Pro55=)
c.-371C= (n.-371C=)
18g.31519885C>GCA402130862DSG2c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.-371C>G (n.-371C>G)
18g.31519885C>TCA10651528DSG2c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.-371C>T (n.-371C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519886C>ACA503596802DSG2c.165C>A (p.Pro55=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
 dbSNP
18g.31519886C=CA2293854991DSG2c.165C= (p.Pro55=)
c.-370C= (n.-370C=)
18g.31519886C>GCA503596803DSG2c.165C>G (p.Pro55=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
 dbSNP
18g.31519886C>TCA043407DSG2c.165C>T (p.Pro55=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31519887G>ACA021523DSG2c.166G>A (p.Val56Met)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519887G>CCA402130869DSG2c.166G>C (p.Val56Leu)
c.-369G>C (n.-369G>C)
18g.31519887G=CA2293854992DSG2c.166G= (p.Val56=)
c.-369G= (n.-369G=)
18g.31519887G>TCA402130867DSG2c.166G>T (p.Val56Leu)
c.-369G>T (n.-369G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519888T>ACA402130871DSG2c.167T>A (p.Val56Glu)
c.-368T>A (n.-368T>A)
18g.31519888T>CCA402130873DSG2c.167T>C (p.Val56Ala)
c.-368T>C (n.-368T>C)
18g.31519888T>GCA402130875DSG2c.167T>G (p.Val56Gly)
c.-368T>G (n.-368T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519888T=CA2293854993DSG2c.167T= (p.Val56=)
c.-368T= (n.-368T=)
18g.31519889G>ACA503596807DSG2c.168G>A (p.Val56=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519889G>CCA503596808DSG2c.168G>C (p.Val56=)
c.-367G>C (n.-367G>C)
18g.31519889G=CA2293854994DSG2c.168G= (p.Val56=)
c.-367G= (n.-367G=)
18g.31519889G>TCA503596809DSG2c.168G>T (p.Val56=)
c.-367G>T (n.-367G>T)
18g.31519890delCA2697555381DSG2c.169del (p.Ala57LeufsTer?)
c.-366del (n.-366del)
 ClinVar
18g.31519890G>ACA402130877DSG2c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-366G>A (n.-366G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31519890G>CCA402130878DSG2c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-366G>C (n.-366G>C)
18g.31519890G>TCA402130880DSG2c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-366G>T (n.-366G>T)
18g.31519891C>ACA402130882DSG2n.1C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.1C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
18g.31519891C=CA2293854995DSG2n.1C=
c.170C= (p.Ala57=)
c.1C=
c.-365C= (n.-365C=)
18g.31519891C>GCA043497DSG2n.1C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.1C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
 dbSNP ExAC
18g.31519891C>TCA402130885DSG2n.1C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.1C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519892T>ACA503596812DSG2n.2T>A
c.171T>A (p.Ala57=)
c.2T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
 gnomAD v4
18g.31519892T>CCA503596814DSG2n.2T>C
c.171T>C (p.Ala57=)
c.2T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
18g.31519892T>GCA503596815DSG2n.2T>G
c.171T>G (p.Ala57=)
c.2T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
18g.31519893C>ACA402130887DSG2n.3C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.3C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
18g.31519893C=CA2293854996DSG2n.3C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.3C=
c.-363C= (n.-363C=)
18g.31519893C>GCA402130889DSG2n.3C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.3C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519893C>TCA043567DSG2n.3C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.3C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519894T>ACA402130892DSG2n.4T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
c.4T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
18g.31519894T>CCA402130896DSG2n.4T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.4T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
18g.31519894T>GCA402130894DSG2n.4T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.4T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
18g.31519895T>ACA503596819DSG2n.5T>A
c.174T>A (p.Leu58=)
c.5T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
18g.31519895T>CCA503596821DSG2n.5T>C
c.174T>C (p.Leu58=)
c.5T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
18g.31519895T>GCA503596822DSG2n.5T>G
c.174T>G (p.Leu58=)
c.5T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
18g.31519896C>ACA503596823DSG2n.6C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
c.6C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
18g.31519896C=CA2293854997DSG2n.6C=
c.175C= (p.Arg59=)
c.6C=
c.-360C= (n.-360C=)
18g.31519896C>GCA402130898DSG2n.6C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.6C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
18g.31519896C>TCA043609DSG2n.6C>T
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.6C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31519897G>ACA043630DSG2n.7G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.7G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519897G>CCA402130902DSG2n.7G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.7G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
18g.31519897G=CA2293854998DSG2n.7G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.7G=
c.-359G= (n.-359G=)
18g.31519897G>TCA402130903DSG2n.7G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.7G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
18g.31519898G>ACA503596824DSG2n.8G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.8G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519898G>CCA503596826DSG2n.8G>C
c.177G>C (p.Arg59=)
c.8G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519898G=CA2293854999DSG2n.8G=
c.177G= (p.Arg59=)
c.8G=
c.-358G= (n.-358G=)
18g.31519898G>TCA503596828DSG2n.8G>T
c.177G>T (p.Arg59=)
c.8G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
18g.31519899G>ACA021560DSG2n.9G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.9G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31519899G>CCA402130907DSG2n.9G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.9G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
18g.31519899G=CA2293855000DSG2n.9G=
c.178G= (p.Glu60=)
c.9G=
c.-357G= (n.-357G=)
18g.31519899G>TCA402130909DSG2n.9G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.9G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
18g.31519900A>CCA402130911DSG2n.10A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.10A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
18g.31519900A>GCA402130913DSG2n.10A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.10A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
18g.31519900A>TCA402130914DSG2n.10A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.10A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
18g.31519901G>ACA503596831DSG2n.11G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.11G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
 ClinVar
18g.31519901G>CCA402130915DSG2n.11G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.11G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
 COSMIC
18g.31519901G>TCA402130916DSG2n.11G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.11G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
18g.31519902G>ACA402130918DSG2n.12G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.12G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
18g.31519902G>CCA402130920DSG2n.12G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.12G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
18g.31519902G>TCA402130919DSG2n.12G>T
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.12G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
18g.31519903G>ACA402130922DSG2n.13G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.13G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
18g.31519903G>CCA402130924DSG2n.13G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.13G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
18g.31519903G=CA2293855001DSG2n.13G=
c.182G= (p.Gly61=)
c.13G=
c.-353G= (n.-353G=)
18g.31519903G>TCA043822DSG2n.13G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.13G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC
18g.31519904A>CCA503596833DSG2n.14A>C
c.183A>C (p.Gly61=)
c.14A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
18g.31519904A>GCA503596834DSG2n.14A>G
c.183A>G (p.Gly61=)
c.14A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
18g.31519904A>TCA503596835DSG2n.14A>T
c.183A>T (p.Gly61=)
c.14A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
 gnomAD v4
18g.31519905G>ACA402130925DSG2n.15G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.15G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31519905G>CCA402130926DSG2n.15G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.15G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
 gnomAD v4
18g.31519905G=CA2293855002DSG2n.15G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.15G=
c.-351G= (n.-351G=)
18g.31519905G>TCA402130928DSG2n.15G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.15G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
18g.31519906A=CA2293855003DSG2n.16A=
c.185A= (p.Glu62=)
c.16A=
c.-350A= (n.-350A=)
18g.31519906A>CCA402130930DSG2n.16A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.16A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
18g.31519906A>GCA043921DSG2n.16A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.16A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519906A>TCA402130933DSG2n.16A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.16A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
18g.31519906_31519908delinsAGGCA2293855004DSG2n.16_18delinsAGG
c.185_187delinsAGG (p.Glu62=)
c.16_18delinsAGG
c.-350_-348delinsAGG (n.-350_-348delinsAGG)
18g.31519907G>ACA503596839DSG2n.17G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.17G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519907G>CCA402130935DSG2n.17G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.17G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
 gnomAD v4
18g.31519907G=CA2293855005DSG2n.17G=
c.186G= (p.Glu62=)
c.17G=
c.-349G= (n.-349G=)
18g.31519907G>TCA043996DSG2n.17G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.17G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519907_31519908delCA629147997DSG2n.17_18del
c.186_187del (p.Asp63SerfsTer13)
c.17_18del
c.-349_-348del (n.-349_-348del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519908delCA2641412566DSG2n.18del
c.187del (p.Asp63IlefsTer?)
c.18del
c.-348del (n.-348del)
 gnomAD v4
18g.31519908G>ACA402130940DSG2n.18G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.18G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
18g.31519908G>CCA402130942DSG2n.18G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
c.18G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
18g.31519908G>TCA402130939DSG2n.18G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.18G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
18g.31519909A=CA2293855006DSG2n.19A=
c.188A= (p.Asp63=)
c.19A=
c.-347A= (n.-347A=)
18g.31519909A>CCA402130944DSG2n.19A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.19A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
18g.31519909A>GCA402130951DSG2n.19A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.19A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519909A>TCA402130950DSG2n.19A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.19A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31519910T>ACA402130954DSG2n.20T>A
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.20T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519910T>CCA503596843DSG2n.20T>C
c.189T>C (p.Asp63=)
c.20T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
18g.31519910T>GCA402130956DSG2n.20T>G
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.20T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
18g.31519910T=CA2293855007DSG2n.20T=
c.189T= (p.Asp63=)
c.20T=
c.-346T= (n.-346T=)
18g.31519911C>ACA402130958DSG2n.21C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.21C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
18g.31519911C=CA2293855008DSG2n.21C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.21C=
c.-345C= (n.-345C=)
18g.31519911C>GCA044214DSG2n.21C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.21C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519911C>TCA503596844DSG2n.21C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.21C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
18g.31519912T>ACA402130962DSG2n.22T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.22T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
18g.31519912T>CCA402130963DSG2n.22T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.22T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
18g.31519912T>GCA402130965DSG2n.22T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.22T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
18g.31519913G>ACA503596846DSG2n.23G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.23G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519913G>CCA503596847DSG2n.23G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.23G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
18g.31519913G=CA2293855009DSG2n.23G=
c.192G= (p.Leu64=)
c.23G=
c.-343G= (n.-343G=)
18g.31519913G>TCA503596849DSG2n.23G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.23G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519914T>ACA402130967DSG2n.24T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.24T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
18g.31519914T>CCA402130969DSG2n.24T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.24T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
18g.31519914T>GCA402130971DSG2n.24T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.24T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
 dbSNP
18g.31519914T=CA2293855010DSG2n.24T=
c.193T= (p.Ser65=)
c.24T=
c.-342T= (n.-342T=)
18g.31519915C>ACA402130973DSG2n.25C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.25C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
18g.31519915C>GCA402130975DSG2n.25C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.25C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
 gnomAD v4
18g.31519915C>TCA402130977DSG2n.25C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.25C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
18g.31519916C>ACA503596852DSG2n.26C>A
c.195C>A (p.Ser65=)
c.26C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
18g.31519916C>GCA503596851DSG2n.26C>G
c.195C>G (p.Ser65=)
c.26C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
18g.31519916C>TCA503596850DSG2n.26C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
c.26C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519917A=CA2293855011DSG2n.27A=
c.196A= (p.Lys66=)
c.27A=
c.-339A= (n.-339A=)
18g.31519917A>CCA402130981DSG2n.27A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.27A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519917A>GCA044417DSG2n.27A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.27A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519917A>TCA402130979DSG2n.27A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.27A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
18g.31519922_31519924delCA2641412567DSG2n.32_34del
c.201_203del (p.Lys67del)
c.32_34del
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
 gnomAD v4
18g.31519918A=CA2293855012DSG2n.28A=
c.197A= (p.Lys66=)
c.28A=
c.-338A= (n.-338A=)
18g.31519918A>CCA402130983DSG2n.28A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.28A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
18g.31519918A>GCA402130984DSG2n.28A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.28A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
 dbSNP
18g.31519918A>TCA402130986DSG2n.28A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.28A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
18g.31519919G>ACA503596854DSG2n.29G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
c.29G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
 dbSNP
18g.31519919G>CCA402130988DSG2n.29G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.29G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
18g.31519919G>TCA402130990DSG2n.29G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.29G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
18g.31519920A>CCA402130994DSG2n.30A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.30A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
18g.31519920A>GCA402130995DSG2n.30A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.30A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
18g.31519920A>TCA402130997DSG2n.30A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.30A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
18g.31519921A>CCA402130999DSG2n.31A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.31A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
 gnomAD v4
18g.31519921A>GCA402131001DSG2n.31A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.31A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
 ClinVar
18g.31519921A>TCA402131003DSG2n.31A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.31A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
18g.31519922G>ACA503596857DSG2n.32G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.32G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
18g.31519922G>CCA402131005DSG2n.32G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.32G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
18g.31519922G>TCA402131007DSG2n.32G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.32G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
18g.31519923A=CA2293855013DSG2n.33A=
c.202A= (p.Asn68=)
c.33A=
c.-333A= (n.-333A=)
18g.31519923A>CCA402131011DSG2n.33A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
c.33A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
18g.31519923A>GCA16043051DSG2n.33A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.33A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519923A>TCA402131009DSG2n.33A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.33A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
 gnomAD v4
18g.31519924dupCA2641412568DSG2n.34dup
c.203dup (p.Asn68LysfsTer9)
c.34dup
c.-332dup (n.-332dup)
 gnomAD v4
18g.31519924A>CCA402131014DSG2n.34A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.34A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
18g.31519924A>GCA402131016DSG2n.34A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.34A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
18g.31519924A>TCA402131018DSG2n.34A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.34A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
 gnomAD v4
18g.31519925T>ACA402131020DSG2n.35T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
c.35T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
18g.31519925T>CCA503596858DSG2n.35T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
c.35T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
18g.31519925T>GCA402131022DSG2n.35T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
c.35T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31519926C>ACA402131025DSG2n.36C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.36C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
 ClinVar dbSNP
18g.31519926C=CA2293855014DSG2n.36C=
c.205C= (p.Pro69=)
c.36C=
c.-330C= (n.-330C=)
18g.31519926C>GCA402131027DSG2n.36C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.36C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519926C>TCA402131028DSG2n.36C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.36C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
 gnomAD v4
18g.31519927C>ACA402131030DSG2n.37C>A
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.37C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
18g.31519927C>GCA402131032DSG2n.37C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.37C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
18g.31519927C>TCA402131033DSG2n.37C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.37C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
18g.31519928A>CCA503596861DSG2n.38A>C
c.207A>C (p.Pro69=)
c.38A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
18g.31519928A>GCA503596862DSG2n.38A>G
c.207A>G (p.Pro69=)
c.38A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
 ClinVar
18g.31519928A>TCA503596864DSG2n.38A>T
c.207A>T (p.Pro69=)
c.38A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
18g.31519929A=CA2293855015DSG2n.39A=
c.208A= (p.Ile70=)
c.39A=
c.-327A= (n.-327A=)
18g.31519929A>CCA402131039DSG2n.39A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.39A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
18g.31519929A>GCA044833DSG2n.39A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.39A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31519929A>TCA402131036DSG2n.39A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.39A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
18g.31519930T>ACA402131041DSG2n.40T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.40T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
18g.31519930T>CCA402131043DSG2n.40T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.40T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
18g.31519930T>GCA402131045DSG2n.40T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.40T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
18g.31519931T>ACA503596866DSG2n.41T>A
c.210T>A (p.Ile70=)
c.41T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
18g.31519931T>CCA297728573DSG2n.41T>C
c.210T>C (p.Ile70=)
c.41T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31519931T>GCA402131048DSG2n.41T>G
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.41T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
18g.31519931T=CA2293855016DSG2n.41T=
c.210T= (p.Ile70=)
c.41T=
c.-325T= (n.-325T=)
18g.31519932G>ACA402131049DSG2n.42G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.42G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP
18g.31519932G>CCA402131051DSG2n.42G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.42G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
18g.31519932G>TCA402131052DSG2n.42G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.42G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
18g.31519933C>ACA402131055DSG2n.43C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.43C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
18g.31519933C=CA2293855017DSG2n.43C=
c.212C= (p.Ala71=)
c.43C=
c.-323C= (n.-323C=)
18g.31519933C>GCA402131057DSG2n.43C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.43C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
18g.31519933C>TCA297728578DSG2n.43C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.43C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
 dbSNP
18g.31519934C>ACA503596868DSG2n.44C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
c.44C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
 COSMIC
18g.31519934C>GCA503596869DSG2n.44C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
c.44C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
18g.31519934C>TCA503596870DSG2n.44C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
c.44C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
18g.31519935A>CCA402131064DSG2n.45A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.45A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
 gnomAD v4
18g.31519935A>GCA402131062DSG2n.45A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.45A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
 ClinVar
18g.31519935A>TCA402131060DSG2n.45A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.45A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
18g.31519936A=CA2293855018DSG2n.46A=
c.215A= (p.Lys72=)
c.46A=
c.-320A= (n.-320A=)
18g.31519936A>CCA402131066DSG2n.46A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.46A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
18g.31519936A>GCA402131069DSG2n.46A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.46A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
18g.31519936A>TCA402131067DSG2n.46A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.46A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
18g.31519936_31519937insAATTTATTATCA919958814DSG2n.46_47insAATTTATTAT
c.215_216insAATTTATTAT (p.His74TyrfsTer6)
c.46_47insAATTTATTAT
c.-320_-319insAATTTATTAT (n.-320_-319insAATTTATTAT)
 dbSNP
18g.31519937G>ACA503596871DSG2n.47G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
c.47G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
18g.31519937G>CCA402131072DSG2n.47G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.47G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
 gnomAD v4
18g.31519937G=CA2293855019DSG2n.47G=
c.216G= (p.Lys72=)
c.47G=
c.-319G= (n.-319G=)
18g.31519937G>TCA402131074DSG2n.47G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.47G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31519938G>ACA402131076DSG2n.47+1G>A
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.47+1G>A
c.-319+1G>A (n.-319+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31519938G>CCA402131078DSG2n.47+1G>C
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.47+1G>C
c.-319+1G>C (n.-319+1G>C)
18g.31519938G=CA2293855020DSG2n.47+1G=
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.47+1G=
c.-319+1G= (n.-319+1G=)
18g.31519938G>TCA402131080DSG2n.47+1G>T
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.47+1G>T
c.-319+1G>T (n.-319+1G>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched