Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519632_31519633delinsTG | CA2293854871 | DSG2 | c.82-171_82-170delinsTG (n.82-171_82-170delinsTG) c.-453-171_-453-170delinsTG (n.-453-171_-453-170delinsTG) | |
18 | g.31519633del | CA778435064 | DSG2 | c.82-170del (n.82-170del) c.-453-170del (n.-453-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519633G>A | CA2293854872 | DSG2 | c.82-170G>A (n.82-170G>A) c.-453-170G>A (n.-453-170G>A) | dbSNP |
18 | g.31519633G= | CA2293854873 | DSG2 | c.82-170G= (n.82-170G=) c.-453-170G= (n.-453-170G=) | |
18 | g.31519634C= | CA2293854874 | DSG2 | c.82-169C= (n.82-169C=) c.-453-169C= (n.-453-169C=) | |
18 | g.31519634C>G | CA297728230 | DSG2 | c.82-169C>G (n.82-169C>G) c.-453-169C>G (n.-453-169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519635A= | CA2293854875 | DSG2 | c.82-168A= (n.82-168A=) c.-453-168A= (n.-453-168A=) | |
18 | g.31519635A>T | CA297728234 | DSG2 | c.82-168A>T (n.82-168A>T) c.-453-168A>T (n.-453-168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519643A= | CA2293854876 | DSG2 | c.82-160A= (n.82-160A=) c.-453-160A= (n.-453-160A=) | |
18 | g.31519643A>G | CA778435066 | DSG2 | c.82-160A>G (n.82-160A>G) c.-453-160A>G (n.-453-160A>G) | dbSNP |
18 | g.31519643A>T | CA2293854877 | DSG2 | c.82-160A>T (n.82-160A>T) c.-453-160A>T (n.-453-160A>T) | dbSNP |
18 | g.31519644G>C | CA988919005 | DSG2 | c.82-159G>C (n.82-159G>C) c.-453-159G>C (n.-453-159G>C) | dbSNP |
18 | g.31519644G= | CA2293854878 | DSG2 | c.82-159G= (n.82-159G=) c.-453-159G= (n.-453-159G=) | |
18 | g.31519645A= | CA2293854879 | DSG2 | c.82-158A= (n.82-158A=) c.-453-158A= (n.-453-158A=) | |
18 | g.31519645A>T | CA778435068 | DSG2 | c.82-158A>T (n.82-158A>T) c.-453-158A>T (n.-453-158A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519645_31519646dup | CA778435067 | DSG2 | c.82-158_82-157dup (n.82-158_82-157dup) c.-453-158_-453-157dup (n.-453-158_-453-157dup) | dbSNP |
18 | g.31519646A= | CA2293854880 | DSG2 | c.82-157A= (n.82-157A=) c.-453-157A= (n.-453-157A=) | |
18 | g.31519646A>G | CA656949140 | DSG2 | c.82-157A>G (n.82-157A>G) c.-453-157A>G (n.-453-157A>G) | dbSNP COSMIC |
18 | g.31519648A= | CA2293854881 | DSG2 | c.82-155A= (n.82-155A=) c.-453-155A= (n.-453-155A=) | |
18 | g.31519648A>G | CA2293854882 | DSG2 | c.82-155A>G (n.82-155A>G) c.-453-155A>G (n.-453-155A>G) | dbSNP |
18 | g.31519650A>G | CA2812000018 | DSG2 | c.82-153A>G (n.82-153A>G) c.-453-153A>G (n.-453-153A>G) | |
18 | g.31519651T>C | CA2641412496 | DSG2 | c.82-152T>C (n.82-152T>C) c.-453-152T>C (n.-453-152T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519652A= | CA2293854883 | DSG2 | c.82-151A= (n.82-151A=) c.-453-151A= (n.-453-151A=) | |
18 | g.31519652A>C | CA2293854884 | DSG2 | c.82-151A>C (n.82-151A>C) c.-453-151A>C (n.-453-151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519652A>G | CA778435069 | DSG2 | c.82-151A>G (n.82-151A>G) c.-453-151A>G (n.-453-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519652A>T | CA297728244 | DSG2 | c.82-151A>T (n.82-151A>T) c.-453-151A>T (n.-453-151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519653T>C | CA778435074 | DSG2 | c.82-150T>C (n.82-150T>C) c.-453-150T>C (n.-453-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519653T= | CA2293854885 | DSG2 | c.82-150T= (n.82-150T=) c.-453-150T= (n.-453-150T=) | |
18 | g.31519654A= | CA2293854886 | DSG2 | c.82-149A= (n.82-149A=) c.-453-149A= (n.-453-149A=) | |
18 | g.31519654A>T | CA297728253 | DSG2 | c.82-149A>T (n.82-149A>T) c.-453-149A>T (n.-453-149A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519656T>C | CA778435076 | DSG2 | c.82-147T>C (n.82-147T>C) c.-453-147T>C (n.-453-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519656T= | CA2293854887 | DSG2 | c.82-147T= (n.82-147T=) c.-453-147T= (n.-453-147T=) | |
18 | g.31519657C>A | CA2641412497 | DSG2 | c.82-146C>A (n.82-146C>A) c.-453-146C>A (n.-453-146C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519657C= | CA2293854888 | DSG2 | c.82-146C= (n.82-146C=) c.-453-146C= (n.-453-146C=) | |
18 | g.31519657C>G | CA629147987 | DSG2 | c.82-146C>G (n.82-146C>G) c.-453-146C>G (n.-453-146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519657C>T | CA2641412498 | DSG2 | c.82-146C>T (n.82-146C>T) c.-453-146C>T (n.-453-146C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519659del | CA2812000022 | DSG2 | c.82-144del (n.82-144del) c.-453-144del (n.-453-144del) | |
18 | g.31519658C>A | CA297728261 | DSG2 | c.82-145C>A (n.82-145C>A) c.-453-145C>A (n.-453-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519658C= | CA2293854889 | DSG2 | c.82-145C= (n.82-145C=) c.-453-145C= (n.-453-145C=) | |
18 | g.31519658C>T | CA778435077 | DSG2 | c.82-145C>T (n.82-145C>T) c.-453-145C>T (n.-453-145C>T) | dbSNP |
18 | g.31519659C>A | CA2641412499 | DSG2 | c.82-144C>A (n.82-144C>A) c.-453-144C>A (n.-453-144C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519659C>G | CA2641412500 | DSG2 | c.82-144C>G (n.82-144C>G) c.-453-144C>G (n.-453-144C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519659C>T | CA2641412501 | DSG2 | c.82-144C>T (n.82-144C>T) c.-453-144C>T (n.-453-144C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519663del | CA2641412502 | DSG2 | c.82-140del (n.82-140del) c.-453-140del (n.-453-140del) | gnomAD v4 |
18 | g.31519661T>C | CA2641412503 | DSG2 | c.82-142T>C (n.82-142T>C) c.-453-142T>C (n.-453-142T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519665G>A | CA2641412504 | DSG2 | c.82-138G>A (n.82-138G>A) c.-453-138G>A (n.-453-138G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519665G>T | CA2641412505 | DSG2 | c.82-138G>T (n.82-138G>T) c.-453-138G>T (n.-453-138G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519666A>T | CA2641412506 | DSG2 | c.82-137A>T (n.82-137A>T) c.-453-137A>T (n.-453-137A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519667C>T | CA2641412507 | DSG2 | c.82-136C>T (n.82-136C>T) c.-453-136C>T (n.-453-136C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519667_31519671delinsCAATG | CA2293854890 | DSG2 | c.82-136_82-132delinsCAATG (n.82-136_82-132delinsCAATG) c.-453-136_-453-132delinsCAATG (n.-453-136_-453-132delinsCAATG) | |
18 | g.31519668A= | CA2293854891 | DSG2 | c.82-135A= (n.82-135A=) c.-453-135A= (n.-453-135A=) | |
18 | g.31519668A>G | CA297728266 | DSG2 | c.82-135A>G (n.82-135A>G) c.-453-135A>G (n.-453-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519670_31519673del | CA629147988 | DSG2 | c.82-133_82-130del (n.82-133_82-130del) c.-453-133_-453-130del (n.-453-133_-453-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519669A= | CA2293854892 | DSG2 | c.82-134A= (n.82-134A=) c.-453-134A= (n.-453-134A=) | |
18 | g.31519669A>G | CA2293854893 | DSG2 | c.82-134A>G (n.82-134A>G) c.-453-134A>G (n.-453-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519670T>A | CA2641412508 | DSG2 | c.82-133T>A (n.82-133T>A) c.-453-133T>A (n.-453-133T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519670T>C | CA297728271 | DSG2 | c.82-133T>C (n.82-133T>C) c.-453-133T>C (n.-453-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519670T= | CA2293854894 | DSG2 | c.82-133T= (n.82-133T=) c.-453-133T= (n.-453-133T=) | |
18 | g.31519671G>T | CA656949142 | DSG2 | c.82-132G>T (n.82-132G>T) c.-453-132G>T (n.-453-132G>T) | COSMIC |
18 | g.31519672A= | CA2293854895 | DSG2 | c.82-131A= (n.82-131A=) c.-453-131A= (n.-453-131A=) | |
18 | g.31519672A>C | CA988919048 | DSG2 | c.82-131A>C (n.82-131A>C) c.-453-131A>C (n.-453-131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519672A>G | CA2641412509 | DSG2 | c.82-131A>G (n.82-131A>G) c.-453-131A>G (n.-453-131A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519674G>A | CA2641412510 | DSG2 | c.82-129G>A (n.82-129G>A) c.-453-129G>A (n.-453-129G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519674G>T | CA2641412511 | DSG2 | c.82-129G>T (n.82-129G>T) c.-453-129G>T (n.-453-129G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519675C>A | CA2641412512 | DSG2 | c.82-128C>A (n.82-128C>A) c.-453-128C>A (n.-453-128C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519675C= | CA2293854896 | DSG2 | c.82-128C= (n.82-128C=) c.-453-128C= (n.-453-128C=) | |
18 | g.31519675C>T | CA297728272 | DSG2 | c.82-128C>T (n.82-128C>T) c.-453-128C>T (n.-453-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519676C>A | CA2641412513 | DSG2 | c.82-127C>A (n.82-127C>A) c.-453-127C>A (n.-453-127C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519676C= | CA2293854897 | DSG2 | c.82-127C= (n.82-127C=) c.-453-127C= (n.-453-127C=) | |
18 | g.31519676C>G | CA988919051 | DSG2 | c.82-127C>G (n.82-127C>G) c.-453-127C>G (n.-453-127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519677T>G | CA2641412514 | DSG2 | c.82-126T>G (n.82-126T>G) c.-453-126T>G (n.-453-126T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519678C>T | CA2641412515 | DSG2 | c.82-125C>T (n.82-125C>T) c.-453-125C>T (n.-453-125C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519679A= | CA2293854898 | DSG2 | c.82-124A= (n.82-124A=) c.-453-124A= (n.-453-124A=) | |
18 | g.31519679A>C | CA297728273 | DSG2 | c.82-124A>C (n.82-124A>C) c.-453-124A>C (n.-453-124A>C) | dbSNP |
18 | g.31519680_31519681del | CA2641412516 | DSG2 | c.82-123_82-122del (n.82-123_82-122del) c.-453-123_-453-122del (n.-453-123_-453-122del) | gnomAD v4 |
18 | g.31519680T>C | CA2641412517 | DSG2 | c.82-123T>C (n.82-123T>C) c.-453-123T>C (n.-453-123T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519682G>A | CA988919055 | DSG2 | c.82-121G>A (n.82-121G>A) c.-453-121G>A (n.-453-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519682G= | CA2293854899 | DSG2 | c.82-121G= (n.82-121G=) c.-453-121G= (n.-453-121G=) | |
18 | g.31519682G>T | CA2641412518 | DSG2 | c.82-121G>T (n.82-121G>T) c.-453-121G>T (n.-453-121G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519683G>A | CA297728274 | DSG2 | c.82-120G>A (n.82-120G>A) c.-453-120G>A (n.-453-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519683G= | CA2293854900 | DSG2 | c.82-120G= (n.82-120G=) c.-453-120G= (n.-453-120G=) | |
18 | g.31519686A>G | CA2641412519 | DSG2 | c.82-117A>G (n.82-117A>G) c.-453-117A>G (n.-453-117A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519687T>C | CA2641412520 | DSG2 | c.82-116T>C (n.82-116T>C) c.-453-116T>C (n.-453-116T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519689C>A | CA2641412521 | DSG2 | c.82-114C>A (n.82-114C>A) c.-453-114C>A (n.-453-114C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519689C= | CA2293854901 | DSG2 | c.82-114C= (n.82-114C=) c.-453-114C= (n.-453-114C=) | |
18 | g.31519689C>T | CA297728275 | DSG2 | c.82-114C>T (n.82-114C>T) c.-453-114C>T (n.-453-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519690G>A | CA297728276 | DSG2 | c.82-113G>A (n.82-113G>A) c.-453-113G>A (n.-453-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519690G= | CA2293854902 | DSG2 | c.82-113G= (n.82-113G=) c.-453-113G= (n.-453-113G=) | |
18 | g.31519692A= | CA2293854903 | DSG2 | c.82-111A= (n.82-111A=) c.-453-111A= (n.-453-111A=) | |
18 | g.31519692A>G | CA2641412522 | DSG2 | c.82-111A>G (n.82-111A>G) c.-453-111A>G (n.-453-111A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519692A>T | CA629147989 | DSG2 | c.82-111A>T (n.82-111A>T) c.-453-111A>T (n.-453-111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519693G>A | CA2641412523 | DSG2 | c.82-110G>A (n.82-110G>A) c.-453-110G>A (n.-453-110G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519693G>T | CA2641412524 | DSG2 | c.82-110G>T (n.82-110G>T) c.-453-110G>T (n.-453-110G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519694C>A | CA2641412525 | DSG2 | c.82-109C>A (n.82-109C>A) c.-453-109C>A (n.-453-109C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519698C>A | CA2641412527 | DSG2 | c.82-105C>A (n.82-105C>A) c.-453-105C>A (n.-453-105C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519699del | CA2641412526 | DSG2 | c.82-104del (n.82-104del) c.-453-104del (n.-453-104del) | gnomAD v4 |
18 | g.31519699C>A | CA2641412528 | DSG2 | c.82-104C>A (n.82-104C>A) c.-453-104C>A (n.-453-104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519702A>T | CA2641412529 | DSG2 | c.82-101A>T (n.82-101A>T) c.-453-101A>T (n.-453-101A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519706T>A | CA2641412530 | DSG2 | c.82-97T>A (n.82-97T>A) c.-453-97T>A (n.-453-97T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519708T>A | CA2641412531 | DSG2 | c.82-95T>A (n.82-95T>A) c.-453-95T>A (n.-453-95T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519709G>A | CA2576480366 | DSG2 | c.82-94G>A (n.82-94G>A) c.-453-94G>A (n.-453-94G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519709G>C | CA2293854905 | DSG2 | c.82-94G>C (n.82-94G>C) c.-453-94G>C (n.-453-94G>C) | dbSNP |
18 | g.31519709G= | CA2293854904 | DSG2 | c.82-94G= (n.82-94G=) c.-453-94G= (n.-453-94G=) | |
18 | g.31519709G>T | CA656949147 | DSG2 | c.82-94G>T (n.82-94G>T) c.-453-94G>T (n.-453-94G>T) | COSMIC |
18 | g.31519710C>A | CA2641412532 | DSG2 | c.82-93C>A (n.82-93C>A) c.-453-93C>A (n.-453-93C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519710C>T | CA2641412533 | DSG2 | c.82-93C>T (n.82-93C>T) c.-453-93C>T (n.-453-93C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519712C>A | CA2641412534 | DSG2 | c.82-91C>A (n.82-91C>A) c.-453-91C>A (n.-453-91C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519712C>G | CA656949149 | DSG2 | c.82-91C>G (n.82-91C>G) c.-453-91C>G (n.-453-91C>G) | COSMIC |
18 | g.31519712_31519716delinsCTATT | CA2293854906 | DSG2 | c.82-91_82-87delinsCTATT (n.82-91_82-87delinsCTATT) c.-453-91_-453-87delinsCTATT (n.-453-91_-453-87delinsCTATT) | |
18 | g.31519715_31519718del | CA2293854907 | DSG2 | c.82-88_82-85del (n.82-88_82-85del) c.-453-88_-453-85del (n.-453-88_-453-85del) | dbSNP |
18 | g.31519715T>C | CA2576480367 | DSG2 | c.82-88T>C (n.82-88T>C) c.-453-88T>C (n.-453-88T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519717T>C | CA2641412535 | DSG2 | c.82-86T>C (n.82-86T>C) c.-453-86T>C (n.-453-86T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519718A>G | CA2576480368 | DSG2 | c.82-85A>G (n.82-85A>G) c.-453-85A>G (n.-453-85A>G) | |
18 | g.31519718A>T | CA2641412536 | DSG2 | c.82-85A>T (n.82-85A>T) c.-453-85A>T (n.-453-85A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519719A= | CA2293854908 | DSG2 | c.82-84A= (n.82-84A=) c.-453-84A= (n.-453-84A=) | |
18 | g.31519719A>G | CA2293854909 | DSG2 | c.82-84A>G (n.82-84A>G) c.-453-84A>G (n.-453-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519719A>T | CA297728278 | DSG2 | c.82-84A>T (n.82-84A>T) c.-453-84A>T (n.-453-84A>T) | dbSNP |
18 | g.31519720A>C | CA2641412537 | DSG2 | c.82-83A>C (n.82-83A>C) c.-453-83A>C (n.-453-83A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519723T>C | CA656949153 | DSG2 | c.82-80T>C (n.82-80T>C) c.-453-80T>C (n.-453-80T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31519724T>G | CA2293854911 | DSG2 | c.82-79T>G (n.82-79T>G) c.-453-79T>G (n.-453-79T>G) | dbSNP |
18 | g.31519724T= | CA2293854910 | DSG2 | c.82-79T= (n.82-79T=) c.-453-79T= (n.-453-79T=) | |
18 | g.31519725T>C | CA2641412538 | DSG2 | c.82-78T>C (n.82-78T>C) c.-453-78T>C (n.-453-78T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519726_31519730del | CA2576480369 | DSG2 | c.82-77_82-73del (n.82-77_82-73del) c.-453-77_-453-73del (n.-453-77_-453-73del) | |
18 | g.31519726A= | CA2293854913 | DSG2 | c.82-77A= (n.82-77A=) c.-453-77A= (n.-453-77A=) | |
18 | g.31519726A>G | CA297728280 | DSG2 | c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.-453-77A>G (n.-453-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519726_31519731delinsATTATG | CA2293854912 | DSG2 | c.82-77_82-72delinsATTATG (n.82-77_82-72delinsATTATG) c.-453-77_-453-72delinsATTATG (n.-453-77_-453-72delinsATTATG) | |
18 | g.31519727T>G | CA2293854915 | DSG2 | c.82-76T>G (n.82-76T>G) c.-453-76T>G (n.-453-76T>G) | dbSNP |
18 | g.31519727T= | CA2293854914 | DSG2 | c.82-76T= (n.82-76T=) c.-453-76T= (n.-453-76T=) | |
18 | g.31519727_31519728dup | CA2812000026 | DSG2 | c.82-76_82-75dup (n.82-76_82-75dup) c.-453-76_-453-75dup (n.-453-76_-453-75dup) | |
18 | g.31519727_31519729delinsTTA | CA2293854916 | DSG2 | c.82-76_82-74delinsTTA (n.82-76_82-74delinsTTA) c.-453-76_-453-74delinsTTA (n.-453-76_-453-74delinsTTA) | |
18 | g.31519731_31519735del | CA297728285 | DSG2 | c.82-72_82-68del (n.82-72_82-68del) c.-453-72_-453-68del (n.-453-72_-453-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519729_31519730del | CA2293854917 | DSG2 | c.82-74_82-73del (n.82-74_82-73del) c.-453-74_-453-73del (n.-453-74_-453-73del) | dbSNP |
18 | g.31519729A= | CA2293854918 | DSG2 | c.82-74A= (n.82-74A=) c.-453-74A= (n.-453-74A=) | |
18 | g.31519729A>G | CA778435091 | DSG2 | c.82-74A>G (n.82-74A>G) c.-453-74A>G (n.-453-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519730T>C | CA2641412539 | DSG2 | c.82-73T>C (n.82-73T>C) c.-453-73T>C (n.-453-73T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519733T>A | CA2641412540 | DSG2 | c.82-70T>A (n.82-70T>A) c.-453-70T>A (n.-453-70T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519733T>C | CA2641412541 | DSG2 | c.82-70T>C (n.82-70T>C) c.-453-70T>C (n.-453-70T>C) | gnomAD v4 |