Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31489029_31489044delinsTGCCGCGCGTTAATGACA2217073290SLC5A2c.1430_1445delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val477=)
c.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
n.801_816delinsTGCCGCGCGTTAATGA
n.282-94_282-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
n.1149-94_1149-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
c.1451_1466delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val484=)
c.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
c.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
n.1144-94_1144-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
16g.31489032_31489046delCA622174198SLC5A2c.1433_1447del (p.Pro478_Glu482del)
c.1130-91_1130-77del (n.1130-91_1130-77del)
n.804_818del
n.282-91_282-77del
n.1149-91_1149-77del
c.1454_1468del (p.Pro485_Glu489del)
c.1302-91_1302-77del (n.1302-91_1302-77del)
c.1151-91_1151-77del (n.1151-91_1151-77del)
n.1144-91_1144-77del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489032_31489077dupCA976375982SLC5A2c.1433_1449+29dup
c.1130-91_1130-46dup (n.1130-91_1130-46dup)
n.804_820+29dup
n.282-91_282-46dup
n.1149-91_1149-46dup
c.1454_1470+29dup
c.1302-91_1302-46dup (n.1302-91_1302-46dup)
c.1151-91_1151-46dup (n.1151-91_1151-46dup)
n.1144-91_1144-46dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489044A>CCA395755392SLC5A2c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1130-79A>C (n.1130-79A>C)
n.816A>C
n.282-79A>C
n.1149-79A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1302-79A>C (n.1302-79A>C)
c.1151-79A>C (n.1151-79A>C)
n.1144-79A>C
16g.31489044A>GCA395755394SLC5A2c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1130-79A>G (n.1130-79A>G)
n.816A>G
n.282-79A>G
n.1149-79A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1302-79A>G (n.1302-79A>G)
c.1151-79A>G (n.1151-79A>G)
n.1144-79A>G
 gnomAD v4
16g.31489044A>TCA395755395SLC5A2c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1130-79A>T (n.1130-79A>T)
n.816A>T
n.282-79A>T
n.1149-79A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1302-79A>T (n.1302-79A>T)
c.1151-79A>T (n.1151-79A>T)
n.1144-79A>T
16g.31489046_31489048delCA2632887150SLC5A2c.1447_1449del (p.Gln483del)
c.1130-77_1130-75del (n.1130-77_1130-75del)
n.818_820del
n.282-77_282-75del
n.1149-77_1149-75del
c.1468_1470del (p.Gln490del)
c.1302-77_1302-75del (n.1302-77_1302-75del)
c.1151-77_1151-75del (n.1151-77_1151-75del)
n.1144-77_1144-75del
 gnomAD v4
16g.31489045G>ACA494936438SLC5A2c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1130-78G>A (n.1130-78G>A)
n.817G>A
n.282-78G>A
n.1149-78G>A
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1302-78G>A (n.1302-78G>A)
c.1151-78G>A (n.1151-78G>A)
n.1144-78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489045G>CCA395755397SLC5A2c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1130-78G>C (n.1130-78G>C)
n.817G>C
n.282-78G>C
n.1149-78G>C
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1302-78G>C (n.1302-78G>C)
c.1151-78G>C (n.1151-78G>C)
n.1144-78G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489045G=CA2217073316SLC5A2c.1446G= (p.Glu482=)
c.1130-78G= (n.1130-78G=)
n.817G=
n.282-78G=
n.1149-78G=
c.1467G= (p.Glu489=)
c.1302-78G= (n.1302-78G=)
c.1151-78G= (n.1151-78G=)
n.1144-78G=
16g.31489045G>TCA395755399SLC5A2c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1130-78G>T (n.1130-78G>T)
n.817G>T
n.282-78G>T
n.1149-78G>T
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1302-78G>T (n.1302-78G>T)
c.1151-78G>T (n.1151-78G>T)
n.1144-78G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489046C>ACA395755400SLC5A2c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1130-77C>A (n.1130-77C>A)
n.818C>A
n.282-77C>A
n.1149-77C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1302-77C>A (n.1302-77C>A)
c.1151-77C>A (n.1151-77C>A)
n.1144-77C>A
 gnomAD v4
16g.31489046C>GCA395755402SLC5A2c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1130-77C>G (n.1130-77C>G)
n.818C>G
n.282-77C>G
n.1149-77C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1302-77C>G (n.1302-77C>G)
c.1151-77C>G (n.1151-77C>G)
n.1144-77C>G
16g.31489046C>TCA395755403SLC5A2c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1130-77C>T (n.1130-77C>T)
n.818C>T
n.282-77C>T
n.1149-77C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1302-77C>T (n.1302-77C>T)
c.1151-77C>T (n.1151-77C>T)
n.1144-77C>T
16g.31489046_31489047delinsCACA2217073318SLC5A2c.1447_1448delinsCA (p.Gln483=)
c.1130-77_1130-76delinsCA (n.1130-77_1130-76delinsCA)
n.818_819delinsCA
n.282-77_282-76delinsCA
n.1149-77_1149-76delinsCA
c.1468_1469delinsCA (p.Gln490=)
c.1302-77_1302-76delinsCA (n.1302-77_1302-76delinsCA)
c.1151-77_1151-76delinsCA (n.1151-77_1151-76delinsCA)
n.1144-77_1144-76delinsCA
16g.31489047delCA719951784SLC5A2c.1448del (p.Gln483ArgfsTer12)
c.1130-76del (n.1130-76del)
n.819del
n.282-76del
n.1149-76del
c.1469del (p.Gln490ArgfsTer12)
c.1302-76del (n.1302-76del)
c.1151-76del (n.1151-76del)
n.1144-76del
 dbSNP
16g.31489047A>CCA395755405SLC5A2c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1130-76A>C (n.1130-76A>C)
n.819A>C
n.282-76A>C
n.1149-76A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1302-76A>C (n.1302-76A>C)
c.1151-76A>C (n.1151-76A>C)
n.1144-76A>C
16g.31489047A>GCA395755406SLC5A2c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1130-76A>G (n.1130-76A>G)
n.819A>G
n.282-76A>G
n.1149-76A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1302-76A>G (n.1302-76A>G)
c.1151-76A>G (n.1151-76A>G)
n.1144-76A>G
16g.31489047A>TCA395755407SLC5A2c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1130-76A>T (n.1130-76A>T)
n.819A>T
n.282-76A>T
n.1149-76A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1302-76A>T (n.1302-76A>T)
c.1151-76A>T (n.1151-76A>T)
n.1144-76A>T
16g.31489048G>ACA494936450SLC5A2c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1130-75G>A (n.1130-75G>A)
n.820G>A
n.282-75G>A
n.1149-75G>A
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1302-75G>A (n.1302-75G>A)
c.1151-75G>A (n.1151-75G>A)
n.1144-75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489048G>CCA395755409SLC5A2c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1130-75G>C (n.1130-75G>C)
n.820G>C
n.282-75G>C
n.1149-75G>C
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1302-75G>C (n.1302-75G>C)
c.1151-75G>C (n.1151-75G>C)
n.1144-75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489048G=CA2217073320SLC5A2c.1449G= (p.Gln483=)
c.1130-75G= (n.1130-75G=)
n.820G=
n.282-75G=
n.1149-75G=
c.1470G= (p.Gln490=)
c.1302-75G= (n.1302-75G=)
c.1151-75G= (n.1151-75G=)
n.1144-75G=
16g.31489048G>TCA395755411SLC5A2c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1130-75G>T (n.1130-75G>T)
n.820G>T
n.282-75G>T
n.1149-75G>T
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.1302-75G>T (n.1302-75G>T)
c.1151-75G>T (n.1151-75G>T)
n.1144-75G>T
 gnomAD v4
16g.31489049G>ACA395755415SLC5A2c.1449+1G>A (n.1449+1G>A)
c.1130-74G>A (n.1130-74G>A)
n.820+1G>A
n.282-74G>A
n.1149-74G>A
c.1470+1G>A (n.1470+1G>A)
c.1302-74G>A (n.1302-74G>A)
c.1151-74G>A (n.1151-74G>A)
n.1144-74G>A
16g.31489049G>CCA395755414SLC5A2c.1449+1G>C (n.1449+1G>C)
c.1130-74G>C (n.1130-74G>C)
n.820+1G>C
n.282-74G>C
n.1149-74G>C
c.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
c.1302-74G>C (n.1302-74G>C)
c.1151-74G>C (n.1151-74G>C)
n.1144-74G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489049G=CA2217073322SLC5A2c.1449+1G= (n.1449+1G=)
c.1130-74G= (n.1130-74G=)
n.820+1G=
n.282-74G=
n.1149-74G=
c.1470+1G= (n.1470+1G=)
c.1302-74G= (n.1302-74G=)
c.1151-74G= (n.1151-74G=)
n.1144-74G=
16g.31489049G>TCA395755412SLC5A2c.1449+1G>T (n.1449+1G>T)
c.1130-74G>T (n.1130-74G>T)
n.820+1G>T
n.282-74G>T
n.1149-74G>T
c.1470+1G>T (n.1470+1G>T)
c.1302-74G>T (n.1302-74G>T)
c.1151-74G>T (n.1151-74G>T)
n.1144-74G>T
16g.31489050T>ACA395755417SLC5A2c.1449+2T>A (n.1449+2T>A)
c.1130-73T>A (n.1130-73T>A)
n.820+2T>A
n.282-73T>A
n.1149-73T>A
c.1470+2T>A (n.1470+2T>A)
c.1302-73T>A (n.1302-73T>A)
c.1151-73T>A (n.1151-73T>A)
n.1144-73T>A
16g.31489050T>CCA395755419SLC5A2c.1449+2T>C (n.1449+2T>C)
c.1130-73T>C (n.1130-73T>C)
n.820+2T>C
n.282-73T>C
n.1149-73T>C
c.1470+2T>C (n.1470+2T>C)
c.1302-73T>C (n.1302-73T>C)
c.1151-73T>C (n.1151-73T>C)
n.1144-73T>C
16g.31489050T>GCA395755420SLC5A2c.1449+2T>G (n.1449+2T>G)
c.1130-73T>G (n.1130-73T>G)
n.820+2T>G
n.282-73T>G
n.1149-73T>G
c.1470+2T>G (n.1470+2T>G)
c.1302-73T>G (n.1302-73T>G)
c.1151-73T>G (n.1151-73T>G)
n.1144-73T>G
 dbSNP
16g.31489050T=CA2217073324SLC5A2c.1449+2T= (n.1449+2T=)
c.1130-73T= (n.1130-73T=)
n.820+2T=
n.282-73T=
n.1149-73T=
c.1470+2T= (n.1470+2T=)
c.1302-73T= (n.1302-73T=)
c.1151-73T= (n.1151-73T=)
n.1144-73T=
16g.31489051G>ACA280670586SLC5A2c.1449+3G>A (n.1449+3G>A)
c.1130-72G>A (n.1130-72G>A)
n.820+3G>A
n.282-72G>A
n.1149-72G>A
c.1470+3G>A (n.1470+3G>A)
c.1302-72G>A (n.1302-72G>A)
c.1151-72G>A (n.1151-72G>A)
n.1144-72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489051G=CA2217073326SLC5A2c.1449+3G= (n.1449+3G=)
c.1130-72G= (n.1130-72G=)
n.820+3G=
n.282-72G=
n.1149-72G=
c.1470+3G= (n.1470+3G=)
c.1302-72G= (n.1302-72G=)
c.1151-72G= (n.1151-72G=)
n.1144-72G=
16g.31489051G>TCA2575979725SLC5A2c.1449+3G>T (n.1449+3G>T)
c.1130-72G>T (n.1130-72G>T)
n.820+3G>T
n.282-72G>T
n.1149-72G>T
c.1470+3G>T (n.1470+3G>T)
c.1302-72G>T (n.1302-72G>T)
c.1151-72G>T (n.1151-72G>T)
n.1144-72G>T
16g.31489052A=CA2217073327SLC5A2c.1449+4A= (n.1449+4A=)
c.1130-71A= (n.1130-71A=)
n.820+4A=
n.282-71A=
n.1149-71A=
c.1470+4A= (n.1470+4A=)
c.1302-71A= (n.1302-71A=)
c.1151-71A= (n.1151-71A=)
n.1144-71A=
16g.31489052A>GCA280670590SLC5A2c.1449+4A>G (n.1449+4A>G)
c.1130-71A>G (n.1130-71A>G)
n.820+4A>G
n.282-71A>G
n.1149-71A>G
c.1470+4A>G (n.1470+4A>G)
c.1302-71A>G (n.1302-71A>G)
c.1151-71A>G (n.1151-71A>G)
n.1144-71A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489053G>ACA2575979726SLC5A2c.1449+5G>A (n.1449+5G>A)
c.1130-70G>A (n.1130-70G>A)
n.820+5G>A
n.282-70G>A
n.1149-70G>A
c.1470+5G>A (n.1470+5G>A)
c.1302-70G>A (n.1302-70G>A)
c.1151-70G>A (n.1151-70G>A)
n.1144-70G>A
 gnomAD v4
16g.31489053G>CCA8031145SLC5A2c.1449+5G>C (n.1449+5G>C)
c.1130-70G>C (n.1130-70G>C)
n.820+5G>C
n.282-70G>C
n.1149-70G>C
c.1470+5G>C (n.1470+5G>C)
c.1302-70G>C (n.1302-70G>C)
c.1151-70G>C (n.1151-70G>C)
n.1144-70G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31489053G=CA2217073329SLC5A2c.1449+5G= (n.1449+5G=)
c.1130-70G= (n.1130-70G=)
n.820+5G=
n.282-70G=
n.1149-70G=
c.1470+5G= (n.1470+5G=)
c.1302-70G= (n.1302-70G=)
c.1151-70G= (n.1151-70G=)
n.1144-70G=
16g.31489053G>TCA8031144SLC5A2c.1449+5G>T (n.1449+5G>T)
c.1130-70G>T (n.1130-70G>T)
n.820+5G>T
n.282-70G>T
n.1149-70G>T
c.1470+5G>T (n.1470+5G>T)
c.1302-70G>T (n.1302-70G>T)
c.1151-70G>T (n.1151-70G>T)
n.1144-70G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31489054C>ACA2632887151SLC5A2c.1449+6C>A (n.1449+6C>A)
c.1130-69C>A (n.1130-69C>A)
n.820+6C>A
n.282-69C>A
n.1149-69C>A
c.1470+6C>A (n.1470+6C>A)
c.1302-69C>A (n.1302-69C>A)
c.1151-69C>A (n.1151-69C>A)
n.1144-69C>A
 gnomAD v4
16g.31489054C=CA2217073331SLC5A2c.1449+6C= (n.1449+6C=)
c.1130-69C= (n.1130-69C=)
n.820+6C=
n.282-69C=
n.1149-69C=
c.1470+6C= (n.1470+6C=)
c.1302-69C= (n.1302-69C=)
c.1151-69C= (n.1151-69C=)
n.1144-69C=
16g.31489054C>TCA8031146SLC5A2c.1449+6C>T (n.1449+6C>T)
c.1130-69C>T (n.1130-69C>T)
n.820+6C>T
n.282-69C>T
n.1149-69C>T
c.1470+6C>T (n.1470+6C>T)
c.1302-69C>T (n.1302-69C>T)
c.1151-69C>T (n.1151-69C>T)
n.1144-69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489055G>ACA8031147SLC5A2c.1449+7G>A (n.1449+7G>A)
c.1130-68G>A (n.1130-68G>A)
n.820+7G>A
n.282-68G>A
n.1149-68G>A
c.1470+7G>A (n.1470+7G>A)
c.1302-68G>A (n.1302-68G>A)
c.1151-68G>A (n.1151-68G>A)
n.1144-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489055G>CCA8031148SLC5A2c.1449+7G>C (n.1449+7G>C)
c.1130-68G>C (n.1130-68G>C)
n.820+7G>C
n.282-68G>C
n.1149-68G>C
c.1470+7G>C (n.1470+7G>C)
c.1302-68G>C (n.1302-68G>C)
c.1151-68G>C (n.1151-68G>C)
n.1144-68G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489055G=CA2217073333SLC5A2c.1449+7G= (n.1449+7G=)
c.1130-68G= (n.1130-68G=)
n.820+7G=
n.282-68G=
n.1149-68G=
c.1470+7G= (n.1470+7G=)
c.1302-68G= (n.1302-68G=)
c.1151-68G= (n.1151-68G=)
n.1144-68G=
16g.31489055G>TCA2632887154SLC5A2c.1449+7G>T (n.1449+7G>T)
c.1130-68G>T (n.1130-68G>T)
n.820+7G>T
n.282-68G>T
n.1149-68G>T
c.1470+7G>T (n.1470+7G>T)
c.1302-68G>T (n.1302-68G>T)
c.1151-68G>T (n.1151-68G>T)
n.1144-68G>T
 gnomAD v4
16g.31489056delCA2632887153SLC5A2c.1449+8del (n.1449+8del)
c.1130-67del (n.1130-67del)
n.820+8del
n.282-67del
n.1149-67del
c.1470+8del (n.1470+8del)
c.1302-67del (n.1302-67del)
c.1151-67del (n.1151-67del)
n.1144-67del
 gnomAD v4
16g.31489056G>ACA2217073337SLC5A2c.1449+8G>A (n.1449+8G>A)
c.1130-67G>A (n.1130-67G>A)
n.820+8G>A
n.282-67G>A
n.1149-67G>A
c.1470+8G>A (n.1470+8G>A)
c.1302-67G>A (n.1302-67G>A)
c.1151-67G>A (n.1151-67G>A)
n.1144-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489056G>CCA2217073338SLC5A2c.1449+8G>C (n.1449+8G>C)
c.1130-67G>C (n.1130-67G>C)
n.820+8G>C
n.282-67G>C
n.1149-67G>C
c.1470+8G>C (n.1470+8G>C)
c.1302-67G>C (n.1302-67G>C)
c.1151-67G>C (n.1151-67G>C)
n.1144-67G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489056G=CA2217073336SLC5A2c.1449+8G= (n.1449+8G=)
c.1130-67G= (n.1130-67G=)
n.820+8G=
n.282-67G=
n.1149-67G=
c.1470+8G= (n.1470+8G=)
c.1302-67G= (n.1302-67G=)
c.1151-67G= (n.1151-67G=)
n.1144-67G=
16g.31489056G>TCA2632887155SLC5A2c.1449+8G>T (n.1449+8G>T)
c.1130-67G>T (n.1130-67G>T)
n.820+8G>T
n.282-67G>T
n.1149-67G>T
c.1470+8G>T (n.1470+8G>T)
c.1302-67G>T (n.1302-67G>T)
c.1151-67G>T (n.1151-67G>T)
n.1144-67G>T
 gnomAD v4
16g.31489057C>TCA2632887156SLC5A2c.1449+9C>T (n.1449+9C>T)
c.1130-66C>T (n.1130-66C>T)
n.820+9C>T
n.282-66C>T
n.1149-66C>T
c.1470+9C>T (n.1470+9C>T)
c.1302-66C>T (n.1302-66C>T)
c.1151-66C>T (n.1151-66C>T)
n.1144-66C>T
 gnomAD v4
16g.31489059C>ACA8031150SLC5A2c.1449+11C>A (n.1449+11C>A)
c.1130-64C>A (n.1130-64C>A)
n.820+11C>A
n.282-64C>A
n.1149-64C>A
c.1470+11C>A (n.1470+11C>A)
c.1302-64C>A (n.1302-64C>A)
c.1151-64C>A (n.1151-64C>A)
n.1144-64C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489059C=CA2217073339SLC5A2c.1449+11C= (n.1449+11C=)
c.1130-64C= (n.1130-64C=)
n.820+11C=
n.282-64C=
n.1149-64C=
c.1470+11C= (n.1470+11C=)
c.1302-64C= (n.1302-64C=)
c.1151-64C= (n.1151-64C=)
n.1144-64C=
16g.31489059C>GCA8031149SLC5A2c.1449+11C>G (n.1449+11C>G)
c.1130-64C>G (n.1130-64C>G)
n.820+11C>G
n.282-64C>G
n.1149-64C>G
c.1470+11C>G (n.1470+11C>G)
c.1302-64C>G (n.1302-64C>G)
c.1151-64C>G (n.1151-64C>G)
n.1144-64C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489059C>TCA2632887157SLC5A2c.1449+11C>T (n.1449+11C>T)
c.1130-64C>T (n.1130-64C>T)
n.820+11C>T
n.282-64C>T
n.1149-64C>T
c.1470+11C>T (n.1470+11C>T)
c.1302-64C>T (n.1302-64C>T)
c.1151-64C>T (n.1151-64C>T)
n.1144-64C>T
 gnomAD v4
16g.31489060G>ACA8031151SLC5A2c.1449+12G>A (n.1449+12G>A)
c.1130-63G>A (n.1130-63G>A)
n.820+12G>A
n.282-63G>A
n.1149-63G>A
c.1470+12G>A (n.1470+12G>A)
c.1302-63G>A (n.1302-63G>A)
c.1151-63G>A (n.1151-63G>A)
n.1144-63G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489060G>CCA622174199SLC5A2c.1449+12G>C (n.1449+12G>C)
c.1130-63G>C (n.1130-63G>C)
n.820+12G>C
n.282-63G>C
n.1149-63G>C
c.1470+12G>C (n.1470+12G>C)
c.1302-63G>C (n.1302-63G>C)
c.1151-63G>C (n.1151-63G>C)
n.1144-63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489060G=CA2217073342SLC5A2c.1449+12G= (n.1449+12G=)
c.1130-63G= (n.1130-63G=)
n.820+12G=
n.282-63G=
n.1149-63G=
c.1470+12G= (n.1470+12G=)
c.1302-63G= (n.1302-63G=)
c.1151-63G= (n.1151-63G=)
n.1144-63G=
16g.31489060G>TCA2632887158SLC5A2c.1449+12G>T (n.1449+12G>T)
c.1130-63G>T (n.1130-63G>T)
n.820+12G>T
n.282-63G>T
n.1149-63G>T
c.1470+12G>T (n.1470+12G>T)
c.1302-63G>T (n.1302-63G>T)
c.1151-63G>T (n.1151-63G>T)
n.1144-63G>T
 gnomAD v4
16g.31489061C>ACA8031152SLC5A2c.1449+13C>A (n.1449+13C>A)
c.1130-62C>A (n.1130-62C>A)
n.820+13C>A
n.282-62C>A
n.1149-62C>A
c.1470+13C>A (n.1470+13C>A)
c.1302-62C>A (n.1302-62C>A)
c.1151-62C>A (n.1151-62C>A)
n.1144-62C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489061C=CA2217073344SLC5A2c.1449+13C= (n.1449+13C=)
c.1130-62C= (n.1130-62C=)
n.820+13C=
n.282-62C=
n.1149-62C=
c.1470+13C= (n.1470+13C=)
c.1302-62C= (n.1302-62C=)
c.1151-62C= (n.1151-62C=)
n.1144-62C=
16g.31489062G>ACA8031153SLC5A2c.1449+14G>A (n.1449+14G>A)
c.1130-61G>A (n.1130-61G>A)
n.820+14G>A
n.282-61G>A
n.1149-61G>A
c.1470+14G>A (n.1470+14G>A)
c.1302-61G>A (n.1302-61G>A)
c.1151-61G>A (n.1151-61G>A)
n.1144-61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489062G>CCA8031154SLC5A2c.1449+14G>C (n.1449+14G>C)
c.1130-61G>C (n.1130-61G>C)
n.820+14G>C
n.282-61G>C
n.1149-61G>C
c.1470+14G>C (n.1470+14G>C)
c.1302-61G>C (n.1302-61G>C)
c.1151-61G>C (n.1151-61G>C)
n.1144-61G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489062G=CA2217073347SLC5A2c.1449+14G= (n.1449+14G=)
c.1130-61G= (n.1130-61G=)
n.820+14G=
n.282-61G=
n.1149-61G=
c.1470+14G= (n.1470+14G=)
c.1302-61G= (n.1302-61G=)
c.1151-61G= (n.1151-61G=)
n.1144-61G=
16g.31489062G>TCA2632887159SLC5A2c.1449+14G>T (n.1449+14G>T)
c.1130-61G>T (n.1130-61G>T)
n.820+14G>T
n.282-61G>T
n.1149-61G>T
c.1470+14G>T (n.1470+14G>T)
c.1302-61G>T (n.1302-61G>T)
c.1151-61G>T (n.1151-61G>T)
n.1144-61G>T
 gnomAD v4
16g.31489063C>ACA8031155SLC5A2c.1449+15C>A (n.1449+15C>A)
c.1130-60C>A (n.1130-60C>A)
n.820+15C>A
n.282-60C>A
n.1149-60C>A
c.1470+15C>A (n.1470+15C>A)
c.1302-60C>A (n.1302-60C>A)
c.1151-60C>A (n.1151-60C>A)
n.1144-60C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489063C=CA2217073350SLC5A2c.1449+15C= (n.1449+15C=)
c.1130-60C= (n.1130-60C=)
n.820+15C=
n.282-60C=
n.1149-60C=
c.1470+15C= (n.1470+15C=)
c.1302-60C= (n.1302-60C=)
c.1151-60C= (n.1151-60C=)
n.1144-60C=
16g.31489063C>GCA2575979727SLC5A2c.1449+15C>G (n.1449+15C>G)
c.1130-60C>G (n.1130-60C>G)
n.820+15C>G
n.282-60C>G
n.1149-60C>G
c.1470+15C>G (n.1470+15C>G)
c.1302-60C>G (n.1302-60C>G)
c.1151-60C>G (n.1151-60C>G)
n.1144-60C>G
16g.31489063C>TCA8031156SLC5A2c.1449+15C>T (n.1449+15C>T)
c.1130-60C>T (n.1130-60C>T)
n.820+15C>T
n.282-60C>T
n.1149-60C>T
c.1470+15C>T (n.1470+15C>T)
c.1302-60C>T (n.1302-60C>T)
c.1151-60C>T (n.1151-60C>T)
n.1144-60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489064G>ACA8031157SLC5A2c.1449+16G>A (n.1449+16G>A)
c.1130-59G>A (n.1130-59G>A)
n.820+16G>A
n.282-59G>A
n.1149-59G>A
c.1470+16G>A (n.1470+16G>A)
c.1302-59G>A (n.1302-59G>A)
c.1151-59G>A (n.1151-59G>A)
n.1144-59G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489064G>CCA622174200SLC5A2c.1449+16G>C (n.1449+16G>C)
c.1130-59G>C (n.1130-59G>C)
n.820+16G>C
n.282-59G>C
n.1149-59G>C
c.1470+16G>C (n.1470+16G>C)
c.1302-59G>C (n.1302-59G>C)
c.1151-59G>C (n.1151-59G>C)
n.1144-59G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489064G=CA2217073352SLC5A2c.1449+16G= (n.1449+16G=)
c.1130-59G= (n.1130-59G=)
n.820+16G=
n.282-59G=
n.1149-59G=
c.1470+16G= (n.1470+16G=)
c.1302-59G= (n.1302-59G=)
c.1151-59G= (n.1151-59G=)
n.1144-59G=
16g.31489064G>TCA656268445SLC5A2c.1449+16G>T (n.1449+16G>T)
c.1130-59G>T (n.1130-59G>T)
n.820+16G>T
n.282-59G>T
n.1149-59G>T
c.1470+16G>T (n.1470+16G>T)
c.1302-59G>T (n.1302-59G>T)
c.1151-59G>T (n.1151-59G>T)
n.1144-59G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489065T>ACA2632887162SLC5A2c.1449+17T>A (n.1449+17T>A)
c.1130-58T>A (n.1130-58T>A)
n.820+17T>A
n.282-58T>A
n.1149-58T>A
c.1470+17T>A (n.1470+17T>A)
c.1302-58T>A (n.1302-58T>A)
c.1151-58T>A (n.1151-58T>A)
n.1144-58T>A
 gnomAD v4
16g.31489066G>ACA280670620SLC5A2c.1449+18G>A (n.1449+18G>A)
c.1130-57G>A (n.1130-57G>A)
n.820+18G>A
n.282-57G>A
n.1149-57G>A
c.1470+18G>A (n.1470+18G>A)
c.1302-57G>A (n.1302-57G>A)
c.1151-57G>A (n.1151-57G>A)
n.1144-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489066G=CA2217073354SLC5A2c.1449+18G= (n.1449+18G=)
c.1130-57G= (n.1130-57G=)
n.820+18G=
n.282-57G=
n.1149-57G=
c.1470+18G= (n.1470+18G=)
c.1302-57G= (n.1302-57G=)
c.1151-57G= (n.1151-57G=)
n.1144-57G=
16g.31489066G>TCA280670622SLC5A2c.1449+18G>T (n.1449+18G>T)
c.1130-57G>T (n.1130-57G>T)
n.820+18G>T
n.282-57G>T
n.1149-57G>T
c.1470+18G>T (n.1470+18G>T)
c.1302-57G>T (n.1302-57G>T)
c.1151-57G>T (n.1151-57G>T)
n.1144-57G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489067G>ACA8031159SLC5A2c.1449+19G>A (n.1449+19G>A)
c.1130-56G>A (n.1130-56G>A)
n.820+19G>A
n.282-56G>A
n.1149-56G>A
c.1470+19G>A (n.1470+19G>A)
c.1302-56G>A (n.1302-56G>A)
c.1151-56G>A (n.1151-56G>A)
n.1144-56G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489067G>CCA2632887165SLC5A2c.1449+19G>C (n.1449+19G>C)
c.1130-56G>C (n.1130-56G>C)
n.820+19G>C
n.282-56G>C
n.1149-56G>C
c.1470+19G>C (n.1470+19G>C)
c.1302-56G>C (n.1302-56G>C)
c.1151-56G>C (n.1151-56G>C)
n.1144-56G>C
 gnomAD v4
16g.31489067G=CA2217073357SLC5A2c.1449+19G= (n.1449+19G=)
c.1130-56G= (n.1130-56G=)
n.820+19G=
n.282-56G=
n.1149-56G=
c.1470+19G= (n.1470+19G=)
c.1302-56G= (n.1302-56G=)
c.1151-56G= (n.1151-56G=)
n.1144-56G=
16g.31489067G>TCA8031158SLC5A2c.1449+19G>T (n.1449+19G>T)
c.1130-56G>T (n.1130-56G>T)
n.820+19G>T
n.282-56G>T
n.1149-56G>T
c.1470+19G>T (n.1470+19G>T)
c.1302-56G>T (n.1302-56G>T)
c.1151-56G>T (n.1151-56G>T)
n.1144-56G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489068T>ACA2524076542SLC5A2c.1449+20T>A (n.1449+20T>A)
c.1130-55T>A (n.1130-55T>A)
n.820+20T>A
n.282-55T>A
n.1149-55T>A
c.1470+20T>A (n.1470+20T>A)
c.1302-55T>A (n.1302-55T>A)
c.1151-55T>A (n.1151-55T>A)
n.1144-55T>A
 gnomAD v4
16g.31489068T>CCA280670625SLC5A2c.1449+20T>C (n.1449+20T>C)
c.1130-55T>C (n.1130-55T>C)
n.820+20T>C
n.282-55T>C
n.1149-55T>C
c.1470+20T>C (n.1470+20T>C)
c.1302-55T>C (n.1302-55T>C)
c.1151-55T>C (n.1151-55T>C)
n.1144-55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489068T=CA2217073359SLC5A2c.1449+20T= (n.1449+20T=)
c.1130-55T= (n.1130-55T=)
n.820+20T=
n.282-55T=
n.1149-55T=
c.1470+20T= (n.1470+20T=)
c.1302-55T= (n.1302-55T=)
c.1151-55T= (n.1151-55T=)
n.1144-55T=
16g.31489069G>ACA8031160SLC5A2c.1449+21G>A (n.1449+21G>A)
c.1130-54G>A (n.1130-54G>A)
n.820+21G>A
n.282-54G>A
n.1149-54G>A
c.1470+21G>A (n.1470+21G>A)
c.1302-54G>A (n.1302-54G>A)
c.1151-54G>A (n.1151-54G>A)
n.1144-54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489069G>CCA2217073362SLC5A2c.1449+21G>C (n.1449+21G>C)
c.1130-54G>C (n.1130-54G>C)
n.820+21G>C
n.282-54G>C
n.1149-54G>C
c.1470+21G>C (n.1470+21G>C)
c.1302-54G>C (n.1302-54G>C)
c.1151-54G>C (n.1151-54G>C)
n.1144-54G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489069G=CA2217073361SLC5A2c.1449+21G= (n.1449+21G=)
c.1130-54G= (n.1130-54G=)
n.820+21G=
n.282-54G=
n.1149-54G=
c.1470+21G= (n.1470+21G=)
c.1302-54G= (n.1302-54G=)
c.1151-54G= (n.1151-54G=)
n.1144-54G=
16g.31489070A>GCA2632887172SLC5A2c.1449+22A>G (n.1449+22A>G)
c.1130-53A>G (n.1130-53A>G)
n.820+22A>G
n.282-53A>G
n.1149-53A>G
c.1470+22A>G (n.1470+22A>G)
c.1302-53A>G (n.1302-53A>G)
c.1151-53A>G (n.1151-53A>G)
n.1144-53A>G
 gnomAD v4
16g.31489070A>TCA2632887173SLC5A2c.1449+22A>T (n.1449+22A>T)
c.1130-53A>T (n.1130-53A>T)
n.820+22A>T
n.282-53A>T
n.1149-53A>T
c.1470+22A>T (n.1470+22A>T)
c.1302-53A>T (n.1302-53A>T)
c.1151-53A>T (n.1151-53A>T)
n.1144-53A>T
 gnomAD v4
16g.31489071C>ACA280670630SLC5A2c.1449+23C>A (n.1449+23C>A)
c.1130-52C>A (n.1130-52C>A)
n.820+23C>A
n.282-52C>A
n.1149-52C>A
c.1470+23C>A (n.1470+23C>A)
c.1302-52C>A (n.1302-52C>A)
c.1151-52C>A (n.1151-52C>A)
n.1144-52C>A
 dbSNP
16g.31489071C=CA2217073364SLC5A2c.1449+23C= (n.1449+23C=)
c.1130-52C= (n.1130-52C=)
n.820+23C=
n.282-52C=
n.1149-52C=
c.1470+23C= (n.1470+23C=)
c.1302-52C= (n.1302-52C=)
c.1151-52C= (n.1151-52C=)
n.1144-52C=
16g.31489071C>GCA622174204SLC5A2c.1449+23C>G (n.1449+23C>G)
c.1130-52C>G (n.1130-52C>G)
n.820+23C>G
n.282-52C>G
n.1149-52C>G
c.1470+23C>G (n.1470+23C>G)
c.1302-52C>G (n.1302-52C>G)
c.1151-52C>G (n.1151-52C>G)
n.1144-52C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489071C>TCA622174205SLC5A2c.1449+23C>T (n.1449+23C>T)
c.1130-52C>T (n.1130-52C>T)
n.820+23C>T
n.282-52C>T
n.1149-52C>T
c.1470+23C>T (n.1470+23C>T)
c.1302-52C>T (n.1302-52C>T)
c.1151-52C>T (n.1151-52C>T)
n.1144-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489072G>ACA8031161SLC5A2c.1449+24G>A (n.1449+24G>A)
c.1130-51G>A (n.1130-51G>A)
n.820+24G>A
n.282-51G>A
n.1149-51G>A
c.1470+24G>A (n.1470+24G>A)
c.1302-51G>A (n.1302-51G>A)
c.1151-51G>A (n.1151-51G>A)
n.1144-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489072G>CCA8031162SLC5A2c.1449+24G>C (n.1449+24G>C)
c.1130-51G>C (n.1130-51G>C)
n.820+24G>C
n.282-51G>C
n.1149-51G>C
c.1470+24G>C (n.1470+24G>C)
c.1302-51G>C (n.1302-51G>C)
c.1151-51G>C (n.1151-51G>C)
n.1144-51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489072G=CA2217073368SLC5A2c.1449+24G= (n.1449+24G=)
c.1130-51G= (n.1130-51G=)
n.820+24G=
n.282-51G=
n.1149-51G=
c.1470+24G= (n.1470+24G=)
c.1302-51G= (n.1302-51G=)
c.1151-51G= (n.1151-51G=)
n.1144-51G=
16g.31489072G>TCA280670642SLC5A2c.1449+24G>T (n.1449+24G>T)
c.1130-51G>T (n.1130-51G>T)
n.820+24G>T
n.282-51G>T
n.1149-51G>T
c.1470+24G>T (n.1470+24G>T)
c.1302-51G>T (n.1302-51G>T)
c.1151-51G>T (n.1151-51G>T)
n.1144-51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489073delCA2632887178SLC5A2c.1449+25del (n.1449+25del)
c.1130-50del (n.1130-50del)
n.820+25del
n.282-50del
n.1149-50del
c.1470+25del (n.1470+25del)
c.1302-50del (n.1302-50del)
c.1151-50del (n.1151-50del)
n.1144-50del
 gnomAD v4
16g.31489073G>ACA8031163SLC5A2c.1449+25G>A (n.1449+25G>A)
c.1130-50G>A (n.1130-50G>A)
n.820+25G>A
n.282-50G>A
n.1149-50G>A
c.1470+25G>A (n.1470+25G>A)
c.1302-50G>A (n.1302-50G>A)
c.1151-50G>A (n.1151-50G>A)
n.1144-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489073G>CCA2575979728SLC5A2c.1449+25G>C (n.1449+25G>C)
c.1130-50G>C (n.1130-50G>C)
n.820+25G>C
n.282-50G>C
n.1149-50G>C
c.1470+25G>C (n.1470+25G>C)
c.1302-50G>C (n.1302-50G>C)
c.1151-50G>C (n.1151-50G>C)
n.1144-50G>C
 gnomAD v4
16g.31489073G=CA2217073370SLC5A2c.1449+25G= (n.1449+25G=)
c.1130-50G= (n.1130-50G=)
n.820+25G=
n.282-50G=
n.1149-50G=
c.1470+25G= (n.1470+25G=)
c.1302-50G= (n.1302-50G=)
c.1151-50G= (n.1151-50G=)
n.1144-50G=
16g.31489073G>TCA2632887181SLC5A2c.1449+25G>T (n.1449+25G>T)
c.1130-50G>T (n.1130-50G>T)
n.820+25G>T
n.282-50G>T
n.1149-50G>T
c.1470+25G>T (n.1470+25G>T)
c.1302-50G>T (n.1302-50G>T)
c.1151-50G>T (n.1151-50G>T)
n.1144-50G>T
 gnomAD v4
16g.31489074C>ACA622174206SLC5A2c.1449+26C>A (n.1449+26C>A)
c.1130-49C>A (n.1130-49C>A)
n.820+26C>A
n.282-49C>A
n.1149-49C>A
c.1470+26C>A (n.1470+26C>A)
c.1302-49C>A (n.1302-49C>A)
c.1151-49C>A (n.1151-49C>A)
n.1144-49C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.31489074C=CA2217073372SLC5A2c.1449+26C= (n.1449+26C=)
c.1130-49C= (n.1130-49C=)
n.820+26C=
n.282-49C=
n.1149-49C=
c.1470+26C= (n.1470+26C=)
c.1302-49C= (n.1302-49C=)
c.1151-49C= (n.1151-49C=)
n.1144-49C=
16g.31489074C>GCA8031164SLC5A2c.1449+26C>G (n.1449+26C>G)
c.1130-49C>G (n.1130-49C>G)
n.820+26C>G
n.282-49C>G
n.1149-49C>G
c.1470+26C>G (n.1470+26C>G)
c.1302-49C>G (n.1302-49C>G)
c.1151-49C>G (n.1151-49C>G)
n.1144-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489074C>TCA2632887185SLC5A2c.1449+26C>T (n.1449+26C>T)
c.1130-49C>T (n.1130-49C>T)
n.820+26C>T
n.282-49C>T
n.1149-49C>T
c.1470+26C>T (n.1470+26C>T)
c.1302-49C>T (n.1302-49C>T)
c.1151-49C>T (n.1151-49C>T)
n.1144-49C>T
 gnomAD v4
16g.31489074_31489076delinsCAGCA2217073374SLC5A2c.1449+26_1449+28delinsCAG (n.1449+26_1449+28delinsCAG)
c.1130-49_1130-47delinsCAG (n.1130-49_1130-47delinsCAG)
n.820+26_820+28delinsCAG
n.282-49_282-47delinsCAG
n.1149-49_1149-47delinsCAG
c.1470+26_1470+28delinsCAG (n.1470+26_1470+28delinsCAG)
c.1302-49_1302-47delinsCAG (n.1302-49_1302-47delinsCAG)
c.1151-49_1151-47delinsCAG (n.1151-49_1151-47delinsCAG)
n.1144-49_1144-47delinsCAG
16g.31489075A=CA2217073376SLC5A2c.1449+27A= (n.1449+27A=)
c.1130-48A= (n.1130-48A=)
n.820+27A=
n.282-48A=
n.1149-48A=
c.1470+27A= (n.1470+27A=)
c.1302-48A= (n.1302-48A=)
c.1151-48A= (n.1151-48A=)
n.1144-48A=
16g.31489075A>CCA8031165SLC5A2c.1449+27A>C (n.1449+27A>C)
c.1130-48A>C (n.1130-48A>C)
n.820+27A>C
n.282-48A>C
n.1149-48A>C
c.1470+27A>C (n.1470+27A>C)
c.1302-48A>C (n.1302-48A>C)
c.1151-48A>C (n.1151-48A>C)
n.1144-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489075A>GCA2632887187SLC5A2c.1449+27A>G (n.1449+27A>G)
c.1130-48A>G (n.1130-48A>G)
n.820+27A>G
n.282-48A>G
n.1149-48A>G
c.1470+27A>G (n.1470+27A>G)
c.1302-48A>G (n.1302-48A>G)
c.1151-48A>G (n.1151-48A>G)
n.1144-48A>G
 gnomAD v4
16g.31489075A>TCA2217073379SLC5A2c.1449+27A>T (n.1449+27A>T)
c.1130-48A>T (n.1130-48A>T)
n.820+27A>T
n.282-48A>T
n.1149-48A>T
c.1470+27A>T (n.1470+27A>T)
c.1302-48A>T (n.1302-48A>T)
c.1151-48A>T (n.1151-48A>T)
n.1144-48A>T
 dbSNP
16g.31489075_31489076delCA719951837SLC5A2c.1449+27_1449+28del (n.1449+27_1449+28del)
c.1130-48_1130-47del (n.1130-48_1130-47del)
n.820+27_820+28del
n.282-48_282-47del
n.1149-48_1149-47del
c.1470+27_1470+28del (n.1470+27_1470+28del)
c.1302-48_1302-47del (n.1302-48_1302-47del)
c.1151-48_1151-47del (n.1151-48_1151-47del)
n.1144-48_1144-47del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489075_31489076delinsAGCA2217073378SLC5A2c.1449+27_1449+28delinsAG (n.1449+27_1449+28delinsAG)
c.1130-48_1130-47delinsAG (n.1130-48_1130-47delinsAG)
n.820+27_820+28delinsAG
n.282-48_282-47delinsAG
n.1149-48_1149-47delinsAG
c.1470+27_1470+28delinsAG (n.1470+27_1470+28delinsAG)
c.1302-48_1302-47delinsAG (n.1302-48_1302-47delinsAG)
c.1151-48_1151-47delinsAG (n.1151-48_1151-47delinsAG)
n.1144-48_1144-47delinsAG
16g.31489076G>ACA622174208SLC5A2c.1449+28G>A (n.1449+28G>A)
c.1130-47G>A (n.1130-47G>A)
n.820+28G>A
n.282-47G>A
n.1149-47G>A
c.1470+28G>A (n.1470+28G>A)
c.1302-47G>A (n.1302-47G>A)
c.1151-47G>A (n.1151-47G>A)
n.1144-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489076G>CCA8031166SLC5A2c.1449+28G>C (n.1449+28G>C)
c.1130-47G>C (n.1130-47G>C)
n.820+28G>C
n.282-47G>C
n.1149-47G>C
c.1470+28G>C (n.1470+28G>C)
c.1302-47G>C (n.1302-47G>C)
c.1151-47G>C (n.1151-47G>C)
n.1144-47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489076G=CA2217073382SLC5A2c.1449+28G= (n.1449+28G=)
c.1130-47G= (n.1130-47G=)
n.820+28G=
n.282-47G=
n.1149-47G=
c.1470+28G= (n.1470+28G=)
c.1302-47G= (n.1302-47G=)
c.1151-47G= (n.1151-47G=)
n.1144-47G=
16g.31489076G>TCA2632887189SLC5A2c.1449+28G>T (n.1449+28G>T)
c.1130-47G>T (n.1130-47G>T)
n.820+28G>T
n.282-47G>T
n.1149-47G>T
c.1470+28G>T (n.1470+28G>T)
c.1302-47G>T (n.1302-47G>T)
c.1151-47G>T (n.1151-47G>T)
n.1144-47G>T
 gnomAD v4
16g.31489078delCA622174207SLC5A2c.1449+30del (n.1449+30del)
c.1130-45del (n.1130-45del)
n.820+30del
n.282-45del
n.1149-45del
c.1470+30del (n.1470+30del)
c.1302-45del (n.1302-45del)
c.1151-45del (n.1151-45del)
n.1144-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489077G>ACA622174209SLC5A2c.1449+29G>A (n.1449+29G>A)
c.1130-46G>A (n.1130-46G>A)
n.820+29G>A
n.282-46G>A
n.1149-46G>A
c.1470+29G>A (n.1470+29G>A)
c.1302-46G>A (n.1302-46G>A)
c.1151-46G>A (n.1151-46G>A)
n.1144-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489077G>CCA2575979729SLC5A2c.1449+29G>C (n.1449+29G>C)
c.1130-46G>C (n.1130-46G>C)
n.820+29G>C
n.282-46G>C
n.1149-46G>C
c.1470+29G>C (n.1470+29G>C)
c.1302-46G>C (n.1302-46G>C)
c.1151-46G>C (n.1151-46G>C)
n.1144-46G>C
 gnomAD v4
16g.31489077G=CA2217073384SLC5A2c.1449+29G= (n.1449+29G=)
c.1130-46G= (n.1130-46G=)
n.820+29G=
n.282-46G=
n.1149-46G=
c.1470+29G= (n.1470+29G=)
c.1302-46G= (n.1302-46G=)
c.1151-46G= (n.1151-46G=)
n.1144-46G=
16g.31489077G>TCA2632887191SLC5A2c.1449+29G>T (n.1449+29G>T)
c.1130-46G>T (n.1130-46G>T)
n.820+29G>T
n.282-46G>T
n.1149-46G>T
c.1470+29G>T (n.1470+29G>T)
c.1302-46G>T (n.1302-46G>T)
c.1151-46G>T (n.1151-46G>T)
n.1144-46G>T
 gnomAD v4
16g.31489078G>ACA976376033SLC5A2c.1449+30G>A (n.1449+30G>A)
c.1130-45G>A (n.1130-45G>A)
n.820+30G>A
n.282-45G>A
n.1149-45G>A
c.1470+30G>A (n.1470+30G>A)
c.1302-45G>A (n.1302-45G>A)
c.1151-45G>A (n.1151-45G>A)
n.1144-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489078G>CCA8031167SLC5A2c.1449+30G>C (n.1449+30G>C)
c.1130-45G>C (n.1130-45G>C)
n.820+30G>C
n.282-45G>C
n.1149-45G>C
c.1470+30G>C (n.1470+30G>C)
c.1302-45G>C (n.1302-45G>C)
c.1151-45G>C (n.1151-45G>C)
n.1144-45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489078G=CA2217073386SLC5A2c.1449+30G= (n.1449+30G=)
c.1130-45G= (n.1130-45G=)
n.820+30G=
n.282-45G=
n.1149-45G=
c.1470+30G= (n.1470+30G=)
c.1302-45G= (n.1302-45G=)
c.1151-45G= (n.1151-45G=)
n.1144-45G=
16g.31489078G>TCA2632887194SLC5A2c.1449+30G>T (n.1449+30G>T)
c.1130-45G>T (n.1130-45G>T)
n.820+30G>T
n.282-45G>T
n.1149-45G>T
c.1470+30G>T (n.1470+30G>T)
c.1302-45G>T (n.1302-45G>T)
c.1151-45G>T (n.1151-45G>T)
n.1144-45G>T
 gnomAD v4
16g.31489079C>ACA2575979730SLC5A2c.1449+31C>A (n.1449+31C>A)
c.1130-44C>A (n.1130-44C>A)
n.820+31C>A
n.282-44C>A
n.1149-44C>A
c.1470+31C>A (n.1470+31C>A)
c.1302-44C>A (n.1302-44C>A)
c.1151-44C>A (n.1151-44C>A)
n.1144-44C>A
16g.31489080T>CCA8031168SLC5A2c.1449+32T>C (n.1449+32T>C)
c.1130-43T>C (n.1130-43T>C)
n.820+32T>C
n.282-43T>C
n.1149-43T>C
c.1470+32T>C (n.1470+32T>C)
c.1302-43T>C (n.1302-43T>C)
c.1151-43T>C (n.1151-43T>C)
n.1144-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489080T=CA2217073388SLC5A2c.1449+32T= (n.1449+32T=)
c.1130-43T= (n.1130-43T=)
n.820+32T=
n.282-43T=
n.1149-43T=
c.1470+32T= (n.1470+32T=)
c.1302-43T= (n.1302-43T=)
c.1151-43T= (n.1151-43T=)
n.1144-43T=
16g.31489081G>ACA719951852SLC5A2c.1449+33G>A (n.1449+33G>A)
c.1130-42G>A (n.1130-42G>A)
n.820+33G>A
n.282-42G>A
n.1149-42G>A
c.1470+33G>A (n.1470+33G>A)
c.1302-42G>A (n.1302-42G>A)
c.1151-42G>A (n.1151-42G>A)
n.1144-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489081G=CA2217073390SLC5A2c.1449+33G= (n.1449+33G=)
c.1130-42G= (n.1130-42G=)
n.820+33G=
n.282-42G=
n.1149-42G=
c.1470+33G= (n.1470+33G=)
c.1302-42G= (n.1302-42G=)
c.1151-42G= (n.1151-42G=)
n.1144-42G=
16g.31489081G>TCA2632887199SLC5A2c.1449+33G>T (n.1449+33G>T)
c.1130-42G>T (n.1130-42G>T)
n.820+33G>T
n.282-42G>T
n.1149-42G>T
c.1470+33G>T (n.1470+33G>T)
c.1302-42G>T (n.1302-42G>T)
c.1151-42G>T (n.1151-42G>T)
n.1144-42G>T
 gnomAD v4
16g.31489082G>ACA2575979731SLC5A2c.1449+34G>A (n.1449+34G>A)
c.1130-41G>A (n.1130-41G>A)
n.820+34G>A
n.282-41G>A
n.1149-41G>A
c.1470+34G>A (n.1470+34G>A)
c.1302-41G>A (n.1302-41G>A)
c.1151-41G>A (n.1151-41G>A)
n.1144-41G>A
 gnomAD v4
16g.31489082G>CCA622174210SLC5A2c.1449+34G>C (n.1449+34G>C)
c.1130-41G>C (n.1130-41G>C)
n.820+34G>C
n.282-41G>C
n.1149-41G>C
c.1470+34G>C (n.1470+34G>C)
c.1302-41G>C (n.1302-41G>C)
c.1151-41G>C (n.1151-41G>C)
n.1144-41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489082G=CA2217073392SLC5A2c.1449+34G= (n.1449+34G=)
c.1130-41G= (n.1130-41G=)
n.820+34G=
n.282-41G=
n.1149-41G=
c.1470+34G= (n.1470+34G=)
c.1302-41G= (n.1302-41G=)
c.1151-41G= (n.1151-41G=)
n.1144-41G=
16g.31489083G>TCA2632887205SLC5A2c.1449+35G>T (n.1449+35G>T)
c.1130-40G>T (n.1130-40G>T)
n.820+35G>T
n.282-40G>T
n.1149-40G>T
c.1470+35G>T (n.1470+35G>T)
c.1302-40G>T (n.1302-40G>T)
c.1151-40G>T (n.1151-40G>T)
n.1144-40G>T
 gnomAD v4
16g.31489083_31489084delinsGCCA2217073393SLC5A2c.1449+35_1449+36delinsGC (n.1449+35_1449+36delinsGC)
c.1130-40_1130-39delinsGC (n.1130-40_1130-39delinsGC)
n.820+35_820+36delinsGC
n.282-40_282-39delinsGC
n.1149-40_1149-39delinsGC
c.1470+35_1470+36delinsGC (n.1470+35_1470+36delinsGC)
c.1302-40_1302-39delinsGC (n.1302-40_1302-39delinsGC)
c.1151-40_1151-39delinsGC (n.1151-40_1151-39delinsGC)
n.1144-40_1144-39delinsGC
16g.31489084delCA976376036SLC5A2c.1449+36del (n.1449+36del)
c.1130-39del (n.1130-39del)
n.820+36del
n.282-39del
n.1149-39del
c.1470+36del (n.1470+36del)
c.1302-39del (n.1302-39del)
c.1151-39del (n.1151-39del)
n.1144-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489084C=CA2217073394SLC5A2c.1449+36C= (n.1449+36C=)
c.1130-39C= (n.1130-39C=)
n.820+36C=
n.282-39C=
n.1149-39C=
c.1470+36C= (n.1470+36C=)
c.1302-39C= (n.1302-39C=)
c.1151-39C= (n.1151-39C=)
n.1144-39C=
16g.31489084C>GCA2632887207SLC5A2c.1449+36C>G (n.1449+36C>G)
c.1130-39C>G (n.1130-39C>G)
n.820+36C>G
n.282-39C>G
n.1149-39C>G
c.1470+36C>G (n.1470+36C>G)
c.1302-39C>G (n.1302-39C>G)
c.1151-39C>G (n.1151-39C>G)
n.1144-39C>G
 gnomAD v4
16g.31489084C>TCA8031169SLC5A2c.1449+36C>T (n.1449+36C>T)
c.1130-39C>T (n.1130-39C>T)
n.820+36C>T
n.282-39C>T
n.1149-39C>T
c.1470+36C>T (n.1470+36C>T)
c.1302-39C>T (n.1302-39C>T)
c.1151-39C>T (n.1151-39C>T)
n.1144-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489085T>GCA2217073397SLC5A2c.1450-38T>G (n.1450-38T>G)
c.1130-38T>G (n.1130-38T>G)
n.821-38T>G
n.282-38T>G
n.1149-38T>G
c.1471-38T>G (n.1471-38T>G)
c.1302-38T>G (n.1302-38T>G)
c.1151-38T>G (n.1151-38T>G)
n.1144-38T>G
 dbSNP
16g.31489085T=CA2217073396SLC5A2c.1450-38T= (n.1450-38T=)
c.1130-38T= (n.1130-38T=)
n.821-38T=
n.282-38T=
n.1149-38T=
c.1471-38T= (n.1471-38T=)
c.1302-38T= (n.1302-38T=)
c.1151-38T= (n.1151-38T=)
n.1144-38T=
16g.31489086T>CCA622174211SLC5A2c.1450-37T>C (n.1450-37T>C)
c.1130-37T>C (n.1130-37T>C)
n.821-37T>C
n.282-37T>C
n.1149-37T>C
c.1471-37T>C (n.1471-37T>C)
c.1302-37T>C (n.1302-37T>C)
c.1151-37T>C (n.1151-37T>C)
n.1144-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489086T=CA2217073399SLC5A2c.1450-37T= (n.1450-37T=)
c.1130-37T= (n.1130-37T=)
n.821-37T=
n.282-37T=
n.1149-37T=
c.1471-37T= (n.1471-37T=)
c.1302-37T= (n.1302-37T=)
c.1151-37T= (n.1151-37T=)
n.1144-37T=
16g.31489087G>CCA8031170SLC5A2c.1450-36G>C (n.1450-36G>C)
c.1130-36G>C (n.1130-36G>C)
n.821-36G>C
n.282-36G>C
n.1149-36G>C
c.1471-36G>C (n.1471-36G>C)
c.1302-36G>C (n.1302-36G>C)
c.1151-36G>C (n.1151-36G>C)
n.1144-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489087G=CA2217073400SLC5A2c.1450-36G= (n.1450-36G=)
c.1130-36G= (n.1130-36G=)
n.821-36G=
n.282-36G=
n.1149-36G=
c.1471-36G= (n.1471-36G=)
c.1302-36G= (n.1302-36G=)
c.1151-36G= (n.1151-36G=)
n.1144-36G=
16g.31489087G>TCA2632887209SLC5A2c.1450-36G>T (n.1450-36G>T)
c.1130-36G>T (n.1130-36G>T)
n.821-36G>T
n.282-36G>T
n.1149-36G>T
c.1471-36G>T (n.1471-36G>T)
c.1302-36G>T (n.1302-36G>T)
c.1151-36G>T (n.1151-36G>T)
n.1144-36G>T
 gnomAD v4
16g.31489088C=CA2217073402SLC5A2c.1450-35C= (n.1450-35C=)
c.1130-35C= (n.1130-35C=)
n.821-35C=
n.282-35C=
n.1149-35C=
c.1471-35C= (n.1471-35C=)
c.1302-35C= (n.1302-35C=)
c.1151-35C= (n.1151-35C=)
n.1144-35C=
16g.31489088C>TCA280670676SLC5A2c.1450-35C>T (n.1450-35C>T)
c.1130-35C>T (n.1130-35C>T)
n.821-35C>T
n.282-35C>T
n.1149-35C>T
c.1471-35C>T (n.1471-35C>T)
c.1302-35C>T (n.1302-35C>T)
c.1151-35C>T (n.1151-35C>T)
n.1144-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489089_31489092delinsACATCA2217073403SLC5A2c.1450-34_1450-31delinsACAT (n.1450-34_1450-31delinsACAT)
c.1130-34_1130-31delinsACAT (n.1130-34_1130-31delinsACAT)
n.821-34_821-31delinsACAT
n.282-34_282-31delinsACAT
n.1149-34_1149-31delinsACAT
c.1471-34_1471-31delinsACAT (n.1471-34_1471-31delinsACAT)
c.1302-34_1302-31delinsACAT (n.1302-34_1302-31delinsACAT)
c.1151-34_1151-31delinsACAT (n.1151-34_1151-31delinsACAT)
n.1144-34_1144-31delinsACAT
16g.31489090C>TCA2632887213SLC5A2c.1450-33C>T (n.1450-33C>T)
c.1130-33C>T (n.1130-33C>T)
n.821-33C>T
n.282-33C>T
n.1149-33C>T
c.1471-33C>T (n.1471-33C>T)
c.1302-33C>T (n.1302-33C>T)
c.1151-33C>T (n.1151-33C>T)
n.1144-33C>T
 gnomAD v4
16g.31489090_31489091delinsCACA2217073404SLC5A2c.1450-33_1450-32delinsCA (n.1450-33_1450-32delinsCA)
c.1130-33_1130-32delinsCA (n.1130-33_1130-32delinsCA)
n.821-33_821-32delinsCA
n.282-33_282-32delinsCA
n.1149-33_1149-32delinsCA
c.1471-33_1471-32delinsCA (n.1471-33_1471-32delinsCA)
c.1302-33_1302-32delinsCA (n.1302-33_1302-32delinsCA)
c.1151-33_1151-32delinsCA (n.1151-33_1151-32delinsCA)
n.1144-33_1144-32delinsCA
16g.31489091_31489093delCA622174212SLC5A2c.1450-32_1450-30del (n.1450-32_1450-30del)
c.1130-32_1130-30del (n.1130-32_1130-30del)
n.821-32_821-30del
n.282-32_282-30del
n.1149-32_1149-30del
c.1471-32_1471-30del (n.1471-32_1471-30del)
c.1302-32_1302-30del (n.1302-32_1302-30del)
c.1151-32_1151-30del (n.1151-32_1151-30del)
n.1144-32_1144-30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489091delCA622174213SLC5A2c.1450-32del (n.1450-32del)
c.1130-32del (n.1130-32del)
n.821-32del
n.282-32del
n.1149-32del
c.1471-32del (n.1471-32del)
c.1302-32del (n.1302-32del)
c.1151-32del (n.1151-32del)
n.1144-32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489091A>CCA2632887215SLC5A2c.1450-32A>C (n.1450-32A>C)
c.1130-32A>C (n.1130-32A>C)
n.821-32A>C
n.282-32A>C
n.1149-32A>C
c.1471-32A>C (n.1471-32A>C)
c.1302-32A>C (n.1302-32A>C)
c.1151-32A>C (n.1151-32A>C)
n.1144-32A>C
 gnomAD v4
16g.31489092T>ACA2632887217SLC5A2c.1450-31T>A (n.1450-31T>A)
c.1130-31T>A (n.1130-31T>A)
n.821-31T>A
n.282-31T>A
n.1149-31T>A
c.1471-31T>A (n.1471-31T>A)
c.1302-31T>A (n.1302-31T>A)
c.1151-31T>A (n.1151-31T>A)
n.1144-31T>A
 gnomAD v4
16g.31489092T>CCA8031171SLC5A2c.1450-31T>C (n.1450-31T>C)
c.1130-31T>C (n.1130-31T>C)
n.821-31T>C
n.282-31T>C
n.1149-31T>C
c.1471-31T>C (n.1471-31T>C)
c.1302-31T>C (n.1302-31T>C)
c.1151-31T>C (n.1151-31T>C)
n.1144-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489092T=CA2217073405SLC5A2c.1450-31T= (n.1450-31T=)
c.1130-31T= (n.1130-31T=)
n.821-31T=
n.282-31T=
n.1149-31T=
c.1471-31T= (n.1471-31T=)
c.1302-31T= (n.1302-31T=)
c.1151-31T= (n.1151-31T=)
n.1144-31T=
16g.31489093C=CA2217073406SLC5A2c.1450-30C= (n.1450-30C=)
c.1130-30C= (n.1130-30C=)
n.821-30C=
n.282-30C=
n.1149-30C=
c.1471-30C= (n.1471-30C=)
c.1302-30C= (n.1302-30C=)
c.1151-30C= (n.1151-30C=)
n.1144-30C=
16g.31489093C>GCA622174215SLC5A2c.1450-30C>G (n.1450-30C>G)
c.1130-30C>G (n.1130-30C>G)
n.821-30C>G
n.282-30C>G
n.1149-30C>G
c.1471-30C>G (n.1471-30C>G)
c.1302-30C>G (n.1302-30C>G)
c.1151-30C>G (n.1151-30C>G)
n.1144-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489093C>TCA622174214SLC5A2c.1450-30C>T (n.1450-30C>T)
c.1130-30C>T (n.1130-30C>T)
n.821-30C>T
n.282-30C>T
n.1149-30C>T
c.1471-30C>T (n.1471-30C>T)
c.1302-30C>T (n.1302-30C>T)
c.1151-30C>T (n.1151-30C>T)
n.1144-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489094C>ACA8031173SLC5A2c.1450-29C>A (n.1450-29C>A)
c.1130-29C>A (n.1130-29C>A)
n.821-29C>A
n.282-29C>A
n.1149-29C>A
c.1471-29C>A (n.1471-29C>A)
c.1302-29C>A (n.1302-29C>A)
c.1151-29C>A (n.1151-29C>A)
n.1144-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489094C=CA2217073407SLC5A2c.1450-29C= (n.1450-29C=)
c.1130-29C= (n.1130-29C=)
n.821-29C=
n.282-29C=
n.1149-29C=
c.1471-29C= (n.1471-29C=)
c.1302-29C= (n.1302-29C=)
c.1151-29C= (n.1151-29C=)
n.1144-29C=
16g.31489094C>TCA8031172SLC5A2c.1450-29C>T (n.1450-29C>T)
c.1130-29C>T (n.1130-29C>T)
n.821-29C>T
n.282-29C>T
n.1149-29C>T
c.1471-29C>T (n.1471-29C>T)
c.1302-29C>T (n.1302-29C>T)
c.1151-29C>T (n.1151-29C>T)
n.1144-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489095T>CCA2575979732SLC5A2c.1450-28T>C (n.1450-28T>C)
c.1130-28T>C (n.1130-28T>C)
n.821-28T>C
n.282-28T>C
n.1149-28T>C
c.1471-28T>C (n.1471-28T>C)
c.1302-28T>C (n.1302-28T>C)
c.1151-28T>C (n.1151-28T>C)
n.1144-28T>C
 gnomAD v4
16g.31489096C>GCA2575979733SLC5A2c.1450-27C>G (n.1450-27C>G)
c.1130-27C>G (n.1130-27C>G)
n.821-27C>G
n.282-27C>G
n.1149-27C>G
c.1471-27C>G (n.1471-27C>G)
c.1302-27C>G (n.1302-27C>G)
c.1151-27C>G (n.1151-27C>G)
n.1144-27C>G
 gnomAD v4
16g.31489096C>TCA2632887229SLC5A2c.1450-27C>T (n.1450-27C>T)
c.1130-27C>T (n.1130-27C>T)
n.821-27C>T
n.282-27C>T
n.1149-27C>T
c.1471-27C>T (n.1471-27C>T)
c.1302-27C>T (n.1302-27C>T)
c.1151-27C>T (n.1151-27C>T)
n.1144-27C>T
 gnomAD v4
16g.31489098G>ACA2632887234SLC5A2c.1450-25G>A (n.1450-25G>A)
c.1130-25G>A (n.1130-25G>A)
n.821-25G>A
n.282-25G>A
n.1149-25G>A
c.1471-25G>A (n.1471-25G>A)
c.1302-25G>A (n.1302-25G>A)
c.1151-25G>A (n.1151-25G>A)
n.1144-25G>A
 gnomAD v4
16g.31489098G>TCA2632887233SLC5A2c.1450-25G>T (n.1450-25G>T)
c.1130-25G>T (n.1130-25G>T)
n.821-25G>T
n.282-25G>T
n.1149-25G>T
c.1471-25G>T (n.1471-25G>T)
c.1302-25G>T (n.1302-25G>T)
c.1151-25G>T (n.1151-25G>T)
n.1144-25G>T
 gnomAD v4
16g.31489099C>ACA2632887237SLC5A2c.1450-24C>A (n.1450-24C>A)
c.1130-24C>A (n.1130-24C>A)
n.821-24C>A
n.282-24C>A
n.1149-24C>A
c.1471-24C>A (n.1471-24C>A)
c.1302-24C>A (n.1302-24C>A)
c.1151-24C>A (n.1151-24C>A)
n.1144-24C>A
 gnomAD v4
16g.31489099C=CA2217073408SLC5A2c.1450-24C= (n.1450-24C=)
c.1130-24C= (n.1130-24C=)
n.821-24C=
n.282-24C=
n.1149-24C=
c.1471-24C= (n.1471-24C=)
c.1302-24C= (n.1302-24C=)
c.1151-24C= (n.1151-24C=)
n.1144-24C=
16g.31489099C>GCA622174216SLC5A2c.1450-24C>G (n.1450-24C>G)
c.1130-24C>G (n.1130-24C>G)
n.821-24C>G
n.282-24C>G
n.1149-24C>G
c.1471-24C>G (n.1471-24C>G)
c.1302-24C>G (n.1302-24C>G)
c.1151-24C>G (n.1151-24C>G)
n.1144-24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489099C>TCA2632887238SLC5A2c.1450-24C>T (n.1450-24C>T)
c.1130-24C>T (n.1130-24C>T)
n.821-24C>T
n.282-24C>T
n.1149-24C>T
c.1471-24C>T (n.1471-24C>T)
c.1302-24C>T (n.1302-24C>T)
c.1151-24C>T (n.1151-24C>T)
n.1144-24C>T
 gnomAD v4
16g.31489100A>GCA2806509204SLC5A2c.1450-23A>G (n.1450-23A>G)
c.1130-23A>G (n.1130-23A>G)
n.821-23A>G
n.282-23A>G
n.1149-23A>G
c.1471-23A>G (n.1471-23A>G)
c.1302-23A>G (n.1302-23A>G)
c.1151-23A>G (n.1151-23A>G)
n.1144-23A>G
16g.31489100A>TCA2632887239SLC5A2c.1450-23A>T (n.1450-23A>T)
c.1130-23A>T (n.1130-23A>T)
n.821-23A>T
n.282-23A>T
n.1149-23A>T
c.1471-23A>T (n.1471-23A>T)
c.1302-23A>T (n.1302-23A>T)
c.1151-23A>T (n.1151-23A>T)
n.1144-23A>T
 gnomAD v4
16g.31489101G>ACA2632887240SLC5A2c.1450-22G>A (n.1450-22G>A)
c.1130-22G>A (n.1130-22G>A)
n.821-22G>A
n.282-22G>A
n.1149-22G>A
c.1471-22G>A (n.1471-22G>A)
c.1302-22G>A (n.1302-22G>A)
c.1151-22G>A (n.1151-22G>A)
n.1144-22G>A
 gnomAD v4
16g.31489101G>CCA719951875SLC5A2c.1450-22G>C (n.1450-22G>C)
c.1130-22G>C (n.1130-22G>C)
n.821-22G>C
n.282-22G>C
n.1149-22G>C
c.1471-22G>C (n.1471-22G>C)
c.1302-22G>C (n.1302-22G>C)
c.1151-22G>C (n.1151-22G>C)
n.1144-22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489101G=CA2217073409SLC5A2c.1450-22G= (n.1450-22G=)
c.1130-22G= (n.1130-22G=)
n.821-22G=
n.282-22G=
n.1149-22G=
c.1471-22G= (n.1471-22G=)
c.1302-22G= (n.1302-22G=)
c.1151-22G= (n.1151-22G=)
n.1144-22G=
16g.31489102G>ACA719951879SLC5A2c.1450-21G>A (n.1450-21G>A)
c.1130-21G>A (n.1130-21G>A)
n.821-21G>A
n.282-21G>A
n.1149-21G>A
c.1471-21G>A (n.1471-21G>A)
c.1302-21G>A (n.1302-21G>A)
c.1151-21G>A (n.1151-21G>A)
n.1144-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489102G=CA2217073410SLC5A2c.1450-21G= (n.1450-21G=)
c.1130-21G= (n.1130-21G=)
n.821-21G=
n.282-21G=
n.1149-21G=
c.1471-21G= (n.1471-21G=)
c.1302-21G= (n.1302-21G=)
c.1151-21G= (n.1151-21G=)
n.1144-21G=
16g.31489102G>TCA2632887241SLC5A2c.1450-21G>T (n.1450-21G>T)
c.1130-21G>T (n.1130-21G>T)
n.821-21G>T
n.282-21G>T
n.1149-21G>T
c.1471-21G>T (n.1471-21G>T)
c.1302-21G>T (n.1302-21G>T)
c.1151-21G>T (n.1151-21G>T)
n.1144-21G>T
 gnomAD v4
16g.31489103C>ACA2217073412SLC5A2c.1450-20C>A (n.1450-20C>A)
c.1130-20C>A (n.1130-20C>A)
n.821-20C>A
n.282-20C>A
n.1149-20C>A
c.1471-20C>A (n.1471-20C>A)
c.1302-20C>A (n.1302-20C>A)
c.1151-20C>A (n.1151-20C>A)
n.1144-20C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489103C=CA2217073411SLC5A2c.1450-20C= (n.1450-20C=)
c.1130-20C= (n.1130-20C=)
n.821-20C=
n.282-20C=
n.1149-20C=
c.1471-20C= (n.1471-20C=)
c.1302-20C= (n.1302-20C=)
c.1151-20C= (n.1151-20C=)
n.1144-20C=
16g.31489105G>ACA280670698SLC5A2c.1450-18G>A (n.1450-18G>A)
c.1130-18G>A (n.1130-18G>A)
n.821-18G>A
n.282-18G>A
n.1149-18G>A
c.1471-18G>A (n.1471-18G>A)
c.1302-18G>A (n.1302-18G>A)
c.1151-18G>A (n.1151-18G>A)
n.1144-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489105G=CA2217073413SLC5A2c.1450-18G= (n.1450-18G=)
c.1130-18G= (n.1130-18G=)
n.821-18G=
n.282-18G=
n.1149-18G=
c.1471-18G= (n.1471-18G=)
c.1302-18G= (n.1302-18G=)
c.1151-18G= (n.1151-18G=)
n.1144-18G=
16g.31489105G>TCA2632887242SLC5A2c.1450-18G>T (n.1450-18G>T)
c.1130-18G>T (n.1130-18G>T)
n.821-18G>T
n.282-18G>T
n.1149-18G>T
c.1471-18G>T (n.1471-18G>T)
c.1302-18G>T (n.1302-18G>T)
c.1151-18G>T (n.1151-18G>T)
n.1144-18G>T
 gnomAD v4
16g.31489107C=CA2217073414SLC5A2c.1450-16C= (n.1450-16C=)
c.1130-16C= (n.1130-16C=)
n.821-16C=
n.282-16C=
n.1149-16C=
c.1471-16C= (n.1471-16C=)
c.1302-16C= (n.1302-16C=)
c.1151-16C= (n.1151-16C=)
n.1144-16C=
16g.31489107C>TCA280670700SLC5A2c.1450-16C>T (n.1450-16C>T)
c.1130-16C>T (n.1130-16C>T)
n.821-16C>T
n.282-16C>T
n.1149-16C>T
c.1471-16C>T (n.1471-16C>T)
c.1302-16C>T (n.1302-16C>T)
c.1151-16C>T (n.1151-16C>T)
n.1144-16C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.31489108C=CA2217073415SLC5A2c.1450-15C= (n.1450-15C=)
c.1130-15C= (n.1130-15C=)
n.821-15C=
n.282-15C=
n.1149-15C=
c.1471-15C= (n.1471-15C=)
c.1302-15C= (n.1302-15C=)
c.1151-15C= (n.1151-15C=)
n.1144-15C=
16g.31489108C>TCA2217073416SLC5A2c.1450-15C>T (n.1450-15C>T)
c.1130-15C>T (n.1130-15C>T)
n.821-15C>T
n.282-15C>T
n.1149-15C>T
c.1471-15C>T (n.1471-15C>T)
c.1302-15C>T (n.1302-15C>T)
c.1151-15C>T (n.1151-15C>T)
n.1144-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489109T>CCA8031174SLC5A2c.1450-14T>C (n.1450-14T>C)
c.1130-14T>C (n.1130-14T>C)
n.821-14T>C
n.282-14T>C
n.1149-14T>C
c.1471-14T>C (n.1471-14T>C)
c.1302-14T>C (n.1302-14T>C)
c.1151-14T>C (n.1151-14T>C)
n.1144-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489109T=CA2217073417SLC5A2c.1450-14T= (n.1450-14T=)
c.1130-14T= (n.1130-14T=)
n.821-14T=
n.282-14T=
n.1149-14T=
c.1471-14T= (n.1471-14T=)
c.1302-14T= (n.1302-14T=)
c.1151-14T= (n.1151-14T=)
n.1144-14T=
16g.31489110G>ACA622174219SLC5A2c.1450-13G>A (n.1450-13G>A)
c.1130-13G>A (n.1130-13G>A)
n.821-13G>A
n.282-13G>A
n.1149-13G>A
c.1471-13G>A (n.1471-13G>A)
c.1302-13G>A (n.1302-13G>A)
c.1151-13G>A (n.1151-13G>A)
n.1144-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489110G>CCA280670705SLC5A2c.1450-13G>C (n.1450-13G>C)
c.1130-13G>C (n.1130-13G>C)
n.821-13G>C
n.282-13G>C
n.1149-13G>C
c.1471-13G>C (n.1471-13G>C)
c.1302-13G>C (n.1302-13G>C)
c.1151-13G>C (n.1151-13G>C)
n.1144-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489110G=CA2217073418SLC5A2c.1450-13G= (n.1450-13G=)
c.1130-13G= (n.1130-13G=)
n.821-13G=
n.282-13G=
n.1149-13G=
c.1471-13G= (n.1471-13G=)
c.1302-13G= (n.1302-13G=)
c.1151-13G= (n.1151-13G=)
n.1144-13G=
16g.31489110G>TCA2632887246SLC5A2c.1450-13G>T (n.1450-13G>T)
c.1130-13G>T (n.1130-13G>T)
n.821-13G>T
n.282-13G>T
n.1149-13G>T
c.1471-13G>T (n.1471-13G>T)
c.1302-13G>T (n.1302-13G>T)
c.1151-13G>T (n.1151-13G>T)
n.1144-13G>T
 gnomAD v4
16g.31489111T>GCA2632887247SLC5A2c.1450-12T>G (n.1450-12T>G)
c.1130-12T>G (n.1130-12T>G)
n.821-12T>G
n.282-12T>G
n.1149-12T>G
c.1471-12T>G (n.1471-12T>G)
c.1302-12T>G (n.1302-12T>G)
c.1151-12T>G (n.1151-12T>G)
n.1144-12T>G
 gnomAD v4
16g.31489112T>CCA622174220SLC5A2c.1450-11T>C (n.1450-11T>C)
c.1130-11T>C (n.1130-11T>C)
n.821-11T>C
n.282-11T>C
n.1149-11T>C
c.1471-11T>C (n.1471-11T>C)
c.1302-11T>C (n.1302-11T>C)
c.1151-11T>C (n.1151-11T>C)
n.1144-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489112T>GCA8031175SLC5A2c.1450-11T>G (n.1450-11T>G)
c.1130-11T>G (n.1130-11T>G)
n.821-11T>G
n.282-11T>G
n.1149-11T>G
c.1471-11T>G (n.1471-11T>G)
c.1302-11T>G (n.1302-11T>G)
c.1151-11T>G (n.1151-11T>G)
n.1144-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489112T=CA2217073419SLC5A2c.1450-11T= (n.1450-11T=)
c.1130-11T= (n.1130-11T=)
n.821-11T=
n.282-11T=
n.1149-11T=
c.1471-11T= (n.1471-11T=)
c.1302-11T= (n.1302-11T=)
c.1151-11T= (n.1151-11T=)
n.1144-11T=
16g.31489113T>CCA8031176SLC5A2c.1450-10T>C (n.1450-10T>C)
c.1130-10T>C (n.1130-10T>C)
n.821-10T>C
n.282-10T>C
n.1149-10T>C
c.1471-10T>C (n.1471-10T>C)
c.1302-10T>C (n.1302-10T>C)
c.1151-10T>C (n.1151-10T>C)
n.1144-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489113T=CA2217073420SLC5A2c.1450-10T= (n.1450-10T=)
c.1130-10T= (n.1130-10T=)
n.821-10T=
n.282-10T=
n.1149-10T=
c.1471-10T= (n.1471-10T=)
c.1302-10T= (n.1302-10T=)
c.1151-10T= (n.1151-10T=)
n.1144-10T=
16g.31489114C=CA2217073421SLC5A2c.1450-9C= (n.1450-9C=)
c.1130-9C= (n.1130-9C=)
n.821-9C=
n.282-9C=
n.1149-9C=
c.1471-9C= (n.1471-9C=)
c.1302-9C= (n.1302-9C=)
c.1151-9C= (n.1151-9C=)
n.1144-9C=
16g.31489114C>GCA2632887250SLC5A2c.1450-9C>G (n.1450-9C>G)
c.1130-9C>G (n.1130-9C>G)
n.821-9C>G
n.282-9C>G
n.1149-9C>G
c.1471-9C>G (n.1471-9C>G)
c.1302-9C>G (n.1302-9C>G)
c.1151-9C>G (n.1151-9C>G)
n.1144-9C>G
 gnomAD v4
16g.31489114C>TCA8031177SLC5A2c.1450-9C>T (n.1450-9C>T)
c.1130-9C>T (n.1130-9C>T)
n.821-9C>T
n.282-9C>T
n.1149-9C>T
c.1471-9C>T (n.1471-9C>T)
c.1302-9C>T (n.1302-9C>T)
c.1151-9C>T (n.1151-9C>T)
n.1144-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489116T>GCA8031178SLC5A2c.1450-7T>G (n.1450-7T>G)
c.1130-7T>G (n.1130-7T>G)
n.821-7T>G
n.282-7T>G
n.1149-7T>G
c.1471-7T>G (n.1471-7T>G)
c.1302-7T>G (n.1302-7T>G)
c.1151-7T>G (n.1151-7T>G)
n.1144-7T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489116T=CA2217073422SLC5A2c.1450-7T= (n.1450-7T=)
c.1130-7T= (n.1130-7T=)
n.821-7T=
n.282-7T=
n.1149-7T=
c.1471-7T= (n.1471-7T=)
c.1302-7T= (n.1302-7T=)
c.1151-7T= (n.1151-7T=)
n.1144-7T=
16g.31489118C>ACA2632887254SLC5A2c.1450-5C>A (n.1450-5C>A)
c.1130-5C>A (n.1130-5C>A)
n.821-5C>A
n.282-5C>A
n.1149-5C>A
c.1471-5C>A (n.1471-5C>A)
c.1302-5C>A (n.1302-5C>A)
c.1151-5C>A (n.1151-5C>A)
n.1144-5C>A
 gnomAD v4
16g.31489118C=CA2217073423SLC5A2c.1450-5C= (n.1450-5C=)
c.1130-5C= (n.1130-5C=)
n.821-5C=
n.282-5C=
n.1149-5C=
c.1471-5C= (n.1471-5C=)
c.1302-5C= (n.1302-5C=)
c.1151-5C= (n.1151-5C=)
n.1144-5C=
16g.31489118C>TCA8031179SLC5A2c.1450-5C>T (n.1450-5C>T)
c.1130-5C>T (n.1130-5C>T)
n.821-5C>T
n.282-5C>T
n.1149-5C>T
c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
c.1302-5C>T (n.1302-5C>T)
c.1151-5C>T (n.1151-5C>T)
n.1144-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489119G>ACA10637652SLC5A2c.1450-4G>A (n.1450-4G>A)
c.1130-4G>A (n.1130-4G>A)
n.821-4G>A
n.282-4G>A
n.1149-4G>A
c.1471-4G>A (n.1471-4G>A)
c.1302-4G>A (n.1302-4G>A)
c.1151-4G>A (n.1151-4G>A)
n.1144-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31489119G=CA2217073424SLC5A2c.1450-4G= (n.1450-4G=)
c.1130-4G= (n.1130-4G=)
n.821-4G=
n.282-4G=
n.1149-4G=
c.1471-4G= (n.1471-4G=)
c.1302-4G= (n.1302-4G=)
c.1151-4G= (n.1151-4G=)
n.1144-4G=
16g.31489119G>TCA2632887256SLC5A2c.1450-4G>T (n.1450-4G>T)
c.1130-4G>T (n.1130-4G>T)
n.821-4G>T
n.282-4G>T
n.1149-4G>T
c.1471-4G>T (n.1471-4G>T)
c.1302-4G>T (n.1302-4G>T)
c.1151-4G>T (n.1151-4G>T)
n.1144-4G>T
 gnomAD v4
16g.31489120C>ACA2632887258SLC5A2c.1450-3C>A (n.1450-3C>A)
c.1130-3C>A (n.1130-3C>A)
n.821-3C>A
n.282-3C>A
n.1149-3C>A
c.1471-3C>A (n.1471-3C>A)
c.1302-3C>A (n.1302-3C>A)
c.1151-3C>A (n.1151-3C>A)
n.1144-3C>A
 gnomAD v4
16g.31489120C=CA2217073425SLC5A2c.1450-3C= (n.1450-3C=)
c.1130-3C= (n.1130-3C=)
n.821-3C=
n.282-3C=
n.1149-3C=
c.1471-3C= (n.1471-3C=)
c.1302-3C= (n.1302-3C=)
c.1151-3C= (n.1151-3C=)
n.1144-3C=
16g.31489120C>TCA8031180SLC5A2c.1450-3C>T (n.1450-3C>T)
c.1130-3C>T (n.1130-3C>T)
n.821-3C>T
n.282-3C>T
n.1149-3C>T
c.1471-3C>T (n.1471-3C>T)
c.1302-3C>T (n.1302-3C>T)
c.1151-3C>T (n.1151-3C>T)
n.1144-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489121A>CCA395755446SLC5A2c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
c.1130-2A>C (n.1130-2A>C)
n.821-2A>C
n.282-2A>C
n.1149-2A>C
c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
c.1302-2A>C (n.1302-2A>C)
c.1151-2A>C (n.1151-2A>C)
n.1144-2A>C
16g.31489121A>GCA395755449SLC5A2c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
c.1130-2A>G (n.1130-2A>G)
n.821-2A>G
n.282-2A>G
n.1149-2A>G
c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
c.1302-2A>G (n.1302-2A>G)
c.1151-2A>G (n.1151-2A>G)
n.1144-2A>G
 gnomAD v4
16g.31489121A>TCA395755448SLC5A2c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
c.1130-2A>T (n.1130-2A>T)
n.821-2A>T
n.282-2A>T
n.1149-2A>T
c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
c.1302-2A>T (n.1302-2A>T)
c.1151-2A>T (n.1151-2A>T)
n.1144-2A>T
16g.31489122G>ACA8031181SLC5A2c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
c.1130-1G>A (n.1130-1G>A)
n.821-1G>A
n.282-1G>A
n.1149-1G>A
c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
c.1302-1G>A (n.1302-1G>A)
c.1151-1G>A (n.1151-1G>A)
n.1144-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489122G>CCA395755451SLC5A2c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
c.1130-1G>C (n.1130-1G>C)
n.821-1G>C
n.282-1G>C
n.1149-1G>C
c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
c.1302-1G>C (n.1302-1G>C)
c.1151-1G>C (n.1151-1G>C)
n.1144-1G>C
16g.31489122G=CA2217073426SLC5A2c.1450-1G= (n.1450-1G=)
c.1130-1G= (n.1130-1G=)
n.821-1G=
n.282-1G=
n.1149-1G=
c.1471-1G= (n.1471-1G=)
c.1302-1G= (n.1302-1G=)
c.1151-1G= (n.1151-1G=)
n.1144-1G=
16g.31489122G>TCA395755453SLC5A2c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
c.1130-1G>T (n.1130-1G>T)
n.821-1G>T
n.282-1G>T
n.1149-1G>T
c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
c.1302-1G>T (n.1302-1G>T)
c.1151-1G>T (n.1151-1G>T)
n.1144-1G>T
 gnomAD v4
16g.31489123G>ACA395755454SLC5A2c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.821G>A
n.282G>A
n.1149G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.1144G>A
16g.31489123G>CCA395755456SLC5A2c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.821G>C
n.282G>C
n.1149G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1302G>C (p.Arg434=)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1144G>C
16g.31489123G>TCA395755457SLC5A2c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.821G>T
n.282G>T
n.1149G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1302G>T (p.Arg434=)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1144G>T
 gnomAD v4
16g.31489124G>ACA395755458SLC5A2c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1131G>A (p.Gly377=)
n.822G>A
n.283G>A
n.1150G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489124G>CCA395755459SLC5A2c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1131G>C (p.Gly377=)
n.822G>C
n.283G>C
n.1150G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.1145G>C
16g.31489124G=CA2217073427SLC5A2c.1451G= (p.Gly484=)
c.1131G= (p.Gly377=)
n.822G=
n.283G=
n.1150G=
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1152G= (p.Gly384=)
n.1145G=
16g.31489124G>TCA395755460SLC5A2c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1131G>T (p.Gly377=)
n.822G>T
n.283G>T
n.1150G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.1145G>T
16g.31489125C>ACA494936508SLC5A2c.1452C>A (p.Gly484=)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
n.823C>A
n.284C>A
n.1151C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1153C>A (p.Arg385Ser)
n.1146C>A
 gnomAD v4
16g.31489125C=CA2217073428SLC5A2c.1452C= (p.Gly484=)
c.1132C= (p.Arg378=)
n.823C=
n.284C=
n.1151C=
c.1473C= (p.Gly491=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.1153C= (p.Arg385=)
n.1146C=
16g.31489125C>GCA494936511SLC5A2c.1452C>G (p.Gly484=)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
n.823C>G
n.284C>G
n.1151C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.1146C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489125C>TCA494936510SLC5A2c.1452C>T (p.Gly484=)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
n.823C>T
n.284C>T
n.1151C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1153C>T (p.Arg385Cys)
n.1146C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.31489126G>ACA395755461SLC5A2c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1133G>A (p.Arg378His)
n.824G>A
n.285G>A
n.1152G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1305G>A (p.Ala435=)
c.1154G>A (p.Arg385His)
n.1147G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489126G>CCA395755462SLC5A2c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
n.824G>C
n.285G>C
n.1152G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.1147G>C
16g.31489126G>TCA395755464SLC5A2c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
n.824G>T
n.285G>T
n.1152G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1305G>T (p.Ala435=)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.1147G>T
 gnomAD v4
16g.31489127C>ACA8031182SLC5A2c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1134C>A (p.Arg378=)
n.825C>A
n.286C>A
n.1153C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1155C>A (p.Arg385=)
n.1148C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489127C=CA2217073429SLC5A2c.1454C= (p.Ala485=)
c.1134C= (p.Arg378=)
n.825C=
n.286C=
n.1153C=
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.1155C= (p.Arg385=)
n.1148C=
16g.31489127C>GCA395755466SLC5A2c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1134C>G (p.Arg378=)
n.825C>G
n.286C>G
n.1153C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1155C>G (p.Arg385=)
n.1148C>G
16g.31489127C>TCA395755465SLC5A2c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1134C>T (p.Arg378=)
n.825C>T
n.286C>T
n.1153C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1155C>T (p.Arg385=)
n.1148C>T
 COSMIC
16g.31489128C>ACA494936518SLC5A2c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.826C>A
n.287C>A
n.1154C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1149C>A
16g.31489128C=CA2217073430SLC5A2c.1455C= (p.Ala485=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.826C=
n.287C=
n.1154C=
c.1476C= (p.Ala492=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1149C=
16g.31489128C>GCA494936516SLC5A2c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.826C>G
n.287C>G
n.1154C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1149C>G
16g.31489128C>TCA8031183SLC5A2c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.826C>T
n.287C>T
n.1154C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489129T>ACA395755470SLC5A2c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.827T>A
n.288T>A
n.1155T>A
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.1150T>A
16g.31489129T>CCA395755471SLC5A2c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.827T>C
n.288T>C
n.1155T>C
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1150T>C
 gnomAD v4
16g.31489129T>GCA395755472SLC5A2c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.827T>G
n.288T>G
n.1155T>G
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1150T>G
16g.31489130delCA2632887297SLC5A2c.1457del (p.Phe486SerfsTer9)
c.1137del (p.Leu380TrpfsTer?)
n.828del
n.289del
n.1156del
c.1478del (p.Phe493SerfsTer9)
c.1309del (p.Ser437LeufsTer?)
c.1158del (p.Leu387TrpfsTer?)
n.1151del
 gnomAD v4
16g.31489130T>ACA395755474SLC5A2c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1137T>A (p.Leu379=)
n.828T>A
n.289T>A
n.1156T>A
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1158T>A (p.Leu386=)
n.1151T>A
16g.31489130T>CCA395755476SLC5A2c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1137T>C (p.Leu379=)
n.828T>C
n.289T>C
n.1156T>C
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1158T>C (p.Leu386=)
n.1151T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489130T>GCA395755478SLC5A2c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1137T>G (p.Leu379=)
n.828T>G
n.289T>G
n.1156T>G
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1158T>G (p.Leu386=)
n.1151T>G
16g.31489130T=CA2217073431SLC5A2c.1457T= (p.Phe486=)
c.1137T= (p.Leu379=)
n.828T=
n.289T=
n.1156T=
c.1478T= (p.Phe493=)
c.1309T= (p.Ser437=)
c.1158T= (p.Leu386=)
n.1151T=
16g.31489131C>ACA395755479SLC5A2c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.829C>A
n.290C>A
n.1157C>A
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.1152C>A
16g.31489131C>GCA395755480SLC5A2c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.829C>G
n.290C>G
n.1157C>G
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1152C>G
16g.31489131C>TCA494936526SLC5A2c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.829C>T
n.290C>T
n.1157C>T
c.1479C>T (p.Phe493=)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1152C>T
16g.31489132T>ACA395755481SLC5A2c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.830T>A
n.291T>A
n.1158T>A
c.1480T>A (p.Trp494Arg)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1153T>A
16g.31489132T>CCA395755482SLC5A2c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.830T>C
n.291T>C
n.1158T>C
c.1480T>C (p.Trp494Arg)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1153T>C
 gnomAD v4
16g.31489132T>GCA395755484SLC5A2c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.830T>G
n.291T>G
n.1158T>G
c.1480T>G (p.Trp494Gly)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1153T>G
16g.31489133G>ACA395755485SLC5A2c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.831G>A
n.292G>A
n.1159G>A
c.1481G>A (p.Trp494Ter)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.1154G>A
 gnomAD v4
16g.31489133G>CCA8031185SLC5A2c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.831G>C
n.292G>C
n.1159G>C
c.1481G>C (p.Trp494Ser)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.1154G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489133G=CA2217073432SLC5A2c.1460G= (p.Trp487=)
c.1140G= (p.Leu380=)
n.831G=
n.292G=
n.1159G=
c.1481G= (p.Trp494=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1161G= (p.Leu387=)
n.1154G=
16g.31489133G>TCA395755487SLC5A2c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.831G>T
n.292G>T
n.1159G>T
c.1481G>T (p.Trp494Leu)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.1154G>T
 gnomAD v4
16g.31489136delCA2632887304SLC5A2c.1463del (p.Gly488AspfsTer7)
c.1143del (p.Thr382LeufsTer?)
n.834del
n.295del
n.1162del
c.1484del (p.Gly495AspfsTer7)
c.1315del (p.Asp439ThrfsTer?)
c.1164del (p.Thr389LeufsTer?)
n.1157del
 gnomAD v4
16g.31489134G>ACA395755488SLC5A2c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.832G>A
n.293G>A
n.1160G>A
c.1482G>A (p.Trp494Ter)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
n.1155G>A
 gnomAD v4
16g.31489134G>CCA395755490SLC5A2c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.832G>C
n.293G>C
n.1160G>C
c.1482G>C (p.Trp494Cys)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.1155G>C
16g.31489134G>TCA395755489SLC5A2c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
n.832G>T
n.293G>T
n.1160G>T
c.1482G>T (p.Trp494Cys)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
n.1155G>T
 gnomAD v4
16g.31489134_31489190delCA8031184SLC5A2c.1461_1517del (p.Trp487_Phe506delinsCys)
c.1141_1197del (p.Gly381_Leu399del)
n.832_888del
n.293_349del
n.1160_1216del
c.1482_1538del (p.Trp494_Phe513delinsCys)
c.1313_*34del (n.[c.1313_*34del;Gly438AlafsTer?])
c.1162_1218del (p.Gly388_Leu406del)
n.1155_1211del
 ExAC gnomAD v4
16g.31489135G>ACA395755492SLC5A2c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.833G>A
n.294G>A
n.1161G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
n.1156G>A
 gnomAD v4
16g.31489135G>CCA395755494SLC5A2c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.833G>C
n.294G>C
n.1161G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.1156G>C
16g.31489135G>TCA395755493SLC5A2c.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.833G>T
n.294G>T
n.1161G>T
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.1156G>T
 gnomAD v4
16g.31489136G>ACA395755495SLC5A2c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.1143G>A (p.Gly381=)
n.834G>A
n.295G>A
n.1162G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1164G>A (p.Gly388=)
n.1157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489136G>CCA395755496SLC5A2c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1143G>C (p.Gly381=)
n.834G>C
n.295G>C
n.1162G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1164G>C (p.Gly388=)
n.1157G>C
16g.31489136G=CA2217073433SLC5A2c.1463G= (p.Gly488=)
c.1143G= (p.Gly381=)
n.834G=
n.295G=
n.1162G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1315G= (p.Asp439=)
c.1164G= (p.Gly388=)
n.1157G=
16g.31489136G>TCA395755498SLC5A2c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1143G>T (p.Gly381=)
n.834G>T
n.295G>T
n.1162G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1164G>T (p.Gly388=)
n.1157G>T
 gnomAD v4
16g.31489137A=CA2217073434SLC5A2c.1464A= (p.Gly488=)
c.1144A= (p.Thr382=)
n.835A=
n.296A=
n.1163A=
c.1485A= (p.Gly495=)
c.1316A= (p.Asp439=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1158A=
16g.31489137A>CCA494936534SLC5A2c.1464A>C (p.Gly488=)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.835A>C
n.296A>C
n.1163A>C
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1158A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489137A>GCA494936535SLC5A2c.1464A>G (p.Gly488=)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.835A>G
n.296A>G
n.1163A>G
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489137A>TCA494936537SLC5A2c.1464A>T (p.Gly488=)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.835A>T
n.296A>T
n.1163A>T
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1158A>T
 gnomAD v4
16g.31489138C>ACA395755500SLC5A2c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.836C>A
n.297C>A
n.1164C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1159C>A
16g.31489138C=CA2217073435SLC5A2c.1465C= (p.Leu489=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.836C=
n.297C=
n.1164C=
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.1166C= (p.Thr389=)
n.1159C=
16g.31489138C>GCA395755501SLC5A2c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.836C>G
n.297C>G
n.1164C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1159C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489138C>TCA395755503SLC5A2c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.836C>T
n.297C>T
n.1164C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1159C>T
16g.31489139T>ACA8031186SLC5A2c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1146T>A (p.Thr382=)
n.837T>A
n.298T>A
n.1165T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1167T>A (p.Thr389=)
n.1160T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489139T>CCA395755505SLC5A2c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1146T>C (p.Thr382=)
n.837T>C
n.298T>C
n.1165T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1167T>C (p.Thr389=)
n.1160T>C
16g.31489139T>GCA395755506SLC5A2c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1146T>G (p.Thr382=)
n.837T>G
n.298T>G
n.1165T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1167T>G (p.Thr389=)
n.1160T>G
16g.31489139T=CA2217073436SLC5A2c.1466T= (p.Leu489=)
c.1146T= (p.Thr382=)
n.837T=
n.298T=
n.1165T=
c.1487T= (p.Leu496=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.1167T= (p.Thr389=)
n.1160T=
16g.31489140delCA2632887316SLC5A2c.1467del (p.Ile490SerfsTer5)
c.1147del (p.His383IlefsTer?)
n.838del
n.299del
n.1166del
c.1488del (p.Ile497SerfsTer5)
c.1319del (p.Ser440TyrfsTer?)
c.1168del (p.His390IlefsTer?)
n.1161del
 gnomAD v4
16g.31489140C>ACA494936549SLC5A2c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1147C>A (p.His383Asn)
n.838C>A
n.299C>A
n.1166C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.1168C>A (p.His390Asn)
n.1161C>A
 gnomAD v4
16g.31489140C>GCA494936547SLC5A2c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1147C>G (p.His383Asp)
n.838C>G
n.299C>G
n.1166C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.1168C>G (p.His390Asp)
n.1161C>G
16g.31489140C>TCA494936545SLC5A2c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
n.838C>T
n.299C>T
n.1166C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.1161C>T
16g.31489141A=CA2217073437SLC5A2c.1468A= (p.Ile490=)
c.1148A= (p.His383=)
n.839A=
n.300A=
n.1167A=
c.1489A= (p.Ile497=)
c.1320A= (p.Ser440=)
c.1169A= (p.His390=)
n.1162A=
16g.31489141A>CCA280670733SLC5A2c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1148A>C (p.His383Pro)
n.839A>C
n.300A>C
n.1167A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.1169A>C (p.His390Pro)
n.1162A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489141A>GCA280670735SLC5A2c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1148A>G (p.His383Arg)
n.839A>G
n.300A>G
n.1167A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.1169A>G (p.His390Arg)
n.1162A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489141A>TCA395755508SLC5A2c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1148A>T (p.His383Leu)
n.839A>T
n.300A>T
n.1167A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.1169A>T (p.His390Leu)
n.1162A>T
 gnomAD v4
16g.31489142T>ACA395755510SLC5A2c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1149T>A (p.His383Gln)
n.840T>A
n.301T>A
n.1168T>A
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1170T>A (p.His390Gln)
n.1163T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489142T>CCA395755513SLC5A2c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1149T>C (p.His383=)
n.840T>C
n.301T>C
n.1168T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1170T>C (p.His390=)
n.1163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489142T>GCA395755512SLC5A2c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1149T>G (p.His383Gln)
n.840T>G
n.301T>G
n.1168T>G
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1170T>G (p.His390Gln)
n.1163T>G
16g.31489142T=CA2217073438SLC5A2c.1469T= (p.Ile490=)
c.1149T= (p.His383=)
n.840T=
n.301T=
n.1168T=
c.1490T= (p.Ile497=)
c.1321T= (p.Ser441=)
c.1170T= (p.His390=)
n.1163T=
16g.31489142_31489143delinsTCCA2217073439SLC5A2c.1469_1470delinsTC (p.Ile490=)
c.1149_1150delinsTC (p.His383=)
n.840_841delinsTC
n.301_302delinsTC
n.1168_1169delinsTC
c.1490_1491delinsTC (p.Ile497=)
c.1321_1322delinsTC (p.Ser441=)
c.1170_1171delinsTC (p.His390=)
n.1163_1164delinsTC
16g.31489143delCA622174226SLC5A2c.1470del (p.Ile490MetfsTer5)
c.1150del (p.Arg384GlyfsTer?)
n.841del
n.302del
n.1169del
c.1491del (p.Ile497MetfsTer5)
c.1322del (p.Ser441TrpfsTer?)
c.1171del (p.Arg391GlyfsTer?)
n.1164del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489143C>ACA494936556SLC5A2c.1470C>A (p.Ile490=)
c.1150C>A (p.Arg384=)
n.841C>A
n.302C>A
n.1169C>A
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.1171C>A (p.Arg391=)
n.1164C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489143C=CA2217073440SLC5A2c.1470C= (p.Ile490=)
c.1150C= (p.Arg384=)
n.841C=
n.302C=
n.1169C=
c.1491C= (p.Ile497=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1171C= (p.Arg391=)
n.1164C=
16g.31489143C>GCA395755514SLC5A2c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.841C>G
n.302C>G
n.1169C>G
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1322C>G (p.Ser441Trp)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.1164C>G
16g.31489143C>TCA494936557SLC5A2c.1470C>T (p.Ile490=)
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
n.841C>T
n.302C>T
n.1169C>T
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
n.1164C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.31489144G>ACA395755516SLC5A2c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.842G>A
n.303G>A
n.1170G>A
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1323G>A (p.Ser441=)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489144G>CCA395755518SLC5A2c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.842G>C
n.303G>C
n.1170G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1323G>C (p.Ser441=)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.1165G>C
16g.31489144G=CA2217073441SLC5A2c.1471G= (p.Gly491=)
c.1151G= (p.Arg384=)
n.842G=
n.303G=
n.1170G=
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1323G= (p.Ser441=)
c.1172G= (p.Arg391=)
n.1165G=
16g.31489144G>TCA395755520SLC5A2c.1471G>T (p.Gly491Trp)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.842G>T
n.303G>T
n.1170G>T
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.1323G>T (p.Ser441=)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.1165G>T
16g.31489148delCA2632887323SLC5A2c.1475del (p.Gly492AlafsTer3)
c.1155del (p.Pro386LeufsTer?)
n.846del
n.307del
n.1174del
c.1496del (p.Gly499AlafsTer3)
c.1327del (p.Ala443ProfsTer?)
c.1176del (p.Pro393LeufsTer?)
n.1169del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched