Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31489124G>ACA395755458SLC5A2c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1131G>A (p.Gly377=)
n.822G>A
n.283G>A
n.1150G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489124G>CCA395755459SLC5A2c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1131G>C (p.Gly377=)
n.822G>C
n.283G>C
n.1150G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.1145G>C
16g.31489124G=CA2217073427SLC5A2c.1451G= (p.Gly484=)
c.1131G= (p.Gly377=)
n.822G=
n.283G=
n.1150G=
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1152G= (p.Gly384=)
n.1145G=
16g.31489124G>TCA395755460SLC5A2c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1131G>T (p.Gly377=)
n.822G>T
n.283G>T
n.1150G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.1145G>T
16g.31489125C>ACA494936508SLC5A2c.1452C>A (p.Gly484=)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
n.823C>A
n.284C>A
n.1151C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1153C>A (p.Arg385Ser)
n.1146C>A
 gnomAD v4
16g.31489125C=CA2217073428SLC5A2c.1452C= (p.Gly484=)
c.1132C= (p.Arg378=)
n.823C=
n.284C=
n.1151C=
c.1473C= (p.Gly491=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.1153C= (p.Arg385=)
n.1146C=
16g.31489125C>GCA494936511SLC5A2c.1452C>G (p.Gly484=)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
n.823C>G
n.284C>G
n.1151C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.1146C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489125C>TCA494936510SLC5A2c.1452C>T (p.Gly484=)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
n.823C>T
n.284C>T
n.1151C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1153C>T (p.Arg385Cys)
n.1146C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.31489126G>ACA395755461SLC5A2c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1133G>A (p.Arg378His)
n.824G>A
n.285G>A
n.1152G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1305G>A (p.Ala435=)
c.1154G>A (p.Arg385His)
n.1147G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489126G>CCA395755462SLC5A2c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
n.824G>C
n.285G>C
n.1152G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.1147G>C
16g.31489126G>TCA395755464SLC5A2c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
n.824G>T
n.285G>T
n.1152G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1305G>T (p.Ala435=)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.1147G>T
 gnomAD v4
16g.31489127C>ACA8031182SLC5A2c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1134C>A (p.Arg378=)
n.825C>A
n.286C>A
n.1153C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1155C>A (p.Arg385=)
n.1148C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489127C=CA2217073429SLC5A2c.1454C= (p.Ala485=)
c.1134C= (p.Arg378=)
n.825C=
n.286C=
n.1153C=
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.1155C= (p.Arg385=)
n.1148C=
16g.31489127C>GCA395755466SLC5A2c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1134C>G (p.Arg378=)
n.825C>G
n.286C>G
n.1153C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1155C>G (p.Arg385=)
n.1148C>G
16g.31489127C>TCA395755465SLC5A2c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1134C>T (p.Arg378=)
n.825C>T
n.286C>T
n.1153C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1155C>T (p.Arg385=)
n.1148C>T
 COSMIC
16g.31489128C>ACA494936518SLC5A2c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.826C>A
n.287C>A
n.1154C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1149C>A
16g.31489128C=CA2217073430SLC5A2c.1455C= (p.Ala485=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.826C=
n.287C=
n.1154C=
c.1476C= (p.Ala492=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1149C=
16g.31489128C>GCA494936516SLC5A2c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.826C>G
n.287C>G
n.1154C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1149C>G
16g.31489128C>TCA8031183SLC5A2c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.826C>T
n.287C>T
n.1154C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489129T>ACA395755470SLC5A2c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.827T>A
n.288T>A
n.1155T>A
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.1150T>A
16g.31489129T>CCA395755471SLC5A2c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.827T>C
n.288T>C
n.1155T>C
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1150T>C
 gnomAD v4
16g.31489129T>GCA395755472SLC5A2c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.827T>G
n.288T>G
n.1155T>G
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1150T>G
16g.31489130delCA2632887297SLC5A2c.1457del (p.Phe486SerfsTer9)
c.1137del (p.Leu380TrpfsTer?)
n.828del
n.289del
n.1156del
c.1478del (p.Phe493SerfsTer9)
c.1309del (p.Ser437LeufsTer?)
c.1158del (p.Leu387TrpfsTer?)
n.1151del
 gnomAD v4
16g.31489130T>ACA395755474SLC5A2c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1137T>A (p.Leu379=)
n.828T>A
n.289T>A
n.1156T>A
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1158T>A (p.Leu386=)
n.1151T>A
16g.31489130T>CCA395755476SLC5A2c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1137T>C (p.Leu379=)
n.828T>C
n.289T>C
n.1156T>C
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1158T>C (p.Leu386=)
n.1151T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489130T>GCA395755478SLC5A2c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1137T>G (p.Leu379=)
n.828T>G
n.289T>G
n.1156T>G
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1158T>G (p.Leu386=)
n.1151T>G
16g.31489130T=CA2217073431SLC5A2c.1457T= (p.Phe486=)
c.1137T= (p.Leu379=)
n.828T=
n.289T=
n.1156T=
c.1478T= (p.Phe493=)
c.1309T= (p.Ser437=)
c.1158T= (p.Leu386=)
n.1151T=
16g.31489131C>ACA395755479SLC5A2c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.829C>A
n.290C>A
n.1157C>A
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.1152C>A
16g.31489131C>GCA395755480SLC5A2c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.829C>G
n.290C>G
n.1157C>G
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1152C>G
16g.31489131C>TCA494936526SLC5A2c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.829C>T
n.290C>T
n.1157C>T
c.1479C>T (p.Phe493=)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1152C>T
16g.31489132T>ACA395755481SLC5A2c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.830T>A
n.291T>A
n.1158T>A
c.1480T>A (p.Trp494Arg)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1153T>A
16g.31489132T>CCA395755482SLC5A2c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.830T>C
n.291T>C
n.1158T>C
c.1480T>C (p.Trp494Arg)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1153T>C
 gnomAD v4
16g.31489132T>GCA395755484SLC5A2c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.830T>G
n.291T>G
n.1158T>G
c.1480T>G (p.Trp494Gly)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1153T>G
16g.31489133G>ACA395755485SLC5A2c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.831G>A
n.292G>A
n.1159G>A
c.1481G>A (p.Trp494Ter)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.1154G>A
 gnomAD v4
16g.31489133G>CCA8031185SLC5A2c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.831G>C
n.292G>C
n.1159G>C
c.1481G>C (p.Trp494Ser)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.1154G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489133G=CA2217073432SLC5A2c.1460G= (p.Trp487=)
c.1140G= (p.Leu380=)
n.831G=
n.292G=
n.1159G=
c.1481G= (p.Trp494=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1161G= (p.Leu387=)
n.1154G=
16g.31489133G>TCA395755487SLC5A2c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.831G>T
n.292G>T
n.1159G>T
c.1481G>T (p.Trp494Leu)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.1154G>T
 gnomAD v4
16g.31489136delCA2632887304SLC5A2c.1463del (p.Gly488AspfsTer7)
c.1143del (p.Thr382LeufsTer?)
n.834del
n.295del
n.1162del
c.1484del (p.Gly495AspfsTer7)
c.1315del (p.Asp439ThrfsTer?)
c.1164del (p.Thr389LeufsTer?)
n.1157del
 gnomAD v4
16g.31489134G>ACA395755488SLC5A2c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.832G>A
n.293G>A
n.1160G>A
c.1482G>A (p.Trp494Ter)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
n.1155G>A
 gnomAD v4
16g.31489134G>CCA395755490SLC5A2c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.832G>C
n.293G>C
n.1160G>C
c.1482G>C (p.Trp494Cys)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.1155G>C
16g.31489134G>TCA395755489SLC5A2c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
n.832G>T
n.293G>T
n.1160G>T
c.1482G>T (p.Trp494Cys)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
n.1155G>T
 gnomAD v4
16g.31489134_31489190delCA8031184SLC5A2c.1461_1517del (p.Trp487_Phe506delinsCys)
c.1141_1197del (p.Gly381_Leu399del)
n.832_888del
n.293_349del
n.1160_1216del
c.1482_1538del (p.Trp494_Phe513delinsCys)
c.1313_*34del (n.[c.1313_*34del;Gly438AlafsTer?])
c.1162_1218del (p.Gly388_Leu406del)
n.1155_1211del
 ExAC gnomAD v4
16g.31489135G>ACA395755492SLC5A2c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.833G>A
n.294G>A
n.1161G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
n.1156G>A
 gnomAD v4
16g.31489135G>CCA395755494SLC5A2c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.833G>C
n.294G>C
n.1161G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.1156G>C
16g.31489135G>TCA395755493SLC5A2c.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.833G>T
n.294G>T
n.1161G>T
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.1156G>T
 gnomAD v4
16g.31489136G>ACA395755495SLC5A2c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.1143G>A (p.Gly381=)
n.834G>A
n.295G>A
n.1162G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1164G>A (p.Gly388=)
n.1157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489136G>CCA395755496SLC5A2c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1143G>C (p.Gly381=)
n.834G>C
n.295G>C
n.1162G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1164G>C (p.Gly388=)
n.1157G>C
16g.31489136G=CA2217073433SLC5A2c.1463G= (p.Gly488=)
c.1143G= (p.Gly381=)
n.834G=
n.295G=
n.1162G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.1164G= (p.Gly388=)
n.1157G=
16g.31489136G>TCA395755498SLC5A2c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1143G>T (p.Gly381=)
n.834G>T
n.295G>T
n.1162G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1164G>T (p.Gly388=)
n.1157G>T
 gnomAD v4
16g.31489137A=CA2217073434SLC5A2c.1464A= (p.Gly488=)
c.1144A= (p.Thr382=)
n.835A=
n.296A=
n.1163A=
c.1485A= (p.Gly495=)
c.1316A= (p.Asp439=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1158A=
16g.31489137A>CCA494936534SLC5A2c.1464A>C (p.Gly488=)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.835A>C
n.296A>C
n.1163A>C
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1158A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489137A>GCA494936535SLC5A2c.1464A>G (p.Gly488=)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.835A>G
n.296A>G
n.1163A>G
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489137A>TCA494936537SLC5A2c.1464A>T (p.Gly488=)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.835A>T
n.296A>T
n.1163A>T
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1158A>T
 gnomAD v4
16g.31489138C>ACA395755500SLC5A2c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.836C>A
n.297C>A
n.1164C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1159C>A
16g.31489138C=CA2217073435SLC5A2c.1465C= (p.Leu489=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.836C=
n.297C=
n.1164C=
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.1166C= (p.Thr389=)
n.1159C=
16g.31489138C>GCA395755501SLC5A2c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.836C>G
n.297C>G
n.1164C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489138C>TCA395755503SLC5A2c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.836C>T
n.297C>T
n.1164C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1159C>T
16g.31489139T>ACA8031186SLC5A2c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1146T>A (p.Thr382=)
n.837T>A
n.298T>A
n.1165T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1167T>A (p.Thr389=)
n.1160T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489139T>CCA395755505SLC5A2c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1146T>C (p.Thr382=)
n.837T>C
n.298T>C
n.1165T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1167T>C (p.Thr389=)
n.1160T>C
16g.31489139T>GCA395755506SLC5A2c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1146T>G (p.Thr382=)
n.837T>G
n.298T>G
n.1165T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1167T>G (p.Thr389=)
n.1160T>G
16g.31489139T=CA2217073436SLC5A2c.1466T= (p.Leu489=)
c.1146T= (p.Thr382=)
n.837T=
n.298T=
n.1165T=
c.1487T= (p.Leu496=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.1167T= (p.Thr389=)
n.1160T=
16g.31489140delCA2632887316SLC5A2c.1467del (p.Ile490SerfsTer5)
c.1147del (p.His383IlefsTer?)
n.838del
n.299del
n.1166del
c.1488del (p.Ile497SerfsTer5)
c.1319del (p.Ser440TyrfsTer?)
c.1168del (p.His390IlefsTer?)
n.1161del
 gnomAD v4
16g.31489140C>ACA494936549SLC5A2c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1147C>A (p.His383Asn)
n.838C>A
n.299C>A
n.1166C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.1168C>A (p.His390Asn)
n.1161C>A
 gnomAD v4
16g.31489140C>GCA494936547SLC5A2c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1147C>G (p.His383Asp)
n.838C>G
n.299C>G
n.1166C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.1168C>G (p.His390Asp)
n.1161C>G
16g.31489140C>TCA494936545SLC5A2c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
n.838C>T
n.299C>T
n.1166C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.1161C>T
16g.31489141A=CA2217073437SLC5A2c.1468A= (p.Ile490=)
c.1148A= (p.His383=)
n.839A=
n.300A=
n.1167A=
c.1489A= (p.Ile497=)
c.1320A= (p.Ser440=)
c.1169A= (p.His390=)
n.1162A=
16g.31489141A>CCA280670733SLC5A2c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1148A>C (p.His383Pro)
n.839A>C
n.300A>C
n.1167A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.1169A>C (p.His390Pro)
n.1162A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489141A>GCA280670735SLC5A2c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1148A>G (p.His383Arg)
n.839A>G
n.300A>G
n.1167A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.1169A>G (p.His390Arg)
n.1162A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489141A>TCA395755508SLC5A2c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1148A>T (p.His383Leu)
n.839A>T
n.300A>T
n.1167A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.1169A>T (p.His390Leu)
n.1162A>T
 gnomAD v4
16g.31489142T>ACA395755510SLC5A2c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1149T>A (p.His383Gln)
n.840T>A
n.301T>A
n.1168T>A
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1170T>A (p.His390Gln)
n.1163T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489142T>CCA395755513SLC5A2c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1149T>C (p.His383=)
n.840T>C
n.301T>C
n.1168T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1170T>C (p.His390=)
n.1163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489142T>GCA395755512SLC5A2c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1149T>G (p.His383Gln)
n.840T>G
n.301T>G
n.1168T>G
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1170T>G (p.His390Gln)
n.1163T>G
16g.31489142T=CA2217073438SLC5A2c.1469T= (p.Ile490=)
c.1149T= (p.His383=)
n.840T=
n.301T=
n.1168T=
c.1490T= (p.Ile497=)
c.1321T= (p.Ser441=)
c.1170T= (p.His390=)
n.1163T=
16g.31489142_31489143delinsTCCA2217073439SLC5A2c.1469_1470delinsTC (p.Ile490=)
c.1149_1150delinsTC (p.His383=)
n.840_841delinsTC
n.301_302delinsTC
n.1168_1169delinsTC
c.1490_1491delinsTC (p.Ile497=)
c.1321_1322delinsTC (p.Ser441=)
c.1170_1171delinsTC (p.His390=)
n.1163_1164delinsTC
16g.31489143delCA622174226SLC5A2c.1470del (p.Ile490MetfsTer5)
c.1150del (p.Arg384GlyfsTer?)
n.841del
n.302del
n.1169del
c.1491del (p.Ile497MetfsTer5)
c.1322del (p.Ser441TrpfsTer?)
c.1171del (p.Arg391GlyfsTer?)
n.1164del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489143C>ACA494936556SLC5A2c.1470C>A (p.Ile490=)
c.1150C>A (p.Arg384=)
n.841C>A
n.302C>A
n.1169C>A
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.1171C>A (p.Arg391=)
n.1164C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489143C=CA2217073440SLC5A2c.1470C= (p.Ile490=)
c.1150C= (p.Arg384=)
n.841C=
n.302C=
n.1169C=
c.1491C= (p.Ile497=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1171C= (p.Arg391=)
n.1164C=
16g.31489143C>GCA395755514SLC5A2c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.841C>G
n.302C>G
n.1169C>G
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1322C>G (p.Ser441Trp)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.1164C>G
16g.31489143C>TCA494936557SLC5A2c.1470C>T (p.Ile490=)
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
n.841C>T
n.302C>T
n.1169C>T
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
n.1164C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489144G>ACA395755516SLC5A2c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.842G>A
n.303G>A
n.1170G>A
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1323G>A (p.Ser441=)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489144G>CCA395755518SLC5A2c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.842G>C
n.303G>C
n.1170G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1323G>C (p.Ser441=)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.1165G>C
16g.31489144G=CA2217073441SLC5A2c.1471G= (p.Gly491=)
c.1151G= (p.Arg384=)
n.842G=
n.303G=
n.1170G=
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1323G= (p.Ser441=)
c.1172G= (p.Arg391=)
n.1165G=
16g.31489144G>TCA395755520SLC5A2c.1471G>T (p.Gly491Trp)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.842G>T
n.303G>T
n.1170G>T
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1323G>T (p.Ser441=)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.1165G>T
16g.31489148delCA2632887323SLC5A2c.1475del (p.Gly492AlafsTer3)
c.1155del (p.Pro386LeufsTer?)
n.846del
n.307del
n.1174del
c.1496del (p.Gly499AlafsTer3)
c.1327del (p.Ala443ProfsTer?)
c.1176del (p.Pro393LeufsTer?)
n.1169del
 gnomAD v4
16g.31489145G>ACA395755521SLC5A2c.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.1152G>A (p.Arg384=)
n.843G>A
n.304G>A
n.1171G>A
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.1173G>A (p.Arg391=)
n.1166G>A
 dbSNP
16g.31489145G>CCA395755522SLC5A2c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1152G>C (p.Arg384=)
n.843G>C
n.304G>C
n.1171G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1173G>C (p.Arg391=)
n.1166G>C
16g.31489145G=CA2217073443SLC5A2c.1472G= (p.Gly491=)
c.1152G= (p.Arg384=)
n.843G=
n.304G=
n.1171G=
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1173G= (p.Arg391=)
n.1166G=
16g.31489145G>TCA395755524SLC5A2c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1152G>T (p.Arg384=)
n.843G>T
n.304G>T
n.1171G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1324G>T (p.Gly442Trp)
c.1173G>T (p.Arg391=)
n.1166G>T
 gnomAD v4
16g.31489145_31489157delinsGGGGCCTGCTGATCA2217073442SLC5A2c.1472_1484delinsGGGGCCTGCTGAT (p.Gly491=)
c.1152_1164delinsGGGGCCTGCTGAT (p.Arg384=)
n.843_855delinsGGGGCCTGCTGAT
n.304_316delinsGGGGCCTGCTGAT
n.1171_1183delinsGGGGCCTGCTGAT
c.1493_1505delinsGGGGCCTGCTGAT (p.Gly498=)
c.1324_*1delinsGGGGCCTGCTGAT (n.[c.1324_*1delinsGGGGCCTGCTGAT;Gly442=])
c.1173_1185delinsGGGGCCTGCTGAT (p.Arg391=)
n.1166_1178delinsGGGGCCTGCTGAT
16g.31489146G>ACA494936561SLC5A2c.1473G>A (p.Gly491=)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.844G>A
n.305G>A
n.1172G>A
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
n.1167G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489146G>CCA494936563SLC5A2c.1473G>C (p.Gly491=)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.844G>C
n.305G>C
n.1172G>C
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.1167G>C
 gnomAD v4
16g.31489146G=CA2217073444SLC5A2c.1473G= (p.Gly491=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.844G=
n.305G=
n.1172G=
c.1494G= (p.Gly498=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.1174G= (p.Gly392=)
n.1167G=
16g.31489146G>TCA494936562SLC5A2c.1473G>T (p.Gly491=)
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
n.844G>T
n.305G>T
n.1172G>T
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
n.1167G>T
 gnomAD v4
16g.31489153_31489164dupCA2632887330SLC5A2c.1480_1491dup (p.Leu497_Ala498insLeuMetGlyLeu)
c.1160_1171dup (p.Pro390_Gly391insAlaAspGlyPro)
n.851_862dup
n.312_323dup
n.1179_1190dup
c.1501_1512dup (p.Leu504_Ala505insLeuMetGlyLeu)
c.1332_*8dup (n.1332_*8dup)
c.1181_1192dup (p.Pro397_Gly398insAlaAspGlyPro)
n.1174_1185dup
 gnomAD v4
16g.31489153_31489164delCA622174227SLC5A2c.1480_1491del (p.Leu494_Leu497del)
c.1160_1171del (p.Ala387_Pro390del)
n.851_862del
n.312_323del
n.1179_1190del
c.1501_1512del (p.Leu501_Leu504del)
c.1332_*8del (n.[c.1332_*8del;Cys444TrpfsTer4])
c.1181_1192del (p.Ala394_Pro397del)
n.1174_1185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489147G>ACA395755526SLC5A2c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.845G>A
n.306G>A
n.1173G>A
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.1326G>A (p.Gly442=)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
n.1168G>A
 gnomAD v4
16g.31489147G>CCA395755527SLC5A2c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.845G>C
n.306G>C
n.1173G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.1326G>C (p.Gly442=)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.1168G>C
 gnomAD v4
16g.31489147G=CA2217073445SLC5A2c.1474G= (p.Gly492=)
c.1154G= (p.Gly385=)
n.845G=
n.306G=
n.1173G=
c.1495G= (p.Gly499=)
c.1326G= (p.Gly442=)
c.1175G= (p.Gly392=)
n.1168G=
16g.31489147G>TCA395755529SLC5A2c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.845G>T
n.306G>T
n.1173G>T
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.1326G>T (p.Gly442=)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.1168G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489148G>ACA395755533SLC5A2c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1155G>A (p.Gly385=)
n.846G>A
n.307G>A
n.1174G>A
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1176G>A (p.Gly392=)
n.1169G>A
 gnomAD v4
16g.31489148G>CCA395755531SLC5A2c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1155G>C (p.Gly385=)
n.846G>C
n.307G>C
n.1174G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1176G>C (p.Gly392=)
n.1169G>C
16g.31489148G=CA2217073446SLC5A2c.1475G= (p.Gly492=)
c.1155G= (p.Gly385=)
n.846G=
n.307G=
n.1174G=
c.1496G= (p.Gly499=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1176G= (p.Gly392=)
n.1169G=
16g.31489148G>TCA8031187SLC5A2c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1155G>T (p.Gly385=)
n.846G>T
n.307G>T
n.1174G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1176G>T (p.Gly392=)
n.1169G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489149C>ACA494936569SLC5A2c.1476C>A (p.Gly492=)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.847C>A
n.308C>A
n.1175C>A
c.1497C>A (p.Gly499=)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1170C>A
16g.31489149C>GCA494936570SLC5A2c.1476C>G (p.Gly492=)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.847C>G
n.308C>G
n.1175C>G
c.1497C>G (p.Gly499=)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1170C>G
16g.31489149C>TCA494936571SLC5A2c.1476C>T (p.Gly492=)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.847C>T
n.308C>T
n.1175C>T
c.1497C>T (p.Gly499=)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1170C>T
16g.31489150dupCA2695223472SLC5A2c.1477dup (p.Leu493ProfsTer?)
c.1157dup (p.Ala387CysfsTer2)
n.848dup
n.309dup
n.1176dup
c.1498dup (p.Leu500ProfsTer?)
c.1329dup (p.Cys444LeufsTer?)
c.1178dup (p.Ala394CysfsTer2)
n.1171dup
16g.31489150C>ACA395755536SLC5A2c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.848C>A
n.309C>A
n.1176C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1329C>A (p.Ala443=)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.1171C>A
16g.31489150C>GCA395755534SLC5A2c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.848C>G
n.309C>G
n.1176C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1329C>G (p.Ala443=)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1171C>G
16g.31489150C>TCA494936572SLC5A2c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.848C>T
n.309C>T
n.1176C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1171C>T
 gnomAD v4
16g.31489151T>ACA395755538SLC5A2c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.849T>A
n.310T>A
n.1177T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.1172T>A
16g.31489151T>CCA395755539SLC5A2c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.849T>C
n.310T>C
n.1177T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.1172T>C
16g.31489151T>GCA395755540SLC5A2c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.849T>G
n.310T>G
n.1177T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.1172T>G
16g.31489152G>ACA8031188SLC5A2c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.850G>A
n.311G>A
n.1178G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
n.1173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489152G>CCA494936576SLC5A2c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.850G>C
n.311G>C
n.1178G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
n.1173G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489152G=CA2217073447SLC5A2c.1479G= (p.Leu493=)
c.1159G= (p.Ala387=)
n.850G=
n.311G=
n.1178G=
c.1500G= (p.Leu500=)
c.1331G= (p.Cys444=)
c.1180G= (p.Ala394=)
n.1173G=
16g.31489152G>TCA494936578SLC5A2c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.850G>T
n.311G>T
n.1178G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
n.1173G>T
 gnomAD v4
16g.31489153C>ACA395755542SLC5A2c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.851C>A
n.312C>A
n.1179C>A
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
n.1174C>A
16g.31489153C=CA2217073448SLC5A2c.1480C= (p.Leu494=)
c.1160C= (p.Ala387=)
n.851C=
n.312C=
n.1179C=
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1332C= (p.Cys444=)
c.1181C= (p.Ala394=)
n.1174C=
16g.31489153C>GCA395755543SLC5A2c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.851C>G
n.312C>G
n.1179C>G
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
n.1174C>G
16g.31489153C>TCA494936579SLC5A2c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.851C>T
n.312C>T
n.1179C>T
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1332C>T (p.Cys444=)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489154T>ACA395755545SLC5A2c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1161T>A (p.Ala387=)
n.852T>A
n.313T>A
n.1180T>A
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1333T>A (p.Ter445Arg)
c.1182T>A (p.Ala394=)
n.1175T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489154T>CCA395755547SLC5A2c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1161T>C (p.Ala387=)
n.852T>C
n.313T>C
n.1180T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1333T>C (p.Ter445Arg)
c.1182T>C (p.Ala394=)
n.1175T>C
 gnomAD v4
16g.31489154T>GCA395755548SLC5A2c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1161T>G (p.Ala387=)
n.852T>G
n.313T>G
n.1180T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1333T>G (p.Ter445Gly)
c.1182T>G (p.Ala394=)
n.1175T>G
16g.31489154T=CA2217073449SLC5A2c.1481T= (p.Leu494=)
c.1161T= (p.Ala387=)
n.852T=
n.313T=
n.1180T=
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1333T= (p.Ter445=)
c.1182T= (p.Ala394=)
n.1175T=
16g.31489155G>ACA494936582SLC5A2c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.853G>A
n.314G>A
n.1181G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1334G>A (p.Ter445=)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1176G>A
16g.31489155G>CCA494936581SLC5A2c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.853G>C
n.314G>C
n.1181G>C
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1334G>C (p.Ter445Ser)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1176G>C
 gnomAD v4
16g.31489155G>TCA494936580SLC5A2c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.853G>T
n.314G>T
n.1181G>T
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1334G>T (p.Ter445Leu)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1176G>T
 gnomAD v4
16g.31489156A>CCA395755550SLC5A2c.1483A>C (p.Met495Leu)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.854A>C
n.315A>C
n.1182A>C
c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.1335A>C (p.Ter445Cys)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1177A>C
16g.31489156A>GCA395755551SLC5A2c.1483A>G (p.Met495Val)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.854A>G
n.315A>G
n.1182A>G
c.1504A>G (p.Met502Val)
c.1335A>G (p.Ter445Trp)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1177A>G
16g.31489156A>TCA395755552SLC5A2c.1483A>T (p.Met495Leu)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.854A>T
n.315A>T
n.1182A>T
c.1504A>T (p.Met502Leu)
c.1335A>T (p.Ter445Cys)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1177A>T
16g.31489157T>ACA395755556SLC5A2c.1484T>A (p.Met495Lys)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.855T>A
n.316T>A
n.1183T>A
c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.1178T>A
16g.31489157T>CCA395755554SLC5A2c.1484T>C (p.Met495Thr)
c.1164T>C (p.Asp388=)
n.855T>C
n.316T>C
n.1183T>C
c.1505T>C (p.Met502Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.1178T>C
16g.31489157T>GCA395755555SLC5A2c.1484T>G (p.Met495Arg)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.855T>G
n.316T>G
n.1183T>G
c.1505T>G (p.Met502Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.1178T>G
16g.31489158G>ACA395755557SLC5A2c.1485G>A (p.Met495Ile)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.856G>A
n.317G>A
n.1184G>A
c.1506G>A (p.Met502Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
n.1179G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.31489158G>CCA395755559SLC5A2c.1485G>C (p.Met495Ile)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.856G>C
n.317G>C
n.1184G>C
c.1506G>C (p.Met502Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1179G>C
16g.31489158G=CA2217073450SLC5A2c.1485G= (p.Met495=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.856G=
n.317G=
n.1184G=
c.1506G= (p.Met502=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.1186G= (p.Gly396=)
n.1179G=
16g.31489158G>TCA395755561SLC5A2c.1485G>T (p.Met495Ile)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
n.856G>T
n.317G>T
n.1184G>T
c.1506G>T (p.Met502Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1186G>T (p.Gly396Trp)
n.1179G>T
16g.31489160delCA2632887349SLC5A2c.1487del (p.Gly496AlafsTer5)
c.1167del (p.Pro390LeufsTer?)
n.858del
n.319del
n.1186del
c.1508del (p.Gly503AlafsTer5)
c.*4del (n.*4del)
c.1188del (p.Pro397LeufsTer?)
n.1181del
 gnomAD v4
16g.31489159G>ACA395755563SLC5A2c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.857G>A
n.318G>A
n.1185G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
n.1180G>A
 gnomAD v4
16g.31489159G>CCA395755564SLC5A2c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.857G>C
n.318G>C
n.1185G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1180G>C
16g.31489159G>TCA395755565SLC5A2c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.857G>T
n.318G>T
n.1185G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1180G>T
 gnomAD v4
16g.31489160G>ACA395755567SLC5A2c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1167G>A (p.Gly389=)
n.858G>A
n.319G>A
n.1186G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1188G>A (p.Gly396=)
n.1181G>A
 gnomAD v4
16g.31489160G>CCA395755568SLC5A2c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1167G>C (p.Gly389=)
n.858G>C
n.319G>C
n.1186G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1188G>C (p.Gly396=)
n.1181G>C
 gnomAD v4
16g.31489160G>TCA395755570SLC5A2c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1167G>T (p.Gly389=)
n.858G>T
n.319G>T
n.1186G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1188G>T (p.Gly396=)
n.1181G>T
 gnomAD v4
16g.31489161C>ACA494936587SLC5A2c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.859C>A
n.320C>A
n.1187C>A
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.1182C>A
 gnomAD v4
16g.31489161C=CA2217073451SLC5A2c.1488C= (p.Gly496=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.859C=
n.320C=
n.1187C=
c.1509C= (p.Gly503=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1189C= (p.Pro397=)
n.1182C=
16g.31489161C>GCA8031189SLC5A2c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.859C>G
n.320C>G
n.1187C>G
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.1182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489161C>TCA494936590SLC5A2c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.859C>T
n.320C>T
n.1187C>T
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489162C>ACA395755572SLC5A2c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.860C>A
n.321C>A
n.1188C>A
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1190C>A (p.Pro397His)
n.1183C>A
16g.31489162C=CA2217073452SLC5A2c.1489C= (p.Leu497=)
c.1169C= (p.Pro390=)
n.860C=
n.321C=
n.1188C=
c.1510C= (p.Leu504=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.1190C= (p.Pro397=)
n.1183C=
16g.31489162C>GCA395755573SLC5A2c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.860C>G
n.321C>G
n.1188C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.1183C>G
 dbSNP
16g.31489162C>TCA494936592SLC5A2c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.860C>T
n.321C>T
n.1188C>T
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.1183C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489163T>ACA395755577SLC5A2c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1170T>A (p.Pro390=)
n.861T>A
n.322T>A
n.1189T>A
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1191T>A (p.Pro397=)
n.1184T>A
16g.31489163T>CCA395755578SLC5A2c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1170T>C (p.Pro390=)
n.861T>C
n.322T>C
n.1189T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1191T>C (p.Pro397=)
n.1184T>C
 gnomAD v4
16g.31489163T>GCA395755575SLC5A2c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1170T>G (p.Pro390=)
n.861T>G
n.322T>G
n.1189T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1191T>G (p.Pro397=)
n.1184T>G
16g.31489164G>ACA8031190SLC5A2c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
n.862G>A
n.323G>A
n.1190G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1185G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489164G>CCA494936594SLC5A2c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.862G>C
n.323G>C
n.1190G>C
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1185G>C
16g.31489164G=CA2217073453SLC5A2c.1491G= (p.Leu497=)
c.1171G= (p.Gly391=)
n.862G=
n.323G=
n.1190G=
c.1512G= (p.Leu504=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
n.1185G=
16g.31489164G>TCA494936596SLC5A2c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
n.862G>T
n.323G>T
n.1190G>T
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1185G>T
 gnomAD v4
16g.31489165G>ACA8031191SLC5A2c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
n.863G>A
n.324G>A
n.1191G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489165G>CCA395755580SLC5A2c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.863G>C
n.324G>C
n.1191G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1186G>C
16g.31489165G=CA2217073454SLC5A2c.1492G= (p.Ala498=)
c.1172G= (p.Gly391=)
n.863G=
n.324G=
n.1191G=
c.1513G= (p.Ala505=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.1193G= (p.Gly398=)
n.1186G=
16g.31489165G>TCA395755582SLC5A2c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
n.863G>T
n.324G>T
n.1191G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1186G>T
 gnomAD v4
16g.31489166C>ACA395755584SLC5A2c.1493C>A (p.Ala498Glu)
c.1173C>A (p.Gly391=)
n.864C>A
n.325C>A
n.1192C>A
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1187C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489166C=CA2217073455SLC5A2c.1493C= (p.Ala498=)
c.1173C= (p.Gly391=)
n.864C=
n.325C=
n.1192C=
c.1514C= (p.Ala505=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.1194C= (p.Gly398=)
n.1187C=
16g.31489166C>GCA395755586SLC5A2c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1173C>G (p.Gly391=)
n.864C>G
n.325C>G
n.1192C>G
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1187C>G
 gnomAD v4
16g.31489166C>TCA395755587SLC5A2c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1173C>T (p.Gly391=)
n.864C>T
n.325C>T
n.1192C>T
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1187C>T
 gnomAD v4
16g.31489167A=CA2217073456SLC5A2c.1494A= (p.Ala498=)
c.1174A= (p.Thr392=)
n.865A=
n.326A=
n.1193A=
c.1515A= (p.Ala505=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.1195A= (p.Thr399=)
n.1188A=
16g.31489167A>CCA494936598SLC5A2c.1494A>C (p.Ala498=)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.865A>C
n.326A>C
n.1193A>C
c.1515A>C (p.Ala505=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1188A>C
16g.31489167A>GCA494936599SLC5A2c.1494A>G (p.Ala498=)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.865A>G
n.326A>G
n.1193A>G
c.1515A>G (p.Ala505=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1188A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489167A>TCA494936600SLC5A2c.1494A>T (p.Ala498=)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.865A>T
n.326A>T
n.1193A>T
c.1515A>T (p.Ala505=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1188A>T
16g.31489168C>ACA395755589SLC5A2c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.866C>A
n.327C>A
n.1194C>A
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
n.1189C>A
 dbSNP
16g.31489168C=CA2217073457SLC5A2c.1495C= (p.Arg499=)
c.1175C= (p.Thr392=)
n.866C=
n.327C=
n.1194C=
c.1516C= (p.Arg506=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.1196C= (p.Thr399=)
n.1189C=
16g.31489168C>GCA395755590SLC5A2c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.866C>G
n.327C>G
n.1194C>G
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
n.1189C>G
16g.31489168C>TCA8031192SLC5A2c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.1175C>T (p.Thr392Met)
n.866C>T
n.327C>T
n.1194C>T
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Met)
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489169G>ACA8031193SLC5A2c.1496G>A (p.Arg499His)
c.1176G>A (p.Thr392=)
n.867G>A
n.328G>A
n.1195G>A
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1197G>A (p.Thr399=)
n.1190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489169G>CCA395755592SLC5A2c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1176G>C (p.Thr392=)
n.867G>C
n.328G>C
n.1195G>C
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.1197G>C (p.Thr399=)
n.1190G>C
 ClinVar
16g.31489169G=CA2217073458SLC5A2c.1496G= (p.Arg499=)
c.1176G= (p.Thr392=)
n.867G=
n.328G=
n.1195G=
c.1517G= (p.Arg506=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.1197G= (p.Thr399=)
n.1190G=
16g.31489169G>TCA395755594SLC5A2c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1176G>T (p.Thr392=)
n.867G>T
n.328G>T
n.1195G>T
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1197G>T (p.Thr399=)
n.1190G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489170C>ACA8031194SLC5A2c.1497C>A (p.Arg499=)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.868C>A
n.329C>A
n.1196C>A
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489170C=CA2217073459SLC5A2c.1497C= (p.Arg499=)
c.1177C= (p.Pro393=)
n.868C=
n.329C=
n.1196C=
c.1518C= (p.Arg506=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.1198C= (p.Pro400=)
n.1191C=
16g.31489170C>GCA494936601SLC5A2c.1497C>G (p.Arg499=)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.868C>G
n.329C>G
n.1196C>G
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1191C>G
16g.31489170C>TCA494936602SLC5A2c.1497C>T (p.Arg499=)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.868C>T
n.329C>T
n.1196C>T
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1191C>T
 gnomAD v4
16g.31489172_31489179delCA2740097882SLC5A2c.1499_1506del (p.Leu500ArgfsTer?)
c.1179_1186del (p.Asp394SerfsTer?)
n.870_877del
n.331_338del
n.1198_1205del
c.1520_1527del (p.Leu507ArgfsTer?)
c.*16_*23del (n.*16_*23del)
c.1200_1207del (p.Asp401SerfsTer?)
n.1193_1200del
16g.31489171C>ACA395755598SLC5A2c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.869C>A
n.330C>A
n.1197C>A
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1199C>A (p.Pro400His)
n.1192C>A
16g.31489171C>GCA395755596SLC5A2c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.869C>G
n.330C>G
n.1197C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1192C>G
16g.31489171C>TCA494936603SLC5A2c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.869C>T
n.330C>T
n.1197C>T
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1192C>T
16g.31489172T>ACA395755600SLC5A2c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.870T>A
n.331T>A
n.1198T>A
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1200T>A (p.Pro400=)
n.1193T>A
16g.31489172T>CCA395755602SLC5A2c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.870T>C
n.331T>C
n.1198T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1200T>C (p.Pro400=)
n.1193T>C
 gnomAD v4
16g.31489172T>GCA395755603SLC5A2c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.870T>G
n.331T>G
n.1198T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1200T>G (p.Pro400=)
n.1193T>G
16g.31489173G>ACA494936604SLC5A2c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.871G>A
n.332G>A
n.1199G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1194G>A
16g.31489173G>CCA494936605SLC5A2c.1500G>C (p.Leu500=)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.871G>C
n.332G>C
n.1199G>C
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1194G>C
 gnomAD v4
16g.31489173G>TCA494936606SLC5A2c.1500G>T (p.Leu500=)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.871G>T
n.332G>T
n.1199G>T
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1194G>T
 gnomAD v4
16g.31489174A>CCA395755605SLC5A2c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.872A>C
n.333A>C
n.1200A>C
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1195A>C
16g.31489174A>GCA395755606SLC5A2c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.872A>G
n.333A>G
n.1200A>G
c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1195A>G
16g.31489174A>TCA395755608SLC5A2c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.872A>T
n.333A>T
n.1200A>T
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1195A>T
16g.31489175T>ACA395755609SLC5A2c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.873T>A
n.334T>A
n.1201T>A
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1196T>A
16g.31489175T>CCA395755611SLC5A2c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1182T>C (p.Asp394=)
n.873T>C
n.334T>C
n.1201T>C
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1196T>C
16g.31489175T>GCA395755613SLC5A2c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.873T>G
n.334T>G
n.1201T>G
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
n.1196T>G
16g.31489176T>ACA494936608SLC5A2c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.874T>A
n.335T>A
n.1202T>A
c.1524T>A (p.Ile508=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.1197T>A
16g.31489176T>CCA494936607SLC5A2c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.874T>C
n.335T>C
n.1202T>C
c.1524T>C (p.Ile508=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.1197T>C
 dbSNP
16g.31489176T>GCA395755614SLC5A2c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.874T>G
n.335T>G
n.1202T>G
c.1524T>G (p.Ile508Met)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.1197T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489176T=CA2217073460SLC5A2c.1503T= (p.Ile501=)
c.1183T= (p.Ser395=)
n.874T=
n.335T=
n.1202T=
c.1524T= (p.Ile508=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.1204T= (p.Ser402=)
n.1197T=
16g.31489177C>ACA395755616SLC5A2c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
n.875C>A
n.336C>A
n.1203C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.1198C>A
16g.31489177C>GCA395755617SLC5A2c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.875C>G
n.336C>G
n.1203C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.1198C>G
16g.31489177C>TCA395755619SLC5A2c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
n.875C>T
n.336C>T
n.1203C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.1198C>T
16g.31489178C>ACA395755620SLC5A2c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1185C>A (p.Ser395=)
n.876C>A
n.337C>A
n.1204C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.1206C>A (p.Ser402=)
n.1199C>A
16g.31489178C=CA2217073461SLC5A2c.1505C= (p.Pro502=)
c.1185C= (p.Ser395=)
n.876C=
n.337C=
n.1204C=
c.1526C= (p.Pro509=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.1206C= (p.Ser402=)
n.1199C=
16g.31489178C>GCA395755622SLC5A2c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1185C>G (p.Ser395=)
n.876C>G
n.337C>G
n.1204C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.1206C>G (p.Ser402=)
n.1199C>G
16g.31489178C>TCA8031195SLC5A2c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1185C>T (p.Ser395=)
n.876C>T
n.337C>T
n.1204C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.1199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489179C>ACA494936609SLC5A2c.1506C>A (p.Pro502=)
c.1186C>A (p.Arg396=)
n.877C>A
n.338C>A
n.1205C>A
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1207C>A (p.Arg403=)
n.1200C>A
16g.31489179C=CA2217073462SLC5A2c.1506C= (p.Pro502=)
c.1186C= (p.Arg396=)
n.877C=
n.338C=
n.1205C=
c.1527C= (p.Pro509=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.1207C= (p.Arg403=)
n.1200C=
16g.31489179C>GCA494936610SLC5A2c.1506C>G (p.Pro502=)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.877C>G
n.338C>G
n.1205C>G
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.1200C>G
16g.31489179C>TCA280670787SLC5A2c.1506C>T (p.Pro502=)
c.1186C>T (p.Arg396Ter)
n.877C>T
n.338C>T
n.1205C>T
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
n.1200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489180G>ACA395755625SLC5A2c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
n.878G>A
n.339G>A
n.1206G>A
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
n.1201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489180G>CCA395755627SLC5A2c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.878G>C
n.339G>C
n.1206G>C
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.1201G>C
16g.31489180G=CA2217073463SLC5A2c.1507G= (p.Glu503=)
c.1187G= (p.Arg396=)
n.878G=
n.339G=
n.1206G=
c.1528G= (p.Glu510=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.1208G= (p.Arg403=)
n.1201G=
16g.31489180G>TCA395755628SLC5A2c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.878G>T
n.339G>T
n.1206G>T
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.1201G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489181A=CA2217073464SLC5A2c.1508A= (p.Glu503=)
c.1188A= (p.Arg396=)
n.879A=
n.340A=
n.1207A=
c.1529A= (p.Glu510=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.1209A= (p.Arg403=)
n.1202A=
16g.31489181A>CCA395755629SLC5A2c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1188A>C (p.Arg396=)
n.879A>C
n.340A>C
n.1207A>C
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1209A>C (p.Arg403=)
n.1202A>C
 dbSNP
16g.31489181A>GCA395755630SLC5A2c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1188A>G (p.Arg396=)
n.879A>G
n.340A>G
n.1207A>G
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1209A>G (p.Arg403=)
n.1202A>G
16g.31489181A>TCA395755631SLC5A2c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1188A>T (p.Arg396=)
n.879A>T
n.340A>T
n.1207A>T
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1209A>T (p.Arg403=)
n.1202A>T
16g.31489182G>ACA494936611SLC5A2c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
n.880G>A
n.341G>A
n.1208G>A
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.1203G>A
 gnomAD v4
16g.31489182G>CCA395755632SLC5A2c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.880G>C
n.341G>C
n.1208G>C
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.1203G>C
16g.31489182G>TCA395755634SLC5A2c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
n.880G>T
n.341G>T
n.1208G>T
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1210G>T (p.Val404Phe)
n.1203G>T
 gnomAD v4
16g.31489183T>ACA395755636SLC5A2c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
n.881T>A
n.342T>A
n.1209T>A
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
n.1204T>A
16g.31489183T>CCA395755637SLC5A2c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.881T>C
n.342T>C
n.1209T>C
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.1204T>C
 gnomAD v4
16g.31489183T>GCA395755638SLC5A2c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.881T>G
n.342T>G
n.1209T>G
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.1204T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489183T=CA2217073465SLC5A2c.1510T= (p.Phe504=)
c.1190T= (p.Val397=)
n.881T=
n.342T=
n.1209T=
c.1531T= (p.Phe511=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.1211T= (p.Val404=)
n.1204T=
16g.31489184T>ACA395755641SLC5A2c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1191T>A (p.Val397=)
n.882T>A
n.343T>A
n.1210T>A
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1212T>A (p.Val404=)
n.1205T>A
16g.31489184T>CCA395755639SLC5A2c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1191T>C (p.Val397=)
n.882T>C
n.343T>C
n.1210T>C
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1212T>C (p.Val404=)
n.1205T>C
16g.31489184T>GCA395755640SLC5A2c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1191T>G (p.Val397=)
n.882T>G
n.343T>G
n.1210T>G
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1212T>G (p.Val404=)
n.1205T>G
16g.31489185C>ACA395755642SLC5A2c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.883C>A
n.344C>A
n.1211C>A
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.1206C>A
16g.31489185C>GCA395755643SLC5A2c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.883C>G
n.344C>G
n.1211C>G
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1206C>G
16g.31489185C>TCA494936612SLC5A2c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.883C>T
n.344C>T
n.1211C>T
c.1533C>T (p.Phe511=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.1206C>T
 gnomAD v4
16g.31489187_31489189delCA2632887373SLC5A2c.1514_1516del (p.Ser505del)
c.1194_1196del (p.Leu399del)
n.885_887del
n.346_348del
n.1213_1215del
c.1535_1537del (p.Ser512del)
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.1215_1217del (p.Leu406del)
n.1208_1210del
 gnomAD v4
16g.31489186T>ACA395755645SLC5A2c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.884T>A
n.345T>A
n.1212T>A
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.1207T>A
16g.31489186T>CCA395755646SLC5A2c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.884T>C
n.345T>C
n.1212T>C
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1207T>C
 gnomAD v4
16g.31489186T>GCA395755647SLC5A2c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.884T>G
n.345T>G
n.1212T>G
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1207T>G
16g.31489187C>ACA395755648SLC5A2c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1194C>A (p.Leu398=)
n.885C>A
n.346C>A
n.1213C>A
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1215C>A (p.Leu405=)
n.1208C>A
16g.31489187C=CA2217073466SLC5A2c.1514C= (p.Ser505=)
c.1194C= (p.Leu398=)
n.885C=
n.346C=
n.1213C=
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1215C= (p.Leu405=)
n.1208C=
16g.31489187C>GCA395755650SLC5A2c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1194C>G (p.Leu398=)
n.885C>G
n.346C>G
n.1213C>G
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1215C>G (p.Leu405=)
n.1208C>G
16g.31489187C>TCA395755651SLC5A2c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1194C>T (p.Leu398=)
n.885C>T
n.346C>T
n.1213C>T
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1215C>T (p.Leu405=)
n.1208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489188C>ACA494936613SLC5A2c.1515C>A (p.Ser505=)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
n.886C>A
n.347C>A
n.1214C>A
c.1536C>A (p.Ser512=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.1209C>A
16g.31489188C>GCA494936614SLC5A2c.1515C>G (p.Ser505=)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
n.886C>G
n.347C>G
n.1214C>G
c.1536C>G (p.Ser512=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1209C>G
16g.31489188C>TCA494936615SLC5A2c.1515C>T (p.Ser505=)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
n.886C>T
n.347C>T
n.1214C>T
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.1209C>T
16g.31489189T>ACA395755653SLC5A2c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1196T>A (p.Leu399His)
n.887T>A
n.348T>A
n.1215T>A
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.1210T>A
16g.31489189T>CCA395755654SLC5A2c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.887T>C
n.348T>C
n.1215T>C
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1210T>C
16g.31489189T>GCA395755655SLC5A2c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.887T>G
n.348T>G
n.1215T>G
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1210T>G
16g.31489190T>ACA395755659SLC5A2c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1197T>A (p.Leu399=)
n.888T>A
n.349T>A
n.1216T>A
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1218T>A (p.Leu406=)
n.1211T>A
16g.31489190T>CCA8031196SLC5A2c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.1197T>C (p.Leu399=)
n.888T>C
n.349T>C
n.1216T>C
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1218T>C (p.Leu406=)
n.1211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489190T>GCA395755657SLC5A2c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.1197T>G (p.Leu399=)
n.888T>G
n.349T>G
n.1216T>G
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1218T>G (p.Leu406=)
n.1211T>G
16g.31489190T=CA2217073467SLC5A2c.1517T= (p.Phe506=)
c.1197T= (p.Leu399=)
n.888T=
n.349T=
n.1216T=
c.1538T= (p.Phe513=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.1218T= (p.Leu406=)
n.1211T=
16g.31489191C>ACA395755662SLC5A2c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.1198C>A (p.Arg400=)
n.889C>A
n.350C>A
n.1217C>A
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1219C>A (p.Arg407=)
n.1212C>A
 gnomAD v4
16g.31489191C=CA2217073468SLC5A2c.1518C= (p.Phe506=)
c.1198C= (p.Arg400=)
n.889C=
n.350C=
n.1217C=
c.1539C= (p.Phe513=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1219C= (p.Arg407=)
n.1212C=
16g.31489191C>GCA395755661SLC5A2c.1518C>G (p.Phe506Leu)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.889C>G
n.350C>G
n.1217C>G
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.1212C>G
 gnomAD v4
16g.31489191C>TCA8031197SLC5A2c.1518C>T (p.Phe506=)
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
n.889C>T
n.350C>T
n.1217C>T
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1219C>T (p.Arg407Trp)
n.1212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489192G>ACA8031198SLC5A2c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
n.890G>A
n.351G>A
n.1218G>A
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
n.1213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489192G>CCA395755665SLC5A2c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.890G>C
n.351G>C
n.1218G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.1213G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489192G=CA2217073469SLC5A2c.1519G= (p.Gly507=)
c.1199G= (p.Arg400=)
n.890G=
n.351G=
n.1218G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1213G=
16g.31489192G>TCA395755666SLC5A2c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.890G>T
n.351G>T
n.1218G>T
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.1213G>T
 gnomAD v4
16g.31489193G>ACA8031199SLC5A2c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.1200G>A (p.Arg400=)
n.891G>A
n.352G>A
n.1219G>A
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.1221G>A (p.Arg407=)
n.1214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489193G>CCA395755668SLC5A2c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1200G>C (p.Arg400=)
n.891G>C
n.352G>C
n.1219G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.1221G>C (p.Arg407=)
n.1214G>C
16g.31489193G=CA2217073470SLC5A2c.1520G= (p.Gly507=)
c.1200G= (p.Arg400=)
n.891G=
n.352G=
n.1219G=
c.1541G= (p.Gly514=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.1221G= (p.Arg407=)
n.1214G=
16g.31489193G>TCA395755669SLC5A2c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1200G>T (p.Arg400=)
n.891G>T
n.352G>T
n.1219G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1221G>T (p.Arg407=)
n.1214G>T
 gnomAD v4
16g.31489194C>ACA494936616SLC5A2c.1521C>A (p.Gly507=)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
n.892C>A
n.353C>A
n.1220C>A
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.1215C>A
16g.31489194C>GCA494936617SLC5A2c.1521C>G (p.Gly507=)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.892C>G
n.353C>G
n.1220C>G
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1215C>G
16g.31489194C>TCA494936618SLC5A2c.1521C>T (p.Gly507=)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
n.892C>T
n.353C>T
n.1220C>T
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
n.1215C>T
 gnomAD v4
16g.31489194dupCA2632887375SLC5A2c.1521dup (p.Ser508LeufsTer?)
c.1201dup (p.Leu401ProfsTer?)
n.892dup
n.353dup
n.1220dup
c.1542dup (p.Ser515LeufsTer?)
c.*38dup (n.*38dup)
c.1222dup (p.Leu408ProfsTer?)
n.1215dup
 gnomAD v4
16g.31489195T>ACA395755670SLC5A2c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1202T>A (p.Leu401His)
n.893T>A
n.354T>A
n.1221T>A
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1223T>A (p.Leu408His)
n.1216T>A
 gnomAD v4
16g.31489195T>CCA280670807SLC5A2c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.893T>C
n.354T>C
n.1221T>C
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1216T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489195T>GCA395755671SLC5A2c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.893T>G
n.354T>G
n.1221T>G
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1216T>G
16g.31489195T=CA2217073471SLC5A2c.1522T= (p.Ser508=)
c.1202T= (p.Leu401=)
n.893T=
n.354T=
n.1221T=
c.1543T= (p.Ser515=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.1223T= (p.Leu408=)
n.1216T=
16g.31489196C>ACA395755673SLC5A2c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1203C>A (p.Leu401=)
n.894C>A
n.355C>A
n.1222C>A
c.1544C>A (p.Ser515Ter)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1224C>A (p.Leu408=)
n.1217C>A
16g.31489196C=CA2217073472SLC5A2c.1523C= (p.Ser508=)
c.1203C= (p.Leu401=)
n.894C=
n.355C=
n.1222C=
c.1544C= (p.Ser515=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.1224C= (p.Leu408=)
n.1217C=
16g.31489196C>GCA395755674SLC5A2c.1523C>G (p.Ser508Trp)
c.1203C>G (p.Leu401=)
n.894C>G
n.355C>G
n.1222C>G
c.1544C>G (p.Ser515Trp)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1224C>G (p.Leu408=)
n.1217C>G
 gnomAD v4
16g.31489196C>TCA395755676SLC5A2c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.1203C>T (p.Leu401=)
n.894C>T
n.355C>T
n.1222C>T
c.1544C>T (p.Ser515Leu)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1224C>T (p.Leu408=)
n.1217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489197G>ACA8031201SLC5A2c.1524G>A (p.Ser508=)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.895G>A
n.356G>A
n.1223G>A
c.1545G>A (p.Ser515=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1218G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489197G>CCA8031200SLC5A2c.1524G>C (p.Ser508=)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.895G>C
n.356G>C
n.1223G>C
c.1545G>C (p.Ser515=)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1218G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489197G=CA2217073473SLC5A2c.1524G= (p.Ser508=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.895G=
n.356G=
n.1223G=
c.1545G= (p.Ser515=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.1225G= (p.Gly409=)
n.1218G=
16g.31489197G>TCA494936619SLC5A2c.1524G>T (p.Ser508=)
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
n.895G>T
n.356G>T
n.1223G>T
c.1545G>T (p.Ser515=)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1225G>T (p.Gly409Trp)
n.1218G>T
 gnomAD v4
16g.31489199delCA2632887376SLC5A2c.1526del (p.Gly509AlafsTer?)
c.1206del (p.Gln403SerfsTer?)
n.897del
n.358del
n.1225del
c.1547del (p.Gly516AlafsTer?)
c.*43del (n.*43del)
c.1227del (p.Gln410SerfsTer?)
n.1220del
 gnomAD v4
16g.31489198G>ACA8031202SLC5A2c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.896G>A
n.357G>A
n.1224G>A
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489198G>CCA8031203SLC5A2c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.896G>C
n.357G>C
n.1224G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1219G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489198G=CA2217073474SLC5A2c.1525G= (p.Gly509=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.896G=
n.357G=
n.1224G=
c.1546G= (p.Gly516=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.1226G= (p.Gly409=)
n.1219G=
16g.31489198G>TCA395755679SLC5A2c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.896G>T
n.357G>T
n.1224G>T
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1219G>T
 gnomAD v4
16g.31489199G>ACA395755681SLC5A2c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1206G>A (p.Gly402=)
n.897G>A
n.358G>A
n.1225G>A
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1227G>A (p.Gly409=)
n.1220G>A
 gnomAD v4
16g.31489199G>CCA395755683SLC5A2c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1206G>C (p.Gly402=)
n.897G>C
n.358G>C
n.1225G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1227G>C (p.Gly409=)
n.1220G>C
16g.31489199G>TCA395755684SLC5A2c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1206G>T (p.Gly402=)
n.897G>T
n.358G>T
n.1225G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1227G>T (p.Gly409=)
n.1220G>T
 gnomAD v4
16g.31489200C>ACA8031204SLC5A2c.1527C>A (p.Gly509=)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.898C>A
n.359C>A
n.1226C>A
c.1548C>A (p.Gly516=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1221C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489200C=CA2217073475SLC5A2c.1527C= (p.Gly509=)
c.1207C= (p.Gln403=)
n.898C=
n.359C=
n.1226C=
c.1548C= (p.Gly516=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.1228C= (p.Gln410=)
n.1221C=
16g.31489200C>GCA494936620SLC5A2c.1527C>G (p.Gly509=)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.898C>G
n.359C>G
n.1226C>G
c.1548C>G (p.Gly516=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1221C>G
 gnomAD v4
16g.31489200C>TCA494936621SLC5A2c.1527C>T (p.Gly509=)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.898C>T
n.359C>T
n.1226C>T
c.1548C>T (p.Gly516=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1221C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489201A>CCA395755686SLC5A2c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.899A>C
n.360A>C
n.1227A>C
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1222A>C
16g.31489201A>GCA395755687SLC5A2c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.899A>G
n.360A>G
n.1227A>G
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1222A>G
 gnomAD v4
16g.31489201A>TCA395755689SLC5A2c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.899A>T
n.360A>T
n.1227A>T
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1222A>T
16g.31489202G>ACA395755691SLC5A2c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.900G>A
n.361G>A
n.1228G>A
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.1223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489202G>CCA395755692SLC5A2c.1529G>C (p.Ser510Thr)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.900G>C
n.361G>C
n.1228G>C
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1223G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489202G=CA2217073476SLC5A2c.1529G= (p.Ser510=)
c.1209G= (p.Gln403=)
n.900G=
n.361G=
n.1228G=
c.1550G= (p.Ser517=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.1230G= (p.Gln410=)
n.1223G=
16g.31489202G>TCA395755694SLC5A2c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.900G>T
n.361G>T
n.1228G>T
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1223G>T
 gnomAD v4
16g.31489203C>ACA395755697SLC5A2c.1530C>A (p.Ser510Arg)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.901C>A
n.362C>A
n.1229C>A
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.1224C>A
16g.31489203C>GCA395755696SLC5A2c.1530C>G (p.Ser510Arg)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.901C>G
n.362C>G
n.1229C>G
c.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1224C>G
16g.31489203C>TCA494936622SLC5A2c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.901C>T
n.362C>T
n.1229C>T
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.1224C>T
 gnomAD v4
16g.31489204T>ACA395755698SLC5A2c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.902T>A
n.363T>A
n.1230T>A
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.1225T>A
16g.31489204T>CCA395755699SLC5A2c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.902T>C
n.363T>C
n.1230T>C
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.1225T>C
16g.31489204T>GCA395755700SLC5A2c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.902T>G
n.363T>G
n.1230T>G
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.1225T>G
16g.31489205G>ACA395755702SLC5A2c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.903G>A
n.364G>A
n.1231G>A
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489205G>CCA395755704SLC5A2c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.903G>C
n.364G>C
n.1231G>C
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.1226G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489205G=CA2217073477SLC5A2c.1532G= (p.Cys511=)
c.1212G= (p.Leu404=)
n.903G=
n.364G=
n.1231G=
c.1553G= (p.Cys518=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.1233G= (p.Leu411=)
n.1226G=
16g.31489205G>TCA395755705SLC5A2c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.903G>T
n.364G>T
n.1231G>T
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.1226G>T
 gnomAD v4
16g.31489206T>ACA395755708SLC5A2c.1533T>A (p.Cys511Ter)
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
n.904T>A
n.365T>A
n.1232T>A
c.1554T>A (p.Cys518Ter)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
n.1227T>A
16g.31489206T>CCA8031205SLC5A2c.1533T>C (p.Cys511=)
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
n.904T>C
n.365T>C
n.1232T>C
c.1554T>C (p.Cys518=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
n.1227T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489206T>GCA395755707SLC5A2c.1533T>G (p.Cys511Trp)
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
n.904T>G
n.365T>G
n.1232T>G
c.1554T>G (p.Cys518Trp)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
n.1227T>G
16g.31489206T=CA2217073478SLC5A2c.1533T= (p.Cys511=)
c.1213T= (p.Cys405=)
n.904T=
n.365T=
n.1232T=
c.1554T= (p.Cys518=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.1234T= (p.Cys412=)
n.1227T=
16g.31489207G>ACA395755709SLC5A2c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
n.905G>A
n.366G>A
n.1233G>A
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
n.1228G>A
 gnomAD v4
16g.31489207G>CCA395755711SLC5A2c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
n.905G>C
n.366G>C
n.1233G>C
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
n.1228G>C
16g.31489207G>TCA395755712SLC5A2c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
n.905G>T
n.366G>T
n.1233G>T
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
n.1228G>T
 gnomAD v4
16g.31489208T>ACA395755714SLC5A2c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
n.906T>A
n.367T>A
n.1234T>A
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
n.1229T>A
16g.31489208T>CCA395755716SLC5A2c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1215T>C (p.Cys405=)
n.906T>C
n.367T>C
n.1234T>C
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1236T>C (p.Cys412=)
n.1229T>C
16g.31489208T>GCA395755717SLC5A2c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1215T>G (p.Cys405Trp)
n.906T>G
n.367T>G
n.1234T>G
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
n.1229T>G
16g.31489209G>ACA494936623SLC5A2c.1536G>A (p.Val512=)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.907G>A
n.368G>A
n.1235G>A
c.1557G>A (p.Val519=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1230G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489209G>CCA494936625SLC5A2c.1536G>C (p.Val512=)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.907G>C
n.368G>C
n.1235G>C
c.1557G>C (p.Val519=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1230G>C
16g.31489209G=CA2217073479SLC5A2c.1536G= (p.Val512=)
c.1216G= (p.Ala406=)
n.907G=
n.368G=
n.1235G=
c.1557G= (p.Val519=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.1237G= (p.Ala413=)
n.1230G=
16g.31489209G>TCA494936624SLC5A2c.1536G>T (p.Val512=)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.907G>T
n.368G>T
n.1235G>T
c.1557G>T (p.Val519=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1230G>T
16g.31489210C>ACA395755718SLC5A2c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
n.908C>A
n.369C>A
n.1236C>A
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1231C>A
 gnomAD v4
16g.31489210C=CA2217073480SLC5A2c.1537C= (p.Gln513=)
c.1217C= (p.Ala406=)
n.908C=
n.369C=
n.1236C=
c.1558C= (p.Gln520=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.1238C= (p.Ala413=)
n.1231C=
16g.31489210C>GCA395755721SLC5A2c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.908C>G
n.369C>G
n.1236C>G
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1231C>G
16g.31489210C>TCA395755720SLC5A2c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.908C>T
n.369C>T
n.1236C>T
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1231C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489211A>CCA395755723SLC5A2c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1218A>C (p.Ala406=)
n.909A>C
n.370A>C
n.1237A>C
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.1232A>C
16g.31489211A>GCA395755724SLC5A2c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1218A>G (p.Ala406=)
n.909A>G
n.370A>G
n.1237A>G
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.1232A>G
16g.31489211A>TCA395755726SLC5A2c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1218A>T (p.Ala406=)
n.909A>T
n.370A>T
n.1237A>T
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.1232A>T
16g.31489212G>ACA494936626SLC5A2c.1539G>A (p.Gln513=)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.910G>A
n.371G>A
n.1238G>A
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1233G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489212G>CCA395755727SLC5A2c.1539G>C (p.Gln513His)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.910G>C
n.371G>C
n.1238G>C
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1233G>C
16g.31489212G=CA2217073481SLC5A2c.1539G= (p.Gln513=)
c.1219G= (p.Ala407=)
n.910G=
n.371G=
n.1238G=
c.1560G= (p.Gln520=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1233G=
16g.31489212G>TCA395755729SLC5A2c.1539G>T (p.Gln513His)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.910G>T
n.371G>T
n.1238G>T
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1233G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489213C>ACA395755731SLC5A2c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.911C>A
n.372C>A
n.1239C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1234C>A
16g.31489213C=CA2217073482SLC5A2c.1540C= (p.Pro514=)
c.1220C= (p.Ala407=)
n.911C=
n.372C=
n.1239C=
c.1561C= (p.Pro521=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.1234C=
16g.31489213C>GCA395755732SLC5A2c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.911C>G
n.372C>G
n.1239C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1234C>G
16g.31489213C>TCA8031206SLC5A2c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.911C>T
n.372C>T
n.1239C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489214C>ACA395755733SLC5A2c.1541C>A (p.Pro514His)
c.1221C>A (p.Ala407=)
n.912C>A
n.373C>A
n.1240C>A
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1242C>A (p.Ala414=)
n.1235C>A
16g.31489214C>GCA395755734SLC5A2c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1221C>G (p.Ala407=)
n.912C>G
n.373C>G
n.1240C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1242C>G (p.Ala414=)
n.1235C>G
16g.31489214C>TCA395755737SLC5A2c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1221C>T (p.Ala407=)
n.912C>T
n.373C>T
n.1240C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1242C>T (p.Ala414=)
n.1235C>T
16g.31489215C>ACA494936627SLC5A2c.1542C>A (p.Pro514=)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.913C>A
n.374C>A
n.1241C>A
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
n.1236C>A
 gnomAD v4
16g.31489215C=CA2217073483SLC5A2c.1542C= (p.Pro514=)
c.1222C= (p.Leu408=)
n.913C=
n.374C=
n.1241C=
c.1563C= (p.Pro521=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
n.1236C=
16g.31489215C>GCA494936628SLC5A2c.1542C>G (p.Pro514=)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.913C>G
n.374C>G
n.1241C>G
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.1236C>G
 dbSNP
16g.31489215C>TCA494936629SLC5A2c.1542C>T (p.Pro514=)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
n.913C>T
n.374C>T
n.1241C>T
c.1563C>T (p.Pro521=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
n.1236C>T
16g.31489216T>ACA395755741SLC5A2c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1223T>A (p.Leu408His)
n.914T>A
n.375T>A
n.1242T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.1244T>A (p.Leu415His)
n.1237T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489216T>CCA395755740SLC5A2c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.914T>C
n.375T>C
n.1242T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.1237T>C
16g.31489216T>GCA395755738SLC5A2c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.914T>G
n.375T>G
n.1242T>G
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.1237T>G
16g.31489216T=CA2217073484SLC5A2c.1543T= (p.Ser515=)
c.1223T= (p.Leu408=)
n.914T=
n.375T=
n.1242T=
c.1564T= (p.Ser522=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.1244T= (p.Leu415=)
n.1237T=
16g.31489217C>ACA395755743SLC5A2c.1544C>A (p.Ser515Ter)
c.1224C>A (p.Leu408=)
n.915C>A
n.376C>A
n.1243C>A
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1245C>A (p.Leu415=)
n.1238C>A
16g.31489217C=CA2217073486SLC5A2c.1544C= (p.Ser515=)
c.1224C= (p.Leu408=)
n.915C=
n.376C=
n.1243C=
c.1565C= (p.Ser522=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1245C= (p.Leu415=)
n.1238C=
16g.31489217C>GCA395755745SLC5A2c.1544C>G (p.Ser515Trp)
c.1224C>G (p.Leu408=)
n.915C>G
n.376C>G
n.1243C>G
c.1565C>G (p.Ser522Trp)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1245C>G (p.Leu415=)
n.1238C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489217C>TCA395755746SLC5A2c.1544C>T (p.Ser515Leu)
c.1224C>T (p.Leu408=)
n.915C>T
n.376C>T
n.1243C>T
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1245C>T (p.Leu415=)
n.1238C>T
 COSMIC
16g.31489217_31489218delinsCGCA2217073485SLC5A2c.1544_1545delinsCG (p.Ser515=)
c.1224_1225delinsCG (p.Leu408=)
n.915_916delinsCG
n.376_377delinsCG
n.1243_1244delinsCG
c.1565_1566delinsCG (p.Ser522=)
c.*61_*62delinsCG (n.*61_*62delinsCG)
c.1245_1246delinsCG (p.Leu415=)
n.1238_1239delinsCG
16g.31489225_31489246dupCA280670826SLC5A2c.1552_1573dup (p.His525ProfsTer?)
c.1232_1253dup (p.Leu419GlnfsTer?)
n.923_944dup
n.384_405dup
n.1251_1272dup
c.1573_1594dup (p.His532ProfsTer?)
c.1253_1274dup (p.Leu426GlnfsTer?)
n.1246_1267dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489218G>ACA8031208SLC5A2c.1545G>A (p.Ser515=)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.916G>A
n.377G>A
n.1244G>A
c.1566G>A (p.Ser522=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1239G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489218G>CCA8031207SLC5A2c.1545G>C (p.Ser515=)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.916G>C
n.377G>C
n.1244G>C
c.1566G>C (p.Ser522=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1239G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489218G=CA2217073487SLC5A2c.1545G= (p.Ser515=)
c.1225G= (p.Gly409=)
n.916G=
n.377G=
n.1244G=
c.1566G= (p.Ser522=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.1246G= (p.Gly416=)
n.1239G=
16g.31489218G>TCA494936630SLC5A2c.1545G>T (p.Ser515=)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.916G>T
n.377G>T
n.1244G>T
c.1566G>T (p.Ser522=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1239G>T
 gnomAD v4
16g.31489219delCA280670827SLC5A2c.1546del (p.Ala516ArgfsTer?)
c.1226del (p.Gly409AlafsTer?)
n.917del
n.378del
n.1245del
c.1567del (p.Ala523ArgfsTer?)
c.*63del (n.*63del)
c.1247del (p.Gly416AlafsTer?)
n.1240del
 dbSNP
16g.31489219G>ACA8031209SLC5A2c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.917G>A
n.378G>A
n.1245G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1240G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489219G>CCA395755748SLC5A2c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.917G>C
n.378G>C
n.1245G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1240G>C
 gnomAD v4
16g.31489219G=CA2217073488SLC5A2c.1546G= (p.Ala516=)
c.1226G= (p.Gly409=)
n.917G=
n.378G=
n.1245G=
c.1567G= (p.Ala523=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.1247G= (p.Gly416=)
n.1240G=
16g.31489219G>TCA395755749SLC5A2c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.917G>T
n.378G>T
n.1245G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1240G>T
 gnomAD v4
16g.31489220C>ACA8031210SLC5A2c.1547C>A (p.Ala516Glu)
c.1227C>A (p.Gly409=)
n.918C>A
n.379C>A
n.1246C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1241C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489220C=CA2217073489SLC5A2c.1547C= (p.Ala516=)
c.1227C= (p.Gly409=)
n.918C=
n.379C=
n.1246C=
c.1568C= (p.Ala523=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.1248C= (p.Gly416=)
n.1241C=
16g.31489220C>GCA395755751SLC5A2c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.1227C>G (p.Gly409=)
n.918C>G
n.379C>G
n.1246C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1241C>G
16g.31489220C>TCA8031211SLC5A2c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.1227C>T (p.Gly409=)
n.918C>T
n.379C>T
n.1246C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489221G>ACA8031212SLC5A2c.1548G>A (p.Ala516=)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.919G>A
n.380G>A
n.1247G>A
c.1569G>A (p.Ala523=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1249G>A (p.Val417Met)
n.1242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489221G>CCA494936632SLC5A2c.1548G>C (p.Ala516=)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.919G>C
n.380G>C
n.1247G>C
c.1569G>C (p.Ala523=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.1242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489221G=CA2217073490SLC5A2c.1548G= (p.Ala516=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.919G=
n.380G=
n.1247G=
c.1569G= (p.Ala523=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.1249G= (p.Val417=)
n.1242G=
16g.31489221G>TCA494936631SLC5A2c.1548G>T (p.Ala516=)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.919G>T
n.380G>T
n.1247G>T
c.1569G>T (p.Ala523=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
n.1242G>T
16g.31489222T>ACA395755757SLC5A2c.1549T>A (p.Cys517Ser)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.920T>A
n.381T>A
n.1248T>A
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
n.1243T>A
16g.31489222T>CCA395755755SLC5A2c.1549T>C (p.Cys517Arg)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.920T>C
n.381T>C
n.1248T>C
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.1243T>C
16g.31489222T>GCA395755754SLC5A2c.1549T>G (p.Cys517Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.920T>G
n.381T>G
n.1248T>G
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.1243T>G
16g.31489222_31489226dupCA2806509208SLC5A2c.1549_1553dup (p.Phe520GlnfsTer?)
c.1229_1233dup (p.Ser412CysfsTer?)
n.920_924dup
n.381_385dup
n.1248_1252dup
c.1570_1574dup (p.Phe527GlnfsTer?)
c.*66_*70dup (n.*66_*70dup)
c.1250_1254dup (p.Ser419CysfsTer?)
n.1243_1247dup
16g.31489223G>ACA8031213SLC5A2c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.921G>A
n.382G>A
n.1249G>A
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.1251G>A (p.Val417=)
n.1244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489223G>CCA395755759SLC5A2c.1550G>C (p.Cys517Ser)
c.1230G>C (p.Val410=)
n.921G>C
n.382G>C
n.1249G>C
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.1251G>C (p.Val417=)
n.1244G>C
16g.31489223G=CA2217073491SLC5A2c.1550G= (p.Cys517=)
c.1230G= (p.Val410=)
n.921G=
n.382G=
n.1249G=
c.1571G= (p.Cys524=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.1251G= (p.Val417=)
n.1244G=
16g.31489223G>TCA395755761SLC5A2c.1550G>T (p.Cys517Phe)
c.1230G>T (p.Val410=)
n.921G>T
n.382G>T
n.1249G>T
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.1251G>T (p.Val417=)
n.1244G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489224C>ACA395755762SLC5A2c.1551C>A (p.Cys517Ter)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.922C>A
n.383C>A
n.1250C>A
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1245C>A
16g.31489224C=CA2217073492SLC5A2c.1551C= (p.Cys517=)
c.1231C= (p.Pro411=)
n.922C=
n.383C=
n.1250C=
c.1572C= (p.Cys524=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.1252C= (p.Pro418=)
n.1245C=
16g.31489224C>GCA395755764SLC5A2c.1551C>G (p.Cys517Trp)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.922C>G
n.383C>G
n.1250C>G
c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1245C>G
16g.31489224C>TCA8031214SLC5A2c.1551C>T (p.Cys517=)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.922C>T
n.383C>T
n.1250C>T
c.1572C>T (p.Cys524=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1245C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched